（通用版）2020版高考生物一轮复习课时跟踪检测（十九）人类遗传病和基因定位（含解析）.doc

1、1课时跟踪检测（十九） 人类遗传病和基因定位一、选择题1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：选 D 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加；多基因遗传病具有家族聚集性，且易受环境因素的影响。2.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b 分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( )A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非

2、遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：选 D 图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但并不是全都同时发病，A 正确，D 错误。同卵双胞胎的基因型相同，一方发病而另一方正常，即表现型不同，因此发病与否受非遗传因素影响，B 正确；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病，也可能正常，C 正确。3如图所示是一种遗传性代谢缺陷病，由编码 半乳糖苷酶 A 的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析错误的是( )A该病可通过测定 半乳糖苷酶 A 的活性进行初步诊断B该病属于伴

3、 X 染色体隐性遗传病C 2一定不携带该病的致病基因D可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病解析：选 C 由题意分析可知，编码 半乳糖苷酶 A 的基因突变导致该病，故该病可通过测定 半乳糖苷酶 A 的活性进行初步诊断，A 正确；已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而 1、 2正常， 2患病，说明该病属于伴 X 染色体隐性遗传病，B 正确；2正常基因用 A 表示，致病基因用 a 表示，则 1的基因型为 XAY， 2的基因型为 XAXa， 3的基因型为 XAXA或 XAXa， 4的基因型为 XAY， 2有可能含有致病基因，C 错误；该病由基因突变引起，可通过基因检测来确定胎儿是

4、否患有该病，D 正确。4人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者(Aa)眼球稍微能转动，重者(AA)不能转动。如图是某家族的遗传系谱图，下列分析错误的是( )A可推定致病基因位于 X 染色体上B可推定此病患者女性多于男性C可推定眼球微动患者多为女性D3 和 4 婚配，后代患病的概率为 1/2解析：选 C 已知人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，如果该致病基因位于常染色体上，则 1 号男性基因型为 AA,2 号女性基因型为 aa,1 号与 2 号的子女的基因型均为 Aa，表现为眼球稍微能转动，而系谱图中的 5 号个体眼球正常，因此致病基因不可能位于常染色体上，而是位于 X 染色体上；伴 X 染色体显

5、性遗传病的患者女性多于男性；由分析可知，眼球微动的患者的基因型为 XAXa，均为女性；3 号个体的基因型为 XaY,4 号个体的基因型为XAXa，二者婚配，子代基因型及比例为 XAXaX aXaX AYX aY1111，其中基因型为XAXa和 XAY 的个体为患者，因此后代患病的概率为 1/2。5调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在表中(“”代表患者， “”代表正常)。下列有关分析正确的是( )祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟 A.该遗传病属于伴 X 染色体显性遗传病B调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查C该女性与其祖父基因型相同的概率

6、为 4/9D该女性的父母再生一个正常孩子的概率为 1/4解析：选 D 该女性的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病；再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病，A 错误。调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B 错误。该病是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女性患者是杂合子的概率为 2/3；祖父为患者，其后代有正常个体(姑姑正常)，故祖父为杂合子，所以该女性与其祖父基因型相同的概率为 2/3，C 错误。因父母都是患者，而弟弟正常，这对夫妇

7、均为杂合子，他们再3生一个正常孩子的概率是 1/4，D 正确。6.如图为某男性的一个精原细胞示意图(白化病基因为 a，色盲基因为 b)，该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。下列叙述错误的是( )A该男性的某些体细胞中可能含有 4 个染色体组B该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲C该夫妇再生一个正常儿子的概率是 3/16D若再生一个女儿，患病的概率是 1/16解析：选 D 由精原细胞的示意图可知：细胞中含有两个染色体组，基因型是 AaXbY，在有丝分裂后期可以含有 4 个染色体组，A 正确；儿子的色盲基因只能来自母亲，B 正确；根据题意可知母亲的基因型为 AaXBXb，正常儿子的概率不

8、患白化病的概率色觉正常儿子的概率(3/4)(1/4)3/16，C 正确；女儿患病的概率1(不患白化病的概率女儿中色觉正常的概率)1(3/4)(1/2)5/8，D 错误。7下列遗传系谱图中， 6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用 A 或 a 表示，乙种遗传病的致病基因用 B 或 b 表示，下列分析正确的是( )A 2的基因型为 aaXBXB或 aaXBXbB 5的基因型为 BbXAXA的可能性是 1/4C n为患两种遗传病女孩的概率为 1/32D通过遗传咨询可确定 n是否患有遗传病解析：选 C 5、 6正常，但有一个患病的儿子 9，可知甲病为隐性遗传病，而 6不携带致病基因，则甲病一定是伴

9、X 染色体遗传病。由系谱图可以看出， 3、 4正常，有一个患乙病的女儿 8，可知乙病一定为常染色体上的隐性遗传病。 8的基因型可能为1/2bbXAXA、1/2bbX AXa， 5的基因型只能为 BbXAXa， 6不携带致病基因，所以 9的基因型为 1/2BbXaY、1/2BBX aY， 8和 9生一个患两种遗传病的女孩的概率为 1/32。 8、 9的孩子不论是男孩还是女孩都具有患一种或两种病的可能，不能通过遗传咨询来确定。8如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对这一图示的叙述错误的是( )4A该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失B患者的消化道无法将脂质

10、吸收到血液中C该病患者细胞内可能有脂质受体基因D该病的根本原因是遗传信息发生了改变解析：选 B 图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受体，说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血液中。9血友病是由 X 染色体上的隐性基因(h)控制的遗传病。如图中两个家系都有血友病患者， 2和 3婚后生下一个性染色体组成是 XXY 非血友病的儿子( 2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。以下判断正确的是( )A 2性染色体异常是因为 2在形成配子过程中 XY 没有分开B此家族中， 3的基因型是 XHXh， 1的基因型是 XH

11、XH或 XHXhC若 2和 3再生育， 3个体为男性且患血友病的概率为 1/2D若 1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是 1/4解析：选 D 该遗传病是伴 X 染色体隐性遗传病，因为 2是血友病患者，其基因型是XhY，根据 3的外祖父是血友病患者可以推知，其母亲 5的基因型是 XHXh，则 3的基因型是 1/2XHXh、1/2X HXH，则其女儿 1的基因型是 XHXh； 2性染色体异常可能是 2在形成配子时 XY 没有分开，也可能是 3在形成配子时 XX 没有分开；若 2和 3再生育， 3个体为男性且患血友病的概率(1/2)(1/2)1/4； 1的基因型是 XHXh，与正常男性(

12、基因型为 XHY)婚配，后代患血友病的概率是 1/4。10下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A调查某单基因遗传病的发病率时需要对多个患病家系进行调查B红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病C抗维生素 D 佝偻病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率D患某单基因遗传病的女性所生后代全为患者，说明该遗传病为显性遗传病解析：选 B 调查某单基因遗传病的发病率时需要在群体中随机调查，调查遗传病的遗传方式需要对多个患病家系进行调查，A 错误；红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的单基因遗传病，B 正确；抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病，其在男性

13、(XY)中的发病率等于该致病基因的基因频率，C 错误；患某单基因遗传病的女性所生后代全为患者，说明该遗传病最可能为伴 X 染色体隐性遗传病，D 错误。511遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，下列有关人类遗传病说法正确的是( )A在人类遗传中，基因突变会引起严重的遗传性疾病，如猫叫综合征B没有遗传病致病基因一定不会表现出遗传病的特征C许多遗传病常见家族聚集现象，但也有不少遗传病并不一定家族聚集D近亲结婚会使婚配后代中所有遗传病的发病率显著提高解析：选 C 猫叫综合征是染色体异常遗传病，由 5 号染色体缺失某一片段引起，A 错误；染色体异常遗传病不携带致病基因，B 错误；多

14、基因遗传病具有家族聚集现象，但也有不少遗传病并不一定家族聚集，C 正确；近亲结婚会使单基因隐性遗传病的发病率显著提高，D 错误。12(2019衡水模拟)我国发现的世界首例双基因突变患者是位女性，该女性同时患有抗维生素 D 佝偻病和马凡氏综合征，这两种病分别由 X 染色体和常染色体上的显性基因控制。该家庭的遗传系谱图如图所示，如果不考虑染色体变异，且 4的两条 X 染色体均含抗维生素 D 佝偻病基因。下列有关说法正确的是( )A 2在减数分裂形成配子的过程中发生了基因突变B两个致病基因遵循分离定律但不遵循自由组合定律C该家庭再生育一个患两种病女儿的概率是 1/4D 3与正常女性结婚，建议生育女孩

15、解析：选 A 已知抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病，4 号有病且两条 X 染色体均含抗维生素 D 佝偻病基因，则致病基因一个来自母亲，一个来自父亲，又因为母亲有病，父亲正常，说明父亲 2 号在减数分裂形成配子的过程中发生了基因突变，A 正确；根据题干信息可知，两对等位基因位于两对同源染色体上，因此遵循基因的自由组合定律，B 错误；1、2 号都不含马凡氏综合征致病基因，且基因突变具有低频性和不定向性，因此无法预测该家庭再生育一个患两种病女儿的概率，C 错误；3 号患抗维生素 D 佝偻病，为伴X 染色体显性遗传病，与一正常女性结婚，生的男孩一般不会患病，女儿都有抗维生素 D佝偻病，因

16、此建议生男孩，D 错误。二、非选择题13如图为某家系的两种罕见的单基因遗传病遗传系谱图，Bruton 综合症致病基因用A 或 a 表示，低磷酸酯酶症的致病基因用 B 或 b 表示。已知 6不携带致病基因。回答下列问题：6(1)Bruton 综合症属于_染色体_性遗传病，低磷酸酯酶症属于_染色体_性遗传病。(2)Bruton 综合症患者体内的 Bruton 酪氨酸蛋白激酶(BtK)基因发生突变，导致 BtK酶异常，进而影响 B 淋巴细胞的分化成熟。体现了基因与性状的关系是_。(3) 2的基因型为_， 5的基因型为_。 n为患两种遗传病女孩的概率为_。解析：(1)由遗传系谱图可知， 5和 6正常，

17、却生有一个患 Bruton 综合症的儿子 9，所以 Bruton 综合症为隐性遗传病，而 6不携带致病基因，故 Bruton 综合症是伴 X染色体隐性遗传病； 3和 4正常，生有一个患低磷酸酯酶症的女儿，故低磷酸酯酶症为常染色体隐性遗传病。(2)题中所述体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。(3) 2与低磷酸酯酶症相关的基因型为 bb，与 Bruton 综合症相关的基因型为 XAXA或 XAXa，故 2的基因型为 bbXAXA或 bbXAXa； 5关于低磷酸酯酶症的基因型为Bb，又由 9患 Bruton 综合症(X aY)可知， 5关于 Bruton 综合症的基因型为

18、 XAXa，故 5的基因型为 BbXAXa。 8的基因型为 1/2bbXAXA、1/2bbX AXa； 5的基因型为 BbXAXa， 6不携带致病基因，所以 9的基因型为 1/2BbXaY、1/2BBX aY， 8和 9生一个同时患有两种遗传病的女孩的概率为 1/32。答案：(1)伴 X 隐 常 隐 (2)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 (3)bbX AXA或 bbXAXa BbX AXa 1/3214产前诊断是优生的主要措施之一，其中羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞，能反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠 1620 周进行，通过羊膜

19、穿刺术，采取羊水进行检查。如图甲是羊水检查的主要过程，请据图回答下列问题：7(1)在进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂_(时期)的细胞，主要观察染色体的_。(2)在一次羊水检查中发现一男性胎儿(图乙中 10)患有某种遗传病，调查知道其姐姐也患有此病，图乙是该家庭的部分遗传系谱图，分析回答下列问题：该遗传病的遗传方式是_。 4已怀孕，则她生一个健康男孩的概率为_，如果生一个女孩，患病的概率为_。调查发现人群中有 2/3 为该种遗传病的致病基因携带者，则 7与一个表现型正常的女子结婚，其孩子中患该病的概率为_。(3)21 三体综合征是一种染色体异常遗传病。现诊断出一个 21 三体综合征患儿，该

20、患者的基因型是“TTt” ，其父亲的基因型是“Tt” ，母亲的基因型是“tt” ，那么这名患者 21三体形成的原因是_。解析：(1)有丝分裂中期染色体形态固定、数目清晰，是观察和分析染色体的最佳时期。(2)根据遗传系谱图中的信息 3和 4正常，而其女儿 8患病，可推断该遗传病为常染色体隐性遗传。所以 3的基因型为 Aa， 4的基因型为 Aa，则 4生一个健康男孩(生男孩是未知的)的概率为(3/4)(1/2)3/8；生一个女孩(生女孩是已知的)，患病的概率为1/4。 7的基因型为 1/3AA、2/3Aa，与一个表现型正常的女子结婚(2/3Aa)，其孩子患该病的概率为(2/3)(2/3)(1/4)

21、1/9。(3)根据父亲(Tt)和母亲(tt)的基因型可以判定21 三体综合征患儿(TTt)是由异常的精子(TT)和正常的卵细胞(t)结合而成的，而异常的精子(TT)是父亲的 21 号染色体在减数第二次分裂后期未发生正常分离，移向细胞同一极导致的。答案：(1)中期 形态和数目 (2)常染色体隐性遗传 3/8 1/4 1/9 (3)父亲的 21 号染色体在减数第二次分裂后期未发生正常分离，而移向细胞同一极15(2019珠海六校联考)AS 综合征是一种由于患儿脑细胞中 UBE3A 蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A 蛋白由位于 15 号染色体上的 UBE3A 基因控制合成，该基8因在人

22、脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的 UBE3A 基因可正常表达，来自父方的UBE3A 基因由于邻近的 SNRPN 基因产生的反义 RNA 干扰而无法表达(如图所示)。请分析回答以下问题：(1)UBE3A 蛋白是泛素蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性标记 P53蛋白并使其降解。由此可知 AS 综合征患儿脑细胞中 P53蛋白积累量较_。检测 P53蛋白的方法是_。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过_(细胞器)来完成的。(2)由于 UBE3A 基因和 SNRPN 基因_，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数 AS 综合征患儿和正常人的 UBE3A 基因进行测序，相应部分碱基序列如图所

23、示。患 者：TCAAGCAACGGAAA正常人：TCAAGCAGCGGAAA由此判断绝大多数 AS 综合征的致病机理是：来自_方的 UBE3A 基因发生_，从而导致基因突变发生。(3)研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的 UBE3A 基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生 UBE3A 基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有_性。(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体” 。现产前诊断出一个 15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其 UBE3A 基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条 15 号染色体而完成胚胎发育，则发育成 AS 综合征患者

24、的概率是_(不考虑基因突变，用分数表示)。(5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴 X 染色体隐性遗传病，某家族中的 XLA 男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因：_。解析：(1)UBE3A 蛋白是泛素蛋白酶体的核心组分之一，泛素蛋白酶体可特异性标记 P53蛋白并使其降解，AS 综合征患儿脑细胞中 UBE3A 蛋白含量缺乏，则泛素蛋白酶体含量少，导致 P53蛋白降解少，患儿脑细胞中 P53蛋白积累量较多。可以使用抗原抗体杂交方法检测某种蛋白质。溶酶体含有多种水解酶，能分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并杀死侵入细胞的病毒或病菌，故细

25、胞内蛋白质降解的另一途径与溶酶体有关。(2)位于一对同9源染色体上的基因的遗传不遵循自由组合定律。根据题干和图示信息可以看出，AS 综合征的致病机理是来自母方的 UBE3A 基因发生碱基对的替换，从而导致基因突变，造成体内无法正常合成 UBE3A 蛋白。(3)由于只有在神经组织中才会发生 UBE3A 基因被抑制的现象，因此可说明该基因的表达具有组织特异性。(4)三体的染色体组成为 1 条 15 号染色体来自母方，2 条 15 号染色体来自父方。只有丢失掉母方 15 号染色体的受精卵可发育成 AS 综合征患者，因此发育成 AS 综合征患者的概率是 1/3。(5)根据题干中的信息可知，XLA 男性患者的关于此病的基因型相同，但存活时间有区别，说明该致病基因的表达可能受到环境因素的影响，或者其他基因的表达与该致病基因的表达相关。答案：(1)多(高) 抗原抗体杂交(或分子检测) 溶酶体 (2)位于一对同源染色体上(或在同一条染色体上) 母 碱基(对)的替换 (3)组织特异(或组织选择或细胞特异或细胞选择) (4)1/3 (5)该致病基因的表达受到环境因素的影响；其他基因的表达与该致病基因的表达相关(合理即可)10