1、第8单元 可遗传的变异和育种,第1讲 基因突变、基因重组、染色体变异,-3-,自主梳理,核心突破,考向感悟,基因突变 1.基因突变的概念 由DNA分子中 的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变。,碱基对,-4-,自主梳理,核心突破,考向感悟,2.实例:镰刀型细胞贫血症(1)直接原因:血红蛋白的一条肽链的一个 被替换。 (2)根本原因:控制血红蛋白合成的基因中一个 改变。,氨基酸,碱基对,-5-,自主梳理,核心突破,考向感悟,3.时间 主要发生在 或 。 4.诱发因素(连一连),有丝分裂间期 减数第一次分裂前的间期,-6-,自主梳理,核心突破,考向感悟,5.基因突变的特点 (1) :自然状态下
2、,突变频率很低。 (2) :基因突变是不定向的。 (3)随机性:生物个体发育的 。 6.意义 (1) 产生的途径。 (2)生物变异的 。 (3)为生物进化提供了 材料。,低频性,不定向性,任何时期和部位,新基因,根本来源,原始,-7-,自主梳理,核心突破,考向感悟,(1)抗性突变体若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型。( )(2)X射线处理既可以引起基因突变,也可能导致染色体变异。( ) (3)原核生物和真核生物都能发生基因突变。( ) (4)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。( ),提示:因为基因突变是不定向的,抗性突变体若为基因突变
3、所致,则再经诱变可以恢复为敏感型。,提示:甲状腺滤泡上皮细胞是成熟的体细胞,不再进行细胞增殖,一般不会引起基因突变,并且体细胞突变也不会遗传给后代。,-8-,自主梳理,核心突破,考向感悟,(5)DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或替换,可能会导致基因突变。( ) (6)为了确定在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现的一株红花豌豆是否是基因突变的结果,应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的DNA序列。( ) (7)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。( ),提示:基因突变不能在显微镜下观察到。,(8)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变。( ) (9)由基因B1突变得到
4、的等位基因B2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的。( ) (10)基因突变通常发生在DNADNA的过程中。 ( ),-9-,自主梳理,核心突破,考向感悟,1.基因突变概念图解,-10-,自主梳理,核心突破,考向感悟,2.基因突变的原因分析,-11-,自主梳理,核心突破,考向感悟,3.基因突变的类型 (1)显性突变:如aA,该种类型的突变一旦发生即可表现出相应性状。 (2)隐性突变:如Aa,该种类型的突变一旦在生物个体中表现出来,即可稳定遗传。,-12-,自主梳理,核心突破,考向感悟,4.基因突变的结果 (1)只改变基因结构,而不改变基因数量。 (2)多数基因突变并不引起生物性状的改变。 由
5、于多种密码子决定同一种氨基酸,因此某些基因突变也不引起性状的改变。 某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类,但并不影响蛋白质的功能。 隐性基因的功能突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。 (3)少数基因突变可引起生物性状的改变,如人的镰刀型细胞贫血症。,-13-,自主梳理,核心突破,考向感悟,错混辨析(1)以RNA为遗传物质的生物,其RNA上核糖核苷酸序列发生变化,也引起基因突变,且RNA为单链结构,在传递过程中更易发生突变。 (2)基因突变是染色体上某一位点的基因(分子水平)发生改变,在光学显微镜下观察不到。,-14-,自主梳理,核心突破,考向感悟,考向 基因突变的实质和特点 1.
6、(2018江苏)下列过程不涉及基因突变的是( ) A.经紫外线照射后,获得红色素产量更高的红酵母 B.运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基 C.黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花,提高产量 D.香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,增加患癌风险,答案,解析,-15-,自主梳理,核心突破,考向感悟,2.下图中,a、b、c表示一条染色体上相邻的3个基因,m、n为基因间的间隔序列,下列相关叙述正确的是( )A.该染色体上的三个基因一定控制生物的三种性状 B.m、n片段中碱基对发生变化会导致基因突变 C.若a中有一个碱基对被替换,其控制合成的肽链可能不变 D.a、b、c均可
7、在细胞核中复制及表达,答案,解析,-16-,自主梳理,核心突破,考向感悟,基因重组 1.概念 生物体在进行 的过程中,控制不同性状的基因 。 2.类型及发生时间 (1) (时期),非同源染色体上的 自由组合。 (2) (时期),同源染色体上 之间进行交叉互换。 3.意义 (1)形成 的重要原因。 (2)生物变异的来源之一,有利于 。,有性生殖,重新组合,减数第一次分裂后期,非等位基因,非姐妹染色单体,减数第一次分裂前期,生物多样性,生物进化,-17-,自主梳理,核心突破,考向感悟,错混辨析(1)受精过程中未进行基因重组。 (2)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。 (3)基因重组只能产生新
8、基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。,-18-,自主梳理,核心突破,考向感悟,(1)在减数第一次分裂的前期和后期可以发生基因重组。( ) (2)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组。( ) 提示:非同源染色体自由组合仅发生在减数分裂过程中。 (3)同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交换,可引起基因重组。( ) (4)纯合子自交因基因重组导致子代性状分离。 ( ) 提示:纯合子自交后子代基因型不发生改变,在环境相同的情况下,子代不发生性状分离。 (5)配子的多样性除了与非同源染色体的自由组合有关外,还与四分体中的非姐妹染色单体交叉互换有关。 ( ),-1
9、9-,自主梳理,核心突破,考向感悟,1.比较三种类型的基因重组,-20-,自主梳理,核心突破,考向感悟,-21-,自主梳理,核心突破,考向感悟,2.基因突变与基因重组的区别和联系,-22-,自主梳理,核心突破,考向感悟,-23-,自主梳理,核心突破,考向感悟,知识拓展(1)通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程属于分子水平的基因重组;减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换,以及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组,属于染色体水平的基因重组;动物细胞融合技术,以及植物体细胞杂交技术下的基因重组,属于细胞水平的基因重组。 (2)自然状况下,原核生物中不会发生基因重组。 (
10、3)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源,是形成生物多样性的重要原因。 (4)基因重组未产生新基因,只是原有基因的重新组合,产生了新的表现型(或新品种)。,-24-,自主梳理,核心突破,考向感悟,考向1 基因重组的类型及应用 1.某植株的一条染色体发生缺失突变,获得该缺失染色体的花粉不育,缺失染色体上具有红色显性基因B,正常染色体上具有白色隐性基因b(见下图)。如以该植株为父本,测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是( )A.减数分裂时染色单体1 或2 上的基因b 突变为B B.减数第二次分裂时姐妹染色单体3 与4 自由分离 C.减数第二次分裂时非姐妹染色单体之
11、间自由组合 D.减数第一次分裂时同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换,答案,解析,-25-,自主梳理,核心突破,考向感悟,2.若干只基因型为AaBb的小鼠相互交配,所产的子代小鼠的表现型及其比例为A_B_A_bbaaB_aabb=669916。假设后代中各种基因型的小鼠生存概率完全相同,下列有关分析错误的是( ) A.后代变异小鼠出现的原因是基因重组 B.上述每对基因的遗传都符合基因分离定律 C.基因型为AaBb的小鼠产生4种配子的数量为ABabAb=aB D.A、a和B、b这两对基因的遗传不符合自由组合定律,答案,解析,-26-,自主梳理,核心突破,考向感悟,考向2 基因重组与基因突变的比
12、较 3. 下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,根据图像判定每个细胞发生的变异类型,正确的是( )A.基因突变、基因突变、基因突变 B.基因突变或基因重组、基因突变、基因重组 C.基因突变、基因突变、基因突变或基因重组 D.基因突变或基因重组、基因突变或基因重组、基因重组,答案,解析,-27-,自主梳理,核心突破,考向感悟,染色体变异 1.染色体结构的变异(连一连),-28-,自主梳理,核心突破,考向感悟,错混辨析基因突变,名义上是基因在变,其实是基因内部碱基在变,基因的数目和位置都未变;染色体变异,名义上是染色体在变,其实是染色体内部基因在变,基因的数目和位置都可能改变。,-29-,自
13、主梳理,核心突破,考向感悟,(2)可在显微镜下观察到的是 (填字母)。 (3)基因数目和排列顺序均未变化的是 。,缺失,重复,倒位,基因突变,A、B、C,D,2.染色体变异类型的判断 (1)变异类型,-30-,自主梳理,核心突破,考向感悟,3.染色体组、二倍体和多倍体 (1)染色体组的概念:细胞中在形态和功能上各不相同,但互相协调、共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组 ,称为一个染色体组。 (2)由 发育而成的个体,体细胞中含有两个染色体组的叫做 ,体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫做 。,非同源染色体,受精卵,二倍体,多倍体,-31-,自主梳理,核心突破,考向感悟,4.实验:低温诱
14、导染色体数目的变化 (1)原理:低温有可能抑制 的形成,以致影响染色体被拉向两极,细胞 分裂成两个子细胞,于是染色体数目改变。,纺锤体,不能,冰箱,-32-,自主梳理,核心突破,考向感悟,(3)现象:视野中既有 细胞, 也有 的细胞。,卡诺氏固定液,95%的,乙醇溶液,漂洗,染色,制片,低,高,正常的二倍体,染色体数目发生改变,-33-,自主梳理,核心突破,考向感悟,5.染色体数目的变异 染色体数目以染色体组的方式成倍地增加或减少,个别染色体的增加或减少,都称为染色体数目的变异。染色体数目的变异分为和 两种。 (1)非整倍性变异是指在正常的染色体组中, 或 了一条或几条完整的染色体。 (2)整
15、倍性变异是指细胞内染色体数目以 的形式成倍地增加或减少。整倍性变异又分为 和 。 单倍性变异是指体细胞含有的染色体数等于配子染色体数的变异,由此产生的个体称为 。 多倍性变异是指与同种的二倍体细胞相比,具有更多染色体组的变异。,非整倍性变异 整倍性变异,丢失 添加,染色体组,单倍性变异 多倍性变异,单倍体,-34-,自主梳理,核心突破,考向感悟,(1)染色体增加某一片段可提高基因表达水平,是有利变异。( )(2)缺失、重复、倒位、易位都会导致排列在染色体上的基因数目改变。( )(3)观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞。( )(4)非同源染色体某片段移接仅发生在减数分裂过程中。( ),提示:
16、大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至会导致生物体死亡。,提示:倒位不会导致排列在染色体上的基因数目改变。,提示:观察染色体的最佳时期是分裂中期。,提示:非同源染色体某片段移接可能发生在减数分裂过程中,也可能发生在有丝分裂过程中。,-35-,自主梳理,核心突破,考向感悟,(5)某染色体上缺失一个碱基对属于基因突变,缺失一个基因属于染色体数目的变异。( )(6)非同源染色体之间片段互换属于染色体变异。 ( ) (7)人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。( )(8)低温诱导染色体数目加倍实验中,用卡诺氏液固定后不需要再解离。( ),提示:染色体缺失一个基因属于染色体结
17、构变异。,提示:人工诱导多倍体还可以用低温处理萌发的种子或幼苗。,提示:用卡诺氏固定液固定后仍需要再解离。,-36-,自主梳理,核心突破,考向感悟,(9)染色体易位不改变基因数量,对个体性状不会产生影响。( ) (10)染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加。 ( ) (11)体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体,含有3个或3个以上染色体组的个体是多倍体。( ) (12)单倍体体细胞中不一定只含有1个染色体组。 ( ),-37-,自主梳理,核心突破,考向感悟,1.易位与交叉互换的比较,-38-,自主梳理,核心突破,考向感悟,2.染色体结构变异与基因突变的区别 (1)变异范围不同 基因突变是
18、在DNA分子水平上的变异,只涉及基因中一个或几个碱基对的改变,这种变化在光学显微镜下观察不到。 染色体结构变异是在染色体水平上的变异,涉及染色体片段的改变,染色体片段可能含有若干个基因,这种变化可在光学显微镜下观察到。 (2)变异的方式不同 基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失和替换;染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、倒位和易位。,-39-,自主梳理,核心突破,考向感悟,(3)变异的结果不同 基因突变引起基因结构的改变,基因数目未变;生物的性状不一定改变。 染色体结构变异引起排列在染色体上的基因的数目(除倒位)或排列顺序发生改变,生物的性状发生改变。 错混辨析(1)基因突变、基因重组、
19、染色体变异都会引起遗传物质的改变,均可遗传给后代。 (2)基因突变是基因内部碱基对的改变,属于DNA分子水平上的变化;染色体变异是染色体结构或数目的变异。,-40-,自主梳理,核心突破,考向感悟,3.染色体组和基因组的确定 (1)染色体组:染色体组是指细胞中的一组非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息。要构成一个染色体组,应具备以下条件: 一个染色体组中不含同源染色体; 一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同; 一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因,但不能重复。 (2)基因组:对于有性染色体的生物(二倍体),其基因组
20、为常染色体/2+性染色体;对于无性染色体的生物,其基因组与染色体组相同。,-41-,自主梳理,核心突破,考向感悟,4.单倍体、二倍体和多倍体的比较,-42-,自主梳理,核心突破,考向感悟,-43-,自主梳理,核心突破,考向感悟,-44-,自主梳理,核心突破,考向感悟,5.试剂的使用方法及作用,-45-,自主梳理,核心突破,考向感悟,答案,解析,考向 染色体变异的分析与判断 1.下图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图,图中和、和互为同源染色体,则图a、图b所示的变异( ) A.均为染色体结构变异 B.基因的数目和排列顺序均发生改变 C.均使生物的性状发生改变 D.均可发生在减数分裂过
21、程中,-46-,自主梳理,核心突破,考向感悟,2.(2017江苏)一株同源四倍体玉米的基因型为Aaaa,其异常联会形成的部分配子也可受精形成子代。下列相关叙述正确的是( )A.上图表示的过程发生在减数第一次分裂后期 B.自交后代会出现染色体数目变异的个体 C.该玉米单穗上的籽粒基因型相同 D.该植株花药培养加倍后的个体均为纯合子,答案,解析,-47-,一、染色体组数量的判断方法 1.据细胞(二倍体)分裂图像进行识别判断,(1)为减数第一次分裂前期,有4条染色体,每个染色体组有2条染色体,该细胞中有2个染色体组。 (2)为减数第二次分裂前期,有2条染色体,每个染色体组有2条染色体,该细胞中有1个
22、染色体组。 (3)为减数第一次分裂后期,有4条染色体,每个染色体组有2条染色体,该细胞中有2个染色体组。 (4)为有丝分裂后期,有8条染色体,每个染色体组有2条染色体,该细胞中有4个染色体组。,2.据染色体形态判断 细胞内形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。下图所示的细胞中,形态相同的染色体a中有3条、b中有2条、c中各不相同,则可判定它们分别含3个、2个、1个染色体组。,3.据基因型判断 控制同一相对性状的基因出现几次,就含几个染色体组每个染色体组内不含等位基因或相同基因,如下图所示:dg中依次含4,2,3,1个染色体组。4.据染色体数/形态数的比值判断 染色体数/形态数的比值意味着
23、每种形态的染色体数目的多少,每种形态的染色体有几条,即含几个染色体组。如果蝇中该比值为8/4=2,则果蝇含2个染色体组。,应用体验1下列是对ah所示的细胞图中各含有几个染色体组的叙述,正确的是( )A.细胞中含有一个染色体组的是h图 B.细胞中含有两个染色体组的是g、e图 C.细胞中含有三个染色体组的是a、b图 D.细胞中含有四个染色体组的是f、c图,答案,解析,二、变异类型的实验探究方法归纳 1.可遗传变异与不可遗传变异的判断 (1)自交或杂交获得子代,子代自交或子代之间杂交。如果子代自交或杂交的后代出现变异性状,则变异性状是由遗传物质变化引起的,反之,变异性状的出现仅是由环境引起的,遗传物
24、质没有改变。 (2)将变异个体和正常个体的子代在相同的条件下分别培养,两者没有出现明显差异,则原来的变异性状是由环境引起的。 2.染色体变异与基因突变的判别 (1)判别依据:光学显微镜下能观察到的是染色体变异,不能观察到的是基因突变。 (2)具体操作:制作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片,找到中期图进行染色体结构与数目的比较,判断是否发生了染色体变异。,3.显性突变与隐性突变的判定 (1)理论基础:受到物理、化学和生物因素的影响,AA个体如果突变成Aa个体,则突变性状在当代不会表现出来,只有Aa个体的自交后代才会有aa变异个体出现,这种变异个体一旦出现即是纯合子。相反,如果aa个体突变
25、成Aa个体,则当代就会表现出突变性状。 (2)判断方法:选择突变体与其他已知未突变体杂交,通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。 植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定。,应用体验2玉米非糯性基因(A)对糯性基因(a)为显性,植株紫色基因(B)对植株绿色基因(b)为显性,这两对等位基因分别位于第9号和第6号染色体上。玉米非糯性子粒及花粉遇碘液变蓝色,糯性子粒及花粉遇碘液变棕色。现有非糯性紫株、非糯性绿株和糯性紫株三个纯种品系供实验选择。 (1)若要采用花粉鉴定法验证基因的分离定律,应选择非糯性紫株品系与 品系杂交。,(2)当用X射线照射纯合非糯性紫
26、株玉米花粉后,将其授于纯合非糯性绿株的个体上,发现在734株F1中有2株为绿色。经细胞学的检查表明,这2株绿色植株是由第6号染色体载有紫色基因(B)区段缺失导致的。已知第6号染色体区段缺失的雌、雄配子可育,而缺失纯合子(两条同源染色体均缺失相同片段)致死。请回答问题。 在上述F1绿株的幼嫩花药中观察到下图染色体图像,说明此时细胞处于 期。该细胞中b基因所在位点应该是下图中基因位点 (填“1”或“2”)。,在做细胞学的检查之前,有人推测F1出现绿株的原因是经X射线照射的少数花粉中紫色基因(B)突变为绿色基因(b),导致F1少数绿苗产生。某同学设计了以下杂交实验,以探究X射线照射花粉后产生的变异类
27、型。 实验步骤: 第一步,选上述F1绿色植株与 纯种品系杂交,得到种子(F2)。 第二步,让F2植株自交,得到种子(F3)。 第三步,观察并记录F3植株颜色及比例。 结果预测及结论: 若F3植株的紫色绿色为 ,说明X射线照射的少数花粉中紫色基因(B)突变为绿色基因(b)。 若F3植株的紫色绿色为 ,说明X射线照射的少数花粉中第6号染色体载有紫色基因(B)的区段缺失。,答案:(1)糯性紫株 (2)减数第一次分裂的前(或四分体) 1 非糯性紫株(或糯性紫株) 31 61,解析:(1)基因分离定律的实质是等位基因随同源染色体的分开而彼此分离。应选糯性紫株与其交配,其F1花粉遇碘后,一半呈蓝色,一半呈棕色,说明含A的花粉与含a的花粉比值为11,恰好证明了F1(Aa)减数分裂时产生了两种花粉Aa=11,从而验证了基因的分离定律。(2)根据图中染色体分析,两条染色体联会,处于减数分裂的四分体时期(第一次分裂前期),出现绿色植株,说明B基因缺失,因此应位于1位置。根据题意,绿株的出现可能是B突变为b,其基因型为bb,也可能是B基因缺失,其基因型为b0,与紫色纯合植株杂交后,再自交,会出现两种结果:若是B突变为b,则bbBB,F2全为Bb,F2自交,F3有两种表现型,紫绿=31;若B基因缺失,则b0BB,F2有Bb、B0两种基因型,比例相等,F2自交,F3表现型为紫绿=61。,
