1、第23讲 人类遗传病,-2-,必备知识梳理,关键能力突破,人类常见的遗传病类型、监测与预防 1.人类遗传病 (1)概念:由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线),-3-,必备知识梳理,关键能力突破,2.不同类型人类遗传病的特点,-4-,必备知识梳理,关键能力突破,3.遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤,-5-,必备知识梳理,关键能力突破,(3)产前诊断特别提醒开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查可以检测染色体异常遗传病;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因诊
2、断可以检测基因异常病。,-6-,必备知识梳理,关键能力突破,凝练核心素养 1.科学思维运用归纳与概括的方法,总结常见人类遗传病的类型,并归纳其遗传特点。 2.社会责任探讨人类遗传病的监测和预防措施,讨论现代科学技术的发展和应用与社会伦理问题。,-7-,必备知识梳理,关键能力突破,(科学思维)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ( ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,答案,解析,-8-,必备知识梳理,关键能力突破,考向1 关于人类遗传病的特点和分析 1.(2
3、018甘肃天水一中检测)下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是( ) A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高 D.既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常,答案,解析,-9-,必备知识梳理,关键能力突破,口诀法区分常见的遗传病类型,-10-,必备知识梳理,关键能力突破,考向2 人类遗传病系谱分析与概率求解 2.(2018河北邢台一中月考)如图是某单基因遗传病系谱图,下列分析正确的是( )A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病 B.1号和4号肯定携带有该病的致病
4、基因 C.6号和7号所生的女儿不会患该遗传病 D.若3号不携带该遗传病的致病基因,则3号和4号再生一个男孩正常的概率为1/4,答案,解析,-11-,必备知识梳理,关键能力突破,分析遗传系谱图的一般方法,-12-,必备知识梳理,关键能力突破,考向3 人类遗传病的监测和预防 3.(2018浙江杭州质检)下列关于优生措施的叙述,错误的是( ) A.家系调查是遗传咨询的重要步骤 B.羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一 C.通过检查发现胎儿有缺陷,可认定该胎儿有遗传病 D.早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率,答案,解析,-13-,必备知识梳理,关键能力突破,调查人群中的遗传病 1.实验原理 (1
5、)人类遗传病是由 遗传物质 改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过 社会 调查和 家系 调查的方式了解其发病情况。 2.实验步骤,-14-,必备知识梳理,关键能力突破,3.遗传病发病率与遗传方式的调查,-15-,必备知识梳理,关键能力突破,凝练核心素养 科学探究通过调查人群中的遗传病,培养学生进行调查计划的制定和实施的能力。,(科学探究)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( ) A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查 D
6、.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查,答案,解析,-16-,必备知识梳理,关键能力突破,遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁着人类健康,请回答下列有关遗传病调查的问题。 (1)人类遗传病包括单基因遗传病、 、 。 (2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率,某班同学在全校学生及其家庭中展开调查,应选择的遗传病是 (填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果? 。,-17-,必备知识梳理,关键能力突破,(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病,某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表,根据表中信息在方框中
7、绘制该家庭的遗传系谱图。通过遗传系谱图分析可知,马尔芬氏综合征的遗传方式是 。,-18-,必备知识梳理,关键能力突破,答案 (1)多基因遗传病 染色体异常遗传病 (2)苯丙酮尿症 汇总各小组的调查数据求出发病率,对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析) (3)如下图常染色体显性遗传,-19-,必备知识梳理,关键能力突破,解析 (1)人类遗传病有三大类,即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)原发性高血压为多基因遗传病,苯丙酮尿症为单基因遗传病,调查遗传病的遗传方式时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查,最后汇总各小组的调查数据;而遗传病的遗传方式则应在家系中
8、调查,根据患者家庭的患病情况绘制遗传系谱图并进行推理分析。(3)祖父母、外祖父母为第代,父母为第代,姐姐、弟弟及某女性为第代,根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病,而姐姐正常,推测该病为常染色体显性遗传病。,-20-,必备知识梳理,关键能力突破,“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别,-21-,1,2,3,4,5,1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( ) A.遗传病患者不一定携带致病基因,且可能遗传给子代 B.血友病是伴X染色体隐性遗传病,常表现为男性患者多于女性患者 C.原发性高血压是多基因遗传病,适合进行遗传病调查 D.先天性愚型属于染色体数目变异遗传病,可在显微镜下观察到染色体
9、数目的变化,答案,解析,-22-,1,2,3,4,5,2.人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为+-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为-。据此所作判断正确的是( ) A.该患儿致病基因来自父亲 B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿 C.精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿 D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%,答案,解析,-23-,1,2,3,4,5,3.某夫妇去医院进行遗传咨询,已知男子患有某种遗传病,其父母和妻子均正
10、常,但妻子的母亲也患有该遗传病。下列推测错误的是( ) A.可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性 B.若该病为伴X染色体遗传病,则男子家族中女性患病风险较高 C.若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为1/4 D.可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病,答案,解析,-24-,1,2,3,4,5,4.下图是先天聋哑遗传病的某家系图,2的致病基因位于1对染色体,3和6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可单独致病。2不含3的致病基因,3不含2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是( )A.3和6所患的是伴X染
11、色体隐性遗传病 B.若2所患的是伴X染色体隐性遗传病,2不患病的原因是无来自父亲的致病基因 C.若2所患的是常染色体隐性遗传病,2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4 D.若2与3生育了1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲,答案,解析,-25-,1,2,3,4,5,5.(2017全国高考)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题。 (1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血
12、友病的患病情况。 (2)小女儿生出患血友病男孩的概率为 ;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 。 (3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为 ;在女性群体中携带者的比例为 。,-26-,1,2,3,4,5,答案 (1)(2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98%,-27-,1,2,3,4,5,解析(2)设控制血友病的相关基因为A、a,大女儿(XAX-)与一个非血友病的男子(XAY)结婚并生了一个患血友病的男孩(XaY),则大女儿的
13、基因型为XAXa,由大女儿的基因型可推出该夫妇的基因型为XAXa、XAY,则小女儿的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa。小女儿与非血友病的男子(XAY)结婚,生出患血友病男孩的概率为1/21/4=1/8。假如两个女儿的基因型相同,则小女儿的基因型为XAXa,其生出血友病基因携带者女儿的概率为1/4。(3)血友病是伴X隐性遗传病,男性只要含有一个致病基因就表现为患病,所以在男性群体中,血友病的致病基因频率与血友病基因型频率相同。由题意可知,男性群体中血友病患者的比例为1%,即血友病基因型频率为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为0.01。由题意知,男性群体和女性群体中致病基因频率相等,则女性群体中血友病致病基因频率为0.01,非致病基因的基因频率为0.99,所以,女性群体中携带者的基因型频率为20.010.99100%=1.98%,即女性群体中携带者的比例为1.98%。,
