1、ICS11.020 C63 DB33 浙江省 地方标准 DB33/T 997 2015 出生缺陷综合预防规范 Comprehensive prevention specification of birth defects 2015- 12-07 发布 2016- 01-07 实施 浙江省质量技术监督局 发布 DB33/T 997 2015 I 目 次 前言 . II 1 范围 . 1 2 规范性引用文件 . 1 3 术语和定义 . 1 3.1 出生缺陷 . 1 3.2 出生缺陷预防 . 1 3.3 出生缺陷一级预防 . 1 3.4 出生缺陷 二 级预防 . 2 3.5 出生缺陷 三 级预防 .
2、 2 4 出生缺陷一级预防 . 2 4.1 总体要求 . 2 4.2 预防技术 . 2 4.3 信息处理 . 6 4.4 质量控制 . 6 5 出现缺陷二级预防 . 7 5.1 总体要求 . 7 5.2 预防技术 . 7 5.3 信息管理 . 9 5.4 质量控制 . 9 6 出生缺陷三级预防 . 9 6.1 总体要求 . 9 6.2 预防技术 . 9 6.3 信息管理 . 15 6.4 质量控制 . 15 7 出生缺陷综合预防规范实施流程图 . 15 附录 A（规范性附录） 出生缺陷预防评估 评价表 . 16 附录 B（资料性附录） 出生缺陷综合预防实施流程图 . 18 DB33/T 997
3、 2015 II 前 言 本标准依据 GB/T 1.1-2009给出 的规则起草。 本标准由浙江省卫生与计划生育委员会提出 并 归口。 本标准 主要起草单位： 浙江大学医学院附属儿童医院 。 本标准 主要 起草人： 舒强 、赵正言、陈婉珍。 DB33/T 997 2015 1 出生 缺陷综合预防规 范 1 范围 本标准规定了 出生缺陷综合预防 的术语和定义 、 一级 预防 、二级 预防 、三级 预防 、综合 预防实施流程图、预防 信息追踪和档案管理等 。 本标准适用于出生缺陷预防工作的开展和 管理。 2 规范性引用文件 下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅所注日期的版
4、本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。 中华人民共和国母婴保健法 实施办法 （国务院令第 308号） 国家免费孕前优生健康检查项目试点工作技术服务规范 (试行 )（国人口发 2010 31 号 ） 浙江省新生儿疾病筛查管理办法 (浙卫发 1998 553 号 ) 3 术语 和定义 下列术语和定义适用于本文件 。 3.1 出生缺陷 Birth defects 婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常 的现象 。 注 1： 出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起 ， 也 可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致 。 注 2： 出生缺陷
5、 通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。 3.2 出生缺陷预防 Birth defects prevention 通过健康 教育、舆论 引导 、咨询指导、技术 干预等多种方式，防止和减少出生缺陷的发生或减轻出生 缺陷 危害 的行为。 注： 世界卫生组织（ WHO） 给出 了出生缺陷 “ 三级预防 ” 策略 ，即 一级预防、二级预防和三级预防。 3.3 出生缺陷一级预防 Birth defect one prevention 通过 健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健 (包括合理营养、预防感染、谨慎用药
6、、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境 )等 婚前 和 孕前阶段综合干预， 减少出生缺陷 发生 的行为 。 DB33/T 997 2015 2 3.4 出生缺陷二级预防 Birth defects two prevention 通过 孕 产期保健系统管理 、产前 检查 及高风险人群羊水 /脐带血胎儿染色体检测、物理诊断等孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷， 减少严重出生缺陷儿 出生 的行为 。 3.5 出生缺陷三级预防 Birth defects three prevention 通过对 出生缺陷患儿采取遗传代谢性疾病和听力障碍筛查等 新生儿疾病的早期筛查， 及时有效
7、的诊断、治疗和康复， 提高患儿生活质量， 防止病残 的行为 。 4 出生缺陷一级预防 4.1 总体要求 对 拟登记注册结婚的男女双方， 登记结婚 已领取生殖健康服务证 或 已领取再生育证计划 怀孕 的夫妇 ，医疗保健机构应运 用预防技术实施婚前、孕前和孕早期的干预 ， 以减少出生缺陷的发生。 4.2 预防技术 4.2.1 婚前医学检查 4.2.1.1 一般要求 对准备结婚的男女双方可能患影响结婚和生育的疾病进行医学检查。 检查应 由卫生计生部门负责组织实施， 由卫生行政部门批准许可的县级及以上医疗保健机构承担检查任务 ， 婚前医学检查时，婚前医学检查单位应向接受婚前医学检查的当事人出具婚前医学
8、检查证明， 对于浙江 常住人口以及在浙江省 登记结婚的男女青年 应 享受 “ 免费婚前医学检查 ” 政策 。 4.2.1.2 检查项目 医疗保健机构在进行婚前检查时，应包括 以下 项目 ： 体格检查 ， 在 检查女性生殖器官时应做肛 门腹壁双合诊 ； 如需做阴道检查， 应 征得本人或家属同意后进行 ，检查结果不应对 处女膜完整性进行描述 ； 对可疑发育异常者，应慎重诊断 ； 常规辅助检查 ， 应进行胸部透视，血常规、尿常规、梅毒筛查，血转氨酶和乙肝表面抗原检测、女性阴道分泌物滴虫、霉菌检查 。 注： 其他特殊检查 ， 如乙型肝炎血清学标志检测、淋病、艾滋病、支原体和衣原体检查、精液常规、 B型
9、超声、乳腺、染色体检查等， 宜 根据需要 或 自愿原则确定 。 4.2.1.3 检查疾病 医疗保健机构在检查时，应检查以下主要疾病 ： 严重遗传性疾病 ， 主要是由于遗传因素先天形成，患者全部或部分丧失自主生活能力 ，子代再现风险高，医学上认为不宜生育的疾病 ； 有关 法定 传染病 ， 根据中华人民共和国传染病防治法中规定的艾滋病、淋病、梅毒以及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病 ； 有关精神病 ， 主要是精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病 ； DB33/T 997 2015 3 其他与婚育有关的疾病 ， 主要指 重要脏器疾病和生殖系统疾病等。 4.2.1.4 转诊制度 对不能确
10、诊的疑难病症，应由原婚前医学检查单位填写统一的转诊单，转至设区的市级以上人民政府卫生行政部门指定的医疗保健机构进行确诊。该机构应将确诊结果和检测报告反馈给原婚前医学检查单位。原婚前医学检查单位应根据确 诊结果填写婚前医学检查证明，并保留原始资料。 对婚前医学检查结果有异议的，可申请母婴保健技术鉴定。 4.2.1.5 检查结果 医生对检查的结果应 填写 本标准 附录 A中表 A.1免费婚前医学检查和孕前优生检测评估表 。 4.2.1.6 医学意见 在出具医学意见时，婚检医师应当向当事人说明情况，并进行指导 。检查的医学意见应填写于附录A.1表格中，并注明 以下内容 ： “建议不宜结婚”，指 双方
11、为直系血亲、三代以内旁系血亲关系，以及医学上认为不宜结婚的疾病，如发现一方或双方患有重度、极重度智力低下，不具有婚姻意识能力；重型精神病，在病情发作期有攻击危 害行为的情况 ； “建议不宜生育”， 发现医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病或其他重要脏器疾病，以及医学上认为不宜生育的疾病的，注明 “ 建议不宜生育 ”； 医师应当向男女双方说明情况，提出医学意见 ； 经男女双方同意，采取长效避孕措施或者施行结扎手术后不生育的，可以结婚 ， 但中华人民共和国婚姻法规定禁止结婚的除外 ； “建议暂缓结婚”， 发现 有关法定 传染病在传染期内、有关精神病在发病期内或其他医学上认为应暂缓结婚的疾病时 ； “
12、 建议采取医学措施，尊重受检者意愿 ”， 于婚检发现的可能会终生传染的不在发病期的传染病患者或病原体携带 者，在出具婚前检查医学意见时，应向受检者说明情况，提出预防、治疗及采取其他医学措施的意见。若受检者坚持结婚，应充分尊重受检双方的意愿 ； “ 未发现医学上不宜结婚的情形 ”， 指 未发现上述情况，为婚检时法定允许结婚的情形 。 4.2.2 婚前卫生指导 4.2.2.1 一般要求 对准备结婚的男女双方进行以 生殖健康 为核心，与结婚和生育有关的保健知识的宣传教育， 宣教时间不少于 40 分钟，并 进行效果评估 。 4.2.2.2 指导项目 对男女双方的指导应包括以下内容 ： 性卫生知识、生育
13、知识和遗传病知识等 ； 由省级妇幼保健机构根据婚前卫生指导的内容， 组织有关专家编制的 宣传教育材料 ； 婚前保健机构通过多种方法系统地为服务对象准备的婚前生殖健康教育，以及向婚检对象提供的婚前保健宣传资料 。 4.2.3 婚前卫生咨询 4.2.3.1 一般要求 DB33/T 997 2015 4 对有关婚配、生育保健等问题提供医学意见 。 4.2.3.2 咨询项目 对检查结果的咨询应包括以下内容 ： 婚检主检医师针对医学检查结果发现的异常情况以及服务对象提出的具体问题进行解答、交换意见、提供信息，帮助受检对象在知情的基础上 作出适宜的决定 ； 在提出 “ 不宜结婚 ” 、 “ 不宜生育 ”
14、和 “ 暂缓结婚 ” 等医学意见时，耐心、细致地讲明科学道理，对可能产生的后果给予重点解释，并由受检双方在体检表上签署知情意见 。 4.2.4 孕前医学检查 4.2.4.1 一般要求 对准备怀孕夫妇的健康状况做出初步评估 ，并 针对存在的可能影响生育的健康问题，提出建议。 孕前检查一般 在计 划受孕前 4 个月至 6 个月进行 。 4.2.4.2 了解情况 医疗保健机构 应 了解准备怀孕夫妇和双方家庭成员的健康状况，重点询问与生育有关的孕育史、疾病史、家族史、用药情况、生活方式、饮食营养、职业状况及工作环境、运动（劳动）情况、社会 心理、人际关系等 。 4.2.4.3 检查主要项目 医疗保健机
15、构 在 征得夫妻双方同意 和 知情选择的基础上， 并 保护服务对象的隐私，对可能影响生育的疾病检查以下内容 ： 体格检查 ， 按常规操作进行，包括对男女双方生殖系统的专业妇科及男科检查 ； 辅助检查 ， 包括血常规、血型、尿常规、血糖或尿糖、肝功能、生殖道分泌物、心电图、胸部线及妇科超等 ， 必要时进行激素检查和精液检查 ； 专项检查 ， 包括严重遗传性疾病， 如 地中海贫血；可能引起胎儿感染的传染病及性传播疾病，如乙型 肝炎 、结核病 ， 弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒等感染；精神疾病；其他影响妊娠的疾病，如高血压病和心脏病、 糖尿病 、甲状腺疾病等 。
16、4.2.5 孕前优生咨询指导 4.2.5.1 一般要求 医疗保健机构应 根 据一般情况了解和孕前医学检查结果对孕前保健对象的健康状况进行综合评估。遵循普遍性指导和个性化指导相结 合的原则，对计划怀孕的夫妇进行怀孕前、孕早期及预防出生缺陷的指导 。 4.2.5.2 咨询项目 在孕前咨询时应 指导 以下内容 ： 有准备、有计划的怀孕，避免大龄生育 ； 合理营养，控制饮食，增补叶酸、碘、铁、钙等营养素及微量元素 ； 孕前 接种风疹、乙肝、 流感 等疫苗；及时对病毒及传染性疾病已感染情况采取措施 ； 积极预防、筛查和治疗慢性 非传染性 疾病和传染病 ； DB33/T 997 2015 5 合理用药，避
17、免使用可能影响胎儿正常发育的药物 ； 避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质（如放射线、高温、铅、汞、苯、农药等），避免密切接触宠物 ； 改变不良生活习惯（如吸烟、饮酒、吸毒等）及生活方式 ； 保持心理健康，解除精神压力，预防孕期及产后心理问题的发生 ； 合理选择运动方式 ； 对于有高遗传风险的夫妇，指导其做好相关准备、提示孕期检查及产前检查中可能发生的情况 等 。 4.2.6 孕前健康教育与咨询 4.2.6.1 一般要求 医疗保健机构 对登记结婚的新婚夫妇、领取生殖健康服务证准备生育的夫妇， 在计 划受孕前 4 个月至 6 个月 前， 进行遗传优生、新婚避孕、孕期保健等健康教育和优生咨询 ，
18、指导已婚夫妇正确选择怀孕时机，预防感染 ,谨慎用药 ,合理营养，根据需要补充营养素，改变不良生活习惯等。 通过询问、组织优生知识问答、开展公众咨询活动、举办优生知识讲座及设置优生健康教育宣传栏、提供优生健康教育资料、播放优生健康教育音像制品等形式，为准备怀孕的夫妇提供健康教育服务 。 4.2.6.2 教育与咨询项目 医疗保健机构在教育与咨询时应包括以下内容： 讲解孕前保健的重要性，介绍孕前保健服务内容及流程 ； 有关生理和心理保健知识 ； 有关生育的基本知识（如生命的孕育过程等） ； 生活方式、孕前及孕期运动方式、饮食营养和环境因素等 对生育的影响 ； 出生缺陷及遗传性疾病的防治等 。 4.2
19、.7 高危人群重点指导和服务 4.2.7.1 一般要求 医疗保健机构 应在普遍性指导基础上，提出进一步诊断、治疗或转诊的建议和预防措施，开展高危人群重点指导和服务 。 4.2.7.2 指导和服务项目 医疗保健机构应重点指导和服务 以下内容 ： 建立出生缺陷高危人群数据库。范围包括 在婚前医学检查和孕前优生检测中发现生育可能有异常情况的、 35 岁以上高龄初产妇、曾发生不明原因自然流产或死胎死产的夫妇、夫妇双方有家族遗传史、较长时期接触高危环境或有不当用药史的夫妇、出生过先天畸形儿的夫妇等人群 ； 根据实际情况提 出的 暂缓怀孕 的 建议 ； 孕前遗传咨询和遗传学检查 ； 产前筛查和产前诊断，
20、如异常染色体筛查， 孕 12 周 28 周超声检查 等 ； 孕前、孕期的全程指导和监测 ； 推广使用 现有的适宜 预防 技术 ； 建议高危人群采取辅助生育，辅助生育的胚胎应做好植入前诊断 等 。 DB33/T 997 2015 6 4.3 信息处理 4.3.1 一般要求 医疗保健机构应建立婚前、孕前优生健康检查资料档案，并与现行的 母婴 系统管理相衔接 。 4.3.2 建立数据库 应指定 信息员，专项负责婚前、孕前优生健康检查全程信息数据录入及信息管理工作 ， 并及时进行资料的汇总、统计和分析 ， 定期统计分析检查人数、检查结果、早孕及妊娠结局 追踪随访等全程数据信息，根据要求签章上报。有条件
21、的地方应逐步实行电子化管理 。 4.3.3 建立原始本册 从事孕前优生健康检查的服务机构应建立“优生健康教育活动登记本”、“孕前优生健康检查登记本”、“高风险人群评估及咨询指导记录本”、“孕前优生健康检查转诊登记本”、“早孕随访登记本”、“妊娠结局随访记录本”等原始本册，并根据记录，及时总结经验，查找问题 。 4.3.4 填报结果 医疗保健机构 对检查的结果应 填写 在 孕前优生健康检查技术服务记录册与孕前优生健康检查结果及评估建议告知书 中。 4.3.5 隐私保护 医疗保健机构 根据 国家免费孕前优生 健康检查项目试点工作技术服务规范 (试行 )， 对于涉及个人隐私的免费孕前优生健康检查知情
22、同意书、孕前优生健康检查技术服务记录册、孕前优生健康检查 结果及评估建议告知书、早孕随访记录表、妊娠结局记录表及 出生缺陷儿登记表等应至少保存 15年 。 4.4 质量控制 4.4.1 要求 根据病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学检查等结果进行综合分析，识别和评估夫妇存在的可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的遗传、环境、心理和行为等方面的风险因素，并形成评估建议 。 4.4.2 内容 对婚前医学检查和孕前优生检测等优生健康检查项目中的关 键技术评估，针对 本标准 附录 A中的内容进行填报 。 4.4.3 方法 对在婚前医学检查和孕前优生检测中发现出生缺陷高发风险的， 应及时 提出预防、复查
23、、治疗或采取其他相应措施的医学建议，并进行有针对性的指导和处置，做到早期发现 ,早期预防 。 4.4.4 结果 经评估未发现可能导致出生缺陷等不良妊娠结局风险因素的计划怀孕夫妇确定为一般人群；经评估发现一个或多个方面有异常的计划怀孕夫妇确定为高危人群，并建立出生缺陷高危人群数据库。 DB33/T 997 2015 7 5 出现缺陷二级预防 5.1 总体要求 在实行出生缺陷一级预防之后， 医疗保健机构应 对孕产期的孕产妇、胎儿 运用预防技术，以 减少出生缺陷儿出生 。 5.2 预防技术 5.2.1 孕产期保健 5.2.1.1 一般要求 从准备怀孕到产后 42天内， 医疗保健机构 应对孕妇、产妇和
24、胎儿、新生儿进行系统的检查、监护、保健指导和分娩处理等医疗保健服务。 5.2.1.2 保健项目 医疗保健机构在实施保健时，应包括 以下 项目： 建立孕产期保健册（卡） ； 母婴保健指导 ， 对孕育健康后代以及严重遗传性疾病和碘缺乏病等地方病的发病原因、治疗和预防方法提供医学意见 ； 孕妇保健 ， 为孕妇提供卫生、营养、心理等方面的咨询和指导以及产前定期检查等医疗保健服务 ； 胎儿保健 ， 为胎儿生长发育进行监护，提供咨询和医学指导 ； 严重疾病或 者接触致畸物质 保健，对 妊娠可能危及孕妇生命安全或者可能严重影响孕妇健康和胎儿正常发育的严重疾病或者接触致畸物质， 提供 医学指导 ； 严重遗传性
25、疾病 保健，对 发现或者怀疑患严重遗传性疾病 的育龄夫妻 提出 医学意见 ， 指导 育龄夫妻采取相应的措施 。 5.2.2 产前筛查 5.2.2.1 一般要求 医疗保健机构应通过检测母体血清中的生物标志物，来发现怀有 21-三体综合征、 18-三体综合征和神经管缺陷等主要先天缺陷胎儿的高风险孕妇，以及其他内脏畸形的高风险孕妇。 5.2.2.2 筛查项目 医疗保健机构在筛查时， 应 包括 以下 项目： 孕 14 周 20 周产前染色体异常筛查、甲 胎蛋白血清化检查和神经管畸形等筛查 ； 孕 16 周 24 周超声检查筛查 80%的体表和内脏畸形等筛查 。 5.2.2.3 筛查原则 医疗保健机构在
26、筛查时， 应 坚持 以下 原则： 一般孕妇 的 知情选择 ； 与经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系，落实 筛查病例 后续诊断 ； 经治医师根据咨询的结果，对当事人提出医学建议 ； 发现 孕妇羊水过多或者过少的 、 发现 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的 、发现 孕早期时接触DB33/T 997 2015 8 过可能导致胎儿先天缺陷的物质的 、发现孕妇 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的 以及孕妇 年龄超过 35 周岁的 情况， 经治医师 给出 产前诊断 的 建议 ； 既往生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，对当事人介绍有关知识，给予咨询和指导 ； 对
27、孕妇的产前诊断建议， 以 书面形式如实告知孕妇或其家属 。 5.2.3 产前诊断 5.2.3.1 一般要求 医疗保健机构 采用遗传学检测和影像学检查方法对高风险胎儿进行明确诊断，并通过知情同意的医学处理，减少严重出生缺陷的 发生。 5.2.3.2 诊断技术 目前的 产前诊断主要包括 以下技术： 羊膜囊穿刺术 ； 脐静脉穿刺术 ； 绒毛膜取样术 ； 细胞遗传学分析 ； 基因诊断技术 ； 其他新 技术 。 5.2.3.3 诊断项目 产前诊断 应 包括 以下 内容： 遗传咨询 ； 医学影像 ； 生 化免疫 ； 细胞遗传 ； 分子遗传 。 5.2.3.4 诊断原则 产前诊断时应坚持以下原则： 产前诊断
28、技术的应用以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行 ； 经治医师本着科学、负责的态度，向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性，使孕妇或家属理解技术可能存在的风险和结果的不确定性 ； 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由孕妇决定是否实施产前诊断技术 ； 产前 诊断报告，应 由 2 名以上经资格认定的执业医师签发 ； 不擅自进行胎儿的性别鉴定 ， 需要进行性别鉴定 的，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的医疗保健机构按照有关规定进行鉴定 。 5.2.3.5 诊断疾病 确定产前诊断重点疾病，应当符合下
29、列条件 ： DB33/T 997 2015 9 疾病发生率较高； 疾病危害严重，社会、家庭和个人疾病负担大； 疾病缺乏有效的临床治疗方法； 诊断技术成熟、可靠、安全和有效 。 5.2.3.6 结果处置 对产前诊断的结果，按以下方式处置： 胎儿患严重遗传性疾病的 、 胎儿有严重缺陷的 、或 因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的 ， 医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见 ； 发现胎儿异常的，经治医师 应 将继续妊娠 和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见，以书面形式明确告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案，并签署知情同意书 ； 若孕妇缺乏认知能力
30、，由其近亲属代为选择 ； 涉及伦理问题的，应当交医学伦理委员会讨论 ； 按相关规定需 施行终止妊娠或者结扎手术 的 ，应经本人同意，并签署意见 ， 本人无行为能力的，应 由 经其监护人同意，并签署意见 ，并 提供免费服务 ； 对终止妊娠的妇女进行注册登记 ； 终止妊娠娩出的胎儿， 应 在征得其家属同意后，进行尸体病理学解剖及相关的遗传学检查 ； 对产前诊断结果有异议的，可依据中华人民共和国母婴保健法实施办 法 的第五章规定 申请技术鉴定 ； 诊断结果记入 相关 技术档案 。 5.3 信息管理 医疗保健机构 应 建立孕期保健资料档案， 纳入城乡居民健康档案管理服务规范， 及时进行资料的汇总、统计
31、和分析。有条件的地方要逐步实行电子化管理，并与现行的孕产期系统管理相衔接 。 5.4 质量控制 5.4.1 根据病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学检查等结果进行综合分析，识别和评估夫妇存在的可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的遗传、环境、心理和行为等方面的风险因素，形成评估建议。 5.4.2 对关键技术进行评估，并按 本标准 附录 A.2 中的出生缺陷预防评价登记表进行填写。 5.4.3 经评估未发现可能导致出生缺陷等不良妊娠结局风险因素的，确定为一般人群 。 5.4.4 经评估发现一个或多个方面有异常的，确定为高危人群，并建立出生缺陷高危人群数据库，对高危人群早采取措施， 减少严重出生缺
32、陷儿的出生 。 6 出生缺陷三级预防 6.1 总体要求 在实行出生缺陷二级预防之后， 医疗保健机构应对分娩期间 产妇、胎儿 、以及 新生儿 和 06岁儿童运用预防技术， 以 避免或减轻致残，减少死亡率 。 6.2 预防技术 6.2.1 分娩期保健 DB33/T 997 2015 10 6.2.1.1 一般要求 医疗保健机构 应 对产妇和胎儿进行全产程监护、安全助产及对新生儿进行评估及处理 。 6.2.1.2 保健项目 在分娩期保健时， 应做好以下项 目 ： 孕 产妇 保健，为产妇提供卫生、营养、心理等方面的咨询和指导 ； 胎儿保健， 为胎儿生长发育进行监护，提供咨询和医学指导 ； 提倡住院分娩
33、 ， 对不能住院分娩的，有条件的地区应当由医疗保健机构派出具有执业资质的医务人员进行家庭接生 ， 无条件的地区，应当由 具有 家庭接生 资质 的接生员实施家庭接生；发现异常情况的应当及时与当地医疗保健机构联系并进行转诊 ； 预防新生儿窒息，对窒息新生儿及时进行复苏 ； 对新生儿进行全面体检和评估，做好出生缺陷诊断与报告等 。 6.2.2 新生儿疾病筛查 6.2.2.1 一般要求 医疗保健机构应 在新生儿期对严重危害新生儿健康的 先天性、遗传性疾病 进行 专项检查， 并 提供早期诊断和治疗 。 6.2.2.2 筛查原则 新生儿的疾病筛查， 应 坚持以下原则 ： 列入新生儿疾病筛查范围的病种，应具
34、有一定发病率、危害严重，但可以防治，并具有技术方便简单、经济、安全准确的特点 ； 遵循自愿和知情选择的原则， 在新生儿群体中，用快速、简便、灵敏的检验方法， 对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查 ，以便对疾病做出早期诊断 ； 医疗保健机构应为筛查出的病儿提供治疗服务 ， 结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常 的身体发育和智力发育 ； 采取多种形式，向社会进行新生儿疾病筛查科普宣传和健康教育，动员社会参与和支持新生儿疾病筛查工作 。 6.2.2.3 组织管理 新生儿的疾病筛查， 应 坚持以下 管理方式： 浙江省卫生和计
35、划生育委员会主管全省新生儿疾病筛查工作，负责新生儿疾病筛查工作的监督和管理，推广新生儿疾病筛查新技术、新方法 ； 根据 浙江省新生儿疾病筛查管理办法 ，在浙江省儿童保健院设立 “浙江省新生儿疾病筛查中心” ，该中心负责全省新生儿疾病筛查工作和防治服务的组织实施 ； 未经浙江省卫生和计划生育委员会审批 ，其他 医疗保健机构不得开展应由 新生儿疾病筛查中心 开展的工作 ； 在省以下 各市、县设立 对应的 新生儿疾病筛查管理中心 ， 负责辖区新生儿疾病筛查的管理 ； 各级卫生 计生 行政部门负责组织建立筛查工作网络 ，管理与协调相关参与筛查工作的机构。 6.2.2.4 质量管理 DB33/T 997
36、 2015 11 新生儿的疾病筛查 工作的质量 ， 按 以下 方式管理： 省 级 新生儿疾病筛查中心 承担省 卫生和计划生育委员会 规定的疾病筛查和诊疗任务，负责技术指导、业务培训和工作质量评估 ； 各级新生儿疾病筛查管理中心负责辖区内采血人员的技术培训和血片质量评审，并接受省级新生儿疾病筛查中心 的质量评估 ； 各级新生儿疾病筛查管理中心承担本地区各采 血单位的血片收集和质量检查，及筛查阳性病儿的召回联系 ； 承担助产和新生儿医疗保健任务的医疗保健机构，应当做好本单位血片采集、递送和筛查卡片填写的质量管理，及召回筛查阳性病儿的联系 ； 医疗保健机构的血片采集人员培训合格后方能上岗 ， 定期接
37、受新生儿疾病筛查工作的质量检查 ； 省 级 新生儿疾病筛查中心 负责全省的新生儿疾病筛查资料的收集、整理、分析工作 ，定期反馈 ； 同时做好血片和原始资料的保存，血片保存期限为 5 年，文字资料保存 10 年 。 6.2.3 新生儿遗传代谢病筛查 6.2.3.1 一般要求 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集 ,并 完成血片采集及送检工作 ，由 承担新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构 完成 检测 工作 ，由 新生儿遗传代谢病筛查中心或诊治机构完成 阳性病例确诊和治疗 工作。 6.2.3.2 血片采集及送检 新生儿血片采集与送检时，按如下方式进行： 血片采集
38、的滤纸应 与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致 ； 采血针 应 一人一针 ； 采血时间 宜在 出生 72 小时后， 7 天之内， 并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间 不宜 超过出生后 20 天 ； 合格滤纸干血片应 不少于 3 个血斑，每个血斑直径 应 大于 8 毫米 ， 血滴自然渗透 ， 滤纸正反面血斑一致 ， 血斑无污染 ； 血斑无渗血环 ； 滤纸干血片应 在 采集后 5 个工作日 内 递送 相关机构 进行化验 ； 发现 血液异常， 应 通知 进行 复查， 并 确诊是否患有 新生儿遗传代谢病 ； 有完整的血片采集信息记录 ；
39、 发现新生儿遗传代谢病阳性病例时，应及时通知新生儿监护人进行确诊 ； 发现新生儿患有遗传代谢病的，应及时告知其监护人，并提出治 疗和随诊建议 。 6.2.3.3 实验室检验 相关实验室检测在时，按如下方式进行： 应 在接到标本 5 个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告 ； 每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验室检测结果 ； 每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价， 且 成绩合格 ； 滤纸干血片标本 应 保存在 2 8条件下（有条件的实验室可 0以下保存） 5 年 以上 ，以备复查 ； 有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少 10 年 。 DB33/T 997 2015 12
40、 6.2.3.4 阳性病例确诊和治疗 对于阳性病例确诊和治疗，按如下方式进行： 对可疑阳性或阳性患儿应立即进行召回， 以 提供进一步的确诊或鉴别诊断服 务 ； 负责召回的人员 可采用各种方式（电话、短信或书面等） 通知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查 ， 因地址不详或拒绝随访等原因而失访者， 应 注明原因，做好备案工作 ，每次通知均应详细记录，相关资料保存 不少于 10 年 ； 当确诊患儿接到告知后，应要求患儿立即接受治疗 ，以避免或减轻脑损伤 ； 建立专科档案与管理制度、召回制度、转诊制度、随访评估制度，及时做好统计、分析、上报和反馈确诊数、治疗数及治疗评估结果 。 示例： 苯丙氨酸羟化酶
41、缺乏症。 在正常蛋白质摄入情况下，血苯丙氨酸浓度持续 360 mol/L 两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮 食治疗，血苯丙氨酸浓度 360 mol/L 者需定期随访观察 ； 治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗；对成年女性 PKU 患者，应当告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在 120 mol/L 360 mol/L，直至分娩。先天性甲状腺功能减低症患儿给予甲状腺激素替代治疗；定期进行体格发育评估，在 1 岁、 3 岁、 6 岁时进行智能发育评估；甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗，其他患儿可在正规治疗 2 年 3 年后减药或者停药 1 个月，复查甲状腺功能、甲状腺 B 超或者甲状腺同位素扫描（ ECT）。如 TSH 增高或伴有 FT4 降低者， 应当给予 L-T4 终生治疗；如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症，停药并定期随访 。
