1、1考点狂练 12 伴性遗传和人类遗传病12018江苏卷通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B夫妇中有核型异常者C夫妇中有先天性代谢异常者 D夫妇中有明显先天性肢体畸形者22018安徽宣城联考下列关于人类性别决定的叙述，错误的是( )A女性含有两个同型性染色体B男性的精子决定了孩子的性别CX、Y 染色体是一对同源染色体，位于染色体组型中的同一组D外耳道多毛症基因只有男性个体中才有32018天津静海一中期末下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A人类遗传病是由于患者带有致病基因而引起的疾病B调查某遗传
2、病的发病率应在人群中进行随机抽样C遗传咨询和产前诊断是预防遗传病发生的有效手段D患有遗传病的双亲不能生出健康的孩子42018广西钦州联考某男学生在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。这是因为( )A血友病由 X 染色体上的隐性基因控制 B血友病由 X 染色体上的显性基因控制C父亲是血友病基因携带者 D血友病由常染色体上的显性基因控制52018河北冀州中学调考一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的 F1中野生型与突变型之比为 2 ：1，且雌雄个体之比也为 2
3、：1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是( )A该突变基因为 X 染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死B该突变基因为 X 染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死C该突变基因为 X 染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死DX 染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死6下图是某种遗传病的系谱图，设控制该病的基因为 A、a。3 号和 4 号为正常的异卵孪生兄弟，兄弟俩基因型均为 AA 的概率是( )A0 B. C. D.19 13 11672018河北正定中学调考人类有一种遗传病，牙齿因缺少珐琅质而呈棕色，患病男性与正常女性结婚，女儿均为棕色牙齿，儿子都正常。则他
4、们的( )A儿子与正常女子结婚，后代患病率为14B儿子与正常女子结婚，后代患者一定是女性C女儿与正常男子结婚，其后代患病率为12D女儿与正常男子结婚，后代患者一定是男性82018甘肃兰州一中摸底纯种果蝇中，朱红眼暗红眼，子代只有暗红眼；而反交，暗红眼朱红眼，F 1中雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。其中相关的基因为 A2和 a，则下列说法不正确的是( )A上述实验可判断朱红色基因为隐性基因B反交的实验结果说明眼色基因在性染色体上C正、反交的子代中，雌性果蝇的基因型都是 XAXaD预期正交的 F 1自由交配，其后代表现型的比例是 1 ：1 ：1 ：192018陕西西安联考 已知小明的家系图如下，其中
5、I1 是携带者。可以准确判断的是( )A该病为常染色体隐性遗传病 B4 是携带者C6 是携带者的概率为 1/2 D8 是正常纯合子的概率为 1/2102018湖南衡阳联考 果蝇的红眼和白眼是 X 染色体上的一对等位基因控制的相对性状。用一对红眼雌雄果蝇交配，子一代中出现白眼果蝇，让子一代红眼雌雄果蝇随机交配，理论上子二代果蝇中红眼与白眼的比例是( )A3 ：1 B5 ：3 C7 ：1 D13 ：3112018安徽合肥联考Fabry 病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码 半乳糖苷酶 A 的基因突变所致。下图是该病的某个家系遗传系谱，通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确
6、的是( )A该病属于伴 X 隐性遗传病B 2一定不携带该病的致病基因C该病可通过测定 半乳糖苷酶 A 的活性进行初步诊断D可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病12某夫妇妻子表现型正常，丈夫为色盲患者，生下一性染色体组成为 XXY 的色盲孩子，出现这种现象的原因可能是( )A女方减数第一次分裂异常或男方减数第一次分裂异常B女方减数第一次分裂异常或男方减数第二次分裂异常C女方减数第二次分裂异常或男方减数第二次分裂异常D女方减数第二次分裂异常或男方减数第一次分裂异常132018广东东莞中学联考某同学研究了一个涉及甲、乙两种单基因遗传病的家系(如图)，其中一种是伴性遗传病。下列分析错误
7、的是( )A甲病是伴 X 染色体隐性遗传病B甲、乙两种病的遗传遵循基因自由组合定律C5 一定携带甲病的致病基因D1 能产生两种基因型的卵细胞3142018河北冀州中学调考下图所示遗传系谱中有甲(基因设为 D、d)、乙(基因设为 E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中，正确的是( )A 6的基因型为 DdXEXe， 7的基因型为 DDXeY 或者 DdXeYB 13所含有的色盲基因来自 2和 4C 7和 8生育一个两病兼患的男孩的几率为14D甲病基因位于常染色体上，乙病基因位于 X 染色体上152018四川眉山联考 决定猫的毛色的基因位于 X 染色体上，基因型 bb、BB 和B
8、b 的猫分别为黄、黑和虎斑色。现有虎斑色雌猫与黄色雄猫交配，生下三只虎斑色小猫和一只黄色小猫，它们的性别是( )A全为雌猫或三雌一雄 B全为雌猫或三雄一雌C全为雌猫或全为雄猫 D雌雄各半16.2018湖北宜昌联考某男性与一正常女性婚配，生育了一个白化病兼色盲的儿子。如图为该男性的一个精原细胞部分染色体示意图(白化病基因 a、色盲基因 b)。下列叙述错误的是( )A该男性的初级精母细胞中含有 2 个色盲基因B在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体C该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲D该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是38172018广西桂林十八中联考猫的性别决定是 XY 型，当体细胞中存
9、在两条或两条以上的 X 染色体时，只有一条 X 染色体上的基因能表达，其余 X 染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体，如下图所示。已知猫的毛色黑色对黄色显性，且由位于 X 染色体上的基因A、a 控制。下列说法不正确的是( )A可以利用高倍显微镜观察巴氏小体的有无，确定正常猫的性别B若出现黑黄相间的雄猫，其基因型可能是 XAXaYC由该早期胚胎细胞发育而成的猫，其毛色最可能是黑色4D黄色雌猫与黑色雄猫杂交产生的正常后代，可根据毛色判断其性别182018广东汕头联考 下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是 1/
10、6，那么，得出此概率值需要的限定条件是 ( )A1、2、4 必须为杂合子 B1、2、4 必须为纯合子C3、4 必须为杂合子 D2、4 必须为纯合子考点狂练 12 伴性遗传和人类遗传病1A 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，不是遗传物质的改变导致的遗传病，不需要进行细胞检查；夫妇中有核型异常者，其配子可能异常，则可能导致胎儿的核型异常；夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病；夫妇中有明显先天性肢体畸形者，可能是先天性遗传病，以上三种情况需要进行细胞检查。2C 女性含有两个同型性染色体 XX，A 正确；在人类的性别决定过程中，母本只能提供 X 染色体，男性可以提供 X 或 Y 精子，
11、所以男性的精子决定了孩子的性别，B 正确；X、Y 染色体是一对同源染色体，不在同一个染色体组中，C 错误；外耳道多毛症为伴 Y 遗传，该致病基因只有男性个体中才有，D 正确。3B 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，但是不一定携带致病基因，A 错误；调查某遗传病的发病率应在人群中进行随机抽样，B 正确；禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效手段，C 错误；若是显性遗传病，正常的双亲可能生出正常的孩子，例如双亲都是 Aa，后代可以生出 aa，D 错误。4A 人类的红绿色盲和血友病都属于伴 X 染色体隐性遗传病，由于母亲既是色盲又是
12、血友病患者，虽父亲正常，不携带血友病基因，但其儿子肯定患有色盲和血友病。5B 分析题意可知，后代雌雄个体之比为 2 ：1，因此确定该变异为 X 染色体上的突变，并且可能含有该突变基因的雄性个体致死；如果该突变基因为 X 染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死，假设突变基因为 D，则杂交组合为 XDXdXdY，由于 XD配子致死，子代为 1XdXd(野生)1X dY(野生)，A 错误；如果该突变基因为 X 染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，假设突变基因为 D，则杂交组合为 XDXdXdY，子代为1XDXd(突变) ：1X dXd(野生) ：1X DY(突变) ：1X dY(野生)
13、，由于 XDY 致死，因此 F1中野生型与突变型之比为 21 ，且雌雄个体之比也为 21 ，B 正确；如果该突变基因为 X 染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，假设突变基因为 d，则杂交组合为XdXdXDY，由于含该突变基因的雄性个体(X dY)致死，则子代全为 XDXd(野生)，C 错误；如果 X 染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，假设发生缺失 X 染色体为 X ，则杂交组合为 XX XY，雌配子 X 致死，故子代为 1XX(野生) ：1XY(野生)，D 错误。56B 由于正常的 1 号和 2 号婚配，有个患病的女儿，因此该病为常染色体隐性遗传病，则 5 号的
14、基因型为 aa,1 和 2 的基因型均为 Aa,3 和 4 均表现正常，基因型为 AA 或Aa，两者均为 AA 的概率为 。13 13 197C 由于患病男性与正常女性结婚，女儿均为棕色牙齿，儿子都正常，则该病是伴X 显性遗传；若儿子 XaY 与正常女子 XaXa结婚，后代患病率为 0，A、B 错误；女儿 XAXa与正常男子 XaY 结婚，后代患者的基因型为 XAXa和 XAY，可以是男性，也可以是女性，其后代患病率为 ，C 正确，D 错误。128D 纯种果蝇中，朱红眼暗红眼，子代只有暗红眼，这说明暗红色基因为显性基因，朱红色基因为隐性基因，A 正确；正反交结果不同，且子代的表现型与性别有关，
15、说明控制性状的基因位于细胞核中的性染色体上；若正反交结果一致，说明控制性状的基因位于细胞核中的常染色体上，B 正确；正交实验中：纯种暗红眼(X AXA)纯种朱红眼(XaY)得到的 F1中雌性的基因型为 XAXa；反交实验中：纯种朱红眼(X aXa)纯种暗红眼(XAY)得到的 F1中雌性的基因型为 XAXa，C 正确；纯种暗红眼(X AXA)纯种朱红眼(X aY)F 1只有暗红眼(X AXa、X AY)，F 1中雌、雄果蝇自由交配，其后代表现型的比例是 1(XAY) ：2(X AXA、X AXa) ：1(X aY)，D 错误。9B 根据3、4、9 可知该病为隐性遗传病，无法确定是常染色体还是X
16、染色体，A 错误；无论是常染色体隐性遗传还是 X 染色体隐性遗传，4 都是携带者，B 正确；6 正常男性，若是常染色体隐性遗传，6 是携带者的概率无法确定，若是X 染色体隐性遗传，6 是携带者的概率为 0，C 错误；8 是正常纯合子的概率为 1/3或 1/2，D 错误。10C 由“一对红眼雌雄果蝇交配，子一代中出现白眼果蝇”可知，红眼对白眼为显性性状，假设红眼基因由 B 控制，b 控制白眼，则亲代红眼雌果蝇基因型是 XBXb，雄果蝇是 XBY，则子一代的红眼雌雄果蝇基因型和比例分别是：X BXB、X BXb、X BY；雌果蝇产生的配子种类和比例是：3/4X B、1/4X b、雄果蝇产生的精子种
17、类和比例是：1/2X B、1/2Y，产生子二代果蝇中红眼与白眼的比例是 7 ：1。11B 1和 2均正常，但他们有患病的儿子，即“无中生有为隐性” ，说明该病为隐性遗传病；又已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，说明该病为伴 X 染色体隐性遗传病(相应的基因用 A、a 表示)，A 正确； 2的基因型为 XAXa，则 3的基因型也可能为 XAXa，因此 2有可能携带该病的致病基因，B 错误；该病由编码 半乳糖苷酶 A 的基因突变所致，可通过测定 半乳糖苷酶 A 的活性进行初步诊断，C 正确；该病由编码半乳糖苷酶 A 的基因突变所致，可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病，D 正
18、确。12D 人类的红绿色盲是伴 X 染色体隐性遗传病(用 B、b 表示)，妻子表现型正常(XBX)，丈夫为色盲患者(X bY)，生了一个性染色体组成为 XXY 并伴有色盲的男孩(X bXbY)，则该夫妇的基因型为 XBXbXbY；如果男孩是由基因型为 XbXb的卵细胞和基因型为 Y 的精子结合形成的，而基因组成为 XbXb的卵细胞是由于次级卵母细胞中两条含有基因 b 的子染色体移向同一极所致，即母方减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后未分离；如果男孩是由基因型为 Xb的卵细胞和基因型为 XbY 的精子结合形成的，而基因组成为 XbY 的精子是由于初级精母细胞中一对同源性染色体没有分离，移向同一
19、极所致，即父方减数第一次分裂后期同源染色体 XY 未分离。13D 8 是乙病女患，而其父母正常，所以乙病为常染色体隐性遗传病；已知甲、乙两病其中一种为伴性遗传病，9 患甲病，而其父母正常，所以甲病是伴 X 染色体隐性遗传病；甲、乙两种病的遗传遵循基因自由组合定律；由于2 患甲病，所以5 一定携带甲病的致病基因；由于6 患两种病，所以1 为双杂合体，因而能产生四种基因型的卵细胞，D 错误。14D 5、 6正常， 10患甲病的女性，可推甲病为常染色体隐性遗传病，已知两种病中有一种为红绿色盲，所以乙病为红绿色盲症。 6不患甲病，基因型为 Dd， 1患乙病， 6不患乙病，所以 6基因型为 DdXEXe
20、， 7、 8不患甲病但生出患甲病的女儿，所以 7是甲病基因的携带者，所以 7的基因型是 DdXeY，A 错误； 13的基因型为 XeXe，她6的色盲基因分别来自 7、 8， 7的 Xe来自 2， 8的 Xe来自 3( 4正常男人不含 Xe)， 13所含有的色盲基因来自 2和 3，B 错误； 7、 8不患甲病， 8不患乙病，但生出患甲乙两病的女儿，所以 8是甲乙两病基因的携带者，所以 7、 8的基因型分别是DdXeY、DdX EXe。 7、 8后代中患甲病的几率为 ，后代中患乙病男孩的几率为 ， 7和14 14 8生育一个两病兼患的男孩的几率为 ，C 错误；根据题意分析已知甲病为常染色14 14
21、 116体隐性遗传病，乙病为红绿色盲，位于 X 染色体上，D 正确。15A 由于基因 B 和 b 位于 X 染色体上，Y 染色体上没有相应的基因，所以含有 B 和b 的只是雌猫。基因型为 XBXB是黑色雌猫，基因型为 XbXb 是黄色雌猫，基因型为 XBXb是虎斑色雌猫，基因型为 XbY 是黄色雄猫，基因型为 XBY 是黑色雄猫。由此可见，三只虎斑色小猫为雌猫，黄色小猫可能是雌猫(X bXb)，也可能是雄猫(X bY)。16D 由图可知：白化病是常染色体隐性遗传病，色盲是伴 X 染色体隐性遗传病，该男性的基因型为 AaXbY，其与一正常女性(A_X BX )结婚，生育了一个白化病兼色盲的儿子(
22、aaXbY)，说明正常女性的基因型为 AaXBXb。由于该男性的基因型为 AaXbY，所以该男性的初级精母细胞中由于复制而含有 2 个色盲基因，A 正确；精原细胞是通过有丝分裂形成的，而有丝分裂过程中不可能形成四分体，B 正确；由于色盲基因位于 X 染色体上，而儿子的X 染色体来自母亲，Y 染色体来自父亲，所以该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲，C 正确；由分析可知，该男性的基因型为 AaXbY，正常女性的基因型为 AaXBXb，他们再生一个表现型正常男孩的概率时 ，D 错误。34 14 31617C X 染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体，可以利用高倍显微镜观察巴氏小体的有无，若有巴氏小体
23、，该猫是雌性，若没有巴氏小体，该猫是雄性，A 正确；若出现黑黄相间的雄猫，则基因型可能是 XAXaY，因为早期胚胎细胞中 A 和 a 随机失活，就出现黑黄相间，B 正确；由于两条 X 染色体随机失活，所以该早期胚胎发育而成的猫最可能是黑黄相间，C 错误；黄色雌猫产生的卵细胞是 Xa类型，黑色雄猫产生的精子是 XA和 Y 两种类型，杂交的后代基因型为 XAXa和 XaY 两种类型，表现型为黑黄相间的雌性和黄色的雄性，D 正确。18C 根据题意分析，该病是常染色体隐性遗传病，则1 基因型为 aa，1 基因型为 Aa，又因为1 与2 婚配，后代发病率是 1/6，说明2 是 Aa 的概率1/61/42/3，进而说明3、4 都是杂合子 Aa，C 正确；由于3 是杂合子，则1 和2 中至少有一个是 Aa，而2 可能是纯合子或杂合子。
