1、第2讲 人类遗传病,-2-,1.人类遗传病的类型()。 2.人类遗传病的监测和预防()。 3.人类基因组计划及意义()。 4.实验:调查人群中的遗传病。,-3-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,人类常见的遗传病类型、监测与预防 1.人类遗传病 (1)概念:由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线),-4-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,教材深挖遗传病患者一定携带致病基因吗? 提示:遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者,多了一条21号染色体,不携带致病基因。,-5-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,2.不同类型人类遗
2、传病的特点,-6-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,3.遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤,-7-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,4.人类基因组计划及其影响 (1)目的:测定人类基因组的全部 DNA序列 ,解读其中包含的 遗传信息 。 (2)意义:认识到人类基因的 组成、结构、功能 及其相互关系,有利于 诊治和预防 人类疾病。 教材深挖人类基因组计划为什么要测24条染色体上的碱基序列,而不是23条? 提示:因为X、Y染色体存在非同源区段。,-8-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,(1)人类遗传病是指由于遗
3、传物质改变而引起的疾病。( ) (2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( ) (3)单基因突变可能导致遗传病。( ) (4)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。 ( ) (5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。 ( ) (6)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。 ( ) (7)人类基因组计划检测对象是一个基因组中24条DNA分子的“全部”碱基对,包括基因片段和非基因片段序列,不是只检测“基因”序列。( ),-9-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,系谱图中性状遗传方式的判断,分析上述伴性遗传系谱图,回答下列问题。 (1)甲的遗传方式为 。 主要特点:连续遗传,患者全为 。
4、 判断依据:父病, 必病。,-10-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,(2)乙的遗传方式为 。 主要特点: 遗传,患者中男性 (填“少于”或“多于”)女性。 判断依据:女病, 必病;男正常, 必正常。 (3)丙的遗传方式为 。 主要特点: 遗传,患者中女性 (填“少于”或“多于”)男性。 判断依据:男病, 必病;女正常, 必正常。,答案: (1)伴Y染色体遗传 男性 子 (2)伴X染色体隐性遗传 隔代交叉 多于 父、子 母、女 (3)伴X染色体显性遗传 连续 多于 母、女 父、子,-11-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,考向1 人类遗传病的特点 1.下列关于人类遗传病及其实例
5、的分析,错误的是 ( ) A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B.21三体综合征、猫叫综合征都是由染色体异常引起的 C.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高 D.既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常,答案,解析,-12-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,2.下列关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是( ) A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有该种遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病,答案,解析,-13-,核心梳理,提能探究,考向感悟
6、,归纳总结,考向2 对人类遗传病系谱的分析与概率求解 3.(2016浙江卷)下图是先天聋哑遗传病的某家系图,-2的致病基因位于1对染色体,-3和-6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可单独致病。-2 不含-3的致病基因,-3不含-2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是( ),-14-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,A.-3和-6所患的是伴X染色体隐性遗传病 B.若-2所患的是伴X染色体隐性遗传病,-2不患病的原因是无来自父亲的致病基因 C.若-2所患的是常染色体隐性遗传病,-2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4 D.若-2与-3生育了1个先天聋哑女孩
7、,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲,答案:D 解析:根据图分析判断:“无中生有为隐性遗传病,女性患者的父子都患病为伴X隐性遗传病”,又因为-3为患病女性,但其父亲-3 和儿子-1都正常,则-3和-6所患先天聋哑遗传病为常染色体隐性遗传病,A项错误。,-15-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,若-2所患的是伴X染色体隐性遗传病,-2不患病的原因是母亲没有传递给她致病基因,但父亲的致病基因随着性染色体X传了下来,B项错误。根据题干“-2不含-3的致病基因,-3不含-2的致病基因”(-2的致病基因用a表示,-3的致病基因用b表示),若-2所患的是常染色体隐性遗传病,则-2的
8、基因型为aaBB,-3的基因型为AAbb,则-2的基因型为AaBb,与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的基因型为A_bb、aaB_、aabb,概率为3/16+3/16+1/16=7/16,C项错误。,-16-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,-3不含-2的致病基因,所以若-2与-3生育了1个先天聋哑女孩,且因1条X染色体长臂缺失而患病,则该女孩的致病基因只能来自-2,且-2所患的是伴X染色体隐性遗传病,父亲给其一条含致病基因的X染色体,母亲给其一条无致病基因的X染色体,该女孩患病是因为来自母亲的1条X染色体长臂缺失(含正常基因),只表现来自父方的致病基因控制的性状而患病,D项正确
9、。,-17-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,4.(2017全国卷)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题。 (1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。 (2)小女儿生出患血友病男孩的概率为 ;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 。 (3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%
10、,则该男性群体中血友病致病基因频率为 ;在女性群体中携带者的比例为 。,-18-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,答案:(1)(2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98%,-19-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,解析:(2)设控制血友病的相关基因为A、a,大女儿(XAX-)与一个非血友病的男子(XAY)结婚并生了一个患血友病的男孩(XaY),则大女儿的基因型为XAXa,由大女儿的基因型可推出该夫妇的基因型为XA 、XAY,则小女儿的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa。小女儿与非血友病的男子(XAY)结婚,生出患血友病男孩的概率为1/21/4=1/8。假如两个女儿的基因
11、型相同,则小女儿的基因型为XAXa,其生出血友病基因携带者女儿的概率为1/4。,-20-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,(3)血友病是伴X染色体隐性遗传病,男性只要含有一个致病基因就表现为患病,所以在男性群体中,血友病的致病基因频率与血友病基因型频率相同。由题意可知,男性群体中血友病患者的比例为1%,即血友病基因型频率为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为0.01。由题意知,男性群体和女性群体中致病基因频率相等,则女性群体中血友病致病基因频率为0.01,非致病基因的基因频率为0.99,所以,女性群体中携带者的基因型频率为20.010.99100%=1.98%,即女性群体中携带者的
12、比例为1.98%。,-21-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,考向3 由减数分裂异常导致的遗传病 5.一对表现型正常的夫妇,生了一个既是红绿色盲又是XYY的患儿,从根本上说,前者的病因与父母中的哪一方有关,后者的病因发生的时期是( ) A.与母亲有关,减数第二次分裂 B.与父亲有关,减数第一次分裂 C.与父母亲都有关,受精作用 D.与母亲有关,减数第一次分裂,答案,解析,-22-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,1.快速突破遗传系谱题的思维模型,-23-,核心梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,2.性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题,-24-,核心梳理,归纳总结,调查人群中
13、的遗传病 1.原理 (1)人类遗传病是由 遗传物质 改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解某种遗传病的 发病率 及遗传病的 遗传方式 。 2.步骤,-25-,核心梳理,3.调查时应该注意的问题,(2)遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高的 单基因 遗传病,如红绿色盲、白化病等。 多基因 遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。 (3)基数足够大:调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大,可以将小组获得的数据在班级或年级中进行汇总。,归纳总结,-26-,核心梳理,典例某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病” 的实践活动,以下调查方法或结
14、论错误的是( ) A.调查时,必须选取群体中发病率相对较高的由显性基因控制的遗传病 B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据 C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样 D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病,归纳总结,答案,解析,-27-,核心梳理,强化训练遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁着人类健康。请回答下列有关遗传病调查的问题。 (1)人类遗传病包括单基因遗传病、 、 。 (2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率,某班同学在全校学生及其家庭中展开调查,应选择的遗传
15、病是 (填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果? 。,归纳总结,-28-,核心梳理,(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病,某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表,根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。,通过遗传系谱图分析可知,马尔芬氏综合征的遗传方式是 。,归纳总结,-29-,核心梳理,归纳总结,答案:(1)多基因遗传病 染色体异常遗传病 (2)苯丙酮尿症 汇总各小组的调查数据求出发病率,对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析) (3)如下图 常染色体显性遗传,-30-,核心梳理,归纳总结,解析:(1)人类
16、遗传病有三大类,即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)原发性高血压为多基因遗传病,苯丙酮尿症为单基因遗传病,调查遗传病的遗传方式时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查,最后汇总各小组的调查数据;而遗传病的遗传方式则应在家系中调查,根据患者家庭的患病情况绘制遗传系谱图并进行推理分析。(3)祖父母、外祖父母为第代,父母为第代,姐姐、弟弟及某女性为第代,根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病,而姐姐正常,推测该病为常染色体显性遗传病。,-31-,核心梳理,归纳总结,“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别,-32-,通关记,通关辨,通关练,1.单基因遗传病是受一对等位基
17、因控制的遗传病。 2.多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的遗传病。 3.先天性疾病不一定是遗传病。 4.染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。 5.遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。 6.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。,-33-,通关记,通关辨,通关练,X、Y染色体的来源及传递规律 1.X1Y中X1只能由父亲传给女儿,Y则由父亲传给儿子。 2.X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条都既可传给女儿,又可传给儿子。 3.一对夫妇(X1Y、X2X3)生了两个女儿,则她们来自父亲的X染色体都是Xl,应是相同的,但来自母亲的X染色体既可能是X2,也可能是X3,不一定相同。,-34-,通关记,通关辨,通关练,图1为白化病基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞中的分布示意图;图2为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图,其中9同时患白化病和色盲。下列叙述错误的是( )A.图1细胞产生的生殖细胞基因型种类有四种可能 B.图1可表示1、3的体细胞 C.若10、12结婚,所生子女中患病的概率是13/48 D.若9染色体组成为XXY,则原因是其母亲的初级卵母细胞中两条X染色体未分离,答案,解析,
