1、中华人民共和国国家标准大骨节病诊断标准Diagnostic criteria of kashln beck dlsea睡1 主题内容与适用范围本标准规定了大骨节病诊断原则、临床分度、分型的技术指标与使用要求本标准适用于大骨节病个案诊断以及与其他骨关节病的鉴别。2大骨节病GB 16003一195、本病为儿童发生的地方性变形性骨关节病。其原发病变主要是发育期关节软骨的多发对称性变性、坏死，以及广泛的继发性退行性骨关节病，临床上表现为四肢关节疼痛、增粗、变形，肌肉萎缩，严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形3诊断原则根据病区接触史、症状和体征、以及手骨X线拍片所见手指、腕关节骨关节西、干新端临时钙化带和伤
2、核的多发对称俭凹陷、硬化、破坏及变形等改变可诊断本病.x线指骨远端多对称改变为本病特征性指征4诊断及分级标准4. 1 严重程度诊断4. 1. 1 早期干侨未完全愈合儿童，具备以下4项中a,c或b,c或b,d或只有c者，诊断早期a. 手、腕或躁、膝关节活动轻度受限、疼痛b. 多发对称性手指末节屈曲c. 手、腕X线片有骨关节面或干箭端临时钙化带或Iii核不同程度的凹陷、硬化、破坏、变形d. 血清酶活性增高，尿肌酸、提脯氨酸、粘多糖含量增加4. 1. 2 I度在早期改变基础上出现多发对称性手指或其他四肢关节增粗、屈伸活动受限、疼痛、肌肉轻度萎缩，于世后端或骨端有不同程度的X线改变4. 1. 3 I度
3、在I度基础上，症状、体征加重，出现短指趾）畸形.x线改变出现前早闭4. 1. 4 I度在E度基础上，症状、体征、X线改变加重，出现短肢和矮小畸形4.2 活动和非活动型诊断干骨后来完全愈合的大骨节病儿童，具备以下任何一项者诊断活动型，否则为非活动型a. 手、腕X线片呈现干新端临时钙化带增宽、硬化、深凹陷。b. 血清酶活性增高，尿肌酸、经脯氨酸、粘多糖含量增加国东技术监督局1995-12-15批准1996-07-01实施465 A1 检查前准备GB 16003-1995 附录A临床检董方法及到定基准补充件A 1. 1 检查医生应养成按顺序检查习惯，以兔遗漏A1. 2 充分暴露应检查部位冬季病人由室
4、外进入室内1015min后再做检查A1. 3检查时，应向病人做示范动作指出要点A2 上肢检查A2.1 指末节下垂被检查者双手伸直，与检查者视线平行，检查第2、3、4指末节是否向掌倒弯曲，注意末节背侧Heberden民结节A2. 2指关节增粗正常人手指伸直，并拢，指间无缝隙，关节增租时，手指并不拢，指间出缝隙，增粗部位触之骨样硬，典型增粗呈算盘子状A2. 3短指畸型正常人五指并拢、手指朝天，手指高度依次为中指、环指、食指、小指、拇指，其顺序改变或中指长掌横经小于1，示有短指畸型A2.4大、小鱼际肌张力正常人大、小鱼际肌丰满、触之有张力，肌萎缩时，不丰满，触之松软、无张力A2. 5合掌试验正常人双
5、手掌对拢，然后抬肘，可使两前臂置同一水平腕关节受累时，两前臂置同水平时，两手掌分开。A2. S背掌试验正常人双手背靠拢，可使两前臂置同一水平腕关节受累时，两前臂不能置同一水平。A2. 7前曾旋前旋后试验正常人两上肢屈肘90，上臂紧贴胸曹，手指伸直，拇指朝天，然后手掌旋前或旋后，手掌面可与地平线平行挠骨头或尺骨头受累时，旋前或旋后时，手掌商与地平线成角A2. 8肘弯正常人上肢向前伸直，肘关节处前臂与上臂成角180，屈曲孪缩时，该角变小A2. 9 )If;骨变短正常人两前臂紧贴胸壁两侧，手指触及肩峰时，腕部在肩峰下，陈骨变短时，腕部在肩峰上A2.10舷二头肌张力正常人用力屈臂时，陈二头肌丰满，触之
6、韧而有力，肌萎缩时，不丰满，触之松软、无力A3下肢撞董A3.1 下蹲检查正常人作大便时姿势，可以完全下蹲，债、膝、螺任一关节有屈曲运动障碍时，则无法完全下蹲，或虽可完全下蹲，但需足跟离开地面A3.2 4、腿怯度也锚GB 16003-1995 正常人由大转子量至股骨下端外幌下方，膝关节外侧间隙的大腿长度，与由腔骨平台上缘膝关节内侧间隙量至内躁的小腿长度之比为4/3，腔、骨变短时，该比值增大A3. 3 半蹲提腿试验正常人膝关节半屈曲位左右腿交换，可单腿站立，膝关节受累时，无法单腿站立A3. 4 肺肠肌张力正常人直立时，触摸麟肠肌时，丰满而有张力，肌萎缩时，不丰满，松软无力A3. 5躁关节周伸障碍正
7、常人躁关节可屈成90角，伸成180角，躁关节受禀时，屈伸角度变小同时注意腺关节是否增粗、屈伸时有无痛感A3. 6 足趾检查正常人足趾并拢无缝隙，五趾长度序列呈阶梯状或第2趾略长，足趾关节增粗时，足趾并不拢或有缝隙，足趾变短时，五趾长度序列改变准基断诊及B法方件录董充回国ehE附制件x 躏节骨大B1 大骨节瘸X线检查方法B1. 1 检查前的准备B1. 1. 1 装片，大骨节病剖手部拍照一律采用黑纸口袋装片，根据拍片人数一次装好，封口B1. 1. 2将检查要求及注意事项向被检查者交待清楚，消除紧张情绪，以利顺利检查B1. 2检查部位B1. 2. 1 右手正位像（包括腕骨B1. 2. 2摆手方法g手
8、指伸直，手心向下，平放在X线片口袋上面，压住、勿动，铅号放在小指侧B1. 3 X线机型号和投照条件手部拍片投照条件X线机电源电压，V高压，kV距离，m电流，mA爆光时间.lOmA 220 65 65 10 3 15mA 220 65 65 15 2 30mA 220 65 65 30 1 50mA 220 65 65 50 0.6 B1. 4 暗室技术B1. 4. 1 显影g药液温度18，显影时间4Smin,B1. 4. 2水洗g显影后，捧出用清水冲洗一下，之后放入定影桶内B1.4.3定影z药液温度18，定影时间lOmin,B1. 4. 4 水洗定好的X光片，放入流水池中冲洗2030m缸，揭出
9、、晾干B2 X线诊断基准B2. 1 手、足骨X线征B2. 1. 1 骨镜等径期前，干后端先期钙化带中断、不整并伴有局部骨小梁紊乱467 GB 16003-1995 B2. 1. 2干前端先期钙化带各种形态的凹陷并伴有硬化B2. 1. 3 第1掌骨干前端凹陷、硬化注E掌指骨干箭端改变不包括小指中节和拇指末节B2. 1. 4 指骨骨端骨性关节面毛糙、不整、凹陷、硬化B2. 1. 5 骨端边缘缺损或附近出现钙化骨化灶及骨端关节缘骨质增生、骨小梁结构紊乱、囊样变和粗大变形。B2.1.6 骨伤关节面凹陷、硬化或骨伤关节丽平直或麟核歪斜、航线变窄及后线局限性过早融合并伴有局部硬化s2.1. 7 骨后变形，
10、售后核同程度的缺损、碎裂B2. 1. 8腕骨边缘局限性中断、凹陷、硬化B2. 1; 9腕骨局限性缺损、破坏或囊样变及变形、拥挤、缺无s2.1. 10幼儿跟、距骨边缘毛糙、骨小梁结构紊乱、不整。B2. 1. 11 距骨关节面缺损、硬化、不整及距骨塌陷、边缘硬化或跟骨缩短变形s2.1. 12 足趾骨的改变同指骨。注z足2、3、4趾骨干后端正常变异较多，诊断时要结合手骨改变或临床表现加以确定B2. 1. 13 足拇趾基节干前端凹陷、不整、硬化等改变，较有特征性意义注E诊断时，结合病史和临床表现，手部X线片具有以下任何一条者可诊断大骨节病。. 具有骨端任何一项X线征象者（对称做）b. 具有其他X线征并
11、多发部位榷病者。c. 单个部位或X线征不明确者需结合l临床与第1掌骨干航端有无改变加以确定d. 大骨节病的X线诊断首先用手片，必要时拍照螺关节侧位及足正位片，诊断时要记述患病部位及病变程度和性质B3异常X线改变程度判断基准B3. 1 掌指骨干徽端B3. 1. 1 先期钙化带中断、不整并伴有局部骨小梁紊乱者可定。B3. 1. 2 先期钙化带的各种形态凹陷并保有硬化，其凹陷深度和硬化增宽的厚度不超过2.Omm者定（，超过者定（B3. 1. 3 干自端与骨桥部分穿通或大部穿通者定（。B3. 2 掌指骨骨端B3. 2. 1 骨性关节商毛糙、不整、凹陷、硬化者定B3. 2. 2 骨端边缘缺损或附近出现钙
12、化骨化灶及骨端关节缘骨质增生、骨小梁结构紊乱者定JoB3. 2. 3骨端粗大变形者定（。B3. 3 骨世后B3. 3. 1 骨惊关节面硬化、不整、平直者定（。B3. 3. 2 骨愤歪斜、桥线变窄或航线局限性过早融合并伴有局部硬化者定B3. 3. 3骨伤变形、航核不同程度的缺损、碎裂或缺无者定（B3. 4 腕骨B3. 4. 1 腕骨边缘局限性中断、凹陷、硬化者定）B3. 4. 2 腕骨局限性缺损、破坏、囊样变者定（）B3. 4. 3腕骨变形、相互拥挤、缺无者定（。B3. 5距、跟骨B3. 5. 1 幼儿跟、距骨边缘毛糖、骨小梁结构紊乱者定（468 GB 16003-1995 B3. 5. 2距骨
13、关节面不赘、硬化、凹陷、伴有骨小梁结构紊乱者定B3. 5. 3距骨塌陷、边缘缺损或跟骨缩短变形者定（B3. 6拓、趾骨B3. 6. 1 足趾骨的改变同B3.1 o 注zX线改变程度用）符号表示，一个表示病变按轻，二个表示病变较量，三个表示病变严重B4 活动型大骨节病X线征B4. 1 骨伤超等径期前，于世后端先期钙化带轻度凹陷，而售后核歪斜、航线变窄、或伴有骨小梁结构紊乱。B4. 2 骨儒等径期前，干后端先期钙化带有明显的凹陷，呈元构造的“空明状，其凹陷超过2.Ommo B4.3 干筋端先期钙化带各种形态的凹陷、硬化、同时伴有骨端或伴有骨恬及腕骨的改变、骨小梁结构紊乱B5非活动型大骨节躏X线征B
14、5. 1 骨伤等径期前，干世后端先期钙化带凹陷，呈修复朔的双层影象或硬化的密度呈中等、不均匀的X线征。BS. 2 骨愤等径期，干箭端先期钙化带凹陷、硬化均在2.0mm以下者B5. 3骨箭等径期前，不伴有干Ii端改变的骨端各种X线征BS. 4 骨后等径期前，不伴有干后端改变的腕骨各种X线征B5. 5干幡完全愈合后骨端各种X线征注，活动型与非活动型大骨节病X线征主要适用于骨盾尚未愈合的儿童与少年( B5. 1中的修复朔的双层影象判定见大骨节病防治效果判定标准C1 血尿检测指标c1. 1 血检测指标附录C血尿检测指标、撞测方法及判定基准（补充件血清中GOT、GPT、LDH、HBDH、机GT、CPK六
15、种酶活性酶的活力单位以国际单位,kat/L表示c1. 2尿检测指标尿中肌酸、短脯氨酸、粘多糖排泄量单位分别以，.mol/L、fLmol/L、，.mol/L表示C2曼栓对象714岁儿童。C3检测方法C3. 1 血清酶活性的测定自动生化分析仪测定C3. 2尿肌酸排泄量的测定苦味酸比色法。C3. 3尿经脯氨酸排泄量的测定氯胶T氧化比色法469 C3. 4 尿粘多糖排泄量的测定硫酸咔瞠比色法C4 判定基准GB 16003-1995 C4. 1 大骨节病儿童血尿生化指标参考值见表Cl.表Cl大骨节病儿童血尿生化指标参考值指标单位活跃重病区病区非病点GOT kat/L o. 87 o. 66 GPT ka
16、t/L 0.40 0.33 LDH kat/L 2.21 1.79 CPK kat/L 1. 29 1. 10 GT kat/L 0.23 0.16 HBDH kat/L 4. 39 4. 66 尿肌酸mol/L 610 。尿短辅氨酸mol/L 553 473 尿粘多糖mol/L 36. 6 30. 7 C4. 2 判定大骨节病生化学改变基准非病点0.46 0.32 1. 46 1.01 0.09 3. 70 76 387 23.9 a. 测定的血尿生化指标值小于等于非病点参考值者为生化改变阴性，记为（）大于等于活跃重病区参考值者为生化改变阳性，记为（，介于非病点与活跃重病区参考值之间者为生化
17、改变可疑，记为士）b. 受检儿童6项血清酶活性有4项以上改变为或3项尿液指标排泄量有2项以上改变为（）者可判定为有大骨节病血或尿生化学改变。附录DE确使用标准的说明参考件D1 本标准适用于已知大骨节病病区的大骨节病个案诊断D2 在未知的大骨节病病区，干暂未完全愈合儿童手部X线检查有多发、对称性骨端改变者，且在同一居住区有典型I度以上病例时，本标准也适用。D3在已知非病区，本标准只适用于有病区接触史者D4 本病应与骨关节炎、类风湿性关节炎、骨关节病（OA）、痛风、彻倭病、克汀病以及家族性矮小体型，原发性保儒、干箭端骨发育障碍、软骨发育不全、假性骨箭发育不全、多发性骨伤发育不良等无智力或性发育障碍的矮小体型疾病进行鉴别4,701 GB 16003-1995 附加说明B本标准由中华人民共和国卫生部提出本标准由中国地方病防治研究中心大骨节病研究所负责起草本标准主要起草人杨重量伯、王志武、刘锦先、何风兰本标准由E生部委托技术归口单位中国地方病防治研究中心负责解馨471
