1、儿科主治医师专业知识（遗传性和代谢性疾病）模拟试卷 1及答案解析(总分：62.00，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：16，分数：32.00)1.唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（分数：2.00）A.46，XX，14，t(14q21q)B.47，XX，21C.45，XX，14，21，t(14q21q)D.47，XXXE.46，XX，21，t(14q21q)2.易位型 21三体综合征最常见的核型是（分数：2.00）A.46，XY，13，t(13q21q)B.46，XY，21，t(21q21q)C.46，XY，22，t(21q22q)D.46，XY，14，t(14q21q)E.46，X
2、Y，15，t(15q21q)3.鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（分数：2.00）A.Guthrie细菌生长抑制试验B.尿蝶呤分析C.尿有机酸分析D.尿三氯化铁试验E.尿 2，4二硝基苯肼试验4.营养不良患儿应用苯丙酸诺龙的主要作用是（分数：2.00）A.促进消化功能B.促进食欲C.促进糖原合成D.促进蛋白质合成E.增强机体免疫功能5.目前治疗苯丙酮尿症的主要方法是（分数：2.00）A.补充苯丙氨酸羟化酶B.补充酪氨酸C.给予低苯丙氨酸饮食D.给予低蛋白饮食E.补充酪氨酸羟化酶6.Down综合征最常见的核型是（分数：2.00）A.45，XOB.46，XX(XY)，14，t(14q21q)C.47，
3、XX(XY)，21D.45，XX(XY)，14，21，t(14q21q)E.45，XO46，XX7.肝豆状核变性早期损害的器官是（分数：2.00）A.肝脏B.神经系统C.眼D.肾脏E.骨骼系统8.治疗肝豆状核变性最常使用的药物是（分数：2.00）A.肾上腺皮质激素B.硫酸锌C.青霉胺D.连四硫代钼酸铵E.以上均不是9.10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主（分数：2.00）A.肝脏损害B.神经系统损害C.肾小管性酸中毒D.急性溶血E.角膜 KF 环10.苯丙酮尿症的临床表现中哪项是不恰当的（分数：2.00）A.行为异常、多动B.癫痫发作C.皮肤湿疹D.喂养困难、黄疸E.肌张力增高11
4、.肝豆状核变性特有的改变为（分数：2.00）A.肝脏损害B.神经精神症状C.尿酮排出增高D.角膜 KF 环E.血清铜蓝蛋白低下12.肝豆状核变性一般最早出现的症状是（分数：2.00）A.神经精神症状B.肝脏损害症状C.溶血性贫血D.角膜 KF 环E.肾小管性酸中毒13.肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（分数：2.00）A.无症状时尿酮即可增高B.肝症状多见于起病年龄较小者C.神经症状多见于年龄较大小儿D.KF 环在发病早期出现E.少数患儿有范可尼综合征症状14.新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是（分数：2.00）A.Guthrie细菌生长抑制试验B.尿三氯化铁试验C.尿 2，
5、4二硝基苯肼试验D.DNA分析E.以上均不是15.标准型 21三体的染色体畸变来源是（分数：2.00）A.染色体的丢失B.染色体的断裂C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离D.染色体发生易位E.染色体发生倒位16.先天愚型与呆小病不同的面容特征是（分数：2.00）A.鼻梁低平B.眼距宽C.舌常伸出口外D.两眼外侧上斜E.以上均不是二、A2 型题(总题数：5，分数：10.00)17.患儿男，3 个月。生后吃奶少，大便干燥，精神不振，不笑，少汗，鼻塞。查体：反应迟钝，皮肤干燥，面色苍黄伴水肿，两肺无啰音，心率 96次分，腹部膨满，脐疝。此例患儿，下列药物哪种应首选（分数：2.00）A.胃宝丸B
6、.赖氨酸C.多酶片D.甲状腺片E.铁剂18.2岁男孩，因智能低下查染色体核型为 46，XY，14，t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（分数：2.00）A.45，XX，14，21，t(14q21q)B.45，XX，15，2l，t(15q22q)C.46，XXD.46，XX，14，t(14q21q)E.46，XX，21，t(14q21q)19.女，6 岁，全身皮肤毛发皆白，诊断白化病，患儿缺乏的酶是（分数：2.00）A.酪氨酸转氨酶B.苯丙氨酸转氨酶C.酪氨酸酶D.酪氨酸羟化酶E.多巴脱羧酶20.1岁半患儿，至今不会独立行走，智力低下。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，
7、两眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手。小指向内弯曲。考虑诊断为（分数：2.00）A.软骨发育不良B.呆小病C.先天愚型D.苯丙酮尿症E.佝偻病活动期21.患儿 2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8 个月开始出现癫痫小发作。诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为（分数：2.00）A.1130mgkgB.510mgkgC.3150mgkgD.5170mgkgE.7190mgkg三、B1 型题(总题数：3，分数：20.00)A智力低下，尿有鼠尿臭味 B嗜睡、腹胀、便秘、少动 C四肢细长、晶状体脱位 D特殊面容、高腭弓、通贯手 E智力正常、“O”形腿（分数：6.00）
8、(1).21三体综合征的 l临床特征是（分数：2.00）A.B.C.D.E.(2).苯丙酮尿症的临床特征是（分数：2.00）A.B.C.D.E.(3).先天性甲状腺功能减低症的临床特征是（分数：2.00）A.B.C.D.E.AACTH 兴奋试验 BGnRH 兴奋试验 CTRH 兴奋试验 DHCG 刺激试验 EGHRH 兴奋试验（分数：6.00）(1).用于诊断非典型型 GHD的试验是（分数：2.00）A.B.C.D.E.(2).用于鉴别下丘脑或垂体性 GHD的试验是（分数：2.00）A.B.C.D.E.(3).用于鉴别原发性或继发性甲低的试验是（分数：2.00）A.B.C.D.E.A成人型多囊
9、肾 B婴儿型多囊肾 C髓质海绵肾 D单纯性肾囊肿 E获得性肾囊肿病（分数：8.00）(1).常染色体显性遗传型多囊肾属于（分数：2.00）A.B.C.D.E.(2).常染色体隐性遗传型多囊肾属于（分数：2.00）A.B.C.D.E.(3).肾髓质先天性发育异常的囊肿性疾病属于（分数：2.00）A.B.C.D.E.(4).长期血液透析病人的肾囊肿病属于（分数：2.00）A.B.C.D.E.儿科主治医师专业知识（遗传性和代谢性疾病）模拟试卷 1答案解析(总分：62.00，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：16，分数：32.00)1.唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（分数：2.00）A.
10、46，XX，14，t(14q21q)B.47，XX，21 C.45，XX，14，21，t(14q21q)D.47，XXXE.46，XX，21，t(14q21q)解析：解析：唐氏综合征染色体核型常表现为四类：(1)标准型 47，XX(XY)，21 占 925；(2)46，XX(XY)47，XX(XY)，21 嵌合型占 20；(3)21 号染色体与 DG 组易位型占 40；(4)嵌合易位型较少见易位型中约 14 是双亲之一为携带者，由遗传而来，其余大多为新发生分裂异常而得。2.易位型 21三体综合征最常见的核型是（分数：2.00）A.46，XY，13，t(13q21q)B.46，XY，21，t(2
11、1q21q)C.46，XY，22，t(21q22q)D.46，XY，14，t(14q21q) E.46，XY，15，t(15q21q)解析：解析：易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的 21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：(1)DG 易位：D 组中以 14号染色体为主，其核型为 46，XX(或 XY)，14， t(14q21q)，少数为 15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 1421 平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX(或 XY)，14，21，t(14q21q)；(2)GG 易位是由于 G组中两个 21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体 t(
12、21q21q)，或一个 21号易位到一个 22号染色体上，即 t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为 DG 易位，则每一胎都有10的风险率，父方为 DG 易位，风险率为 4；绝大多数 GG 易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有 2121 易位携带者，其下一代。100为本病。3.鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（分数：2.00）A.Guthrie细菌生长抑制试验B.尿蝶呤分析 C.尿有机酸分析D.尿三氯化铁试验E.尿 2，4二硝基苯肼试验解析：解析：尿蝶呤分析是应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别三种非典型苯丙酮尿症(PK
13、U)。4.营养不良患儿应用苯丙酸诺龙的主要作用是（分数：2.00）A.促进消化功能B.促进食欲C.促进糖原合成D.促进蛋白质合成 E.增强机体免疫功能解析：解析：营养不良患儿为促进体内蛋白质合成，可肌内注射苯丙酸诺龙，每次 1025mg，每周 12次，连续 23 周。5.目前治疗苯丙酮尿症的主要方法是（分数：2.00）A.补充苯丙氨酸羟化酶B.补充酪氨酸C.给予低苯丙氨酸饮食 D.给予低蛋白饮食E.补充酪氨酸羟化酶解析：6.Down综合征最常见的核型是（分数：2.00）A.45，XOB.46，XX(XY)，14，t(14q21q)C.47，XX(XY)，21 D.45，XX(XY)，14，21
14、，t(14q21q)E.45，XO46，XX解析：7.肝豆状核变性早期损害的器官是（分数：2.00）A.肝脏 B.神经系统C.眼D.肾脏E.骨骼系统解析：8.治疗肝豆状核变性最常使用的药物是（分数：2.00）A.肾上腺皮质激素B.硫酸锌C.青霉胺 D.连四硫代钼酸铵E.以上均不是解析：9.10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主（分数：2.00）A.肝脏损害B.神经系统损害 C.肾小管性酸中毒D.急性溶血E.角膜 KF 环解析：10.苯丙酮尿症的临床表现中哪项是不恰当的（分数：2.00）A.行为异常、多动B.癫痫发作C.皮肤湿疹D.喂养困难、黄疸 E.肌张力增高解析：11.肝豆状核变性
15、特有的改变为（分数：2.00）A.肝脏损害B.神经精神症状C.尿酮排出增高D.角膜 KF 环 E.血清铜蓝蛋白低下解析：12.肝豆状核变性一般最早出现的症状是（分数：2.00）A.神经精神症状B.肝脏损害症状 C.溶血性贫血D.角膜 KF 环E.肾小管性酸中毒解析：13.肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（分数：2.00）A.无症状时尿酮即可增高B.肝症状多见于起病年龄较小者C.神经症状多见于年龄较大小儿D.KF 环在发病早期出现 E.少数患儿有范可尼综合征症状解析：14.新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是（分数：2.00）A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.尿三氯化铁试验
16、C.尿 2，4二硝基苯肼试验D.DNA分析E.以上均不是解析：15.标准型 21三体的染色体畸变来源是（分数：2.00）A.染色体的丢失B.染色体的断裂C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离 D.染色体发生易位E.染色体发生倒位解析：16.先天愚型与呆小病不同的面容特征是（分数：2.00）A.鼻梁低平B.眼距宽C.舌常伸出口外D.两眼外侧上斜 E.以上均不是解析：二、A2 型题(总题数：5，分数：10.00)17.患儿男，3 个月。生后吃奶少，大便干燥，精神不振，不笑，少汗，鼻塞。查体：反应迟钝，皮肤干燥，面色苍黄伴水肿，两肺无啰音，心率 96次分，腹部膨满，脐疝。此例患儿，下列药物哪种应
17、首选（分数：2.00）A.胃宝丸B.赖氨酸C.多酶片D.甲状腺片 E.铁剂解析：18.2岁男孩，因智能低下查染色体核型为 46，XY，14，t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（分数：2.00）A.45，XX，14，21，t(14q21q) B.45，XX，15，2l，t(15q22q)C.46，XXD.46，XX，14，t(14q21q)E.46，XX，21，t(14q21q)解析：解析：患者为 3DG 易位：D 组中以 14号染色体为主，其核型为 46，XX(或 XY)，14，t(14q21q)，少数为 15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 1421 平衡
18、易位染色体携带者，核型为 45，XX(或 XY)，14，21，t(14q21q)。19.女，6 岁，全身皮肤毛发皆白，诊断白化病，患儿缺乏的酶是（分数：2.00）A.酪氨酸转氨酶B.苯丙氨酸转氨酶C.酪氨酸酶 D.酪氨酸羟化酶E.多巴脱羧酶解析：解析：酪氨酸在黑色素细胞的酪氨酸酶催化下，经多步骤形成黑色素；缺乏该酶黑色素合成障碍，肤发皆白。20.1岁半患儿，至今不会独立行走，智力低下。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手。小指向内弯曲。考虑诊断为（分数：2.00）A.软骨发育不良B.呆小病C.先天愚型 D.苯丙酮尿症E.佝偻病活动期解析：21.患儿
19、2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8 个月开始出现癫痫小发作。诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为（分数：2.00）A.1130mgkgB.510mgkgC.3150mgkg D.5170mgkgE.7190mgkg解析：三、B1 型题(总题数：3，分数：20.00)A智力低下，尿有鼠尿臭味 B嗜睡、腹胀、便秘、少动 C四肢细长、晶状体脱位 D特殊面容、高腭弓、通贯手 E智力正常、“O”形腿（分数：6.00）(1).21三体综合征的 l临床特征是（分数：2.00）A.B.C.D. E.解析：(2).苯丙酮尿症的临床特征是（分数：2.00）A. B.C.D.E.解析
20、：(3).先天性甲状腺功能减低症的临床特征是（分数：2.00）A.B. C.D.E.解析：解析：21三体综合征是最常见的一种染色体病。临床表现有智能低下，体格发育迟缓，性发育延迟，特殊面容及皮肤纹理特征等，可有高腭弓、通贯手、四肢短。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。临床表现有智能低下，癫痫发作，毛发、皮肤色浅，尿和汗液有鼠尿臭味。先天性甲状腺功能减低症典型症状有特殊面容和体态，躯干长而四肢短小；智能低下，嗜睡、淡漠，肌张力低下，神经反射迟钝；生理功能低下，精神、食欲差，少哭少动，体温低而怕冷AACTH 兴奋试验 BGnRH 兴奋试验 C
21、TRH 兴奋试验 DHCG 刺激试验 EGHRH 兴奋试验（分数：6.00）(1).用于诊断非典型型 GHD的试验是（分数：2.00）A. B.C.D.E.解析：(2).用于鉴别下丘脑或垂体性 GHD的试验是（分数：2.00）A.B.C.D.E. 解析：(3).用于鉴别原发性或继发性甲低的试验是（分数：2.00）A.B.C. D.E.解析：A成人型多囊肾 B婴儿型多囊肾 C髓质海绵肾 D单纯性肾囊肿 E获得性肾囊肿病（分数：8.00）(1).常染色体显性遗传型多囊肾属于（分数：2.00）A. B.C.D.E.解析：(2).常染色体隐性遗传型多囊肾属于（分数：2.00）A.B. C.D.E.解析：(3).肾髓质先天性发育异常的囊肿性疾病属于（分数：2.00）A.B.C. D.E.解析：(4).长期血液透析病人的肾囊肿病属于（分数：2.00）A.B.C.D.E. 解析：
