1、第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组,一、基因突变 1.实例镰刀型细胞贫血症： (1)发病机理分析：,A,T,U,异常,(2)原因分析。 直接原因：血红蛋白中的一个_被替换。 根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个_ 发生改变。,氨基酸,碱基对,2.概念： (1)范围：_分子复制时期。 (2)变化的对象：_。 (3)变化的类型：碱基对的_。 (4)变化的结果：引起_。,DNA,碱基对,替换、增添和缺失,基因结构的改变,3.原因： (1)引起基因突变的外界因素(连线)：,(2)内因：DNA分子复制偶尔发生错误，导致_ _发生改变。,DNA碱基,序列,4.对后代的影响： (1)若
2、发生在_中，将传递给后代。 (2)若发生在_中，一般不能遗传。 (3)人体某些体细胞基因突变可能发展为_。,配子,体细胞,癌细胞,5.特点：普遍性、_性、不定向性、_性、多 害少利性。 6.意义： (1)_产生的途径； (2)生物变异的_来源； (3)提供生物进化的原始材料。,随机,低频,新基因,根本,二、基因重组 1.概念： (1)发生的过程：在生物体进行_的过程中。 (2)实质：控制_的基因的重新组合。,有性生殖,不同性状,2.类型： (1)减数第一次分裂的后期，_ _自由组合。 (2)减数第一次分裂的_时期，位于_ _有时随着非姐妹染色单体的交换而发生 交换。 3.意义：生物变异的重要来
3、源，对_具有重 要意义。,非同源染色体上的非等,位基因,四分体,同源染色体,上的等位基因,生物的进化,【易错辨析】 1.镰刀型细胞贫血症是基因中碱基对的缺失引起的。( ) 分析：镰刀型细胞贫血症是基因中碱基对的替换引起的遗传病。,2.基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。 ( ) 分析：基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。,3.基因突变的随机性是指发生时期是随机的。 ( ) 分析：基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内的不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。,4.发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。 ( ) 分析：交叉互换
4、发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。,【科技生活】 俗话说：“一母生九子，连母十个样”，描述的就是生物的变异现象。猪崽们的毛色与猪妈妈差异很大，这就是一种生物变异现象。生物的变异有几种？来源有哪些？,提示：生物的变异分为不可遗传的变异和可遗传的变异，可遗传的变异的来源有基因突变、基因重组和染色体变异。,知识点一 基因突变 1.基因突变的过程：,(1)图解：,(2)实质：基因中碱基排列顺序的改变，即基因结构的改变。,2.基因突变随机性和不定向性的分析：,3.基因突变不一定改变生物体性状的原因： (1)密码子的简并性：若发生基因突变后引起信使RNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸对应多个密码子，
5、若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。,(2)隐性突变：若基因突变产生的是隐性基因，如AA个体其中一个Aa，此时个体基因型为Aa，性状不发生改变。 (3)发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分。,【易错提醒】 基因突变的四个易错点 (1)基因突变DNA中碱基对的改变，基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。 (2)基因突变不是只发生在分裂间期。 (3)基因突变不会改变基因的数量和顺序。 (4)基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，但性状不一定改变。,【教材易漏知识】 P81“学科交叉” (1)镰刀型细胞贫血症
6、发病的直接原因是_ _，属于_(填“分子”或“细胞”)水平； 根本原因是_，属于_(填“分 子”或“细胞”)水平。,血红蛋白结,构异常,分子,血红蛋白基因突变,分子,(2)镰刀型细胞贫血症在细胞水平上的变化是红细胞 由中央微凹的圆饼状变为_；运输氧气的 能力_(填“减弱”“不变”或“增强”)。,弯曲的镰刀状,减弱,【典题通关】 【典例】(2016海南高考改编)依据中心法则，若基因发生突变后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该基因的变化是( ) A.基因发生断裂 B.基因发生多个碱基增添 C.基因发生碱基替换 D.基因发生多个碱基缺失,【解题探究】 (1)抓准题眼：“氨基酸序列不变”说明基因突变对
7、 蛋白质结构_(填“有”或“无”)影响。 (2)扫清障碍：基因中发生碱基对的替换时，对蛋白 质的影响是只改变_个氨基酸或不改变，不改变是 由于密码子的_性。,无,一,简并,【解析】选C。A项，基因发生断裂会造成合成的蛋白质氨基酸数目变少，故错误。B项，基因发生多个碱基增添，一般会造成合成的蛋白质氨基酸数目增多，也有可能提前出现终止密码子，合成的蛋白质氨基酸数目减少，两种情况下氨基酸序列均会改变，故错误。C项，基因发生碱基替换，因密码子具有简并性，相应的蛋白质氨基酸序列可能不变，故正确。D项，基因发生多个碱基缺失，相应的蛋白质氨基酸数目一般会减少，故错误。,【方法规律】基因突变影响基因表达程度的
8、判断技巧,【过关训练】 1.(2015海南高考)关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是 ( ) A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因 B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率 C.基因B中的碱基对G-C被碱基对A-T替换可导致基因突变 D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变,【解析】选B。本题考查基因突变的有关知识。基因突变具有不定向性，等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因，A项正确；X射线属于物理诱变因素，其照射会影响基因B和基因b的突变率，B项错误；基因突变的实质是碱基对的增添、缺失和替换，使基因的结构发生变化，C项和D项均正确。,2.(201
9、7福州高一检测)下列关于基因突变的叙述中，正确的是 ( ) A.在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变 B.基因突变能产生自然界中原本不存在的基因，是变异的根本来源 C.DNA分子中发生碱基对的替换都会引起基因突变 D.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因,【解析】选B。在没有外界不良因素的影响下，生物也可能发生基因突变，A错误；基因突变能产生自然界中原本不存在的基因，是变异的根本来源，B正确；DNA分子中无遗传效应的片段发生碱基对的替换不会引起基因突变，C错误；基因突变的随机性表现在基因突变可发生于个体发育的任何时期，也可以发生在细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分
10、子的不同部位，D错误。,【补偿训练】 下列有关基因突变的叙述，错误的是( ) A.诱发突变的突变率比自然突变的突变率高 B.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变 C.基因突变是生物进化的重要因素之一 D.基因碱基序列改变不一定导致性状改变,【解析】选B。基因突变具有低频性的特点，但可以通过人工诱导提高突变率；基因突变可以发生在所有生物的各个发育阶段，不是只有进行有性生殖的生物才能发生；基因突变是生物进化的原材料；基因中碱基对序列的改变有可能是因为密码子的简并性、隐性突变等，这些均不引起生物性状的改变。,知识点二 基因重组 1.基因重组分析： (1)范围：进行有性生殖的真核生物的核基因。 (2
11、)时期：减数分裂产生配子时。,(3)类型：,2.基因突变与基因重组的比较：,【易错提醒】 基因重组的三个易错点 (1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。 (2)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。 (3)“肺炎双球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义上的基因重组，但不发生在有性生殖过程中。,【典题通关】 1.下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型( ),A.基因突变 基因突变 基因突变 B.基因突变或基因重组 基因突变 基因重组 C.基因突变 基因突变 基因突变或基因重组
12、 D.基因突变或基因重组 基因突变或基因重组 基因重组,【解题指南】根据图中染色体的行为和数目变化及细胞质的分配情况判断所属分裂方式与时期。 【解析】选C。图中分别属于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，由于交叉互换只发生在减数分裂过程中，所以图中的变异只能属于基因突变；属于减数第二次分裂的后期，由于减数分裂过程中可能发生交叉互换，所以不能确定A与a的不同是基因突变还是基因重组的结果。,【误区警示】(1)基因突变是对于某一基因而言的，而基因重组必须在两对或者两对以上的基因中才会发生。 (2)基因重组可以产生新的基因型，但是并没有改变基因的“质”和“量”。,2.(2017大连高一检测)下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于( ),A.基因重组，不可遗传变异 B.基因重组，基因突变 C.基因突变，不可遗传变异 D.基因突变，基因重组,【解析】选D。甲过程中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；而乙过程中A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合，即基因重组。,【互动探究】 (1)图乙中产生的配子还可能是哪些类型？ 提示：Ab和aB。,(2)若图乙中出现AAB型配子，则可能的原因是什么？ 提示：减数第二次分裂过程中，A所在的姐妹染色单体分开后，没有进入两个子细胞。,【备选要点】可遗传的变异与不可遗传的变异,
