1、第19讲 伴性遗传和人类遗传病,第六单元 遗传信息的传递规律,考纲要求 1.伴性遗传()。 2.人类遗传病的类型()。 3.人类遗传病的监测和预防()。 4.人类基因组计划及意义()。,考点一 果蝇的伴性遗传,考点三 人类遗传病的类型及预防,考点二 人的伴性遗传,矫正易错 强记长句,重温高考 演练模拟,内容索引,课时作业,果蝇的伴性遗传,考点一,1.摩尔根的果蝇眼色实验 P 红眼()白眼()F1 F2 (1)F1中雌雄果蝇的表现型： 。 (2)F2中红眼白眼 ，符合分离规律。 (3)写出F2中雌雄个体的表现型及其比例：雌性中 ；雄性中红眼白眼 。 2.摩尔根作出的假设 控制果蝇红眼的基因(R)
2、和控制白眼的基因(r)都位于 上，而不含有它的 基因。,知识梳理,都是红眼,31,都是红眼,11,X性染色体,Y性染色体,等位,3.摩尔根所做的杂交实验的遗传图解如下,4.摩尔根所做的演绎推理 对F1的红眼雌果蝇与白眼雄果蝇进行 ，后代红眼果蝇和白眼果蝇的比例为 。 5.实验结论 控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于 上。 6.性连锁基因与伴性遗传 遗传学上将位于 上的基因，称为性连锁基因。性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁的现象，叫伴性遗传或 。,测交,11,X染色体,X或Y性染色体,性连锁遗传,(1)摩尔根利用假说演绎法，证明控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上( ) (2)F1的红眼雌
3、、雄果蝇相互交配，F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为31，说明果蝇红眼为显性( ) (3)位于性染色体上的基因，在遗传时不遵循孟德尔规律，但表现为伴性遗传( ),(4)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组( ) (5)染色体和基因并不是一一对应的关系，一条染色体上含有很多个基因( ),聚焦摩尔根实验一 (1)在摩尔根实验一中，若让F2的果蝇自由交配，理论上F3果蝇红眼与白眼的比例是多少？,提示,提示 F2中果蝇的基因型为XWXW、XWXw、XWY、XwY。F2果蝇自由交配时，雌蝇产生的卵细胞XWXw31，雄蝇产生的精子为XWXwY112。精子和卵子随机结合。,因此
4、F3果蝇中红眼白眼133。,答案,(2)依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息内容：直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表现型与比例如图所示。则： 控制直毛与分叉毛的基因位于 染色体 上，判断的主要依据是_ _。,X,杂交子代中，雄性,个体中直毛分叉毛是11，雌性个体中,都是直毛，没有分叉毛,两个亲本的基因型为 ，请写出推导过程：由图可知，_ _。,答案,XFXfXFY,子代,雄性个体有直毛与分叉毛，基因型为XfY、XFY，则母本的基因型为XFXf，又知雌性子代中只有直毛，说明直毛是显性性状，则父本的基因型为XFY。综合上述亲本的基因型
5、为XFXf、XFY,命题点 摩尔根实验拓展辨析 1.果蝇的红眼与白眼是一对相对性状，且红眼对白眼为显性，相关基因位于X染色体上。下列关于果蝇的叙述正确的是 A.红眼雌果蝇体细胞一定含有两个红眼基因 B.红眼雄果蝇产生的精子中一定含有红眼基因 C.白眼雌果蝇产生的卵细胞中一定含有一个白眼基因 D.白眼雄果蝇细胞中一定只含有一个白眼基因,命题探究,答案,解析,解析 红眼雌果蝇可能为杂合体，可能只含有一个红眼基因，A项错误； 红眼雄果蝇产生的精子中不一定含有X染色体，不一定含有红眼基因，B项错误； 白眼雌果蝇产生的卵细胞中一定含有一个白眼基因，C项正确； 白眼雄果蝇细胞若经过染色体复制，可能含有两个
6、白眼基因，D项错误。,解析 白眼基因若位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中B项是最早提出的实验证据。,2.摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是 A.白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为11 B.F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性 C.F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为11 D.白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性,答案,解析,解析 F1的红眼雌、雄果蝇相互交配，F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为31，说明果蝇眼
7、色的遗传符合分离规律。,3.摩尔根利用果蝇进行遗传实验研究，证明了基因在染色体上。请回答下列相关问题： (1)摩尔根在一群红眼果蝇中，发现了一只白眼雄果蝇，并让它与正常的红眼雌果蝇交配，结果F1全是红眼果蝇，这表明_是显性性状。(2)摩尔根让F1中的红眼雌、雄果蝇相互交配，结果F2中，红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为31，这说明果蝇眼色的遗传符合_定律。,答案,解析,红眼,(基因)分离,解析 白眼雄果蝇与正常的红眼雌果蝇交配，F1全是红眼果蝇，说明红眼为显性。,(3)F2红眼果蝇中有雌雄个体，而白眼果蝇全是雄性，可推测控制眼色的基因位于性染色体上。现有纯种的红眼雌、雄果蝇和白眼的雌、雄果蝇，请从中
8、选择亲本，只做一次杂交实验，以确定果蝇的眼色基因与X、Y染色体的关系。 杂交实验：_。 结果预期： 若子代中_，说明在X、Y染色体上都存在控制果蝇眼色的基因。 若子代中_，说明控制果蝇眼色的基因只在X染色体上。,答案,解析,选择(纯种的)红眼雄果蝇与白眼雌果蝇交配,(雌、雄果蝇)全为红眼,雌果蝇全为红眼，雄果蝇全为白眼,解析 选择纯种的白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配。若为XaXaXAYA则子代为XAXa和XaYA，后代全为红眼果蝇；若为XaXaXAY，则子代为XAXa和XaY，后代雌果蝇都为红眼，雄果蝇都为白眼。,人的伴性遗传,考点二,1.伴性遗传实例红绿色盲遗传 图中显示： (1)男性的色盲基因
9、一定传给，也一定来自 ； 表现为交叉遗传特点。 (2)若女性为患者，则其父亲 和儿子 是患者。 (3)若男性正常，则其_也一定正常。,知识梳理,女儿,母亲,一定,母亲和,女儿,XbXb,XBY,2.伴性遗传的类型及特点,多于,多于,男性,连续,交叉,连续,1.判断下列关于性染色体相关叙述 (1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体( ) (2)性染色体上的基因都与性别决定有关( ) (3)只有具性别分化的生物才有性染色体之分( ) (4)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子( ) (5)性染色体上的基因都随性染色体传递( ) (6)仅考虑性染色体，女性只能产生一种卵细胞，男性
10、能产生两种精子 ( ) (7)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1( ),2.判断下列关于伴性遗传及相关特点的叙述 (1)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象( ) (2)红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离规律( ) (3)一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上( ) (4)甲家庭夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲患者，从优生学的角度考虑，甲家庭应选择生育女孩( ),据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段 (1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点？,提示 男性体细胞中的一对性
11、染色体是XY，X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。,提示,(2)色盲基因和抗维生素D基因(显性基因)同样都是位于上图中的X的非同源区段，为什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？,提示,提示 因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞只有一条X，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。,(3)请列
12、出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状表现会出性别差异的婚配组合。,提示 XBXbXBY，XbXbXBY； XDXdXDY，XdXdXDY。,提示,(4)若红绿色盲基因位于XY的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合。,提示 XBXbXBYb，XbXbXBYb，XBXbXbYB，XbXbXbYB。,命题点一 X、Y染色体同源区段与非同源区段的相关辨析与推断 1.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段()和非同源区段(、)，如图所示。下列有关叙述中错误的是 A.若某病是由位于非同源区段上的致病基因控制的，则患者均为男性 B.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则
13、该对等位基因位于同源区段上 C.若某病是由位于非同源区段上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病 D.若某病是由位于非同源区段上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者,命题探究,答案,解析,解析 片段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病，患者全为男性，A项正确； 若X、Y染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段(片段)上，B项正确； 片段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，C项错误； 片段上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D项正确。,2.(2018绵阳调研)已
14、知果蝇红眼(A)和白眼(a)这对相对性状由位于X染色体(与Y染色体非同源区段)的一对等位基因控制，而果蝇刚毛(B)和截毛(b)这对相对性状由X和Y染色体上(同源区段)一对等位基因控制，且隐性基因都系突变而来。下列分析正确的是 A.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现白眼 B.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现截毛 C.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现白眼 D.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现截毛,答案,解析,解析 若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交，后代基因型为XabYB的个体表现型为
15、白眼刚毛，则F1中会出现白眼雄果蝇，A项错误； 若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交，后代基因型为XABXab和XabYB，所以F1中不会出现截毛，B项正确； 若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交，后代基因型为XABXab和XABYb，全为红眼，则F1中不会出现白眼，C项错误； 若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交，后代基因型为XABXab和XABYb，则F1中不会出现截毛，D项错误。,命题点二 伴性遗传的概率计算及类型判断 3.一个患有牙齿珐琅质褐色病症的男人与正常女人结婚后，其所有男性后代均正常，但是
16、所有女性后代都为患者。男性后代与正常女性结婚，所生子女都正常。若女性后代与正常男性结婚，其下一代的表现可能是 A.女孩的患病概率为1/2，男孩正常 B.患病的概率为1/4 C.男孩的患病概率为1/2，女孩正常 D.健康的概率为1/2,答案,解析,解析 根据题中所描述的家系表现型，推知牙齿珐琅质褐色病症是由X染色体上的显性基因控制的，假设控制该病的相关基因用A、a表示，则题中女性后代的基因型为XAXa，与正常男性XaY结婚，所生下一代基因型及表现型为 XAXa(患病女性，1/4)、XaXa(正常女性，1/4)、XAY(患病男性，1/4)、XaY(正常男性，1/4)，故女孩患病的概率为1/2，男孩
17、患病的概率为1/2，子代中患病的概率为1/2，正常的概率为1/2。,4.某果蝇的翅表现型由一对等位基因控制。如果翅异常的雌果蝇与翅正常的雄果蝇杂交，后代中 为雄蝇翅异常、 为雌蝇翅异常、 为雄蝇翅正常、 为雌蝇翅正常，那么翅异常不可能由 A.常染色体上的显性基因控制 B.常染色体上的隐性基因控制 C.X染色体上的显性基因控制 D.X染色体上的隐性基因控制,答案,解析,解析 如果翅异常是由常染色体上的显性基因A控制，则翅正常的雄果蝇的基因型为aa，翅异常的雌果蝇的基因型为Aa或AA，如果是Aa，二者杂交，后代的基因型是Aaaa11，Aa表现为异常翅，aa表现为正常翅，由于是常染色体遗传，因此翅的
18、表现型在雌雄个体间的比例没有差异，后代中 为雄蝇翅异常、 为雌蝇翅异常、 为雄蝇翅正常、 为雌蝇翅正常，与题干结果一致，A项正确；,如果翅异常是由常染色体上的隐性基因a控制，则翅正常的雄果蝇的基因型为Aa或AA，翅异常的雌果蝇的基因型为aa，如果翅正常的雄果蝇的基因型为Aa，二者杂交后代的基因型是Aaaa11，aa表现为异常翅，Aa表现为正常翅，由于是常染色体遗传，因此翅的表现型在雌雄个体间的比例没有差异，后代中 为雄蝇翅异常、 为雌蝇翅异常、 为雄蝇翅正常、 为雌蝇翅正常，与题干结果一致，B项正确；,如果翅异常是由X染色体上的显性基因A控制，则翅正常的雄果蝇的基因型为XaY，翅异常的雌果蝇的
19、基因型为XAXa或XAXA，如果为XAXa，与XaY杂交，后代的基因型是XAXaXaXaXAYXaY1111，后代的表现型 为为雄蝇翅异常、 为雌蝇翅异常、 为雄蝇翅正常、 为雌蝇翅正常，与题干结果一致，C项正确； 如果翅异常是由X染色体上的隐性基因a控制，则翅正常的雄果蝇的基因型为XAY，翅异常的雌果蝇的基因型是XaXa，二者杂交，后代的基因型为XAXaXaY11，其中雌性个体表现为正常翅，雄性个体表现为异常翅，与题干给出的杂交后代的表现型矛盾，D项错误。,A.该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病 B.控制该性状的基因位于图2的A区段，因为男性患者多 C.无论是哪种单基因遗
20、传病，2、2、4一定是杂合体 D.若是伴X染色体隐性遗传病，则2为携带者的可能性为1/4,命题点三 遗传系谱图中的分析与推断 5.图1为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上，下列据图分析合理的是,答案,解析,解析 1、2正常，1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可以位于常染色体上、X染色体上(C区段)、X和Y染色体的同源区段(B区段)上，A项错误； 图中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色体上，B项错误； 若基因位于常染色体上，2、2、4基因型都为Aa，若基因位于C区段，2、2、4基因型都为XAXa，若基因位于B区段，2、2、4基因型都为XAXa，
21、C项正确； 若是伴X染色体隐性遗传病，则1、2基因型为XAY、XAXa，2为携带者的可能性为1/2，D项错误。,A.甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B.2的基因型为AaXbY，3的基因型为AaXBXB或AaXBXb C.如果2与3婚配，生出正常孩子的概率为7/32 D.两病的遗传符合基因的自由组合规律,6.(2018资阳模拟)如图为某家系的遗传系谱图，已知4无致病基因，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。下列推断错误的是,答案,解析,解析 因为3和4均无乙病，4有乙病且4无致病基因，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病；2有甲病，1无甲病所以甲病为常染色体显性遗传病，A
22、项正确； 2患有两种遗传病，且母亲没有甲病，所以2的基因型为AaXbY，3有甲病且为乙病基因的携带者，母亲无甲病，所以3的基因型为AaXBXb，B项错误；,2的基因型为AaXbY，1无甲病，则2的基因型为AaXBY，3的基因型为AaXBXb，4无致病基因，其基因型为aaXBY，所以3的基因型为AaXBXB或AaXBXb，因此2 AaXBY与3AaXBXB或AaXBXb婚配，不患甲病的概率为1/4，不患乙病的概率为7/8，生出正常孩子的概率为7/32，C项正确； 两种病位于不同的染色体上，所以遗传方式符合基因的自由组合规律，D项正确。,归纳整合,1.“程序法”分析遗传系谱图,2.用集合理论解决两
23、病概率计算问题 (1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：,(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表,(3)上表各情况可概括如下图,请回答： (1)果蝇的灰身和黑身是一对相对性状，其中显性性状为_。R、r基因中使黑身果蝇的体色加深的是_。,命题点四 伴性遗传与常染色体遗传的综合考查 7.果蝇的灰身、黑身由等位基因(B、b)控制，等位基因(R、r)会影响雌、雄黑身果蝇的体色深度，两对等位基因分别位于两对同源染色体上。现有黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂交，F1全为灰身，F1随机交配，F2表现型及数量如下表。,答案,解析,灰身,r,解析 由亲本是黑身和灰身
24、、F1全为灰身可知，灰身是显性；由表格只有雄果蝇才有深黑身可知，R、r位于性染色体上，且雄性F2中灰身个体占3/4，故使黑身果蝇体色加深的一定不是R基因，应为r基因。,(2)亲代灰身雄果蝇的基因型为_，F2灰身雌果蝇中杂合体占的比例为_。,答案,解析,BBXrY,解析 由以上分析可知，B、b位于常染色体上，亲本是黑身和灰身、F1全为灰身可知，关于灰身、黑身亲本基因型为BB和bb；由表可知，雌果蝇F2无深黑身个体，所以亲本关于R、r的基因型为XrY和XRXR，综上所述，亲代灰身雄果蝇的基因型中BBXrY，亲代黑身雌果蝇的基因型为bbXRXR；则F1基因型为BbXRXr和BbXRY，则F2中灰身基
25、因型中BB概率为1/3、Bb概率为2/3，F2中雌果蝇基因型为XRXR概率为1/2、XRXr的概率为1/2，则F2中灰身雌果蝇中杂合体占的比例为1(1/3) (1/2)5/6。,解析 F2中灰身雌果蝇基因型为B_XRX、深黑身雄果蝇基因型为bbXrY，F2中灰身雌果蝇和深黑身雄果蝇随机交配，F3中灰身雌果蝇的基因型为BbXXr ，F2中灰身雌果蝇产生B配子的概率为2/3，深黑身雄果蝇产生Xr配子概率为1/2 ，故F3中灰身雌果蝇的比例为(2/3)(1/2)1/3。,(3)F2中灰身雌果蝇与深黑身雄果蝇随机交配，F3中灰身雌果蝇的比例为_。,答案,解析,(4)请用遗传图解表示以F2中杂合的黑身雌
26、果蝇与深黑身雄果蝇为亲本杂交得到子代的过程。,答案,答案 如图所示,8.果蝇的翅型由D、d和F、f两对等位基因共同决定。D(全翅)对d(残翅)为显性，全翅果蝇中有长翅和小翅两种类型，F(长翅)对f(小翅)为显性。以下是两组纯系黑腹果蝇的杂交实验结果，分析回答： 杂交实验一：P 残翅雌果蝇小翅雄果蝇F1 长翅果蝇F1雌雄交配F2 长翅 小翅 残翅9 3 4 注：F2长翅、残翅中雌雄都有，小翅全为雄性。,杂交实验二：P 小翅雌果蝇残翅雄果蝇F1 小翅果蝇F1雌雄交配F2 小翅 残翅3 1 注：F2小翅、残翅中雌雄各半。 (1)决定翅形的基因D、d和F、f分别位于_、_染色体上，它们的遗传遵循_规律
27、。,答案,解析,常,X,基因的自由组合,解析 由F2中长翅、残翅中雌雄各半，没有性别之分，推测D(全翅)和d(残翅)位于常染色体上；由F2中小翅均为雄性，有性别之分，推测F(长翅)和f(小翅)最可能位于X染色体上。两对等位基因分别位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合规律。,杂交实验一：P 残翅雌果蝇小翅雄果蝇F1 长翅果蝇F1雌雄交配F2 长翅 小翅 残翅9 3 4 注：F2长翅、残翅中雌雄都有，小翅全为雄性。 (2)实验一中亲本的基因型是_、_，F2残翅雌果蝇中纯合体占_。,答案,解析,ddXFXF,DDXfY,1/2,解析 根据题干中两组纯系黑腹果蝇的杂交，则实验一中亲本的基因型是dd
28、XX(残翅雌果蝇)、D_XfY(小翅雄果蝇)，又F1全为长翅果蝇DdXFXf和DdXFY，因此实验一中亲本的基因型是ddXFXF、DDXfY。F1雌雄交配后得F2，则F2残翅雌果蝇为1/2ddXFXF、1/2ddXFXf，其中纯合体占1/2。,杂交实验二：P 小翅雌果蝇残翅雄果蝇F1 小翅果蝇F1雌雄交配F2 小翅 残翅3 1 注：F2小翅、残翅中雌雄各半。 (3)实验二中F2小翅果蝇随机交配，后代中长翅小翅残翅_。,答案,解析,081,解析 根据分析可推断实验二中亲本的基因型是DDXfXf(小翅雌果蝇)、ddXfY(残翅雄果蝇)。F1为DdXfXf(小翅雌果蝇)和DdXfY(小翅雄果蝇)，F
29、1雌雄交配后得F2，F2的X染色体上一定为f，则F2小翅果蝇中DDDd12，D的等位基因频率为2/3，d的等位基因频率为1/3，F2小翅果蝇随机交配，则后代中dd为1/31/31/9，D_为8/9，结合分析中“长翅基因型为D_XF_，小翅基因型为D_XfXf和D_XfY，残翅基因型为dd_ _”可知F2小翅果蝇随机交配后代中，长翅小翅残翅081。,命题点五 伴性遗传中特殊问题分析 9.(复等位基因问题)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是 A.2基因型为XA1XA2的概率是1/4 B.1基因型为XA1Y的概率是1/4 C.2基
30、因型为XA1XA2的概率是1/8 D.1基因型为XA1XA1的概率是1/8,答案,解析,解析 父亲的X染色体一定能传递给女儿、Y染色体一定传递给儿子，母亲的两条X染色体传递给后代的概率相等。2和3基因型分别为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，产生配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3，因此1基因型为1/2XA1Y、1/4XA2Y、1/4XA3Y，产生含X的配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3。2基因型为1/2XA1XA2、1/4XA2XA2、1/4XA2XA3，产生配子为1/4XA1、5/8XA2、1/8XA3。故1为XA1XA1的概率是1/8。,10.(致死问题)家鸡
31、的正常喙和交叉喙分别由位于Z染色体上的E和e基因控制，其中某种基因型会使雌性个体致死，现有一对家鸡杂交，子一代12，下列相关叙述不合理的是 A.若ZeW个体致死，则子一代雄性个体中有杂合体 B.若ZeW个体致死，则子一代ZE的等位基因频率是80% C.若ZEW个体致死，则子一代雄性个体表现型不同 D.若ZEW个体致死，则该家鸡种群中基因型最多有4种,答案,解析,解析 若ZeW个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZeZEW 1ZEZE 1ZEZe1ZEW1ZeW(致死)，则子一代雄性个体中有杂合体(ZEZe)，A项正确； 若ZeW个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZeZEW1ZEZE1ZEZe 1ZE
32、W1ZeW(致死)，则子一代ZE的等位基因频率 80%，B项正确； 若ZEW个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZeZeW1ZEZe1ZeZe 1ZEW(致死)1ZeW，则子一代雄性个体的基因型为ZEZe、ZeZe，所以表现型不同，C项正确； 若ZEW个体致死，则该家鸡种群中雌性基因型为ZeW，雄性基因型为ZEZe、ZeZe，共有3种，D项错误。,技法提炼,伴性遗传中的致死问题 (1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死,(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死XAXa XAY正常 正常XAXA XAXa XAY XaY正常 正常 正常 死亡,11.(分裂异常问题)已知含一条X染色体的果蝇(XY、
33、XO)为雄性，含两条X染色体的果蝇(XX、XXY)为雌性，含三条X染色体或无X染色体的果蝇胚胎致死。将白眼雌果蝇(XbXb)与红眼雄果蝇(XBY)杂交，后代中偶然发现一只白眼雌果蝇和一只红眼雄果蝇，出现这种现象的原因是母本产生配子时两条X染色体未分离。以下分析错误的是 A.子代白眼雌果蝇的体细胞中最多含4条X染色体 B.母本两条X染色体未分离可能发生在初级卵母细胞中 C.与异常卵细胞同时产生的3个极体中染色体数目都不正常 D.子代红眼雄果蝇的精原细胞中不存在Y染色体,答案,解析,解析 如果子代白眼雌果蝇的基因型是XbXbY，其体细胞若处于有丝分裂后期时，则含4条X染色体，A项正确； 母本两条X
34、染色体未分离可能发生在初级卵母细胞中，产生的四个子细胞的基因型为XbXb、XbXb、O、O，也可能发生在次级卵母细胞中，产生的四个子细胞的基因型为XbXb、O、Xb、Xb，B项正确； 如果两条X染色体未分离发生在次级卵母细胞中，产生的四个子细胞的基因型为XbXb、O、Xb、Xb，则与异常卵细胞(XbXb)同时产生的3个极体中染色体数目有2个是正常的，C项错误； 如果卵细胞为O，精子的基因型为XB，结合形成的子代中红眼雄果蝇的基因型是XBO，所以子代红眼雄果蝇的精原细胞中不存在Y染色体，D项正确。,12.(2015山东，5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、
35、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是 A.1的基因型为XaBXab或XaBXaB B.3的基因型一定为XAbXaB C.1的致病基因一定来自于1 D.若1的基因型为XABXaB，与2生一个患病女孩的概率为,答案,解析,解析 图中的2的基因型为XAbY，其女儿3不患病，儿子2患病，故1的基因型为XaBXab或XaBXaB ，A项正确； 3不患病，其父亲传给XAb，则母亲应能传给她XaB，B项正确； 1的致病基因只能来自3，3的致病基因只能来自3，3的致病基因可以来自1，也可来自2，C项错误； 若1的基因型为XABXaB，无论2的基因型为XaBY还
36、是XabY，1与2生一个患病女孩的概率均为1/21/21/4，D项正确。,人类遗传病的类型及预防,考点三,1.人类遗传病 (1)概念：由于 引起的人类疾病。,知识梳理,遗传因素,(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线),(3)不同类型人类遗传病的特点及实例,连续,隔代,多于,连续,多于,交叉遗传,外耳道多毛症,家族聚集,21三体综合征,2.遗传病的预防 (1) 是预防遗传性疾病发生的最简单最有效的方法。 (2)避免环境中的有害因素，因为它们可使 发生改变而产生遗传病，或者虽然不发病但成为 。 (3) 是预防遗传病患儿出生的有效方法。 (4)提倡 、做好 诊断也是预防遗传病的有效途径。,禁
37、止近亲结婚,遗传物质,遗传病基因的携带者,进行遗传咨询,适龄生育,产前,3.遗传病的基因治疗 遗传病的基因治疗是指应用 技术将 引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。纠正的途径既可以是 ，也可以是用有功能的正常基因转入细胞的某一部位，以替代缺陷基因来发挥作用。,基因工程,正常基因,原位修复有缺陷的基因,基因组,4.人类基因组研究 (1)人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。共包括 条常染色体、1条 染色体和1条 染色体，共24条染色体上DNA的总和。 (2)人类基因组计划的任务：把人类基因组的全部基因的 的排列顺序定位在染色体上，并进行基因功能的研究。 (3)意义：在人
38、类健康领域，人类DNA信息将有助于对遗传疾病的 、治疗和预防；在基础科学领域，它将促进人们对于基因的结构、_的调控、细胞生长与分化、生物遗传与进化等一系列重大问题的深入认识。,22,X,Y,核苷酸对,诊断,基因,表达,1.判断下列有关人类遗传病的叙述 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( ) (2)遗传物质改变的一定是遗传病( ) (3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病( ) (4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病( ) (5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的( ) (6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传规律( ),2.判断下列有关人类遗传病的监测和预防的
39、叙述 (1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( ) (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( ) (3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常( ) (4)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病( ) (5)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病( ) (6)镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出( ),3.判断下列有关人类基因组计划的叙述 (1)测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列( ) (2)对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组 ( ) (3)测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的D
40、NA序列 ( ),图2、3、4中表示染色体组的是 ，表示基因组的是 。 欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图 所包含的染色体。,分析下列问题： (1)下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考下列问题：,图2、图4,图3,3,(2)禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？,提示,提示 近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。,命题点一 由减数分裂异常导致的遗传病的分析 1.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是 A.若
41、孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲 C.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲,命题探究,答案,解析,解析 设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生下XXY孩子，若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY，此孩子若为XBXBY，可能是父亲提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB所致，此孩子若为XBXbY，可能是母亲提供异常卵子XBXb，也可能是父亲提供异常精子XBY所致，A、B项错误； 若孩子患红绿
42、色盲，基因型为XbXbY，XbXb异常配子只可能来自母亲，C项正确，D项错误。,2.(2017华南师大附中质检)由于细胞中一条14号和一条21号染色体连接形成一条异常染色体，不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失(如图甲)，导致某女子的14号和21号染色体在减数分裂时发生异常联会(如图乙)。配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任意一极。下列判断不正确的是,A.该女子体细胞中只有45条染色体但表现型可能正常 B.该变异类型属于染色体结构变异 C.不考虑其他染色体，理论上该女子可产生6种不同配子 D.该女子与正常男子婚配没有生育21三体综合征患儿的风险,答案,解析
43、,解析 由图甲可知，一条14号染色体和一条21号染色体相互连接时，还丢失了一小段染色体，使染色体数目减少，该女子体细胞中染色体数为45条，A项正确； 由图可知，该变异类型属于染色体结构变异，B项正确； 减数分裂时同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合，应该产生仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体和14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体和21号染色体、仅具有14号染色体共6种生殖细胞，C项正确； 该女子可以产生异常染色体21号染色体的配子，因此与正常男子婚配，有生出21三体综合征患儿的风险，D项错误。,归纳整合,1.常染色体在减数分裂过程中异常问题假
44、设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的异常配子，如下图所示。,2.性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题,命题点二 遗传系谱图与电泳图谱问题 3.图1 是某遗传病家系的系谱图，对该家系中14 号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA 片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示。下列有关分析判断错误的是,A.图2中的编号c对应系谱图中的4号个体 B.条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因 C.8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为
45、 D.9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为,答案,解析,解析 分析系谱图：1号和2号都正常，但他们的女儿患病，即：“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。图中4号为患者，属于隐性纯合体，对应于系谱图中的c，A项正确； 分析表格：对l4号个体分别进行基因检测，由于1、2号都是杂合体，4号为隐性纯合体，而表格中a、b和d为杂合体，c为纯合体，则3号也为杂合体，c为隐性纯合体，则条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因，B项正确；,相关基因用A、a表示，根据图2可知，3号的基因型为Aa，根据图1可知，8号的基因型及概率为AA( )或Aa( )，因
46、此两者相同的概率为 ，C项正确； 9号的基因型及概率为AA( )或Aa( )，他与一个携带者(Aa)结婚，孩子患病的概率为 ，D项错误。,A.该病属于常染色体隐性遗传病 B.2的基因型是XAXa或XAXA C.酶切时需用到限制性核酸内切酶和DNA连接酶 D.如果2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率为1/4,4.(2018济宁联考)图甲是人类某遗传病的家族系谱图，致病基因用A或a表示。分别提取家系中1、2和1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果如图乙所示。以下说法正确的是,答案,解析,解析 由1、2均正常而1患病，推知该病为隐性遗传病，对比电泳结果可知，1不含致病基因，由此可推测该病为伴X染色体隐性遗传病； 则1、2的基因型分别为XAY、XAXa，则2的基因型为XAXa或XAXA(各占1/2)； 进行酶切时，只需要限制性核酸内切酶，不需要DNA连接酶； 2与一个正常男性随机婚配，生一患病男孩的概率为1/21/41/8。,知识拓展,电泳图谱原理 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。,
