1、医师三基儿科基础知识（遗传代谢性疾病）模拟试卷 2 及答案与解析1 染色体病：2 单基因病：3 简述 21 一三体综合征的核型分析。4 试述苯丙酮尿症的实验室检测。三、填空题请完成下列各题，在各题的空处填入恰当的答案。5 21 一三体综合征患儿最常伴发的先天畸形是_，其次是_。6 21 一三体综合征患儿的主要临床特征为_、_、_、_。7 苯丙酮尿症的临床表现有_、_、_、_。8 苯丙酮尿症患儿的饮食应为_，此饮食应从_开始，饮食控制至少需持续到以后。9 21 一三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的鉴别，可检测血清 TSH、T 4 和进行核型分析。（A）正确（B）错误10 典型 PKU 是由于患
2、儿肝细胞缺乏 BH4，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。（A）正确（B）错误11 低苯丙氨酸饮食主要适用于典型 PKU 以及血苯丙氨酸持续高于122mmolL(20mgdl)的患儿。（A）正确（B）错误12 先天愚型染色体核型绝大部分为（A）嵌合型 21 一三体（B） GD 易位型 21 一三体（C） GG 易位型 21 一三体（D）标准型 21 一三体（E）12 一三体13 下列哪项可诊断先天愚型（A）骨骼 X 线检查（B）血清 T3、T 4 测定（C）染色体核型分析（D）血清蛋白结合碘测定（E）以上均不是14 先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见（A）47，XX(XY)，+21（B） 46，
3、XX(XY)，一 14，+t(14q；21q)（C） 45，XX(XY)，一 14，一 21，+t(14q；21q)（D）46，XX(XY)，一 21，+t21q（E）46，XX(XY)，一 22，+t(21q ；22q)15 先天愚型的主要特点为（A）肥胖、身矮、肝大、低血糖（B）面容丑陋、耳聋、多发骨畸形（C）头发黄、蓝眼睛、抽搐、智力低下（D）身矮、智力低下、皮肤粗糙（E）特殊面容、智力低下、肤色异常和多发畸形16 经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍（A）L 一谷氨酸脱羧酶（B）二氢生物蝶呤还原酶（C） 6 一丙酮酰四氢蝶呤合成酶（D）酪氨酸羟化酶（E）苯丙氨酸
4、一 4 一羟化酶17 未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为（A）12 天（B） 1 一 2 周（C） 12 个月（D）36 个月（E）49 个月18 常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确（A）Guthrie 细菌生长抑制试验（B）三氯化铁试验（C）血浆游离氨基酸分析（D）尿蝶呤分析（E）苯丙氨酸一 4 一羟化酶活性测定19 苯丙酮尿症的治疗主要是（A）补充苯丙氨酸羟化酶（B）补充酪氨酸（C）给予低苯丙氨酸饮食（D）给予低脂饮食（E）补充酪氨酸羟化酶20 关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的（A）抽搐发作（B）尿有特殊霉臭味（C）智力低下（D）皮肤白皙（E）毛发呈
5、浓密黑色21 新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是（A）生后即有智力低下和生长发育落后（B）皮肤白皙、发黄，尿霉臭味（C） Guthrie 细菌抑制试验阳性（D）尿三氯化铁试验阳性（E）2、4 二硝基苯肼试剂检测尿 一酮酸22 1 岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检：两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是（A）呆小症（B）先天愚型（C）苯丙酮尿症（D）佝偻病活动期（E）软骨发育不良23 男，1 岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后 6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（A）小
6、儿癫痫（B）婴儿痉挛征（C）甲状腺功能减低（D）脑瘫（E）苯丙酮尿症23 患儿男性，2 岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长 66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。24 最可能的诊断是（A）呆小病（B） 21 一三体综合征（C）苯丙酮尿症（D）半乳糖血症（E）黏多糖症25 下列哪项检查与患儿疾病无关（A）染色体核型分析（B）红细胞中 SOD 一 1 活性测定（C）淋巴母细胞转化试验（D）血清免疫球蛋白测定（E）CH 释放试验25 6 个月女婴，发现表情呆滞 2 个月，易激惹，时有痉挛发作，每日 23 次。体检：反应差，精神呆滞，头
7、发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。26 该患儿最可能的诊断是（A）小运动型发作（B）先天愚型（C）婴儿痉挛征（D）苯丙酮尿症（E）黏多糖病27 其发病机制是因为肝内缺乏（A）酪氨酸酶（B）苯丙氨酸羟化酶（C）羟基丙酮酸氢化酶（D）尿黑酸酶（E）谷氨酸脱氢酶28 其遗传方式为（A）常染色体显性遗传（B）常染色体隐性遗传（C） X 连锁显性遗传（D）X 连锁隐性遗传（E）X 连锁不完全显性遗传28 A智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾大D智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E智力低下，表情呆滞，面色
8、蜡黄，舌头震颤29 先天性甲状腺功能减低症30 苯丙酮尿症31 先天愚型31 A血浆苯丙氨酸浓度B苯丙氨酸耐量试验C四氢生物蝶呤负荷D尿三氯化铁试验EGuthrie 细菌抑制试验对下列各例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是32 新生儿期正常，生后 13 个月出现呕吐、喂养困难33 新生儿期正常，生后 3 个月出现吞咽困难，肌张力增强及惊厥34 母亲已分娩 1 例苯丙酮尿症患儿，现为第 2 胎第 2 产，目前已生后 4 周，尚无症状出现医师三基儿科基础知识（遗传代谢性疾病）模拟试卷 2 答案与解析1 【正确答案】 由于人类染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病。【知识模块】 遗传代谢性疾病2 【
9、正确答案】 一对主基因突变导致的疾病，其遗传符合孟德尔定律。【知识模块】 遗传代谢性疾病3 【正确答案】 (1)标准型：核型为 47，XY(XX) ，+21 。(2)易位型， DG 易位，核型为 46，XY(XX)，一 14，+t(14q21q)；GG 易位，多数核型 16，XY(XX)，一 21，+t(21q21q)，少数核型为 46，XY(XX)，一 22，+t(21q22q)。(3)嵌合体型：核型为 46，XY(XX)47，XY(XX) ，+21。【知识模块】 遗传代谢性疾病4 【正确答案】 (1)新生儿期筛查采用 Guthrie 细菌生长抑制试验。(2)尿三氯化铁试验和 2，4 一二硝
10、基苯肼试验。(3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。(4)尿蝶呤图谱分析。(5)酶学诊断。(6)DNA 分析。【知识模块】 遗传代谢性疾病三、填空题请完成下列各题，在各题的空处填入恰当的答案。5 【正确答案】 先天性心脏病、消化道畸形【知识模块】 遗传代谢性疾病6 【正确答案】 智能落后、生长发育迟缓、特殊面容、伴发畸形【知识模块】 遗传代谢性疾病7 【正确答案】 抽搐、智力低下、毛发和皮肤色泽变浅、尿和汗液有鼠尿味【知识模块】 遗传代谢性疾病8 【正确答案】 低苯丙氨酸饮食、生后、青春期【知识模块】 遗传代谢性疾病9 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病10 【正确答案】 B【知识
11、模块】 遗传代谢性疾病11 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病12 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病13 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病14 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病15 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病16 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病17 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病18 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病19 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病20 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病21 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病22 【正确答案】 B【知识
12、模块】 遗传代谢性疾病23 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病【知识模块】 遗传代谢性疾病24 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病25 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病【知识模块】 遗传代谢性疾病26 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病27 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病28 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病【知识模块】 遗传代谢性疾病29 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病30 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病31 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病【知识模块】 遗传代谢性疾病32 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病33 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病34 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病
