1、1第 19 讲 伴性遗传和人类遗传病考纲要求 1.伴性遗传()。2.人类遗传病的类型()。3.人类遗传病的监测和预防()。4.人类基因组计划及意义()。考点一 果蝇的伴性遗传1摩尔根的果蝇眼色实验P 红眼()白眼()F 1 F2 自 交 (1)F1中雌雄果蝇的表现型：都是红眼。(2)F2中红眼白眼31，符合分离规律。(3)写出 F2中雌雄个体的表现型及其比例：雌性中都是红眼；雄性中红眼白眼11。2摩尔根作出的假设控制果蝇红眼的基因(R)和控制白眼的基因(r)都位于 X 性染色体上，而 Y 性染色体不含有它的等位基因。3摩尔根所做的杂交实验的遗传图解如下4摩尔根所做的演绎推理对 F1的红眼雌果蝇
2、与白眼雄果蝇进行测交，后代红眼果蝇和白眼果蝇的比例为 11。5实验结论控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于 X 染色体上。6性连锁基因与伴性遗传遗传学上将位于 X 或 Y 性染色体上的基因，称为性连锁基因。性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁的现象，叫伴性遗传或性连锁遗传。2(1)摩尔根利用假说演绎法，证明控制果蝇红、白眼的基因位于 X 染色体上( )(2)F1的红眼雌、雄果蝇相互交配，F 2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为 31，说明果蝇红眼为显性( )(3)位于性染色体上的基因，在遗传时不遵循孟德尔规律，但表现为伴性遗传( )(4)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基
3、因重组( )(5)染色体和基因并不是一一对应的关系，一条染色体上含有很多个基因( )聚焦摩尔根实验一(1)在摩尔根实验一中，若让 F2的果蝇自由交配，理论上 F3果蝇红眼与白眼的比例是多少？提示 F 2中果蝇的基因型为 XWXW、X WXw、X WY、X wY。F 2果蝇自由交配时，雌蝇产生的卵细胞XWX w31，雄蝇产生的精子为 XWX wY112。精子和卵子随机结合。精子卵子 1XW 1Xw 2Y3XW 3XWXW 3XWXw 6XWY1Xw 1XWXw 1XwXw 2XwY因此 F3果蝇中红眼白眼133。(2)依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息内容：直毛与分叉毛为一对相
4、对性状(相关基因用 F 和 f 表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F 1的表现型与比例如图所示。则：控制直毛与分叉毛的基因位于 X 染色体上，判断的主要依据是杂交子代中，雄性个体中直毛分叉毛是 11，雌性个体中都是直毛，没有分叉毛。两个亲本的基因型为 XFXfXFY，请写出推导过程：由图可知，子代雄性个体有直毛与分叉毛，基因型为 XfY、X FY，则母本的基因型为 XFXf，又知雌性子代中只有直毛，说明直毛是显性性状，则父本的基因型为 XFY。综合上述亲本的基因型为 XFXf、X FY。3命题点 摩尔根实验拓展辨析1果蝇的红眼与白眼是一对相对性状，且红眼对白眼为显性，相关基因位于 X 染色体上。下
5、列关于果蝇的叙述正确的是( )A红眼雌果蝇体细胞一定含有两个红眼基因B红眼雄果蝇产生的精子中一定含有红眼基因C白眼雌果蝇产生的卵细胞中一定含有一个白眼基因D白眼雄果蝇细胞中一定只含有一个白眼基因答案 C解析 红眼雌果蝇可能为杂合体，可能只含有一个红眼基因，A 项错误；红眼雄果蝇产生的精子中不一定含有 X 染色体，不一定含有红眼基因，B 项错误；白眼雌果蝇产生的卵细胞中一定含有一个白眼基因，C 项正确；白眼雄果蝇细胞若经过染色体复制，可能含有两个白眼基因，D 项错误。2摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于 X 染色体上的最关键实验
6、结果是( )A白眼突变体与野生型个体杂交，F 1全部表现为野生型，雌、雄比例为 11BF 1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性CF 1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为 11D白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性答案 B解析 白眼基因若位于 X 染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中 B 项是最早提出的实验证据。3摩尔根利用果蝇进行遗传实验研究，证明了基因在染色体上。请回答下列相关问题：(1)摩尔根在一群红眼果蝇中，发现了一只白眼雄果蝇，并让它与正常的红眼雌果蝇交配，结果 F1全是红眼果蝇，这表明_是显性性状。(2)摩尔根让 F1中的红眼雌、雄
7、果蝇相互交配，结果 F2中，红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为31，这说明果蝇眼色的遗传符合_定律。(3)F2红眼果蝇中有雌雄个体，而白眼果蝇全是雄性，可推测控制眼色的基因位于性染色体上。现有纯种的红眼雌、雄果蝇和白眼的雌、雄果蝇，请从中选择亲本，只做一次杂交实验，以确定果蝇的眼色基因与 X、Y 染色体的关系。杂交实验：_。4结果预期：若子代中_，说明在 X、Y 染色体上都存在控制果蝇眼色的基因。若子代中_，说明控制果蝇眼色的基因只在 X 染色体上。答案 (1)红眼 (2)(基因)分离 (3)选择(纯种的)红眼雄果蝇与白眼雌果蝇交配 (雌、雄果蝇)全为红眼 雌果蝇全为红眼，雄果蝇全为白眼解析 (1)
8、白眼雄果蝇与正常的红眼雌果蝇交配，F 1全是红眼果蝇，说明红眼为显性。(2)F 1的红眼雌、雄果蝇相互交配，F 2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为 31，说明果蝇眼色的遗传符合分离规律。(3)选择纯种的白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配。若为 XaXaXAYA则子代为 XAXa和 XaYA，后代全为红眼果蝇；若为 XaXaXAY，则子代为 XAXa和 XaY，后代雌果蝇都为红眼，雄果蝇都为白眼。考点二 人的伴性遗传1伴性遗传实例红绿色盲遗传图中显示：(1)男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲；表现为交叉遗传特点。(2)若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者。(3)若男性正常，则其母亲和女儿也一定正
9、常。2伴性遗传的类型及特点伴性遗传方式 遗传特点 实例伴 X 显性遗传 女性患者多于男性患者 连续遗传 抗维生素 D 佝偻病伴 X 隐性遗传 男性患者多于女性患者 交叉遗传 红绿色盲、血友病伴 Y 遗传 只有男性患者 连续遗传 人类外耳道多毛症1判断下列关于性染色体相关叙述5(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含 Y 染色体( )(2)性染色体上的基因都与性别决定有关( )(3)只有具性别分化的生物才有性染色体之分( )(4)含 X 染色体的配子是雌配子，含 Y 染色体的配子是雄配子( )(5)性染色体上的基因都随性染色体传递( )(6)仅考虑性染色体，女性只能产生一种卵细胞，男性能产生两种精
10、子( )(7)女性的某一条 X 染色体来自父方的概率是 1/2，男性的 X 染色体来自母亲的概率是 1( )2判断下列关于伴性遗传及相关特点的叙述(1)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象( )(2)红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离规律( )(3)一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上( )(4)甲家庭夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲患者，从优生学的角度考虑，甲家庭应选择生育女孩( )据图分析 X、Y 染色体同源区段与非同源区段(1)男性体细胞中 X 及 Y 染色体的来源和传递各有何特点？提示 男性体细胞中的一对性染色体是
11、XY，X 染色体来自母亲，Y 染色体来自父亲，向下一代传递时，X 染色体只能传给女儿，Y 染色体只能传给儿子。(2)色盲基因和抗维生素 D 基因(显性基因)同样都是位于上图中的 X 的非同源区段，为什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？提示 因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个 X 染色体上同时具备 b 基因时才会患病，而男性体细胞只有一条 X，只要具备一个 b 基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性” ；而抗维生素 D 佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个 X 染色体上只有同时具备d 基因时才会正常，而男性只要具备一个 d 基因就表现为正常，所以“女性患者多
12、于男性” 。(3)请列出色盲遗传和抗维生素 D 佝偻病遗传中子代性状表现会出性别差异的婚配组合。提示 X BXbXBY，X bXbXBY；X DXdXDY，X dXdXDY。6(4)若红绿色盲基因位于 XY 的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合。提示 X BXbXBYb，X bXbXBYb，X BXbXbYB，X bXbXbYB。命题点一 X、Y 染色体同源区段与非同源区段的相关辨析与推断1.人的 X 染色体和 Y 染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段()和非同源区段(、)，如图所示。下列有关叙述中错误的是( )A若某病是由位于非同源区段上的致病基因控制的，则患者均为男性
13、B若 X、Y 染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段上C若某病是由位于非同源区段上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病D若某病是由位于非同源区段上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者答案 C解析 片段上基因控制的遗传病为伴 Y 染色体遗传病，患者全为男性，A 项正确；若X、Y 染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段(片段)上，B 项正确；片段上显性基因控制的遗传病为伴 X 染色体显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，C 项错误；片段上隐性基因控制的遗传病为伴 X 染色体隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D 项
14、正确。2(2018绵阳调研)已知果蝇红眼(A)和白眼(a)这对相对性状由位于 X 染色体(与 Y 染色体非同源区段)的一对等位基因控制，而果蝇刚毛(B)和截毛(b)这对相对性状由 X 和 Y 染色体上(同源区段)一对等位基因控制，且隐性基因都系突变而来。下列分析正确的是( )A若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则 F1中不会出现白眼B若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则 F1中不会出现截毛C若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则 F1中会出现白眼D若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则 F1中会出现截毛答案 B解析 若纯种野生型雄果蝇(X ABYB)与突变型雌果蝇(X abXab)
15、杂交，后代基因型为 XabYB的个体表现型为白眼刚毛，则 F1中会出现白眼雄果蝇，A 项错误；若纯种野生型雄果蝇(X ABYB)与突变型雌果蝇(X abXab)杂交，后代基因型为 XABXab和 XabYB，所以 F1中不会出现截毛，B 项正确；若纯种野生型雌果蝇(X ABXAB)与突变型雄果蝇(X abYb)杂交，后代基因型为 XABXab和 XABYb，全为红眼，则 F1中不会出现白眼，C 项错误；若纯种野生型雌果蝇(X ABXAB)与突变型雄果蝇7(XabYb)杂交，后代基因型为 XABXab和 XABYb，则 F1中不会出现截毛，D 项错误。命题点二 伴性遗传的概率计算及类型判断3一个
16、患有牙齿珐琅质褐色病症的男人与正常女人结婚后，其所有男性后代均正常，但是所有女性后代都为患者。男性后代与正常女性结婚，所生子女都正常。若女性后代与正常男性结婚，其下一代的表现可能是( )A女孩的患病概率为 1/2，男孩正常B患病的概率为 1/4C男孩的患病概率为 1/2，女孩正常D健康的概率为 1/2答案 D解析 根据题中所描述的家系表现型，推知牙齿珐琅质褐色病症是由 X 染色体上的显性基因控制的，假设控制该病的相关基因用 A、a 表示，则题中女性后代的基因型为 XAXa，与正常男性 XaY 结婚，所生下一代基因型及表现型为 XAXa(患病女性，1/4)、X aXa(正常女性，1/4)、XAY
17、(患病男性，1/4)、X aY(正常男性，1/4)，故女孩患病的概率为 1/2，男孩患病的概率为1/2，子代中患病的概率为 1/2，正常的概率为 1/2。4某果蝇的翅表现型由一对等位基因控制。如果翅异常的雌果蝇与翅正常的雄果蝇杂交，后代中 为雄蝇翅异常、 为雌蝇翅异常、 为雄蝇翅正常、 为雌蝇翅正常，那么翅异常不可14 14 14 14能由( )A常染色体上的显性基因控制B常染色体上的隐性基因控制CX 染色体上的显性基因控制DX 染色体上的隐性基因控制答案 D解析 如果翅异常是由常染色体上的显性基因 A 控制，则翅正常的雄果蝇的基因型为 aa，翅异常的雌果蝇的基因型为 Aa 或 AA，如果是
18、Aa，二者杂交，后代的基因型是Aaaa11，Aa 表现为异常翅，aa 表现为正常翅，由于是常染色体遗传，因此翅的表现型在雌雄个体间的比例没有差异，后代中 为雄蝇翅异常、 为雌蝇翅异常、 为雄蝇翅正常、14 14 14为雌蝇翅正常，与题干结果一致，A 项正确；如果翅异常是由常染色体上的隐性基因 a 控14制，则翅正常的雄果蝇的基因型为 Aa 或 AA，翅异常的雌果蝇的基因型为 aa，如果翅正常的雄果蝇的基因型为 Aa，二者杂交后代的基因型是 Aaaa11，aa 表现为异常翅，Aa 表现为正常翅，由于是常染色体遗传，因此翅的表现型在雌雄个体间的比例没有差异，后代中8为雄蝇翅异常、 为雌蝇翅异常、
19、为雄蝇翅正常、 为雌蝇翅正常，与题干结果一致，B 项14 14 14 14正确；如果翅异常是由 X 染色体上的显性基因 A 控制，则翅正常的雄果蝇的基因型为 XaY，翅异常的雌果蝇的基因型为 XAXa或 XAXA，如果为 XAXa，与 XaY 杂交，后代的基因型是XAXaX aXaX AYX aY1111，后代的表现型为 为雄蝇翅异常、 为雌蝇翅异常、 为14 14 14雄蝇翅正常、 为雌蝇翅正常，与题干结果一致，C 项正确；如果翅异常是由 X 染色体上的14隐性基因 a 控制，则翅正常的雄果蝇的基因型为 XAY，翅异常的雌果蝇的基因型是 XaXa，二者杂交，后代的基因型为 XAXaX aY1
20、1，其中雌性个体表现为正常翅，雄性个体表现为异常翅，与题干给出的杂交后代的表现型矛盾，D 项错误。命题点三 遗传系谱图中的分析与推断5图 1 为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图 2 的 A、B、C 区段或常染色体上，下列据图分析合理的是( )A该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴 X 染色体隐性遗传病B控制该性状的基因位于图 2 的 A 区段，因为男性患者多C无论是哪种单基因遗传病， 2、 2、 4一定是杂合体D若是伴 X 染色体隐性遗传病，则 2为携带者的可能性为 1/4答案 C解析 1、 2正常， 1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可以位于常染色体上、X 染色体上(C
21、区段)、X 和 Y 染色体的同源区段(B 区段)上，A 项错误；图中有女性患者，患病基因不可能只位于 Y 染色体上，B 项错误；若基因位于常染色体上， 2、 2、 4基因型都为 Aa，若基因位于 C 区段， 2、 2、 4基因型都为 XAXa，若基因位于 B 区段， 2、 2、 4基因型都为 XAXa，C 项正确；若是伴 X 染色体隐性遗传病，则 1、 2基因型为 XAY、X AXa， 2为携带者的可能性为 1/2，D 项错误。6(2018资阳模拟)如图为某家系的遗传系谱图，已知4 无致病基因，甲病基因用A、a 表示，乙病基因用 B、b 表示。下列推断错误的是( )9A甲病为常染色体显性遗传病
22、，乙病为伴 X 染色体隐性遗传病B2 的基因型为 AaXbY，3 的基因型为 AaXBXB或 AaXBXbC如果2 与3 婚配，生出正常孩子的概率为 7/32D两病的遗传符合基因的自由组合规律答案 B解析 因为3 和4 均无乙病，4 有乙病且4 无致病基因，所以乙病为伴 X 染色体隐性遗传病；2 有甲病，1 无甲病所以甲病为常染色体显性遗传病，A 项正确；2 患有两种遗传病，且母亲没有甲病，所以2 的基因型为 AaXbY，3 有甲病且为乙病基因的携带者，母亲无甲病，所以3 的基因型为 AaXBXb，B 项错误；2 的基因型为 AaXbY，1 无甲病，则2 的基因型为 AaXBY，3 的基因型为
23、 AaXBXb，4无致病基因，其基因型为 aaXBY，所以3 的基因型为 AaXBXB或 AaXBXb，因此2AaX BY与3AaX BXB或 AaXBXb婚配，不患甲病的概率为 1/4，不患乙病的概率为 7/8，生出正常孩子的概率为 7/32，C 项正确；两种病位于不同的染色体上，所以遗传方式符合基因的自由组合规律，D 项正确。1 “程序法”分析遗传系谱图2用集合理论解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表序号 类型 计算公式患甲病的概率为 m 则不患甲病概率为 1 m已知患乙病的
24、概率为 n 则不患乙病概率为 1 n 同时患两病概率 mn10 只患甲病概率 m(1 n) 只患乙病概率 n(1 m) 不患病概率 (1 m)(1 n)患病概率 或 1拓展求解只患一种病概率 或 1()(3)上表各情况可概括如下图命题点四 伴性遗传与常染色体遗传的综合考查7果蝇的灰身、黑身由等位基因(B、b)控制，等位基因(R、r)会影响雌、雄黑身果蝇的体色深度，两对等位基因分别位于两对同源染色体上。现有黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂交，F 1全为灰身，F 1随机交配，F 2表现型及数量如下表。果蝇 灰身 黑身 深黑身雌果蝇(只) 151 49 雄果蝇(只) 148 26 28请回答：(1)果蝇的灰
25、身和黑身是一对相对性状，其中显性性状为_。R、r 基因中使黑身果蝇的体色加深的是_。(2)亲代灰身雄果蝇的基因型为_，F 2灰身雌果蝇中杂合体占的比例为_。(3)F2中灰身雌果蝇与深黑身雄果蝇随机交配，F 3中灰身雌果蝇的比例为_。(4)请用遗传图解表示以 F2中杂合的黑身雌果蝇与深黑身雄果蝇为亲本杂交得到子代的过程。答案 (1)灰身 r (2)BBX rY (3) (4)如图所示56 13解析 (1)由亲本是黑身和灰身、F 1全为灰身可知，灰身是显性；由表格只有雄果蝇才有深11黑身可知，R、r 位于性染色体上，且雄性 F2中灰身个体占 3/4，故使黑身果蝇体色加深的一定不是 R 基因，应为
26、r 基因。(2)由以上分析可知，B、b 位于常染色体上，亲本是黑身和灰身、F 1全为灰身可知，关于灰身、黑身亲本基因型为 BB 和 bb；由表可知，雌果蝇 F2无深黑身个体，所以亲本关于 R、r 的基因型为 XrY 和 XRXR，综上所述，亲代灰身雄果蝇的基因型中 BBXrY，亲代黑身雌果蝇的基因型为 bbXRXR；则 F1基因型为 BbXRXr和 BbXRY，则 F2中灰身基因型中 BB 概率为 1/3、Bb 概率为 2/3，F 2中雌果蝇基因型为 XRXR概率为 1/2、X RXr的概率为 1/2，则 F2中灰身雌果蝇中杂合体占的比例为 1(1/3)(1/2)5/6。(3)F 2中灰身雌果
27、蝇基因型为 B_XRX 、深黑身雄果蝇基因型为 bbXrY，F 2中灰身雌果蝇和深黑身雄果蝇随机交配，F 3中灰身雌果蝇的基因型为 BbX Xr，F 2中灰身雌果蝇产生 B 配子的概率为 2/3，深黑身雄果蝇产生 Xr配子概率为 1/2，故 F3中灰身雌果蝇的比例为(2/3)(1/2)1/3。(4)遗传图解见答案。8果蝇的翅型由 D、d 和 F、f 两对等位基因共同决定。D(全翅)对 d(残翅)为显性，全翅果蝇中有长翅和小翅两种类型，F(长翅)对 f(小翅)为显性。以下是两组纯系黑腹果蝇的杂交实验结果，分析回答：杂交实验一：P 残翅雌果蝇小翅雄果蝇F 1 长翅果蝇F 1雌雄交配F 2 长翅 小
28、翅 残翅9 3 4注：F 2长翅、残翅中雌雄都有，小翅全为雄性。杂交实验二：P 小翅雌果蝇残翅雄果蝇F 1 小翅果蝇F 1雌雄交配F 2 小翅 残翅3 1注：F 2小翅、残翅中雌雄各半。(1)决定翅形的基因 D、d 和 F、f 分别位于_、_染色体上，它们的遗传遵循_规律。(2)实验一中亲本的基因型是_、_，F 2残翅雌果蝇中纯合体占_。12(3)实验二中 F2小翅果蝇随机交配，后代中长翅小翅残翅_。答案 (1)常 X 基因的自由组合 (2)ddX FXF DDX fY 1/2 (3)081解析 (1)由 F2中长翅、残翅中雌雄各半，没有性别之分，推测 D(全翅)和 d(残翅)位于常染色体上；
29、由 F2中小翅均为雄性，有性别之分，推测 F(长翅)和 f(小翅)最可能位于 X 染色体上。两对等位基因分别位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合规律。(2)根据题干中两组纯系黑腹果蝇的杂交，则实验一中亲本的基因型是 ddX X (残翅雌果蝇)、D_XfY(小翅雄果蝇)，又 F1全为长翅果蝇 DdXFXf和 DdXFY，因此实验一中亲本的基因型是ddXFXF、DDX fY。F 1雌雄交配后得 F2，则 F2残翅雌果蝇为 1/2ddXFXF、1/2ddX FXf，其中纯合体占 1/2。(3)根据分析可推断实验二中亲本的基因型是 DDXfXf(小翅雌果蝇)、ddX fY(残翅雄果蝇)。F 1为
30、DdXfXf(小翅雌果蝇)和 DdXfY(小翅雄果蝇)，F 1雌雄交配后得 F2，F 2的 X 染色体上一定为f，则 F2小翅果蝇中 DDDd12，D 的等位基因频率为 2/3，d 的等位基因频率为 1/3，F 2小翅果蝇随机交配，则后代中 dd 为 1/31/31/9，D_为 8/9，结合分析中“长翅基因型为D_XF_，小翅基因型为 D_XfXf和 D_XfY，残翅基因型为 dd_”可知 F2小翅果蝇随机交配后代中，长翅小翅残翅081。命题点五 伴性遗传中特殊问题分析9(复等位基因问题)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3 是位于X 染色体上的等位基因。下列推断正确的
31、是( )A2 基因型为 XA1XA2的概率是 1/4B1 基因型为 XA1Y 的概率是 1/4C2 基因型为 XA1XA2的概率是 1/8D1 基因型为 XA1XA1的概率是 1/8答案 D解析 父亲的 X 染色体一定能传递给女儿、Y 染色体一定传递给儿子，母亲的两条 X 染色体传递给后代的概率相等。2 和3 基因型分别为 1/2XA1XA2、1/2X A1XA3，产生配子为1/2XA1、1/4X A2、1/4X A3，因此1 基因型为 1/2XA1Y、1/4X A2Y、1/4X A3Y，产生含 X 的配子为 1/2XA1、1/4X A2、1/4X A3。2 基因型为 1/2XA1XA2、1/
32、4X A2XA2、1/4X A2XA3，产生配子为1/4XA1、5/8X A2、1/8X A3。故1 为 XA1XA1的概率是 1/8。1310(致死问题)家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于 Z 染色体上的 E 和 e 基因控制，其中某种基因型会使雌性个体致死，现有一对家鸡杂交，子一代12，下列相关叙述不合理的是( )A若 ZeW 个体致死，则子一代雄性个体中有杂合体B若 ZeW 个体致死，则子一代 ZE的等位基因频率是 80%C若 ZEW 个体致死，则子一代雄性个体表现型不同D若 ZEW 个体致死，则该家鸡种群中基因型最多有 4 种答案 D解析 若 ZeW 个体致死，则亲代的杂交组合为 ZEZe
33、ZEW1Z EZE1Z EZe1Z EW1Z eW(致死)，则子一代雄性个体中有杂合体(Z EZe)，A 项正确；若 ZeW 个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZeZEW1Z EZE1Z EZe1Z EW1Z eW(致死)，则子一代 ZE的等位基因频率80%，B 项正确；若 ZEW 个体致死，则亲代的杂交组合为 ZEZeZeW2 1 112 12 11ZEZe1Z eZe1Z EW(致死)1Z eW，则子一代雄性个体的基因型为 ZEZe、Z eZe，所以表现型不同，C 项正确；若 ZEW 个体致死，则该家鸡种群中雌性基因型为 ZeW，雄性基因型为ZEZe、Z eZe，共有 3 种，D 项错误。伴
34、性遗传中的致死问题(1)X 染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死(2)X 染色体上隐性基因使雄性个体致死XAXa X AY正常 正常XAXA X AXa X AY X aY正常 正常 正常 死亡11(分裂异常问题)已知含一条 X 染色体的果蝇(XY、XO)为雄性，含两条 X 染色体的果蝇(XX、XXY)为雌性，含三条 X 染色体或无 X 染色体的果蝇胚胎致死。将白眼雌果蝇(X bXb)与红眼雄果蝇(X BY)杂交，后代中偶然发现一只白眼雌果蝇和一只红眼雄果蝇，出现这种现象14的原因是母本产生配子时两条 X 染色体未分离。以下分析错误的是( )A子代白眼雌果蝇的体细胞中最多含 4 条 X 染色体
35、B母本两条 X 染色体未分离可能发生在初级卵母细胞中C与异常卵细胞同时产生的 3 个极体中染色体数目都不正常D子代红眼雄果蝇的精原细胞中不存在 Y 染色体答案 C解析 如果子代白眼雌果蝇的基因型是 XbXbY，其体细胞若处于有丝分裂后期时，则含 4 条X 染色体，A 项正确；母本两条 X 染色体未分离可能发生在初级卵母细胞中，产生的四个子细胞的基因型为 XbXb、X bXb、O、O，也可能发生在次级卵母细胞中，产生的四个子细胞的基因型为 XbXb、O、X b、X b，B 项正确；如果两条 X 染色体未分离发生在次级卵母细胞中，产生的四个子细胞的基因型为 XbXb、O、X b、X b，则与异常卵
36、细胞(X bXb)同时产生的 3 个极体中染色体数目有 2 个是正常的，C 项错误；如果卵细胞为 O，精子的基因型为 XB，结合形成的子代中红眼雄果蝇的基因型是 XBO，所以子代红眼雄果蝇的精原细胞中不存在 Y 染色体，D 项正确。12(2015山东，5)人类某遗传病受 X 染色体上的两对等位基因(A、a 和 B、b)控制，且只有 A、B 基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是( )A1 的基因型为 XaBXab或 XaBXaBB3 的基因型一定为 XAbXaBC1 的致病基因一定来自于1D若1 的基因型为 XABXaB，与2 生一个患病女孩的概率
37、为14答案 C解析 图中的2 的基因型为 XAbY，其女儿3 不患病，儿子2 患病，故1 的基因型为 XaBXab或 XaBXaB，A 项正确；3 不患病，其父亲传给 XAb，则母亲应能传给她XaB，B 项正确；1 的致病基因只能来自3，3 的致病基因只能来自3，3 的致病基因可以来自1，也可来自2，C 项错误；若1 的基因型为XABXaB，无论2 的基因型为 XaBY 还是 XabY，1 与2 生一个患病女孩的概率均为1/21/21/4，D 项正确。15考点三 人类遗传病的类型及预防1人类遗传病(1)概念：由于遗传因素引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)(3)不同类
38、型人类遗传病的特点及实例遗传病类型 遗传特点 举例显性男女患病概率相等连续遗传并指、多指、软骨发育不全单基因遗传病常染色体隐性男女患病概率相等隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑显性患者女性多于男性连续遗传男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素 D佝偻病伴 X 染色体隐性患者男性多于女性有交叉遗传现象女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病单基因遗传病伴 Y 染色体遗传具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症多基因遗传病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高冠 心 病 、 唇 裂 、 哮 喘 病 、 原发 性 高 血 压 、 青 少 年 型 糖 尿病染色体异常遗传病往往
39、造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21 三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良2遗传病的预防16(1)禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单最有效的方法。(2)避免环境中的有害因素，因为它们可使遗传物质发生改变而产生遗传病，或者虽然不发病但成为遗传病基因的携带者。(3)进行遗传咨询是预防遗传病患儿出生的有效方法。(4)提倡适龄生育、做好产前诊断也是预防遗传病的有效途径。173遗传病的基因治疗遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以是用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替
40、代缺陷基因来发挥作用。4人类基因组研究(1)人类基因组：人体 DNA 所携带的全部遗传信息。共包括 22 条常染色体、1 条 X 染色体和1 条 Y 染色体，共 24 条染色体上 DNA 的总和。(2)人类基因组计划的任务：把人类基因组的全部基因的核苷酸对的排列顺序定位在染色体上，并进行基因功能的研究。(3)意义：在人类健康领域，人类 DNA 信息将有助于对遗传疾病的诊断、治疗和预防；在基础科学领域，它将促进人们对于基因的结构、基因表达的调控、细胞生长与分化、生物遗传与进化等一系列重大问题的深入认识。1判断下列有关人类遗传病的叙述(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( )(2)遗传物质改变
41、的一定是遗传病( )(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病( )(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病( )(5)21 三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的( )(6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传规律( )2判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( )(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( )(3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常( )(4)经 B 超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病( )(5)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病( )(6)镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出( )
42、3判断下列有关人类基因组计划的叙述(1)测定人类的基因组，需要测定 22 条常染色体、X 染色体和 Y 染色体上所有的 DNA 序列( )(2)对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组( )(3)测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的 DNA 序列( )18分析下列问题：(1)下图 1 所示为雄果蝇的染色体组成，图 2、3、4 可表示其“染色体组”或“基因组” ，请具体指明并思考下列问题：图 2、3、4 中表示染色体组的是图 2、图 4，表示基因组的是图 3。欲对果蝇进行 DNA 测序，宜选择图 3 所包含的染色体。(2)禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病
43、率？提示 近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。命题点一 由减数分裂异常导致的遗传病的分析1红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为 XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是( )A若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲B若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲C若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲D若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲答案 C解析 设正常与色盲相关基因分别用 B、b 表示。父母正常，则父亲基因型为 XBY，母亲基因型为 XBXB或 XBXb，生下 XXY 孩子
44、，若色觉正常则基因型为 XBXBY 或 XBXbY，此孩子若为XBXBY，可能是父亲提供 XBY 的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子 XBXB所致，此孩子若为 XBXbY，可能是母亲提供异常卵子 XBXb，也可能是父亲提供异常精子 XBY 所致，A、B 项错误；若孩子患红绿色盲，基因型为 XbXbY，X bXb异常配子只可能来自母亲，C 项正确，D 项19错误。2(2017华南师大附中质检)由于细胞中一条 14 号和一条 21 号染色体连接形成一条异常染色体，不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失(如图甲)，导致某女子的 14 号和 21 号染色体在减数分裂时发生异常联会(如图乙)。配对的三
45、条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任意一极。下列判断不正确的是( )A该女子体细胞中只有 45 条染色体但表现型可能正常B该变异类型属于染色体结构变异C不考虑其他染色体，理论上该女子可产生 6 种不同配子D该女子与正常男子婚配没有生育 21 三体综合征患儿的风险答案 D解析 由图甲可知，一条 14 号染色体和一条 21 号染色体相互连接时，还丢失了一小段染色体，使染色体数目减少，该女子体细胞中染色体数为 45 条，A 项正确；由图可知，该变异类型属于染色体结构变异，B 项正确；减数分裂时同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合，应该产生仅具有异常染色体、同时具有
46、14 号和 21 号染色体、同时具有异常染色体和14 号染色体、仅具有 21 号染色体、同时具有异常染色体和 21 号染色体、仅具有 14 号染色体共 6 种生殖细胞，C 项正确；该女子可以产生异常染色体21 号染色体的配子，因此与正常男子婚配，有生出 21 三体综合征患儿的风险，D 项错误。1常染色体在减数分裂过程中异常问题假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的异常配子，如下图所示。202性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(
47、卵原细胞减数分裂正常)项目不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代XX XXX、XXY XY XXY减数分裂时异常 O XO、YO O XOXX XXX、XXY XX XXXO XO、YO YY XYY减数分裂时异常 O XO命题点二 遗传系谱图与电泳图谱问题3图 1 是某遗传病家系的系谱图，对该家系中 14 号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关 DNA 片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图 2 所示。下列有关分析判断错误的是( )A图 2 中的编号 c 对应系谱图中的 4 号个体B条带 2 的 DNA 片段含有该遗传病致病基因C8 号个体的基因型与 3 号个体的基因型相同的概率为23D9 号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为18答案 D解析 分析系谱图：1 号和 2 号都正常，但他们的女儿患病，即：“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性” ，说明该病为常染色体隐性遗传病。图中 4 号为患者，属于
