1、1考点 2 伴性遗传与人类遗传病1性染色体不同区段分析2仅在 X 染色体上基因的遗传特点(1)伴 X 染色体显性遗传病的特点发病率男性低于女性；世代遗传；男患者的母亲和女儿一定患病。(2)伴 X 染色体隐性遗传病的特点发病率男性高于女性；隔代交叉遗传；女患者的父亲和儿子一定患病。3XY 同源区段上基因的遗传特点(1)女性基因型为 XAXA、X AXa、X aXa，男性基因型为 XAYA、X AYa、X aYA、X aYa。(2)遗传仍与性别有关。如 XaXa()X aYA()子代()全为隐性，()全为显性；如 XaXa()X AYa()子代()全为显性，()全为隐性。4判断人类遗传病遗传方式的
2、一般程序25有关伴性遗传及遗传病的 6 点提示(1)并非所有基因都在染色体上，线粒体、叶绿体和原核细胞等不具有染色体，但是存在遗传物质。(2)X、Y 染色体上并不是不存在等位基因，二者同源区段存在等位基因。(3)调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同，前者在人群中随机调查(社会调查)，而后者在某种遗传病患病家系中调查(家系调查)。(4)家族性疾病并不一定就是遗传病，如传染病；先天性疾病也不一定就是遗传病，如药物引起的器官受损。(5)携带致病基因的个体不一定患病，不携带致病基因的个体也可能患病。(6)只有受一对(不是 1 个)等位基因控制的单基因遗传病才符合孟德尔遗传定律，且常被选作人类遗传病的调
3、查类型，只有染色体异常遗传病可借助显微镜检查诊断。题型一 人类遗传病相关内容分析1(2018淄博一模)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病B遗传病由致病基因导致，无致病基因不患遗传病C调查某遗传病的遗传方式时，被调查者的性别与年龄不会影响调查结果D单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率低于该病致病基因的基因频率答案 D解析 先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病，A 错误；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中染色体异常遗传病没有致病基因，B 错误；调查某遗传病的遗传方式时要考虑年龄、性别等因素，C 错误；单基因遗传病中，
4、常染色体隐性遗传病的发病率低于该病致病基因的基因频率，D 正确。32(2015全国，6)抗维生素 D 佝偻病为 X 染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为 X 染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是( )A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案 B解析 短指是常染色体遗传病，与性别无关，在男性和女性中发病率一样，A 错误；红绿色盲是伴 X 染色体隐性遗传病，女病父必病，B 正确；伴 X 染色体显性遗传病患者女性多于男性，因
5、为女性有两条 X 染色体，获得显性基因的概率大，C 错误；隐性遗传病往往隔代交叉遗传，白化病是常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传，D 错误。题型二 常染色体遗传与伴性遗传的综合分析3(2017全国，6) 果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于 X 染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F 1雄蝇中有 1/8 为白眼残翅，下列叙述错误的是( )A亲本雌蝇的基因型是 BbXRXrBF 1中出现长翅雄蝇的概率为 3/16C雌、雄亲本产生含 Xr配子的比例相同D白眼残翅雌蝇可形成基因型为 bXr的极体答案 B解析 根据分析，
6、亲本雌、雄果蝇的基因型为 BbXRXr和 BbXrY，A 正确；F 1出现长翅雄蝇(B_X Y)的概率为 3/41/23/8，B 错误；母本 BbXRXr产生的配子中，含 Xr的配子占1/2，父本 BbXrY 产生的配子中，含 Xr的配子占 1/2，因此雌、雄亲本产生的配子中含 Xr的配子比例相同，C 正确；白眼残翅雌蝇的基因型为 bbXrXr，经减数分裂产生的极体和卵细胞的基因型都为 bXr，D 正确。4(2018江苏，33)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因 B 对全色羽基因 b 为显性，位于 Z 染色体上，而 W 染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因 T 的存在是 B或 b
7、表现的前提，tt 时为白色羽。各种羽色表型见下图。请回答下列问题：(1)鸡的性别决定方式是_型。(2)杂交组合 TtZbZbttZBW 子代中芦花羽雄鸡所占比例为_，用该芦花羽雄鸡与4ttZBW 杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为_。(3)一只芦花羽雄鸡与 ttZbW 杂交，子代表现型及其比例为芦花羽全色羽11，则该雄鸡基因型为_。(4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了 2 只芦花羽、3 只全色羽和 3 只白色羽鸡，两个亲本的基因型为_，其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为_。(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂
8、交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有(写出基因型)_。答案 (1)ZW (2)1/4 1/8 (3)TTZ BZb (4)TtZ BZbTtZbW 3/16 (5)TTZbZbTTZBW；TTZ bZbttZBW；ttZ bZbTTZBW解析 (1)鸡的性别决定方式为 ZW 型。(2)根据题意可知，不同羽色鸡的基因型为T_ZB_(芦花羽)，T_Z bZb、T_Z bW(全色羽)，tt_ _(白色羽)。TtZ bZbttZBW 子代中芦花羽雄鸡(TtZ BZb)所占的比例为 1/2(Tt)1/2(ZBZb)1/4。用该芦花羽雄鸡(TtZ BZb)与 ttZBW 个体杂交，预期子代中
9、芦花羽雌鸡所占比例为 1/2(Tt)1/4(ZBW)1/8。(3)一只芦花羽雄鸡(T_Z BZ )和 ttZbW 杂交，子代芦花羽全色羽11，由子代芦花羽和全色羽的基因型中都有 T，可推知亲本芦花羽雄鸡一定是 TT，则子代 11 的性状分离比是由基因 B、b 决定的，所以芦花羽雄鸡的基因型为 TTZBZb。(4)一只芦花羽雄鸡(T_Z BZ )和一只全色羽雌鸡(T_ZbW)交配，后代出现白色羽鸡(tt)，说明两亲本的相关基因型均为 Tt，又因为有全色羽鸡(T_Z bZb或 T_ZbW)出现，所以亲本芦花羽雄鸡的基因型为 TtZBZb，全色羽雌鸡的基因型为 TtZbW。两亲本杂交，其子代中芦花羽
10、雌鸡(T_Z BW)所占比例理论上为 3/4(T_)1/4(ZBW)3/16。(5)芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征，且 tt 时，雌、雄鸡均表现为白色羽，人们利用这些特点，让后代某一性别的都是芦花羽鸡，另一性别的都为全色羽鸡，则亲本一方必须是显性纯合子 TT，这样的纯合亲本组合有TTZbZbTTZBW，TTZ bZbttZBW，ttZ bZbTTZBW。方法规律 分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传的方法(1)已知亲代，分析子代的方法位于性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理，位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理，综合考虑则按基因的自由组合定
11、律处理。研究两对等位基因控制的两对相对性状，若都为伴性遗传，则不符合基因的自由组合定律。(2)已知子代，分析亲代的方法先分别统计子代的每一种性状的表现型，不同性别的表现型也要分别统计；再单独分析5并分别推出亲代的基因型。再根据题意将单独分析并分别推出的亲代的基因型组合在一起。题型三 遗传系谱图的分析及推断5(2018江西新余二模)在人类遗传病的调查过程中，发现 6 个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见下图)。6 个家庭中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下，下列分析不正确的是( )A家系、符合红绿色盲的遗传B若图中患者患同一种遗传病，则致病基因可能位于常
12、染色体上C家系中的父母均携带了女儿的致病基因，可能是软骨发育不全D若携带致病基因，则他们再生一个患病女儿的概率为 1/8答案 C解析 红绿色盲是伴 X 染色体隐性遗传病，具有“母病子必病，女病父必病”的特点，家系、都不符合，家系、都符合红绿色盲的遗传，A 正确；若图中患者患同一种遗传病，由家系的女儿患病，父母都正常判断该病为常染色体隐性遗传病，B 正确；软骨发育不全是常染色体显性遗传病，而家系中的致病基因是隐性基因，C 错误；家系中父母表现正常，而儿子患病，且携带致病基因，故该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型皆为 Aa(设相关基因用 A、a 表示)，他们再生一个患病女儿的概率1/41/21
13、/8，D 正确。6(2017全国，32)人血友病是伴 X 隐性遗传病，现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友病致病基因频
14、率为_；在女性群体中携带者的比例为_。答案 (1)如图6(2) (3)1% 1.98%18 14解析 (1)根据题干信息可绘制系谱图如下：(2)血友病为伴 X 染色体隐性遗传病，相关基因用 H、h 表示，则 7 号的基因型为 XhY，由此可推知 1 号和 5 号(大女儿)的基因型均为 XHXh，则小女儿(4 号)的基因型及概率为XHXh、 XHXH，其丈夫的基因型为 XHY，他们生出患血友病男孩的概率为 。假如这两12 12 12 14 18个女儿基因型相同，则小女儿的基因型为 XHXh，其所生后代的基因型及比例为XHXhX HXHX hYX HY1111，可见其生出血友病基因携带者女孩的概率
15、为 。14(3)血友病为伴 X 染色体隐性遗传病，男性群体中血友病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友病致病基因的频率也为 1%；又男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，则女性群体中血友病致病基因的频率为 1%，正常基因的频率为 99%，根据遗传平衡定律，在女性群体中携带者的比例为 21%99%1.98%。技法提炼 遗传系谱图概率计算的“五定”程序(1)一定相对性状的显隐性(概念法、假设法)。(2)二定基因所在染色体类型(按 Y 染色体、X 染色体、常染色体顺序判断)。(3)三定研究对象。(4)四定相关个体的基因型(隐性纯合突破法、逆推法、顺推法)。(5)五定相关个体遗传概率(涉及多对性状时，拆分为分离定律)。
