1、儿科主治医师专业知识（遗传性和代谢性疾病）模拟试卷 2及答案解析(总分：64.00，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：15，分数：30.00)1.胸腺发育不全的临床表现不包括（分数：2.00）A.中性粒细胞减少B.T细胞数量减少C.先天性心脏病D.面部畸形E.低钙惊厥2.特发性性早熟的最主要特点是（分数：2.00）A.骨龄增速B.生长速度加快C.骨骺早愈合D.影响最终身高E.性发育过程遵循正常规律3.男性真性性早熟与假性性早熟的最主要区别是前者（分数：2.00）A.骨龄增速B.生长速度加快C.出现喉结及变音D.出现阴腋毛E.睾丸阴茎均增大4.典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致（分数
2、：2.00）A.6丙酮酰四氢蝶呤还原酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶C.苯丙氨酸4羟化酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖6磷酸酶5.先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（分数：2.00）A.46，Xdel(Xq)B.45，XOC.46，Xdel(Xp)D.45，XO46，XXE.46，Xi(Xq)6.FSH的主要作用是（分数：2.00）A.促进卵泡的生长、发育和成熟B.促进前列腺素释放C.促进排卵和黄体生成D.促进子宫内膜呈分泌期改变E.促进睾丸分泌雄激素7.对垂体和下丘脑既有负反馈又有正反馈的激素是（分数：2.00）A.生长激素B.甲状腺激素C.雌激素D.糖皮质激素E.甲状旁腺激素8.苯丙酮尿症
3、患儿初现症状通常在（分数：2.00）A.生后 13 个月B.生后 69 个月C.生后 36 个月D.生后 912 个月E.生后 13 岁9.苯丙酮尿症神经系统表现主要为（分数：2.00）A.行为异常B.智能发育落后C.癫痫小发作D.肌张力增高E.腱反射亢进10.苯丙酮尿症属（分数：2.00）A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.X连锁显性遗传D.常染色体隐性遗传E.X连锁隐性遗传11.先天愚型最具有诊断价值是（分数：2.00）A.骨骼 X线检查B.血清 T 3 、T 4 检查C.染色体检查D.智力低下E.特殊面容，通贯手12.先天愚型临床表现，除了（分数：2.00）A.皮肤粗糙、发干B.身材矮
4、小C.韧带松弛D.智力低下E.通贯手13.先天愚型属（分数：2.00）A.常染色体显性遗传B.常染色体畸变C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传14.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（分数：2.00）A.酪氨酸羟化酶B.谷氨酸羟化酶C.二氢生物蝶呤还原酶D.苯丙氨酸羟化酶E.羟苯丙酮酸氧化酶15.确诊先天愚型的诊断为（分数：2.00）A.智能低下B.特殊面容C.手掌通贯纹D.染色体检查E.遗传病史二、A2 型题(总题数：6，分数：12.00)16.患儿 2岁，生后半年发现尿有霉臭味。且经常呕吐，1 岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮
5、助（分数：2.00）A.尿三氯化铁试验B.脑电图C.染色体核型分析D.头颅 CTE.血液 T 3 、T 4 测定17.患儿，男性，3 岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进。尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（分数：2.00）A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原累积症18.患儿 2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8 个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为（分数：2.00）A.510mgkgB.1030mgkgC.5070mgkgD
6、.3050mgkgE.7090mgkg19.患儿，1 岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙。尿三氯化铁试验阳性。应采取的措施是（分数：2.00）A.限制苯丙氨酸摄入量B.口服甲状腺素片C.静推 10葡萄糖酸钙，同时口服维生素 DD.观察，抽搐时给予止抽搐药物E.口服碘化钾20.患儿 2岁，因体格智力发育落后来诊。体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手。该患诊断考虑为（分数：2.00）A.苯丙酮尿症B.18三体综合征C.21三体综合征D.呆小病E.黏多糖病21.
7、患儿 6岁。精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型 21三体综合征，其母正常，其父为 DG 易位。家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（分数：2.00）A.1B.10C.4D.20E.100三、A3/A4 型题(总题数：2，分数：10.00)3岁患儿，面容愚笨呆板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有 1个骨化中心。（分数：6.00）(1).该患儿最可能的诊断为（分数：2.00）A.18三体综合征B.苯丙酮尿症C.佝偻病D.21三体综合征E.先天性甲状腺功能减低症(2).该患儿的病因是（分数：2
8、.00）A.染色体异常B.先天酶缺陷C.甲状腺激素缺乏D.维生素 D缺乏E.维生素 A缺乏(3).该患儿的正确处理是（分数：2.00）A.服用低苯丙氨酸饮食B.大剂量维生素 D治疗C.不需要治疗D.终生服甲状腺片E.以上都不是女，4 岁。因智力低下就诊，身高 80cm，体重 12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。（分数：4.00）(1).最可能的诊断（分数：2.00）A.苯丙酮尿症B.Down综合征C.Turner综合征D.先天性甲状腺功能减低症E.黏多糖病(2).要确诊首选的检查是（分数：2.00）A.血清酶学检查B.血、尿氨基酸分析C.
9、血清 T 3 、T 4 、TSH 检测D.尿甲苯胺蓝试验E.染色体核型分析四、B1 型题(总题数：2，分数：12.00)A核型 46，XX(XY)，14，t(14q21q)B核型 46，XX(XY)，21，t(21q21q)C核型 45，XOD核型 46，XX(XY)，21E核型(46，XXXY)(47，XXXY)21（分数：8.00）(1).标准型 Down综合征最常见的核型是（分数：2.00）A.B.C.D.E.(2).DG 易位型 Down综合征最常见的核型是（分数：2.00）A.B.C.D.E.(3).GG 易位型 Down综合征最常见的核型是（分数：2.00）A.B.C.D.E.(4
10、).嵌合型 Down综合征最常见的核型是（分数：2.00）A.B.C.D.E.A位于颈部正中线，指压可变形 B位于颈部正中线，随伸舌活动 C位于气管前，透光肿物 D位于颈侧部，透光肿物 E位于颈侧方，随伸舌活动（分数：4.00）(1).颈部囊状淋巴管瘤常表现为（分数：2.00）A.B.C.D.E.(2).甲状腺舌管囊肿常表现为（分数：2.00）A.B.C.D.E.儿科主治医师专业知识（遗传性和代谢性疾病）模拟试卷 2答案解析(总分：64.00，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：15，分数：30.00)1.胸腺发育不全的临床表现不包括（分数：2.00）A.中性粒细胞减少 B.T细胞数
11、量减少C.先天性心脏病D.面部畸形E.低钙惊厥解析：2.特发性性早熟的最主要特点是（分数：2.00）A.骨龄增速B.生长速度加快C.骨骺早愈合D.影响最终身高E.性发育过程遵循正常规律 解析：3.男性真性性早熟与假性性早熟的最主要区别是前者（分数：2.00）A.骨龄增速B.生长速度加快C.出现喉结及变音D.出现阴腋毛E.睾丸阴茎均增大 解析：4.典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致（分数：2.00）A.6丙酮酰四氢蝶呤还原酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶C.苯丙氨酸4羟化酶 D.二氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖6磷酸酶解析：5.先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（分数：2.00）A.46，Xdel(X
12、q)B.45，XO C.46，Xdel(Xp)D.45，XO46，XXE.46，Xi(Xq)解析：6.FSH的主要作用是（分数：2.00）A.促进卵泡的生长、发育和成熟 B.促进前列腺素释放C.促进排卵和黄体生成D.促进子宫内膜呈分泌期改变E.促进睾丸分泌雄激素解析：7.对垂体和下丘脑既有负反馈又有正反馈的激素是（分数：2.00）A.生长激素B.甲状腺激素C.雌激素 D.糖皮质激素E.甲状旁腺激素解析：8.苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（分数：2.00）A.生后 13 个月B.生后 69 个月C.生后 36 个月 D.生后 912 个月E.生后 13 岁解析：9.苯丙酮尿症神经系统表现主要为（分
13、数：2.00）A.行为异常B.智能发育落后 C.癫痫小发作D.肌张力增高E.腱反射亢进解析：10.苯丙酮尿症属（分数：2.00）A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.X连锁显性遗传D.常染色体隐性遗传 E.X连锁隐性遗传解析：11.先天愚型最具有诊断价值是（分数：2.00）A.骨骼 X线检查B.血清 T 3 、T 4 检查C.染色体检查 D.智力低下E.特殊面容，通贯手解析：12.先天愚型临床表现，除了（分数：2.00）A.皮肤粗糙、发干 B.身材矮小C.韧带松弛D.智力低下E.通贯手解析：13.先天愚型属（分数：2.00）A.常染色体显性遗传B.常染色体畸变 C.常染色体隐性遗传D.X连锁显
14、性遗传E.X连锁隐性遗传解析：14.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（分数：2.00）A.酪氨酸羟化酶B.谷氨酸羟化酶C.二氢生物蝶呤还原酶D.苯丙氨酸羟化酶 E.羟苯丙酮酸氧化酶解析：15.确诊先天愚型的诊断为（分数：2.00）A.智能低下B.特殊面容 C.手掌通贯纹D.染色体检查E.遗传病史解析：解析：21三体综合征又称先天愚型或 Down综合征，是小儿染色体疾病最常见的一种。主要特征有智力低下、特殊痴呆面容：患儿眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、耳位低。舌常伸出口外，流涎。智力低下，头围小于正常，骨龄落后。手掌皮纹通贯手等。有家族史，母孕年龄大，多胎等。确诊需做染色体检查，进行染色体核型分析
15、，可分标准型、易位型、嵌合体型。二、A2 型题(总题数：6，分数：12.00)16.患儿 2岁，生后半年发现尿有霉臭味。且经常呕吐，1 岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助（分数：2.00）A.尿三氯化铁试验 B.脑电图C.染色体核型分析D.头颅 CTE.血液 T 3 、T 4 测定解析：17.患儿，男性，3 岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进。尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（分数：2.00）A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症 C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝
16、糖原累积症解析：18.患儿 2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8 个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为（分数：2.00）A.510mgkgB.1030mgkgC.5070mgkgD.3050mgkg E.7090mgkg解析：19.患儿，1 岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙。尿三氯化铁试验阳性。应采取的措施是（分数：2.00）A.限制苯丙氨酸摄入量 B.口服甲状腺素片C.静推 10葡萄糖酸钙，同时口服维生素 DD.观察，抽搐时给予止抽
17、搐药物E.口服碘化钾解析：20.患儿 2岁，因体格智力发育落后来诊。体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手。该患诊断考虑为（分数：2.00）A.苯丙酮尿症B.18三体综合征C.21三体综合征 D.呆小病E.黏多糖病解析：21.患儿 6岁。精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型 21三体综合征，其母正常，其父为 DG 易位。家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（分数：2.00）A.1B.10C.4 D.20E.100解析：三、A3/A4 型题(总题数：2，分数：10.00)3岁患儿，面容愚笨呆
18、板，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少动，智力低下，腕骨有 1个骨化中心。（分数：6.00）(1).该患儿最可能的诊断为（分数：2.00）A.18三体综合征B.苯丙酮尿症C.佝偻病D.21三体综合征E.先天性甲状腺功能减低症 解析：(2).该患儿的病因是（分数：2.00）A.染色体异常B.先天酶缺陷C.甲状腺激素缺乏 D.维生素 D缺乏E.维生素 A缺乏解析：(3).该患儿的正确处理是（分数：2.00）A.服用低苯丙氨酸饮食B.大剂量维生素 D治疗C.不需要治疗D.终生服甲状腺片 E.以上都不是解析：解析：本病例具有以下特点：发病年龄小，3 岁；具有特殊外貌：眼距宽、鼻梁扁平，舌大伸
19、出口外；智力低下；生理功能低下表现怕冷、少动；骨龄发育落后，正常 6个月有 2个骨化中心，患儿 3岁腕骨应有 4个骨化中心，然而只有 1个骨化中心。综合以上临床表现为典型先天性甲状腺功能减低症。鉴别 18三体综合征和 21三体综合征，二者均为先天染色体异常，不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症突出特点是智力低下，无外貌异常，无骨龄异常。女，4 岁。因智力低下就诊，身高 80cm，体重 12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。（分数：4.00）(1).最可能的诊断（分数：2.00）A.苯丙酮尿症B.Down综合征 C.Tu
20、rner综合征D.先天性甲状腺功能减低症E.黏多糖病解析：(2).要确诊首选的检查是（分数：2.00）A.血清酶学检查B.血、尿氨基酸分析C.血清 T 3 、T 4 、TSH 检测D.尿甲苯胺蓝试验E.染色体核型分析 解析：四、B1 型题(总题数：2，分数：12.00)A核型 46，XX(XY)，14，t(14q21q)B核型 46，XX(XY)，21，t(21q21q)C核型 45，XOD核型 46，XX(XY)，21E核型(46，XXXY)(47，XXXY)21（分数：8.00）(1).标准型 Down综合征最常见的核型是（分数：2.00）A.B.C.D. E.解析：(2).DG 易位型
21、Down综合征最常见的核型是（分数：2.00）A. B.C.D.E.解析：(3).GG 易位型 Down综合征最常见的核型是（分数：2.00）A.B. C.D.E.解析：(4).嵌合型 Down综合征最常见的核型是（分数：2.00）A.B.C.D.E. 解析：解析：Down 综合征又称先天愚型、21三体综合征。按照染色体核型分析可将其分为三型，标准型、易位型、嵌合体型。A位于颈部正中线，指压可变形 B位于颈部正中线，随伸舌活动 C位于气管前，透光肿物 D位于颈侧部，透光肿物 E位于颈侧方，随伸舌活动（分数：4.00）(1).颈部囊状淋巴管瘤常表现为（分数：2.00）A.B.C.D. E.解析：(2).甲状腺舌管囊肿常表现为（分数：2.00）A.B. C.D.E.解析：解析：颈部囊状淋巴管瘤为先天性疾病，常见于婴儿，位于颈侧方，胸锁乳突肌外侧、锁骨上方之皮下，柔软、有波动感、透光肿物，界限不清，不能压缩，无疼痛。甲状舌管囊肿为先天性囊肿，为颈部中线、舌骨下、球形、无痛性肿物，可随吞咽活动，常由于感染而出现瘘管。
