1、第17讲 遗传的染色体学说、伴性遗传(含遗传与人类健康),-2-,-3-,-4-,教材梳理,题型探究,遗传的染色体学说 1.遗传的染色体学说 (1)基因的行为和减数分裂过程中的染色体行为存在着平行关系。,完整性,形态,单个,单条,成对,父方,母方,成对,父方,母方,分离,自由组合,分离,自由组合,-5-,教材梳理,题型探究,(2)由上述平行关系得出的结论:细胞核内的的学说,即遗传的染色体学说。,染色体可能是基因载体,-6-,教材梳理,题型探究,2.孟德尔定律的细胞学解释 (1)分离定律的细胞学解释。 控制一对相对性状的等位基因位于 同源染色体上,在减数分裂中, 基因随同源染色体的分开而分离,进
2、入配子中,随配子独立地遗传给后代(如图一)。,一对,等位,等位基因,相同基因,-7-,教材梳理,题型探究,(2)自由组合定律的细胞学解释。 控制一对相对性状的等位基因位于 同源染色体上,控制另一对相对性状的等位基因位于 同源染色体上。在减数分裂过程中, 分离, 自由组合,因此处于非同源染色体上的 基因也自由组合,从而实现性状的自由组合(如图二)。,一对,另一对,同源染色体,非同源染色体,非等位,-8-,教材梳理,题型探究,-9-,教材梳理,题型探究,考向一 遗传的染色体学说 【典例1-1】 下列叙述中不能体现基因与染色体平行行为的是( ) A.基因位于染色体上,染色体是基因的载体 B.形成配子
3、时,细胞中成对的基因分开,同源染色体也分开,分别进入不同的配子 C.形成配子时,细胞中非等位基因自由组合,非同源染色体也是自由组合 D.体细胞中成对的基因一个来自父方,一个来自母方,同源染色体中也如此,答案,解析,-10-,教材梳理,题型探究,考向二 孟德尔遗传定律的细胞学说解释 【典例1-2】 如图表示果蝇的一个细胞,其中数字表示染色体,字母表示基因,下列叙述正确的是( )A.从染色体情况上看,该果蝇一个正常体细胞含三对同源染色体 B.从基因分布情况看,每对等位基因均位于一对同源染色体上 C.形成配子时基因A、a与B、b间自由组合 D.只考虑3、4与7、8两对染色体时,该个体能形成四种配子,
4、并且配子数量相等,答案,解析,-11-,教材梳理,题型探究,【典例1-3】 下图是同种生物4个个体的细胞示意图,其中A对a、B对b为显性。选择其中两个个体作为亲本杂交,F1中出现4种表现型、6种基因型。请分析亲本是( ),A.图1和图3 B.图1和图4 C.图2和图3 D.图2和图4,答案,解析,-12-,教材梳理,题型探究,特别提示(1)并不是所有的非等位基因都遵循基因自由组合定律,只有非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律;(2)并不是真核生物中所有的基因都遵循孟德尔定律,叶绿体、线粒体中的基因都不遵循遗传定律;(3)原核生物中的基因都不遵循孟德尔定律。,-13-,教材梳理,题型探究,
5、考向三 新情境下基因与染色体的关系 【典例1-4】 科学家将抗冻蛋白基因导入烟草,筛选出抗冻蛋白基因成功整合到染色体上的烟草(假定抗冻蛋白基因都能正常表达)。某些烟草的体细胞含两个抗冻蛋白基因,这两个基因在染色体上的整合情况有图示的三种类型(黑点表示抗冻蛋白基因的整合位点);让这些含两个抗冻蛋白基因的烟草自交,后代抗冻烟草和普通烟草(不含抗冻蛋白基因)的比值分别是( ),A.10 31 151 B.31 31 961 C.10 11 961 D.11 31 151,答案,解析,-14-,教材梳理,题型探究,注普通绵羊不含A+、B+基因,基因型用A-A-B-B-表示,【典例1-5】 某研究小组用
6、普通绵羊通过转基因技术获得转基因绵羊甲和乙各1头(下表),进而选育出黑色细毛绵羊丙、丁。检测甲、乙、丙、丁体内A+和B+基因的表达产物,结果如下图所示。下列说法正确的是( ),-15-,教材梳理,题型探究,基础题型,加试探究,A.A+基因转录时,在RNA聚合酶的催化下,将游离的核苷酸通过氢键聚合成RNA分子 B.利用绵羊甲、乙为亲本,F1中出现黑色细毛绵羊的概率为1/4 C.不考虑其他基因对A+和B+基因表达产物量的影响,绵羊丙的基因型是A+A+B+B- D.若绵羊丁5号染色体部分缺失,其体内B+基因表达产物与绵羊甲相同,答案,解析,-16-,教材梳理,题型探究,性染色体与伴性遗传 1.染色体
7、组型 (1)概念:染色体组型又称 ,指将某种生物体细胞内的 ,按 和 特征进行 、 和 所构成的图像(如下图)。,染色体核型,全部染色体,大小,形态,配对,分组,排列,男性,-17-,教材梳理,题型探究,正常 核型 (2)观察时期: 。 (3)应用:判断 ;诊断 。,女性,有丝分裂中期,生物的亲缘关系,遗传病,-18-,教材梳理,题型探究,2.性染色体及性别决定 (1)染色体类型。,(2)XY型性别决定。 定义:性别决定一般是指雌雄 的生物决定性别的方式,主要由 染色体控制。若由X和Y两条性染色体决定性别则称为XY型性别决定(如人、哺乳类等)。该种方式下,含两条同型的染色体的个体为雌性,含异型
8、性染色体 的个体为雄性。,性别决定,性别决定,不相同,相同,异体,性,X,X和Y,-19-,教材梳理,题型探究,性别决定时期: 。 生物类型:人、 、某些 和许多昆虫。 性别决定图解。,受精时,哺乳类,两栖类,X,X,Y,XX,XY,-20-,教材梳理,题型探究,3.常见系谱图判断,常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性或伴X隐性遗传,常染色体显性或伴X显性遗传,-21-,教材梳理,题型探究,伴X显性遗传,伴X隐性遗传,-22-,教材梳理,题型探究,考向一 染色体组型 【典例2-1】 (2018浙江七彩联盟高三上学期期中)染色体组型具有种的特异性,下图是正常女性C组染色体图。下列相关
9、叙述正确的是( )A.男性的6号染色体的形状大小与女性不相同 B.X染色体和Y染色体分在不同的组 C.正常人染色体组型的C组都含有16条染色体 D.图中的同源染色体两两正在发生交叉互换,答案,解析,-23-,教材梳理,题型探究,考向二 XY性别决定及伴性遗传 【典例2-2】 (2018浙江温州第一学期八校期末联考)下图表示某动物体内有关细胞分裂的一组图像,则下列叙述错误的是( )A.该动物性别为雄性 B.图丙中没有同源染色体 C.乙细胞中有8条染色单体 D.若M为X染色体,则N为Y染色体,答案,解析,-24-,教材梳理,题型探究,【典例2-3】 中年人秃顶(T)与非秃顶(t)是一对相对性状,对
10、于杂合子,男性表现为秃顶,女性则表现正常;人的色觉正常与红绿色盲由另一对等位基因(B、b)控制,且两对基因独立遗传。甲、乙两个家庭各育有一儿一女,各成员表现型如下表:,-25-,教材梳理,题型探究,请回答下列问题。 (1)人类秃顶的基因位于 染色体上,其遗传遵循 定律。 (2)甲家庭父亲的基因型为 。若这对夫妇再生非秃顶、色觉正常的女儿,可能的基因型有 种。 (3)请用遗传图解表示乙家庭这两对相对性状的遗传情况。 (4)若甲家庭的女儿与乙家庭的儿子结婚,生出色盲且秃顶的儿子的概率是 。,-26-,教材梳理,题型探究,答案:(1)常 分离 (2)TtXBY(其他字母一律不可) 4 (3)遗传图解
11、(4)1/8,-27-,教材梳理,题型探究,解析:(1)人类秃顶基因位于常染色体,表现出性别差异,属于从性遗传,遵循基因的分离定律。(2)甲家庭能够生育非秃顶红绿色盲儿子,说明母亲的基因型为TtXBXb、父亲的基因型为TtXBY,这对夫妇再生非秃顶、色觉正常的女儿,基因型可能为TtXBXB、ttXBXB、TtXBXb、ttXBXb 4种。(3)乙家庭母亲为秃顶红绿色盲,基因型为TTXbXb,父亲为非秃顶色觉正常,基因型为ttXBY,遗传图解书写时,注意亲本的基因型和表现型、子代的基因型和表现型、符号及比例等,具体遗传图解见答案。(4)甲家庭的女儿基因型为1/2TTXBXB、1/2TTXBXb,
12、乙家庭儿子的基因型为TtXbY,两者生育色盲且秃顶的儿子的概率=1/21/4=1/8。,-28-,教材梳理,题型探究,考向三 遗传系谱图的分析与判断 【典例2-4】 (2018浙江选考十校联盟3月适应性考试)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者,系谱图如下。若-3无乙病致病基因,正常人群中Aa基因型频率为10-4。以下分析错误的是( ),-29-,教材梳理,题型探究,A.甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传 B.-2和-4基因型一定相同 C.若-5与-6结婚,生一个同时患甲、乙两病男孩的概率为1/128 D.若-7与-
13、8再生育一个女儿,则该女儿患甲病的概率为1/60 000,答案,解析,-30-,教材梳理,题型探究,方法技巧“四步法”分析遗传系谱图,-31-,教材梳理,题型探究,-32-,教材梳理,题型探究,-33-,教材梳理,题型探究,考向四 对X、Y染色体的同源区段和非同源区段的分析探究 【典例2-5】 人类性染色体XY有一部分是同源的(图中片段),另一部分是非同源的。下列遗传图谱中( 分别代表患病女性和患病男性)致病基因不可能位于图中-1片段的是( ),答案,解析,-34-,教材梳理,题型探究,归纳提升伴性遗传的理解 基因的位置:在性染色体X、Y上。 特点:与性别相关联,即在不同性别中,某一性状出现概
14、率不同。 X、Y染色体不同区段与伴性遗传的关系,-35-,教材梳理,题型探究,基因所在区段位置与相应基因型对应关系:,-36-,教材梳理,题型探究,考向五 常染色体与性染色体上基因共同控制的性状遗传 【典例2-6】 (2018浙江选考十校联盟3月适应性考试)某动物的体色有灰身和黑身、体毛有长毛和短毛,两对相对性状分别由等位基因A、a和B、b控制。现用一对表现型都为灰身长毛的雌雄个体,进行多次杂交实验,得到的F1表现型及比例如下表:,-37-,教材梳理,题型探究,(1)控制灰身和黑身的A、a基因的根本区别是 。控制长毛和短毛的等位基因位于 染色体上。 (2)已知该动物某一基因型的受精卵不能发育成
15、活,根据表中的数据推测,该基因型为 。 (3)让F1灰身长毛雄性个体与黑身长毛雌性个体自由交配,则F2中黑身长毛雌性个体所占的比例为 。 (4)若不能发育成活的个体为纯合致死,为验证上述结论,可以让F1中黑身长毛雌性个体与基因型为 雄性个体进行测交,用,-38-,教材梳理,题型探究,答案:(1)脱氧核苷酸序列不同(或碱基排列顺序不同) X (2)aaXBXB或aaXBXb (3)1/11或1/6 (4)aaXbY,解析:(1)基因之间的不同,根本区别是因为脱氧核苷酸的排列顺序不同。由表格中子代的表现型及比例分析可知,雌性中没有短毛,说明控制该性状的基因和性别有关,位于X染色体上。,-39-,教
16、材梳理,题型探究,(2)已知该动物某一基因型的受精卵不能发育成活,根据表中的数据推测,应该是发生在雌性动物的黑身长毛的性状中,所以该基因型为aaXBXB或aaXBXb。 (3)让F1灰身长毛雄性个体(有1/3AAXBY和2/3AaXBY)与黑身长毛雌性aaXBXB或aaXBXb个体自由交配,则F2中黑身长毛雌性个体aaXBXB或aaXBXb所占的比例为2/31/21/2=1/6(此时没有致死情况发生)或(2-1)/(12-1)=1/11(此时有致死情况存在,所以分子和分母各减去1)。 (4)要进行测交验证,应该和隐性纯合子杂交,所以应该选择F1中黑身长毛雌性个体与基因型为aaXbY雄性个体进行
17、测交,遗传图解要写亲本和子代的表现型、基因型,要写配子及子代的表现型比例,遗传图解见答案。,-40-,教材梳理,题型探究,导师点睛判断基因位于常染色体还是性染色体上,可以根据子代的表现型及比例,如果在雌雄中表现型比例为11,说明最可能位于常染色体上;如果在雌雄中表现型比例不是11,说明和性染色体有关,如果该性状雌雄中都有,说明位于X染色体上。,-41-,教材梳理,题型探究,【典例2-7】 (2018浙江绿色联盟3月联考)已知果蝇的眼色受两对等位基因的控制,基中A、a基因位于常染色体上,B、b基因位于X染色体上,其眼色形成的生化途径如图1所示。某实验小组以粉色雌果蝇和白色雄果蝇为亲本进行杂交,杂
18、交结果如图2所示。回答下列问题。,-42-,教材梳理,题型探究,(1)控制果蝇眼色的两对等位基因遵循 定律,图1中的有色物质的颜色是 。 (2)分析图2可知,亲本果蝇的基因型为 。 (3)用射线连续处理一基因型为AaXBXb的果蝇,导致该果蝇产生了一个致死基因e(含有致死基因的精子无活性,而卵细胞不受影响)。 将该果蝇和图2中F1的粉眼雄性果蝇杂交,杂交后代紫眼果蝇所占的比例为 。 已知该致死基因位于X染色体上,为了判断该基因是位于B所在的X染色体上还是b所在的X染色体上,可将该果蝇和F1的粉眼果蝇杂交,产生的后代继续进行自由交配,亲统计子代雌性果蝇中三种眼色表现型比例。若表现型及其比例为 ,
19、则致死基因位于B所在的X染色体上;若表现型及其比例为 ,则致死基因位于b所在的X染色体上。,-43-,教材梳理,题型探究,答案:(1)自由组合 紫色 (2)AAXbXbaaXBY (3)3/8 紫眼粉眼白眼=394 紫眼白眼=31 解析:(1)由分析可知,控制果蝇眼色的2对等位基因遵循自由组合定律;图1中的有色物质的颜色是紫色。(2)由分析可知,图2中,亲本雌果蝇的基因型是AAXbXb,亲本雄果蝇的基因型是aaXBY。(3)由题意知,该突变果蝇能使精子致死,但是不影响卵细胞的活性,因此该果蝇(AaXBXb)和图2中F1的粉眼雄性果蝇(AaXbY)杂交,后代中紫眼果蝇的比例是A_XB_=3/41
20、/2=3/8。,-44-,教材梳理,题型探究,该基因位于X染色体上,如果与B连锁,则该果蝇的基因型是AaXBeXb,与AaXbY杂交子代的基因型是A_XBeXb、A_XBeY、aaXbXb、aaXbY,子一代果蝇自由交配,对于A(a)这一对等位基因来说,aa=1/4、A_=3/4,对于X染色体上的基因来说,雌性个体产生的配子的类型及比例是XBeXb=13,雄果蝇产生的配子的类型及比例是XbY=12,自由交配后代的基因型是XBeXbXbXbXBeYXbY=1326,因此子代雌性果蝇中三种眼色表现型比例为紫眼粉眼白眼=394;如果致死基因e与b连锁,则该果蝇的基因型是AaXB ,与AaXbY杂交子
21、代的基因型是A_XBXb、A_XBY、aaXbeXb、aaXbeY,对于X染色体上的基因来说,雌性个体产生的配子的类型及比例是XBXbeXb=112,雄果蝇产生的配子的类型及比例是XBY=12,自由交配后代雌果蝇都含有b基因,因此雌性果蝇中的表现型及比例是紫眼白眼=31。,-45-,教材梳理,题型探究,真题演练,遗传与人类健康 1.人类遗传病 (1)概念 人类遗传病是指由于 或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患疾病。,生殖细胞,-46-,教材梳理,题型探究,真题演练,(2)人类常见遗传病的类型,单基因,相等,相等,多于,交叉,-47-,教材梳理,题型探究,真题演练,多基因,染色
22、体异常,家族聚集,-48-,教材梳理,题型探究,真题演练,(3)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生; 新出生婴儿和儿童容易表现 ; 各种遗传病在 的患病率很低; 遗传病在成年后的发病风险显著增加。,单基因病和多基因病,青春期,多基因,-49-,教材梳理,题型探究,真题演练,2.遗传咨询 (1)概念 遗传咨询又称遗传学指导,可以为 或及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状 发生的可能性,并详细解答有关病因、 、表现程度、 、预后情况及再发风险等问题。,遗传病患者,遗传性状异常表现者,再度,遗传方式,诊治方法,-50-,教材梳理,题型探究,真题演练,
23、(2)基本程序,(3)意义:了解阻断遗传病延续的知识和方法,防止 的胎儿出生。,系谱分析,染色体,发病率测算,提出防治措施,有缺陷,-51-,教材梳理,题型探究,真题演练,3.优生优育措施(1)优生的措施主要有: ,适龄生育,遗传咨询, ,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂,禁止等。 (2) 和 是两种比较常见的产前诊断方法。 (3)通过检查发现胎儿确有缺陷的,要及时 (畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生)。 (4)畸形胎产生的原因有 和 两类。我国的婚姻法规定, 和 禁止结婚。,婚前检查,产前诊断,近亲结婚,羊膜腔穿刺,绒毛细胞检查,终止妊娠,遗传,环境,直系血亲,三代以内的旁系血亲,-52
24、-,教材梳理,题型探究,真题演练,4.遗传病与人类未来 (1)基因是否有害与环境有关 个体的发育和性状表现偏离正常,原因有两点: a. 。 b. 不合适。 实例: 、蚕豆病、人体对维生素C的需求。 结论:判断某个基因的利与害,需与多种 进行综合考虑。,有害基因,环境条件,苯丙酮尿症,环境因素,-53-,教材梳理,题型探究,真题演练,(2)“选择放松”对人类未来的影响 “选择放松”的含义:由于人类对一些 进行了干预或治疗,使得这些遗传病对患病个体的影响降低了,但是对于人类群体而言这些遗传病的 却被保留下来了,即放松了选择的压力。 “选择放松”对人类健康的影响:“选择放松”造成 的增多是有限的。,
25、遗传病,基因,有害基因,-54-,教材梳理,题型探究,真题演练,考向一 遗传病的类型 【典例3-1】 (2018浙江稽阳联谊学校高三3月联考)人类的蚕豆病是由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因发生突变引起的疾病,在男性和女性中的发病情况不同,说明该病是 ( ) A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体单基因遗传病 C.多基因遗传病 D.染色体异常遗传病,答案,解析,-55-,教材梳理,题型探究,真题演练,【典例3-2】 (2018浙江温州高三第二次模拟)下列关于多基因遗传病的叙述,错误的是( ) A.发病原因和遗传方式复杂 B.涉及多个基因并与环境因素密切相关 C.易与后天获得性疾病区分 D.患者后代中
26、的发病率远低于1/2或1/4,答案,解析,-56-,教材梳理,题型探究,真题演练,导师点睛考查人类遗传病的相关知识,解题的关键是识记人类遗传病的类型及相关实例,能结合题干中信息准确判断各选项。,-57-,教材梳理,题型探究,真题演练,考向二 遗传咨询与优生 【典例3-3】 (2018浙江杭州学军中学高三3月选考)某唐氏综合征男性患者和一个正常女性婚配后进行了遗传咨询,医生给出的意见中错误的是( ) A.后代中男孩患病的概率大 B.建议适龄生育 C.怀孕后需进行产前诊断 D.妊娠早期避免致畸剂,答案,解析,-58-,教材梳理,题型探究,真题演练,【典例3-4】 (2018浙江宁波3月新高考模拟)
27、下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( ) A.产前诊断能在一定程度上预防遗传病患儿的出生 B.新出生婴儿和儿童容易表现出单基因病和多基因病 C.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 D.羊膜穿刺技术获得羊水细胞可用来进行染色体分析和性别确定等,答案,解析,-59-,教材梳理,题型探究,真题演练,易错提醒先天性和家族性特点的疾病遗传病。先天性疾病是指出生前已形成的畸形或疾病,有的可能是由于发育不良造成的,如先天性心脏病;而家族性特点的疾病可能是环境污染引起。遗传病是由遗传物质改变引起的,大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病
28、。,-60-,教材梳理,题型探究,真题演练,答案,解析,考向三 遗传病与人类未来 【典例3-5】 下列关于基因利与害的说法,恰当的是( ) A.没有导致人患病的基因一定是有利基因 B.导致人患病的基因一定是有害基因 C.对人类健康来说,基因的利与害与环境无关 D.某个基因是否有害与环境相关,-61-,教材梳理,题型探究,真题演练,【典例3-6】 (2018浙江名校协作体高三下学期3月考试)下列关于人类遗传病和优生的叙述,错误的是( ) A.多基因遗传病不易与后天获得性疾病相区分 B.成年期的单基因和多基因遗传病的发病风险相比青春期高 C.利用显微镜观察可以确诊先天愚型和镰刀形细胞贫血症 D.“
29、选择放松”可导致致病基因频率增加,答案,解析,-62-,教材梳理,题型探究,真题演练,考向四 新情境下人类遗传病类型的综合 【典例3-7】 (2018浙江稽阳联谊学校高三3月联考)图1是某家系甲、乙两种单基因遗传病的系谱图(2不携带乙病的致病基因)。下列说法正确的是( ),C,-63-,教材梳理,题型探究,真题演练,A.甲病和乙病均与X染色体连锁 B.4产生的生殖细胞同时带有甲、乙两种致病基因的概率为1/8 C.若4与5生了一个正常的小孩,是两种致病基因的携带者概率为1/14 D.用羊膜腔穿刺的方法发现胎儿的染色体数为47条,该胎儿患唐氏综合征,-64-,教材梳理,题型探究,真题演练,解析:3
30、和4均正常,他们的女儿7患甲病,由此可知甲病为常染色体隐性遗传病(设控制甲病的基因为a)。1和2均正常,他们的儿子2患乙病,且2不携带乙病的致病基因,由此可知乙病为与X染色体连锁隐性遗传病(设乙病的致病基因为b),A项错误。根据系谱图可推知4关于甲病的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa,关于乙病的基因型及比例为1/2XBXB、1/2XBXb,所以4产生生殖细胞同时带有甲、乙两种致病基因的概率为2/31/21/21/2=1/12,B项错误。,-65-,教材梳理,题型探究,真题演练,5关于甲病的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa,关于乙病的基因型为XBY。关于甲病,4与5产生的雌配子和雄配子中
31、,含A基因的雌、雄配子均各占2/3,含a基因的雌、雄配子均各占1/3,4与5所生的后代中,基因型为Aa的个体占22/31/3=4/9,基因型为AA的个体占(2/3)2=4/9,所以若4与5生了一个正常的小孩,携带甲病基因的概率为1/2。关于乙病,4与5所生的后代中,患病个体XbY所占比例为1/21/21/2=1/8,正常个体所占比例为1-1/8=7/8,携带乙病基因的XBXb个体占1/21/21/2=1/8,所以正常小孩中携带乙病基因的概率为1/87/8=1/7。因此,若4与5生了一个正常的小孩,是两种致病基因的携带者概率为1/21/7=1/14,C项正确。人体正常的染色体数为46条,多一条染
32、色体的染色体异常遗传病还有葛莱弗德氏综合征等,D项错误。,-66-,教材梳理,题型探究,真题演练,【典例3-8】 (2018浙江台州中学高三上学期第四次统练)下图所示家族中仅13患克氏综合征(一种性染色体数目异常的疾病),其染色体组成为44+XXY,该病患者在形成配子时,三条性染色体中的随机两条分离,另一条随机移向一极。甲病、乙病均是单基因遗传病。已知13的致病基因来自8,据图分析下列叙述正确的是( ),C,-67-,教材梳理,题型探究,真题演练,A.13的母亲在减数第一次分裂时性染色体未分离 B.11携带乙病基因的概率与9相同 C.13与9结婚,所生的孩子共有8种基因型,其中染色体数正常的乙
33、病女性占1/24 D.适龄生育可降低甲病和乙病的发病率,-68-,教材梳理,题型探究,真题演练,解析:据3甲患者与4甲患者婚配,后代9为正常,说明甲病为常染色体显性遗传,用A/a表示。1乙病正常与2乙病正常婚配,后代7乙病患者,说明乙病为隐性遗传病,另已知13的致病基因来自8,若其为常染色体隐性遗传,则13的致病基因来自8和7,因此乙病为X染色体隐性遗传病,13的Y染色体来自7,13的X染色体来自8,假设控制乙病的基因用B/b表示。则13的关于乙病的基因型是XbXbY,其致病基因来自其母亲8(XBXb),因此13为其母亲在减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离,产生了XbXb的配子,与7产生的Y配
34、子结合形成的,A项错误。,-69-,教材梳理,题型探究,真题演练,11关于乙病的基因型为XBY,其不携带乙病致病基因。7关于乙病的基因型为XbY,则1为XBXb,2为XBY,4为XBXB或XBXb,因此9为XBXB或XBXb,11携带乙病基因的概率与9不相同,B项错误。13(aaXbXbY)与9(3/4aaXBXB、1/4aaXBXb)结婚,两者均为aa,对于乙病13XbXbY能产生4种配子(2/6Xb、2/6XbY、1/6XbXb、1/6Y),9能产生2种配子(7/8XB、1/8Xb),则后代有8种基因型,其中染色体数正常的乙病女性(XbXb)占2/61/8=1/24,C项正确。适龄生育可降
35、低患克氏综合征的发病率,D项错误。,-70-,教材梳理,题型探究,真题演练,1.(2018浙江11月选考,11)某种染色体结构变异如图所示。下列叙述正确的是( )A.染色体断片发生了颠倒 B.染色体发生了断裂和重新组合 C.该变异是由染色单体分离异常所致 D.细胞中的遗传物质出现了重复和缺失,答案,解析,-71-,教材梳理,题型探究,真题演练,2.(2018浙江4月选考,15)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ) A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人,均衡饮食条件下不会患坏血病 B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段,患儿哭声似猫叫 C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶,导致不
36、能生成苯丙氨酸而患病 D.先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,与环境因素无关,答案,解析,-72-,教材梳理,题型探究,真题演练,3.(2017浙江11月选考,5)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ) A.白化病属于多基因遗传病 B.遗传病在青春期的发病率最高 C.高龄生育会提高遗传病的发病风险 D.缺铁引起的贫血是可以遗传的,答案,解析,-73-,教材梳理,题型探究,真题演练,4.(2017浙江选考,12)每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述,正确的是( ) A.该病是常染色体多基因遗传病 B.近亲结婚不影响该病的发生率 C.该病的发病风险
37、在青春期会增加 D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加,答案,解析,-74-,教材梳理,题型探究,真题演练,5.(2016浙江4月选考,16)人类的血友病由一对等位基因控制,且男性患者多于女性患者。该病属于( ) A.X连锁遗传病 B.多基因遗传病 C.常染色体显性遗传病 D.染色体异常遗传病,答案,解析,-75-,教材梳理,题型探究,真题演练,6.(2018浙江11月选考,14)正常女性体细胞有丝分裂某时期的显微摄影图如右,该图可用于核型分析。下列叙述正确的是( )A.该图为女性染色体组型图 B.该细胞处于有丝分裂前期 C.图中染色体共有23种形态 D.核型分析可诊断单基因遗传病,答
38、案,解析,-76-,教材梳理,题型探究,真题演练,7.(2015浙江9月选考调研,10)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是( )A.新生儿和儿童容易患单基因病和多基因病 B.青少年患遗传病的风险很大 C.成人很少新发染色体病 D.中老年人多基因遗传病的发病率随年龄增加而上升,答案,解析,-77-,教材梳理,题型探究,真题演练,8.(2016浙江10月选考,28)下图为甲、乙两种不同类型血友病的家系图。 3不携带甲型血友病基因,4不携带乙型血友病基因,1、4均不携带甲型和乙型血友病基因。不考虑染色体片段互换和基因突变。,-78-,教材梳理,题型探究,真题演练,下列叙
39、述正确的是( ) A.甲型血友病为伴X染色体隐性遗传病,乙型血友病为常染色体隐性遗传病 B.1与正常男性婚配所生的子女患血友病的概率为5/16 C.若3与4再生了1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩,她的染色体异常是由3造成的 D.若甲型血友病基因是由正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失而来,则其表达的多肽链比正常的,答案,解析,-79-,教材梳理,题型探究,真题演练,9.(2017浙江11月选考,28)甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下,人群中这两种病的发病率均为10-4。两种病同时发生时胚胎致死。3和8无甲病家族史,7无乙病家族史,家系中无突变发生。下列叙述正确的是( ),D,-80-,
40、教材梳理,题型探究,真题演练,A.1和8产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16 B.理论上,3和4结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型 C.若3的性染色体组成为XXY,则推测8发生染色体变异的可能性大于7 D.若1与人群中某正常男性结婚,所生子女患病的概率约为1/300,-81-,教材梳理,题型探究,真题演练,解析:从1和2到2可推出甲病为常染色体隐性遗传病,用A和a基因表示。从7无乙病家族史,3患乙病,3和4到4和5,或者5和6到1和2,患乙病的男性患者的母亲和女儿都患病,且女性患者比男性患者多,推出乙病为伴X显性遗传,用B和b基因表示。甲病中,i基因型为2/3Aa,产生
41、含a基因的概率为1/3。根据1为aa,则4是Aa,由于I3和8无甲病家庭史,可知,I4为Aa,7为1/2Aa,8为1/4Aa,8产生a配子的概率为1/8,A项错误;3基因型为AaXbY,4基因型为AaXBXb,其子女有12种基因型,4种表现型,B项错误;3的性染色体为XXY,表现型异常,基因型为XBX-Y,其亲代7基因型为XbY,8基因型为XBXb,XBX-Y中异常的两条X染色体可以来自8,也可来自7,不能推测可能性的大小,C项错误;,-82-,教材梳理,题型探究,真题演练,1正常无乙病,所以不要考虑乙病,则甲病基因型为1/3AA,2/3Aa,某正常男性的基因型AA或Aa,因人群中两种病的发病
42、率为10-4,则aa的概率为10-4,推出a=1/100,A=99/100,Aa=21/10099/100=2/101,1与正常男性婚配后所生子女患病的概率为:2/32/1011/4=1/3031/300,D项正确。,-83-,教材梳理,题型探究,真题演练,10.(2018浙江4月选考,31)某昆虫的红眼与朱红眼、有眼与无眼分别由基因A(a)、B(b)控制,其中有一对基因位于性染色体上,且存在两对隐性基因纯合致死现象。一只红眼雌性个体与一只朱红眼雄性个体交配,F1雌性个体中有红眼和无眼,雄性个体全为红眼。让F1雌雄个体随机交配得F2,F2的表现型及比例如下表。,-84-,教材梳理,题型探究,真
43、题演练,回答下列问题。 (1)有眼对无眼为 性,控制有眼与无眼的B(b)基因位于 染色体上。 (2)若要验征F1红眼雄性个体的基因型,能否用测交方法? ,其原因是 。 (3)F2红眼雄性个体有 种基因型,让其与F2红眼雌性个体随机交配,产生的F3有 种表现型,F3中无眼雌性个体所占的比例为 。,答案:(1)显 X和Y (2)不能 aaXbXb个体致死 (3)4 5 8/59,-85-,教材梳理,题型探究,真题演练,解析:(1)有眼与有眼杂交后代出现了无眼,说明有眼对无眼为显性,且无眼性状只在雌性中出现,与性别相关,说明是伴性遗传。红眼与朱红眼杂交后代都是红眼,说明红眼对朱红眼为显性,且基因位于
44、常染色体上。(2)测交是让F1的红眼雄性与双隐性基因型的雌性杂交,由题意可知,该群体中没有符合要求的对象。(3)由于F1的雌性中出现了无眼,相关基因很有可能位于XY的同源区段,因此F2中红眼雄性的基因型为:AAXBYB、2AaXBYB、AAXbYB、2AaXbYB(两对基因分开考虑:AAAa=12;XBYBXbYB=13),红眼雌性的基因型为:AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb(两对基因分开考虑:AAAa=12;XBXBXBXb=14),所以F3中的致死个体数:1/31/33/44/51/4=1/60;存活个体数:1-1/60=59/60;无眼雌性为:3/44/51/48/
45、9=2/15;所以F3中无眼雌性个体所占的比例为2/1559/60=8/59。,-86-,教材梳理,题型探究,真题演练,11.(2017浙江11月选考,31)果蝇的有眼与无眼由一对等位基因(B、b)控制,眼色的红色与白色由另一对等位基因(R、r)控制,两对基因均不位于Y染色体上。1只无眼雌果蝇与1只白眼雄果蝇交配,F1全为红眼,让F1雌雄果蝇随机交配得F2,F2的表现型及比例如下表。,-87-,教材梳理,题型探究,真题演练,回答下列问题。 (1)基因B在果蝇染色体上的位置称为 。 (2)果蝇的有眼与无眼中,显性性状是 ,F1雄蝇的基因型是 。 (3)让F2中全部的红眼果蝇随机交配,理论上F3雄
46、果蝇的表现型为 ,其比例是 。 (4)用测交方法鉴定F2双杂合红眼雌果蝇基因型,用遗传图解表示。,-88-,教材梳理,题型探究,真题演练,答案:(1)基因座位 (2)有眼 BbXRY (3)红眼、白眼和无眼 621 (4)遗传图解 P BbXRXr (红眼雌蝇)bbXrY(无眼雄蝇) F ,-89-,教材梳理,题型探究,真题演练,解析:一只无眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇交配,F1全为红眼,说明有眼(B)对无眼(b)显性,红眼(R)对白眼(r)显性。F1雌雄果蝇随机交配得F2,F2中的白眼只出现在雄蝇中,说明红眼与白眼为伴X遗传。亲本基因型:bbXRXR、BBXrY,子一代(F1)的基因型为BbXRXr、BbXRY。子二代(F2)中红眼的果蝇的基因型:1/6BBXRXR、1/6BBXRXr、2/6BbXRXR、2/6BbXRXr、1/3BBXRY、2/3BbXRY,雌雄随机交配,雌配子有:6/12BXR、2/12BXr、3/12bXR、1/12bXr,雄配子有:2/6BXR、1/6bXR、2/6BY、1/6bY,子代雄果蝇的基因型及概率:24/72B_XRY红眼雄蝇、8/72B_XrY白眼雄蝇、4/72bbX_Y无眼雄蝇。测交鉴定双杂合红眼雌蝇的基因型:测交亲本的基因为BbXRXr(红眼雌蝇)和bbXrY(无眼雄蝇),遗传图解见答案。,
