1、遗传代谢性疾病练习试卷 1 及答案与解析1 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（A）每日按 5080mgkg 苯丙氨酸摄入（B）每日按 1020mgkg 苯丙氨酸摄入（C）摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸（D）每日按 3050mgkg 苯丙氨酸摄入（E）每日苯丙氨酸摄入量不超过 100mgkg2 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（A）肢体畸形（B）手和 (或)足背水肿（C）特殊面容（D）母亲高龄（E）极低出生体重3 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（A）1112 岁（B）确诊后即用（C）出生后尽早（D）达成年期（E）任何年龄均可4 先天性卵巢发
2、育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（A）新生儿期即开始治疗（B）使用的雌激素种类（C）染色体核型（D）是否加用人生长激素（E）青春期即开始治疗5 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（A）单用生长激素（B）确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素（C）单用雌激素（D）确诊后立即应用人生长激素+雌激素（E）确诊后即用人生长激素，到骨龄达 12 岁以上再加用雌激素6 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（A）治疗开始的早晚和饮食控制是否严格（B）是否进行强化教育（C）是否执行无苯丙氨酸饮食（D）治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够（E）是否应用药物四氢叶酸蝶呤7 1 岁小儿，不会站立，表情呆板，
3、少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验(+)，该患儿的治疗为（A）补充蛋白质（B）补充维生素（C）无特殊治疗（D）低苯丙氨酸饮食（E）补充多种氨基酸8 男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t(14q21q)，经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（A）45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为 1015（B） 45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为 3040（C） 45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为 1015（D）45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为 3040（E）46
4、XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为 10159 患儿，女，15 岁，身高 130cm，双乳 B1 期，血 LH、FSH 水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（A）生长激素缺乏症（B） Turner 综合征（C）先天性甲状腺功能低下（D）青春期发育延迟（E）特发性矮小10 患儿，12 岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下 45 em，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（A）脑电图（B）肝脏 B 超（C）头颅 MRI（D）肌电图（E）血清铜蓝蛋白11 10 个月
5、男孩，近 5 天来抽搐发作 34 次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（A）生后一经确诊，立即开始饮食控制（B）治疗需持续终生（C）每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mgkg)（D）需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整（E）一般应维持至青春期后12 10 女孩，黄疸，肝大，肢体震颤 45 个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（A）肝糖原累积病（B）病毒性肝炎（C）溶血性贫血（D）肝豆状核变性（E）尼曼-匹克病13 13 岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主
6、动脉瓣听诊区闻及级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为 Tuiner综合征，为确诊，应做哪项检查（A）骨龄摄片（B）血清促性腺激素测定（C）染色体核型分析（D）B 超盆腔扫描（E）胸部 X 线拍片14 12 岁患儿，近 2 个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F 环，AST 105UL ，应考虑为（A）小脑共济失调（B）小舞蹈病（C）肝豆状核变性（D）病毒性肝炎（E）苯丙酮尿症15 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（A）幼儿期以后（B）学龄期以后（C）青春期以后（D）成人以后（E）终生控制16 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸
7、浓度宜维持在（A）006012mmolL(12mgL)（B） 006024mmolL(14mgL)（C） 012024mmolL(24mgL)（D）012048mmolL(28mgL)（E）01206mmolL(210mgL)17 患者，女，5 岁，3 岁时发现肝大 6cm，脾大 10cm。4 个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白 65gL，红细胞32610 12 L，PLT6710 9L，X 线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（A）尼曼匹克病（B）戈谢病（C）嗜酸性肉芽肿（D）地中海贫血（E）糖原累积病18 14 岁患儿，因突然出现步态不稳，语言不清就诊
8、。体检：肝脏右肋下35cm，质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（A）肝脏 B 超（B）脑电图（C）头颅 MRI（D）血清铜蓝蛋白（E）肌电图18 女孩，1 岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5 月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠 4 个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。19 此患儿最有可能患有下列哪项疾病（A）白化病（B）脑白质营养不良（C）甲状腺功能低下（D）苯丙酮尿症（E）糖原累积病20 确诊首选检查是（A）测定血糖（B）测定血苯丙氨酸浓度（C）染色体检查（
9、D）测定血酪氨酸值（E）肝脏活检病理学检查21 该病出现神经系统症状主要是由于（A）继发性甲状腺素缺乏（B）酪氨酸不足（C）继发性肾上腺素不足（D）高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害（E）生物蝶呤缺乏22 确诊后应（A）立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失（B）立即进行无苯丙氨酸饮食治疗（C）立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后（D）立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期（E）立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生22 男孩 4 岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下 6cm，质中等硬；空腹血糖值为 23mmolL ，注射肾上腺素后血糖升高甚微
10、。肝活检切片见肝细胞内大量 PAS 阳性物质积聚伴多量脂肪滴。23 诊断首先考虑（A）脑苷脂沉积症（B）肝豆状核变性（C）半乳糖血症（D）糖原累积病（E）脂肪肝24 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为型糖原累积病，当前的治疗原则（A）首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒（B）进行肝移植（C）酶替代治疗（D）保肝+ 控制感染和酸中毒（E）控制酸中毒25 肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为（A）应用升血糖药物（B）静脉输葡萄糖液（C）升血糖药物+ 静脉输葡萄糖液（D）频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉（E）手术25 患儿，女，10 岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐
11、 6 天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T 368 ，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。26 为明确诊断需要做的紧急检查是（A）血常规（B）尿常规、尿淀粉酶（C）肝炎病毒标志物检测（D）血肝、肾功能，电解质及淀粉酶（E）腹部 B 超27 若辅助检查提示：Hb 85gL，直接胆红素 970molL ，间接胆红素657molL，ALT62U L，ALB 23gL。尿常规：尿蛋白 (+)，尿胆原(+)，尿淀粉酶正常。腹部 B 超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有（A）胆道蛔虫病（B）
12、急性肝衰竭（C）急性胰腺炎（D）溶血尿毒综合征（E）病毒性肝炎28 若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括（A）禁食（B）输液（C）保肝治疗（D）降血氨治疗（E）吸氧29 若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是（A）测定血铜蓝蛋白（B）骨髓穿刺（C）裂隙灯下观察角膜 K-F 环（D）腹部 CT（E）肝、肾功能30 此时的进一步处理包括（A）口服青霉胺（B）输血（C）口服锌制剂（D）低蛋白、低脂饮食（E）应用抗生素30 患儿，3 个月男婴，因吃奶差 5 天，嗜睡 l 天人院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部
13、软，未触及包块。四肢肌张力低。31 为明确诊断需要进行的紧急检查包括（A）血常规+CRP（B）尿常规（C）血气分析（D）血生化（E）胸片32 若实验室检查提示：pH 72，PCO 223mmHg， PO 255mmHg，BE-16mmolL，血钾 35mmolL，血钠 129mmolL，氯 95mmolL ，血糖33mmolL。Hb95gL，WBC 9510 9L，N45。需紧急做的处理包括（A）机械通气（B）纠正酸中毒（C）输液（D）输血治疗（E）抗生素治疗33 根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括（A）血氨（B）腰椎穿刺（C）血遗传代谢病筛查（D）尿遗传代谢病筛查（E）患儿及父母
14、染色体检查34 若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括（A）特殊饮食（B）补充维生素 B12（C）补充 L-肉碱（D）补充叶酸（E）长期口服小剂量抗生素34 女孩 15 岁，因身材矮小就诊，查体：身高 135cm，体重 45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。35 根据上述表现该患儿目前诊断考虑（A）生长激素缺乏症（B）先天性甲状腺功能低下（C）先天性卵巢发育不全综合征（D）肾上腺皮质增生症（E）唐氏综合征36 为进一步确诊可以进行下列
15、哪项检查（A）血生长激素测定（B）染色体核型分析（C）血雌激素水平测定（D）口腔黏膜刮片 X 染色质检查（E）腕部骨龄平片37 如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为（A）45，XO（B） 46，XX（C） 45，XO46，XX（D）47XXY（E）46，Xi(Xq)38 适合该患儿的治疗措施是（A）生长激素皮下注射（B）口服小剂量雌激素（C）口服甲状腺素片（D）口服甲硫氧嘧啶（E）口服糖皮质激素39 治疗的主要目的是（A）改善其最终成人身高（B）使患儿成年后获得生育能力（C）改善性征发育以保证患儿心理健康（D）防止下一代发生类似的情况（E）安慰父母遗传代谢性疾病练习试卷
16、 1 答案与解析1 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病2 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病3 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病4 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病5 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病6 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病7 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病8 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病9 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病10 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病11 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病12 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病1
17、3 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病14 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病15 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病16 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病17 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病18 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病19 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病20 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病【知识模块】 遗传代谢性疾病21 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病22 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病23 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病24 【正确答案】 E【
18、知识模块】 遗传代谢性疾病【知识模块】 遗传代谢性疾病25 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病26 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病27 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病【知识模块】 遗传代谢性疾病28 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病29 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病30 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病31 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病【知识模块】 遗传代谢性疾病32 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病33 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病34 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病35 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病
