1、1课下达标检测（二十二） 基因突变和基因重组一、选择题1下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是( )A基因突变对生物个体是利多于弊B基因突变所产生的基因都可以遗传给后代C基因重组能产生新的基因D在自然条件下，基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式解析：选 D 基因突变具有多害少利的特点；发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代；只有基因突变才可以产生新的基因，基因重组可以产生新的基因型；在自然条件下，只有进行有性生殖的生物才会发生基因重组。2下列关于遗传变异的说法正确的是( )A任何生物在遗传过程中都可以发生基因突变、基因重组和染色体变异B花药离体培养过程中发生的变异有基
2、因重组和染色体变异C基因突变可发生在细胞内不同 DNA 分子上体现了其随机性D基因重组和染色体变异都可导致基因在染色体上的排列顺序发生改变解析：选 C 原核生物和病毒不含染色体，不会发生染色体变异，基因重组一般发生在真核生物的有性生殖过程中；花药离体培养成单倍体幼苗过程中发生的是有丝分裂，该过程可以发生基因突变和染色体变异，但不会发生基因重组；细胞的不同 DNA 分子上的基因都可能发生突变，体现了基因突变的随机性；基因重组和染色体数目变异不会导致染色体上基因的排列顺序发生改变。3.(2019巢湖质检)如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断正确的是( )A此细胞含有 4 个
3、染色体组，8 个 DNA 分子B此动物体细胞基因型一定是 AaBbCcDdC此细胞发生的一定是显性突变D此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组解析：选 D 图示细胞有 2 个染色体组，8 个 DNA 分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；图中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为 D 和 d，其对应的同源染色体上含有 d、d，但不能确定是 D 突变成d，还是 d 突变成 D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。4(2018齐齐哈尔三模)诺贝尔生理学或医学奖获得者克隆了果蝇的 period 基因，并发现该基因编码的 mRNA 和蛋白质
4、含量随昼夜节律而变化。下列相关叙述正确的是( )Aperiod 基因的基本组成单位是核糖核苷酸Bperiod 基因的表达不受环境的影响2Cperiod 基因突变一定导致果蝇生物钟改变Dperiod 基因所在的 DNA 分子在细胞内复制时需要解旋酶和 DNA 聚合酶等解析：选 D period 基因的基本组成单位是脱氧核苷酸；基因的表达受环境温度以及其他调节因子的影响；period 基因突变对应蛋白质中氨基酸序列可能不变，或发生隐性突变，不一定导致果蝇生物钟改变；DNA 分子在细胞内复制时需在解旋酶作用下解开双螺旋，在 DNA 聚合酶作用下延伸子链。5研究发现果蝇有一种储存及利用能量的基因(In
5、dy 基因)，该基因变异后，可以对果蝇细胞级别的能量吸收进行限制，即让果蝇的细胞节食，进而使果蝇的寿命明显延长。而人类有着和果蝇类似的 DNA 序列。关于上述研究成果的叙述，正确的是( )AIndy 基因变异后，果蝇体内细胞将不再衰老B对 Indy 基因进行诱变，一定可以使果蝇寿命明显延长CIndy 基因的正常表达能限制果蝇细胞级别的能量吸收D人类有可能研制出一种既能延长寿命又能控制体重的药物解析：选 D 依据题干信息可知，该基因突变后，使细胞节食，进而延长果蝇寿命，但细胞仍会衰老；因基因突变具有不定向性，故对 Indy 基因进行诱导不一定形成使果蝇寿命延长的基因；该基因未变异前即正常表达时会
6、使细胞正常储存和利用能量，基因变异后才会导致细胞节食；依据该基因变异后延长寿命的原理，人类可研制出延长寿命和控制体重的药物。6如图是三种因相应结构发生替换而产生变异的示意图，下列相关判断错误的是( )A镰刀型细胞贫血症的变异类型类似于过程B过程的变异类型为基因重组，发生在减数第一次分裂前期C过程能在光学显微镜下观察到D杂交育种的原理是过程解析：选 D 镰刀型细胞贫血症的患病原因是基因突变，与过程类似；过程表示同源染色体中非姐妹染色单体之间的交叉互换，变异类型属于基因重组，发生在减数第一次分裂前期；过程表示染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上而引起的变异，即易位，这属于染色体结构变异，在光
7、学显微镜下能够观察到；杂交育种的原理是基因重组，而表示染色体变异。7周期性共济失调是一种编码细胞膜上钙离子通道蛋白基因发生突变导致的遗传病，该突变基因转录形成的 mRNA 长度不变，但合成的多肽链缩短，使通道蛋白结构异常而致病。3下列有关叙述，正确的是( )A翻译的多肽链缩短说明编码基因一定发生了碱基对的缺失B该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状C突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变D患该病的原因可能是基因中碱基对的替换而导致 mRNA 上终止密码子提前出现解析：选 D 正常基因和突变基因转录出的 mRNA 长度相同，但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短，
8、原因可能是基因中碱基对发生替换，使对应的密码子变为终止密码子，导致 mRNA 上终止密码子提前出现；周期性共济失调是一种编码细胞膜上钙离子通道蛋白基因发生突变导致的遗传病，说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状；突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则改变。8已知与人体血红蛋白合成有关的一对等位基因是 HbA和 HbS，只有纯合子(Hb SHbS)患镰刀型细胞贫血症，患者大多于幼年死亡，只含一个致病基因的个体不表现为镰刀型细胞贫血症，并对疟疾具有较强的抵抗力。以下说法错误的是( )A基因 HbS是基因突变的结果，可以用显微镜检测镰刀型细胞贫血症B纯合子(Hb AHbA)具有
9、较强的抗疟疾能力C基因 HbA和 HbS不可能存在于一个染色体组中D该现象说明基因突变改变了生物的表现型解析：选 B 基因 HbS是正常基因 HbA发生基因突变的结果，突变后形成的镰刀型红细胞可以用显微镜观察到；由题干信息不能得出纯合子(Hb AHbA)具有较强的抗疟疾能力；Hb A和 HbS是一对等位基因，位于一对同源染色体的相同位置上，而同源染色体不会存在于一个染色体组中，因此基因 HbA和 HbS不可能存在于一个染色体组中；纯合子(Hb SHbS)患病，杂合子(Hb AHbS)不患病且抗疟疾能力增强，以上现象说明基因突变改变了生物的表现型。9人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床
10、上常用小剂量的放射性同位素131I 治疗某些甲状腺疾病。但大剂量的 131I 对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的 131I可能直接( )A插入 DNA 分子引起插入点后的碱基序列改变B替换 DNA 分子中的某一碱基引起基因突变C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代解析：选 C 131I 不能插入 DNA 分子中，也不能替换 DNA 分子中的碱基；大剂量的放射性同位素 131I 会导致基因突变或染色体结构的变异；上皮细胞属于体细胞，发生基因突变后不会遗传给下一代。10某二倍体植物染色体上的基因 E2发生了基因突变，形成了它的等位基因 E1，导
11、致所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换，下列叙述正确的是( )4A基因 E2形成 E1时，该基因在染色体上的位置和其上的遗传信息会发生改变B基因 E2突变形成 E1，该变化是由基因中碱基对的替换、增添和缺失导致的C基因 E2形成 E1时，一定会使代谢加快，细胞中含糖量增加，采摘的果实更加香甜D在自然选择作用下，该种群基因库中基因 E2的基因频率会发生改变解析：选 D 基因 E2突变形成 E1时，其上的遗传信息会发生改变，但在染色体上的位置不变；蛋白质中只有一个氨基酸被替换，这说明该突变是由基因中碱基对的替换造成的，碱基对的增添和缺失会造成氨基酸数目和种类的改变；基因突变具有不定向性和多害少利性，基
12、因 E2突变形成 E1后，植株代谢不一定加快，含糖量不一定增加。11最新研究发现白癜风致病根源与人体血清中的酪氨酸酶活性减小或丧失有关，当编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变时，表达产物将变为酶 A，下表显示酶 A 与酪氨酸酶相比，可能出现的四种情况。相关叙述正确的是( )比较指标 患者白癜风面积 30% 20% 10% 5%酶 A 氨基酸数目/酪氨酸酶氨基酸数目 1.1 1 1 0.9A中碱基的改变是染色体结构变异导致的B中氨基酸数目没有改变，对应的 mRNA 中碱基排列顺序也不会改变C使 tRNA 种类增多，使 tRNA 数量减少，中 tRNA 的数量没有变化D可能导致控制酪氨酸酶合成的 mR
13、NA 中的终止密码子位置改变解析：选 D 根据题干“编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变” ，说明只是该基因内部结构改变，整个 DNA 分子上基因的数量和位置都没有改变，所以属于基因突变，不属于染色体结构变异；编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变，则转录产生的 mRNA 中碱基排列顺序必然改变；同一 tRNA 可多次使用，其数量不会随基因中碱基的改变而改变；根据表中数据分析，突变后合成的蛋白质中氨基酸数目改变，说明合成酪氨酸酶的 mRNA 中的终止密码子位置可能发生了改变。12(2019天津模拟)下列关于生物变异、育种的叙述，正确的是( )A育种可以培育出新品种，也可能得到新物种B无子果实的获得均要用
14、到秋水仙素，变异类型为染色体的数目变异C中国荷斯坦牛、青霉素高产菌株和转基因抗虫棉的培育依据的原理相同D联会时的交叉互换实现了非同源染色体上非等位基因的重新组合解析：选 A 育种可以培育出新品种，也可能得到新物种，例如由二倍体生物培育而成的四倍体生物，与原二倍体生物存在生殖隔离，是一个新物种；无子果实的获得，有的要用到秋水仙素(如三倍体无子西瓜)，变异类型为染色体的数目变异，有的是用一定浓度的生长素涂在没有受粉的雌蕊柱头上得到的(如无子番茄)；中国荷斯坦牛的培育采用了试5管动物技术，属于有性生殖的范畴，其培育原理与转基因抗虫棉的培育依据的原理相同，都是基因重组，青霉素高产菌株的培育依据的原理是
15、基因突变；联会时的同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交叉互换实现了基因的重新组合。二、非选择题13(2019南昌模拟)如图表示细胞中出现的异常 mRNA 被 SURF 复合物识别而发生降解的过程，该过程被称为 NMD 作用，能阻止有害异常蛋白的表达。NMD 作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的地中海贫血症(AUG、UAG 分别为起始和终止密码子)。(1)图中异常 mRNA 与正常 mRNA 长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了_。(2)异常 mRNA 来自突变基因的_，其降解产物为_。如果异常 mRNA不发生降解，细胞内就会产生肽链较_的异常蛋白。(3)常染色体上
16、的正常 珠蛋白基因(A )既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，两者均可导致地中海贫血症。据下表分析：基因型 aa A A A a表现型 重度贫血 中度贫血 轻度贫血能否发生 NMD 作用 能 能原因分析 珠蛋白合成情况 合成少量 合成少量表格中处分别为：_；_；除表中所列外，贫血患者的基因型还有_。解析：(1)图中异常 mRNA 与正常 mRNA 长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了碱基对的替换。(2)突变后的异常基因通过转录过程形成异常 mRNA，mRNA 的基本组成单位是核糖核苷酸，因此 mRNA 降解产物是核糖核苷酸；分析题图可知，异常 mRNA中终止密码子比正常 m
17、RNA 中的终止密码子提前出现，因此如果异常 mRNA 不发生降解，细胞内翻译过程会产生肽链较短的异常蛋白质。(3)分析表格中的信息可知，基因型为 A A和 A a 的个体分别表现为中度贫血和轻度贫血，合成的 珠蛋白少，基因型为 aa 的个体表现为重度贫血，不能合成 珠蛋白；根据题干信息可知，基因的显隐性关系为：AA a；A a 的个体能发生 NMD 作用，体内有正常基因的表达产物，所以表现为轻度贫血；基因型为 aa 的个体能发生 NMD 作用，无 珠蛋白合成，表现为重度贫血；基因型为A A 的个体表现为中度贫血，说明其异常 珠蛋白基因的表达未能被抑制，因此不能发6生 NMD 作用，导致异常蛋
18、白合成。由题意可知，显性突变(A)和隐性突变(a)均可导致地中海贫血症，因此除表中所列外，贫血患者的基因型还有 AA、Aa。答案：(1)碱基替换 (2)转录 核糖核苷酸 短 (3)无合成 不能 AA、Aa14在一个鼠(2 N)的种群中，鼠的毛色有野生型黄色(A)、突变型灰色(a 1)和突变型黑色(a 2)三种表现型，基因 A 对 a1和 a2为显性，a 1对 a2为显性，三种基因的形成关系如图所示。请回答：(1)由图可以看出 DNA 分子中碱基对的_能导致基因突变。(2)基因 a2控制的蛋白质肽链长度明显变短，这是由于基因突变导致_，在细胞质中参与该蛋白质合成的核酸有_。(3)杂合灰色鼠精巢中
19、的一个细胞中含有 2 个 a2基因，原因最可能是_，此时该细胞可能含有_个染色体组。(4)有些杂合黄色小鼠的皮毛上出现灰色斑点，请从可遗传变异的角度对这一现象做出合理解释。_。解析：(1)分析图示可知：a 1基因的产生是由于 A 基因中的碱基对 CG 被 TA 替换，a2基因的产生是由于 A 基因中的碱基对 TA 的缺失，因此 DNA 分子中碱基对的缺失、替换能导致基因突变。(2)基因 a2控制的蛋白质肽链长度明显变短，这是由于基因突变导致翻译提前终止，在细胞质中参与该蛋白质合成的核酸种类有 tRNA、mRNA、rRNA。(3)杂合灰色鼠精巢中的一个细胞中含有 2 个 a2基因，其原因最可能是
20、 DNA 发生了复制(染色体复制)。若该细胞为处于减数第二次分裂前期或中期的次级精母细胞，则含有 1 个染色体组；若该细胞为处于有丝分裂前期或中期的精原细胞，或者是处于减数第二次分裂后期的次级精母细胞，则含有 2 个染色体组；若该细胞为处于有丝分裂后期的精原细胞，则含有 4 个染色体组；综上分析，该细胞可能含有 1 或 2 或 4 个染色体组。(4)A 基因控制黄色、a 1基因控制灰色，且 A 对 a1为显性。有些杂合黄色小鼠的皮毛上出现灰色斑点，说明这些杂合黄色小鼠的基因型为 Aa1，灰色斑点的出现是由于部分细胞中 A 基因突变成了 a1，表现为灰色(或部分细胞带有 A 基因的染色体片段缺失
21、，使 a1基因表达的性状表现了出来)。答案：(1)缺失、替换 (2)翻译提前终止 tRNA、mRNA、rRNA (3)DNA 发生了复制(染色体复制) 1 或 2 或 4 (4)部分细胞 A 基因突变成了 a1，表现为灰色(或部分细胞带有 A 基因的染色体片段缺失，使 a1基因表达的性状表现了出来)715科研人员利用化学诱变剂 EMS 诱发水稻 D11 基因突变，选育出一种纯合矮秆水稻突变植株(甲)。将该矮秆水稻与正常水稻杂交，F 2表现型及比例为正常植株矮秆植株31。D11 基因的作用如下图所示。请分析并回答问题：(1)BR 与 BR 受体结合后，可促进水稻细胞伸长，这体现了细胞膜的_功能。
22、(2)EMS 诱发 D11 基因发生_(填“显性”或“隐性”)突变，从而_(填“促进”或“抑制”)CYP724B1 酶的合成，水稻植株内 BR 含量_，导致产生矮秆性状。(3)研究发现，EMS 也会诱发 D61 基因发生突变使 BR 受体合成受阻。由此说明基因突变具有_特点。(4)科研人员利用 EMS 又选育出若干株纯合矮秆水稻突变植株(乙)。现将甲、乙水稻植株杂交，以判断乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同(仅由 D11 基因突变引起的)，还是仅由 D61 基因发生显性或隐性突变引起的(其他情况不考虑)。若杂交子代皆表现为正常植株，则表明乙水稻矮秆性状是由 D61 基因发生_(填“显性”或
23、“隐性”)突变引起的。若杂交子代出现矮秆植株，尚不能确定乙水稻矮秆性状的产生原因。请进一步设计操作较简便的实验方案，预期实验结果及结论。实验方案：杂交子代矮秆植株苗期喷施 BR，分析统计植株的表现型及比例。预期实验结果及结论：若植株全为_植株，则乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同；若植株全为_植株，则乙水稻矮秆性状的产生是仅由 D61 基因发生显性突变引起的。解析：(1)BR 与 BR 受体结合后，可促进水稻细胞伸长，这体现了细胞膜的信息交流功能。(2)F 2表现型及比例为正常植株矮秆植株31，说明正常相对于矮秆为显性性状，由此可见 EMS 诱发 D11 基因发生了隐性突变；D11 基因能
24、控制合成 CYP724B1 酶，EMS 诱发D11 基因发生基因突变后会抑制 CYP724B1 酶的合成，使水稻植株内 BR 含量减少，进而产生矮秆性状。(3)EMS 既会诱发 D11 基因发生基因突变，也会诱发 D61 基因发生突变，可见基因突变具有随机性特点。 (4)纯合矮秆水稻突变植株 (甲)是 D11 基因发生隐性突变形成的，现将甲、乙水稻植株杂交，以判断乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同(仅由D11 基因突变引起的)，还是仅由 D61 基因发生显性或隐性突变引起的。若杂交子代皆表现为正常植株，说明 D11 基因能控制合成 CYP724B1 酶，进而形成 BR，且 BR 的受体正常
25、，8这表明乙水稻矮秆性状是由 D61 基因发生隐性突变引起的。若杂交子代皆表现为矮秆植株，乙水稻矮秆性状的产生原因可能是与甲水稻相同(仅由 D11 基因突变引起的)，也可能是仅由 D61 基因发生显性突变引起的，需要进行进一步实验来探究。若乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同(仅由 D11 基因突变引起的)，则其矮秆性状形成的原因是不能合成 CYP724B1 酶，导致 BR 不能形成所致，这可通过给杂交子代矮秆植株苗期喷施 BR，分析统计植株的表现型及比例来判断，若植株全为正常植株，则乙水稻矮秆性状的产生原因与甲水稻相同。答案：(1)信息交流(或信息传递) (2)隐性 抑制 减少 (3)随机性 (4)隐性 正常 矮秆9
