1、1 1下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第 IV 代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是 1/48， 那么，得出此概率值需要的 限定条 件是 B A 2和 4必须是纯合子 B l、 1和 4必须是纯合子 C 2、 3、 2和 3必须是杂合子 D 4、 5、 IVl和 IV2必须是杂合子 2 STR 是 DNA 分子以 26 个核苷酸为单元重复排列而成的片段，单元的重复次数在不同个体间存在差异。现已筛选出一系列不同位点的 STR 用作亲子鉴定，如 7 号染色体有一个 STR 位点以 “
2、GATA” 为单元，重复 7 一 14 次； X 染色体有一个跟 STR 位点以 “ ATAG” 为单元，重复 1115 次。某女性 7 号染色体和 X 染色体 DNA 的上述 STR 位点如图所示。下列叙述错误的是 C A 筛选出用于亲子鉴定的 STR 应具有不易发生变异的特点 B 为保证亲子鉴定的准确率，应选择足够数量不同位点的 STR 进行检测 C 有丝分裂时，图中（ GATA） 8和（ GATA） 14分别分配到两个子细胞 D 该女性的儿子 X 染色体含有图中（ ATAG） 11的概率是 1/2 3 香味性状是优良水稻品种的重要特性之一。 （ l）香稻品种甲的香味性状受隐性基因（ a）
3、控制，其香味性状的表现是因为 ，导致香味物质积累。 （ 2）水稻香味性状与抗病性状独立遗传。抗病（ B）对感病（ b）为显性。为选育抗病香稻新品种，进行一系列杂交实验。其中，无香味感病与无香味抗病植株杂交的统计结果如图所示，则两个亲代的基因型2 是 。上述杂交的子代自交，后代群体中能稳定遗传的有香味抗病植株所占比例为 。 （ 3）用纯合无香味植株作母本与香稻品种甲进行杂交，在 F1中偶尔发现某一植株具有香味性状。请对此现象给出合理解释： ； 。 (4）单倍体育种可缩短育种年限。离体培养的花粉经脱分化形成 ，最终发育成单倍体植株，这表明花粉具有发育成完整植株所需要的 。若要获得二倍体植株，应在
4、时期用秋水仙素进行诱导处理。 【答案】 （ l） a 基因纯合，参与香味物质代谢的某种酶缺失 （ 2） Aabb、 AaBb 3/64 （ 3）某一雌配子形成时， A 基因突变为 a 基因 某一雌配子形成时，含 A 基因的染色体片段缺失 （ 4）愈伤组织 全部遗 传信 息 幼苗 4 人类对遗传的认知逐步深入： （ 1）在孟德尔豌豆杂交实验中，纯合的黄色圆粒（ YYRR）与绿色皱粒（ yyrr）的豌豆杂交，若将 F2中黄色皱粒豌豆自交，其子代中表现型为绿色皱粒的个体占 。进一步研究发现 r 基因的碱基序列比 R 基因多了 800 个碱基对，但 r 基因编码的蛋白质（无酶 活 性）比 R 基因编码
5、的淀 粉分 支酶少了末端 61 个氨基酸，推测 r 基因转录的 mRNA 。 试从基因表达的角度，解释在孟德尔 “ 一对相对性状的杂交实验 ” 中，所观察的 7 种性状的 F1中显隐性状得以体现，隐性性状不体现的原因是 。 （ 2）摩尔根用灰身长翅（ BBVV）与黑身残翅（ bbvv）的果蝇杂交，将 F1中雌果蝇与黑身残翅雄果蝇进行测交，子代出现四种表现型，比例为 1 1 1 1，说明 F1中雌果蝇产生了 种配子。实验结果不符合自由组合定律，原因是这两对等位基因不满足该定律 “ ” 这一基本条件。 （ 3）格里菲思用于转化实验的肺炎双球菌中， S 型菌有 S 、 S 、 S 等多种类型， R
6、型菌是由 S 型突变产生。利用加热杀死的 S 与 R 型菌混合养，出现了 S 型菌。有人认为 S 型菌出现是由于 R 型菌突变产生，但该实验中出现的 S 型菌全为 ，否定了这种说法。 （ 4）沃森和克里克构建了 DNA 双螺旋结构模型，该模型用 解释 DNA 分子的多样胜，此外， 高度精确性保证了 DNA 遗传信息稳定传递。 答案： 28 (16 分） （ 1） 1/6 提前出现 终止密码（子） 显性基因表达， 隐性基因不转录 ， 或隐性基因不翻译 ， 或隐性基因编码的蛋白质 无活性、或活性低 （ 2） 4 非同源染色体上非等位 基 因 （ 3） S （ 4） 碱 基对排列顺序的多样性 碱 基
7、互补配对 5 图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用 A、 a， B、 b 和 D、 d 表示。甲病是伴性遗传病， 7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题： 3 （ 1）甲病的遗传方式是 ，乙病的遗传方式是 ，丙病的遗传方式是 。 6的基因型是 。 （ 2） 13患两种遗传病的原因是 。 （ 3）假如 15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是 1/100， 则 15和 16结婚，所生的子女只患一种病的概率是 ，患丙病的女孩的概率是 。 （ 4）有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启动子缺失常导致 缺乏正确的结合位点
8、，转录不能正常起始，而使患者发病。 【 答案】 （ 1）伴 X 染色体显性遗传病 伴 X 染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 DDXABXab （ DdXABXab？ ） （ 2） 6 号个体在减数分裂过程中，发生交叉互换产生了 XAb的卵细胞，与 Y 结合，后代同时患甲乙两种病 （ 3） 301/1200 1/1200 （ 4） RNA 聚合酶 6 现有 4 个小麦纯合品种，即抗锈病无芒、抗锈病有芒、感锈病无芒、感锈病有芒，已知抗锈病对感锈病为显性，无芒对有芒为显性，且这两对相对性状各由一对等位基因控制。若用上述四个品种组成两个杂交组合，使其 F1均为抗锈病无芒，且这两个杂交组合的 F2表
9、现型及其数量比完全一致。回答问题： （ 1）为实现上述目的，理论上，必须满足的条件有：在亲本中控制这两对相对性状的两对等位基因必须位于 ，在形成配子时非等位基因要 ，在受精时雌雄配子要 ，而且每种合子（受精卵）的存活率也要 。那么 ， 这两个杂交组合分别是 和 。 （ 2）上述两个杂交组合的全部 F2植株自交得到 F3种子， 1 个 F2植株上所结的全部 F3种子种在一起，长成的植株称为 1 个株系。理论上，在所有 F3株系中，只表现出一对性状分离的株系有 4 种，那么，在这 4 种株系中，每种株系的表现型及其数量比分别是 ， ， 和 。 7 某种植物的表现型有高茎和矮茎、紫花和白花，其中紫花
10、和白花这对相对性由两对等位基因控制，这两对等位基因中任意一对为隐性纯合则表现为白花。用纯合的高茎白花个体与纯合的矮茎白花个体杂交， F1表现为高茎紫花， Fl自交产生 F2， F2有 4 种表现型：高茎紫花 162 株，高茎白花 126 株，矮茎紫花 54 株，矮茎白花 42 株。请回答： （ 1）根据此杂交实验结果可推测，株高受 对等位基因控制，依据是 。 在 F2中矮茎紫花植株的基因型有 种，矮茎白花植株的基因 型有 种。 （ 2）如果上述两对相对性状自由组合，则理论上 F2中高茎紫花、高茎白花、矮茎紫花和矮茎白花这 4 种表现型的数量比为 。 8 有一果蝇品系，其一种突变体的 X 染色体
11、上存在 ClB 区段（用 XC1B表示）。 CIB 基因表现 显性棒眼性状且 基因的纯合子在胚胎期死亡（ XC1BXC1B与 XC1BY 不能存活） ； C1B 存在时， X 染色体间非姐妹染色单体不发生交换；正常果蝇 X 染色体无 CIB 区段（用 X表示）。果蝇的长翅（ Vg）对 残翅 （ vg）为显性，基因位于常染色体上。请回答下列问题： 4 （ 1）图 1是果蝇杂交实验示意图。图中 F1长翅与残翅个体的比例为 ，棒眼与正常眼的比例为 。如果用 Fl正常眼长翅的雌果蝇与 F1正常眼残翅的雄果蝇杂交，预期产生正常眼残翅果蝇的概率是 ；用 F1棒眼长翅的雌果蝇与 Fl正常眼长翅的雄果蝇杂交，
12、预期产生棒眼残翅果蝇的概率是 。 （ 2）图 2 是研究 X 射线对正常眼果蝇 X 染色体诱变示意图。为了鉴定 X 染色体上正常眼基因是否发生隐性突变，需用正常眼雄果 蝇 与 F1中 果蝇杂交， X 染色体的诱变类型能在其杂交后代 果蝇中直接显现出来，且能计算出隐性突变频率，合理的解释 。如果用正常眼雄果蝇与 F1中 果蝇杂交，不能准确 计 算出隐性突变频率，合理的解释是 。 答案 （ 1） 3 1 1 2 1/3 1/27 （ 2）棒眼雌性 雄性 杂交后代中雄果 蝇 X 染色体来源于亲代雌果蝇，且 X 染色体间 未 发生交换， Y 染色体无对应 等位基因 正常眼雌性 X 染色体间可能发生了交
13、换 9（ 11 分）山羊性别决定方式为 XY 型，下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。已知该性状受一对等位基因控制。在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题： （ 1）据系谱图推测，该性状为 （填“隐性”或“显性”）性状。 （ 2）假设控制该性状的基因仅位于 Y 染色体上，依照 Y 染色体上基因的遗传规律，在第 代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是 （填个体编号）。 （ 3）若控制该性状的基因仅位于 X 染色体，则该系谱图中一定是杂合子的个体是 （填个体编号），可能是杂合子的个体是 （填个体编号）。 答案：（ 1）隐性 （ 2） 一 l、 一 3 和
14、 4 （ 3） I 2、 一 2、 一 4 一 2 10果蝇的灰体（ E）对黑檀体（ e）为显性；短刚毛和长刚毛是一对相对性状，由一对等位基因（ B， b）控制。这两对基因位于常染色体上且独立遗传。用甲、乙、丙三只果蝇进行杂交实验，杂交组合、 Fl表现型及比例如下： （ 1）根据实验一和实验二的杂交结果，推断乙果蝇的基因型可能为 或 。若实验一的杂交结果能验证两对基因 E， e 和 B， b 的遗传遵循自由组合定律，则丙果蝇的基因型应为 。 5 （ 2）实验二的 Fl中与亲本果蝇基因型不同的个体所占的比例为 。 （ 3）在没有迁入迁出、突变和选择等条件下，一个由纯合果蝇组成的大种群个体间自由交
15、配得到 Fl， Fl中灰体果蝇 8400 只，黑檀体果蝇 1600 只。 Fl中 e 的基因频率为 ， Ee 的基因型频率为 。亲代群体中灰体果蝇的百分比为 。 （ 4）灰体纯合果蝇与黑檀体果蝇杂交，在后代群体中出现了一只黑檀体果蝇。出现该黑檀体果蝇的原因可能是亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。现有基因型为 EE、 Ee 和 ee 的果蝇可供选择，请完成下列实验步骤及结果预测，以探究其原因。（注：一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死；各种配子活力相同）实验步骤： 用该黑檀体果蝇与基因型为 的果蝇杂交，获得 F1； F1自由交配，观察、统计 F2表现型及比例。 结果预测：
16、 如果 F2表现型及比例为 ， 则为基因突变； 如果 F2表现型及 比例为 ， 则为染色体片段缺失。 11（ 15 分）小鼠的皮毛颜色由常染色体上的两对等位基因控制，其中 A/a 控制灰色物质合成， B/b 控制黑色物质合成。两对基因控制有色物质合成的关系如下图： （ 1）选取三只不同颜色的纯合小鼠（甲一灰鼠，乙一白鼠，丙一黑鼠）进行杂交，结果如下 ： 两对基因 （ A/a 和 B/b）位于 对染色 体上，小鼠乙的基因型为 。 实验一的 F2代中白鼠共有 种基因型，灰鼠中杂合体占的比例为 。 图中有色物质 1 代表 色物质，实验二的 F2代中黑鼠的基因型为 。 （ 2）在纯合灰鼠群体的后代中偶
17、然发现一只黄色雄鼠（丁），让丁与纯合黑鼠杂交，结果如下： 据此推测：小鼠丁的黄色性状是由基因 突变产生的，该突变属于 性突变。 为验证上述推测，可用实验三 F1代的黄鼠与灰鼠杂交。若后代的表现型及比例为 ，则上述推测正确。 6 用 3 种不同颜色的荧光，分别标记小鼠丁精原细胞的基因 A、 B 及突变产生的新基因，观察其分裂过程，发现某个次级精母细胞有 3 种不同颜色的 4 个荧光点，其原因是 。 12 果蝇是遗传学研究的经典材料，其四对相对性状中红眼（ E） 对白眼（ e）、灰身（ B）对 黑身（ b）、长翅（ V）对残翅（ v）、细眼（ R） 对 粗眼（ r）为显性。下图是雄果蝇 M的四对等
18、位基因在染色体上的分布。 （ 1）果蝇 M 眼睛的表现型是 。 （ 2）欲测定果蝇基因组的序列，需对其中的 条染色体进行 DNA测序。 （ 3）果蝇 M 与基因型为 的个体杂交，子代的雄果蝇既有红眼性状又有白眼性状。 （ 4） 果蝇 M 产生配子时，非等位基因 和 不 遵循自由组合规律。若果蝇 M 与黑身残翅个体测交，出现相同比例的灰身长翅和黑身残翅后代，则表明果蝇 M 在产生配子过程中， 导致基因重组，产生新的性状组合。 （ 5）在用基因型为 BBvvRRXeY 和 bbVVrrXEXE的有眼亲本进行杂交获取果蝇 M 的同时，发现 了一只无眼雌果蝇。为分析无眼基因的遗传特点，将该无眼雌果蝇与
19、果蝇 M 杂交， F1性状分离比如下： 从实验结果推断，果蝇无眼基因位于 号（填写图中数字）染色体上，理由是 。 以 F1果蝇为材料，设计一步杂交实验判断无眼性状的显隐性。 杂交亲本： 实验分析： 。 13 现有两个纯合的某作物品种；抗病高杆（易倒伏）和感病矮杆（抗倒伏）品种，已知抗病对感病为显性，高杆对矮杆为显性，但对于控制这两对相对性状的基因所知甚少，回答下列问题： （ l） 若利用这两个品种进行杂交育种，一般来说，育种目的是获得具有 优良性状的新品种。 （ 2）杂交育种，为了确定 F2代的种植规模，需要正确预测杂交结果。若按照孟德尔遗传定律来预测杂交结果，需要满足 3 个条件：条件之一是
20、抗病与感病这对相对性状受对等位基因控制，且符合分离定律；其余两个条件是 ： ； 。 （ 3）为了确定控制上述这两对性状的基因是否满足上述 3 个条件，可用测交实验来进行检验，请简要写出该测交实验的过程 。 7 答： 答案 （ l）抗病矮杆 （ 2）高杆与矮杆这对相对性状 受一对等位基因控制，且符 合 分离定律 ； 控制这两对性状的基因位于非同源染色体上 （ 3）将纯合的抗病高杆与感病矮杆杂交，产生 F1，让 F1与感病矮杆杂交。 14 利用种皮白色水稻甲（核型 2n）进行原生质体培养获得再生植株，通过再生植株连续自交，分离得到种皮黑色性状稳定的后代乙（核型 2n）。甲与乙杂交得到丙，丙全部为种
21、皮浅色（黑色变浅）。设种皮颜色由 1 对等位基因 A 和 a 控制，且基因 a 控制种皮黑色。请回答： （ l）甲的基因型是 。上述显性现象的表现形式是 。 （ 2）请用遗传图解表示丙为亲本自交得到子一代的过程。 （ 3）在原生质体培养过程中，首先对种子胚进行脱分化得到愈伤组织，通过 培养获得分散均一的细胞。然后利用酶处理细胞获得原生质体，原生质体培养再生出 ，才能进行分裂，进而分化形成植株。 （ 4）将乙与缺少 1 条第 7 号染色体的水稻植株（核型 2n-1，种皮白色）杂交获得子一代，若子一代的表现型及其比例为 ，则可将种皮黑色基因定位于第 7 号染色体上。 （ 5）通过建立乙植株的 ，从
22、中获取种皮黑色基因，并转入玉米等作物，可得到转基因作物。因此，转基因技术可解决传统杂交育种中 存在 的 亲本难以有性杂交的缺陷。 15 肥胖与遗传密切相关，是影响人类健康的重要因素之一。 （ 1）某肥胖基因发现于一 突变系肥胖小鼠，人们对该基因进行了相关研究。 为确定其遗传方式，进行了杂交实验，根据实验结果与结论完成以下内容。 实验材料： 小鼠；杂交方法： 。 实验结果：子一代表现型均正常；结论：遗传方式为常染色体隐性遗传。 正常小鼠能 合 成一种蛋白类激素，检测该激素的方法是 。小鼠肥胖是由于正常基因的编码链（模板链的互补链）部分序列 “ CTCCGA” 中的一个 C 被 T 替换，突变为决
23、定终止密码（ UAA或 UGA 或 UAG）的序列，导致该激素不能正常合成，突变后的序列是 ，这种突变 （填 “ 能 ” 或 “ 不能 ” ）使基因的转录终止。 8 人类肥胖症研究中发现，许多人能正常分泌该类激素却仍患肥胖症，其原因是靶细胞缺乏相应的 。 （ 2）目前认为，人的体重主要受多基因遗传的控制。假如一对夫妇的基因型均为 AaBb（ A、 B 基因使体重增加的作用相同且具累加效应，两对基因独立遗传），从遗传角度分析，其子女体重超过父母的概率是 ，体重低于父母的基因型 。 （ 3）有学者认为，利于脂肪积累的基因由于适应早期人类食物缺乏而得以保留并遗传到现代，表明 决定生物进化的方向。在这
24、些基因的频率未明显改变的情况下，随着营养条件改善，肥胖发生率明显增高，说明肥胖是 共同作用的结果。 【答案】（ 1） 纯合肥胖小鼠和纯合正常 正反交 抗原抗体杂交（分子检则） CTCTGA（ TGA） 不能 受体 （ 2） 5/16 aaBb、 Aabb、 aabb （ 3）自然选择 环境因素与遗传因素 16 分析有关遗传病的资料，回答 问 题。 W 是一位 52 岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（ XLA)：这是一种 B 淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查， W 的前辈正常，从 W 这一代起出现患者，且均为男性， W 这一代的配偶均不携带致病基因， W 的兄弟在 41 岁时因该病去
25、世。 W 的姐姐生育了 4 子 1 女，儿子中 3 个患有该病，其中 2 个儿子在幼年时因该病夭折。 （ 1） XLA（基因 B 一 b）的遗传方式是 。 W 女儿的基因 型 是 。 （ 2） XLA 的发生 是 因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该遗传突变的表述，正确的是 A 该突变基因可能源于 W 的父亲 B最初发生突变的生殖细胞参与了受精 C W 的直系血亲均可能存在该突变基因 D该突变基因是否表达与性别相关 （ 3） W 家族的 XLA 男性患者拥有控制该病的相同基因型，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实表明 （多选）。 A该致病基
26、因的表达受到环境的影响 B该致病基因的表达与其他基因的表达相关 C患者可以通过获得性免疫而延长生命 D患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短 （ 4） W 的女儿与另一家族中的男性 一 3 结婚， 一 3 家族遗传有高胆固醇血症（如图 ） ，该病是由于 低密度脂蛋白受体基因突变导致。 一 7 不携带致病基因。 W 的女儿与 一 3 彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是 。 若 W 的女儿怀孕了第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是 。 9 拟芥兰的 A 基因位于 l 号染色体上，影响减数分裂时染色体交换频率， a 基因无此功能； B
27、 基因位于 5 号染色体上，使来自同一个花粉母细胞的 4 个花粉粒分离， b 基因无此功能。用植株甲（ AaBB）和植株乙（ AAbb)作为亲本进行杂交实验，在 F2中获得所需植株丙（ aabb）。 （ 1）花粉母细胞减数分裂时，联会形成的 经 染色体分离、姐妹染色单体分开，最终复制后的遗传物质被平均分配到 4 个花粉粒细胞中。 （ 2） a 基因是通过 T 一 DNA 插入到 A 基因中获得的，用 PCR 法确定 T DNA 插入位置时，应从图 1 中选择的引物组合是 。 （ 3） 就上述两对等位基因而言， F1中有 种基因型的植株。 F2中表现型为花粉粒不分离的植株所占比例应为 。 （ 4） 杂交前，乙的 1 号染色体上整合了荧光蛋白基因 C、 R。两代后，丙获得 C、 R 基因（图 2）。带有 C、R 基因花粉粒能分别呈现蓝色、红色荧光。 丙获得 C、 R 基因是由于它的亲代中的 在减数分裂形成配子时发生了染色体交换。 丙的花粉母细胞进行减数分裂时，若染色体在 C 和 R 基因位点间只发生一次交换，则产生的 4 个花粉粒呈 现 出的颜色分别是 。 本实验选用 b 基因纯合突变体 是因为：利用花粉粒不分离的性状，便于判断染色体 在 C 和 R 基因位点间 ，进而计算出交换频率。通过比较丙和 的交换频率，可确定 A 基因的功能。
