1、1遗传病及优生1.人类某遗传病受 X染色体上的两对等位基因(A、a 和 B、b)控制,且只有 A、B 基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体畸变。根据系谱图,下列分析错误的是( )A.-1 的基因型为 XaBXab或 XaBXaBB.-3 的基因型一定为 XAbXaBC.-1 的致病基因一定来自于-1D.若-1 的基因型为 XABXaB,与-2 生一个患病女孩的概率为 1/4答案 C 根据题意首先分析-3 的基因型为 XAbX-B,由于 X-B来自于-1(患病),所以可确定-3 的基因型为 XAbXaB,B项正确;进一步判断-1 的基因型为 XaBXa_,A项正确;分析图解知-1
2、的基因型为 XAbY或 XaBY,致病基因 a或 b来自于-1 或-2,C 项错误;经分析知-2的基因型为 Xa_Y,-1(X ABXaB)和-2 的后代中 XAB X aBXa_(患病女孩)X AB YX aB Y(患病男孩)=1111,D 项正确。2.在伴 X染色体显性遗传病的家系中,若双亲都不患病,所生的子女( )A.表现型都正常 B.患病概率为 50%C.患者多为女性 D.患者多为男性答案 A 在伴 X染色体显性遗传病的家系中,若双亲都不患病,则双亲均不携带致病基因,所生的子女都正常。3.抗维生素 D佝偻病是由 X染色体上的显性基因控制的单基因遗传病,以下符合该病传递规律的图谱是( )
3、2答案 B X 染色体上的显性基因控制的单基因遗传病,父亲患病,女儿必患病,B 正确。4.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每 70人有 1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a 表示)。图 1是某患者的家族系谱图,其中 1、 2、 3及胎儿 1(羊水细胞)的 DNA经限制酶 Msp消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA探针杂交,结果见图 2。请回答下列问题:图 1图 2(1) 1、 1的基因型分别为 。 (2)依据 cDNA探针杂交结果,胎儿 1的基因型是 。 1长大
4、后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为 。 (3)若 2和 3生的第 2个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下 PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU患者的 倍。 (4)已知人类红绿色盲症是伴 X染色体隐性遗传病(致病基因用 b表示), 2和 3色觉正常, 1是红绿色盲患者,则 1两对基因的基因型是 。若 2和 3再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为 PKU患者的概率为 。 答案 (1)Aa、aa (2)Aa 279/280 (3)46.67 (4)AaX bY 1/3 360解析 本题主要考查遗传病类型的判断及患病概率的计算。(1)根据 1和 2表现型
5、正常,而其女儿 1患病,可确定该病为常染色体隐性遗传病,所以 1、 1的基因型分别为 Aa和 aa。(2) 1基因型为 aa,依据图 2可知 2、 3、 1的基因型均为 Aa, 1与正常异性(1/70Aa)婚配,生一个患病孩子的概率为 1/701/4=1/280,正常孩子的概率为 1-1/280=279/280。(3) 2和 3所生的表现型正常的孩子为 1/3AA、2/3Aa,其与正常异性(1/70Aa)生下患病孩子的概率为 2/31/701/4,正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率为 1/701/701/4,所以前者是后者的(2/31/701/4)/(1/701/701/4)3=46.67(倍)。(4) 1的基因型为 AaXbY, 2和 3的基因型分别为 AaXBY、AaX BXb,他们的正常女儿的基因型及概率为 1/3AA、2/3Aa、1/2X BXB、1/2X BXb,人群中正常男性的基因型及概率为 1/70AaXBY,所以 2、 3的正常女儿与人群中正常男性婚配后子代患红绿色盲概率为1/21/4=1/8,子代患 PKU的概率为 2/31/701/4=1/420,两病皆患概率为1/81/420=1/3 360。
