【医学类职业资格】儿科主治医师专业知识（遗传性和代谢性疾病）模拟试卷3及答案解析.doc

1、儿科主治医师专业知识（遗传性和代谢性疾病）模拟试卷 3及答案解析(总分：54.00，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：16，分数：32.00)1.苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（分数：2.00）A.006012mmol(12mgdl)B.006024mmol(14mgdl)C.012024mmolL(24mgdl)D.012048mmolL(28mgdl)E.01206mmolL(210mgdl)2.苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（分数：2.00）A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终生控制3.苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（分数：2.00）

2、A.大量维生素B.限制苯丙氨酸摄入C.限制蛋白质摄入D.补充 5羟色氨酸E.对症治疗4.先天愚型染色体绝大部分为（分数：2.00）A.标准型 21三体B.GG 易位型 21三体C.DG 易位型 21三体D.嵌合型 21三体E.12三体型5.苯丙酮尿症的确诊主要依据是（分数：2.00）A.智力低下B.尿三氯化铁试验阳性C.血中苯丙氨酸明显升高D.DNA分析E.尿和汗液有鼠尿臭味6.先天愚型的主要特征为（分数：2.00）A.特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变B.身矮、智能落后C.毛发黄、惊厥、智能落后D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形E.肥胖、身矮、肝肿大、低血糖7.Turner综合征的确诊依赖于以下哪

3、项检查（分数：2.00）A.盆腔 B超B.性激素水平测定C.口腔黏膜上皮细胞 X染色质D.外周血染色体核型分析E.生长激素激发试验8.若母亲为 2121 易位携带者，则下一代患 21三体综合征的风险为（分数：2.00）A.100B.25C.50D.75E.09.Klinefelter综合征最常见的核型为（分数：2.00）A.47，XXYB.46，XY47，XYYC.46，XY47，XXYD.47，XYYE.46，XX47，XY10.糖原贮积病型是由于缺乏哪种酶所引起（分数：2.00）A.氨基己糖酶B.葡萄糖 6磷酸酶C.酪氨酸酶D.苯丙氨酸羟化酶E.半乳糖 1磷酸尿苷转移酶11.青春前期 Tu

4、rner综合征最常见的临床表现为（分数：2.00）A.身材矮小B.先天性畸形C.原发性闭经D.第二性征未发育E.淋巴水肿12.哪项不是 21三体综合征的面部特征（分数：2.00）A.鼻梁低平B.眼距宽C.眼外眦上斜D.耳位低E.面部黏液性水肿13.哪项不是 21三体综合征的临床特征（分数：2.00）A.骨龄落后B.眼距宽，眼外眦上斜C.身材高大，四肢、趾指细长D.智力落后E.舌常伸出口外14.男性假性性早熟的最主要特点是（分数：2.00）A.骨龄增速B.生长速度加快C.睾丸、阴茎发育D.出现喉结及变音E.阴茎增大，睾丸不大15.对 CAH的 21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（分数：2.00

5、）A.TSHB.ACTHC.17酮D.17羟孕酮E.PRA16.诊断遗尿症，患儿的年龄应在（分数：2.00）A.3岁以后B.2岁以后C.4岁以后D.5岁以后E.6岁以后二、A2 型题(总题数：6，分数：12.00)17.患儿，女，14 岁，身高 1250cm。双乳 B1期，血 LH、FSH 水平明显升高，学习成绩中等，该患儿应首先考虑为何种疾病（分数：2.00）A.青春期发育迟缓B.生长激素缺乏症C.先天性甲状腺功能减低症D.Tumer综合征E.特发性矮小18.患儿，男，8 岁，身高 110cm，体重 30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作。

6、该患儿应首选哪项检查（分数：2.00）A.甲状腺功能B.生长激素激发试验C.腹部 B超D.头颅 MRIE.糖代谢功能试验19.患者，男，6 岁，晚上经常尿床，经检查后诊断为原发性遗尿症。医生给病孩家长解释及指导时以下哪一项是错误的（分数：2.00）A.往往无明确的病因可找到B.原发性遗尿症在儿童中最常见C.治疗主要靠药物D.晚上要吃干餐E.晚上要叫醒小便20.3岁女孩，H 93cm，洗澡时发现乳房增大，无其他异常表现，否认特殊饮食史。骨龄与实际年龄相当，腹部 B超检查正常。最可能的诊断是（分数：2.00）A.性早熟可能性大B.乳房肿物C.单纯乳房早发育D.正常女童E.外源性雌激素影响21.患儿

7、，4 岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为（分数：2.00）A.先天性甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.21三体综合征D.18三体综合征E.黏多糖病22.患儿 3岁，智能发育较同龄儿明显落后。体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（分数：2.00）A.染色体核型分析B.特殊面容C.血清 TSH，T 4 检查D.智能低下E.血浆游离氨基酸分析三、A3/A4 型题(总题数：2，分数：10.00)患儿 10个月，4 个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育

8、落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘一慢波。（分数：6.00）(1).此患儿的疾病可能性最大为（分数：2.00）A.小运动型发作B.婴儿痉挛症C.Down综合征D.苯丙酮尿症E.黏多糖病(2).此病典型病例主要是由于肝内缺乏（分数：2.00）A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羧化酶C.羟基丙酮酸氧化酶D.尿黑酸酶E.谷氨酸脱羧酶(3).若该病例为典型患儿，其遗传方式是（分数：2.00）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.X连锁不完全显性遗传男孩，3 岁，出生时正常，母乳喂养，5 个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，

9、肌张力较高。（分数：4.00）(1).临床上应首先考虑的诊断是（分数：2.00）A.21三体综合征B.维生素 D缺乏性手足搐搦症C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.癫痫(2).为协助诊断应选择的检查是（分数：2.00）A.血钙、磷测定B.染色体核型分析C.血 T 3 、T 4 、TSH 测定D.脑电图检查E.尿三氯化铁试验儿科主治医师专业知识（遗传性和代谢性疾病）模拟试卷 3答案解析(总分：54.00，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：16，分数：32.00)1.苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（分数：2.00）A.006012mmol(12mgdl)B.006024m

10、mol(14mgdl)C.012024mmolL(24mgdl)D.012048mmolL(28mgdl)E.01206mmolL(210mgdl) 解析：2.苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（分数：2.00）A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后 D.成人以后E.终生控制解析：3.苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（分数：2.00）A.大量维生素B.限制苯丙氨酸摄入 C.限制蛋白质摄入D.补充 5羟色氨酸E.对症治疗解析：4.先天愚型染色体绝大部分为（分数：2.00）A.标准型 21三体 B.GG 易位型 21三体C.DG 易位型 21三体D.嵌合型 21三体E.12三体型解析：5

11、.苯丙酮尿症的确诊主要依据是（分数：2.00）A.智力低下B.尿三氯化铁试验阳性C.血中苯丙氨酸明显升高 D.DNA分析E.尿和汗液有鼠尿臭味解析：6.先天愚型的主要特征为（分数：2.00）A.特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变 B.身矮、智能落后C.毛发黄、惊厥、智能落后D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形E.肥胖、身矮、肝肿大、低血糖解析：7.Turner综合征的确诊依赖于以下哪项检查（分数：2.00）A.盆腔 B超B.性激素水平测定C.口腔黏膜上皮细胞 X染色质D.外周血染色体核型分析 E.生长激素激发试验解析：8.若母亲为 2121 易位携带者，则下一代患 21三体综合征的风险为（分数：2.0

12、0）A.100 B.25C.50D.75E.0解析：9.Klinefelter综合征最常见的核型为（分数：2.00）A.47，XXY B.46，XY47，XYYC.46，XY47，XXYD.47，XYYE.46，XX47，XY解析：解析：先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome)又称克兰费尔特综合征，是男性不育的常见原因之一。患者体细胞中有一条额外的 X染色体，影响了睾丸的正常发育。患儿表型为男性，身材瘦高，青春期性发育障碍，睾丸小而硬，婚后不育。大多数患儿智能正常，但性格内向孤僻。血清睾酮水平低下，FSH、LH 水平增高，睾丸活检可见曲精管玻璃样变。染色体核型大都为

13、 47，XXY(占 80)。10.糖原贮积病型是由于缺乏哪种酶所引起（分数：2.00）A.氨基己糖酶B.葡萄糖 6磷酸酶 C.酪氨酸酶D.苯丙氨酸羟化酶E.半乳糖 1磷酸尿苷转移酶解析：11.青春前期 Turner综合征最常见的临床表现为（分数：2.00）A.身材矮小 B.先天性畸形C.原发性闭经D.第二性征未发育E.淋巴水肿解析：12.哪项不是 21三体综合征的面部特征（分数：2.00）A.鼻梁低平B.眼距宽C.眼外眦上斜D.耳位低E.面部黏液性水肿 解析：13.哪项不是 21三体综合征的临床特征（分数：2.00）A.骨龄落后B.眼距宽，眼外眦上斜C.身材高大，四肢、趾指细长 D.智力落后E

14、.舌常伸出口外解析：14.男性假性性早熟的最主要特点是（分数：2.00）A.骨龄增速B.生长速度加快C.睾丸、阴茎发育D.出现喉结及变音E.阴茎增大，睾丸不大 解析：15.对 CAH的 21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（分数：2.00）A.TSHB.ACTHC.17酮D.17羟孕酮 E.PRA解析：16.诊断遗尿症，患儿的年龄应在（分数：2.00）A.3岁以后B.2岁以后C.4岁以后D.5岁以后 E.6岁以后解析：二、A2 型题(总题数：6，分数：12.00)17.患儿，女，14 岁，身高 1250cm。双乳 B1期，血 LH、FSH 水平明显升高，学习成绩中等，该患儿应首先考虑为何种疾病

15、（分数：2.00）A.青春期发育迟缓B.生长激素缺乏症C.先天性甲状腺功能减低症D.Tumer综合征 E.特发性矮小解析：18.患儿，男，8 岁，身高 110cm，体重 30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（分数：2.00）A.甲状腺功能B.生长激素激发试验C.腹部 B超D.头颅 MRIE.糖代谢功能试验 解析：19.患者，男，6 岁，晚上经常尿床，经检查后诊断为原发性遗尿症。医生给病孩家长解释及指导时以下哪一项是错误的（分数：2.00）A.往往无明确的病因可找到B.原发性遗尿症在儿童中最常见C.治疗主要靠药物 D.晚

16、上要吃干餐E.晚上要叫醒小便解析：20.3岁女孩，H 93cm，洗澡时发现乳房增大，无其他异常表现，否认特殊饮食史。骨龄与实际年龄相当，腹部 B超检查正常。最可能的诊断是（分数：2.00）A.性早熟可能性大B.乳房肿物C.单纯乳房早发育 D.正常女童E.外源性雌激素影响解析：21.患儿，4 岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为（分数：2.00）A.先天性甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.21三体综合征 D.18三体综合征E.黏多糖病解析：22.患儿 3岁，智能发育较同龄儿明显落后。体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小

17、，舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（分数：2.00）A.染色体核型分析 B.特殊面容C.血清 TSH，T 4 检查D.智能低下E.血浆游离氨基酸分析解析：三、A3/A4 型题(总题数：2，分数：10.00)患儿 10个月，4 个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘一慢波。（分数：6.00）(1).此患儿的疾病可能性最大为（分数：2.00）A.小运动型发作B.婴儿痉挛症C.Down综合征 D.苯丙酮尿症E.黏多糖病解析：(2).此病典型病例主要是由于肝内缺乏（分数：2.00）A.酪氨酸酶B.苯

18、丙氨酸羧化酶 C.羟基丙酮酸氧化酶D.尿黑酸酶E.谷氨酸脱羧酶解析：(3).若该病例为典型患儿，其遗传方式是（分数：2.00）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.X连锁不完全显性遗传解析：男孩，3 岁，出生时正常，母乳喂养，5 个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。（分数：4.00）(1).临床上应首先考虑的诊断是（分数：2.00）A.21三体综合征B.维生素 D缺乏性手足搐搦症C.苯丙酮尿症 D.先天性甲状腺功能减低症E.癫痫解析：(2).为协助诊断应选择的检查是（分数：2.00）A.血钙、磷测定B.染色体核型分析C.血 T 3 、T 4 、TSH 测定D.脑电图检查E.尿三氯化铁试验 解析：解析：苯丙酮尿症绝大多数 PKU患儿为典型病例。 尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用于对较大儿童的初筛。