1、生物学习 生物学习资料 专题能力提升练 八 遗传的基本规律与人类遗传病 (45分钟 100 分 ) 一、单项选择题 (共 10个小题 ， 每小题 5分 ， 共 50分 ) 1.孟德尔利用 “ 假说 演绎 ” 的方法发现了两大遗传规律。下列对其研究过程的分析 ， 正确的是 ( ) A.在豌豆杂交、 F1自交和测交的实验基础上提出问题 B.假说的核心内容是 “ 性状是由位于染色体上的基因控制的 ” C.为了验证所作出的假说是否正确 ， 设计并完成了正交和反交实验 D.先研究一对相对性状的遗传 ， 再研究两对或多对相对性状的遗传 【解析】 选 D。测交是为了验证假说是否正确所做的实验， A项 错误；
2、假说的核心内容是“ F1在产生配子时，成对的遗传因子彼此分离”，基因位于染色体上是由摩尔根等人发现的， B项错误；验证假说是否正确，需要进行测交实验， C项错误；先研究一对相对性状的遗传，再研究两对或多对相对性状的遗传， D项正确。 2.(2015 唐山二模 )某哺乳动物背部的皮毛颜色由常染色体复等位基因 A1、 A2 和 A3 控制 ， 且 A1、 A2 和 A3任何两个基因组合在一起 ， 各基因都能正常表达 ， 下图表示基因对背部皮毛颜色的控制关系。下列说法错误的是 ( ) A.体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢从而控制性状 B.该动物种群中关于体色共有 6种基因型 ， 纯合子有 3种
3、C.若一白色雄性个体与多个黑色异性个体交配的后代有 3种毛色 ， 则其基因型为 A2A3 D.分析图可知 ， 该动物体色为白色的个体一定为纯合子 【解析】 选 D。图中体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程从而控制性状， A 项正确。 A1、 A2、 A33个复等位基因两两组合，纯合子有 A1A1、 A2A2、 A3A33种，杂合子有 A1A2、 A1A3、 A2A33种，共计 6种， B项正确。白色个体的基因型为 A2A2或 A3A3或 A2A3，黑色个体的基因型为 A1A3，该白色雄性个体与多个黑色异 性个体交配，后代中出现 3种毛色，说明该白色个体必定含有 A2基因和 A3基因， C项
4、正确。从图中信息可以发生物学习 生物学习资料 现，只要缺乏酶 1，体色就为白色，白色个体的基因型有 A2A2、 A3A3和 A2A33种，而 A2A3属于杂合子， D项错误。 【 易错提醒】 本题易错选 B项。错因在于未能正确理解 A1、 A2和 A3的关系，它们是常染色体上的复等位基因，而不是非同源染色体上的非等位基因。 3.人们在野兔中发现了一种使毛色为褐色的基因 (R)位于 X染色体上。已知没有 X染色体的胚胎是致死的。如果褐色的雌兔 (染色体组成为 XO)与正常灰色 (r)雄兔交配 ， 预期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分别为 ( ) A.3/4、 1 1 B.2/3、 2 1 C.
5、1/2、 1 2 D.1/3、 1 1 【解析】 选 B。雌兔基因型为 XRO，雄兔基因型为 XrY，两兔交配，其子代基因型分别为 XRXr、 XrO、 XRY、 OY，因没有 X染色体的胚胎是致死的，因此子代只有 XRXr、 XrO、 XRY三种基因型，且数量比为 1 1 1，子代中XRXr为褐色雌兔， XrO为正常灰色雌兔， XRY为褐色雄兔，故子代中褐色兔占 2/3，雌雄之比为 2 1。 4.(2015 宜春二模 )人们在果蝇中发现有飞行肌退化的现象 ， 这种果蝇即使有正常的翅也无法飞行 ， 实验过程如下图。通过下列的哪种检验方法和结果 ， 可以确定飞行肌退化由 X染色体上的显性基因所控
6、制 ( ) A.用子代雌雄个体杂交 ， 后代雌性个体的分离比为 3 1 B.用子代雌雄个体杂交 ， 后代雄性个体的分离比为 1 1 C.用子代雄性个体与亲代雌性交配 ， 后代雌性个体的分离比为 3 1 D.用子代雌性个体与亲代雄性交配 ， 后代雄性个体的分离比为 2 1 【 解题指导】 解答本题的技巧 假设代入法。 解答“确定”或“验证”类题目，可 用“假设代入法”，如本题： (1)假设飞行肌退化由 X染色体上的显性基因 (XB)所控制。 (2)写出题目中亲子代基因型。 (3)依据基因型，代入选项，判断正误。 【解析】 选 B。如果飞行肌退化由 X染色体上的显性基因 (XB)所控制，则飞行肌正
7、常为隐性 (Xb)。子代飞行肌退化的雌性个体基因型为 XBXb，子代飞行肌退化的雄性个体为 XBY。用子代雌雄个体杂交，则后代飞行肌退化与飞行肌正常的分离比为 3 1，雌性个体均为飞行肌退化，雄性个体的分离比为 1 1。若用子代雄性个体 (XBY)与亲代雌性 (XBXB)交配，后代全部为飞 行肌退化；用子代雌性个体 (XBXb)与亲代雄性个体 (XbY)生物学习 生物学习资料 交配，后代雄性个体分离比为 1 1。 B项正确。 【 知识总结】 判断伴 X染色体遗传的杂交组合 (1)伴 X染色体遗传的 5种常规基因型。 雌性 3种： XBXB、 XBXb、 XbXb。 雄性 2种： XBY、 Xb
8、Y。 (2)伴 X染色体遗传的 6种常规杂交组合 XBXB XBY XBXB XbY XBXb XBY XBXb XbY XbXb XBY XbXb XbY (3)可用作判断伴 X染色体遗传的 2种组合。 组合子代：雌性都是显性性状，雄性显隐各一半 。 组合子代：雌性都是显性性状，雄性都是隐性性状。 5.(2014 新课标全国卷 )下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图 (深色代表的个体是该遗传病患者 ， 其余为表现型正常个体 )。近亲结婚时该遗传病发病率较高 ， 假定图中第 代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是 1/48， 那么 ， 得出此概率值需要的限定条件是 ( ) A.
9、-2和 -4必须是纯合子 B. -1、 -1和 -4必须是纯合子 C. -2、 -3、 -2和 -3必须是杂合子 D. -4、 -5、 -1和 -2必须是杂合子 【 解题指导】 解答本题的突破口： (1)题干关键词：单基因常染色体隐性遗传病、 1/48。 (2)思维流程：由该遗传病特点 -2、 -3、 -4、 -5 都是杂合子第代的两个个体婚配生出一个患病子代的概率讨论相关个体的基因型。 【解析】 选 B。本题主要考查单基因常染色体隐性遗传病的遗传系谱图的分析判断和推理能力。 A 项中，该遗传病为常染色体隐性遗传病，无论 -2和 -4是否纯合， -2、 -3、 -4、 -5的基因型均为 Aa，
10、错误。 B项中，若 -1、 -1 纯合，则 -2为 1/2Aa， -1为 1/4Aa； -3为 2/3Aa，若 -4纯合，则生物学习 生物学习资料 -2 为 2/3 1/2=1/3Aa，故第代的两个个体婚配，子代患病的概率是 1/4 1/3 1/4=1/48，与题意相符，正确。 C项中，若 -2和 -3是杂合子，则无论 -1和 -4同时是 AA或同时是 Aa 或一个是 AA、另一个是 Aa，后代患病概率都不可能是 1/48，错误。 D项中，第代的两个个体婚配，子代患病概率与 -5的基因型无关；若第代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是 1/4，错误。 6.(2015 衡水二模 )某种植物的
11、株高由多对基因控制 ， 显性基因越多就越高。现将最高和最矮的 2个极端类型作为亲本杂交 ， F2表现型的预期分布与下列哪一曲线最接近 ( ) 【解析】 选 A。根据题意和图示分析可知：多对基因控制植物的株高，符合基因的自由组合定律，属于数量遗传，显性基因越多就越高。最高和最矮的 2 个极端类型杂交， F1表现型居中， F1自交得 F2，表现型是极端类型最少，中间类型最多，所以预期分布与 A图所示曲线最接近。 7.(2015 南昌二模 )豌豆种子的黄色 (Y)对绿色 (y)为显性 ， 圆粒 (R)对皱粒 (r)为显性 ， 让绿色圆粒豌豆与黄色皱粒豌豆杂交 ， F1都表现为黄色圆粒 ， F1自交得
12、 F2， F2有 4 种表 现型 ， 如果继续将 F2中全部杂合的黄色圆粒种子播种后进行自交 ， 所得后代的表现型比例为 ( ) A.25 15 15 9 B.25 5 5 1 C.21 5 5 1 D.16 4 4 1 【解析】 选 C。 F1为 YyRr，自交得到的黄色圆粒为： YYRR、 YyRR、 YYRr、 YyRr。继续将 F2中全部的杂合黄色圆粒种子播种后进行自交，就是 YyRR、 YYRr、 YyRr分别自交。先要写好 YyRR、 YYRr、 YyRr的比例： 1/4YyRR、1/4YYRr、 1/2YyRr。自交后： YyRR后代： 1/4YYRR、 1/2YyRR、 1/4
13、yyRR。 YYRr后代： 1/4YYRR、 1/2YYRr、 1/4YYrr。 YyRr后代： 9/16Y_R_、 3/16Y_rr、 3/16yyR_、 1/16yyrr。 可以发现一共 4 种表现型，各自比例为： Y_R_=(1/4) (3/4)+(1/4) (3/4)+(1/2) (9/16)=21/32；Y_rr=(1/4) (1/4)+(1/2) (3/16)=5/32； yyR_=(1/4) (1/4)+(1/2) (3/16)=5/32； yyrr=(1/2)(1/16)=1/32。所 以后代表现型比例为 21 5 5 1。 【 加固训练】 (2015 武汉二模 )豌豆中 ，
14、子粒黄色 (Y)和圆形 (R)分别对绿色 (y)和皱粒 (r)为显性 ， 现将黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆杂交得到的 F1自交 ， F2的表现型及比例为黄色圆粒 黄色皱粒 绿色圆粒 绿生物学习 生物学习资料 色皱粒 =9 3 15 5， 则亲本的基因型为 ( ) A.YYRR yyrr B.YyRr yyrr C.YyRR yyrr D.YYRr yyrr 【解析】 选 C。根据题意可知， F2中表现型及比例为黄色圆粒黄色皱粒绿色圆粒绿色皱粒 =9 3 155，说明其不仅有 9 3 3 1 的分离比，还有绿色圆粒与绿色皱粒的 12 4的分离比，由此可知 F1有两种基因型，不仅有 YyRr，还有
15、yyRr，由此可知双亲的基因型为 YyRR和 yyrr。 8.等位基因 Bb、 B+位于常染色体上 ， 分别决定山羊有胡子和无胡子 ， 但是在雄性中 Bb为显性基因 ， 在雌性中 B+为显性基因。有胡子雌山羊与无胡子雄山羊杂交产生 F1， F1雌雄个体交配产生 F2。下列判断正确的是( ) A.F1中雌性表现为有胡子 B.F1中雄性 50%表现为有胡子 C.F2雄山羊中有胡子个体占 1/4 D.F2纯合子中有胡 子雌山羊占 1/4 【解析】 选 D。根据题意可知 B+决定无胡子， Bb决定有胡子，有胡子雌山羊为 BbBb，无胡子雄山羊为 B+B+，F1基因型为 B+Bb，雌性均无胡子，雄性全有
16、胡子，在 F2雄山羊中有胡子个体占 3/4， F2纯合子中有胡子雌山羊占 1/4， D项正确。 9.(2015 潍坊一模 )某常染色体遗传病 ， 基因型为 AA 的人都患病 ， Aa 的人有 50%患病 ， aa 的人都正常。一对新婚夫妇中女性正常 ， 她的母亲是 Aa 患病 ， 她的父亲和丈夫的家族中均无该病患者 ， 请推测这对夫妇的子女患病的概率是 ( ) A.1/12 B.1/6 C.1/3 D.1/2 【 解题指导】 解答本题的关键点： (1)准确判断该女性的基因型：该女性正常，基因型可能是 Aa或 aa，但两种基因型的概率不相等。 (2)计算时要考虑 Aa个体有 50%患病。 【解析
17、】 选 A。由信息“她的父亲和丈夫的家族中均无该病患者”知，其父、丈夫基因型均为 aa，其母基因型为 Aa，又因“ Aa 的人有 50%患病”，则 aa Aa的子女基因型为 1/4Aa(患病 )、 1/4Aa(正常 )、 1/2aa，该女子表现型正常，则其基因型及概率应为 1/3Aa、 2/3aa。这对夫妇子女基因型及概率 为 1/6Aa、 5/6aa，又因“ Aa的人有 50%患病”，所以子女患病概率 =1/6 1/2=1/12。 10.(2015 山东高考 )人体某遗传病受 X 染色体上的两对等位基因 (A、 a 和 B、 b)控制 ， 且只有 A、 B 基因同时存在时个体才不患病。不考虑
18、基因突变和染色体变异 ， 根据系谱图 ， 下列分析错误的是 ( ) 生物学习 生物学习资料 A. -1的基因型为 XaBXab或 XaBXaB B. -3的基因型一定为 XAbXaB C. -1的致病基因一定来自 -1 D.若 -1的基因型为 XABXaB， 与 -2生一个患病女孩的概率为 1/4 【解析】 选 C。 由题意可知，只有 A、 B基因同时存在时个体才不患病， -2基因型为 XAbY且 -1为患者， -3正常，所以 -3必定同时含有 A、 B基因，则 -1必定至少含有一个 B基因，并且不含 A基因，其基因型为 XaBXaB或 XaBXab， -3 的基因型为 XAbXaB，故选项
19、A、 B 正确；正常男性 -4 和 -2 的基因型均为 XABY，则 -3 的基因型为XABXAb或 XABXaB，男性患者 -1的基因型为 XAbY或 XaBY，致病基因 XAb或 XaB来自 -3， -3的 XAb或 XaB均来自 -3，而 -3的 XAb来自 -2， XaB来 自 -1，故选项 C 错误； -2 的基因型为 XaBY或 XabY，不具有 A基因，若 -1基因型为 XABXaB，则只有卵细胞 XAB形成受精卵发育成的个体才是正常的，比例为 1/2，正常女孩的概率为 1/4，故选项 D正确。 【 加固训练】 (2015 郑州二模 )下图为两种遗传病系谱图 ， 甲病基因用 A、
20、 a表示 ， 乙病基因用 B、 b表示 ， -4无致病基因。下列叙述正确的是 ( ) A.甲病的遗传方式是伴 X染色体显性遗传 B. -3的基因型为 AaXBXb C.在人群中出现的乙病女患者明显多于男患者 D.如果 -2与 -3婚配 ， 子代患 一种病的概率为 11/16 生物学习 生物学习资料 【解析】 选 D。根据 -2为男患者，其女儿正常，可排除甲病为伴 X染色体显性遗传病。再根据 -4无致病基因，其女儿患甲病，儿子出现乙病患者，推断甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴 X染色体隐性遗传病。根据 -4 为患乙病男性、 -5 为正常男性，可推知 -3 的基因型为 AaXBXb， -4 无致
21、病基因，基因型为 aaXBY，故 -3基因型为 1/2AaXBXB、 1/2AaXBXb。乙病男患者应多于女患者。 -2的基因型为 AaXBY，他与 -3婚配，其子代患甲病的概率为 3/4，不患甲病的概率为 1/4， 患乙病的概率为 1/2 1/4=1/8，不患乙病的概率为 7/8，患一种病的概率为 3/4 7/8+1/4 1/8=11/16。 二、非选择题 (共 2个小题 ， 共 50分 ) 11.(25 分 )实蝇是一种世界性果蔬害虫 ， 中国将其列为进口植物检疫 类危险性害虫 ， 对其检疫极其严格。目前我国已经在欧美进口水果中检测到 3种品系的地中海实蝇 (均包含雌雄个体 )： 品系名称
22、 表现型 相关性状描述 野生品系 红腹、彩背 腹部橙红色、胸部背面有黄白色斑纹 红腹品系 红腹、黑背 腹部橙红色、胸部背面黑色有光泽 黑檀品系 黑腹、黑背 腹部 黑色、胸部背面黑色有光泽 研究人员通过培养和杂交实验已经证实 ： 上述性状由非同源染色体上的两对等位基因控制。在此基础上 ，又进行了以下实验 ： 野生品系 ( ) 红腹品系 ( ) F1： 红腹彩背 红腹黑背 =1 1。 野生品系 ( ) 红腹品系 ( ) F1： 红腹彩背 红腹黑背 =1 1。 红腹品系 红腹品系 F1： 红腹彩背 红腹黑背 =1 2。 (1)由 可知 ： 控制胸部背面斑纹的基因所在的染色体种类及显隐性关系是 ， 中
23、 F1分离比为 1 2的最可能原因是 。 (2)在确定红 腹和黑腹的显隐性关系和基因所在的染色体时 ， 为了尽可能减少杂交过程产生的干扰因素 ，研究人员选择了表中所列的原始红腹品系和黑檀品系进行正反交 ， 结果正交的子代腹部全为橙红色 ， 反交子代中雌性个体和雄性个体的腹部颜色不同 ， 据此判断控制腹部颜色的基因所在的染色体种类及显隐性关系是 。反交组合应该是 。 【解析】 (1)根据第组实验现象可以看出，黑背和黑背杂交的后代出现了彩背，发生性状分离，可以判断黑背为显性性状，彩背为隐性性状，又因为正交与反交后代结果相同，推测为常染色体遗传； 中亲代黑背个体均为杂合子，按照基因分离定律，后代应出
24、现 1 2 1 的基因型之比，以及 1 3 的性状分离比，但结果仅为 1 2，可推测为黑背的显性纯合致死导致。 生物学习 生物学习资料 (2)原始红腹品系和黑檀品系进行正反交，结果正交的子代腹部全为橙红色，可知腹色中橙红色为显性性状，黑色为隐性性状；又因为正反交的结果不同，所以推测为 X染色体遗传；由题中反交子代中雌性个体和雄性个体的腹部颜色不同这一现象判断，唯有用红腹 XAY 作父本，用黑腹 XaXa作母本才能符合该要求。所以反交组合为红腹品系 ( )黑檀品系 ( )。 答案： (1)位于常染色体 上，黑背对彩背为显性 黑背纯合子致死 (2)位于 X染色体上，红腹对黑腹为显性 红腹品系 (
25、)黑檀品系 ( )或：红腹黑背 ( )黑腹黑背 ( ) 12.(25 分 )(2015 江苏高考 )由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍 ， 是一种严重的单基因遗传病 ， 称为苯丙酮尿症 (PKU)， 正常人群中每 70人有 1人是该致病基因的携带者 (显、隐性基因分别用 A、a 表示 )。图 1是某患者的家族系谱图 ， 其中 1、 2、 3及胎儿 1(羊水细胞 )的 DNA经限制酶 Msp 消化 ，产生不同的片段 (kb 表示千碱基对 )， 经电泳后用苯 丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交 ， 结果见图 2。请回答下列问题 ： (1) 1、 1的基因型分别为 。 (2)依据 cDNA
26、 探针杂交结果 ， 胎儿 1的基因型是 。 1长大后 ， 若与正常异性婚配 ， 生一个正常孩子的概率为 。 (3)若 2和 3生的第 2个孩子表现型正常 ， 长大后与正常异性婚配 ， 生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU患者的 倍。 (4)已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病 (致病基因用 b 表示 )， 2和 3色觉正常 ， 1是红绿色盲患者 ， 则 1两对基因的基因型是 。若 2和 3再生一正常女孩 ， 长大后与正常男性婚配 ， 生生物学习 生物学习资料 一个红绿色盲且为 PKU患者的概率为 。 【 解题指导】 思维流程：先根据遗传系谱图中的个体表现型推断出遗传
27、病的遗传方式和相关个体的基因型，然后进行概率的计算。 【解析】 本题主要考查遗传定律和伴性遗传。 (1)由图 1 的 1、 2与 1可看出，一对正常夫妻生下一患病孩子，因此该病为隐性遗传病。若为伴 X染色体隐性遗传病，则女性患者的父亲和儿子必定患病，而1的父亲 1正常，可知此病的致病基因位于常染色体上。故 1、 2基因型都为 Aa， 1的基因型为 aa。 (2)由图 2可知， 1的基因型为 Aa。由题干知正常人群中每 70 人有 1人为携带者，可知 1(Aa)的配偶可能的基因型及概率为 69/70AA、 1/70Aa， 1 与正常异性婚配，生下患病孩子 (aa)的概率为 1 1/701/4=1
28、/280，则正常的概率为 1-1/280=279/280。 (3)由图 2可知 2与 3基因型都为 Aa，第 2个孩子正常，基因型为 1/3AA、 2/3Aa，由于普通正常人的基因型及概率为 69/70AA、 1/70Aa，则他们的孩子患病概率为2/3 1/70 1/4=1/420，两个普通正常人的孩子 患病概率为 1/70 1/70 1/4=1/19 600，则第 2个孩子与正常异性婚配生下 PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU患者概率的 (1/420)/(1/19 600)，约为46.67倍。 (4) 2、 3色觉正常，基因型分别为 XBY和 XBX-， 1是红绿色盲，则 1为
29、男孩，基因型为 XbY，可知 3基因型为 XBXb。由图 2 可知， 2、 3和 1控制 PKU的基因型都为 Aa，则 1的基因型为 AaXbY。进而可知 2基因型为 AaXBY， 3基因型为 AaXBXb，他们所生正常女儿基因型为 (1/3AA、 2/3Aa)1/2XBXB、 (1/3AA、 2/3Aa)1/2XBXb，其配偶正常男性基因型为(69/70AA、 1/70Aa)XBY，后代为红绿色盲必须是 1/2XBXb与 XBY婚配，后代患病概率为 1/2 1 1/4=1/8XbY，后代为 PKU 患者必须是 2/3Aa 与 1/70Aa 婚配，后代患病概率为 2/3 1/70 1/4=1/420aa。两病皆患的概率为 1/8 1/420=1/3 360。 答案： (1)Aa、 aa (2)Aa 279/280 (3)46.67 (4)AaXbY 1/3 360
