1、1第 16 讲 遗传与人类健康考纲要求 1.人类遗传病的主要类型、概念及其实例(a)。2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(a)。3.常见遗传病的家系分析(c)。4.遗传咨询(a)。5.优生的主要措施(a)。6.基因是否有害与环境因素有关的实例(a)。7.“选择放松”对人类未来的影响(a)。考点一 人类遗传病的主要类型1.遗传病的概念和类型(1)概念：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体所患的疾病。(2)遗传病类型单基因遗传病：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。多基因遗传病：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结
2、构异常引起的疾病。2.人类常见的遗传病的类型、特点及实例(连线)3.人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险(1)研究最基本的方法：家系分析法。(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险一般来说，染色体异常的胎儿 50%以上会因自发流产而不出生。新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。各种遗传病在青春期的患病率很低。成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。2(1)人类致病基因的表达受到环境的影响( )(2)不携带致病基因的个体，一定不患遗传病( )(3)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( )(4)先天性疾
3、病不一定是遗传病( )(5)遗传物质改变的一定是遗传病( )(6)多基因遗传病在自然人群中的发病率高于单基因遗传病( )(1)人类遗传病有多种，给下列疾病归类(填序号)多指 唐氏综合征 冠心病 镰刀形细胞贫血症 唇裂 Y 连锁遗传病 猫叫综合征 苯丙酮尿症a.单基因遗传病：。b.多基因遗传病：。c.染色体异常遗传病：。(2)判断下列遗传系谱图的遗传方式图 1 最可能的遗传方式是伴 Y 染色体遗传。图 2 最可能的遗传方式是伴 X 染色体隐性遗传。图 3 的遗传方式是常染色体隐性遗传。图 4 最可能的遗传方式是伴 X 染色体显性遗传。图 5 的遗传方式是常染色体显性遗传。31.不同类型人类遗传病
4、特点的比较遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率显性 代代相传，含致病基因即患病 相等常染色体遗传 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者伴 X 染色体遗传隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者单基因遗传病伴 Y 染色体遗传 父传子，子传孙 患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起自发流产相等2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病 家族性疾病 遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现出同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾
5、病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质无关遗传物质发生改变引起的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病；(2)家族性疾病不一定是遗传病；(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病举例先天性遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；先天性非遗传性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕；后天性非遗传病：由于饮食中缺乏维生素 A，一个家族中多个成员患夜盲症4命题点一 人类遗传病的主要类型及其发病风险1.(2018浙江名校新高考联盟联考)下列有关遗传病及其预防的叙述，错
6、误的是( )A.单基因遗传病多属于罕见病B.青少年型糖尿病属于多基因遗传病C.遗传咨询是优生的措施之一D.凡是细胞里的遗传物质发生了改变的都称遗传病答案 D解析 单基因遗传病的发病率都很低，多属于罕见病，A 正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，B 正确；遗传咨询是预防遗传病发生的主要措施之一，C 正确；由遗传物质改变而引起的疾病才能称为遗传病，D 错误。2.(2018温州 3 月选考模拟)下列关于多基因遗传病的叙述，错误的是( )A.发病原因和遗传方式复杂B.涉及多个基因并与环境因素密切相关C.易与后天获得性疾病相区分D.患者后代中的发病率远低于 1/2 或 1/4答案 C解析 多基因遗传病
7、的病因和遗传方式复杂，涉及多个基因并与环境因素密切相关，不易与后天获得性疾病相区分，患者后代中的发病率远远低于 1/2 或 1/4，故 A、B、D 正确，C 错误。命题点二 人类遗传病的发病机理3.如图为先天愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( )A.若发病原因为减数分裂异常，则患者 2 体内的额外染色体一定来自父方B.若发病原因为减数分裂异常，则患者 2 的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C.若发病原因为减数分裂异常，则患者 1 体内的额外染色体一定来自其母亲D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单5体不分离所致答案 C解析 由图可知，
8、若发病原因为减数分裂异常，患者 2 体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B 项正确；患者 1 体内的 3 条染色体不能确定是来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C 项错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D 项正确。4.人类性染色体上的性别决定基因(SRY)决定胚胎发育成男性。人类中发现有 XX 男性、XY女性、XO 女性。下列分析错误的是( )A.正常男性中 SRY 基因位于 Y 染色体与 X 染色体同源区段上B.XX 男性可能是亲代
9、产生精子过程中 Y 染色体片段易位到 X 染色体上所致C.XY 女性可能是 SRY 基因突变或 Y 染色体片段丢失所致D.XO 女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致答案 A解析 正常情况下，男性的性染色体组成为 XY，而女性的性染色体组成为 XX，故正常男性中 SRY 基因位于 Y 染色体与 X 染色体的非同源区段上，A 项错误；XX 男性产生的原因可能是在亲代产生精子的过程中，Y 染色体片段易位到 X 染色体上所致，B 项正确；XY 女性可能是来自父方的 Y 染色体上的 SRY 基因突变或 Y 染色体片段丢失所致，C 项正确；XO 女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源
10、染色体未分离所致，D 项正确。遗传病形成原因减数分裂异常(1)常染色体在减数分裂过程中异常分析假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如图所示。6(2)性染色体在减数分裂过程中异常分析卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)项目不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代XX XXX、XXY XY XXYM时异常O XO、YO O XOXX XXX、XXY XX XXXO XO、YO YY XYYM时异常 O XO考点二 遗传咨询与优生、
11、遗传病与人类未来1.遗传咨询(1)程序 病 情 诊 断 系 谱 分 析 染 色 体 /生 化 测 定 提 出 防 治 措 施 遗 传 方 式 分 析 /发 病 率 测 算(2)意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生。2.优生的措施(1)优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。(2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。(3)通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠(畸形胎常在胎儿发育 3 个阶段的第二阶段发生)。(4)畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。我国的婚姻法规定，直系血亲和三代以内的旁
12、系血亲禁止结婚。3.遗传病与人类未来(1)个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。(2)判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。(3)“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。7(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( )(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( )(3)系谱分析是遗传咨询的一项内容( )(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病( )(5)经 B 超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病( )(6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病( )(7)镰刀形细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出( )(8)基因
13、的有害与否不是绝对的，与环境有关( )1.禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？提示 近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。2.推测后代发病率，指导优生优育。婚配 生育建议男正常女色盲 生女孩，原因：该夫妇所生男孩均患病男抗维生素 D 佝偻病女正常 生男孩，原因：该夫妇所生女孩均患病，男孩均正常命题点一 遗传咨询、优生及发病风险1.(2019金华一模)下列关于优生措施的叙述，错误的是( )A.家系调查是遗传咨询的重要步骤B.羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一C.通过检查发现胎儿有缺陷，可认定该胎儿有遗传病D.早孕期避免放射线照射可降低胎
14、儿的致畸率答案 C解析 家系调查是遗传咨询的重要步骤，A 正确；羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一，B 正确；通过检查发现胎儿有缺陷，不能认定该胎儿一定有遗传病，缺陷还可能是由非遗传物质的改变引起的，C 错误；放射线照射是诱发细胞癌变的因素之一，因此早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率，D 正确。2.(2017浙江 11 月选考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )8A.白化病属于多基因遗传病B.遗传病在青春期的发病率最高C.高龄生育会提高遗传病的发病风险D.缺铁引起的贫血是可以遗传的答案 C解析 白化病属于单基因遗传病，为常染色体隐性遗传病，A 错误；各种遗传病在青春期的发病率最低
15、，B 错误；高龄生育所生子女先天愚型的发病率较高，C 正确；缺铁引起的贫血不可遗传，D 错误。命题点二 基因是否有害与环境的关系3.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案 D解析 单基因突变可以导致遗传病，如镰刀形细胞贫血症，A 正确；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征，B 正确；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，他们的
16、后代隐性遗传病发病风险大大增加，C 正确；多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响，D 错误。4.蚕豆病患者的葡萄糖6磷酸脱氢酶基因有缺陷，患者进食蚕豆就会引起溶血性贫血，不进食蚕豆就不会发病。这说明( )A.蚕豆病致病基因是有害基因B.环境(如进食蚕豆)诱使该基因发生突变C.患者发病的直接原因是基因突变D.基因是否有害与环境有关答案 D解析 患者往往平时不发病，但由于食用蚕豆导致急性溶血症状，这说明基因是否有害与环境有关。探究真题 预测考向1.(2018浙江 4 月选考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血
17、病B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫9C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关答案 A解析 人类体内普遍缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，但正常环境中一般可以满足人们对维生素 C 的需求，故均衡饮食条件下不会患坏血病，A 正确；先天愚型即 21三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条 21 号染色体，B 错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患病，C 错误；先天性心脏病是多基因遗传病，是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，D 错
18、误。2.下图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是( )A. 5一定不是纯合子B.若 2与 4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加C. 1与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是 1/3D.从优生的角度出发，建议 5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断答案 B解析 根据第二代患病父母生出健康女儿，可以推测该病属于常染色体显性遗传病。 5的母亲健康、父亲患病，则其一定是杂合子，A 正确；若 2与 4结婚，由于他们都健康，不携带该致病基因，因此后代都不患该遗传病，B 错误； 1与正常男性结婚， 1为杂合子的概率是 2/3，为纯合子的概率是 1/3，因此生下一个患该病男孩的概率是1/31/2
19、2/31/21/21/3，C 正确； 5后代可能患病，因此从优生的角度出发，建议 5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断，D 正确。3.(2017浙江 4 月选考)每年二月的最后一天为“国际罕见病日” 。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是( )A.该病是常染色体多基因遗传病B.近亲结婚不影响该病的发生率C.该病的发病风险在青春期会增加D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加答案 D解析 该病是常染色体单基因遗传病，A 错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，而近亲婚配会增加隐性遗传病的发病率，B 错误；各种遗传病在青春期的患病率很低，C 错误；“选择放松”造成有害基因的增加是有限的，因此不会
20、造成该病基因频率的显著增加，D 正10确。4.(2018江苏，12)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者答案 A解析 羊膜穿刺术是比较常用的产前诊断方法，可用于遗传病的监测和预防(如确诊胎儿是否患染色体遗传病和某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病等)。孕妇妊娠初期因细菌感染引起的发热不属于遗传病范畴。5.(2016浙江 10 月选考)人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述错误的是( )A.所指遗传病
21、在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断所指遗传病C.所指遗传病受多个基因和环境因素影响D.先天性心脏病属于所指遗传病答案 C解析 染色体异常的胎儿 50%以上会因自发流产而不出生，指染色体异常遗传病；多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升，指多基因遗传病，受多个基因和许多种环境因素的影响；指单基因遗传病。故选 C。课时作业一、选择题1.(2018宁波十校联考)下列与遗传病有关的叙述，正确的是( )A.禁止近亲结婚可以减少显性遗传病的发病率B.遗传病患者生育的后代个体一定带有致病基因C.各种遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而增加D.在患者后代中多基因遗传病
22、的发病率远低于单基因遗传病11答案 D解析 禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病率，A 错误；遗传病患者生育的后代个体不一定带有致病基因，B 错误；多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而增加，C 错误；在患者后代中多基因遗传病的发病率远低于单基因遗传病，D 正确。2.(2017江苏，6)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型答案 D解析 遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗
23、传病，A 错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如由于母亲怀孕期间受生活环境因素的影响而引起胎儿的先天性疾病，就不是遗传病，B 错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，对于显性遗传病没有作用，C 错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，不同遗传病类型再发风险率不同，D 正确。3.一对夫妇生了个基因型为 XBXbY 的孩子，已知父亲正常，母亲为色盲携带者。下列分析中正确的是( )A.问题可能来自父亲，在减数第一次分裂过程中出现了问题B.问题可能来自父亲，在减数第二次分裂过程中出现了问题C.问题一定来自母亲，在减数第一次分裂过程中出现了问题D.问题一定来自母亲，在减数第二次
24、分裂过程中出现了问题答案 A解析 若问题来自父亲，则孩子是由 XBYX b的受精卵发育而来，XY 染色体没有分离，说明在减数第一次分裂过程中出现了问题，A 正确、B 错误；若问题来自母亲，则孩子是由XBXbY 的受精卵发育而来，X B与 Xb没有分离，说明在减数第一次分裂过程中出现了问题，C、D 错误。4.(2018浙江模拟)抗维生素 D 佝偻病由 X 染色体上一显性基因控制，下列关于该病的叙述错误的是( )A.该疾病属于罕见病，且女性患者多于男性患者B.该病男性患者的外祖父母中至少有一人患病C.一对患该病的夫妇产下一正常子代的概率是 1/4D.男性患者能产生不携带致病基因的配子答案 C解析
25、该疾病为单基因遗传病，属于罕见病，遗传方式为伴 X 染色体显性遗传，女性患者多12于男性患者，A 正确；男性患者的基因型为 XDY，其中 Y 来自父亲，X D来自母亲，而其母亲的 XD来自该男性患者的外祖父或外祖母，B 正确；患该病夫妇的基因型有两种情况：X DXDXDY，后代全是患者；X DXdXDY，正常子代的概率是 1/4，C 错误；男性患者(X DY)能产生不携带致病基因的 Y 配子，D 正确。5.以下对 35 岁以上高龄产妇的提醒，错误的是( )A.遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义B.经 B 超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病C.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病
26、D.羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病答案 D解析 羊水检测可检测出染色体异常遗传病，但一般不能检测出多基因遗传病。6.关于人类 21三体综合征、镰刀形细胞贫血症和唇裂的叙述，正确的是( )A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案 B解析 21三体综合征是由染色体数目异常引起的染色体异常遗传病，镰刀形细胞贫血症是由基因突变引起的单基因遗传病，唇裂属于多基因遗传病；观察血细胞的形态只能判定镰刀形细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。7.下列
27、关于“选择放松”的叙述错误的是( )A.“选择放松”会使人类的遗传病致病基因保留下来B.对人类群体而言， “选择放松”降低了自然选择的力度C.“选择放松”会使人类遗传病致病基因频率大大提高D.“选择放松”不会影响未来人类健康答案 C解析 “选择放松”是由于人为因素的干预，而放松了自然选择的压力，从而使人类的遗传病致病基因被保留下来。但由于遗传病致病基因频率一般较低， “选择放松”不会使人类遗传病基因频率大大提高，并且随着临床医学、预防医学和保健科学的迅速发展及生物新技术的应用(如基因治疗)，人类能将“选择放松”的负面影响降低到最低限度，故“选择放松”不会影响未来人类健康。8.由于细胞中一条 1
28、4 号和一条 21 号染色体连接形成一条异常染色体，不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失(如图甲)，导致某女子的 14 号和 21 号染色体在减数分裂时发生异常联会(如图乙)。配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向13细胞任意一极。下列判断不正确的是( )A.该女子体细胞中只有 45 条染色体但表现型可能正常B.该变异类型属于染色体结构变异C.不考虑其他染色体，理论上该女子可产生 6 种不同配子D.该女子与正常男子婚配没有生育 21三体综合征患儿的风险答案 D解析 由图甲可知，一条 14 号染色体和一条 21 号染色体相互连接形成异常染色体时，还丢失了一小段染色体
29、，使染色体上基因数目和排列顺序发生改变，属于染色体结构变异，该女子体细胞中染色体数为 45 条，A、B 项正确；减数分裂时同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合，应该产生 6 种生殖细胞(仅具有异常染色体、同时具有 14 号和 21 号染色体、同时具有异常染色体和 14 号染色体、仅具有 21 号染色体、同时具有异常染色体和 21 号染色体、仅具有 14 号染色体)，C 项正确；该女子可以产生异常染色体和 21 号染色体的配子，因此与正常男子婚配，有生出 21三体综合征患儿的风险，D 项错误。9.(2018浙江十校联考)下图为某一遗传病患者体细胞内全部染色体的图像，以下分析正确的是( )A.
30、该图像为染色体组，诊断其患唐氏综合征B.该图像为染色体组，诊断其患特纳氏综合征C.该图像为染色体组型，诊断其患唐氏综合征D.该图像为染色体组型，诊断其患特纳氏综合征答案 D解析 据图分析，该图中有 22 对常染色体和一条性染色体 X，属于染色体组型图像；由于缺少一条性染色体，其性染色体组成为 XO，所以为特纳氏综合征患者的染色体图像，故选D。1410.(2019嘉兴检测)葡萄糖6磷酸脱氢酶基因 d 位于 X 染色体上，d 显性突变为 D 后会导致该酶活性降低，引起蚕豆病，女性携带者表现正常。 地中海贫血(“地贫”)是由于 11号染色体上某基因突变导致血红蛋白结构异常而引起的，基因型与表现型的关
31、系如表所示。某家族有上述两种遗传病，如下图所示，下列叙述正确的是( )基因型 表现型 或 或 正常 中间型地贫 或 重型地贫A.1 的基因型可能为 XDYB.2 的基因型为 XDXd或 XDXdC.1 和4 的基因型相同的概率为 1/2D.若 M 为男性，则出现蚕豆病的概率为 1/2答案 B解析 根据题干，分析图形可知1 患有蚕豆病，其基因型是 XDY，而其女儿患有中间型地贫，其女儿基因型是 ，所以其基因型不可能为 ，A 错误；2 没有蚕豆病，但儿子有蚕豆病，因为女性携带者表现正常，所以2 的基因型为 XDXd，而其儿子还患有重型地贫，基因型是 或 ，而其没有地贫，所以其地贫表现正常的基因型应
32、为 或 ，所以2 的基因型是 XDXd或 XDXd，B 正确；因为1 有蚕豆病，而4 没有蚕豆病，所以他们的基因型相同的概率为 0，C 错误；若 M为男性，其父亲基因型是 XdY，母亲有 1/2 概率是 XDXd，其出现蚕豆病的概率为 1/4，D 错误。11.(2018浙江名校新高考联盟联考)某家族中的肥胖症不仅由第 18 号染色体上的 R、r 基因决定，而且与第 2 号染色体上的 M、m 基因有关，R 基因存在时不能形成黑皮素 4 受体，m基因纯合时不能形成阿黑皮素原，其机理如图 1 所示；图 2 是该家族系谱图，其中1 是纯合子，2 的基因型为 mmRr。下列有关叙述错误的是( )15A.
33、该家族中体重正常个体应具有基因 M 和 r，这两种基因的传递遵循基因自由组合定律B.若4 与其他家族中的正常纯合女性婚配，生出严重肥胖孩子的概率是 1/2C.若5 个体为杂合子，则7 个体为纯合子的概率是 1/8D.在酶 X 表达受阻的个体中，注射促黑素细胞激素能治疗的严重肥胖个体基因型是MMrr、Mmrr、mmrr答案 C解析 由于 m 基因纯合时不能形成阿黑皮素原，R 基因存在时不能形成黑皮素 4 受体，所以该家族中体重正常个体应具有 M 基因和 r 基因，又这两对基因分别位于两对同源染色体上，所以这两种基因的传递遵循基因的自由组合定律，A 正确；根据该家族的肥胖遗传系谱中1 是纯合子，2
34、 的基因型为 mmRr，可推断4 的基因型为 MmRr。若4 与其他家族中的正常纯合女性(MMrr)婚配，生出严重肥胖孩子(M_Rr)的概率是 1/2，B 正确；5 个体正常且是杂合子，因此5 的基因型为 Mmrr，4 的基因型为 MmRr，7个体严重肥胖，因此其基因型及比例为 MMRrMmRrmmRrmmrr1211，因此7个体为纯合子的概率是 1/5，C 错误；由图可知，酶 X 表达受阻的个体中，M 基因存在与否都不能合成促黑素细胞激素，若注射促黑素细胞激素能治疗严重肥胖个体，说明该个体能形成黑皮素 4 受体，该细胞内不含有 R 基因，因此严重肥胖个体基因型是MMrr、Mmrr、mmrr，
35、D 正确。二、非选择题12.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第 21 号染色体_异常造成的。若 A 和 a 是位于第 21 号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为 Aaa、Aa 和 aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_原始生殖细胞减数分裂异常造成的。16(2)猫叫综合征是第 5 号同源染色体中的 1 条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为 BB，妻子的基因型为 bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因 b 的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于_(填“父亲”或“母
36、亲”)。(3)葛莱弗德氏综合征患者的性染色体组成为 XXY。某色觉正常的葛莱弗德氏综合征患者，其父亲正常，母亲患红绿色盲(基因为 D、d)。请运用遗传图解对此现象进行解释。答案 (1)数目 父亲或母亲 (2)父亲(3)如图所示解析 (1)21三体综合征是由于染色体数目异常(多了一条 21 号染色体)导致的疾病；若21三体综合征患者及其父、母的基因型依次为 Aaa、Aa 和 aa，A 基因只能来自父亲，a 基因可能来自父亲或母亲。据此可推断，该患者染色体异常是其父亲或母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征患者第 5 号染色体上缺失一个片段，造成其缺失片段上的基因缺失。正常情况下基
37、因型为 BB 和 bb 的个体后代基因型为 Bb，不可能表现 b 的性状，但是出现了这样的后代，只能是后代中 B 基因所在的染色体片段缺失造成 B 基因缺失，从而只有 b 基因表达该性状，故只能是父亲的染色体片段缺失。(3)父亲色觉正常(X DY)，母亲患红绿色盲(X dXd)，生了一个色觉正常的葛莱弗德氏综合征患者(X DXdY)，该患者的 Xd来自母亲，X D和 Y 来自父亲，说明母亲减数分裂正常，形成含有 Xd的卵细胞，而父亲减数第一次分裂时，X、Y 染色体未正常分离，形成染色体组成为 XDY 的精子，该精子再与正常卵细胞(Xd)结合就形成了基因型为 XDXdY 的受精卵。13.图甲曲线
38、表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图乙是患甲病(显性基因为A，隐性基因为 a)和乙病(显性基因为 B，隐性基因为 b)两种遗传病的系谱图。回答下列问题：17(1)据图甲分析：多基因遗传病的显著特点是_。染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_。(2)图乙中甲病为_遗传病。假设 3不是乙病基因的携带者，则乙病为_遗传病。若 9与 12结婚，生育的子女患病的概率为_。答案 (1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升) 大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿自发流产而不出生(2)常染色体显性 伴 X 染色体隐性 17/24解析 (1)图甲中实线代表多基因遗
39、传病，可看出成年人发病风险显著增加。大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期。(2)确定遗传病类型：由 7、 8生出无病的 11，可知甲病为显性遗传病，由 7患病、 11正常，可知甲病不是伴 X 染色体显性遗传病，而是常染色体显性遗传病；由 3、 4生出患病的 10，可知乙病为隐性遗传病，再根据 3不是乙病基因的携带者，可知乙病是伴 X 染色体隐性遗传病。由上述分析可知， 3、 4关于乙病的基因型分别为XBY、X BXb，所以 9的基因型为 1/2aaXBXb或 1/2aaXBXB，由 11知 7、 8关于甲病的基因型分别为 Aa、Aa，所以 12的基因型为 1/3AAXBY 或 2/3AaXBY。患甲病的概率为1/32/31/22/3，患乙病的概率为 1/21/41/8，则生育的子女中不患病的概率为(12/3)(11/8)7/24，所以患病的概率为 17/2417/24。18
