1、研究生入学专业课遗传学-12 及答案解析(总分：100.01，做题时间：90 分钟)一、填空题(总题数：11，分数：22.00)1.人的兔唇在男性中为显性，在女性中为隐性，因此两个杂合双亲的儿子有兔唇的概率是 1，所有孩子中有这种性状的概率是 2。 （分数：2.00）2.生物体的性别决定方式有多种类型，试确定下列个体的性别：人类 XXY 1，XO 2；果蝇 AAXXY 3，AAXY 4，AAAXX 5；鸡 ZW 6。 （分数：2.00）3.二倍体蜜蜂 2n=32，则在形成雌配子和雄配子的过程中，可以看到二倍体数目分别是 1 和 2。 （分数：2.00）4.蜜蜂蜂王的神经细胞内含有 32条染色体
2、，它所产生的卵母细胞内具有 1 条染色体；卵细胞中具有 2 条染色体；工蜂的神经细胞内具有 3 条染色体；雄蜂的神经细胞内含有 4 条染色体；它所产生的精子中具有 5 条染色体。 （分数：2.00）5.人类某一性状在男女中都有表现，但是在男性中比例较高，此为 1 遗传。若此性状在男女中都有表现，只是在女性中比例较高，此为 2 遗传。 （分数：2.00）6.一血友病男性患者的正常女儿与一正常男性结婚，预计所生的第一和第二个小孩都患血友病的概率为 1。 （分数：2.00）7.一个父亲是色盲而本人色觉正常的女人，与一个色盲男人结婚，他们生了一个儿子和一个女儿，儿子和女儿是色盲的概率分别是 1 和 2
3、。 （分数：2.00）8.单倍体雄蜂形成单倍性精子的方式是 1。 （分数：2.00）9.家鸡羽毛有无条纹是性连锁遗传的，无条纹的是隐性，用无条纹的雄性与条纹雌性杂交，所有雄性后代都是 1。 （分数：2.00）10.一雌蜂和雄蜂交配产生 F 1 ，在 F 1 雌雄个体交配产生的 F 2 中，雄蜂基因型共有 AB、Ab、aB、ab4种。雌蜂的基因型共有 AaBb、Aabb、aaBb、aabb 4 种，则两个亲本的基因型分别是 1 和 2。 （分数：2.00）11.母鸡有时会发生性反转而变成公鸡。如令这性反转形成的公鸡与正常母鸡交配，预期其子代中两性的基因为 1 其比例为 2(无 Z染色体的卵不能孵
4、化)。 （分数：2.00）二、判断题(总题数：13，分数：26.00)12.雄果蝇和雄蚕的连锁基因在形成配子时都不能产生重组。 （分数：2.00）A.正确B.错误13.人的 Y染色体不带任何基因，因此 XY染色体间不能配对。 （分数：2.00）A.正确B.错误14.表型与性别有关的性状，其基因不一定都位于性染色体上。 （分数：2.00）A.正确B.错误15.两只芦花鸡交配，后代有半数的母鸡为非芦花鸡，说明亲本公鸡是杂合体。 （分数：2.00）A.正确B.错误16.X染色体数与常染色体组数之比称性指数，所有 XY型生物都由性指数的大小决定性别的状态。 （分数：2.00）A.正确B.错误17.人类
5、同卵双生中，姐妹间的差异往往要大于兄弟之间的差异。 （分数：2.00）A.正确B.错误18.两个色盲的双亲不可能生出正常的女儿，而两个表型正常的双亲则有可能生育出色盲的儿子。 （分数：2.00）A.正确B.错误19.生物的性别只取决于性染色体，而不属于常染色体遗传。 （分数：2.00）A.正确B.错误20.Turne“s综合征患者的发生率要比 Klinefelter“s综合征患者的发生率要高。 （分数：2.00）A.正确B.错误21.性连锁是性染色体上的基因和位于常染色体上的基因交换的结果。 （分数：2.00）A.正确B.错误22.人类的秃顶只在男性中表现，可见是属于伴性遗传。 （分数：2.0
6、0）A.正确B.错误23.母亲色盲父亲正常，所生男孩正常而女孩色盲。 （分数：2.00）A.正确B.错误24.我国电视台曾报道 1988年 2月某地一农家，一只阉公鸡生下了七只蛋的消息，根据我们所学的遗传学知识，可知是由于该公鸡发生了基因型改变的结果。 （分数：2.00）A.正确B.错误三、选择题(总题数：10，分数：20.00)25.下列性别畸形个体的体内相对不含雄性激素的是_。（分数：2.00）A.睾丸女性化综合征B.Klinefelter“s综合征C.XYY综合征D.Turner“s综合征26.如果想知道成年人是否是 XXY型，最简单的方法是_。（分数：2.00）A.取羊水细胞进行 X质
7、体和 Y质体检查B.取口腔黏膜细胞进行上述检查C.取成纤维细胞进行上述检查D.取血细胞进行上述检查27.对性染色体的研究表明，人类性别决定是由_控制的。（分数：2.00）A.是否有 Y染色体B.X染色体对常染色体的比率C.Y染色体对常染色体的比率D.X染色体对 Y染色体的比率28.白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，后代出现白眼雌蝇的概率是_。（分数：2.00）A.1B.1/2C.1/4D.029.一个女人的父亲是色盲，她的兄弟中有两人和一个舅舅是血友病患者，如果这个女人有一个血友病的患儿，则她的基因型必定是什么?_ A.XBHXbH B.XBhXbH C.XbHXbh D.XBhXBH（分数：2.00）
8、A.B.C.D.30.睾丸女性化是_。（分数：2.00）A.X-连锁隐性遗传B.常染色体隐性遗传C.X-连锁显性遗传D.常染色体显性遗传31.外耳道多毛症是一种遗传病，父亲是患者，则儿子全是患者，女儿全正常。此遗传病基因是_。（分数：2.00）A.位于 X染色体上的显性基因B.位于 Y染色体上的隐性基因C.位于常染色体上的显性基因D.位于常染色体上的隐性基因32.一外生殖器异常患者，染色质检查发现有 X小体 2个，Y 小体 1个，其核型可能为_。（分数：2.00）A.46，XYB.47，XXYC.49，XXXXD.48，XXXYE.47，XYY33.纯种芦花雄鸡和非芦花母鸡交配，得到子一代。子
9、一代个体互相交配，问子二代的芦花性状与性别的关系是_。（分数：2.00）A.雄鸡全为芦花羽，雌鸡 1/2芦花羽，1/2 非芦花B.雌鸡全部为芦花羽，雄鸡 1/2芦花羽，1/2 非芦花C.雄雄鸡全部为芦花羽，雌鸡 1/2芦花羽，1/2 非芦花D.雌雄鸡均为 1/2芦花羽，1/2 非芦花34.最早用果蝇为材料发现性连锁遗传的科学家是_，发现果蝇的 X染色体不分离现象并直接证明遗传的染色体学说的科学家是_。（分数：2.00）A.Bridges，MendelB.Morgen，SturtevantC.Morgen，BridgesD.Bridges，Morgen四、简答题(总题数：5，分数：32.00)3
10、5.简要说明你所知道的性别决定机制。 （分数：6.00）_36.性别决定的方式有哪几种? （分数：6.00）_37.在人类中称为色觉白化症的性连锁突变能使男人和纯合女人的视网膜上的色素消失。在杂合女人中视网膜上往往相间分布有色素部分和白化部分，如何解释这种现象? （分数：6.00）_38.要识别刚孵出的小鸡的性别是很困难的，但是很容易区别它们的羽毛是芦花的还是非芦花的。设：(1)芦花基因为显性；(2)鸡的性别决定为 ZW型。利用芦花能遗传而且是性连锁的特点，试提出一个能在孵化后立即鉴别出性别的实验方案。 （分数：6.00）_雌性胎生哺乳动物细胞中两条 X染色体中的一条在发育早期随机失活，请说明
11、：（分数：8.01）(1).证据。（分数：2.67）_(2).细胞学原因。（分数：2.67）_(3).分子生物学原因。（分数：2.67）_研究生入学专业课遗传学-12 答案解析(总分：100.01，做题时间：90 分钟)一、填空题(总题数：11，分数：22.00)1.人的兔唇在男性中为显性，在女性中为隐性，因此两个杂合双亲的儿子有兔唇的概率是 1，所有孩子中有这种性状的概率是 2。 （分数：2.00）解析：3/4 1/22.生物体的性别决定方式有多种类型，试确定下列个体的性别：人类 XXY 1，XO 2；果蝇 AAXXY 3，AAXY 4，AAAXX 5；鸡 ZW 6。 （分数：2.00）解析
12、：男性(克氏综合征) 女性(唐纳综合征) 雌性 雄性 雌雄间性 雌性3.二倍体蜜蜂 2n=32，则在形成雌配子和雄配子的过程中，可以看到二倍体数目分别是 1 和 2。 （分数：2.00）解析：16 04.蜜蜂蜂王的神经细胞内含有 32条染色体，它所产生的卵母细胞内具有 1 条染色体；卵细胞中具有 2 条染色体；工蜂的神经细胞内具有 3 条染色体；雄蜂的神经细胞内含有 4 条染色体；它所产生的精子中具有 5 条染色体。 （分数：2.00）解析：32 16 32 16 165.人类某一性状在男女中都有表现，但是在男性中比例较高，此为 1 遗传。若此性状在男女中都有表现，只是在女性中比例较高，此为
13、2 遗传。 （分数：2.00）解析：伴 X隐性遗传 伴 X显性遗传6.一血友病男性患者的正常女儿与一正常男性结婚，预计所生的第一和第二个小孩都患血友病的概率为 1。 （分数：2.00）解析：1/167.一个父亲是色盲而本人色觉正常的女人，与一个色盲男人结婚，他们生了一个儿子和一个女儿，儿子和女儿是色盲的概率分别是 1 和 2。 （分数：2.00）解析：1/2 1/28.单倍体雄蜂形成单倍性精子的方式是 1。 （分数：2.00）解析：特殊的减数分裂9.家鸡羽毛有无条纹是性连锁遗传的，无条纹的是隐性，用无条纹的雄性与条纹雌性杂交，所有雄性后代都是 1。 （分数：2.00）解析：无条纹10.一雌蜂和
14、雄蜂交配产生 F 1 ，在 F 1 雌雄个体交配产生的 F 2 中，雄蜂基因型共有 AB、Ab、aB、ab4种。雌蜂的基因型共有 AaBb、Aabb、aaBb、aabb 4 种，则两个亲本的基因型分别是 1 和 2。 （分数：2.00）解析：亲本的雄蜂基因型：AB 雌蜂基因型：aabb11.母鸡有时会发生性反转而变成公鸡。如令这性反转形成的公鸡与正常母鸡交配，预期其子代中两性的基因为 1 其比例为 2(无 Z染色体的卵不能孵化)。 （分数：2.00）解析：ZZZW 1:2二、判断题(总题数：13，分数：26.00)12.雄果蝇和雄蚕的连锁基因在形成配子时都不能产生重组。 （分数：2.00）A.
15、正确B.错误 解析：13.人的 Y染色体不带任何基因，因此 XY染色体间不能配对。 （分数：2.00）A.正确B.错误 解析：14.表型与性别有关的性状，其基因不一定都位于性染色体上。 （分数：2.00）A.正确 B.错误解析：15.两只芦花鸡交配，后代有半数的母鸡为非芦花鸡，说明亲本公鸡是杂合体。 （分数：2.00）A.正确 B.错误解析：16.X染色体数与常染色体组数之比称性指数，所有 XY型生物都由性指数的大小决定性别的状态。 （分数：2.00）A.正确B.错误 解析：17.人类同卵双生中，姐妹间的差异往往要大于兄弟之间的差异。 （分数：2.00）A.正确 B.错误解析：18.两个色盲的
16、双亲不可能生出正常的女儿，而两个表型正常的双亲则有可能生育出色盲的儿子。 （分数：2.00）A.正确 B.错误解析：19.生物的性别只取决于性染色体，而不属于常染色体遗传。 （分数：2.00）A.正确B.错误 解析：20.Turne“s综合征患者的发生率要比 Klinefelter“s综合征患者的发生率要高。 （分数：2.00）A.正确B.错误 解析：21.性连锁是性染色体上的基因和位于常染色体上的基因交换的结果。 （分数：2.00）A.正确B.错误 解析：22.人类的秃顶只在男性中表现，可见是属于伴性遗传。 （分数：2.00）A.正确B.错误 解析：23.母亲色盲父亲正常，所生男孩正常而女孩
17、色盲。 （分数：2.00）A.正确B.错误 解析：24.我国电视台曾报道 1988年 2月某地一农家，一只阉公鸡生下了七只蛋的消息，根据我们所学的遗传学知识，可知是由于该公鸡发生了基因型改变的结果。 （分数：2.00）A.正确B.错误 解析：三、选择题(总题数：10，分数：20.00)25.下列性别畸形个体的体内相对不含雄性激素的是_。（分数：2.00）A.睾丸女性化综合征B.Klinefelter“s综合征C.XYY综合征D.Turner“s综合征 解析：26.如果想知道成年人是否是 XXY型，最简单的方法是_。（分数：2.00）A.取羊水细胞进行 X质体和 Y质体检查B.取口腔黏膜细胞进行
18、上述检查 C.取成纤维细胞进行上述检查D.取血细胞进行上述检查解析：27.对性染色体的研究表明，人类性别决定是由_控制的。（分数：2.00）A.是否有 Y染色体 B.X染色体对常染色体的比率C.Y染色体对常染色体的比率D.X染色体对 Y染色体的比率解析：28.白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，后代出现白眼雌蝇的概率是_。（分数：2.00）A.1B.1/2C.1/4D.0 解析：29.一个女人的父亲是色盲，她的兄弟中有两人和一个舅舅是血友病患者，如果这个女人有一个血友病的患儿，则她的基因型必定是什么?_ A.XBHXbH B.XBhXbH C.XbHXbh D.XBhXBH（分数：2.00）A.B. C.
19、D.解析：30.睾丸女性化是_。（分数：2.00）A.X-连锁隐性遗传 B.常染色体隐性遗传C.X-连锁显性遗传D.常染色体显性遗传解析：31.外耳道多毛症是一种遗传病，父亲是患者，则儿子全是患者，女儿全正常。此遗传病基因是_。（分数：2.00）A.位于 X染色体上的显性基因B.位于 Y染色体上的隐性基因 C.位于常染色体上的显性基因D.位于常染色体上的隐性基因解析：32.一外生殖器异常患者，染色质检查发现有 X小体 2个，Y 小体 1个，其核型可能为_。（分数：2.00）A.46，XYB.47，XXYC.49，XXXXD.48，XXXY E.47，XYY解析：33.纯种芦花雄鸡和非芦花母鸡交
20、配，得到子一代。子一代个体互相交配，问子二代的芦花性状与性别的关系是_。（分数：2.00）A.雄鸡全为芦花羽，雌鸡 1/2芦花羽，1/2 非芦花 B.雌鸡全部为芦花羽，雄鸡 1/2芦花羽，1/2 非芦花C.雄雄鸡全部为芦花羽，雌鸡 1/2芦花羽，1/2 非芦花D.雌雄鸡均为 1/2芦花羽，1/2 非芦花解析：34.最早用果蝇为材料发现性连锁遗传的科学家是_，发现果蝇的 X染色体不分离现象并直接证明遗传的染色体学说的科学家是_。（分数：2.00）A.Bridges，MendelB.Morgen，SturtevantC.Morgen，Bridges D.Bridges，Morgen解析：四、简答题
21、(总题数：5，分数：32.00)35.简要说明你所知道的性别决定机制。 （分数：6.00）_正确答案：()解析：(1)性染色体决定的性别：在精、卵结合时，由于性染色体的组成决定了个体性别发育的方向，主要包括 XY、ZW、XO 型。 (2)基因平衡理论：性染色体和常染色体上都有决定性别发育的基因。常染色体和 Y染色体上是雄性化基因系统占优势，X 染色体上是雌性化基因系统占优势。性别发育的方向决定于这两类基因系统的力量对比。若 2X:2A为雌性，若 1X:2A(A为常染色体组)为雄性，若 2X:3A则为中间性。代表物种是果蝇。 (3)染色体的倍性决定的性别：类似蜜蜂那样的雄性属于单倍体，而雌性属于
22、二倍体的性别决定方式。 (4)基因决定的性别：一些物种的性别是由某个或某几个关键的基因来决定的，如玉米、喷瓜等。 (5)环境条件和染色体倍数理论：在低等动物和两性分化的植物中，不仅环境条件(光照、温度、水分、营养等)可影响个体性别发育的方向，而且染色体倍数也可改变性别，如蜂的性别决定。36.性别决定的方式有哪几种? （分数：6.00）_正确答案：()解析：(1)性染色体决定的性别：在精、卵结合时，由于性染色体的组成决定了个体性别发育的方向，主要包括 XY、ZW、XO 型。 (2)基因平衡理论：性染色体和常染色体上都有决定性别发育的基因。常染色体和 Y染色体上是雄性化基因系统占优势，X 染色体上
23、是雌性化基因系统占优势。性别发育的方向决定于这两类基因系统的力量对比。若 2X:2A为雌性，若 1X:2A(A为常染色体组)为雄性，若 2X:3A则为中间性。代表物种是果蝇。 (3)染色体的倍性决定的性别：类似蜜蜂那样的雄性属于单倍体，而雌性属于二倍体的性别决定方式。 (4)基因决定的性别：一些物种的性别是由某个或某几个关键的基因来决定的，如玉米、喷瓜等。 (5)环境条件和染色体倍数理论：在低等动物和两性分化的植物中，不仅环境条件(光照、温度、水分、营养等)可影响个体性别发育的方向，而且染色体倍数也可改变性别，如蜂的性别决定。37.在人类中称为色觉白化症的性连锁突变能使男人和纯合女人的视网膜上
24、的色素消失。在杂合女人中视网膜上往往相间分布有色素部分和白化部分，如何解释这种现象? （分数：6.00）_正确答案：()解析：(1)在 XY性别决定机制的生物中，存在使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的剂量补偿效应。人类的剂量补偿是通过雌性细胞中有一条 X染色体是失活的来进行的，即在女性个体细胞中两条 X染色体有一条失去活性，浓缩成惰性的异染色质小体。这条失去活性的 X染色体上的大多数基因都失去功能，并且细胞中哪条 X染色体失活是随机的。 (2)就本题来说在杂合的女性中，两条 X染色体上一条上的色觉基因突变了，而另外一条上的色觉基因是正常的。另外，根据 X染色体的失活的特点可以
25、知道在视网膜上的细胞中的 X染色体的失活是随机的，因此在视网膜细胞中有的细胞是携带正常基因的 X染色体失去活性，有的细胞是携带突变基因的 X染色体失去活性，所以就造成部分细胞可以形成色素，部分不能，表现出有色素部分和白化部分的相间分布。38.要识别刚孵出的小鸡的性别是很困难的，但是很容易区别它们的羽毛是芦花的还是非芦花的。设：(1)芦花基因为显性；(2)鸡的性别决定为 ZW型。利用芦花能遗传而且是性连锁的特点，试提出一个能在孵化后立即鉴别出性别的实验方案。 （分数：6.00）_正确答案：()解析：(1)要想在小鸡刚孵出的时候利用芦花的表型鉴别性别，就要使性别和芦花与非芦花的表型密切联系起来。
26、(2)由于芦花基因是显性(A)，鸡的性别决定为 ZW型，因此如果让非芦花的母鸡和芦花的公鸡交配，那么后代中的两种表型就会代表两种性别表型： 雌性胎生哺乳动物细胞中两条 X染色体中的一条在发育早期随机失活，请说明：（分数：8.01）(1).证据。（分数：2.67）_正确答案：()解析：X 染色体失活的证据。有许多证据可以证明雌性哺乳动物 X染色体失活现象的存在。例如，只有一条 X染色体的雌性小鼠在各方面都和正常的有两条 X染色体的雌性小鼠相同。这说明只要一个 X染色体便能使雌性小鼠发育正常。另外，某些 X连锁基因在雌性小鼠杂合体上的特殊表型也可用 X染色体的失活来解释。例如，小鼠的毛色是由 X连
27、锁基因决定的，在雌性杂合体中可以观察到一些区域是显性的野生型(正常)毛色，另一些区域是较淡的隐性突变型毛色，而不是按照显性规律那样整个身体都是野生型毛色。玳瑁猫也可以说明 X染色体的失活现象，凡是毛色黄、黑相间的玳瑁猫都是雌性的，这是因为黄色毛基因(b)是 X连锁隐性基因，黑色毛基因(B)是它的显性等位基因，雌性纯合体的毛色是黄色(bb)或黑色(BB)，而雌性杂合体(Bb)由于 X染色体的随机失活成为黄、黑相间的玳瑁色。偶尔出现的雄性玳瑁猫是因为其性染色体组成是 XXY，而不是正常的 XY。 在人类的某些疾病中 X染色体失活也得到了证明。例如，缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)引起的溶
28、血性贫血患者大都是男性。女性杂合体(携带者)有两种类型的红细胞，一种红细胞的 G-6-PD活性正常，另一种却没有这种酶的活性，这是由于红细胞产生过程中不同的 X染色体失活的结果。(2).细胞学原因。（分数：2.67）_正确答案：()解析：细胞学原因。对于性染色体来讲，包括人类在内的哺乳动物雌性个体的每一体细胞中有两条 X染色体，所以在 X染色体上的基因剂量有两份，而雄性个体只有一条 X染色体，基因剂量只有一份。这是由于存在剂量补偿效应(dosage compensation effect)，即具有两份或两份以上的基因剂量的个体与只具有一份基因剂量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。哺乳动物剂量
29、补偿效应的 X染色体失活假设或称 X染色体来昂化假设。它的主要内容是：正常雌性哺乳动物体细胞中的两个 X染色体之一在遗传性状表达上是失活的；在同一个体的不同细胞中，X 染色体的失活是随机的，既可来源于雌性亲本，也可来源于雄性亲本；失活现象发生在胚胎发育的早期，一旦出现则从这一细胞分裂增殖而成的体细胞克隆中失活的都是同一来源的染色体。(3).分子生物学原因。（分数：2.67）_正确答案：()解析：分子生物学原因。剂量补偿效应广泛存在于生物界，其现象复杂，机制各异。而且当两个 X染色体中有一个失活时，也并不是全部基因都失活。例如，Xg 血型基因和类固醇硫酸酯酶基因虽是 X连锁基因，但并不失活。目前
30、认为失活是从一个失活中心开始的，其位置很可能在 X染色体长臂邻近着丝粒部位。有袋类动物的雌性个体细胞中，来自雌性亲本的 X染色体有一个敏感区，它产生少许起控制作用的物质，这物质和同一条 X染色体上的毗邻的受体相结合，能使该条 X染色体不发生异固缩，保持不失活状态。但来源于雄性亲本的 X染色体的相应部位没有敏感区，因而总是它发生异固缩而失活。有胎盘的哺乳动物和有袋类不同，敏感区不在 X染色体上而是在常染色体上。敏感区产生的控制物质随机地和雄性或雌性亲本来源的 X染色体上的受体结合，使相应的 X染色体保持不失活状态。 X染色体的失活由 X染色体上的失活中心(Xinactivation center, Xic)控制，这个中心就相当于常染色体上的印迹中心(imprinting center, IC)，破坏 Xic就不会发生 X染色体失活现象。Xic 上有一个非常重要的基因称为 Xist，这个基因只在失活 X染色体上表达，它的 RNA不翻译为蛋白质，但可以结合在 X染色体上，然后募集染色体失活相关的组分，譬如组蛋白去乙酰化酶(HDAC)、DNA 甲基化酶等，引起染色体低乙酰化和甲基化，结果染色体就凝缩为异染色质。实验证明，如果把 Xist基因插入常染色体，也会引起常染色体的基因失活。
