1、血液科主治医师-6 及答案解析(总分：100.00，做题时间：90 分钟)一、论述题(总题数：30，分数：100.00)1.如何诊断葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症? （分数：3.00）_2.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症应与哪些疾病相鉴别? （分数：3.00）_3.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症的治疗原则是什么? （分数：3.00）_4.诱导葡萄糖-6-磷酸酶缺陷患者发生溶血性贫血的药物有哪些? （分数：3.00）_5.药物性或感染性溶血，轻度葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症患者是否需要输血? （分数：3.00）_6.如何预防葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症的溶血? （分数：3.00）_7.什么是珠蛋白生成障碍性贫血? （分数
2、：3.00）_8.珠蛋白生成障碍性贫血的病因有哪些? （分数：3.00）_9.珠蛋白生成障碍性贫血的分类有哪几种? （分数：3.00）_10.-珠蛋白生成障碍性贫血的临床分型是什么? （分数：3.00）_11.何谓 -珠蛋白生成障碍性贫血? （分数：3.00）_12.什么是 -珠蛋白生成障碍性贫血? （分数：3.00）_13.重型 -珠蛋白生成障碍性贫血患者有哪些临床表现? （分数：3.00）_14.重型 -珠蛋白生成障碍性贫血患者的血象有哪些变化? （分数：3.00）_15.中间型 -珠蛋白生成障碍性贫血患者有哪些临床表现? （分数：3.00）_16.轻型 -珠蛋白生成障碍性贫血患者临床表现
3、有哪些? （分数：3.00）_17.-珠蛋白生成障碍性贫血患者的临床表现是什么? （分数：3.00）_18.纯合子珠蛋白生成障碍性贫血患儿有哪些临床表现? （分数：3.00）_19.杂合子珠蛋白生成障碍性贫血患者有何临床表现? （分数：3.00）_20.-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断要点有哪些? （分数：3.00）_21.如何诊断纯合子珠蛋白生成障碍性贫血? （分数：4.00）_22.如何诊断杂合子珠蛋白生成障碍性贫血? （分数：4.00）_23.珠蛋白生成障碍性贫血的辅助检查包括哪些? （分数：4.00）_24.珠蛋白生成障碍性贫血应与哪些疾病相鉴别? （分数：4.00）_25.中间型 -珠蛋
4、白生成障碍性贫血应与哪些疾病相鉴别? （分数：4.00）_26.如何治疗珠蛋白生成障碍性贫血? （分数：4.00）_27.什么是珠蛋白生成障碍性贫血的输红细胞治疗? （分数：4.00）_28.-珠蛋白生成障碍性贫血的治疗要点有哪些? （分数：4.00）_29.纯合子珠蛋白生成障碍性贫血有哪些治疗要点? （分数：4.00）_30.杂合子珠蛋白生成障碍性贫血的治疗要点有哪些? （分数：4.00）_血液科主治医师-6 答案解析(总分：100.00，做题时间：90 分钟)一、论述题(总题数：30，分数：100.00)1.如何诊断葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症? （分数：3.00）_正确答案：()解析：(1)
5、判断有无溶血症状。 (2)查找溶血的诱因，如有误食用蚕豆、感染、氧化类药物的使用及其他诱因，如强度过大的体育锻炼、过度的疲劳、糖尿病酮症、心肌梗死等也能促发急性溶血。 (3)询问相关病史、家族史和籍贯，患者或其血缘亲属有无新生儿黄疸史及急慢性溶血史。 (4)结合实验室 G-6-PD 酶活力减低的证据。2.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症应与哪些疾病相鉴别? （分数：3.00）_正确答案：()解析：(1)G-6-PD 缺乏药物诱导的溶血性贫血：其临床特征和某些实验特征与不稳定血红蛋白相关药物诱导的溶血性贫血相似，应加以鉴别。 (2)己糖磷酸旁路的其他酶缺陷：如谷胱甘肽合成酶缺乏等而其临床表现亦与 G-6
6、-PD 缺乏相似，应注意鉴别。 (3)通过热不稳定试验和血红蛋白电泳来排除血红蛋白病，G-6-PD 缺乏症此两项试验均正常。某些过筛试验如特别是抗坏血酸(维生素 C)氰化物试验血红蛋白亦可阳性，但 G-6-PD 活性测定或荧光点试验仅有 G-6-PD 缺乏症者阳性，据此可加以鉴别。3.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症的治疗原则是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：(1)去除诱因，禁服蚕豆及其制品，停服氧化类药物。 (2)输血：血红蛋白60g/L 时应适量输血。 (3)糖皮质激素：4060mg/d，口服，疗效不定。发生肾衰竭时应行透析治疗。4.诱导葡萄糖-6-磷酸酶缺陷患者发生溶血性贫血的药
7、物有哪些? （分数：3.00）_正确答案：()解析：诱导 G-6-PD 缺陷患者发生溶血性贫血的药物如表所示。 诱导 G-6-PD 缺陷患者发生溶血性贫血的药物 类别 抗疟药 磺胺药 解热镇痛药 其他 类 伯氨喹 磺胺甲异 唑、磺胺吡 啶、磺胺 醋酰 呋喃坦啶、呋喃唑酮、呋喃 西林、三硝基甲苯、萘啶 酸、硝酸异山梨醇、苯 肼、珍珠粉、亚甲蓝 类 氯喹、喹 宁、乙 胺嘧啶 磺胺二甲嘧 啶、磺胺嘧 啶、磺胺眯、 磺胺甲氧吡 对乙酰氨基 酚、阿司匹 林、非那西 丁、氨基比 氯霉素、链霉素、异烟阱、 氯已定、维生素 K、苯 海拉明、氯苯那敏、苯 妥英、秋水仙碱、丙磺 嗪、磺胺二 甲异晤唑 林、安替比
8、林、保泰松 舒、左旋多巴、奎尼丁、 普鲁卡因胺、维生素 C 类 阿的平 磺胺异睡唑、 柳氮磺胺 吡啶 甲芬那酸、吲 哚美辛 氢氯噻嗪、赛庚啶、二巯 基丙醇、头孢噻吩、硝 酸盐、亚硝酸盐、紫 雪丹 注：类，肯定能引起溶血的药物 类，可能引起溶血，但遗传性非球形红细胞溶血性贫血患者用正常剂量时不致溶血 类，文献个别报道可引起溶血的药物5.药物性或感染性溶血，轻度葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症患者是否需要输血? （分数：3.00）_正确答案：()解析：药物性或感染性溶血，特别在轻度 G-6-PDA 缺乏症患者，一般不需要输血。如果溶血发生急，病情重如蚕豆病重型，应输浓缩红细胞。有血红蛋白尿发作的患者应维持
9、足够的尿量以免发生肾损伤。由于G-6-PD 缺乏症有胆红素脑病的婴儿应予血液置换，在 G-6-PD 缺乏症高发区，应注意避免给这些新生儿输注 G-6-PD 缺乏症患者的血。由于 G-6-PD 缺乏症所致的先天性非球形红细胞溶血性贫血患者，一般不需要治疗，但在出现再生障碍性贫血危象时输血是救命的措施之一，切除脾尽管偶尔可以使血红蛋白浓度有轻度升高，但通常是无效的。6.如何预防葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症的溶血? （分数：3.00）_正确答案：()解析：(1)饮食的预防：禁食蚕豆及其衍生物，注意预防感染、预防疲劳。 (2)药物预防：禁用氧化类药物及一些引起溶血的化学物质。7.什么是珠蛋白生成障碍性贫血
10、? （分数：3.00）_正确答案：()解析：珠蛋白生成障碍性贫血，又称地中海贫血或海洋性贫血，由于遗传的珠蛋白基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上的珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态称为珠蛋白生成障碍性贫血，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育异常等情况。8.珠蛋白生成障碍性贫血的病因有哪些? （分数：3.00）_正确答案：()解析：本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的综合征。9.珠蛋白生成障碍性贫血的分类有哪几种? （分数：3.00）_正确答案：()解析
11、：珠蛋白生成障碍性贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有四种，即、 链，分别有其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将珠蛋白生成障碍性贫血分为 、 和 等四种类型，其中以 和 -珠蛋白生成障碍性贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型珠蛋白生成障碍性贫血。根据所缺乏的珠蛋白种类及缺乏程度进行命名和分类， 珠蛋白缺乏者称为 -珠蛋白生成障碍性贫血， 珠蛋白缺乏者称为 -珠蛋白生成障碍性贫血。10.-珠蛋白生成障碍性贫血的临床分型是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：根据病情轻重的不同，分为以下三型： (
12、1)重型：又称 Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至 312 个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成珠蛋白生成障碍性贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其他器官如肝、胰、垂体等而引起该器官损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于 5 岁前死亡。
13、(2)轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。 (3)中间型：多于幼儿期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾轻度或中度增大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。11.何谓 -珠蛋白生成障碍性贫血? （分数：3.00）_正确答案：()解析：-珠蛋白生成障碍性贫血原称 -海洋性贫血，亦称 -地中海贫血，因 珠蛋白链合成部分或完全受抑制而引起。控制 链合成的基因位于第 16 号染色体，每条 16 号染色体有两个 基因，如两个基因均缺失， 链合成完全抑制，以 0 表示；如每条 16 号染色体上仅缺失一个基因，则 链合成
14、部分受抑制，以 + 表示；另一种因 链终止密码突变而产生的异常血红蛋白(HbCS)，常见于东南亚，泰国人中 4%为 HbCS 基因携带者)，其 链合成能力亦明显降低；临床表现与仅 + 珠蛋白生成障碍性贫血相似。12.什么是 -珠蛋白生成障碍性贫血? （分数：3.00）_正确答案：()解析：-珠蛋白生成障碍性贫血原称 -海洋性贫血(-thalassemia)，亦称 地中海贫血，是指 链合成部分受抑( + 基因)或完全抑制( 0 基因)而引起的一组血红蛋白病。如 、 链合成同时受抑制( 0 及 + 基因)则称为 -珠蛋白生成障碍性贫血。血红蛋白 Lepore 的异常珠蛋白链由部分 链和部分 链连接
15、而成。由于 和 链合成均显著降低，临床表现与 珠蛋白生成障碍性贫血相似。由于 11 号染色体短臂包括基因簇在内的大片段基因缺失，可致 珠蛋白生成障碍性贫血，现仅报道杂合子病例，患者出生后可有新生儿溶血，成人期表现与杂合子 -珠蛋白生成障碍性贫血相似。东南亚地区血红蛋白 E 病(HbE)发生频率高于 -珠蛋白生成障碍性贫血，因此 -珠蛋白生成障碍性贫血/HbE 病比纯合型 -珠蛋白生成障碍性贫血更多见。13.重型 -珠蛋白生成障碍性贫血患者有哪些临床表现? （分数：3.00）_正确答案：()解析：重型 -珠蛋白生成障碍性贫血(-thalassemia ma-for)又称 Cooley 贫血，患儿
16、出生时正常，生后半年起逐渐苍白，重度贫血，黄疸，肝脾大。生长发育迟缓、矮小、肌张力松弛，常有发热及消化不良。因长期骨髓增生，骨质疏松，骨骼生长畸形，并可引起病理骨折。颅骨增厚，额部隆起，鼻梁凹陷，两眼距增宽，呈特殊面容。X 线检查见颅骨板障增宽，皮质变薄，骨小梁条纹清晰，似短发直立状；由于髓外造血，可压迫脊髓，产生相应神经症状。14.重型 -珠蛋白生成障碍性贫血患者的血象有哪些变化? （分数：3.00）_正确答案：()解析：血红蛋白常低于 60g/L，呈低色素小细胞性贫血，靶形红细胞 10%35%，网织红细胞 2%15%。切除脾后周围血涂片中可见幼红细胞及泪滴形红细胞。骨髓和血液与甲紫或煌焦油
17、孵育后，幼红细胞、红细胞内可见 珠蛋白链包涵物。骨髓红系极度增生，细胞外铁与细胞内铁粒增多。血红蛋白分析示血红蛋白 H 病(HbH)30%90%，甚至可高达 100%，血红蛋白 A 病(HbA)多低于 40%，或可仅为 0。红细胞渗透脆性明显减低。15.中间型 -珠蛋白生成障碍性贫血患者有哪些临床表现? （分数：3.00）_正确答案：()解析：中间型 -珠蛋白生成障碍性贫血患者临床表现贫血程度略轻于重型珠蛋白生成障碍性贫血，一般不需经常输血，血红蛋白可维持在 6070g/L 以上。患者贫血，黄疸程度不一，脾轻至中度增大，少数病例有轻度骨骼改变，性发育迟缓，但性功能仍能成熟。患者常可生存至成年，
18、甚至老年。本组患者包含多种不同遗传基础的血红蛋白病，如症状较轻的纯合子 -珠蛋白生成障碍性贫血；贫血与脾大明显的杂合子 -珠蛋白生成障碍性贫血， 和 -珠蛋白生成障碍性贫血， 和 珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子，或 P 珠蛋白生成障碍性贫血与 HbE、S、C、Lepore 等异常血红蛋白。16.轻型 -珠蛋白生成障碍性贫血患者临床表现有哪些? （分数：3.00）_正确答案：()解析：轻型 -珠蛋白生成障碍性贫血父母中至少有一人患同样疾病。临床可无症状或仅轻度贫血，偶有轻度脾大。血片中可见少量靶形红细胞。红细胞较小，血红蛋白含量较低。红细胞渗透脆性减低，本病特征性表现为 HbA 2 升高，90
19、%以上患者 HbA 2 4%8%(正常 HbA 2 2%3%)。由于临床无明显症状，多在普查时发现。本病需与血红蛋白 H 病(HbH)， 珠蛋白生成障碍性贫血及血红蛋白 Lepore 杂合子等鉴别。并需与缺铁性贫血鉴别，后者 HbA，正常，骨髓可染铁、血清铁及血清铁蛋白均减低，铁剂治疗有效。轻型患者无症状者不需治疗，但应预防感染。如合并感染或妊娠，贫血加重，应加服叶酸。少数有脾功能亢进者，亦可考虑脾切除。17.-珠蛋白生成障碍性贫血患者的临床表现是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：(1)静止型：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中 HbBart“s 含量为 0.010.02
20、，但 3个月后即消失。 (2)轻型：患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红细胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA 2 和 HbF 含量正常或稍低。患儿脐血 Hb Bart“s 含量为 0.0340.140，于生后6 个月时完全消失。 (3)中间型：又称血红蛋白 H 病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸；年龄较大患者可出现类似重型 -珠蛋白生成障碍性贫血的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 (4)重型：又称 Hb Bart“s
21、 胎儿水肿综合征。父母双方均为 -珠蛋白生成障碍性贫血，胎儿 4 个仪基因全部缺失， 链绝对缺乏，胎儿常于 3040 周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾大、腹水、胸腔积液。胎盘巨大且质脆。实验室检查外周血成熟红细胞形态改变如重型-珠蛋白生成障碍性贫血，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart“s 或同时有少量 HbH，无 HbA、HbA，和 HbF。18.纯合子珠蛋白生成障碍性贫血患儿有哪些临床表现? （分数：3.00）_正确答案：()解析：纯合子( 0 )珠蛋白生成障碍性贫血的患儿出生时正常，出生数月后，HbF 逐渐被 HbA( 2
22、 2 )替代，患儿出现贫血，呈进行性加重，可有发热、食欲减退、腹泻、黄疸、肝脾逐渐增大。34 岁时，表现生长发育迟缓，精神委靡，面无表情，体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变，导致患儿额部、顶部隆起，头颅增大，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成特殊面容。患者发生下肢慢性溃疡。发病愈早，症状愈重。19.杂合子珠蛋白生成障碍性贫血患者有何临床表现? （分数：3.00）_正确答案：()解析：杂合子( + )珠蛋白生成障碍性贫血的患者又称静止型或微型 -珠蛋白生成障碍性贫血，因为大多数患者无贫血或其他症状，多在普查、家系调查或合并其他疾病进行检查时发现。查血或可发现少数靶形红细胞、红
23、细胞渗透脆性轻度降低、HbA 2 轻度增多。少数患者可有贫血，尤其当合并妊娠或继发感染时，表现为轻度至中度贫血，可出现黄疸、轻度脾大。20.-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断要点有哪些? （分数：3.00）_正确答案：()解析：根据慢性溶血性贫血、红细胞内包涵体、血红蛋白电泳出现 HbH 带，可以诊断肯定。若能测定珠蛋白链合成比率，证实 / 链合成比率为 0.30.6，而非正常比率 1.0，则可进一步确诊。近年来采用 珠蛋白基因探针杂交技术可准确地检测出 基因异常(-/-)，作出基因诊断。家系调查可发现患者父母分别为 (-)和 0 珠蛋白生成障碍性贫血性状。21.如何诊断纯合子珠蛋白生成障碍性贫血?
24、 （分数：4.00）_正确答案：()解析：根据幼年发病、严重溶血性贫血、发育不良、肝脾大、特异骨骼 X 线征象、血红蛋白电泳示HbF30%诸特点，临床诊断不难。家系调查、 与 链合成比率测定及基因分析可进一步确诊。目前采用聚合酶链反应合并寡聚核苷酸探针杂交方法，或聚合酶链反应合并限制性内切酶酶切方法，进行基因分析和产前基因诊断。22.如何诊断杂合子珠蛋白生成障碍性贫血? （分数：4.00）_正确答案：()解析：患者父母中有一方为 -珠蛋白生成障碍性贫血，患者无临床症状或轻度贫血，红细胞大小不均或有靶形红细胞，渗透脆性降低，HbA 2 增高而 HbF 正常或轻度增多，符合上述表现者可诊断为杂合子
25、( + )珠蛋白生成障碍性贫血。应特别注意本病与单纯缺铁性贫血鉴别。/ 合成比率测定可进一步明确诊断。采用 PCR 结合寡聚核苷酸探针斑点杂交法，或 PCR 结合限制性内切酶酶切方法，可以作出基因诊断及产前基因诊断。23.珠蛋白生成障碍性贫血的辅助检查包括哪些? （分数：4.00）_正确答案：()解析：(1)首要检查：血红蛋白电泳可出现异常区带。 (2)次要检查：血红蛋白明显减少，红细胞中心浅染、形态不一，大小不均，有核红细胞显著增多，靶形红细胞增多。有明显的溶血性贫血表现。 (3)检查注意事项：进一步确定诊断需做 、 珠蛋白肽链合成比率和基因分析。父母可有遗传学异常。24.珠蛋白生成障碍性贫
26、血应与哪些疾病相鉴别? （分数：4.00）_正确答案：()解析：(1)缺铁性贫血：轻型珠蛋白生成障碍性贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原卟啉升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。 (2)传染性肝炎或肝硬化：因 HbH 病贫血较轻，还伴有肝脾大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疸型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。25.中间型 -珠蛋白生成障碍性贫血应与哪些疾病相鉴别? （分数：4.00）_正确答案：()解析：根据临床表现，详
27、细家系调查及实验室检查可与其他血红蛋白病鉴别。珠蛋白生成障碍性贫血纯合子的临床表现为中间型珠蛋白生成障碍性贫血，电泳检查 HbA、A 2 缺如，HbF100%，父母均为轻型珠蛋白生成障碍性贫血(HbF5%20%，HbA 2 正常)；HbE 复合珠蛋白生成障碍性贫血患者，血红蛋白成分分析呈HbE+HbF 或 HbE+HbF+HbA 2 等实验室检查特点。治疗与防治同重型患者。26.如何治疗珠蛋白生成障碍性贫血? （分数：4.00）_正确答案：()解析：(1)一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素 E。 (2)输血和去铁治疗：红细胞输注，少量输注法仅适用于中间型 和 -珠蛋白
28、生成障碍性贫血，不主张用于重型 -珠蛋白生成障碍性贫血。对于重型 -珠蛋白生成障碍性贫血应从早期开始给予中高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120150g/L；然后每隔 24 周输注浓缩红细胞 1015ml/kg，使血红蛋白含量维持在 90105g/L 以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。 (3)脾切除和脾动脉栓塞：对巨脾及脾功能亢进者可进行脾切除及脾动脉栓塞术，可减轻溶血。 (4)造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前根治重型 -珠蛋白生成障碍性贫血的唯一方法，对有 HLA 相合的同胞供体的重型
29、 -珠蛋白生成障碍性贫血患者应作为首选治疗。27.什么是珠蛋白生成障碍性贫血的输红细胞治疗? （分数：4.00）_正确答案：()解析：输红细胞是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞以避免输血反应。输红细胞使患儿血红蛋白维持在 100g/L 以上，保证其身心发育基本正常，避免幼年夭折。这种高输血疗法并不一定促使血色病提前发生，这是因为纠正贫血和组织缺氧后，从胃肠道吸收铁显著减少的缘故。然而长期反复输血终究会发生铁负荷过重引起血色病。应用铁螯合剂，如去铁胺(去铁敏)肌内注射或静脉滴注，可延缓血色病的发生。患儿贫血严重时易发生感染，应积极防治。当巨脾影响患者行动或胃肠功能时，特别是发生脾功能亢进时
30、，可行脾切除术，但手术至少应等患者至 67 岁后进行。28.-珠蛋白生成障碍性贫血的治疗要点有哪些? （分数：4.00）_正确答案：()解析：多数患者在病情稳定时不需要治疗，当贫血加重时，应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等)，必要时给予输浓缩红细胞。对严重贫血及巨脾、肝功能亢进者，可行脾切除术。因脾是本病红细胞破坏场所，故手术效果较好。29.纯合子珠蛋白生成障碍性贫血有哪些治疗要点? （分数：4.00）_正确答案：()解析：纯合子( 0 )珠蛋白生成障碍性贫血主要治疗措施是输红细胞、防止感染、防止继发性血色病及脾切除手术。这些治疗措施可以取得改善临床症状、提高生存质量、延长生命的效果，而不能根治本病。对有 HLA(人类白细胞抗原)相合骨髓供者、难以接受输血治疗的患者，可以施行异基因骨髓移植。诱导HbF 合成增加及基因治疗目前尚处于临床试用或研究阶段。30.杂合子珠蛋白生成障碍性贫血的治疗要点有哪些? （分数：4.00）_正确答案：()解析：杂合子( + )珠蛋白生成障碍性贫血一般不须治疗，当有并发症加重贫血时，可予以输血并控制并发症。若有脾功能亢进，可考虑脾切除手术治疗。
