1、1课时分层作业(十四) 关注人类遗传病(建议用时：45 分钟)学业达标练1下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是( )A单基因遗传病是受一个基因控制的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21 三体综合征患者的体细胞中染色体数目为 47条D人类遗传病是指由于遗传物质发生变化而引起的疾病A 单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病；人类遗传病分为三类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；21 三体综合征患者体内第 21号染色体有三条，其体细胞中染色体数目为 47条。2通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( ) 【导学号：01632174】A
2、红绿色盲 B21 三体综合征C镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良A 红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现；21 三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，是由于常染色体变异引起的遗传病，即第 21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO 型，即缺少一条 X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。3下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B羊水检查是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式C 苯丙酮尿症是位于常染
3、色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B 超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能确定传递方式。4优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是( )A胎儿所有先天性疾病都可通过产前实验室诊断来确定B禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率C产前实验室诊断可以初步确定胎儿是否患有 21三体综合征D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征C 产前实验室诊断只能确定某些遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可2通过产前实验室诊断来确定，选项 A错误；禁止近亲结婚只是降低隐性遗传病的发病率，而不能降低各种遗传病的发
4、病率，选项 B错误；实验室诊断可以初步确定胎儿是否患有 21三体综合征，选项 C正确；遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过实验室诊断来确定，选项 D错误。5原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是 ( ) 【导学号：01632175】在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式A BC DD 进行人类遗传病调查的目的：一是研究遗传病在抽样群体中的发病率，应在人群中随机抽样调查并计算发病率；二是研究遗传病的遗传方式，应在
5、患者家系中调查研究遗传方式。6据美国遗传学专家 Mckusick教授收集统计，目前已经知道的遗传病有四千多种。如图是某家族的遗传系谱图，下列有关分析正确的是( )A可在人群中调查该遗传病的遗传方式B该病可能为伴 X显性遗传病C若该病为血友病，则 7号的致病基因来自 2号D若该病为白化病，则 1号为杂合子的概率是 100%C 调查某遗传病的遗传方式需在患者家系中进行，A 错误；7 号患病，但其母亲正常，说明不可能是伴 X显性遗传病，B 错误；若为血友病，7 号致病基因的传递过程是 257, C正确；若为白化病，则 1号不一定是杂合子，D 错误。7囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均
6、有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们( )A “你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B “你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C “由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为 1/9”D “根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为 1/16”3C 此题考查遗传病的概率计算。根据题意，这对正常的夫妇均有一个患此病的弟弟，可以推出该夫妇的基因型可能为 1/3AA或 2/3Aa，因此后代的患病概率为2/32/31/41/9。8下列说法中正确的是( ) 【导学号：016321
7、76】A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病发病的根本原因是遗传因素，但也受环境因素影响D遗传病发病仅受遗传物质影响C 先天性疾病可能是遗传病，也可能不是遗传病；有些遗传病在个体出生后发育到某一时期才会表现出来。家庭性疾病不一定是遗传病；由于某些隐性遗传病的发病率较低，因而常具有散发性。遗传病的发病除了受遗传物质影响外有的需要一定外界诱因。9下图为某一种单基因遗传病的系谱图，下列说法正确的是( )A家系中男性患者明显多于女性患者，该病肯定是伴 X隐性遗传病B5 号是该病致病基因的携带者C6 号是该病致病基因的携带者D1 把致病基因传给儿子的
8、概率为 0B 从系谱图的 5、6 和 11的关系可以判定该病为隐性遗传病，男性患者虽然多，但是不能排除致病基因位于常染色体上的可能性；根据 6和 11的关系可以确定该病不是伴 Y染色体遗传病；无论致病基因位于常染色体还是 X染色体，都能确定5 号是该病致病基因的携带者；如果是伴 X遗传病，则6 号不携带该病致病基因；如果是常染色体遗传病，则1 把致病基因传给儿子的概率为 100%。10调查与统计是科学研究的重要方法，被广泛应用于生物学研究中。为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，在全校学生及其家庭中开展调查。 【导学号：01632177】(1)在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查。为保
9、证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？_。(2)某同学在调查中发现一位同学患有先天性并指，在得到该同学同意后，对其家族进行调查，并绘制了该家族先天性并指遗传系谱图。据图回答：4并指最可能是由位于_染色体上的_性基因控制的遗传病。4 和5 这对夫妇所生子女患病的概率是_。若5 已经怀孕，为了生一个正常指的孩子，应进行_以便确定胎儿是否患病。(3)(多选)在“调查人类遗传病发病率”的实践活动中，正确的做法有( )A调查群体要足够大B要注意保护被调查人的隐私C尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D必须以家庭为单位逐个调查解析 (1)为确保调查数量足够大，可将各小组的调查数据汇总
10、。(2)由于表现为代代相传，最可能为显性遗传病，父亲患病，女儿中有正常的，说明不可能是伴 X染色体显性遗传病，即为常染色体显性遗传病。根据子代表现型及双亲的表现型可判断：4 为aa，5 为 Aa，其后代患病概率为 1/2，因此最好进行产前诊断。(3)在调查某种遗传病的发病率时要采取随机抽样调查的方法，不能以家庭为单位逐个调查。答案 (1)应把各小组的调查数据进行汇总(2)常 显 1/2 产前诊断(基因诊断)(3)ABC11请根据示意图回答下面的问题。(1)请写出图中 A、B、C 所代表的结构或内容的名称：A_；B_；C_。(2)该图解是_示意图，进行该操作的主要目的是_。(3)如果某人患有一种
11、伴 X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现 C细胞的染色体组成为 XX，是否需要终止妊娠？_。理由是_。(4)若某人患有一种伴 Y染色体遗传病，对其妻子检查时发现 C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？_。理由是5_。解析 (1)该图为羊膜腔穿刺示意图。A 是子宫，B 是羊水，C 是胎儿细胞。(2)该操作的目的是确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。(3)伴 X染色体显性遗传病的特点是女性患者多于男性患者，并且是连续遗传，父亲的 X染色体会传给女儿。(4)伴 Y染色体遗传病是传男不传女，父亲患病，其儿子一定是患者。答案 (1)子宫 羊水 胎儿细胞(2)羊膜腔穿刺 确定胎儿是否患有遗传病或先
12、天性疾病(3)需要 父亲的 X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病(4)需要 父亲的 Y染色体一定传递给儿子，儿子一定患该遗传病12某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。请分析回答下列问题：(1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于_遗传病。(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的概率是_%。(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进
13、行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？_。为什么？_。解析 (1)根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图即可。(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴 X显性遗传的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。(3)由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。(4)由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男性婚配，其后代仍可能患病。答案 (1)如图所示6(2)常染色体显性 (3)100(4)
14、有可能 手术治疗不会改变其基因组成冲 A挑战练13下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是( )【导学号：01632178】A在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病C多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期B 染色体异常遗传病患者的体细胞不含致病基因；在单基因隐性遗传病中，携带者表现正常，不会发病；多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。14理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )A常染色体隐性遗
15、传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX 染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D 联系遗传平衡定律进行分析。常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因的基因频率的平方，故 A项错误。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于 1减去该病隐性基因的基因频率的平方，故 B项错误。X 染色体显性遗传病在女性中的发病率等于 1减去该病隐性基因的基因频率的平方，故 C项错误。因男性只有一条 X染色体，男性只要携带致病
16、基因便患病，故 X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，故 D项正确。15下图是先天聋哑遗传病的某家系图， 2的致病基因位于 1对染色体， 3和 6的致病基因位于另 1对染色体，这 2对基因均可单独致病。 2不含 3的致病基因， 3不含 2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是( )7A 3和 6所患的是伴 X染色体隐性遗传病B若 2所患的是伴 X染色体隐性遗传病， 2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C若 2所患的是常染色体隐性遗传病， 2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为 1/4D若 2与 3生育了 1个先天聋哑女孩，该女孩的 1条 X染色体长臂缺
17、失，则该 X染色体来自母亲D 由正常的 3和 4生育了一个患病女儿 3，可知该病为常染色体隐性遗传病，即 3和 6所患的是常染色体隐性遗传病，A 项错误。由正常的 1和 2生育了一个患病的儿子 2，可知 2所患的是隐性遗传病。该病的致病基因可能位于 X染色体上，也可能位于常染色体上。若 2所患的是伴 X染色体隐性遗传病(设致病基因为 a)， 2和 3互不含对方的致病基因，设 3的致病基因为 b，则 2和 3的基因型分别是 BBXaY和 bbXAXA，两者所生女儿 2的基因型为 BbXAXa，故 2不患病的原因是含有父亲、母亲的显性正常基因(B、A)，B 项错误。若 2所患的是常染色体隐性遗传病
18、， 3所患的也是常染色体隐性遗传病，则 2和 3的基因型分别为 aaBB和 AAbb，两者所生女儿 2的基因型是 AaBb， 2与某相同基因型的人婚配所生后代患先天聋哑的概率为 1/41/41/41/47/16，C 项错误。若 2和 3生育了一个先天聋哑女孩，且该女孩的 1条 X染色体长臂缺失，不考虑基因突变，则 2所患的是伴 X染色体隐性遗传病，则 2的基因型为 BBXaY， 3的基因型为 bbXAXA，理论上 2和 3生育的女孩的基因型为 BbXAXa(正常)，但该女孩患病，说明 X染色体上缺失 A基因，故该女孩的一条缺失长臂的 X染色体来自母亲，D 项正确。16下图为甲种遗传病(基因为
19、A、a)和乙种遗传病(基因为 B、b)的家系图，已知11 不携带甲、乙致病基因。请分析回答：(概率用分数表示) 【导学号：01632179】(1)甲种遗传病的遗传方式为_，乙种遗传病的遗传方式为_。(2)13 的基因型及其概率为_。(3)由于14 患有两种遗传病，其兄弟13 在婚前进行遗传咨询，已知正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为 1/10 000和 1/100。H 如果是男孩则患甲8病的概率是_，患乙病的概率是_；如果是女孩则患甲病的概率是_，患乙病的概率是_；因此建议_。(4)除遗传咨询以外，优生优育的措施还包括(写出一点即可)_。解析 本题考查遗传病类型的判断，遗传定
20、律和优生等知识，考查应用能力。(1)由1 和2 的女儿5 患病判断甲病为常染色体隐性遗传病；由10 和11 的儿子18 患病，判断乙病为隐性遗传病，已知11 不携带甲、乙致病基因，因此判断乙病为伴 X隐性遗传病。(2)由于14 患有两种遗传病，判断14 的基因型为 aaXbY，根据其父母的表现型，推出6 的基因型为 AaXBY，7 的基因型为 AaXBXb，13 的基因型及其概率为 1/3AAXBY,2/3AaXBY。(3)13 的基因型及其概率为 1/3AAXBY，2/3AaX BY，12 为 1/10 000Aa,1/100XBXb，因此 H如果是男孩则患甲病的概率是 2/31/10 0001/41/60 000，患乙病的概率是 1/1001/21/200；H 如果是女孩则患甲病的概率仍然是 1/60 000，患乙病的概率是 0，因此建议生育女孩。(4)除遗传咨询以外，优生优育的措施还包括禁止近亲结婚、婚前体检、产前检查、适龄生育等。答案 (1)常染色体隐性遗传 伴 X隐性遗传(2)1/3AAXBY,2/3AaXBY(3)1/60 000 1/200 1/60 000 0 选择生育女孩(4)禁止近亲结婚/婚前体检/产前检查/适龄生育
