1、1课时规范练 23 人类遗传病基础巩固1.(2018 江西赣州摸底)已知一男子患有某种单基因遗传病,其父母和妻子均正常,但妻子的母亲也患有该遗传病。下列叙述不合理的是( )A.若该病为伴 X 染色体遗传病,则这对夫妇所生子女患该病的概率为 50%B.若该病为伴 X 染色体遗传病,则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率C.若该病为常染色体遗传病,则该男子的父母都是杂合子,其妻子的父母都是纯合子D.若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则这对夫妇所生子女患该病的概率相等2.(2018 山东济宁微山二中月考)如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体),图中的现象是什么?若该细胞产生的配子参与
2、受精,会发生何种情况?( )A.交叉互换 囊性纤维病B.同源染色体不分离 先天性愚型C.基因突变 镰刀型细胞贫血症D.姐妹染色单体不分离 性腺发育不良3.(2018 河南名校压轴考试)美国国家人类基因组研究院确认了 X 染色体上有 1 098 个蛋白质编码基因,有趣的是,这 1 098 个基因中只有 54 个在对应的 Y 染色体上有相应功能的等位基因,而 Y 染色体上仅有大约 78 个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病,下列有关叙述正确的是( )A.人类基因组研究的是 24 条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列B.X、Y 染色体上等位基因的遗传与性别无关C.次级精母细胞中可能含有 0 或 1 或
3、 2 条 X 染色体D.伴 X 染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点4.某遗传病由单基因控制,正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎,请你为他们测算风险值,以下测算中计算错误的是( )A.如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则有患病孩子的概率是 1/9B.如果他们首胎生出同卵双胞胎,则两个孩子都患病的概率是 1/9C.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病女孩的概率是 1/8D.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病男孩的概率是 1/85.地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一,为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情
4、况,某研究小组对该城市的 68 000 人进行了调查,调查结果如下表。下列说法正确的是( )表 1 人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果性别 例 数 患者人数 患者比例/男 25 680 279 10.9女 42 320 487 11.5合计 68 000 766 11.3表 2 人群中不同年龄的地中海贫血患者筛查结果年 龄 例 数 患者人数 患者比例/010 18 570 216 11.61130 28 040 323 11.53161 21 390 227 10.6合计 68 000 766 11.3A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B.经产前诊断筛选性别,可减少地中海贫血的发生C.
5、地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系2D.患者经治疗后,不会将致病基因遗传给后代6.(2018 辽宁朝阳三模)大量临床研究表明, 淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起 淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔兹海默症的发生; 淀粉样蛋白基因位于 21 号染色体上,21 三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析错误的是( )A.21 三体综合征患者可能因多出一个 淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症B.阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变C.21 三体综合征产生的原因是减数分裂时 21 号染色体未能正常分离D.调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查能力提升7.(2018 湖南株洲
6、质检)眼皮肤白化病(OCA)是一种与黑色素合成有关的疾病,该病患者的虹膜、毛发及皮肤呈现白色症状。OCA1 与 OCA2 均为隐性突变造成的。OCA1 型患者毛发均呈白色,OCA2 型患者症状略轻,OCA2 型患者 P 蛋白缺乏的黑色素细胞中 pH 异常,但酪氨酸酶含量正常。其发病根本原因如下表。下列说法正确的是 ( )类型 染色体 原 因OCA1 11 号 酪氨酸酶基因突变OCA2 15 号 P 基因突变A.OCA 两种突变类型体现了基因突变不定向性特点B.图中代两个体都是杂合子,后代患病概率为 3/4C.OCA2 型患者症状略轻,原因很可能是 pH 异常,酪氨酸酶活性降低D.OCA 两种突
7、变类型都体现了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状8.苯丙酮尿症(PKU)是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶(酶)导致的苯丙酮酸积累,进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为 1/100,A/a 基因位于常染色体上。下图是 PKU 的发病示意图,下列说法正确的是( )A.PKU 是基因突变的结果,这种不利突变不能为生物进化提供原材料B.父母正常而子代患 PKU 是两亲代致病基因发生基因重组的结果C.PKU 婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育D.基因型为 Aa 的个体与人群中某正常人结婚,其子代患病概率为 1/2029.人类遗传病调查中发现两个家系都有甲
8、遗传病(基因为 A、a)和乙遗传病(基因为 B、b)患者,系谱图如下。若 3无乙病致病基因,正常人群中 Aa 基因型频率为 10-4。以下分析错误的是( )A.甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴 X 染色体隐性遗传B. 2和 4基因型一定相同C.若 5与 6结婚,生一个同时患甲、乙两病男孩的概率为 1/128D.若 7与 8再生育一个女儿,则该女儿患甲病的概率为 1/60 00010.(2018 河北邯郸摸底)研究人员调查人类遗传病时,发现了一种由等位基因 A、a 和 B、b 共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上),进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。下图是
9、该研究人员调查时绘制的系谱图,其中 3的基因型是 AABb,请分析回答下列问题。3(1) 4为 (填“纯合子”或“杂合子”)。又知 1的基因型为 AaBB,且 2与 3婚配后所生后代不会患该种遗传病,则 2与 3的基因型分别是 、 。 1与基因型为Aabb 的男性婚配,子代患病的概率为 。 (2)研究发现,人群中存在染色体组成为 44+X 的个体,不存在染色体组成为 44+Y 的个体,其原因可能是 。 经检测发现 2的染色体组成为 44+X,该 X 染色体不可能来自代的 (填编号)。 (3) 4与一正常男性结婚,生了一个正常孩子,现已怀上了第二胎,有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗?请判
10、断并说明理由: 。 11.人类脆性 X 综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于 X 染色体的 FMRI 基因中特定的 CGG/GCC 序列重复而导致的。基因中 CGG/GCC 重复次数与表现型的关系如下表所示。表 现 型类 型 基因中 CGG/GCC 的重复次数(n)男性 女 性正常基因 200 患病 杂合子:50%患病,50%正常纯合子:100%患病(1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是人类脆性 X 综合征的发病率= 。 (2)导致出现脆性 X 综合征的变异类型是 。 (3)女性将其前突变基因传递给下一代时,大多扩展成全突变基因,而男性将其前突变基因传递给女儿时,不会扩展
11、成全突变基因。下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性 X 综合征的遗传家系图。请回答下列问题。甲病的遗传方式是 。 7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性 X 综合征的概率是 ,患者的性别是 。 若要从 12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数,不能选取其成熟的红细胞,理由是 。 4课时规范练 23 人类遗传病1.C 根据该男子患有某种单基因遗传病,其父母均正常,可判断该病为隐性遗传病。若该病为伴 X染色体隐性遗传病,由于妻子正常,妻子的母亲患有该遗传病,妻子一定为杂合子,这对夫妇所生子女患该病的概率为 50%,A 项正确;若该病为伴 X 染色体隐性遗传病,男性
12、X 染色体上只要含有致病基因即患病,则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率,B 项正确;若该病为常染色体隐性遗传病,妻子的父亲可能为杂合子,C 项错误;若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则可判断该病为常染色体隐性遗传病,这对夫妇所生子女患该病的概率相等,D 项正确。2.B 分析图示,减数第一次分裂后期,有一对同源染色体没有分离,而是移到了同一极,这样产生的两种配子中,一种比正常配子多一条染色体,一种比正常配子少一条染色体,与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常,导致染色体异常遗传病,所以 B 项正确。3.C 人类基因组研究的是 24 条染色体上 DNA 分子中脱氧核苷酸序列,而不是基因中
13、的脱氧核苷酸序列,A 项错误;X、Y 染色体同源区上基因的遗传仍然与性别相关联,B 项错误;次级精母细胞中,含有 X 染色体数目为 0(含有 Y 染色体的次级精细胞)或 1(减前期、中期)或 2(减后期),C 项正确;伴X 染色体遗传病包括伴 X 隐性遗传病和伴 X 显性遗传病,其中伴 X 隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点,D 项错误。4.A 正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹,由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有 2/3 的可能性为杂合子,生出患病孩子的概率为 2/32/31/4=1/9,正常孩子的概率为 1-1/9=8/9。如果他们首胎异卵双
14、生获得双胞胎,则由患病孩子的概率是 1-8/98/9=17/81,A 项错误;如果他们首胎生出同卵双胞胎,同卵双胞胎的遗传物质相同,则两个孩子都患病的概率是 1/9,B 项正确;如果他们已经生了一个患病孩子,则可以确定双亲均为杂合子,那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是 1/41/2=1/8,C、D 两项正确。5.C 根据表 1 得出此病的遗传特点,患病比例在男女中无差异,只能判定该病是常染色体上的基因控制的,所以产前性别的筛选不会降低发病率;由表 2 获取的信息是该病的发病率与年龄无关,因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的;经治疗后不会改变该个体的基因型,所以致病基因仍会传给后代。6.D
15、 21 三体综合征患者细胞中有 3 个 21 号染色体,而 淀粉样蛋白基因位于 21 号染色体上,故可能因多出一个 淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症,A 项正确;根据题意可知, 淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起 淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔兹海默症的发生,B 项正确;21 三体综合征患者的细胞内多了一条 21 号染色体,产生的原因是父亲或母亲减数分裂时 21 号染色体未能正常分离,C 项正确;调查阿尔兹海默症的发病率需要在人群中进行随机调查,D 项错误。7.C OCA 两种突变发生于不同的染色体上,而不是同一基因突变成不同的基因,体现了基因突变的随机性而不是不定向性,A 项错误;OCA 由
16、位于两对同源染色体上的两对隐性基因控制,图中代两个体都含有一对隐性纯合基因,且两对隐性纯合基因不同,若同时含有一对不同的显性纯合基因,则后代均不患病,B 项错误;OCA2 型患者 P 蛋白缺乏的黑色素细胞中酪氨酸酶含量正常,但 pH 异常,推测致病原因是 pH 异常,导致酪氨酸酶活性降低,C 项正确;OCA1 型患者酪氨酸酶基因发生突变,体现了基因通过控制酶的合成控制代谢,进而控制生物的性状,D 项错误。8.D PKU 是基因突变的结果,基因突变为进化提供原材料,A 项错误;父母正常而子代患 PKU,说明该病是常染色体隐性遗传病,说明两亲本都是该病的携带者,是性状分离现象,不是基因重组的结果,
17、B项错误;苯丙氨酸是一种必需氨基酸,是身体和智力正常发育必不可少的,C 项错误;某人群中致病基因频率为 1/100,为常染色体隐性遗传病,则正常人中是携带者的概率是 Aa/(AA+Aa)=(299/1001/100)/(299/1001/100+99/10099/100)=2/101,所以基因型 Aa 的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为 1/42/101=1/202。9.C 分析系谱图可知, 1和 2没有甲病,但其女儿有甲病,说明甲病是常染色体隐性遗传病; 3无乙病致病基因, 4也没有乙病,其儿子有乙病,说明乙病是伴 X 隐性遗传病,A 项正确; 2因为其儿子有乙病,女儿有甲病,所以一
18、定是甲病和乙病致病基因的携带者; 4儿子既有甲病也有乙病,所以她也是甲病和乙病致病基因的携带者,B 项正确; 5有 1/3AAXBY、2/3AaX BY, 6有 1/3AA、2/3Aa和 1/2XBXB、1/2X BXb,他们结婚得到的后代中患甲病的概率是 2/32/31/4=1/9,后代患乙病的概率是 1/21/4=1/8,所以生一个同时患甲、乙两病的男孩的概率是 1/91/8=1/72,C 项错误; 7和 8都没有病,但 7有 1/3AA、2/3Aa,而正常人群中 Aa 基因型频率为 10-4,所以 8的基因型是 Aa的概率为 10-4,所以女儿患甲病的概率为 2/31/10 0001/4
19、=1/60 000,D 项正确。510.答案(1)杂合子 aaBB AAbb 5/8 (2)Y 染色体上缺少人体生存必备的基因(其他合理答案也可) 1 (3)有必要,该胎儿也有可能患该疾病解析(1)根据题干信息可知,正常人的基因型是 A_B_,其他基因型个体均是患者,又由于 3的基因型是 AABb, 3是该病的患者,其基因组成是 A_bb, 4是表现正常的个体, 4的基因型是 A_Bb,必定是杂合子。又由于 1的基因型是 AaBB,并且 2和 3的子代不会患该种遗传病,所以 2的基因组成是 AaB_, 2和 3的基因型分别是 aaBB 和 AAbb。 1的基因型是 AaBb, 1与基因型为 A
20、abb 的男性婚配,后代不患病的个体的概率是 3/41/2=3/8,所以患病的概率是 5/8。(2)根据题干信息可知,人群中有染色体组成为 44+X 的个体,没有 44+Y 的个体,说明至少要有一条 X 染色体才能存活,推知可能是控制生物体成活的重要基因在 X 染色体上,而不在 Y 染色体上。若 2的染色体组成为 44+X,其 X 染色体可以来自其母亲,也可以来自其父亲,其父亲的 X 染色体来自 2,母亲的 X 染色体来自 3或者 4。(3) 4个体的基因型可能是 AaBb,其丈夫是正常的男性,基因组成为 A_B_,第一个孩子正常,第二个孩子可能会患病,所以有必要对胎儿进行基因诊断。11.答案
21、(1) 100% (2)基因突变 (3)常染色体显性遗传脆性 X综合征患病人数被调查人数25% 女性 人体的成熟红细胞没有细胞核(不存在基因)解析(1)调查某遗传病的发病率应在人群中随机调查,将发病的人数除以调查人数,再乘以 100%即可。因此,人类脆性 X 综合征的发病率= 100%。(2)根据人类脆性 X 综合征是由只存在脆性 X综合征患病人数被调查人数于 X 染色体上的 FMRI 基因中特定的 CGG/GCC 序列重复而导致的,可推知导致出现脆性 X 综合征的变异类型是基因突变。(3) 3和 4患甲病,而 10表现正常,说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传。由于与 7婚配的女性不含前突变基因和全突变基因,所以其后代患脆性 X 综合征的概率是 25%,且患者为女性。人体成熟的红细胞没有细胞核,不含 X 染色体,所以不能选取其成熟的红细胞来研究(CGG/GCC)重复次数。
