1、第18讲 变异的来源,知识1 生物变异的种类,知识2 基因突变,知识梳理,知识3 染色体畸变,考点一 基因重组,考点二 基因突变,考点突破,考点三 染色体畸变,知识1 基因重组 一、生物变异的种类,教材研读,1.不遗传的变异:由 环境因素 引起的变异,不涉及 遗传物质 的改变,不能进一步遗传给后代。 2.可遗传的变异:由 遗传物质 改变所引起的变异,变异来源有 基因突变 、 基因重组 、 染色体畸变 。,二、基因重组,1.概念:指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时,控制不同性 状的基因重新组合,导致后代不同于亲本类型的现象或过程。 2.类型: (1)交叉互换型,发生于 减四分体 时期。
2、 (2) 自由组合 型,发生于后期。 (3)人工重组型:通过基因工程使目的基因与受体细胞DNA重组。,3.结果:产生新的 基因型 。 4.意义:基因重组是通过有性生殖过程实现的,基因重组的结果是导致 生物性状的多样性 ,为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基 础。,知识2 基因突变 基因突变的基本知识归纳,知识3 染色体畸变 染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化,包括染 色体数目变异和染色体结构变异。,1.染色体结构变异主要包括以下四种类型: (1) 缺失 :染色体断片的丢失,引起片段上所带基因也随之丢失的 现象。 (2) 重复 :染色体增加了某个相同片段。 (3) 倒位 :
3、染色体的某一片段颠倒了180度。 (4) 易位 :染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。,2.染色体数目变异:包括 整倍体变异 和 非整倍体变异 。 3.单倍体、二倍体和多倍体 (1)染色体组:一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色 体组。 (2)由 配子 发育成的个体叫单倍体。 (3)由 受精卵 发育成的个体,体细胞中含几个染色体组就叫几倍 体,如含两个染色体组就叫二倍体,含三个染色体组就叫三倍体,依此类 推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。,(4)自然界产生多倍体的原因:外界条件剧变或内部因素的干扰,细胞分 裂过程中 纺锤体 的形成受到阻碍,以致 有丝分裂或
4、减数分裂 受阻,染色体数目加倍。知能拓展 (1)单倍体、二倍体和多倍体的判断 如果生物体由受精卵(或合子)发育而成,其体细胞中有几个染色体组, 该生物就是几倍体。 如果生物体是由生殖细胞卵细胞或花粉直接发育而成,则无论其 体细胞中含几个染色体组,都叫单倍体。,(2)多倍体形成的原因:低温或秋水仙素抑制纺锤体的形成,导致染色体 不能移向两极,从而引起细胞内染色体数目加倍。 (3)单倍体与体细胞中染色体组数为奇数的多倍体高度不育的原因:进 行减数分裂形成配子时,同源染色体无法正常联会或联会紊乱,不能产 生正常配子。 (4)不要认为所有的单倍体都是高度不育的。绝大多数生物为二倍体, 其单倍体中只含一
5、个染色体组,故是高度不育的。但雄蜂能进行假减数 分裂产生正常配子。如果生物体细胞中含有4、8等偶数个染色体组,则 其单倍体也可产生正常的配子,因而是可育的。,1.某人染色体上的基因E突变为e导致编码的蛋白质中段一个氨基酸改 变,下列叙述正确的是 ( B ) A.E基因突变为e基因发生了碱基对的增添或替换 B.E基因突变为e基因,e基因中嘌呤与嘧啶的比值不会改变 C.e基因转录时所需的tRNA数量发生改变 D.E、e基因的分离只发生在减数第一次分裂过程中,解析 基因突变仅导致一个氨基酸改变,这属于碱基对的替换导致 的基因突变,A错误;任何双链DNA分子中嘌呤总数与嘧啶总数均相等, B正确;该突变
6、仅导致一个氨基酸改变,翻译时所需的tRNA数量不发生 改变,C错误;若E、e基因位于同源染色体上,则E、e基因的分离发生在 减后期,若E、e基因位于一条染色体的两条姐妹染色单体上,则E、e 基因的分离发生在有丝分裂后期或减后期,D错误。,2.基因重组是自然界中生物变异的主要来源。下列关于基因重组的叙 述,正确的是 ( B ) A.在R基因中插入了几个核苷酸序列,该变异属于基因重组 B.减数分裂过程中染色单体间部分片段的互换可导致基因重组 C.有性生殖过程中的基因重组会引起种群基因频率的定向改变 D.含A基因的精子与含a基因的卵细胞的结合会导致基因重组,解析 R基因中插入了几个核苷酸序列,该变异
7、属于基因突变,A错 误;减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体间部分片段的互换可 导致基因重组,B正确;自然选择可导致种群基因频率的定向改变,C错 误;含A基因的精子与含a基因的卵细胞的结合不属于基因重组,基因重 组通常发生在减数分裂过程中,D错误。,3.某种染色体结构变异的示意图如下,图中字母表示不同的染色体片 段。该变异类型为 ( B )A.缺失 B.易位 C.重复 D.倒位,解析 由图可知:由于两条染色体大小及所含片段不同,所以二者属 于非同源染色体;第一条染色体的AB片段与第二条染色体的MNO片段 之间发生了交换,非同源染色体之间交换片段属于易位。,4.果蝇缺失1条号常染色体仍能正常
8、生存和繁殖,缺失2条则致死。一 对都缺失1条号常染色体的果蝇杂交,理论上F1中染色体数正常的雌 果蝇所占比例为( A ) A.1/6 B.1/4 C.1/3 D.1/2,解析 一对都缺失1条号常染色体的果蝇杂交,雌、雄果蝇均产 生比例相等的2种配子,一种含有1条号常染色体,另一种不含有号 常染色体。雌雄配子随机结合,理论上F1中含有2条号常染色体的、 缺失1条号常染色体的、缺失2条号常染色体的果蝇的比例为1 21。由于缺失2条号常染色体致死,所以F1中染色体数正常的雌果 蝇所占比例为1/31/2=1/6,A正确,B、C、D错误。,5.如图的甲、乙为染色体配对时出现的一种现象,丙、丁是染色体交叉
9、 互换的现象,是对这些现象出现的原因或结果的解释,其中全部正 确的一项是 ( D )图甲的一条染色体可能有片段缺失 图乙的一条染色体可能有片段倒位 图丙会导致染色体片段重复 图丁会导致基因重组 A. B. C. D.,解析 图甲可表示重复或缺失,图乙表示倒位,图丙表示易位,图丁 可表示同源染色体的两条非姐妹染色单体间的交叉互换,所以会导致基 因重组,D正确。,考点一 基因重组一、基因重组的类型及发生时间、机制,考点突破,二、减数分裂与基因重组,知能拓展 (1)基因重组发生于真核生物有性生殖的过程中,是生物变 异的主要来源之一。 (2)交叉互换发生于一对同源染色体上的两对(或多对)等位基因之间,
10、自 由组合则发生于两对(或多对)非同源染色体上的两对(或多对)非等位基 因之间。,细胞分裂图中的变异类型判断,1.“三步曲”巧断细胞分裂图中姐妹染色单体上等位基因的变异来源,(1)一辨细胞分裂方式 若是有丝分裂,断其来源于基因突变,如图:或,若是减数分裂,断其来源于基因突变或基因重组(互换重组),如图:或 (2)二查变异前体细胞的基因型 变异前体细胞基因型已知:若为AA(BB)或aa(bb),断其来源于基因突 变;若为Aa(Bb),断其来源是基因突变或基因重组。,变异前体细胞基因型未知:断其来源是基因突变或基因重组。 (3)三观同源染色体互换的行为甲 乙 丙 若同源染色体互换行为已知: a.知
11、同源染色体的非姐妹染色单体已发生互换,断其为基因重组,如图甲。,b.知同源染色体的非姐妹染色单体没有发生互换,断其为基因突变,如图 乙。 若同源染色体互换行为未知,断其为基因突变或基因重组,如图丙。,2.“三步曲”巧断隐性突变和显性突变 第一步:从突变后基因的字母大小写进行判断: 若aa Aa,知显性突变,若AA Aa,知隐性突变。 第二步:从突变性状是否在当代表现进行判断: 若突变性状当代表现,知显性突变(aaAa)。 若突变性状当代不表现,等到第二代处于纯合状态时才表现,知隐性 突变(AAAa)。 第三步:从设计的遗传杂交结果不同判断,实验:选突变体自交或突变体间相互交配 若杂交后代出现野
12、生型,表明突变体为杂合体,知突变为显性突变。 若杂交后代仅出现突变体,表明突变体为纯合体,再让突变型与野生 型杂交,若后代为突变型,知突变为显性突变;若后代为野生型,知突变为 隐性突变。,典例1 下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述中,不正确的是 ( C ) A.基因重组发生在减数分裂过程中 B.同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的 C.基因型Aa的个体自交,因为基因重组而出现基因型为AA、Aa、aa的 后代 D.同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换属于基因重组,解析 高等动、植物体内基因重组包括交叉互换和自由组合,分别发生 在减前期和减后期,A、D正确;同胞兄妹之间遗传上的
13、差异主要是 基因的自由组合造成的,B正确;基因型Aa的个体自交,出现基因型为 AA、Aa、aa的后代,是因为等位基因的分离以及雌雄配子的随机结合, C错误。,1-1 下列关于基因重组的叙述中,正确的是 ( D ) A.基因型为XAXa的个体自交,因基因重组导致子代性状分离 B.葛莱弗德氏综合征(47,XXY)患者的变异是由三条性染色体上的基因 重组所致 C.非姐妹染色单体间的基因互换势必导致基因重组 D.控制一对相对性状的基因在遗传时也可能发生基因重组,解析 基因型为XAXa的个体自交,因等位基因分离导致子代性状分离,A 错误;葛莱弗德氏综合征是由染色体畸变所致,B错误;交叉互换属于基 因重组
14、,发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,C错误。,1-2 如图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字 母代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的是 ( A )A.图甲细胞表明该动物发生了基因重组 B.图乙细胞由于进行DNA复制解开双螺旋容易发生基因突变 C.图丙细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组 D.图丙细胞表示发生了自由组合,解析 根据题干知,图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的细胞分裂示 意图。图甲细胞中着丝粒已分开,而且有同源染色体,是有丝分裂,造成 两条相同染色体上基因不同的原因是基因突变,基因重组通常发生在减 数分裂过程中,所以图甲不能进行基因重组;图乙细胞处于分
15、裂间期;图 丙细胞中同源染色体正在分开,处于减数第一次分裂,1与2的片段部分 交换,是同源染色体的非姐妹染色单体间发生的交叉互换,属于基因重 组;图丙细胞中同源染色体分离,非同源染色体发生了自由组合。,考点二 基因突变基因突变的原因、结果及对生物性状的影响,1.基因突变的原因与结果分析,2.基因突变对性状的影响 (1)基因突变对蛋白质的影响,(2)基因突变不一定导致生物性状改变 突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段。 基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 基因突变若为隐性突变,如AAAa,不会导致性状的改变。 (3)基因突变对后代性状的影响 基因突变发生在体细胞有丝分裂过程
16、中,突变可通过无性生殖传给后 代,但不会通过有性生殖传给后代。,基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中,突变可能通过 有性生殖传给后代。 生殖细胞的突变率一般比体细胞的高,这是因为生殖细胞在减数分裂 时对外界环境变化更加敏感。 分裂旺盛的细胞的突变率大于停止分裂的细胞,原因是基因突变常发 生在间期。,名师点拨 (1)基因突变常发生在间期,也能发生在其他各时期,只是突 变率更低。 (2)在个体发育过程中,基因突变发生得越早,影响范围越大。 (3)基因突变是基因分子结构内的变化,1个碱基对的改变叫基因突变, 1 000个碱基对的改变也叫基因突变。 (4)密码子的简并性,增大了翻译过程的容错
17、性,提高了翻译的速率。 (5)RNA病毒中的基因突变是指RNA中碱基的改变、增加和缺失,其突 变率远大于DNA的突变。,3.镰刀形细胞贫血症实例分析 (1)症状:镰刀形细胞贫血症是一种红细胞形状异常(镰刀状)的疾病,由 于这种形状的红细胞不易通过毛细血管,会导致血液循环异常、内出 血、发炎、疼痛;异常的红细胞还容易发生破裂,导致患者缺氧。 (2)直接原因分析:血红蛋白的一条多肽链上的一个氨基酸由正常的谷 氨酸变成了缬氨酸。 (3)根本原因分析:碱基对改变(由A-T变成T-A)。,一、生物变异原因和变异类型的探究方法,1.变异原因的探究 性状=基因型+环境条件,所以某生物的变异原因应从外因和内因
18、两个 方面加以分析。如果是遗传物质(或基因)的改变引起的,此变异可在其 自交后代或与其他个体的杂交后代中再次出现,如果仅仅是由环境条件 的改变引起的,则不能遗传给后代。所以将变异个体和正常个体在相同 的条件下培养,若两者没有出现明显差异,则变异性状是由环境条件改 变引起的。,2.染色体畸变与基因突变的判别 基因突变是分子水平上的变异,在光学显微镜下是观察不到的,而染色 体畸变是细胞水平上的变异,在光学显微镜下一般可以观察到。因此制 作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片,找到分裂中期细胞进 行染色体结构与数目的比较可以区分染色体畸变与基因突变。,3.显性突变与隐性突变的判定 受到物理、化学
19、因素的影响,AA个体如果突变成Aa个体,则在当代不会 表现出变异性状,只有Aa个体自交后代才会有aa变异个体出现,因此这 种变异个体一旦出现即是纯合子。相反,如果aa个体突变成Aa个体,则 当代就会表现出变异性状。因此我们可以选择突变体与其他已知未突 变个体杂交,通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。对 于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变 与隐性突变的判定。,知能拓展 不同生物的变异类型不同,不同生殖方式所带来的变异类 型亦不相同,变异原因与变异类型的探究首先需注意的是生物的不同种 类和生殖方式。 (1)病毒可遗传变异的来源基因突变。 (2)原核生物可遗传变
20、异的来源基因突变。 (3)真核生物可遗传变异的来源:进行无性生殖时基因突变和染 色体畸变;进行有性生殖时基因突变、基因重组和染色体畸变。,二、基因突变与基因重组的比较,典例2 关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是 ( B ) A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因 B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率 C.基因B中的碱基对G-C被碱基对A-T替换可导致基因突变 D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变,解析 基因突变具有多方向性,A项正确;物理因素如X射线等可提高突 变率,B项错误;基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因突变,C 项、D项正确。,2
21、-1 (2018江苏单科,15,2分)下列过程不涉及基因突变的是 ( C ) A.经紫外线照射后,获得红色素产量更高的红酵母 B.运用CRISPR/Cas9 技术替换某个基因中的特定碱基 C.黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花,提高产量 D.香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,增加患癌风险,解析 本题考查基因突变的相关知识。经紫外线照射可诱导基因发生 突变,从而获得红色素产量高的红酵母,A不符合题意;运用CRISPR/Cas9 技术替换某个基因中的特定碱基属于基因突变,B不符合题意;黄瓜开花 阶段用2,4-D诱导产生更多雌花的机理是影响细胞的分化,不涉及基因 突变,C符合题意;香烟
22、中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,属于 基因突变,D不符合题意。,2-2 (2016天津理综,5,6分)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下 表:,注P:脯氨酸;K:赖氨酸;R:精氨酸 下列叙述正确的是 ( A ) A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性 B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能 C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致 D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变,解析 据表可知,核糖体S12蛋白结构改变后,突变型枯草杆菌的核糖体 不能与链霉素结合,而在含链霉素培养基中的存活率为100%,说明突变 型枯草杆菌对链霉素具有抗性,A项正确;链霉素通过与核糖体结合抑制 其翻
23、译功能,B项错误;突变型是因为S12蛋白第56位的赖氨酸替换为精 氨酸所致,该基因突变属于碱基对的替换,C项错误;链霉素不能诱发基 因突变,只是对枯草杆菌起选择作用,D项错误。,考点三 染色体畸变,一、图解染色体行为变化及染色体畸变,名师点拨 交叉互换与染色体易位的区别,染色体交叉互换与易位均发生在细胞增殖过程中。交叉互换只能发生 在减数第一次分裂的四分体时期,染色体易位可以发生在有丝分裂和减 数分裂过程中。,二、单倍体、二倍体与多倍体的不同,三、比较基因突变、基因重组、染色体畸变,染色体组数的分析与判断,1.一个染色体组所含染色体的特点 (1)一个染色体组中不含有同源染色体。 (2)一个染色
24、体组中所含有的染色体形态结构和功能各不相同。 (3)一个染色体组中含有控制一种生物全部性状的一整套遗传信息(即 含一整套基因)。,2.染色体组数的判断 (1)根据染色体形态判断:在细胞内任选一条染色体,细胞内与该染色体 形态相同的染色体共有几条,则该细胞含有几个染色体组,如下图甲中 与1号(或2号)染色体形态相同的染色体共有四条,此细胞中有四个染色 体组。,(2)根据基因型判断:在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因 (读音相同的大小写字母)出现几次,则有几个染色体组,如上图乙中,若 细胞的基因型为AAaaBBbb,则该细胞中含有四个染色体组。 (3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推
25、算。染色体组数=染色体 数/染色体形态数。例如果蝇体细胞中有8条染色体,分为4种形态,则染 色体组的数目为2。 (4)根据细胞分裂图像进行判断:(以二倍体生物为例),细胞处于减数第一次分裂前期,染色体4条,生殖细胞中染色体2条,每 个染色体组有2条染色体,该细胞中有2个染色体组。 细胞中染色体2条,生殖细胞中染色体2条,每个染色体组有2条染色体, 该细胞中有1个染色体组。,细胞处于减数第一次分裂后期,染色体4条,生殖细胞中染色体2条,每 个染色体组有2条染色体,该细胞中有2个染色体组。 细胞处于有丝分裂后期,染色体8条,生殖细胞中染色体2条,每个染色 体组有2条染色体,该细胞中有4个染色体组。
26、知能拓展 单倍体与一倍体的关系 (1)一倍体一定是单倍体,因为它只含有一个染色体组,是由二倍体的配 子直接发育而来的。,(2)单倍体不一定是一倍体,单倍体细胞可能含有1、2、3个染色体 组。单倍体细胞中染色体组数目都是本物种正常体细胞染色体组数目 的一半,如由八倍体生物的配子产生的单倍体体细胞中含有4个染色体 组。,典例3 图分别表示不同的变异类型,其中图中的基因2由基 因1变异而来。下列有关说法正确的是 ( C )A.图都表示易位,发生在减数分裂的四分体时期 B.图中的变异属于染色体结构变异中的缺失 C.图中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复 D.图中4种变异能够遗传的是,解析 图表示交
27、叉互换(基因重组),发生在减数分裂的四分体时期;图 中染色体片段交换发生在非同源染色体间,属于染色体结构变异中的 易位,A错误。图中碱基对发生缺失,属于基因突变,B错误。图中弯 曲的部位表示在其同源染色体上没有与之配对的片段,可能是染色体片 段的重复或缺失,C正确。基因突变、基因重组和染色体畸变都是可遗 传的变异,图中4种变异都能够遗传,D错误。,3-1 由于细胞中一条14号和一条21号染色体连接形成一条异常染色 体,不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失(如图甲),导致某女子的14 号和21号染色体在减数分裂时会发生异常联会(如图乙)。配对的三条 染色体中,任意配对的两条染色体分离时,另一条染
28、色体随机移向细胞 任意一极。下列判断不正确的是 ( D ),A.该女子体细胞中只有45条染色体但表现型可能正常 B.DNA的断裂、错接是形成这种异常染色体的根本原因 C.不考虑其他染色体,理论上该女子可产生6种不同配子 D.该女子与正常男子婚配没有生育21-三体综合征患儿的风险,解析 不含重要基因的短片段在细胞分裂时丢失,所以该女子体细胞中 只有45条染色体,由于重要基因全部存在,其表现型可能正常,A正确;染 色体结构变异的根本原因是DNA的断裂、错接,B正确;不考虑其他染 色体,理论上该女子可产生的配子有:21、14+异常、14、21+异常、异 常、14+21,C正确;该女子与正常男子婚配,
29、若卵细胞是21+异常,则孩子 患21-三体综合征,D错。,3-2 (2018浙江11月选考,11,2分)某种染色体结构变异如图所示。下列 叙述正确的是 ( B ) A.染色体断片发生了颠倒 B.染色体发生了断裂和重新组合 C.该变异是由染色单体分离异常所致 D.细胞中的遗传物质出现了重复和缺失,解析 图中两条染色体的形态大小各不相同,为非同源染色体,非同源 染色体片段的交换称为染色体畸变中的易位,发生易位时,染色体会断 裂后重新组合,B正确。倒位才发生染色体断片颠倒,且只涉及一条染色 体的异常,A错误;染色单体分离异常会导致染色体数目变异,与染色体 结构变异无关,C错误;发生易位并没有染色体片段数量的变化,不会出 现遗传物质的重复和缺失,D错误。,
