SF T 0117-2021 生物学全同胞关系鉴定技术规范.pdf

1、 ICS 07.140 CCS C06 SF 中 华 人 民 共 和 国 司 法 行 政 行 业 标 准 SF/T 0117 2021 代替 SF/Z JD0105002 2014 生物学全 同胞关系 鉴定技术 规范 Technical specification for identification of biological full sibling relationship 2021 - 11 - 17 发布 2021 - 11 - 17 实施 中华人民 共和国 司 法部 发 布 SF/T 0117 2021 I 目 次 前言 . II 1 范围 . 1 2 规 范性 引用 文件 . 1

2、 3 术 语和 定义 . 1 4 相 关参 数计 算方 法 . 2 5 检 验程 序 . 3 6 鉴 定意 见 . 5 7 鉴 定文 书 . 7 参考文 献 . 8 SF/T 0117 2021 II 前 言 本文件 按照GB/T 1.1 2020 标 准化 工作 导则 第1 部分： 标准 化文 件的 结构 和起草 规则 的 规 定 起草。 本文件 代替SF/Z JD0105002 2014 生物 学全 同胞 关 系鉴定 实施 规范 ， 与SF/Z JD0105002 2014 相比， 除结 构调 整和 编辑 性改动 外， 主要 技术 变化 如下： a) 增加了 全同 胞关 系指 数（FSI

3、）的 定义 （ 见3.4 ）； b) 增加了 单个 常染 色体 短串 联重复 序列 （STR ） 基因 座 的 FSI 计算 和累 积 FSI （CFSI ） 计算 （见 4.3 和4.4 ）； c) 增加了 建议 检测 的常 染色 体 STR 基因 座数 目（ 见 5.4.1 和第 6 章） ； d) 增加了 结果 分析 、 鉴定 意 见和鉴 定文 书中 关于 似然 比法的 相关 内容 （ 见5.4.4、第 6 章和第 7 章）； e) 更改了 累计 状态 一致 性评 分（CIBS） 法的 判定 阈值 （见 第 6 章 ，2014 年版 的 第 6 章 ）。 请注意 本文 件的 某些 内容

4、可能涉 及专 利。 本文 件的 发布机 构不 承担 识别 专利 的责任 。 本文件 由 司 法鉴 定科 学研 究院 提 出。 本文件 由 司 法部 信息 中心 归口。 本文件 起草 单位 ： 司 法鉴 定科学 研究 院、 中 山 大学 、河北 医科 大学 、四 川大 学。 本文件 主要 起草 人： 李成 涛、刘 希玲 、孙 宏钰 、李 淑瑾、 李莉 、侯 一平 。 本文件 及其 所代 替文 件的 历次版 本发 布情 况为 ： 2014 年首 次发 布为SF/Z JD0105002 2014 ； 本次为 第一 次修 订。 SF/T 0117 2021 1 生 物学全 同胞关系 鉴定技 术规范 1

5、 范围 本文件 规定 了法 医物 证鉴 定实验 室进 行生 物学 全同 胞关系 鉴定 的相 关参数 计 算方法 、 检 验程 序 、 鉴 定意见 和鉴 定文 书的 要求 。 本 文 件 适用 于 双亲 皆 无情况 下 甄 别 两 个 体间 生 物学全 同 胞 关系 与 无关 个 体关系 ， 不 适用 于 其他 亲 缘关系 （如 半同 胞或 堂表 亲等关 系） 的鉴定 。 2 规范性 引用 文件 下列文 件中 的内 容通 过文 中的规 范性 引用 而构 成本 文件必 不可 少的 条款 。 其 中 ， 注日 期的 引用 文件 ， 仅该日 期对 应的 版本 适用 于本文 件； 不注 日期 的引 用文

6、件 ， 其 最新 版本 （包 括所有 的修 改单 ） 适 用 于 本 文件。 GB/T 37223 亲 权鉴 定技 术规范 司发通200771 号 司法 鉴定文 书规 范 3 术语和 定义 下列术 语和 定义 适用 于本 文件。 全同胞 full sibling ；FS 具有相 同的 生物 学父 亲和 母亲的 多个 子代 个体 。 全同胞 关系 鉴定 identification of full sibling relationship 通过对 人类遗 传标 记的检 测，根 据遗传 规律 分析， 对有争 议的两 名个 体间是 否存在 全同胞 （3.1 ） 关系进 行判 定的 过程 。 状态一

7、致性 评分 identity by state score ；IBS 对于每 一个 短 串联 重复序 列（STR ）基 因座而 言， 两 名有争 议个体 之间 的状态 一致性 等位基 因的 个 数。 注： 两名个体在同一基因座上可出现相同的等位基因， 这种可能来源于遗传也可能来源于随机匹配的一致性被称为 状 态 一致 性, 该等 位基 因 也被 称为 状 态一 致 性等 位基 因 。当 采用 包 含多 个 相互 独立 的 常染 色体 遗 传标 记 分型 系 统对两名有争议个体进行检测时，各个遗传标记上IBS 之和即 称为累 计状态一致性评分(CIBS) 。 全同胞 关系 指数 full sib

8、ling index ；FSI 对于每 一个STR 基因 座而 言 ， 两 名有 争议 个体 之间 存 在全同 胞 （3.1 ） 关系 时其 基因型 出现 的机 率与 两名有 争议 个体 之间 为无 关个体 时其 基因 型出 现的 机率之 比值 ，见式 （1）。 式中： E 检测 到有 争议 个体 的 基因型 ； H1 假设 两名 有争 议个 体之间 存在 全同 胞关 系； FSI = Pr(E|H 1 ) Pr(E|H 0 ) （1 ） SF/T 0117 2021 2 H0 假设 两名 有争 议个 体为无 关个 体。 注： 当 采 用包 含 多个 相 互独 立的 常染 色 体遗 传 标记

9、分 型系 统对 两名 有 争议 个 体进 行 检测 时， 各个 遗 传标 记 上FSI 的 乘积即称为常染色体STR基因座 累积全同胞关系指数（CFSI ）。 系统效 能 system efficiency 采用给 定的检 测系 统以及 相应的 判定标 准进 行生物 学全同 胞关系 鉴定 （3.2 ） 时，预 计能够 给出 明 确结论 的可 能性 。 4 相关参 数计 算方 法 单个染 色 体STR 基因 座 的IBS 计算 设有A 和B两 名有 争议 个体 ， 某一 常染 色体STR 基因 座 有P、Q 、R 和S等 多个 等位 基因， A和B间 在该 遗 传标记 的状 态一 致性 评分 按

10、照 表1计 算。 表1 单个常 染色 体STR 基 因座 的 IBS 计算 表 基因型 IBS 个体A 个体B PP PP 2 PQ PQ 2 PP PQ 1 PQ QR 1 PQ PR 1 PP QQ 0 PP QR 0 PQ RS 0 累计状 态一 致性 评分 （CIBS ）的 计算 CIBS 的 计算 公式 见式 （2 ）。 式中： CIBS 常 染色 体STR 基 因 座分型 系统CIBS ； IBS 单 个常 染色 体STR 基因座IBS ； n 分型 系统 所含 常染 色 体STR 基因 座的 个数 。 单个常 染色 体STR 基 因座 的 FSI 计算 设有A 和B两名 有争 议

11、个体 ，某一 常染色 体STR 基因 座 有P、Q 、R和S 等多 个等位 基因， 依据孟 德尔 遗 传规律 ，采 用似 然比 法计 算A和B 之间 的FSI ， 计算 公 式见表2。 表2 单个常 染色 体STR 基 因座 的 FSI 计算 公式 基因型 FSI 个体A 个体B PP PP (p+1) 2 /(4p 2 ) PP PQ (p+1)/(4p) PP QQ 1/4 PP QR 1/4 PQ QQ (q+1)/(4q) PQ PQ (2pq+p+q+1)/(8pq) （ 2 ） SF/T 0117 2021 3 表 2（ 续） PQ PR (2p+1)/(8p) PQ QR (2q

12、+1)/(8q) PQ RR 1/4 PQ RS 1/4 累积全 同胞 关系 指数 （CFSI ）计 算 CFSI的 计算 公式 见式 （3 ）。 式中： CFSI 常 染色 体STR 基 因 座的CFSI ； FSI 单 个常 染色 体STR 基因座 的FSI ； n 分型 系统 所含 常染 色 体STR 基因 座的 个数 。 5 检验程 序 采样要 求 采样要 求应 符合GB/T 37223 的规 定。 DNA 提 取和 保存 检材的DNA 提取 和保 存应 符 合GB/T 37223 的 规定 。 DNA 定 量分 析 DNA 定 量分 析应 符合GB/T 37223 的 规定 。 聚合

13、酶链式反应 （PCR ）扩 增与分 型 5.4.1 基因座 5.4.1.1 必检基 因座 在进行 生物 学全 同胞 关系 鉴定时 ，以 下常 用的19个 常染色 体STR 基 因座 为 必 检 基因座 。 a) vWA； b) D21S11 ； c) D18S51 ； d) D5S818 ； e) D7S820 ； f) D13S317 ； g) D16S539 ； h) FGA； i) D8S1179 ； j) D3S1358 ； k) CSF1PO ； l) TH01； m) TPOX； n) Penta E ； o) Penta D ； （3 ） SF/T 0117 2021 4 p)

14、D2S1338 ； q) D19S433 ； r) D12S391 ； s) D6S1043 。 5.4.1.2 增加 的 基因 座 宜在5.4.1.1 中规 定的19 个 必检STR 基因 座基础 上， 根 据需要 增加与19个 必检STR 基因座 不存在 连锁 不平衡 的其 他常 染色 体STR 基因座 ，以 便提 高系 统效 能。 基于目 前常用 的常 染色体 荧光复 合扩增 系统 中包含 的STR基 因座 ，宜根 据需 要 补充检 测以下36个常 染色体STR 基因 座 （ 排序 不 分先后 ） ， 同时 ， 根 据实 际情况 可补 充X 染色 体、Y 染色体 或线 粒体DNA 遗传

15、标 记检验 ，用 于辅 助判 断。 a) D10S1248 ； b) D1S1656 ； c) D4S2366 ； d) D6S477 ； e) D22-GATA198B05 ； f) D15S659 ； g) D8S1132 ； h) D3S3045 ； i) D14S608； j) D17S1290 ； k) D3S1744 ； l) D2S441 ； m) D18S535 ； n) D13S325 ； o) D7S1517 ； p) D10S1435 ； q) D11S2368 ； r) D19S253 ； s) D7S3048 ； t) D5S2500 ； u) D6S474 ； v)

16、 D12ATA63 ； w) D22S1045 ； x) D1S1677 ； y) D11S4463 ； z) D1S1627 ； aa) D3S4529 ； bb) D6S1017 ； cc) D4S2408 ； dd) D17S1301 ； ee) D1GATA113 ； ff) D18S853 ； gg) D20S482 ； hh) D14S1434 ； ii) D9S1122 ； jj) D2S1776 。 SF/T 0117 2021 5 若 检 测 系 统中 包 含 的基 因座 超 出5.4.1 规定 的 范 围 时， 则 每 个STR 基 因 座的 个 体识 别 能 力 应不 低

17、于 0.9000 或者 检测 系统 所含STR 基因 座的 平均 个体 识别 能力不 低于0.9000 。 5.4.2 PCR 扩增 PCR扩增 要 求如 下： a) 宜选用 商品 化的 试剂 盒进 行 DNA 扩增 ； b) 每批检 验均 应有 阳性 对照 样本 （已 知浓 度和 基因 型 的对照 品 DNA 和/或 以前 检 验过的 、 已知 基 因型的 样本 ）以 及不 含人 基因 组 DNA 的阴 性对 照样 本； c) PCR 扩 增体 系与 温度 循环 参数均 应符 合试 剂盒 的操 作说明 书。 5.4.3 PCR 扩 增产 物的 检测 与结 果判读 PCR 扩 增产 物 的 检

18、测 与 结 果 判读 应 符合 以下 要求 ： a) 使用遗 传分 析仪 对 PCR 产 物进行 毛细 管电 泳分 析； b) 使用等 位基 因分 型参 照物 （Ladder ） 对样 本进 行分 型； c) PCR 扩增 产 物的 检测 步骤 和方法 按照 仪器 的操 作手 册进行 。 5.4.4 结果分 析 可使用 以下 两种 方法 进行 结果分 析。 a) 按照5.4.3 的规 定， 对常 染色 体STR 基因 座进 行分 型 ， 根 据 分 型结 果， 通过 计 算两名 有争 议 个 体之间 的CIBS ， 结 合群 体 中无关 个体 间和 全同 胞关 系间 的 CIBS 分 布规 律

19、 ， 对 有争议 个体 之 间 是否存 在生 物学 全同 胞关 系做出 判断 ； b) 按照5.4.3 的规 定， 对常 染色 体STR 基因 座进 行分 型 ， 根 据 分 型结 果， 通过 计 算两名 有争 议 个 体之间 的CFSI ， 结 合群 体 中无关 个体 间和 全同 胞关 系间 的 CFSI 分 布规 律 ， 对 有争议 个体 之 间 是否存 在生 物学 全同 胞关 系做出 判断 。 两种分 析方 法均 可选 择 ， 任一方 法达 到阈 值即 可进 行判定 。 任 何情 况下 都不 能为了 获得 较高 的CIBS 或者CFSI ， 随意 将遗 传标 记删除 。 6 鉴定意 见

20、在 准 确 性 不低 于99.99% 的前 提 下 ， 表3规 定 了采 用 不同 的 常 染 色体STR 基因 座 检测 系 统 进 行生 物学 全 同 胞 关系 鉴定 的CIBS 判定 阈 值 及相 应的 系 统效 能； 表4 规定 了 采用 不 同的 常染 色 体STR 基 因座 检测 系 统进行 生物 学全 同胞 关系 鉴定的CFSI 判定 阈值 及相 应的系 统效 能。 鉴定意 见分 为 “ 倾向 于认 为两名 有争 议个 体为 全同 胞关系 ” 、 “倾 向于 认为 两 名有争 议个 体为 无 关 个体” 和“ 无法 给出 倾向 性意见 ”。 具体 如下 ： a) CIBS 大于

21、表 3 中对 应阈 值 或 CFSI 大于 10000 时， 倾 向于认 为两 名有 争议 个体 为全同 胞关 系； b) CIBS 小于 表3 中对 应阈 值 或 CFSI 小于 0.0001 时， 倾向于 认为 两名 有争 议个 体为无 关个 体； c) CIBS 或者 CFSI 介于 “倾 向于认 为两 名有 争议 个体 为全同 胞关 系” 和“ 无法 给出倾 向性 意见 ” 的阈值 之间 ，可 给出 “无 法给出 倾向 性意 见” 的鉴 定意见 。 如果出 现 “ 无法 给出 倾向 性意见 ” 的 情况 ， 宜 补充 检测基 因座 ， 需 要时 可增 加X染 色体 、Y染 色体 或 线

22、粒体DNA 遗传 标记 检验 结 果进行 判断 ； 如果补 充检验X染色 体遗 传 标记、Y 染色 体遗传 标记 或 线粒体DNA 遗 传标记 ，应 根 据其遗 传规律 采用 文字描 述的 方式 进行 分析 说明。 表3 不同常 染色 体 STR 基 因座 检测系 统对 应 的 CIBS 阈 值 和系统 效能 STR 基因座检测系统 STR 基因座个数 CIBS 阈值 系统效能 全同胞 无关个体 19 个必检基因座 19 22 23 13 0.6159 SF/T 0117 2021 6 表 3（ 续） 19 个必检基因座和2 个补充基 因座 21 24 25 25 26 27 28 29 30

23、 31 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 42 43 44 45 46 47 48 49 50 52 53 54 55 56 10000 10000 10000 10000 10000 10000 10000 0.0001 0.8678 SF/T 0117 2021 7 表 4（ 续） 19 个必检基因座和7 个补充基 因座 26 10000 10000 10000 10000 10000 10000 10000 10000 10000 10000 10000 10000 10000 10000 10000 10000 10000 10000 10000

24、10000 10000 10000 10000 10000 10000 10000 10000 10000 10000 10000 0.0001 0.9965 7 鉴定文 书 生物学 全同 胞关 系鉴 定文 书的格 式应 按照 司发 通200771 号 司 法鉴 定文 书规 范 的规定， 并 符合 以下要 求： a) 描述所 使用 的检 测系 统及 获得 的 CIBS 值或 CFSI 值； b) 按照 第6 章的 规定 给出 鉴 定意见 。 SF/T 0117 2021 8 参考文 献 1 赵书 民， 张 素华 ， 阙 庭志， 赵珍 敏， 林 源， 李 莉， 李 成涛. 两 个个 体间 常用亲

25、 缘关 系指 数的 统一算 法 ，法 医学 杂志 ，2011 ，27(5):330-333 2 李燃 ， 李 成涛 ， 赵 书 民， 李 海霞 ， 李 莉， 乌日 嘎， 张 楚楚 ， 孙 宏钰. IBS 评分 法鉴 定全 同胞 关系及 其临 界值 查询 表的 构建 ，法 医学 杂志 ，2017 ，33(2):136-147 3 Xiling Liu, Zhenmin Zhao, Qiannan Xu, Jiayi Zhang, Chengtao Li. Analysis of full- and half-siblings using a combined system of STR, InDel and SNP markers ，FSI Genetics Supplement Series ，2019 ，https:/doi.org/10.1016/j.fsigss.2019.10.007