1、1第四节 基因突变和基因重组学习目标 知识概览(教师用书独具)1阐明基因突变的含义。2说明基因突变的原因和特点。(重难点)3总结基因重组及其意义。(重点)4简述基因工程的基本原理及应用。自 主 预 习探 新 知一、基因突变1基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症(1)病因图解(2)病因分析Error!(3)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因中的一个碱基对改变而引起的遗传病。2基因突变的含义：DNA 分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变。3基因突变的原因及类型(1)自发突变2在没有人为因素的干预下，基因产生的变异称为自发突变。(2)人工诱变概念：在人为因素的干预下，基因产生的变异称为人工
2、诱变。干预因素Error!4基因突变的特点(1)频率低：自发突变频率很低。(2)基因突变是不定向的：一个基因可以向不同方向发生变异，从而产生一个以上的等位基因。(3)随机发生：可发生在生物个体发育的任何时期，以及细胞内不同的 DNA 分子上或同一 DNA 分子的不同部位上。(4)普遍性：在整个生物界是普遍存在的。5基因突变的结果基因通过突变成为它的等位基因。6基因突变的意义基因突变是生物变异的根本来源，增加了基因存在方式的多样性，为生物进化提供了原始材料。二、基因重组及基因工程1基因重组(1)含义生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。(2)类型类型 发生时期 发生原因自由组
3、合型减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因随非同源染色体自由组合而组合交叉互换型减数第一次分裂四分体时期同源染色体上的等位基因随四分体非姐妹染色单体的交换而交换(3)结果自由组合的结果可产生与亲代基因型不同的个体；交叉互换可导致染色单体上基因的组成和排列次序的改变，从而可能出现新的表现型。(4)意义基因重组与基因突变和染色体变异一样，既是生物进化的源泉，也是形成生物多样性的重要原因之一。2基因工程及其应用(1)含义3把在一个生物体内分离得到或人工合成的目的基因导入另一个生物的细胞，定向地使后者获得新的遗传性状或表达所需产物的技术。(2)三种基本工具Error!(3)操作的一般步骤提取目的基
4、因 选择基因工程的运载体目的基因与运载体结合导入目的基因检测与鉴定目的基因目的基因表达(4)应用生产某些特殊蛋白质，如胰岛素、乙肝疫苗等。按照自己的愿望有目的地改造生物，特别是改造高等动植物，如转基因抗虫棉。人类遗传病的基因治疗。(5)转基因生物的安全性基础自测1判断对错(1)DNA 分子中碱基对的缺失、增添或替换一定会引起基因突变。( )(2)一切生物均能够发生基因突变，甚至 RNA 病毒也能发生基因突变。( )(3)基因突变产生的新基因不一定传递给后代。 ( )(4)减后期，等位基因分离，非等位基因均自由组合。 ( )(5)基因突变可产生新基因，基因重组不能产生新基因。 ( )(6)基因工
5、程的工具酶包括限制酶、DNA 连接酶和运载体。 ( )4提示：(1) DNA 分子中碱基对的缺失、增添或替换引起基因结构的改变才引起基因突变。(2) (3)(4) 减后期，同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。(5)(6) 基因工程的工具酶包括限制酶和 DNA 连接酶，运载体不是酶。2.依据中心法则，若原核生物中的 DNA 编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该 DNA 序列的变化是( ) 【导学号：01632158】ADNA 分子发生断裂BDNA 分子发生多个碱基增添CDNA 分子发生碱基替换DDNA 分子发生多个碱基缺失C 原核生物中的 DNA 编码
6、序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，可能的原因是 DNA 分子发生碱基替换。碱基增添或缺失均会导致多个氨基酸序列的改变。3子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，如图所示的哪些过程可以发生基因重组( )A BC DD 图中的过程为一对相对性状的杂交实验，A、a 基因遵循基因的分离定律，不发生基因重组，选项 A、B 错误；基因重组的原因有两种：一是减数分裂形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换引起基因重组；二是减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合引起的基因重组，这两种现象可能发生在过程中，选项 D 正确。合 作 探 究攻 重 难基因突变背景材料5图示反映
7、了基因突变的知识。思考交流1基因突变的发生一定需诱导因素吗？提示：不一定。2加入某种化学物质就能引起基因突变，该物质是怎样引起基因突变的？提示：使个别碱基对发生增添、缺失或替换。3基因突变在什么时期发生？提示：任何时期都可能发生，但 DNA 复制时最容易发生。4基因突变一定能传给后代吗？提示：不一定。体细胞发生的突变一般不传给后代。归 纳 总 结 1基因突变的实质的分析2基因突变的时期主要发生在Error!3基因突变的类型(1)根据是否有人为因素干预可分为：人工诱变和自发突变。(2)根据突变的显隐性可分为：Error!4基因突变对性状的影响基因突变会引发基因结构的改变，但基因结构改变未必会引发
8、性状改变，现分析如下：(1)基因突变引起性状改变6突变引发肽链不能合成(RNA 聚合酶无法结合，转录无法开始)。突变引发肽链合成提前终止(终止密码子提前出现)。突变引发肽链延长(终止密码子推后出现)。突变引发氨基酸种类改变(密码子改变所致)。(2)突变不引起性状改变的原因突变虽改变了基因结构，但未曾改变 mRNA 序列(如真核细胞基因结构中存在不决定mRNA 序列的内含子片段)。由于多种密码子可以决定同一种氨基酸，因此某些基因突变不引起生物性状的改变。例如：UUC 和 UUU 都是苯丙氨酸的密码子，当 C 改变为 U 时，不会改变密码子的功能。某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的位置和种类，但
9、并不影响该蛋白质的功能。例如：酵母菌的细胞色素 C 其肽链的第十七位上是亮氨酸，而小麦是异亮氨酸，尽管有这样的差异，但它们的细胞色素 C 的功能都是相同的。发生隐性突变，产生了一个隐性基因，传递给子代后，子代为杂合子，则隐性性状不会出现。5基因突变对后代性状的影响(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。(2)基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。(3)生殖细胞的突变频率一般比体细胞的突变频率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。特别提醒：基因突变的有害或有利是相对的，这取决于
10、自然选择，如因突变导致某昆虫残翅这对于昆虫是不利的，但当该昆虫处于常刮大风的海岛上时，残翅反而有利于其生存。典例通关枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：枯草杆菌核糖体 S12 蛋白第 5558 位的氨基酸序列链霉素与核糖体的结合在含链霉素培养基中的存活率(%)野生型 P KPK 能 0突变型 P KPR 不能 100注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸。7下列叙述正确的是( )AS12 蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变技巧点拨 分析表格知突变型产生的原因是由于核糖体 S1
11、2 蛋白第 56 位氨基酸改变的原因，从而导致了其功能的改变。A 根据表中信息可知，链霉素通过与野生型枯草杆菌的核糖体结合，抑制翻译过程，进而起到杀菌作用，突变型枯草杆菌中核糖体 S12 蛋白氨基酸序列改变，使链霉素不能与核糖体结合，从而对链霉素产生抗性，A 选项正确、B 选项错误；突变型与野生型相比只是一个氨基酸的不同，因此是碱基对的替换造成的，而非缺失，C 选项错误；基因突变具有不定向性，链霉素只是对突变体起筛选作用，D 选项错误。(1)引起基因突变的原因除了图示情况外，还有哪些？提示：碱基对的增添和缺失。(2)由图分析，引起蛋白质结构改变的原因是什么？提示：组成蛋白质的氨基酸种类的改变。
12、活学活用1如图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4 基因发生一种突变，导致 1 169 位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 ( ) 【导学号：01632159】A处插入碱基对 GCB处碱基对 AT 替换为 GCC处缺失碱基对 ATD处碱基对 GC 替换为 AT B 根据图中 1 168 位的甘氨酸的密码子 GGG，可知 WNK4 基因是以其 DNA 分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成 mRNA 的，那么 1 169 位的赖氨酸的密码子是 AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是 GAG，由此可推知该基因发生的突变是处碱基对AT 被替
13、换为 GC，故正确选项为 B。2如果一个基因的中部缺失了 1 个核苷酸对，不可能的后果是( )A没有蛋白质产物8B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化A 基因的中部若编码区缺少 1 个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。1下列关于基因突变的叙述正确的是( )A物理、化学、生物因素引起基因突变的机制有区别B基因突变不一定会引起基因所携带的遗传信息的改变C基
14、因碱基对的缺失、增添、替换方式中对性状影响最小的一定是替换D基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供最初原材料A 物理、化学、生物因素引起基因突变的机制分别为：物理因素损伤细胞的 DNA，化学因素改变核酸的碱基，生物因素影响宿主细胞的 DNA，因此它们引起基因突变的机制是有区别的；基因突变一定会引起遗传信息的改变；基因碱基对的缺失、增添、替换都能使遗传信息发生改变，都有可能导致性状改变，无法判断三者对性状影响的大小。基因突变是不定向的。2一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使纯合野生型变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F 1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌
15、鼠的突变为( )A显性突变 B隐性突变CY 染色体上的基因突变 DX 染色体上的基因突变A 由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在 X 染色体上。题后反思：基因突变对蛋白质的影响基因重组和基因工程背景材料9观察下图，完成有关合作交流。思考交流1转基因食品与非转基因食品有何区别？提示：转基因食品的生产原料来自转基因生物。2如何让植物细胞生产出动物蛋白？提示：采用基因工程技术将动物蛋白基因导入植物细胞中。3基因工程为什么不能将目的基因直接导入受体细胞？提示：
16、目的基因需要与运载体结合，否则不能在受体细胞中稳定存在。4基因工程依据的原理是什么？提示：基因重组。归 纳 总 结 1基因重组的类型及来源(1)自由组合型：在减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合。如下图：(2)交叉互换型：在减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间进行遗传物质的交换，出现交叉现象，即交叉互换。102基因突变、基因重组、染色体变异的比较比较项目 基因突变 基因重组 染色体变异变异的本质基因的分子结构发生改变原有基因的重新组合染色体结构或数目发生改变发生时间有丝分裂间期和减数分裂间期减数第一次分裂前期和后期细胞分裂间期或分
17、裂期生物种类所有生物均可发生自然状态下，真核生物真核生物细胞增殖过程均可发生适用范围 生殖类型无性生殖、有性生殖 有性生殖 无性生殖、有性生殖产生结果 产生新的基因产生新基因型，没产生新基因没产生新基因，基因数目或顺序发生变化鉴定方法光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定光镜下可检出应用 诱变育种 杂交育种 单倍体、多倍体育种联系三者均属于可遗传变异，都为生物的进化提供了原材料基因突变产生新的基因，是生物变异的根本来源基因突变是基因重组的基础基因重组是形成生物多样性的重要原因之一3.基因工程的操作工具操作工具名称 化学本质 作用限制性核酸内切酶(限制酶) 蛋白质识别特定的核苷酸序
18、列，在特定的切点切割 DNA 分子，获取目的基因DNA 连接酶 蛋白质 连接脱氧核糖和磷酸形成的骨架缺口运载体 DNA 与目的基因结合并导入受体细胞4.基因工程的一般过程步骤 操作说明11提取目的基因 目的基因是人们需要的特定基因；通过限制酶切割目的基因与运载体结合使用同一种限制酶切割目的基因和运载体；用 DNA 连接酶连接目的基因和运载体；目的基因和运载体形成重组 DNA 分子导入目的基因借鉴细菌或病毒侵染细胞的方法，将目的基因导入大肠杆菌、酵母菌和动植物细胞检测与鉴定目的基因检测、鉴定、筛选已获得重组 DNA 分子的受体细胞，并大量培养目的基因表达 目的基因在受体细胞中表达，产生蛋白质5.
19、基因重组与基因工程的比较比较项目 基因重组 基因工程概念在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合将从一个生物体内分离得到或人工合成的目的基因导入另一个生物体中，使后者获得新的遗传性状或表达所需要的产物的技术重组基因 同一物种的不同基因 不同物种间的不同基因繁殖方式 有性生殖 无性生殖变异大小 小 大不同点意义是生物变异的来源之一，对生物的进化有重要意义使人类有可能按照自己的意愿定向地改造生物的遗传性状，培育出新品种相同点 都实现了不同基因间的重新组合，都能使生物产生变异方法规律：“四看法”判断可遗传变异类型12典例通关下图为某二倍体生物细胞内的同源染色体对数的变化曲线。基因重
20、组最可能发生在( )A AB 段 B CD 段C FG 段 D HI 段技巧点拨 注意纵坐标的含义和 AI 中各段所表示的时期。C 由题图可知， CD 段细胞内同源染色体的对数加倍，为有丝分裂后期， A F 为有丝分裂过程； GH 段细胞内没有了同源染色体，因此 FG 段为减数第一次分裂过程， HI 段为减数第二次分裂过程；基因重组发生在减数第一次分裂四分体时期和后期。(1)DNA 复制发生在图中的哪些阶段？提示： AB 段和 FG 段。(2)BC 段和 GH 段形成的原因是什么？提示： BC 段是由于着丝点的分裂所致， GH 段是由于同源染色体分离进入两个子细胞所致。活学活用1下图为一个基因
21、型为 AaBb(两对基因独立遗传)的精原细胞产生的两个次级精母细胞的分裂图形，则该减数分裂过程发生了( )13A交叉互换与姐妹染色单体未分离B交叉互换与同源染色体未分离C基因突变与同源染色体未分离D基因突变与姐妹染色单体未分离A 由于精原细胞的基因型为 AaBb(两对基因独立遗传)，左图中上面两个染色体相同位置上的基因是 A 和 a，而右图中相应基因也为 A、a，所以是由于交叉互换导致的，右图中能明显看出姐妹染色单体分开形成的染色体未分离。2如图是某个二倍体动物的几个细胞的分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。据图判断不正确的是( ) 【导学号：01632160】A该动物的
22、性别是雄性的B乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组C丙细胞不能进行基因重组D1 与 2 和 1 与 4 的片段交换，前者属基因重组，后者属染色体结构变异B 甲、乙、丙三个细胞是同一生物体的细胞，依据染色体的行为和数目可判断细胞所处的时期及细胞名称。甲细胞处于减数第一次分裂的后期，且细胞质均等分裂，因此该动物为雄性。乙细胞处于有丝分裂后期，不可能发生基因重组。丙细胞处于减数第二次分裂的后期，基因重组发生在减数第一次分裂时期。1 与 2 片段对等交换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组；1 与 4 的片段交换发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位。误区警示：关于基因重
23、组的三点提醒(1)能够发生基因重组的是“非等位基因” ，同源染色体上的非等位基因通过交叉互换实现重组，非同源染色体上的非等位基因通过非同源染色体的自由组合实现重组。雌雄配子随机结合以及 Aa 自交形成 aa 均不属于基因重组。(2)肺炎双球菌转化、转基因技术属于广义的基因重组。(3)基因重组只是原有基因的重新组合，不能产生新基因、新性状，但会产生新基因型、新表现型。当 堂 达 标固 双 基1下列有关基因突变的叙述，错误的是( )14A只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变B基因突变可发生于生物体发育的任何时期C基因突变是生物进化的重要因素之一D基因碱基序列改变不一定导致性状改变A 基因突变是指
24、 DNA 分子的碱基对的增添、缺失和改变，进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变，A 错误。2生物界是千姿百态、多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于( )A基因重组 B基因突变C染色体变异 D环境变化A 基因突变是生物变异的根本来源，但是突变率很低。基因重组会使后代产生多种基因型和表现型，是生物变异的主要来源。3基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法，正确的是( ) 【导学号：01632161】A无论是低等还是高等生物都可能发生突变B生物在个体发育的特定时期才可发生突变C突变只能定向形成新的等位基因D突变对生物的生存往往是有利的A
25、所有生物的遗传物质在复制时都可能发生错误而导致基因突变；基因突变可发生在生物个体发育中的任何时期；基因突变是不定向的；基因突变往往对生物的生存不利，只有少数突变是有利的。4两个核酸片段在适宜的条件下，经 X 酶的作用，发生下列变化(如图)，则 X 酶是( )ADNA 连接酶 BRNA 聚合酶CDNA 聚合酶 D限制性核酸内切酶A 题图所示的是把两个具有相同黏性末端的 DNA 分子片段间的磷酸和脱氧核糖连在一起，所以需要 DNA 连接酶。5科学家利用基因工程技术，将人胰岛素基因拼接到大肠杆菌的 DNA 分子中，然后通过大肠杆菌的繁殖，生产了人胰岛素，操作过程如图所示：【导学号：01632162】
26、15(1)过程所使用的酶与获取胰岛素基因所使用的酶_(填“相同”或“不同”)。(2)过程使用的酶是_，它的作用是使质粒与目的基因结合形成_分子。(3)在基因工程中的目的是_。(4)在基因工程中的目的基因的表达和检测中是通过看大肠杆菌是否产生_实现的。(5)大肠杆菌合成人胰岛素的过程可以表示为_(用箭头和简要文字作答)。解析 (1)获取目的基因和切割质粒使用的是同一种限制酶，这样可以获得相同的黏性末端。(2)过程表示目的基因(人胰岛素基因)与运载体(质粒)结合成重组 DNA 分子的过程。(3)表示将目的基因导入受体细胞(大肠杆菌)的过程。(4)如果要检测人胰岛素基因是否在大肠杆菌内表达，应检测是否有人胰岛素产生。(5)大肠杆菌合成人胰岛素的过程是人胰岛素基因表达的过程，包括转录和翻译。答案 (1)相同(2)DNA 连接酶 重组 DNA(或重组质粒)(3)将目的基因导入受体细胞(4)人胰岛素 (5)DNA(基因) mRNA 蛋白质 转 录 翻 译 核心语句归纳1基因突变分为自发突变和人工诱变。人工诱变的因素分为物理因素、化学因素和生物因素。2基因突变是指 DNA 分子中碱基对的增添、缺失或替换等。3基因突变的特点有：发生频率低、不定向、随机发生、普遍存在。4基因重组发生在有性生殖过程中，包括自由组合和交叉互换。5基因工程所用的工具有限制性核酸内切酶、DNA 连接酶和运载体。
