【医学类职业资格】神经内科主治医师-33及答案解析.doc

1、神经内科主治医师-33 及答案解析(总分：100.00，做题时间：90 分钟)一、简答题(总题数：30，分数：100.00)1.疲劳试验包括哪些种类?试验内容有哪些? （分数：3.00）_2.眼肌型重症肌无力与动眼神经麻痹如何鉴别? （分数：3.00）_3.重症肌无力及肌无力综合征应如何鉴别? （分数：3.00）_4.重症肌无力应如何诊断及与哪些疾病鉴别? （分数：3.00）_5.重症肌无力危象处理原则是什么? （分数：3.00）_6.重症肌无力的治疗方法有哪些? （分数：3.00）_7.在重症肌无力治疗中应慎用或禁用哪些药物? （分数：3.00）_8.什么是骨骼肌离子通道病?如何分类? （分

2、数：3.00）_9.周期性瘫痪的临床分型有哪些? （分数：3.00）_10.低钾型周期性瘫痪的临床特点是什么? （分数：3.00）_11.如何治疗周期性瘫痪? （分数：3.00）_12.甲亢性周期性瘫痪的临床特点是什么? （分数：3.00）_13.炎症性肌病的临床特征是什么? （分数：3.00）_14.多发性肌炎的病因及病理改变是什么? （分数：3.00）_15.多发性肌炎的临床特点是什么? （分数：3.00）_16.多发性肌炎的诊断依据是什么?与哪些疾病相鉴别? （分数：3.00）_17.多发性肌炎应该如何治疗? （分数：3.00）_18.什么是包涵体肌炎?其临床特征及治疗是什么? （分数：

3、3.00）_19.什么是进行性肌营养不良症? （分数：3.00）_20.进行性肌营养不良症发病机制是怎样的? （分数：3.00）_21.进行性肌营养不良症临床上如何分型?各分型临床特点是什么? （分数：4.00）_22.进行性肌营养不良症的诊断依据有哪些? （分数：4.00）_23.如何治疗及预防进行性肌营养不良症? （分数：4.00）_24.什么是强直性肌病? （分数：4.00）_25.强直性肌营养不良症的临床特点是什么? （分数：4.00）_26.如何诊断及治疗强直性肌营养不良症? （分数：4.00）_27.先天性肌强直的特点和治疗是怎样的? （分数：4.00）_28.什么是线粒体遗传?

4、（分数：4.00）_29.线粒体肌病及脑肌病的定义是什么? （分数：4.00）_30.线粒体肌病及脑肌病的病因及发病机制是什么? （分数：4.00）_神经内科主治医师-33 答案解析(总分：100.00，做题时间：90 分钟)一、简答题(总题数：30，分数：100.00)1.疲劳试验包括哪些种类?试验内容有哪些? （分数：3.00）_正确答案：()解析：(1)提上睑肌疲劳试验：让眼睑下垂的患者用力持续向上方注视，观察开始出现眼睑下垂或加重的时间。 (2)眼轮匝肌疲劳试验：嘱患者用力眨眼 30次后，眼裂明显变小。 (3)颈前屈肌肌群疲劳试验：患者去枕平卧，令其用力持续抬头，维持 45。正常人可持

5、续抬头 120秒。颈前屈肌无力的 MG患者，抬头试验持续时间明显缩短，最严重时甚至抬头不能。 (4)三角肌疲劳试验：令患者双上肢用力持续侧平举 90，观察维持侧平举的时间。正常人应该超过 120秒。MG 患者三角肌受累时，侧平举时间明显缩短。 (5)髂腰肌疲劳试验：起蹲 1020 次后，则不能再继续。2.眼肌型重症肌无力与动眼神经麻痹如何鉴别? （分数：3.00）_正确答案：()解析：眼肌型重症肌无力主要表现为一侧或两侧眼睑下垂、复视、斜视、眼球转动障碍等，有晨轻暮重的变化。动眼神经麻痹：完全麻痹绝大多数见于中老年，幼年很少，部分麻痹中老年较多，伴有明显的复视，眼外肌麻痹的症状在晨晚没有轻重之

6、分，神经电生理检查，提上睑肌疲劳试验，新斯的明试验检查有助于鉴别。3.重症肌无力及肌无力综合征应如何鉴别? （分数：3.00）_正确答案：()解析：肌无力综合征又称 Lambet-Eaton综合征(LEMS)为突触前膜病变，其自身抗体的靶抗原为突触前膜和 ACh囊泡释放区的钙离子通道。本病主要见于男性，男女比例为 9:1，多见于 50岁左右的老年人，双下肢近端无力明显，很少侵犯眼外肌，常伴有小细胞肺癌或其他部位恶性肿瘤。也可伴有口干和阳痿等自主神经症状以及其他自身免疫性疾病，如甲状腺疾病、类风湿关节炎、恶性贫血、干燥综合征等。LEMS还可与 MG同时存在。本病诊断主要依靠神经重复电刺激试验，M

7、G 和肌无力综合征在低频刺激(2 Hz、3 Hz、5 Hz)时 CMAP波幅改变相似，均递减 15%以上。但高频刺激(10 Hz、20 Hz)时，LEMS 患者的 CMAP波幅递增 200%以上，而 MG患者无变化或轻度递减，个别可出现递增现象，但递增一般不超过 56%。高频刺激的不同特征可对 MG和 LEMS进行区别。肌无力综合征患者新斯的明试验改善不明显。4.重症肌无力应如何诊断及与哪些疾病鉴别? （分数：3.00）_正确答案：()解析：MG 临床诊断的主要依据是具有病态疲劳性和每日波动性的肌无力表现。确诊依靠细致准确的新斯的明试验，但新斯的明试验阴性不能完全排除 MG的可能。重复神经电刺

8、激、单纤维肌电图以及 AChR抗体检测可以为新斯的明试验不确定的患者提供有价值的实验室诊断依据。应注意与 Lambert-Eaton综合征、眼肌型肌营养不良、肉毒杆菌中毒、进行性球麻痹等相鉴别。5.重症肌无力危象处理原则是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：一旦发生严重的呼吸困难，应立刻行气管插管或气管切开，机械辅助通气。加强呼吸管理是挽救MG危象患者生命的关键环节。肌无力危象时应即刻给肌内注射硫酸新斯的明，可迅速缓解症状。胆碱能危象应及时停用所有胆碱酯酶抑制剂。不管哪种危象均可采取以下措施：积极控制感染，加强呼吸管理，大剂量 IVIg疗法，在保证有效的辅助呼吸的情况下，可以采用甲

9、基泼尼松龙冲击治疗。6.重症肌无力的治疗方法有哪些? （分数：3.00）_正确答案：()解析：(1)重症肌无力的药物治疗 1)胆碱酯酶抑制剂：对症治疗，常用的有溴吡斯的明，每片 60mg，每 46 小时服 1片，可根据肌无力症状的轻重而适当调整给药时间，每日最大剂量成人不超过 600mg，儿童不超过 7mg/kg。对吞咽极度困难而无法口服者可给予硫酸新斯的明 1mg肌内注射，12 小时后当该药作用尚未消失时再继以溴吡斯的明口服。 2)肾上腺皮质激素：是现今国际公认有效的常规疗法。可作为眼肌型(型)，轻度全身型(A)的首选治疗。MGB 型、型和型患者在选用血浆交换或大剂量免疫球蛋白等临时措施的同

10、时，也要加用激素。激素疗法要掌握足量、足够疗程、缓慢减量和适当维持剂量的治疗原则。 3)免疫抑制剂：出现下列情况要考虑加用或改用免疫抑制剂：肾上腺皮质激素疗法不能耐受者；肾上腺皮质激素疗法无效或疗效缓慢者；胸腺切除术疗效不佳者；肾上腺皮质激素减量即复发者。 (2)胸腺切除现今认为胸腺切除是治疗 MG最根本的方法。但对于 18岁以下，既没有肿瘤也无严重增生，且病情不严重者，不采取此治疗。7.在重症肌无力治疗中应慎用或禁用哪些药物? （分数：3.00）_正确答案：()解析：在临床实践中发现许多药物都能引起 MG症状加重，甚至恶化而引起危象。此类药物有：抗生素类：包括链霉素、卡那霉素、庆大霉素、新霉

11、素、四环素、洁霉素、诺氟沙星、环丙诺氟沙星、氨苄西林、妥布霉素、多黏菌素 B和多黏菌素 E等；心血管类药物：包括利多卡因、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、普萘洛尔、心得平、美多心安、氨酰心安、异搏定、咪噻芬、缓脉灵等；抗癫痫药物：包括苯妥英钠、乙琥胺、三甲双酮等；抗精神病药物：包括碳酸锂、苯乙肼、氯丙嗪、氯硝安定、地西泮(特别是注射剂)；麻醉药包括吗啡、氯仿、箭毒、乙醚。若因手术必须麻醉时可选用氟烷、氧化亚氮、环丙烷、琥珀胆碱等；其他药物如青霉胺、氯喹、喹宁、氯化胆碱和肉碱等。8.什么是骨骼肌离子通道病?如何分类? （分数：3.00）_正确答案：()解析：编码钠、氯或钙离子通道蛋白的基因发生突变导致的一

12、组以周期性瘫痪和肌肉强直为主要临床特征的肌病统称为骨骼肌离子通道病。主要包括钠离子通道病(高钾型周期性麻痹、正常钾型周期性麻痹、先天性副肌强直、波动性肌强直、持续性肌强直)、钙离子通道病(低钾型周期性麻痹)和氯离子通道病(先天性肌强直)。9.周期性瘫痪的临床分型有哪些? （分数：3.00）_正确答案：()解析：周期性瘫痪(periodic paralysis)是指以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的一组肌肉疾病，通常分为低钾型、高钾型和正常钾型 3类，其中以低钾型最多见。10.低钾型周期性瘫痪的临床特点是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：低钾型周期性瘫痪于任何年龄均可发病，男

13、女发病比为 34:1。多在后半夜或清晨发病，重体力活动和摄入过多的碳水化物可以诱发。部分患者有极度饥饿、口渴、心悸、出汗、腹泻、精神紧张及疲劳感等前驱症状。起病急骤，患者往往清晨醒来发现全身无力，四肢较躯干容易受累，近端较远端明显，下肢肌肉无力往往较上肢出现的早。腱反射减弱或消失，皮肤的浅反射也可以消失。心脏听诊可发现心音低钝，心动过速，心律紊乱。重症者可有血压下降，严重的心律紊乱，治疗不及时可能发生心脏停搏或因呼吸肌麻痹而死亡。每次发作轻者持续数小时，重者可持续数天，最晚受累的肌肉最先恢复。发作频率不等。发作期血清钾常低于 3.5mmol/L，间歇期正常，心电图呈典型的低钾性改变，U 波明显

14、，T 波低平或倒置，ST段下移，PR 间期和 QT间期延长等，肌电图显示运动电位时限短、波幅低，完全瘫痪时运动电位消失，电刺激无反应。11.如何治疗周期性瘫痪? （分数：3.00）_正确答案：()解析：低钾型周期性瘫痪应进行口服或静脉滴注补钾治疗。高钾型周期性瘫痪，发作时 10%葡萄糖液500ml加胰岛素 1020U 静脉滴注。正常钾型周期性瘫痪，大量生理盐水静脉滴入。12.甲亢性周期性瘫痪的临床特点是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：我国甲亢合并周期性瘫痪的患者男性明显多于女性。80%的患者在 2030 岁发病，发作次数较频，持续时间较短，常伴心慌、出汗、心律紊乱等自主神经症状

15、。少数患者血清钾可低至 1.2mmol/L，如不及时处理可导致死亡。患者可伴有或不伴甲亢症状，肌无力发作与甲亢的严重程度无关。但随着甲亢的治疗好转，周期性瘫痪也不再发作。13.炎症性肌病的临床特征是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：炎症性肌病是一组以骨骼肌炎性细胞浸润和肌纤维坏死为主要病理特征的异质性疾病。主要包括两大类，一类为具有明确病因的感染性肌病，如病毒性肌炎、寄生虫性肌炎和热带肌炎等，另一类为病因未明但与自身免疫有关的所谓特发性炎症性肌病(IIMs)，包括多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)和包涵体肌炎(IBM)。常伴有关节和肌肉的自发性疼痛或压痛。14.多发性肌炎的病因及

16、病理改变是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：约半数多发性肌炎患者与 HLA-DR3相关，遗传因素参与发病，外因多于病毒感染和自身免疫功能异常有关。有些患者合并红斑狼疮、类风湿关节炎和硬皮病。T 细胞的毒性作用是多发性肌炎肌纤维损伤的主要途径，体液免疫也参与了多发性肌炎的发病。病理改变有病理肌纤维变性、坏死和吞噬现象；炎性细胞浸润肌纤维间隙和小血管周围。15.多发性肌炎的临床特点是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：多发性肌炎(PM)多见于 18岁以上的成人，儿童少见。亚急性或慢性起病，主要表现为四肢近端无力，双臂不能平举，下蹲后起立困难。病情缓慢进展，逐渐累及颈部肌群

17、，以颈前屈肌尤为明显，表现为患者仰卧时抬头费力。吞咽困难较常见，主要由咽喉肌受累和食管上 1/3段肌力低下引起。严重的病例可累及躯干肌和呼吸肌，致患者卧床不起和呼吸困难。肌肉疼痛和压痛是 PM较具特征性的临床表现，但仅有约 25%的患者出现明显的肌痛或压痛。其他全身症状还包括食欲减退、体重下降、发热、雷诺氏现象、关节痛和间质性肺炎等。疾病早期肌萎缩少见，腱反射多正常，晚期可出现明显的肌萎缩和腱反射减退。16.多发性肌炎的诊断依据是什么?与哪些疾病相鉴别? （分数：3.00）_正确答案：()解析：亚急性或慢性起病，主要表现为四肢近端无力，颈前屈肌无力、吞咽困难，肌肉疼痛和压痛。实验室检查显示血清

18、肌酶明显升高，肌电图示肌源性损害。最终确诊要依靠肌肉活体组织检查发现肌纤维坏死、再生和炎性细胞浸润等病理特征。 所有以近端肌无力为主要症状的患者都应与之进行鉴别，如进行性肌营养不良、线粒体肌病、脂质沉积性肌病、近端型脊髓性肌萎缩等。炎性细胞浸润是诊断炎症性肌病的重要病理依据。17.多发性肌炎应该如何治疗? （分数：3.00）_正确答案：()解析：免疫抑制治疗包括肾上腺皮质激素、血浆置换、大剂量 IVIg疗法。给予高蛋白和高维生素饮食，理疗。18.什么是包涵体肌炎?其临床特征及治疗是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：包涵体肌炎属于特发性炎症性肌病，与自身免疫有关，肌肉活体组织检查除

19、肌纤维坏死和炎细胞浸润外，其显著的病理特征是肌纤维内含有镶边空泡以及胞质或肌核内的管状细丝包涵体。 包涵体肌炎主要见于 50岁以上老年人，起病隐匿，缓慢进展，70%的患者首发症状为下肢近端无力，也可以下肢远端、上肢或四肢均匀无力起病。肌无力可对称或不对称，随着病情进展，远端肌受累可达 50%。早期出现明显的指长屈肌无力是包涵体肌炎的重要特征。约 20%，的患者颈部肌群受累，1/3 的患者可有面肌受累，以眼轮匝肌为主。约 30%的患者就诊时已出现吞咽困难。腱反射常减低，尤以膝反射、踝反射减退最为常见。血清肌酶明显升高，肌电图示肌源性损害。最终确诊要依靠肌肉活体组织检查。 目前尚无有效的治疗办法，

20、免疫抑制治疗疗效差。19.什么是进行性肌营养不良症? （分数：3.00）_正确答案：()解析：进行性肌营养不良症(muscular dystrophy,MD)是一组遗传性肌肉变性疾病，其临床特征为缓慢进行的对称的肌肉萎缩和肌无力，无感觉障碍。根据遗传方式、受累肌群的分布以及病程演变过程，进行性肌营养不良症可分为多个临床类型。电生理表现主要为肌源性损害，神经传导速度正常；组织学特征主要为广泛肌纤维萎缩，伴肌纤维变性、坏死、再生，严重萎缩者伴有脂肪及结缔组织增生；治疗仅为对症治疗，尚无有效的根治方法。20.进行性肌营养不良症发病机制是怎样的? （分数：3.00）_正确答案：()解析：肌纤维的肌膜、

21、基底膜、肌节、肌核和核膜以及高尔基体和内质网等亚细胞器的结构蛋白缺陷可以导致不同类型的肌营养不良症。进行性肌营养不良症各种类型的基因位置、突变类型和遗传方式均不相同，其致病机制也不一样，但各种类型均是一种独立的遗传病。如假肥大型肌营养不良症的基因位于染色体Xp21，X 连锁隐性遗传，其基因编码细胞骨架蛋白-抗肌萎缩蛋白，因基因缺陷而使肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成肌细胞膜不稳定并导致肌纤维变性、坏死而发病。21.进行性肌营养不良症临床上如何分型?各分型临床特点是什么? （分数：4.00）_正确答案：()解析：(1)假肥大型肌营养不良症(pseudo hypertrophic muscular

22、dystrophy)：假肥大可见于多种类型的肌营养不良，但由于几乎所有 Duchenne型和 Becker型患者均有腓肠肌假性肥大，因此二者又被统称为假肥大型肌营养不良。Duchenne 型和 Becker型均由 dystrophin基因突变引起，前者 dystrophin几乎完全缺失，临床症状重，预后差，而后者仍有部分小于正常分子量的 dystrophin表达，临床症状轻，预后相对良好。 1)Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)：是各种肌营养不良中最为常见的类型，X 性连锁隐性遗传，几乎所有患者为男孩，女孩患病极为罕见，约 2/3的

23、患者有家族史。患儿坐、立运动发育可能正常，部分患儿开始走路时间比正常儿童晚，逐渐出现步态蹒跚、跑步困难、易跌倒；蹲位起立时须先翘臀或用手扶膝才能直立。血清肌酸激酶(血清 CK)增高可以早至 12 岁出现。随病情进展可出现典型的 Gowers征，患儿从仰卧起立时，由于腹肌和骼腰肌无力，必须翻转为俯卧，再以双手支持床面和下肢缓慢站起。由于髂腰肌无力，患儿步行时要通过摆胯，靠躯干带动向前迈步，表现为特殊的鸭步步态。由于肩胛带肌和前锯肌无力，形成“游离肩”与“翼状肩”，穿衣、举臂等动作均出现困难。患儿10岁左右多不能独立行走，靠轮椅出行。部分患儿可有智力低下，心肌受累。晚期面肌、咀嚼肌和呼吸肌均受累，

24、活动能力完全丧失，不能进食，呼吸困难。由于长期卧床并发压疮、肺炎、心力衰竭等，患者多在 20岁前死亡。 2)Becker型肌营养不良症(Beker muscular dystrophy,BMD)：与 DMD相似，但起病晚，症状轻，发展相对缓慢，故称之为“良性型”。20 岁以前多能保留独立行走能力，仅有 10%的患者在 40岁以前丧失行走能力。多数患者智力不受影响，心肌受累相对少见。 (2)面肩肱型肌营养不良症(FSHMD)：呈常染色体显性遗传方式，多在 1530 岁发病，儿童期发病少见。病变主要侵犯面肌、肩胛带、上臂和上胸部肌群，前臂几乎不受影响。临床表现为眼睑闭合无力，露齿、鼓腮不能。三角肌

25、和肩胛带肌受累致患者双臂不能平举，表现为明显的翼状肩胛。病情缓慢进展，逐渐累及躯干和骨盆带肌肉，可有腓肠肌假性肥大，神经性耳聋和视网膜病变。肌电图呈肌源性损害，血清肌酸激酶正常或轻度升高。 (3)肢带型肌营养不良症(LGMD)：本型无论是临床还是肌肉病理均缺乏明显的特征，实际上 LGMD包括了除其他已知类型以外的所有以近端肌无力和肌萎缩为主的肌营养不良症。其亚型分类主要根据基因突变和相应的蛋白缺陷。 (4)眼咽型肌营养不良症(oculopharyngeal muscular dystrophy)：多在 40岁左右起病，表现为双侧眼球运动障碍、眼睑下垂、吞咽和构音困难。部分患者伴有轻度的面肌、咬

26、肌、颞肌以及肢带肌无力和萎缩。本病进展十分缓慢。 (5)Emery-Dreifuss型肌营养不良症(Emery-Dreifuss muscular dystmphy)：临床少见，儿童、青少年以及成人均可发病，本型的突出特点是在早期即可出现肘、膝、距小腿关节挛缩，脊柱强直和心脏传导障碍。受累肌群开始局限在上肢近端及肩胛带肌，数年后逐渐累及骨盆带和下肢远端肌群。 (6)其他类型：远端型肌营养不良症、先天性肌营养不良症、眼肌型肌营养不良症等。22.进行性肌营养不良症的诊断依据有哪些? （分数：4.00）_正确答案：()解析：本病主要依据典型的病史、遗传家族史、神经系统体格检查、肌电图、血清 CK以及

27、肌肉活体组织检查病理特点作出临床病理诊断。确诊需依靠突变基因以及基因产物分析。23.如何治疗及预防进行性肌营养不良症? （分数：4.00）_正确答案：()解析：目前无论哪种类型的肌营养不良症均缺乏有效的治疗方法。遗传咨询、产前诊断和选择性流产对控制本病的发生具有重要意义。特别对 DMD或 BMD，通过羊水细胞 dystrophin基因突变分析，可及早检出患病胎儿，及时终止妊娠。24.什么是强直性肌病? （分数：4.00）_正确答案：()解析：强直性肌病是一类表现既有肌无力又有肌强直的肌肉疾病，其特征为骨骼肌在随意收缩或物理刺激收缩后不易立即放松；电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高；而重复骨骼肌收

28、缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失；寒冷环境中肌强直加重；肌电图呈连续的高频后放电的强直电位现象。25.强直性肌营养不良症的临床特点是什么? （分数：4.00）_正确答案：()解析：强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy)又称营养不良性肌强直(dystrophia myotonica)，是一种常染色体显性遗传的以肌无力、肌萎缩和肌强直为主要临床表现的多系统受累疾病。本病多在 30岁以后出现症状，头面诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，表现为双眼睑下垂，咬肌和颊肌萎缩形成特有的“斧型脸”；胸锁乳突肌萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”；咽喉肌受累可导致鼻音、语音单调、

29、声音低钝；四肢肌肉受累以远端为主，表现为手和足部小肌肉萎缩无力，腕伸肌和足背屈肌力减弱，出现垂腕和足下垂。肌强直症状主要表现为肌肉僵硬感，手部肌肉和面部诸肌最常受累，表现为用力握拳后不易松开，用力闭眼后睁眼困难。其他表现内分泌系统损害如阳痿、秃顶、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降，消化系统受累表现为巨结肠和食管扩张，心脏损害时可出现心律紊乱、房室传导阻滞，神经精神系统损害表现为脑萎缩、精神发育迟滞、遗忘、多疑等；眼部损害包括晶体浑浊和白内障(见于90%的患者)。26.如何诊断及治疗强直性肌营养不良症? （分数：4.00）_正确答案：()解析：根据肌强直和肌萎缩的特点，以及肌电图提示强直电位，可

30、以考虑本病；如有白内障、秃发、睾丸萎缩、月经失调等表现更支持诊断；肌肉活体组织检查呈特征性改变、阳性家族史可明确诊断。目前无特殊治疗方法，主要为对症治疗。27.先天性肌强直的特点和治疗是怎样的? （分数：4.00）_正确答案：()解析：先天性肌强直症(myotonia congenial)为常染色体显性遗传，主要临床特征为婴幼儿发病，肌肉肥大和用力收缩后放松困难。肌强直和肌肥大进行性加重，在成人期趋于稳定。全身骨骼肌普遍性肌强直。患者肢体僵硬，动作笨拙，静态起动较慢，但多次运动后症状减轻，寒冷的环境中上述症状加重，叩击肌肉可见肌丘或局部肌肉收缩出现持久性凹陷，称为叩击性肌强直。全身骨骼肌普遍性

31、肌肥大，肌力基本正常，无肌萎缩。 本症缺乏有效的治疗方法。可用苯妥英钠、卡马西平、普鲁卡因胺等减轻肌强直症状，预后良好，寿命不受影响。28.什么是线粒体遗传? （分数：4.00）_正确答案：()解析：线粒体遗传方式主要是母系遗传，这是因为受精卵中的线粒体主要来自卵子；人体每一个细胞均含有多个线粒体，每个线粒体含有许多线粒体 DNA(mtDNA)，因此每个细胞含有成千上万个 mtDNA。若母亲是线粒体病患者，其体内的部分 mtDNA是正常的，部分是突变的。母系遗传时，母亲将其正常的和突变的mtDNA均传递给子代，子代是否发病取决于子代正常的和突变的 mtDNA的比例，仅当突变的 mtDNA达到阈

32、值时，患者才会出现症状。突变的 mtDNA数目越多临床症状越重。29.线粒体肌病及脑肌病的定义是什么? （分数：4.00）_正确答案：()解析：线粒体肌病及脑肌病是一组由线粒体 DNA或核 DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、使 ATP生成不足而引起的肌肉疾病，主要表现为活动后即感到疲乏无力，休息后好转；肌肉酶组织化学染色显示破碎红纤维(RRF)。如病变同时累及中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病。30.线粒体肌病及脑肌病的病因及发病机制是什么? （分数：4.00）_正确答案：()解析：线粒体是胞质内唯一含有遗传物质的细胞器。人类 mtDNA为 16569 bp大小的双链环状 DNA分子，位于线粒体的基质内，共含有 37个基因，其中 13个为编码呼吸链酶复合体蛋白的