Dandy-walker综合征简介.ppt

1、为何婴儿脑内会出现积水和囊肿？(dandy-walker ),刘嘉杰,Dandy-Walker综合征,Dandy-Walker复合征(Dandy-Walker Complex, DWC)是一组主要影响后颅窝、小脑及其毗邻结构的少见的先天性中枢神经系统畸形。 特征：小脑蚓部未发育或发育不良导致第四脑室与小脑延髓池相通、小脑发育不全、第四脑室和后颅窝囊性扩张。 以小脑蚓部的发育情况作为标准，基本上分为： Dandy-Walker畸形(Dandy-Walker malformation, DWM)， 小脑蚓部完全缺失或部分缺失。 Dandy-Walker变异(Dandy-Walker variant

2、, DWV)，小脑蚓部发育不良，多为下蚓部发育不良。 单纯颅后窝池增宽(megacisterna magna, MCM)，小脑蚓部完整，第四脑室正常，小脑幕上结构无异常。,Dandy-Walker综合征,Dandy-Walker综合征发病率为1 : 35 000至1: 25 000，发病罕见。男女比例约为1:1. 5。本病可见于任何年龄，但以儿童多见，占儿童先天性脑积水3%4%，占囊性颅后窝畸形的14%，也有在幼儿期至成年始发病。 临床表现; 50%以上的DWC患者有精神、运动发育迟滞和智力低下，多数患儿在2岁以前出现症状，主要表现为发育迟缓。一部分婴儿表现为脑积水、前囟扩大隆起、枕部显著膨隆

3、、眼睛向下倾斜、头部面部发育不对称、颅内压增高。其他表现有走路不稳、共济失调、宽基步态、眼球震颤等小脑症状。,Dandy-Walker综合征,常见的合并症： DWC常伴中枢神经系统畸形和非中枢神经系统畸形。 伴发的中枢神经系统畸形最常见的是胼胝体发育不良和侧脑室扩张。其他还有脑膨出、全前脑、拼服体缺失等。 伴发的非中枢神经系统畸形，包括心血管系统、呼吸系统、泌尿系统和染色体异常等。最常见的为心脏畸形，包括:室间隔缺损、心脏扩大、心包积液、房间隔缺损等。 其他非中枢神经系统畸形还有唇、愕裂、多囊肾、骨骼畸形，如例如多指（趾)、并指(趾)、颅裂等。,Dandy-Walker综合征,病因： Fren

4、ch总结了Dandy-Walker综合征病因的相关研究，认为有4种主要论点:(1)胚胎期第四脑室出孔闭锁;(2)胚胎期小脑蚓部融合不良;(3)胚胎期神经管闭合不全形成神经管裂;(4)脑脊液流体动力学变化。 大多数学者认为本病属多因子遗传性疾病，即由环境和遗传因素共同作用所致，包括感染风疹病毒或巨细胞病毒、罹患弓形体病、长期应用华法林（一种抗凝血剂）、饮酒及母体罹患糖尿病等。 近20年来，有关Dandy-Walker综合征与染色体异常相关的报道较多，如性染色体X，第9号染色体数目异常的报道相对较多，主要表现为第9号染色体四体、部分性及完全性三体，提示第9号染色体的变异与Dandy-Walker综

5、合征密切相关,Dandy-Walker综合征,预后性： Dandy-Walker综合征的预后较差，总的病死率高达70% ,婴儿病死率约为25%，尤以典型Dandy-Walker畸形的产后病死率更高，存活者常在1岁内出现脑积水和其他神经系统症状。40%-70%的患者可出现智力和神经系统发育障碍。Dandy-Walker变异型的预后与典型Dandy-Walker畸形的预后相似。 小脑州部小叶正常、无小脑幕上移者，预后较好，患儿智力可发育正常;合并其他部位神经系统异常及神经系统以外的异常改变者、有染色体核型异常者，预后不良。,脑积水和囊肿,脑积水(hydrocephalus)：是因颅内疾病引起的脑脊

6、液分泌过多或（和）循环、吸收障碍而致颅内脑脊液存量增加。 脑脊液(cerebrospinal fluid, CSF) 产生：产生脑脊液的主要结构是脑室内的脉络丛组织。主要分布在侧脑室的底部和第三、第四脑室的顶部，其结构是一簇毛细血管网，其上覆盖一层室管膜上皮，形似微绒毛。此微绒毛犹如单向开放的膜，只向脑室腔和蛛网膜下腔分泌脑脊液。 循环:左、右侧脑室脉络丛经室间孔第三脑室经中脑水管第四脑室经正中孔、外侧孔蛛网膜下隙蛛网膜粒上矢状窦窦汇左右横窦左右乙状窦颈内静脉。 在本例中，婴儿胚胎期第四脑室出孔闭锁，阻断了脑脊液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，导致脑积水；而脑积水使第四脑室呈囊状扩大，形成囊肿，并充满颅后窝。,