1、第15讲 遗传病及优生,知识1 人类遗传病的类型和发病特点,知识2 优生、遗传病与人类未来,知识梳理,考点一 人类遗传病的类型,考点二 遗传病的调查与优生,考点突破,知识1 人类遗传病的类型和发病特点,教材研读,1.人类遗传病的概念:凡是由于 生殖细胞或受精卵里的遗传物质 发生了改变,从而使发育成的个体患疾病,这类疾病都称为遗传性疾病, 简称遗传病。,2.遗传病的类型,3.遗传病的发病特点 (1)各类遗传病在 人体不同发育阶段 的发病风险是不同的。一般 来说, 染色体异常 的胎儿50%以上会因自发流产而不出生;新出 生婴儿和儿童容易表现 单基因病和多基因病 ;各种遗传病在青春 期的患病率很低;
2、成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青春期 发病率高,更显著的是 多基因遗传病 的发病率在中老年群体中随 着年龄增加而快速上升。 (2)各种病的个体易患性都有差异。,知识2 优生、遗传病与人类未来 一、遗传咨询与优生,1.遗传咨询的程序:病情诊断 系谱分析 染色体/生化测定 遗传方式分析 /发病率测算提出防治措施。 2.遗传咨询的意义: 了解阻断遗传病延续的知识和方法,防止有缺陷 胎儿的出生 。,3.优生的措施主要有婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断(主要 有 羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查 两种手段)、选择性流产、妊娠 早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等。我国的婚姻法规定,直系血亲 和三代以内
3、的旁系血亲禁止结婚。,二、遗传病与人类未来 1.基因是否有害与环境有关 (1)个体的发育和性状表现偏离正常,原因有两点。 有害基因 造成的。 环境条件 不合适造成的。 (2)实例: 苯丙酮尿症 、蚕豆病、人体对维生素C的需求。 (3)结论:判断某个基因的利与害,需与多种 环境因素 进行综合考 虑。,2.“选择放松”对人类未来的影响 (1)“选择放松”的含义:由于人类对一些 遗传病 进行了干预或 治疗,使得这些遗传病对患病个体的影响降低了,但是对于人类群体而 言这些遗传病的 基因 却被保留下来了,即放松了选择的压力。 (2)“选择放松”对人类健康的影响:“选择放松”造成 有害基因 的增多是有限的
4、。,1.(2017江苏单科,6,2分)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ( D ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,解析 本题考查人类遗传病的相关知识。遗传病是指由于遗传物 质改变而引起的疾病,A错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是 遗传病,B错误;杂合子筛查对预防染色体异常遗传病不具有实际意义,C 错误;只有在确定遗传病类型的基础上才能推算遗传病的再发风险率,D 正确。,2.(2018江苏单科,12,2分)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产
5、 前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( A ) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者,解析 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,该病属于传染病而不属 于遗传病,无需对胎儿进行细胞检查,A符合题意;若夫妇中有核型异常 者,为确定胎儿核型是否异常,需要取胎儿细胞进行核型分析,B不符合 题意;若夫妇中有先天性代谢异常者,代谢异常可能由遗传因素引起,需 要取胎儿细胞进行染色体和基因检查,C不符合题意;若夫妇中有明显先 天性肢体畸形者,先天性肢体畸形可能由遗传因素引起,需要取胎儿细 胞进行染色体和基因检查
6、,D不符合题意。,3.(2017浙江4月选考,12,2分)每年二月的最后一天为“国际罕见病 日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述,正确的是 ( D ) A.该病是常染色体多基因遗传病 B.近亲结婚不影响该病的发生率 C.该病的发病风险在青春期会增加 D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加,解析 苯丙酮尿症属于常染色体单基因遗传病,A错误;近亲结婚易 导致基因纯合化,使该遗传病发生率增加,B错误;该病的发病风险在青 春期比较低,C错误;由“选择放松”造成的该病基因频率的增加是有限 的,D正确。,4.(2016浙江10月选考,17,2分)调查发现,人类的外耳道多毛症总是由父 亲传给儿子,女
7、性无此症。下列叙述正确的是 ( D ) A.该症属于X连锁遗传 B.外耳道多毛症基因位于常染色体上 C.患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因 D.患者产生的精子中有外耳道多毛症基因的占1/2,解析 人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子,女性无此症,说明 外耳道多毛症基因位于Y染色体上,属于Y遗传,A、B错误;患者的体细 胞中一般只有一个外耳道多毛症基因,C项错误;患者产生的精子中含有 X染色体和Y染色体的精子各占一半,有外耳道多毛症基因的精子占1/2, D项正确。,5.唇裂是一种常见的遗传病,判断该病属于什么类型的遗传病,下列哪些 疾病与其属于同种类型 ( D ) 单基因遗传病 多基因遗传病
8、 染色体异常遗传病 线粒体 病 进行性肌营养不良 原发性高血压 并指 青少年型糖 尿病 先天性聋哑 无脑儿 A., B., C., D.,解析 唇裂属于多基因遗传病,是受两对以上等位基因控制的遗传 病,患者常表现出家族聚集现象,题述各项中同属于本类遗传病的有原 发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。,6.(2017课标全国,32,12分)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非 血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男 子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子 结婚,并已怀孕。回答下列问题: (1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家 系
9、成员血友病的患病情况。 (2)小女儿生出患血友病男孩的概率为 ;假如这两个女儿基因 型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 。,(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性 群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者 的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为 ;在女性 群体中携带者的比例为 。,答案 (1) (2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98%,解析 本题考查伴性遗传、基因频率的计算。(1)系谱图见答案。通常 系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、亲子关系、世代数以 及每个个体在世代中的位置。(2) 由于血友病为伴X隐性
10、遗传病,假如 致病基因用a表示,则小女儿的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,其丈夫的基 因型为XAY,故其后代为患病男孩的概率为1/21/4=1/8。假如这两个女 儿基因型相同,则小女儿的基因型确定为XAXa,其后代为血友病基因携 带者女孩(XAXa)的概率为1/4。(3)男性患者的基因型为XaY,其在男性群 体中的基因型频率为1%,故Xa的基因频率也为1%,XA的基因频率为,99%。已知男性群体和女性群体的Xa基因频率相等,根据血友病的基因 频率和基因型频率,可知其遵循遗传平衡,所以女性群体中携带者的比 例为21%99%=1.98%。,考点一 人类遗传病的类型一、人类遗传病的类型,考点
11、突破,知能拓展 (1)家族性疾病可能是由遗传物质改变引起的,也可能与遗 传物质无关,故家族性疾病不一定是遗传病。 (2)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。关键词:一对等位 基因。 多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。关键词:两 对以上的等位基因。,二、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,知能拓展 先天性疾病、后天性疾病是依疾病发生时间划分的,家族 性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的,遗传病、非遗传病则是依 发病原因划分的。 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:,三、遗传病遗传方式的判别及发病概率计算 1.“四步法”推断遗传方式,2.用集合论和乘法定理计算子
12、代中遗传病的发病率 当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时,可用图解法 来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率,再根据乘法定理 计算: (1)设患甲病概率为m,则甲病正常为1-m; (2)设患乙病概率为n,则乙病正常为1-n; (3)两病兼患的概率为mn; (4)只患一种病概率为m(1-n)+n(1-m)=m+n-2mn;,(5)患病概率:m(1-n)+n(1-m)+mn=m+n-mn; (6)正常概率:(1-m)(1-n)=1-m-n+mn=1-(m+n-mn); (7)只患甲病概率:m-mn;只患乙病概率:n-mn。,典例1 甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家系
13、图如下,其中4 不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是 ( ),A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病 B.1与5的基因型相同的概率为1/4 C.3与4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型 D.若7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母 亲,解题思路,答案 D,解析 本题主要考查依据遗传系谱图判断遗传方式、遗传规律的运 用、染色体畸变等知识。3和4均不患甲病,7患有甲病,则可判断甲 病为隐性遗传病,又因为4不携带甲病的致病基因,则判断甲病为伴X 隐性遗传病;因为1和2都不患乙病,而1患乙病,且1为女孩,则可判 断乙病为常染色体隐性遗传病,A项错误。设甲病
14、致病基因为b,正常基 因为B,乙病致病基因为a,正常基因为A,则1的基因型为AaXBXb,3的 基因型为AaXBXb,4的基因型为aaXBY,5的基因型是AaXBXB的概率为 1/2,是AaXBXb的概率为1/2,则1与5基因型相同的概率为1/2,B项错,误。根据以上分析可得,3和4的后代中理论上共有24=8(种)基因 型,女孩表现型有21=2(种),男孩表现型有22=4(种),共有6种表现型,C 项错误。若7的性染色体组成为XXY,则根据其表现型可确定其基因 型为XbXbY,根据其双亲的基因型可确定其母亲AaXBXb在形成生殖细胞 的过程中减数第二次分裂异常,产生了异常生殖细胞XbXb,D正
15、确。,1-1 白化病是隐性基因(a)控制的遗传病,人的红绿色盲是隐性基因(b) 控制的遗传病。某家遗传系谱图如下。-2和-3生育一个正常女孩, 该女孩的遗传因子组成为AaXBXb的概率是 ( B )A.15.28% B.15% C.9.375% D.3.125%,解析 据图分析,-1患色盲和白化病,则其母亲是色盲基因的携带者, 且父母都是白化病基因携带者,因此-2的基因型为A_XBX-;由于母亲 患白化病,所以-3的基因型为AaXBY,因此-2和-3生育一个正常女 孩,该女孩的遗传因子组成为AaXBXb的概率是(2/31/2+1/31/2)(1-2/3 1/4)(1/21/2)100%=15%
16、,B正确。,1-2 如图是具有甲、乙两种遗传病的家族系谱图,其中一种遗传病的 致病基因位于X染色体上,且7不携带致病基因。有关分析正确的是 ( A ),A.甲病是伴X染色体显性遗传病 B.乙病是常染色体显性遗传病 C.如果8是女孩,则其基因型只有两种可能 D.10不携带甲、乙两病致病基因的概率是1/3,解析 由1、2和4(无中生女有)可知,乙病为常染色体隐性遗传病; 由1、2和6(有中生男无)可知,甲病是显性遗传病,题目中已知甲、 乙两病中一种遗传病的致病基因位于X染色体上,所以甲病是伴X染色 体显性遗传病;用B表示甲病致病基因、用a表示乙病致病基因。由9 基因型为aaXbY,可推出4的基因型
17、为aaXBXb、3的基因型为AaXbY, 如果8是女孩,其基因型有4种可能,为aaXBXb 、aaXbXb 、AaXBXb 、 AaXbXb;4的基因型为aaXBXb,可推出1的基因型是AaXBXb,2的基因 型是AaXBY,所以6基因型为AAXbY(概率为1/3)或者AaXbY(概率为2/,3);题目中已知7不携带致病基因,所以7基因型为AAXbXb,6产生的 精子中携带乙病致病基因a的概率为1/3,由于甲病是伴X染色体显性遗 传病,10不携带甲病致病基因,所以,10不携带甲、乙两病致病基因的 概率是2/3。,考点二 遗传病的调查与优生一、遗传病的调查,1.调查原理 (1)人类遗传病是由遗传
18、物质改变而引起的疾病。 (2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。,2.调查流程图,3.调查结果的记录方式 (1)系谱图的形式,(2)表格的形式,4.发病率与遗传方式的调查,二、优生措施,典例2 下列情况中需对胎儿进行基因检测的是 ( D ) A.丈夫正常,妻子患血友病,胎儿为女性 B.丈夫正常,妻子患血友病,胎儿为男性或女性 C.丈夫正常,妻子患血友病,胎儿为男性 D.妻子正常,丈夫患血友病,胎儿为男性或女性,解析 血友病为伴X染色体隐性遗传病。丈夫正常,妻子患血友病,则女 性胎儿为血友病基因携带者,男性胎儿为血友病患者,因此不需对胎儿 进行基因检测,A、B、C三项均错误;若正常的妻子为血友病基因携带 者,丈夫患血友病,男性胎儿或女性胎儿患血友病的概率均为50%,需对 胎儿进行基因检测,D项正确。,2-1 (2018浙江11月选考,3,2分)母亲年龄与生育后代先天愚型病发病 风险曲线图如下。据图可知,预防该病发生的主要措施是 ( C ) A.孕前遗传咨询 B.禁止近亲结婚 C.提倡适龄生育 D.妊娠早期避免接触致畸剂,解析 据图可知,40岁以上妇女所生的子女,先天愚型病的发病率比25- 34岁生育者大约高10倍,因此提倡适龄生育,C正确。,
