1、皮肤与性病学相关专业知识与专业知识-63 及答案解析(总分：100.00，做题时间：90 分钟)一、A3/A4 型题(总题数：13，分数：100.00)患儿，女，4 月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约 12cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。（分数：7.50）(1).该病属于遗传性大疱性表皮松解症(EB)的（分数：2.50）A.单纯型 EBB
2、.交界型 EBC.半桥粒型 EBD.常染色体显性遗传的 DEBE.常染色体隐性遗传的 DEB(2).该病的描述下面不正确的是（分数：2.50）A.是一类角蛋白疾病B.水疱发生在透明板内C.内脏很少受累D.通常由角蛋白 5 和角蛋白 14 的基因突变所致E.该病多为常染色体显性遗传(3).该病通常又分为哪几种类型（分数：2.50）A.局限型B.泛发型C.斑驳型D.致死型E.包括 A、B、C患儿，男，165 天。因“频发四肢抽搐 2 周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3，体重 7.5kg，身高 75
3、cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑 5 处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅 CT：侧脑室旁见散在钙化灶。（分数：7.50）(1).该病诊断是（分数：2.50）A.系统性硬化症B.毛发上皮瘤C.结节性硬化症D.癫痫E.毛囊角化病(2).下面哪一个不是该病皮损的特征性损害（分数：2.50）A.面部血管纤维瘤B.甲周纤维瘤C.鲛鱼皮斑D.卵圆形或叶状白斑E.表皮痣(3).该病的遗传方式是（分数：2.50）A.常染色体隐性遗传B.X 连锁遗传C.常染色体显性遗传D.多基因遗传E.Y 连锁遗传患者，女性，20 岁。6 岁时偶然发现下唇有点状黑
4、斑，随年龄增长渐增多增大，10 岁时左手指相继出现棕褐色斑点，16 岁时因经常腹部不适，用多种药物治疗无效。胃镜检查发现空肠腔内多发性息肉。（分数：7.50）(1).该病又称（分数：2.50）A.Peutz-Jeghers 综合征B.抗心磷脂综合征C.氨苯砜综合征D.Sweet 综合征E.葡萄球菌烫伤样综合征(2).下面不符合该病的诊断是（分数：2.50）A.口周、唇部及口腔黏膜有褐色黑色斑点B.胃肠道息肉C.组织病理示皮肤表皮基底层、棘层色素增加D.息肉常为腺瘤，可恶变E.癫痫(3).遗传病的治疗不包括（分数：2.50）A.外科治疗B.内科治疗C.基因治疗D.干细胞治疗E.体外治疗患儿，女，
5、9 岁。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚，伴有鳞屑，足部轻度浸渍发白，伴明显臭味，损害自掌跖侧面延伸至手足背，足部延伸到踝关节以上，双手已接近腕关节处，边界清楚，多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全，真皮毛细血管扩张，周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，其母亲有类似病史。（分数：7.50）(1).该病可能的诊断是（分数：2.50）A.进行性对称性红斑角化症B.可变性红斑角化症C.毛发红糠疹D.毛囊角化病E.结节性硬化症(2).该病
6、可能的致病基因是（分数：2.50）A.角蛋白基因B.兜甲蛋白基因C.连接蛋白基因D.酶基因E.突变蛋白基因(3).该病与可变性红斑角化症的主要区别是（分数：2.50）A.遗传方式B.发病年龄C.皮损部位D.前者由编码连接蛋白 31 基因突变所致E.后者红斑为游走性角化性，边界清楚呈地图状患者，男性，43 岁。10 余年前每年夏季在腹股沟、大腿内侧、腋下出现皮疹，主要表现为红斑、小水疱，自觉瘙痒，抓挠后有渗出。一般夏季加重，冬季缓解，每年反复发作。其父有类似病史。皮科情况：双腋下 0.5cm1.0cm1.0cm2.0cm 大小红斑，无糜烂及渗液；双大腿根部内侧大片红斑，中央糜烂渗液，有异味。红斑
7、边缘见黄豆大水疱，壁松弛，疱液混浊，尼氏征阳性。（分数：10.00）(1).根据以上病史及临床表现该病可诊断为（分数：2.50）A.寻常性天疱疮B.大疱性类天疱疮C.家族性慢性良性天疱疮D.疱疹样天疱疮E.湿疹(2).该病与自身免疫性大疱病的主要区别是（分数：2.50）A.组织病理示表皮下/表皮内水疱B.尼氏征阳性/阴性C.直接/间接免疫荧光检测阴性D.直接免疫荧光检测阳性E.紧张性/松弛性水疱(3).该病的组织病理特征性改变是（分数：2.50）A.表皮内广泛的棘层松解，宛如倒塌的砖墙B.表皮角化过度C.棘层增厚D.真皮有不同的炎症细胞浸润E.颗粒层消失(4).该病的好发部位是（分数：2.50
8、）A.躯干B.四肢C.口腔黏膜D.掌跖部位E.颈、腋窝、腹股沟等易摩擦的部位患儿，女，6 个月。因周身出现条状花纹就诊。患儿出生 78 天后，四肢开始出现点滴状淡红色斑，部分红斑颜色逐渐加深呈褐色，部分红斑基础上出现绿豆至蚕豆大小水疱，水疱消退后留下色素沉着斑。患儿足月顺产，父母非近亲结婚，家族中无类似病史。体检：发育良好，系统检查未见异常。皮肤科情况：躯干、四肢及外阴见条状或不规则状或涡轮状光滑的紫色或褐色色素沉着斑，部分皮损呈疣状增生。组织病理示：基底层色素减退，细胞空泡化变性，真皮乳头层嗜黑细胞见大量黑素沉积。（分数：10.00）(1).根据临床表现及病史可能的诊断是（分数：2.50）A
9、.遗传性大疱性表皮松解症B.遗传性对称性色素异常症C.色素失禁症D.脱色性色素性失禁症E.局灶性真皮发育不良(2).该病依据皮损形态通常分为四期，不包括（分数：2.50）A.恢复期B.水疱期C.疣状期D.色素沉着期E.色素减退期(3).该病第三期需要与多种疾病相鉴别，不包括（分数：2.50）A.线状痣样色素沉着病B.色素异常症C.Naegeliz 综合征D.疣状软骨发育不良E.旋涡状痣样色素沉着病(4).以下疾病不伴有智力障碍的是（分数：2.50）A.结节性硬化症B.色素失禁症C.着色性干皮病D.Rud 综合征E.寻常型鱼鳞病患者，女性，35 岁。躯干丘疹 20 年。自青春期开始，躯干部出现丘
10、疹，渐增多，变大，表面粗糙，无明显自觉症状，曾外用激素药物，未见明显好转，其父亲有类似疾病史。皮肤科检查：躯干部及双侧腋下见弥漫性 12cm 大小角化性及棘状丘疹，表面粗糙。（分数：5.00）(1).该患者的可能诊断是（分数：2.50）A.银屑病B.汗孔角化症C.毛囊角化病D.线状扁平苔癣E.疣状表皮痣(2).下列各项不支持诊断的是（分数：2.50）A.家族史B.一个或多个离心性扩散的斑疹或斑块，中央萎缩，边缘隆起C.可累及全身，暴露部位多见D.病理特征为鸡眼样板层，层板下可见角化过度细胞和棘层缺失E.可继发癌变患儿，男，3 岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第 1 胎第 1 产，胎龄 36 周
11、，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分 10 分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易脱屑。体检：体温正常，脉搏 140 次/分，呼吸 45 次/分，体重 2600g。神清，哭声响，前囟平，眼睑、口唇外翻。结膜充血，有黄色分泌物，颈软，全身皮肤薄而发亮，多皱褶，如涂过油的羊皮纸。（分数：7.50）(1).该患儿的可能诊断是（分数：2.50）A.脱屑性红皮病B.先天性鱼鳞病C.新生儿中毒性红斑D.先天性梅毒E.先天性皮肤缺损(2).在新生儿期发病的遗传病除外（分数：2.50）A.火棉胶样婴儿B.寻常型鱼鳞病C.层状鱼鳞病D.性联性鱼鳞病E.获得性大疱性表皮松解症(3).板层状鱼鳞病目前有 5 个
12、致病位点，除外（分数：2.50）A.TGM1 基因B.ABCA12 基因C.NCIE2 基因D.ABDA12 基因E.位于 17p13.2p13.1患儿，女，4 岁。因自幼全：身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。（分数：10.00）(1).该病可能的诊断是（分数：2.50）A.寻常型鱼鳞病B.表皮松解性角化过度型鱼鳞病C.板层状鱼鳞病D.脱屑性红皮病E.Y 连锁鱼鳞病(2).该病又称为（分数：2.50）A.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病B.鱼鳞
13、病样红皮病C.脱屑性红皮病D.火棉胶儿E.非大疱性鱼鳞病样红皮病(3).Siemens 大疱性鱼鳞病主要是由 K2e 基因突变所致，病变局限于（分数：2.50）A.基底层B.棘层C.颗粒层D.透明层E.角质层(4).对于该病可以进行的治疗不包括（分数：2.50）A.遗传咨询B.产前诊断C.需要进行重症监护D.水化保湿E.糖皮质激素患儿，男，2 岁。因面及手足部色素斑 2 年就诊。患儿在出生后 1 个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点，继之皮疹渐增多，颜色变为褐色。日晒后加重，无痛痒等不适。其父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥，暴露部位密集雀斑样色素沉着，淡棕至深褐色，面及手足伸侧
14、伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪，球结膜无充血。（分数：10.00）(1).根据患者病史及临床表现可能诊断（分数：2.50）A.遗传性对称性色素异常症B.卟啉病C.种痘样水疱病D.着色性干皮病E.红斑狼疮(2).其诊断标准下面不包括（分数：2.50）A.好发于非暴露部位B.家族史C.眼损害D.特征性皮损E.组织病理(3).目前对该病实验室检查不包括（分数：2.50）A.UV 超敏反应B.细胞染色体断裂C.影像学检查D.互补作用研究E.基因测序(4).该病治疗下面不对的是（分数：2.50）A.外用遮光剂B.维 A 酸药物C.手术治疗D.糖皮质激素E.特定脂质体进行 DNA 修复患者，女性，18
15、岁。面部、手背部皮疹 10 余年，不痛不痒，日晒后加重。查体：面部、手背部可见散在的米粒大的淡褐色的斑疹。（分数：7.50）(1).最可能的诊断是（分数：2.50）A.雀斑样痣B.色素痣C.着色性干皮病D.雀斑E.黄褐斑(2).组织病理符合上述临床诊断的是（分数：2.50）A.表皮基底层细胞表皮突中黑素含量轻度至中度增多B.表皮角化过度C.表皮黑素细胞增多D.真皮上部血管周围嗜黑素细胞增多E.真皮血管周淋巴细胞浸润(3).目前不适当的处理是（分数：2.50）A.避免日光照射B.外用 2%3%氢醌霜C.液氮冷冻D.Alex755nm 激光E.外用化学剥脱剂患者，男性，25 岁。面部、躯干部起白斑
16、 1 个月，无明显诱因。其父亲曾有同样病史。查体：面部、躯干部可见大小不等不规则的色素脱失斑，白斑周围有色素沉着。（分数：6.00）(1).最可能的诊断是（分数：2.00）A.花斑癣B.单纯糠疹C.无色素痣D.贫血痣E.白癜风(2).该病的发病机制可能是（分数：2.00）A.遗传因素B.免疫功能异常C.神经精神因素D.内分泌紊乱E.以上因素均可能参与该病的发生(3).可选用的治疗方法是（分数：2.00）A.外用激素B.外用钙调神经磷酸酶抑制剂C.308nm 准分子激光照射D.窄波 UVB 照射E.以上方法都可选择患者，女性，17 岁。右侧面部起皮疹 3 年。3 年前无明显诱因下于右侧眼睛周围出
17、现褐青色斑，逐渐扩大。查体：右侧上下眼睑、额头部、颧部青灰色斑片，右侧巩膜轻度变蓝。（分数：4.00）(1).最可能的诊断是（分数：2.00）A.黄褐斑B.蓝痣C.太田痣D.咖啡斑E.蒙古斑(2).对此疾病的处理，正确的是（分数：2.00）A.避免日晒B.可自行消退，无须治疗C.口服维生素 C、维生素 E 或中药D.外用 3%氢醌霜E.调 Q 开关紫翠宝石激光治疗皮肤与性病学相关专业知识与专业知识-63 答案解析(总分：100.00，做题时间：90 分钟)一、A3/A4 型题(总题数：13，分数：100.00)患儿，女，4 月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患
18、儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约 12cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。（分数：7.50）(1).该病属于遗传性大疱性表皮松解症(EB)的（分数：2.50）A.单纯型 EB B.交界型 EBC.半桥粒型 EBD.常染色体显性遗传的 DEBE.常染色体隐性遗传的 DEB解析：解析 该病通常在出生时或出生后不久出现水疱，电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。(2).该病的描述下面不正确的是（分数：2.50）A.
19、是一类角蛋白疾病B.水疱发生在透明板内 C.内脏很少受累D.通常由角蛋白 5 和角蛋白 14 的基因突变所致E.该病多为常染色体显性遗传解析：解析 电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。(3).该病通常又分为哪几种类型（分数：2.50）A.局限型B.泛发型C.斑驳型D.致死型E.包括 A、B、C 解析：解析 分为泛发型、斑驳型、疱疹型、局限型。患儿，男，165 天。因“频发四肢抽搐 2 周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3，体重 7.5kg，身高 75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布
20、色素脱失斑 5 处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅 CT：侧脑室旁见散在钙化灶。（分数：7.50）(1).该病诊断是（分数：2.50）A.系统性硬化症B.毛发上皮瘤C.结节性硬化症 D.癫痫E.毛囊角化病解析：解析 常在 5 岁前发病，皮肤损害有四种特征性损害。(2).下面哪一个不是该病皮损的特征性损害（分数：2.50）A.面部血管纤维瘤B.甲周纤维瘤C.鲛鱼皮斑D.卵圆形或叶状白斑E.表皮痣 解析：解析 面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮斑、卵圆形或叶状白斑是该病皮损的四种特征性损害，伴有眼部及中枢神经系统症状。(3).该病的遗传方式是（分数：2.5
21、0）A.常染色体隐性遗传B.X 连锁遗传C.常染色体显性遗传 D.多基因遗传E.Y 连锁遗传解析：解析 常染色体单基因显性遗传。患者，女性，20 岁。6 岁时偶然发现下唇有点状黑斑，随年龄增长渐增多增大，10 岁时左手指相继出现棕褐色斑点，16 岁时因经常腹部不适，用多种药物治疗无效。胃镜检查发现空肠腔内多发性息肉。（分数：7.50）(1).该病又称（分数：2.50）A.Peutz-Jeghers 综合征 B.抗心磷脂综合征C.氨苯砜综合征D.Sweet 综合征E.葡萄球菌烫伤样综合征解析：解析 口周-黑子肠息肉综合征又称 Peutz-Jeghers 综合征。(2).下面不符合该病的诊断是（分
22、数：2.50）A.口周、唇部及口腔黏膜有褐色黑色斑点B.胃肠道息肉C.组织病理示皮肤表皮基底层、棘层色素增加D.息肉常为腺瘤，可恶变E.癫痫 解析：解析 该病诊断标准是口周唇部及口腔黏膜有褐黑色斑点，胃肠道息肉，组织病理示皮肤表皮基底层、棘层色素增加，息肉常为腺瘤，可恶变。(3).遗传病的治疗不包括（分数：2.50）A.外科治疗B.内科治疗C.基因治疗D.干细胞治疗E.体外治疗 解析：解析 前四种答案是该病一般的治疗方法。患儿，女，9 岁。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙
23、增厚，伴有鳞屑，足部轻度浸渍发白，伴明显臭味，损害自掌跖侧面延伸至手足背，足部延伸到踝关节以上，双手已接近腕关节处，边界清楚，多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全，真皮毛细血管扩张，周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，其母亲有类似病史。（分数：7.50）(1).该病可能的诊断是（分数：2.50）A.进行性对称性红斑角化症 B.可变性红斑角化症C.毛发红糠疹D.毛囊角化病E.结节性硬化症解析：解析 发病年龄是出生时或生后 1 年内；皮损部位为掌跖手足背四肢伸侧，皮损特征为非游走性边界清楚的红斑角化过度性斑块，有家族史可支持诊断。(2).该病可能的致病基因是（
24、分数：2.50）A.角蛋白基因B.兜甲蛋白基因 C.连接蛋白基因D.酶基因E.突变蛋白基因解析：解析 该病致病基因为兜甲蛋白基因。(3).该病与可变性红斑角化症的主要区别是（分数：2.50）A.遗传方式B.发病年龄C.皮损部位D.前者由编码连接蛋白 31 基因突变所致E.后者红斑为游走性角化性，边界清楚呈地图状 解析：解析 可变性红斑角化症为游走性角化性边界清楚呈地图状。患者，男性，43 岁。10 余年前每年夏季在腹股沟、大腿内侧、腋下出现皮疹，主要表现为红斑、小水疱，自觉瘙痒，抓挠后有渗出。一般夏季加重，冬季缓解，每年反复发作。其父有类似病史。皮科情况：双腋下 0.5cm1.0cm1.0cm
25、2.0cm 大小红斑，无糜烂及渗液；双大腿根部内侧大片红斑，中央糜烂渗液，有异味。红斑边缘见黄豆大水疱，壁松弛，疱液混浊，尼氏征阳性。（分数：10.00）(1).根据以上病史及临床表现该病可诊断为（分数：2.50）A.寻常性天疱疮B.大疱性类天疱疮C.家族性慢性良性天疱疮 D.疱疹样天疱疮E.湿疹解析：解析 该病好发于皮肤皱褶部位，尼氏征阳性，免疫病理阴性。(2).该病与自身免疫性大疱病的主要区别是（分数：2.50）A.组织病理示表皮下/表皮内水疱B.尼氏征阳性/阴性C.直接/间接免疫荧光检测阴性 D.直接免疫荧光检测阳性E.紧张性/松弛性水疱解析：解析 直接/间接免疫荧光检测阴性。(3).该
26、病的组织病理特征性改变是（分数：2.50）A.表皮内广泛的棘层松解，宛如倒塌的砖墙 B.表皮角化过度C.棘层增厚D.真皮有不同的炎症细胞浸润E.颗粒层消失解析：解析 表皮内广泛的棘层松解，宛如倒塌的砖墙。(4).该病的好发部位是（分数：2.50）A.躯干B.四肢C.口腔黏膜D.掌跖部位E.颈、腋窝、腹股沟等易摩擦的部位 解析：解析 好发于皮肤皱褶部位如颈、腋窝、腹股沟等易摩擦的部位。患儿，女，6 个月。因周身出现条状花纹就诊。患儿出生 78 天后，四肢开始出现点滴状淡红色斑，部分红斑颜色逐渐加深呈褐色，部分红斑基础上出现绿豆至蚕豆大小水疱，水疱消退后留下色素沉着斑。患儿足月顺产，父母非近亲结婚
27、，家族中无类似病史。体检：发育良好，系统检查未见异常。皮肤科情况：躯干、四肢及外阴见条状或不规则状或涡轮状光滑的紫色或褐色色素沉着斑，部分皮损呈疣状增生。组织病理示：基底层色素减退，细胞空泡化变性，真皮乳头层嗜黑细胞见大量黑素沉积。（分数：10.00）(1).根据临床表现及病史可能的诊断是（分数：2.50）A.遗传性大疱性表皮松解症B.遗传性对称性色素异常症C.色素失禁症 D.脱色性色素性失禁症E.局灶性真皮发育不良解析：解析 该病诊断标准新生儿期特征性线状分布红斑和水疱，数周可消退变成疣状损害，婴儿期躯干部为主的特征性涡轮状光滑的色素沉着斑。(2).该病依据皮损形态通常分为四期，不包括（分数
28、：2.50）A.恢复期 B.水疱期C.疣状期D.色素沉着期E.色素减退期解析：解析 该病通常分为四期，即水疱期、疣状期、色素沉着期、色素减退期。(3).该病第三期需要与多种疾病相鉴别，不包括（分数：2.50）A.线状痣样色素沉着病B.色素异常症 C.Naegeliz 综合征D.疣状软骨发育不良E.旋涡状痣样色素沉着病解析：(4).以下疾病不伴有智力障碍的是（分数：2.50）A.结节性硬化症B.色素失禁症C.着色性干皮病D.Rud 综合征E.寻常型鱼鳞病 解析：患者，女性，35 岁。躯干丘疹 20 年。自青春期开始，躯干部出现丘疹，渐增多，变大，表面粗糙，无明显自觉症状，曾外用激素药物，未见明显
29、好转，其父亲有类似疾病史。皮肤科检查：躯干部及双侧腋下见弥漫性 12cm 大小角化性及棘状丘疹，表面粗糙。（分数：5.00）(1).该患者的可能诊断是（分数：2.50）A.银屑病B.汗孔角化症 C.毛囊角化病D.线状扁平苔癣E.疣状表皮痣解析：(2).下列各项不支持诊断的是（分数：2.50）A.家族史B.一个或多个离心性扩散的斑疹或斑块，中央萎缩，边缘隆起C.可累及全身，暴露部位多见D.病理特征为鸡眼样板层，层板下可见角化过度细胞和棘层缺失 E.可继发癌变解析：解析 汗孔角化症是一种少见的遗传性角化性皮肤病。临床上以边缘堤状隆起，中央处皮肤轻度萎缩为特征，往往无自觉症状，多见于男性。一般在幼年
30、时发病，但也有到成年以后才发病。本病病程缓慢，皮损可长期存在，很难痊愈。本病除经典斑块型外，还有浅表播散型、单侧线状型、播散性浅表性光线性型、显著角化过度型、炎症角化型、掌跖泛发性型及点状型汗孔角化病。本例患者为女性，临床分型是少见的点状型汗孔角化病。其病理特征为鸡眼样板层，板层下可见角化不全细胞和颗粒层缺失。患儿，男，3 岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第 1 胎第 1 产，胎龄 36 周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分 10 分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易脱屑。体检：体温正常，脉搏 140 次/分，呼吸 45 次/分，体重 2600g。神清，哭声响，前囟平，眼睑、口唇外翻。
31、结膜充血，有黄色分泌物，颈软，全身皮肤薄而发亮，多皱褶，如涂过油的羊皮纸。（分数：7.50）(1).该患儿的可能诊断是（分数：2.50）A.脱屑性红皮病B.先天性鱼鳞病 C.新生儿中毒性红斑D.先天性梅毒E.先天性皮肤缺损解析：解析 幼年发病，发病部位，全身性，但是四肢伸侧比屈侧重，皮损为浅褐色至深褐色多角形鳞屑呈鱼鳞样，有家族史。(2).在新生儿期发病的遗传病除外（分数：2.50）A.火棉胶样婴儿B.寻常型鱼鳞病C.层状鱼鳞病D.性联性鱼鳞病E.获得性大疱性表皮松解症 解析：解析 获得性大疱性表皮松解症是后天发生的，不属于遗传病。(3).板层状鱼鳞病目前有 5 个致病位点，除外（分数：2.5
32、0）A.TGM1 基因B.ABCA12 基因C.NCIE2 基因D.ABDA12 基因 E.位于 17p13.2p13.1解析：患儿，女，4 岁。因自幼全：身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。（分数：10.00）(1).该病可能的诊断是（分数：2.50）A.寻常型鱼鳞病B.表皮松解性角化过度型鱼鳞病 C.板层状鱼鳞病D.脱屑性红皮病E.Y 连锁鱼鳞病解析：解析 诊断标准为出生时或生后发病，主要累及皱褶部和四肢屈侧，皮肤潮红和松弛性水疱并变成
33、灰褐色疣状鱼鳞病样损害，有家族史。(2).该病又称为（分数：2.50）A.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 B.鱼鳞病样红皮病C.脱屑性红皮病D.火棉胶儿E.非大疱性鱼鳞病样红皮病解析：解析 该病又称为先天性大疱性鱼鳞病样红皮病。(3).Siemens 大疱性鱼鳞病主要是由 K2e 基因突变所致，病变局限于（分数：2.50）A.基底层B.棘层C.颗粒层 D.透明层E.角质层解析：解析 该病局限于颗粒层。(4).对于该病可以进行的治疗不包括（分数：2.50）A.遗传咨询B.产前诊断C.需要进行重症监护D.水化保湿E.糖皮质激素 解析：解析 其治疗包括遗传咨询，产前诊断，严重病例需要重症监护及皮肤水化保
34、湿。患儿，男，2 岁。因面及手足部色素斑 2 年就诊。患儿在出生后 1 个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点，继之皮疹渐增多，颜色变为褐色。日晒后加重，无痛痒等不适。其父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥，暴露部位密集雀斑样色素沉着，淡棕至深褐色，面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪，球结膜无充血。（分数：10.00）(1).根据患者病史及临床表现可能诊断（分数：2.50）A.遗传性对称性色素异常症B.卟啉病C.种痘样水疱病D.着色性干皮病 E.红斑狼疮解析：(2).其诊断标准下面不包括（分数：2.50）A.好发于非暴露部位 B.家族史C.眼损害D.特征性皮损E.组织病理解
35、析：解析 该病好发于暴露部位，有家族史，伴有眼部损害，有特征性皮损，组织病理有特异性。(3).目前对该病实验室检查不包括（分数：2.50）A.UV 超敏反应B.细胞染色体断裂C.影像学检查 D.互补作用研究E.基因测序解析：解析 该病实验室检查不包括影像学检查。(4).该病治疗下面不对的是（分数：2.50）A.外用遮光剂B.维 A 酸药物C.手术治疗D.糖皮质激素 E.特定脂质体进行 DNA 修复解析：解析 该病包括外用遮光剂、维 A 酸类药物、手术治疗及特定脂质体进行 DNA 修复。患者，女性，18 岁。面部、手背部皮疹 10 余年，不痛不痒，日晒后加重。查体：面部、手背部可见散在的米粒大的
36、淡褐色的斑疹。（分数：7.50）(1).最可能的诊断是（分数：2.50）A.雀斑样痣B.色素痣C.着色性干皮病D.雀斑 E.黄褐斑解析：(2).组织病理符合上述临床诊断的是（分数：2.50）A.表皮基底层细胞表皮突中黑素含量轻度至中度增多 B.表皮角化过度C.表皮黑素细胞增多D.真皮上部血管周围嗜黑素细胞增多E.真皮血管周淋巴细胞浸润解析：(3).目前不适当的处理是（分数：2.50）A.避免日光照射B.外用 2%3%氢醌霜C.液氮冷冻D.Alex755nm 激光E.外用化学剥脱剂 解析：解析 这是临床诊断和治疗的综合性题目，根据提供的信息，患者年轻女性，从几岁开始出现皮疹，主要在光暴露部位，日
37、晒后加重，皮疹为米粒大淡褐色斑疹，诊断为雀斑。其病理的主要表现为表皮基底层细胞表皮突中黑素含量轻度至中度增多，而黑素细胞数量不增多，而在黄褐斑中才会出现真皮上部血管周围嗜黑素细胞增多。治疗上不能外用化学剥脱剂，因为容易造成对皮肤新的损伤，如脱色不均，感染、瘢痕等。患者，男性，25 岁。面部、躯干部起白斑 1 个月，无明显诱因。其父亲曾有同样病史。查体：面部、躯干部可见大小不等不规则的色素脱失斑，白斑周围有色素沉着。（分数：6.00）(1).最可能的诊断是（分数：2.00）A.花斑癣B.单纯糠疹C.无色素痣D.贫血痣E.白癜风 解析：(2).该病的发病机制可能是（分数：2.00）A.遗传因素B.
38、免疫功能异常C.神经精神因素D.内分泌紊乱E.以上因素均可能参与该病的发生 解析：(3).可选用的治疗方法是（分数：2.00）A.外用激素B.外用钙调神经磷酸酶抑制剂C.308nm 准分子激光照射D.窄波 UVB 照射E.以上方法都可选择 解析：解析 这是一道诊断和治疗的综合题，根据患者青年男性，病史 1 个月，皮损为分布于面部、躯干部的大小不规则的色素脱失斑，白斑周围有色素沉着斑，可诊断白癜风。与其他病的鉴别：花斑癣表现为色素沉着或色素减退斑，皮损上可见细薄鳞屑，真菌镜检阳性；单纯糠疹皮损为面部的鳞屑性色减斑；无色素痣和贫血痣均发病年龄较小，从出生或很小就发生，白斑周围无色素沉着。该病病因及
39、发病机制未明，所列的四种因素可能均参与了该病的发生。治疗上所列举的方法均为目前治疗白癜风常用的方法。患者，女性，17 岁。右侧面部起皮疹 3 年。3 年前无明显诱因下于右侧眼睛周围出现褐青色斑，逐渐扩大。查体：右侧上下眼睑、额头部、颧部青灰色斑片，右侧巩膜轻度变蓝。（分数：4.00）(1).最可能的诊断是（分数：2.00）A.黄褐斑B.蓝痣C.太田痣 D.咖啡斑E.蒙古斑解析：(2).对此疾病的处理，正确的是（分数：2.00）A.避免日晒B.可自行消退，无须治疗C.口服维生素 C、维生素 E 或中药D.外用 3%氢醌霜E.调 Q 开关紫翠宝石激光治疗 解析：解析 该患者年轻女性，右侧三叉神经的第一、二支区域出现青灰色斑片，同侧巩膜受累。诊断为太田痣。鉴别诊断：黄褐斑主要发生于面部两侧颧部，淡褐色或淡黑色斑片；蓝痣为上肢和面部的蓝色及蓝黑色结节；咖啡斑幼儿发病，为边缘不规则的淡褐色斑片，形状不规则；蒙古斑为发生于腰骶部和臀部的暗蓝色斑。太田痣治疗需新型激光。
