1、1第 3 节 人类遗传病学习目标 1.概述人类遗传病的主要类型。2.解释遗传病的致病机理。3.调查人群中遗传病的发病率。一、人类常见遗传病的类型1概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型和实例由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D 佝偻病等。由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。3多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)特点易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。一般不符合孟德尔的遗传定律。(3)实例：主
2、要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)类型：染色体结构异常，如猫叫综合征等。染色体数目异常，如 21 三体综合征等。例 1 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构改变可以导致遗传病C单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案 D2解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；染
3、色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。例 2 下列属于遗传病的是( )A孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B由于缺少维生素 A，父亲和儿子均得了夜盲症C一男子 40 岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在 40 岁左右也开始秃发D一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病答案 C解析 孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素 A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引
4、起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。二、调查人群中的遗传病1调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600 度以上)等。2调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率 100%某 种 遗 传 病 的 患 病 人 数某 种 遗 传 病 的 被 调 查 人 数3调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。4调查过程例 3 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且
5、所选择的调查方法最为合理的是( )A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查3答案 D解析 猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病，色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查。多基因遗传病和染色体异常遗传病的遗传规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。例 4 地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的 68000 人进行了调查，调查结果如下表
6、。下列说法正确的是( )表 1 人群中不同性别的地中海贫血筛查结果性别 例数 患者人数 患者比例/男 25680 279 10.9女 42320 487 11.5合计 68000 766 11.3表 2 人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果年龄/岁 例数 患者人数 患者比例/010 18570 216 11.61130 28040 323 11.53161 21390 227 10.6合计 68000 766 11.3A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生C地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D患者经基因治疗，不会将致病基因遗传给后代答案 C解析 根据
7、表中信息无法得到该遗传病的遗传方式，A 错误；分析表中数据可知，地中海贫血的发病情况与性别、年龄无关，所以产前诊断筛选性别，不会减少地中海贫血的发生，B 错误，C 正确；基因治疗是指利用正常基因置换和弥补缺陷基因的治疗方法，若是体细胞基因治疗，患者仍能将致病基因通过生殖细胞遗传给子代，D 错误。三、遗传病的监测和预防1遗传病的监测和预防(1)遗传咨询的内容和步骤4(2)产前诊断2人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。(2)目的：测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
8、例 5 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )A患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚后生育后代时，适宜选择生女孩B羊水检查是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式答案 C解析 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关；产前诊断除了羊水检查外，还有B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病；遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史。例 6 下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是( )医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解
9、家庭病史 分析、判断遗传病的传递方式 推算后代患病风险率 提出防治疾病的对策、方法和建议A BC D答案 D解析 遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。51判断正误(1)先天性疾病都是遗传病( )(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( )(3)21 三体综合征属于性染色体病( )(4)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状( )(5)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗( )(6)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断(
10、 )答案 (1) (2) (3) (4) (5) (6)221 三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于( )单基因显性遗传病 单基因隐性遗传病染色体异常遗传病 多基因遗传病A BC D答案 C解析 题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。3一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( )选项 患者 胎儿性别A 妻子 女性B 妻子 男性或女性C 妻子 男性D 丈夫 男性或女性答案 D解析 根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用 B、b 表示)分别6为 XbXb、X BY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需进行
11、基因检测；当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。4近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于( )A近亲结婚容易使后代产生新的致病基因B近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C部分遗传病由显性致病基因所控制D近亲结婚的双方携带相同的隐性致病基因机会较其他人多答案 D解析 部分遗传病是由隐性基因控制的，近亲结婚的双方含有相同隐性致病基因的概率较大。5某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他
12、成员都正常。请分析回答下列问题：(1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于_遗传病。(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的概率是_%。(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？_。为什么？_。答案 (1)如图所示(2)常染色体显性 (3)100 (4)有可能 手术治疗不会改变其基因组成解析 (1)根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图即可。(2)由该女孩叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性
13、状表现可以排除该遗传病是伴 X 显性遗传病的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。(3)由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是7一个杂合子。(4)由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男性婚配，其后代仍可能患病。对点训练题组一 人类常见遗传病的类型1下列关于人类遗传病的说法，正确的是( )A单基因遗传病是受 1 个基因控制的遗传病B镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，基因中有 1 个碱基发生了改变C猫叫综合征的人与正常人相比，第 5 号染色体发生部分缺失D21 三体综合征的人与正常人相比，多了 1 对 21 号染色体
14、答案 C解析 人类遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；镰刀型细胞贫血症是基因中有 1 对碱基发生了改变；21 三体综合征患者体内多了 1 条 21 号染色体；猫叫综合征患者体内第 5 号染色体发生部分缺失。2通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是( )A红绿色盲 B21 三体综合征C猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症答案 A解析 21 三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲
15、属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。3下列各遗传病中属于染色体异常遗传病的是( )A多指 B先天性聋哑C冠心病 D猫叫综合征答案 D解析 多指、先天性聋哑都属于单基因遗传病；冠心病属于多基因遗传病；猫叫综合征是人的第 5 号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构异常遗传病。4如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别 A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是( )8A镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症C21 三体综合征 D白化病答案 C解析 通过图示可知，这对同源染色体在减数第一次分裂后期没有分开。类别 A 的卵细胞中比正常配子多了
16、一条染色体，若这条染色体是 21 号染色体，后代个体就是一个 21 三体综合征患者。5关于人类“21 三体综合征” “镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是( )A都是由基因突变引起的疾病B患者父母不一定患有这些遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案 B解析 21 三体综合征属于染色体异常遗传病，与基因突变无关，A 错误；如果父母正常，产生生殖细胞时，遗传物质改变，则后代也可能患遗传病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；三种疾病中只有 21 三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。6(2018曲阜高一月考)一对
17、表现型正常的夫妇，生了一个既是红绿色盲又是 XYY 的患儿，从根本上说，前者的病因与父母中的哪一方有关，后者的病因发生的时期是( )A与母亲有关，减数第二次分裂B与父亲有关，减数第一次分裂C与父母亲都有关，受精作用D与母亲有关，减数第一次分裂答案 A解析 依题意，红绿色盲(用 B、b 表示)孩子的基因型为 XbYY，表现正常的夫妇的基因型是 XBXb和 XBY，由此可推出该患儿是由母亲产生的 Xb的卵细胞与父亲产生的 YY 的精子受精后所形成的受精卵发育而成的，所以该患儿的致病基因来自于母亲，两条 Y 染色体来自于父亲；正常情况下，父亲的精原细胞中只含有一条 Y 染色体，经减数分裂所形成的精子
18、中也只含有一条 Y 染色体，若出现两条 Y 染色体，说明精原细胞在形成精子的减数第二次分9裂过程中出现异常，着丝点分裂后所形成的两条 Y 染色体没有正常分离。综上所述，A 正确，B、C、D 均错误。题组二 调查人群中的遗传病及遗传病的监测和预防7某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是( )A要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查答案 B解析 在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时，选取的样本
19、应尽可能多，这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时，应选取患者家庭进行调查。8(2017山东武城二中高一期中)在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是( )子女高度近视人数双亲性状 调查的家庭个数 子女总人数男 女双亲均正常 71 197 36 32母方高度近视，父方正常 5 14 3 5父方高度近视，母方正常 4 12 3 3双方高度近视 4 12 5 7总计 84 235 47 47A.常染色体隐性遗传 B伴 X 染色体显性遗传C常染色体显性遗传 D伴 X 染色体隐性遗
20、传答案 A解析 由以上分析可知，高度近视最可能是常染色体隐性遗传，故 A 正确；伴 X 染色体显性遗传，后代男性患者少于女性患者，而表中数据显示男女患者比例相同，故 B 错误；常染色体显性遗传，后代患病，则亲代至少有一方患病，这与表中数据不符，故 C 错误；伴X 染色体隐性遗传，后代男性患者多于女性患者，而表中数据显示男女患者比例相同，故D 错误。9如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法不正确的是( )10A在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病C多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D染色体异常
21、遗传病多导致流产，所以其发病率在出生后明显低于胎儿期答案 B解析 染色体异常遗传病患者体细胞中不一定含有致病基因；在单基因遗传病中，体细胞中含有隐性致病基因，个体可能不会发病；图中多基因遗传病在成年人中的发病个体数量明显增高，说明多基因遗传病在成年人中发病风险显著增加；染色体异常遗传病的发病率在出生后明显低于胎儿期，原因是染色体异常遗传病往往造成极其严重的后果，多导致流产。10下列优生措施中不属于遗传咨询内容的是( )A详细了解家庭病史 B分析遗传病的传递方式C进行羊水检查 D推算后代的再发风险率答案 C解析 羊水检查属于产前诊断的检测手段。11下列说法中，不正确的一项是( )A多基因遗传病的
22、遗传不遵循孟德尔遗传定律B适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义C禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法D21 三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病答案 D解析 21 三体综合征是由染色体数目异常引起的，但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病。12下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中的全部 DNA 序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响答案 A解析 人类基因组计划的目的是测定人类基
23、因组(24 条染色体)的全部 DNA 序列，而一个染11色体组仅含有 23 条染色体(22 条常染色体X 染色体或 22 条常染色体Y 染色体)，C 错误；人类基因组计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B 错误；该计划的实施虽然对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此 A 正确，D 错误。综合强化13请回答下列问题：(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息
24、包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和 Y 染色体上的基因，单基因遗传病可分成 4 类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。答案 (1)染色体异常 环境因素 孟德尔 (2)亲子关系 世代数 显性和隐性 常染色体和 X 染色体(3)世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图解析 多基因遗传病的特点包括：常表现出家族
25、聚集现象；易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高。因此，多基因遗传病一般不表现出一定的分离比例(孟德尔分离比例)。14(2018太原高一检测)已知抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由 X 染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素 D 佝偻病患者，女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男：_；女：_。乙夫妇：男：_；女：_。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，你认为这两
26、对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：甲夫妇：后代患抗维生素 D 佝偻病的风险率为_%。乙夫妇：后代患血友病的风险率为_%。优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生12男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个_孩，乙夫妇最好生一个_孩。(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断、_和_。答案 (1)X AY X aXa X BY X BXB或 XBXb(2)50 12.5 男 女 (3)羊水检查 B 超检查解析 (1)甲夫妇中男方患有抗维生素 D 佝偻病，含有致病基因，基因型为 XAY，女
27、方正常不含有致病基因，基因型为 XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为 XBY，女方的弟弟含有该致病基因，所以女方也有可能携带该致病基因，基因型为 XBXB或 XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为 ，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子12XbY 的概率为 ，所以后代患病的概率为 ，即 12.5%，通过上面叙述，建议甲夫妇生男孩，14 18乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B 超检查属于个体水平上的检查。15如图所
28、示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因 a 控制，色盲由基因 b 控制(图中与本题无关的染色体略)，请回答下列有关问题：(1)图中 E 细胞的核 DNA 数目是_个，含有_个染色体组。(2)从理论上分析，图中 H(白化色盲患者)为男性的概率是_。(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为_。(4)若该对夫妇生下了一个患 21 三体综合征的孩子(第 21 号染色体多了一条)G，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子 G 患 21 三体综合征的可能原因。_。(5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。13_。答案 (1)23 1 (2)100% (3) (4)在减数第一次分裂
29、后期，21 号同源染色体未分开716(或在减数第二次分裂后期，21 号染色体的两条子染色体未分开)，进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成的 G 患 21 三体综合征 (5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加解析 (1)人类正常体细胞中 DNA 数为 46 个，染色体组为 2 个，生殖细胞中减半为 23 个DNA,1 个染色体组。(2)由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F 中含有 a、b 基因，与 D 同时产生的次级精母细胞中含有 a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩。(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为 ( ， ， )。(4)孩子71614 14 116 14 34 316 14 34 316G 患 21 三体综合征的可能原因是在减数第一次分裂后期，21 号同源染色体未分开，进入同一个生殖细胞中或在减数第二次分裂后期，21 号染色体的两条子染色体未分开，该细胞经受精成为受精卵，发育成的 G 患 21 三体综合征。(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以近亲不能结婚。
