1、1伴性遗传 人类遗传病(时间:45 分钟,满分:100 分)一、选择题(每小题 6分,共 72分)1.人们在野兔中发现了一种使毛色为褐色的基因(T)位于 X染色体上。已知没有 X染色体的胚胎是致死的。如果褐色的雌兔(染色体组成为 XO)与正常灰色(t)雄兔交配,预期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分别为( )A.3/4与 11 B.2/3与 21C.1/2与 12 D.1/3与 11答案 B解析 由于褐色的雌兔的基因型为 XTO,正常灰色雄兔的基因型为 XtY,因此它们产生的卵细胞的种类有 1/2XT、1/2O,精子的种类有 1/2Xt、1/2Y。因此后代有 1/4XTXt、1/4X TY、1
2、/4X tO、1/4OY,由于没有 X染色体的胚胎是致死的,因此子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分别为 2/3和 21。2.研究发现,某种鱼类存在复杂的性别决定机制,该种鱼的性别是由 3条性染色体 W、X、Y 决定的。染色体组成为 WY、WX、XX 的个体表现为雌性,染色体组成为 XY、YY 的个体表现为雄性。据此判断,下列叙述错误的是( )A.若要获得大量的雄性个体,可选择染色体组成为 XX和 YY的个体进行交配B.若要获得大量的雌性个体,可选择染色体组成为 WX和 XX的个体进行交配C.两个个体交配,后代雌性和雄性个体数量不一定相等D.不存在 WW个体的原因是不存在性染色体为 W的精子答案
3、 B解析 染色体组成为 XX和 YY的个体进行交配,得到的子代染色体组成全为 XY,都表现为雄性,A 项正确;染色体组成为 WX和 XX的个体均为雌性,不能交配,B 项错误;染色体组成为 XX和 YY的个体进行交配,得到的全是雄性后代,C 项正确;只有染色体组成为 XY、YY 的个体表现为雄性,它们均不能产生含 W的精子,D 项正确。3.豌豆的叶腋花和茎顶花是一对相对性状。两株茎顶花植株杂交,F 1中茎顶花叶腋花=11。F 1中茎顶花植株自交,F 2全是茎顶花;F 1中叶腋花植株自交,F 2中叶腋花 1 908株、茎顶花 1 452株。下列假设能解释该遗传现象的是( )A.控制该性状的是一对位
4、于 X染色体上的等位基因,茎顶花为显性性状B.控制该性状的是一对位于常染色体上的等位基因,叶腋花为显性性状C.控制该性状的是两对独立遗传的等位基因,有两种显性基因时才表现为叶腋花D.控制该性状的是两对独立遗传的等位基因,有两种显性基因时才表现为茎顶花答案 C2解析 豌豆的花是两性花,因此豌豆没有性别之分,细胞中没有性染色体;F 1中叶腋花植株自交,F 2中叶腋花 茎顶花=1 9081 45297,说明遵循基因的自由组合定律,F 1中叶腋花植株为双杂合子,即控制该性状的是两对独立遗传的等位基因,有两种显性基因时才表现为叶腋花。综上分析,A、B、D 三项错误,C 项正确。4.女娄菜的性别决定方式为
5、 XY型,其植株高茎和矮茎受基因 A、a 控制,宽叶和狭叶受基因 B、b 控制。现将两株女娄菜杂交,所得子代雌株中高茎宽叶矮茎宽叶=31,雄株中高茎宽叶高茎窄叶矮茎宽叶矮茎窄叶=3311。相关判断错误的是 ( )A.两对基因的遗传遵循自由组合定律B.亲本的基因型为 AaXBXb、AaX BYC.子代雌株中髙茎宽叶基因型有 4种D.子代雄株髙茎宽叶中纯合子占 1/4答案 D解析 由题目可知,杂交子代雌株中高茎矮茎=31,雄株中高茎矮茎=31,可以推出高茎和矮茎位于常染色体上,且亲本的基因型都为 Aa;杂交子代雌株全为宽叶,雄株宽叶窄叶=11,雌雄表现不一样,与性别相关联,因此宽叶和窄叶基因位于
6、X染色体上,亲本的基因型为 XBXb、X BY。由于两对基因位于 2对同源染色体上,所以遵循基因的自由组合定律,且亲本的基因型为AaXBXb、AaX BY,A、B 项正确;亲本的基因型为 AaXBXb、AaX BY,子代雌株中高茎宽叶的基因型有AAXBXB、AaX BXB、AAX BXb、AaX BXb,C项正确;子代雄株中高茎宽叶基因型有 AaXBY、AAX BY,其中纯合子的比例占 1/3,D项错误。5.研究小组调查某种遗传病时得到了如下图所示的系谱图,经分析得知,该病与两对等位基因(分别用 A、a 和 B、b 表示,两对等位基因独立遗传且完全显性,都可以单独致病)有关。在调查对象中没有发
7、生基因突变和染色体变异的个体存在,且第代的两个家庭互不含对方家庭的致病基因。下列叙述错误的是( )A.分析 1、 3和 3、 6可以判断,该病的遗传方式为常染色体隐性遗传B.第代个体均为单基因杂合子, 2、 5不可能为纯合子C.若 1与 4重新婚配, 2与 3重新婚配,则他们的后代全部正常D.若 1与一个和他基因型相同的女性婚配,则他们的后代的患病概率为 7/16答案 B解析 双亲( 1与 2)正常,生出的女儿 3患病,双亲( 3与 4)正常,生出的女儿 6患病,判断该病为常染色体隐性遗传病,A 项正确。已知第代的两个家庭互不含对方家庭的致病基因,若 1与 2家庭含有的致病基因为 b,则 3与
8、 4家庭含有的致病基因为 a。 1与 2的基因型均为AABb, 2的基因型为 1/3AABB、2/3AABb; 3与 4的基因型均为 AaBB, 5的基因型为1/3AABB、2/3AaBB。可见, 2、 5既可能为纯合子,也可能为杂合子,B 项错误。 1与 2的基因3型均为 AABb、 3与 4的基因型均为 AaBB,若 1与 4重新婚配, 2与 3重新婚配,则他们的后代全部正常,C 项正确。 3的基因型为 AAbb, 4的基因型为 aaBB,因此 1的基因型为 AaBb,若 1与一个和他基因型相同的女性婚配,则他们的后代患病的概率为 3/16(A_bb)+3/16(aaB_)+1/16(aa
9、bb)=7/16,D项正确。6.(2018河北唐山一中月考)某性别决定方式为 XY的动物从出生到成年,雌雄个体在外观上几乎完全一样,仅凭肉眼难以区分性别。在 X染色体上的复等位基因 BA(灰红色)对 B(蓝色)为显性,B 对b(巧克力色)为显性。现有一只灰红色个体和一只蓝色个体交配,后代中出现了一只巧克力色的个体。则亲代灰红色、蓝色与子代巧克力色的性别可能分别是( )A.雄性、雌性、雌性B.雌性、雄性、雌性C.雄性、雌性、雄性D.雄性、雌性、不能确定答案 C解析 由题意知,灰红色个体的基因型是 XBAXBA、X BAXB、X BAXb、X BAY,蓝色个体的基因型为XBXB、X BXb、X B
10、Y,而巧克力色个体的基因型为 XbXb、X bY。灰红色个体与蓝色个体交配,子代出现巧克力色,说明亲本中含有 b基因。若灰红色为雄性(X BAY),蓝色为雌性(X BXb),子代巧克力色的基因型只能是 XbY(雄性);若灰红色为雌性(X BAXb),蓝色为雄性(X BY),子代巧克力色的基因型也只能是 XbY(雄性),C 项正确。7.下图为一家族的遗传系谱图,甲病和乙病均为单基因遗传病, 5不带有乙病的致病基因。下列叙述错误的是( )A.甲病的致病基因为显性,位于常染色体上B.乙病的致病基因为隐性,位于 X染色体上C. 5的乙病致病基因一定来自 2D. 3与 6婚配,后代正常的概率仅为 7/2
11、4答案 C解析 4和 5均患有甲病,但他们有一个正常的女儿,说明甲病是常染色体显性遗传病; 4和 5均不患有乙病,但他们有一个患乙病的儿子,说明乙病是隐性遗传病,又已知 5不带有乙病的致病基因,说明乙病是伴 X染色体隐性遗传病,A、B 项正确。 5的乙病来自 4, 4属于乙病基因的携带者,而 2不患乙病,不含有乙病基因,因此 4的致病乙基因只能来自 1,C项错误。设甲病由显性基因 A控制,乙病由位于 X染色体上的隐性基因 b控制。 3既不患甲病又不患乙病,基因为aaXBY; 6患甲病,父、母都患甲病, 7不患甲病(基因型为 aa),所以父母的基因型均为 Aa, 6的基因型为 1/3AA 或 2
12、/3Aa; 4携带乙病的致病基因, 6不患乙病,基因型为 1/2XBXB或 1/2XBXb。 3与 6婚配,后代患甲病的概率为 1/31+2/31/2=2/3,后代患乙病的概率为 1/21/4=1/8,后代正常的概率为(1-2/3)(1-1/8)=7/24,D 项正确。48.调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后,记录在下表(“+”代表患者,“-”代表正常)中。下列有关分析正确的是( )祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟- + - + - - + + -A.该遗传病属于伴 X染色体显性遗传病B.调查该病的遗传方式应在人群中随机取样调查C.该女性与其祖母基因型相同的概率为
13、2/3D.该女性的父母再生一个正常孩子的概率为 1/4答案 D解析 根据题意和表格可知,该遗传病可能是伴 X染色体显性遗传病,也可能是常染色体显性遗传病,A项错误。调查该病的遗传方式应在患者家族中进行,调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查,B 项错误。如果是常染色体显性遗传病,因父母都是患者,而弟弟正常,所以女性患者是杂合子的概率为 2/3;而其他患者的后代都有正常个体,都是杂合子,所以该女性与其祖母基因型相同的概率为 2/3。如果是伴 X染色体显性遗传病,因父母都是患者,而弟弟正常,所以女性患者是杂合子的概率为 1/2;而其他患者的后代都有正常个体,都是杂合子,所以该女性与其祖母基因型
14、相同的概率为1/2,C项错误。由于该女性的父母都是杂合子,所以他们再生一个正常孩子的概率为 1/4,D项正确。9.下图表示某研究小组调查涉及甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图,其中一种遗传病为伴性遗传。下列分析错误的是( )A.确定甲病遗传方式的基本方法是在人群中随机抽样调查研究遗传方式B.甲、乙两种病的遗传遵循自由组合定律C. 1能产生四种基因型的卵细胞D. 7和 8再生一个健康男孩的概率为 25%答案 A解析 人类遗传病研究最基本的方法为在患者家系中进行调查,调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查,A 项错误;由图判断, 3和 4无乙病,生出患乙病的女儿,则乙病为常染色体隐性遗传病,由题干
15、信息得出甲病为伴性遗传,且 3和 4无甲病,生出患甲病的儿子,则甲病为伴 X染色体隐性遗传病,控制甲、乙两种病的基因位于非同源染色体上,所以甲、乙两种病的遗传遵循自由组合定律,B 项正确;用 a表示甲病基因、b 表示乙病基因,则 1的基因为 BbXAXa,能产生5BXA、bX A、BX a、bX a四种卵细胞,C 项正确; 7的基因型及比例为 1/3BBXAY、2/3BbX AY, 8的基因型为 1/2bbXAXA、1/2bbX AXa,生一个健康男孩的概率为 2/3Bb1/2Y3/4XA=1/4,即 25%,D项正确。10.大龄父亲容易产生患阿帕特综合征的小孩。引起阿帕特综合征的突变基因多存
16、在于精子中,从而影响体内 Z受体蛋白的结构。下列关于该病的说法,错误的是( )A.该病是一种遗传病B.患病基因多在有丝分裂时产生C.患者 Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同D.Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系答案 B解析 根据题意“引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,从而影响体内 Z受体蛋白的结构”可知该病是一种遗传病,常通过父本遗传,A 项正确;由于引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,所以患病基因多在父本减数分裂时产生,B 项错误;患者 Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同,C 项正确;Z 受体蛋白基因突变的概率与父本年龄有一定的关系,年龄越大,概率越
17、高,D项正确。11.遗传性 Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病,患者一般 3岁前死亡。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因发生突变引起的。该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞中,负责将铜离子从小肠运进血液。下列叙述错误的是( )A.该病最可能属于伴 X染色体隐性遗传病B.该家庭中表现正常的女性一定为杂合子C.采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状D.高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病答案 B解析 双亲正常生出患儿,且系谱图中患者都是男性,故该病最可能属于伴 X染色体隐性遗传病(也可能属于常染色体隐性遗传病)。无论该病为常染色体隐性遗传病,还是伴 X染色
18、体隐性遗传病,该家庭中第三代表现正常的女性可能为纯合子,也可能为杂合子。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因发生突变引起的。该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞中,负责将铜离子从小肠运进血液,故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状。该病最可能属于伴 X染色体隐性遗传病,在男性中发病率明显高于女性,故高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病。12.我国已全面实施一对夫妇可生育两个孩子的政策,准备要第二个孩子的高龄妈妈要做好遗传病的预防工作。如黏多糖贮积症就是一种常见遗传病,患者因缺少黏多糖水解酶,骨骼畸形、智力低下,出生即被判“死刑”。下图为该病某患者的家族遗传系谱图(4
19、 号不含致病基因),下列判断错误的是( )6A.该病的遗传方式最可能为伴 X隐性遗传, 2一定为杂合子B.若 7与一正常男性婚配生育出患病男孩的概率是 1/8C.第代中只有 8个体妻子生育前需进行遗传咨询和产前诊断D.人群中无女性患者,可能是男患者少年期死亡,不提供含致病基因的配子答案 C解析 该病表现为“无中生有”,即为隐性遗传病,图中显示患者多为男性,且 2不含致病基因,该病最可能是 X染色体上隐性基因控制的遗传病,A 项正确; 7携带致病基因的概率是 1/2,若 7与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是 1/21/4=1/8,B项正确;第代中 7和 9生育前需要进行遗传咨询和产前诊断,
20、而 8正常,不可能携带致病基因,因此他的妻子不需要进行遗传咨询和产前诊断,C 项错误;调查中发现人群中无女患者,可能是男患者少年时期就死亡,不能提供含致病基因的配子,D 项正确。二、非选择题(共 28分)13.(12分)(2017 江苏卷)人类某遗传病受一对基因(T、t)控制。3 个复等位基因 IA 、I B 、i 控制ABO 血型,位于另一对染色体上。A 血型的基因型有 IAIA 、I A i,B 血型的基因型有 IB IB、I B i,AB 血型的基因型为 IAIB ,O 血型的基因型为 ii。两个家系成员的性状表现如下图, 3 和 5 均为 AB 血型, 4 和 6 均为 O 血型。请回
21、答下列问题。(1)该遗传病的遗传方式为 。 2基因型为 Tt的概率为 。 (2) 5个体有 种可能的血型。 1为 Tt且表现 A 血型的概率为 。 (3)如果 1与 2婚配,则后代为 O血型、AB 血型的概率分别为 、 。 (4)若 1与 2生育一个正常女孩,可推测女孩为 B血型的概率为 。若该女孩真为 B 血型,则携带致病基因的概率为 。 答案 (1)常染色体隐性 2/3 (2)3 3/10 (3)1/4 1/8 (4)5/16 13/27解析 此题考查基因的自由组合定律。(1) 5、 6正常,却生出了患病的女儿 3,可推出该遗传病为常染色体隐性遗传病。由题图可知, 1和 2的基因型都是 T
22、t,则 2基因型为 TT或 Tt,是 Tt的概率为 2/3。(2)由于 5的血型为 AB型,故 5的血型为 A型、B 型或 AB型。由题中信息可推知 3的基因型为 2/3TtIAIB、1/3TTI AIB, 4的基因型为 Ttii,则 1的基因型为 Tt的概率为 3/5,表现 A型血的概率为 1/2,故 1为 Tt且表现为 A型血的概率为 3/10。(3) 1和 2与血型相关的基因型都是 1/2IAi、1/2I Bi,所产生的配子的基因型均为 1/4IA、1/4I B、1/2i,则其后代为 O型血的概率为 1/21/2=1/4,为 AB型血的概率为 1/41/4+1/41/4=1/8。(4)由
23、(3)知,该女孩为 B型血的概率为 1/41/2+1/41/2+1/41/4=5/16。 1的基因型为 2/5TT、3/5Tt,产生的配子的基因型7为 7/10T、3/10t。 2的基因型为 1/3TT、2/3Tt,产生的配子的基因型为 2/3T、1/3t。 1与 2生育的后代中 TTTttt=(7/102/3)(7/101/3+3/102/3)(3/101/3)=14133,因为该女孩不患病,其基因型为 TTTt=1413,携带致病基因的概率为 13/(14+13)=13/27。14.(16分)(2017 全国卷)已知某种昆虫的有眼(A)与无眼(a)、正常刚毛(B)与小刚毛(b)、正常翅(E
24、)与斑翅(e)这三对相对性状各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系:aaBBEE、AAbbEE和 AABBee。假定不发生染色体变异和染色体交换,回答下列问题。(1)若 A/a、B/b、E/e 这三对等位基因都位于常染色体上,请以上述品系为材料,设计实验来确定这三对等位基因是否分别位于三对染色体上。(要求:写出实验思路、预期实验结果、得出结论)(2)假设 A/a、B/b 这两对等位基因都位于 X染色体上,请以上述品系为材料,设计实验对这一假设进行验证。(要求:写出实验思路、预期实验结果、得出结论)答案 (1)选择、三个杂交组合,分别得到 F1和 F2,若各杂交组合的 F2中均出现四种表现型,且
25、比例为 9331,则可确定这三对等位基因分别位于三对染色体上;若出现其他结果,则可确定这三对等位基因不是分别位于三对染色体上。(2)选择杂交组合进行正反交,观察 F1中雄性个体的表现型。若正交得到的 F1中雄性个体与反交得到的 F1中雄性个体有眼/无眼、正常刚毛/小刚毛这两对相对性状的表现均不同,则证明这两对等位基因都位于 X染色体上。解析 由题干可知,A/a、B/b、E/e 这三对等位基因都位于常染色体上,且每对基因各控制一种性状,则每对基因杂合子自交都会出现相应的 31 的性状分离比,若任意两对等位基因位于两对同源染色体上,则两对基因均为杂合子的个体自交,后代会出现(31)(31)=933
26、1 的性状分离比。如果基因位于 X染色体上,则表现型不同的两纯合亲本正反交的结果不同。(1)让和杂交,和杂交,和杂交,得到的 F1分别自交,观察 F2的表现型及其比例。如果各杂交组合的 F2中均出现 4种表现型,且比例为 9331,则说明这三对等位基因分别位于三对染色体上;如果出现其他结果,则说明这三对等位基因不是分别位于三对染色体上。(2)以为母本,为父本进行正交,同时以为母本,为父本进行反交,观察 F1中雄性个体的表现型。如果正交产生的所有雄性均表现为无眼、正常刚毛、正常翅,反交产生的所有雄性均表现为有眼、小刚毛、正常翅,则证明这两对等位基因都位于 X染色体上;如果出现其他结果,则证明这两对等位基因不都位于 X染色体上。
