1、1第 1 节 基因突变和基因重组学习目标 1.结合实例，分析基因突变的原因。2.概述基因突变的概念、类型和特点。3.解释基因重组的实质和类型。一、基因突变的实例1镰刀型细胞贫血症(1)致病机理直接原因：谷氨酸 缬氨酸。 替 换 为 根本原因：基因中碱基对 。= = = = =T A 替 换 为 = = = = =A T(2)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。2基因突变的概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。归纳总结1基因突变是基因内部碱基对的种类和数目的变化，即改变了基因的结构和种类，但一条染色体上的基因的数量和位置并未改变
2、。2基因突变的类型图解23只要是基因分子结构内的变化，不管是 1 个碱基对的改变还是多个碱基对的改变都是基因突变。例 1 下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是 GAA，由此分析正确的是( )A控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症B过程是以 链为模板，以脱氧核苷酸为原料，由 ATP 供能，在酶的作用下完成的C转运缬氨酸的 tRNA 一端裸露的三个碱基可能是 CAUD人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代答案 C解析 控制血红蛋白合成的一段基因中的一个碱基对发生替换，使谷氨酸替换为缬氨酸，从而引起贫血症；过程是以 链为模板，但合成
3、的是 mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子是 GUA 可知，对应的 tRNA 上的反密码子为 CAU；人类患镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因上的碱基对被替换。例 2 如果一个基因的中部缺失了 1 个核苷酸对，不可能的后果是( )A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化答案 A解析 基因的中部若编码区缺少 1 个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的
4、氨基酸序列发生变化。思维启迪 基因突变对蛋白质的影响3碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响替换 小 一般只改变 1 个氨基酸增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：在序列最前端则氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入(或缺失)点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长(或变短)。二、基因突变的原因、特点、意义1原因Error!2特点Error!3意义Error!例 3 基因突变一定会导致( )A性状改变 B遗
5、传信息的改变C遗传规律的改变 D碱基互补配对原则的改变答案 B解析 基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因的碱基排列顺序，从而改变遗传信息。但由于同义密码子的存在，可能不改变该密码子决定的氨基酸。同时蛋白质中次要位置的个别氨基酸的改变，对蛋白质的结构和功能并无大的影响，因此性状不一定发生改变。思维启迪 基因突变有的会导致性状改变，有的则不改变性状，主要有下列几种情况：(1)一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码子的简并性)，当突变后的 DNA 转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。(2)突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。(3)若突变发生在非编码蛋白
6、质的脱氧核苷酸序列中，不会引起性状改变。例 4 (2018唐山高一检测)人类的血管性假血友病基因位于第 12 号染色体上，目前该病有 20 多种类型，这表明基因突变具有( )A可逆性 B不定向性C普遍性 D稀有性答案 B解析 由题意可知，控制人类血管性假血友病的基因有 20 多种类型，说明基因突变具有不定向性，该位点上的基因产生了多个等位基因。三、基因重组1概念4基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2类型类型 发生时期 实质 图示自由组合型 减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合交叉互换型 减数第一次分裂前期同源染色体上的等位基因随着同源染色体
7、非姐妹染色单体的交换而发生交换3.意义基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。例 5 下列关于基因重组的叙述，正确的是( )A黄圆与绿皱豌豆杂交，后代产生黄皱与绿圆个体是基因重组的结果B基因重组产生原来没有的新性状C杂合子自交因基因重组导致子代性状分离D基因重组是生物变异的根本来源答案 A解析 基因突变产生原来没有的新性状，是生物变异的根本来源，B、D 错误；杂合子自交导致性状分离是由于等位基因随着同源染色体的分开而分离，不是基因重组，C 错误。例 6 下列配子产生的过程不是通过基因重组导致的是( )A基因组成为 的个体产生了 Ab 和 aB 的
8、配子B基因组成为 的个体产生了 Ab 和 aB 的配子C基因组成为 的个体产生了 ab 和 AB 的配子D基因组成为 的个体产生了 ABC 和 abc 的配子答案 A解析 基因重组有两种类型，一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，二是减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。A 项中是基因突变，B 项中是交叉互换，C、D 项中是非同源染色体上的非等位基因自由组合。51判断正误(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的( )(2)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变( )(3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异( )(4)基因突变的随机性是指发生时期
9、是随机的( )(5)基因突变和基因重组都会产生新基因，改变生物的基因型( )答案 (1) (2) (3) (4) (5)2下列有关基因突变的说法，正确的是( )基因突变是 DNA 片段的增添、缺失和替换所引起的改变基因突变不一定会引起生物性状的改变基因突变只能定向形成新的等位基因基因突变会造成某些基因的丢失生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性A1 项正确 B2 项正确C3 项正确 D4 项正确答案 A解析 基因突变是 DNA 分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，错误；基因突变不一定引起性状的改变，正确；基因突变是不定向的，错误；基因突变能改变基因
10、的结构，但不会改变基因的数目，错误；中体现的是基因突变的随机性，错误。3下列关于基因重组的说法中，不正确的是( )A基因重组是形成生物多样性的重要原因之一B基因重组能够产生多种表现型C基因重组可以发生在酵母菌进行出芽生殖时D一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因可以发生重组6答案 C解析 基因重组可导致出现新的基因型，进而出现新性状，它发生在有性生殖过程中，而出芽生殖为无性生殖。同源染色体的非姐妹染色单体上的基因可发生交叉互换，属于基因重组。4多代均为红眼的果蝇群体中，出现了一只白眼雄果蝇。将红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配，子二代又出现了白眼果蝇。两次出现白眼果蝇的原因分别是( )A基因突变、基
11、因突变 B基因突变、基因重组C基因重组、基因重组 D基因重组、基因突变答案 B解析 “多代均为红眼的果蝇群体”说明是纯合子，后代出现白眼的则为基因突变；红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配，子二代又出现了白眼果蝇，是基因重组的结果。5血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图，回答下列问题：(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是_，此种变异一般发生于甲图中_阶段，此种变异一般最大的特点是能产生_。(2)基因重组可以发生于乙图中_时期，除此之外还有可能发生于_。答案 (1)控制血红蛋白合成的基因发生了突变 23 新基因 (2)C 减数第一次分裂后期解析 (1)蛋白质的合成是由基因控
12、制的，所以蛋白质变化的根本原因是相应基因发生了变化，属于基因突变，它一般发生于细胞分裂间期的 DNA 复制时期，基因突变的结果是能够产生新的基因。(2)基因重组有两种类型，均发生于减数分裂过程中，即减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合和减数第一次分裂四分体时期的交叉互换。6如图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个 A 基因和乙植株(纯种)的一个 B 基因发生突变的过程(已知 A 基因和 B 基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题：7(1)上述两个基因发生突变是由于_引起的。(2)如图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为_，表现型是_，请在图中标明基
13、因与染色体的关系。(3)甲、乙发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现突变性状，为什么？_。答案 (1)一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变)(2)AaBB 扁茎缺刻叶 图略(表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可)(3)该突变均为隐性突变，且基因突变均发生在甲和乙的体细胞中时，不能通过有性生殖传递给子代解析 (1)由图可知，甲植株和乙植株都发生了碱基的替换。(2)因为 A 基因和 B 基因是独立遗传的，所以这两对基因应该分别位于图中的两对同源染色体上。又由于甲植株(纯种)的一个 A 基因发生突变，所以该细胞的基因型应该是 AaBB，性状是扁茎缺刻叶。(3)甲、乙植株虽已突变但由
14、于 A 对 a 的显性作用，B 对 b 的显性作用，在植株上并不能表现出突变性状。当突变发生于体细胞时，突变基因不能通过有性生殖传给子代。对点训练题组一 基因突变1关于基因突变的叙述正确的是( )A物理、化学、生物因素引起基因突变的机制是有区别的B基因突变不一定会引起遗传信息的改变C基因碱基对的缺失、增添、替换中对性状影响最小的一定是替换8D基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供最初原始材料答案 A解析 易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。例如，紫外线、X 射线及其他辐射能损伤细胞内的 DNA；亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
15、某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的 DNA 等，故三种因素引起基因突变的机制有区别。2纳米技术将激光束的宽度聚焦到纳米范围内，可对 DNA 分子进行超微型基因修复，把至今尚令人类无奈的癌症、遗传病彻底根治。对 DNA 的修复属于( )A基因互换 B基因重组C基因突变 D染色体变异答案 C解析 对 DNA 分子进行超微型基因修复改变了基因结构，属于基因突变。3人类能遗传的基因突变，常发生在( )A减数第二次分裂B四分体时期C减数第一次分裂前的间期D有丝分裂间期答案 C解析 基因突变发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期，其中体细胞突变一般不能遗传给后代，所以人类能遗传的基因突变，常发生在减数
16、第一次分裂前的间期。4如图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 WNK4基因发生突变，导致 1169 位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )A处插入碱基对 GCB处碱基对 AT 替换为 GCC处缺失碱基对 ATD处碱基对 GC 替换为 AT答案 B解析 根据图中 1168 位的甘氨酸的密码子 GGG 可知，WNK4 基因是以其 DNA 分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成 mRNA 的。1169 位的赖氨酸的密码子是 AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是 GAG，从而推知该基因发生的突变是处碱基对 AT 被替换9为 GC。5下图表示基因
17、突变的一种情况，其中 a、b 是核酸链，c 是肽链。下列说法正确的是( )Aabc 表示基因的复制和转录B图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变C图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性D除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增添答案 C解析 由图可知，abc 表示基因的转录和翻译，A 错误；图中 DNA 分子中发生了碱基对的替换，该基因就发生了基因突变，B 错误；图中密码子发生了改变，但氨基酸没有改变，体现了密码子的简并性(兼并性)，C 正确；基因突变是 DNA 分子中碱基对的增添、缺失或替换，是微观变化，D 错误。6一双链 DNA 分子，在复制解旋时，一条链上的 G 变成
18、C，则 DNA 分子经 n 次复制后，发生差错的 DNA 占( )A. B. C. D.12 12n 1 12n 12n 1答案 A解析 DNA 复制为半保留复制，由异常链作为模板复制的子代分子全部发生突变；而正常链作为模板复制的子代分子全部正常。题组二 基因重组7以下有关基因重组的叙述，正确的是( )A非同源染色体的自由组合能导致基因重组B姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组C基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离D同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的答案 A解析 基因重组的发生与非同源染色体的自由组合和同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换有关，A 正确，B 错误；纯合子自交后代不出现
19、性状分离，C 错误；同卵双生个体基因型相同，其性状差异与环境条件或突变有关，与基因重组无关，D 错误。8(2018临沂检测)下面有关基因重组的说法，不正确的是( )A基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源之一10B基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息C基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型D基因重组能产生原来没有的新性状组合答案 B解析 基因重组包括同源染色体交叉互换和非同源染色体自由组合，前者发生在减数第一次分裂前期，后者发生在减数第一次分裂后期，是生物变异的重要来源之一，A 项正确；基因突变产生原来没有的新基因，基因重组不能产生新基因，只能产生新基因
20、型，B 项错误；基因重组能产生新的基因型，但基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型，C、D 项均正确。9有性生殖生物的后代性状差异，主要来自基因重组，下列过程中可以发生基因重组的是( )亲代： AaBb AaBb 配子： AB Ab aB ab AB Ab aB ab子代： A_B_ A_bb aaB_ aabbABCD答案 A解析 基因重组发生在减数分裂形成配子的过程中，主要包括两种类型，一种是在四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换，一种是在减数第一次分裂后期，位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。10以下几种生物，其可遗传的变异既可以来自基因突变，又可以来自基因
21、重组的是( )A蓝藻 B噬菌体C烟草花叶病毒 D豌豆答案 D解析 基因突变可以发生在所有生物中，而基因重组只发生在进行有性生殖的生物中。病毒和原核生物都无法进行有性生殖，而豌豆可以进行有性生殖，所以豌豆既可以发生基因突变，也可以发生基因重组。11如图所示为某雄性哺乳动物某一时期细胞中染色体组成及其上的部分基因。下列叙述错误的是( )11A该细胞含有同源染色体B该细胞在 DNA 复制时发生了基因突变C该细胞在四分体时期发生了交叉互换D该细胞形成的子细胞的基因型有 2 种或 3 种答案 C解析 图中 1 号与 2 号染色体、3 号与 4 号染色体是同源染色体。2 号染色体中姐妹染色单体相同位置的基
22、因不同，是由基因突变引起的，如果是由交叉互换导致的，则 1 号染色体中姐妹染色单体上的基因也应该不同。若该细胞进行减数分裂，则形成的子细胞的基因型有 ab、AB、aB 或 aB、ab、Ab 3 种；若该细胞进行有丝分裂，则形成的子细胞的基因型有AaBb、aaBb 2 种。12如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。下列据图判断错误的是( )A甲细胞表明该动物发生了基因突变B乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变C丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生了交叉互换D甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代答案 D解析 据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂示意图
23、分析可知：甲细胞处于有丝分裂后期，染色体上基因 A 与 a 不同，是基因突变的结果；乙细胞处于减数第二次分裂后期，其染色体上基因 A 与 a 不同，只能是基因突变的结果；丙细胞也处于减数第二次分裂后期，基因 B 与 b 所在的染色体颜色不一致，则染色体上基因 B 与 b 不同是交叉互换造成的。若甲细胞分裂产生体细胞，产生的变异一般不遗传给后代。综合强化13下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家庭中该病的遗传系谱图12(Hba代表致病基因，Hb A代表正常的等位基因)，请据图回答问题(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)。(1)图中过程发生在_期，过程表示_。(2) 链碱基组成为_
24、， 链碱基组成为_。(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_染色体上，属于_性遗传病。(4) 8的基因型是_， 6和 7再生一个患病男孩的概率为_，要保证 9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为_。(5)若图中正常基因片段中 CTT 突变为 CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变？_。为什么？_。答案 (1)细胞分裂间 转录 (2)CAT GUA (3)常 隐 (4)Hb AHbA或 HbAHba Hb AHbA 18(5)不可能 改变后的密码子对应的还是谷氨酸解析 (1)图中过程表示 DNA 分子的复制，发生在细胞分裂间期，图中过程表示转录。(2) 链中与 GTA 发生碱基互
25、补配对的碱基是 CAT，转录后形成的碱基序列为 GUA。(3)由图中 3和 4正常， 9患病推知，镰刀型细胞贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传。(4)通过图中判断出 3、 4的基因型均为 HbAHba，所以他们的后代 8的基因型为 HbAHbA或HbAHba；由于 6和 7的基因型均为 HbAHba，所以生出 HbaHba的概率为 ，生出男孩的概率14为 ，所以生出患病男孩的概率为 。后代表现显性性状的同时又不发生性状分离的条件是12 18其中一个亲代为显性纯合子。(5)由于两种碱基序列经转录后形成的密码子对应同一种氨基酸，所以生物性状不发生改变。14. (2018新乡一中模拟)小香猪背部皮毛
26、颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a 和 B、b)共同控制的，共有四种表现型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。13(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1 位点为 A 基因，2 位点为 a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或交叉互换。若是发生交叉互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是_。若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是_或_。(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为_的雌性个体进行交配，观察子代的表
27、现型。结果预测：如果子代_，则发生了交叉互换。如果子代_，则基因发生了隐性突变。答案 (1)AB、Ab、aB、ab AB、aB、ab Ab、aB、ab(2)aabb 结果预测：出现黑色、褐色、棕色和白色四种表现型 出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表现型解析 题图中 1 与 2 为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或交叉互换，若是发生交叉互换，则该初级精母细胞可产生 AB、Ab、aB、ab 4 种基因型的配子，与基因型为 ab 的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表现型；若是基因发生隐性突变，既 Aa，则该初级
28、精母细胞可产生 AB、aB、ab 或 Ab、ab、aB 三种基因型的配子，与基因型为 ab 的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表现型。15一种 链异常的血红蛋白叫做 Hbwa，其 137 位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下：血红 部分 链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序14蛋白 137 138 139 140 141 142 143 144 145HbAACC苏氨酸UCC丝氨酸AAA赖氨酸UAC酪氨酸CGU精氨酸UAA终止HbwaACC苏氨酸UCA丝氨酸AAU天冬酰胺ACC苏氨酸GUU缬氨酸AAG赖氨酸CCU脯氨酸CGU精氨酸UAG终
29、止(1)Hbwa 异常的直接原因是 链第_位的_(氨基酸)对应的密码子缺失了一个碱基，从而使合成的肽链的氨基酸的顺序发生改变，缺失的碱基是_。(2)异常血红蛋白 链发生变化的根本原因是_。(3)这种变异类型属于_，一般发生的时期是在_。这种变异与其他可遗传变异相比，最突出的特点是能产生_。答案 (1)138 丝氨酸 C (2)控制血红蛋白 链合成的基因中一个碱基对 CG 缺失 (3)基因突变 细胞分裂的间期(DNA 复制时期) 新基因解析 (1)发生异常前后，138 位的密码子分别为 UCC 和 UCA，与 139 位相结合，进行比较可知 mRNA 中缺失了碱基 C。(2)从基因层次分析才是最根本的原因。(3)这种发生在分子水平的个别碱基对的改变属于基因突变，由于间期 DNA 会因复制而解旋使其结构稳定性降低，易发生基因突变。
