DB32 T 5319—2025 D1S1656等20个常染色体STR基因座等位基因频率参数.pdf

1、7,江苏省市场监督管理局发 布中 国 标 准 出 版 社出 版D1S1656 等 20 个常染色体 STR 基因座等位基因频率参数Allelic frequency parameters of D1S1656 and another 19 autosomal short tandem repeat（STR）loci20251230 发布20260130 实施CCS C 06DB32/T 53192025ICS 11.100DB32/T 53192025前言 1 范围 12 规范性引用文件 13 术语和定义 14 数据统计与分析 25 群体遗传学参数 3参考文献7目 次DB32/T 53192

2、025前言本文件按照 GB/T 1.12020标准化工作导则 第 1 部分：标准化文件的结构和起草规则的规定起草。请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。本文件由江苏省卫生健康委员会和江苏省司法厅联合提出并组织实施。本文件由江苏省卫生健康标准化技术委员会归口。本文件起草单位：江苏省人民医院、江苏省司法鉴定协会、南京市司法鉴定协会。本文件主要起草人：周惠英、叶琴、刘燕婷、张素华、潘猛、居晓斌、谢素梅、陈峰、冀强、高玉振、张运阁。DB32/T 53192025D1S1656 等 20 个常染色体 STR 基因座等位基因频率参数1范围本文件给出了江苏地区汉族人群 2

3、0 个常染色体 STR 基因座的等位基因频率参数。基因座包含：D1S1656、D2S441、D3S3045、D4S2366、D5S2500、D6S477、D7S3048、D8S1132、D9S925、D10S1435、D11S2368、D13S325、D14S608、D15S659、D17S1290、D18S535、D19S253、D20S470、D21S1270、D22GATA198B05。本文件适用于亲子关系鉴定、亲缘关系鉴定等法医物证鉴定中需要增加检测常染色体 STR 基因座的案件。2规范性引用文件下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，仅

4、该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。GB/T 43635 法庭科学 DNA 实验室检验规范SF/Z JD0105010 常染色体 STR 基因座的法医学参数计算规范3术语和定义下列术语和定义适用于本文件。3.1短串联重复序列short tandem repeat；STR广泛存在于真核生物基因组中，重复单位通常由 2 个6 个碱基构成，重复次数通常在 5 次60 次的 DNA 片段。来源：GB/T 443932024，3.13.2基因座locus基因在染色体的特定位置。来源：SF/Z JD01050102018，2.13.3等位基因all

5、ele位于同源染色体的同一位置上（同一基因座），控制同一性状的不同表现类型的基因。3.4HardyWeinberg 平衡定律HardyWeinberg equilibrium用于阐述繁殖对群体的基因频率和基因型频率的影响。注 1：该定律建立在一个理想的群体模式上，即群体无限大、随机婚配、没有突变及没有大规模的迁徙和没有选择因素的影响。1DB32/T 53192025注 2：结论是群体中的基因频率和基因型频率在逐代传递中保持不变。来源：SF/Z JD01050102018，2.7，有修改3.5等位基因频率allele frequency处于 HardyWeinberg 平衡状态的调查群体中，某种

6、等位基因数目占该基因座上所有等位基因数目的百分比。来源：SF/Z JD01050102018，3.3.23.6杂合度heterozygosity群体中某遗传标记所有基因型中杂合子所占的比例。注：杂合度高，说明该遗传标记的杂合性大，在法医学个人识别中的应用价值就大。来源：SF/Z JD01050102018，3.4.1，有修改3.7个体识别能力discrimination power；DP在调查群体中随机抽取两个体，二者的遗传标记基因型不相同的概率，是评价遗传标记系统识别不同个体效能大小的指标。来源：SF/Z JD01050102018，3.4.23.8非父排除概率probability of

7、exclusion；PE不是孩子生父的男子能够被某个遗传标记系统排除的概率，用于评估某一遗传标记系统在亲权鉴定案件中的实际价值。来源：SF/Z JD01050102018，3.4.33.9多态信息含量polymorphism information content；PIC遗传标记多态性可提供的信息量的度量。注 1：PIC 值介于 0 和 1 之间，越接近 1，则遗传标记的信息量越多。注 2：PIC 值取决于 STR 基因座上等位基因数目及频率分布。来源：SF/Z JD01050102018，3.4.4，有修改4数据统计与分析4.1仪器设备按照 GB/T 43635 中人类 DNA 性别及 ST

8、R 多态性分析所需设备要求执行。4.2样本来源筛选日常检案中江苏地区汉族人群无血缘关系个体样本，共计 5 025 份。4.3检测方法20 个常染色体 STR 基因座采用商品化的试剂盒复合扩增，扩增体系和扩增参数按照试剂盒说明书进行。扩增产物在基因分析仪上进行毛细管电泳分型，采用相关软件分析并获取等位基因数据。2DB32/T 531920254.4统计分析运用相关专业软件进行等位基因频率和法医学参数统计，按照 SF/Z JD0105010 中群体遗传学参数计算所示方法计算遗传学参数。5群体遗传学参数5.1等位基因频率参数经过统计分析获得 20 个常染色体 STR 基因座等位基因频率参数见表 1。

9、表 1 江苏地区汉族人群 20 个常染色体 STR 基因座等位基因频率参数（n=5 025）D1S1656等位基因9101112131414.114.31515.31616.116.31717.31818.31919.32020.3频率0.000 20.001 20.060 60.040 40.091 00.074 40.000 10.000 10.310 10.001 70.241 10.000 10.008 20.076 80.058 10.009 20.022 20.000 90.003 30.000 20.000 2D13S325等位基因121314.11515.11616.11718

10、1919.219.32020.321222324252626.327频率0.000 10.000 10.000 10.001 20.000 10.001 60.000 10.007 00.043 10.238 90.000 10.000 30.282 50.000 20.211 80.138 80.048 60.019 50.004 50.000 80.000 10.000 6D17S1290等位基因7891010.31111.31213141515.215.3161718192021频率0.000 20.000 90.037 50.044 60.000 10.012 80.000 10.01

11、2 30.015 30.222 10.298 20.000 10.000 10.172 90.113 90.046 90.014 00.006 80.001 2D20S470等位基因677.3891010.3111212.31313.31414.114.31515.31616.116.3171819202122频率0.001 20.000 10.000 30.001 20.022 20.140 70.000 10.031 30.043 10.000 50.124 10.000 50.139 20.000 10.000 40.163 90.000 50.183 00.000 10.000 10.

12、101 80.035 40.008 50.001 10.000 50.000 1D21S1270等位基因891010.3111212.31313.31414.31515.31616.31717.318频率0.000 20.000 10.002 40.001 30.300 00.068 20.000 30.041 40.089 90.091 00.035 90.252 80.007 20.099 00.002 60.007 00.000 40.000 33DB32/T 53192025D6S477等位基因99.21010.21111.21212.2131414.21515.21617181920

13、21.1D11S2368等位基因1315161718192020.120.221222324频率0.000 10.000 10.009 00.000 60.003 30.000 40.061 70.000 30.209 40.190 80.000 10.292 10.000 10.193 10.030 60.007 20.001 00.000 10.000 1频率0.000 10.003 00.025 60.146 70.113 40.162 80.177 80.000 30.000 10.222 70.096 80.039 40.009 5D7S3048等位基因151617181920212

14、222.12323.3242526272829D2S441等位基因8.199.19.31010.11111.31212.3131415频率0.000 10.001 70.005 70.096 00.090 10.157 30.112 70.079 20.000 20.177 70.000 30.159 80.092 30.021 30.005 20.000 40.000 1频率0.000 20.000 30.028 60.000 10.244 00.001 70.341 70.038 20.183 30.000 50.026 00.123 60.011 4D8S1132等位基因15161718

15、18.21919.32020.32121.221.32223242526D14S608等位基因4567899.29.31010.31111.112频率0.000 20.012 50.094 30.203 60.000 10.188 50.000 10.155 30.000 30.147 50.000 10.000 50.109 70.063 70.019 90.003 00.000 8频率0.000 40.000 50.064 20.215 00.020 60.124 20.000 10.000 10.230 40.000 10.204 20.000 10.101 3D9S925等位基因101

16、112131414.31515.31616.31717.31818.3192021.1D15S659等位基因891011121314151617181920频率0.000 10.000 60.001 10.010 40.137 10.000 10.203 80.001 00.312 50.020 50.218 80.006 70.081 60.000 10.005 20.000 30.000 1频率0.000 70.004 30.002 20.013 20.147 30.224 60.124 00.039 60.150 70.180 80.088 60.020 00.003 5D10S1435

17、等位基因891010.31111.31212.112.3131414.214.31516D3S3045等位基因6.27899.21011121314151617频率0.034 00.001 10.047 90.001 10.152 80.000 40.367 40.000 10.000 20.243 50.133 60.000 10.000 20.015 70.002 0频率0.000 10.000 10.000 60.340 60.001 00.033 90.030 30.132 70.219 30.182 70.053 60.004 60.000 4表 1 江苏地区汉族人群 20 个常染色

18、体 STR 基因座等位基因频率参数（n=5 025）（续）4DB32/T 53192025D11S2368等位基因2526D18S535等位基因7891011121314151617注：表格内频率数值保留小数点后 4 位。频率0.001 60.000 3频率0.000 40.000 40.190 60.045 00.021 10.103 30.237 60.281 60.108 30.010 80.000 9D2S441等位基因15.116D19S253等位基因678910111213141516频率0.000 10.000 4频率0.000 10.166 10.039 80.007 60.0

19、23 70.138 80.325 00.220 10.066 00.012 10.000 8D14S608等位基因13141516D4S236 6等位基因891011121313.3141516频率0.032 20.005 40.001 10.000 2频率0.000 60.292 60.052 30.363 90.133 80.080 40.000 10.069 00.007 10.000 2D15S659等位基因21D5S250 0等位基因89101111.112131415161718频率0.000 5频率0.000 20.004 40.016 70.285 20.000 10.164

20、90.042 90.080 00.300 70.086 30.017 20.001 4D3S3045等位基因D22GATA198B05等位基因13141516171819202122232425频率频率0.000 10.007 40.021 20.077 80.157 40.072 90.078 40.097 40.296 70.159 70.026 70.004 10.000 15.2法医学参数5.2.1江苏地区汉族人群 20 个常染色体 STR 基因座的法医学参数见表 2。5.2.2表 2 中 HardyWeinberg 平衡定律检验 P 值均大于 0.05，说明调查的群体处于 Hardy

21、Weinberg 平衡状态，统计分析的结果有效。5.2.3杂合度、个体识别能力、非父排除概率和多态信息含量统计值显示 20 个常染色体 STR 基因座随机抽样情况下能提供较高的群体多态性信息。表 1 江苏地区汉族人群 20 个常染色体 STR 基因座等位基因频率参数（n=5 025）（续）5DB32/T 53192025表 2 江苏地区汉族人群 20 个常染色体 STR 基因座的法医学参数（n=5 025）基因座D1S1656D2S441D3S3045D4S2366D5S2500D6S477D7S3048D8S1132D9S925D10S1435D11S2368D13S325D14S608D1

22、5S659D17S1290D18S535D19S253D20S470D21S1270D22GATA198B05注 1：表格内数值保留小数点后 4 位。注 2：累积个体识别能力0.999 999 999，累积非父排除概率0.999 999 997，符合法医物证鉴定要求。杂合度0.808 10.765 60.779 40.748 10.782 60.793 20.871 20.847 80.779 80.761 10.842 80.794 40.824 30.846 70.813 80.809 70.793 10.867 80.807 90.836 1个体识别能力0.945 70.913 40.9

23、20 20.899 30.922 80.924 80.970 20.960 10.924 20.907 60.957 50.927 10.947 70.957 80.940 90.931 90.927 90.969 00.941 60.953 2非父排除概率（二联体）0.479 40.385 90.399 80.355 90.409 30.413 70.587 40.535 80.406 80.370 50.524 00.420 20.484 90.526 40.463 50.436 80.422 30.581 70.466 00.507 1非父排除概率（三联体）0.614 30.536 90

24、561 40.506 50.567 30.586 50.737 10.690 70.562 20.529 20.680 70.588 80.645 00.688 40.624 90.617 20.586 30.730 30.613 90.667 6多态信息含量0.795 70.738 10.748 70.712 70.754 00.760 90.859 20.833 70.755 20.726 10.827 40.764 00.805 00.828 50.788 60.775 10.763 90.856 10.789 10.814 7HardyWeinberg平衡定律检验 P 值0.481 30.476 80.936 90.577 10.787 20.732 40.548 00.445 60.403 90.278 80.543 70.661 80.539 20.571 10.871 00.410 60.794 30.630 00.413 90.588 26DB32/T 53192025参 考 文 献1 GB/T 443932024 序列多态 STR 等位基因命名规则2 DB32/T 40282021 常染色体 STR 基因座等位基因频率参数3 侯一平.法医物证学M.第 4 版.北京：人民卫生出版社，2024：187