1、第 20 章 生物的遗传与变异,第6节 遗传病与人类健康,第6节 遗传病与人类健康,遗传病：,有,第6节 遗传病与人类健康,遗传病：,了解几种遗传病,先天性愚型病,白化病,血友病,苯丙酮尿症,案例： 色盲,猫叫综合症,其他遗传病,第6节 遗传病与人类健康,遗传病：,色盲是一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红绿色盲。,第6节 遗传病与人类健康,遗传病：,正常看应是一幅“牛”的图案，如看到的是一头“鹿”，就有可能是色盲或色弱。,红绿色盲者中的红色盲者能读出，而绿色盲者能读出，但红绿色弱者及正常者则26两个字都能读出来。,第6节 遗传病与人类健康,遗传病：,正常者能读出，红绿色盲
2、者及红绿色弱者读成 5，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。,红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成，但全色弱者及正常者则大多都读不出来。,第6节 遗传病与人类健康,遗传病：,先天性愚型：又称21三体综合征（21-Trisomy，）和唐氏综合症，它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。 它有独特的面部和身体畸形， 如枕部扁平，项厚，眼裂 小，外侧上斜，口常半开， 舌常口外，手指短粗，小 指内弯等。,第6节 遗传病与人类健康,遗传病：,白化病：一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。
3、患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。,第6节 遗传病与人类健康,遗传病：,血友病血友病患者的血液里缺少一种凝血因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。血友病基因h 在X染色体上，是隐性遗传的，而其正常基因是H，在Y染色体上没有这两个基因。,第6节 遗传病与人类健康,遗传病：,维多利亚女王,要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，19世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病”基
4、因携带者。维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和5个女儿。长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子，也患了严重的血友病。,第6节 遗传病与人类健康,遗传病：,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症
5、。由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。,第6节 遗传病与人类健康,遗传病：,第6节 遗传病与人类健康,遗传病：,手术后,唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致。遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。,第6节 遗传病与人类健康,遗传病：,多指/并指 是一种常染色体显性遗传病,轴前型多指多一拇指,轴后型多指多一小指,第6节 遗传病与人类健康,遗传病：,抗维生素佝偻病,抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患
6、者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,第6节 遗传病与人类健康,遗传病就在我们身边,据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有56个致病基因。,其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达， 就会表现出相应的遗传病症。,有的遗传病基因虽然在携带者身上没有 得到表达，但能够通过配子传递给后代。,遗传病： 存在现状：,第6节 遗传病与人类健康,遗传病： 存在现状： 近亲结婚：,选择好对象禁止近亲结婚,达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育，那时的达尔文也是百思不得其解。
7、,科学家的悲剧,第6节 遗传病与人类健康,人种学家摩尔根与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。 爱情之花为什么却结出痛苦之果？,遗传病： 存在现状： 近亲结婚：,第6节 遗传病与人类健康,遗传病： 存在现状： 近亲结婚：,两个人在几代之内曾有共同祖先。,三代之内有共同祖先的男女婚配。,禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。,近亲：,近亲结婚：,新婚姻法规定：,第6节 遗传病与人类健康,遗传病： 存在现状： 近亲结婚：,识别直系血亲和三代以内的旁系血亲关系,第6节 遗传病与人类健康,遗传
8、病： 存在现状： 近亲结婚：,为什么要禁止近亲结婚？,科学家推算出，每个人都携带有5-6个不同的隐性致病基因。在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，往往要比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,第6节 遗传病与人类健康,遗传病： 存在现状： 近亲结婚： 遗传咨询：,遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。,预防措施,遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。,第6节 遗传病与人类健康,遗传病： 存在现状： 近亲结婚： 遗传咨询：,产前诊断,羊水穿刺染色体是否正常 B型超声波胚胎是否畸形,方法：,
