1、第五单元 基因的传递规律,第17讲 性别决定和伴性遗传,KAO GANG YAO QIU,考纲要求,1.伴性遗传(C)。 2.人类遗传病的类型(A)。 3.人类遗传病的监测和预防(B)。 4.实验：调查常见的人类遗传病(a)。,考点一 性别决定,01,考点二 伴性遗传,02,考点三 人类遗传病的类型、监测及预防,03,NEI RONG SUO YIN,内容索引,矫正易错 强记长句,04,重温高考 演练模拟,05,课时作业,06,考点一,性别决定,知识梳理,答案,1.性别决定的含义 (1)性别决定是指雌雄异体的生物决定性别的方式。性别主要是由_ 决定的。 (2)与性别紧密关联的染色体称为 ，其他
2、的染色体称为_。,基因,性染色体,常染,色体,2.性别决定的方式 (1)XY型性别决定遗传图解,答案,XX,1,XY,1,答案,(2)ZW型性别决定遗传图解,ZZ,ZW,1,1,(1)所有的真核生物都有性别之分( ) (2)性别决定只与性染色体的种类有关，与基因无关( ) (3)无论是XY型还是ZW型性别决定方式，性染色体在减数分裂过程中要彼此分离( ) (4)正常情况下，XY型性别决定中，男性的X染色体一定来自于其母亲( ) (5)无论是哪种性别决定方式，雄性产生的精子都有两种( ),常考基础诊断,CHANG KAO JI CHU ZHEN DUAN,答案,下图是生物体内染色体的组成示意图，
3、请分析：,教材热点拓展,JIAO CAI RE DIAN TUO ZHAN,(1)是否所有生物体中都有性染色体？ 提示 不是。只有有性别分化的高等生物才可能有性染色体。 (2)X和Y、Z和W是同源染色体吗？ 提示 是同源染色体。,提示,(3)人群中男女比例接近11的原因是什么？ 提示 人属于XY型性别决定类型，女性只产生一种含X染色体的卵细胞，男性产生比例为11的X、Y两种类型的精子，且精子与卵细胞的结合机会相等，故人群中男女比例接近于11。 (4)性染色体决定性别是性别决定的唯一方式吗？ 提示 不是。自然界还存在其他类型的性别决定。如染色体倍数决定性别(如蜜蜂等)，环境因子(如温度等)决定性
4、别等。,提示,命题点一 性别决定方式的分析 1.下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是 A.性染色体上的基因都与性别决定有关 B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传 C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因 D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体,命题探究,答案,解析,解析 人类性染色体上的基因并不都与性别决定有关，如与人类红绿色盲有关的基因在X染色体上；染色体是基因的载体，性染色体的遗传必然与其携带的基因相关联；生殖细胞也是活细胞，具备正常的生理活动，与此相关的基因也需表达；在初级精母细胞中一定含有Y染色体，但在减数第一次分裂过程中，发生同源染色体的分离，所以形成的次级精母细胞中可
5、能不含Y染色体。,2.鸡的性染色体为Z和W，其中母鸡的性染色体组成为ZW。芦花鸡羽毛有黑白相间的横斑条纹，由Z染色体上的显性基因B决定；它的等位基因b纯合时，鸡表现为非芦花，羽毛上没有横斑条纹。以下说法正确的是 A.一般地，母鸡产生的一个卵细胞中含有的性染色体一定是Z B.正常情况下，公鸡体细胞有丝分裂后期，含有4条Z染色体 C.非芦花公鸡和芦花母鸡杂交，后代公鸡全为非芦花，母鸡全为芦花 D.芦花公鸡和芦花母鸡杂交，后代出现的非芦花鸡一定是公鸡,答案,解析,解析 一般地，母鸡(ZW)产生的一个卵细胞中含有的性染色体是Z或者W，A错误； 正常情况下，公鸡体细胞(ZZ)有丝分裂后期，着丝点分裂，含
6、有4条Z染色体，B正确； 非芦花公鸡(ZbZb)和芦花母鸡(ZBW)杂交，后代公鸡全为芦花鸡(ZBZb)，母鸡全为非芦花鸡(ZbW)，C错误； 芦花公鸡(ZBZb或ZBZB)和芦花母鸡(ZBW)杂交，后代出现的非芦花鸡一定是ZbW，一定是母鸡，D错误。,命题点二 根据性状推断性别的实验设计与分析 3.雄家蚕的性染色体组成为ZZ，雌家蚕为ZW。已知幼蚕体色正常基因(T)与油质透明基因(t)是位于Z染色体上的一对等位基因，结天然绿色茧基因(G)与白色茧基因(g)是位于常染色体上的一对等位基因，T对t、G对g均为显性。 (1)现有一杂交组合：ggZTZTGGZtW，F1中结天然绿色茧的雄性个体所占比
7、例为_，F2中幼蚕体色油质透明且结天然绿色茧的雌性个体所占比例为_。 解析 ggZTZTGGZtW杂交组合中子代的基因型为GgZTW、GgZTZt，且比值为11，所以结天然绿色茧的雄性个体占1/2。F2中幼蚕体色油质透明且结天然绿色茧的雌性个体占3/41/43/16。,答案,解析,1/2,3/16,(2)雄性蚕产丝多，天然绿色蚕丝销路好。现有下列基因型的雌、雄亲本：GGZtW、GgZtW、ggZtW、GGZTW、GGZTZt、ggZTZt、ggZtZt、GgZtZt，请设计一个杂交组合，利用幼蚕体色油质透明易区别的特点，从F1中选择结天然绿色茧的雄蚕用于生产(用遗传图解和必要的文字表述)。 解
8、析 若要通过一个杂交组合，利用幼蚕体色油质透明易于区分的特点，从F1中选结天然绿色茧的雄蚕用于生产，应选择基因型为ZtZt的雄性蚕和基因型为ZTW的雌性蚕交配；要结天然绿色茧，选取的亲本的基因型应为ggZtZt和GGZTW(或GgZtZt和GGZTW)，它们的后代全结天然绿色茧，雌性幼蚕全为体色油质透明(淘汰)，雄性幼蚕全为体色正常(保留)。,答案,解析,答案 P： 基因型 ggZtZt GGZTWF1： 基因型 GgZTZt GgZtW 从孵化出的F1幼蚕中，淘汰油质透明的雌性个体，保留体色正常的雄性个体用于生产。或P： 基因型 GgZtZt GGZTWF1： 基因型 GgZTZt GgZt
9、W GGZTZt GGZtW 从孵化出的F1幼蚕中，淘汰油质透明的雌性个体，保留体色正常的雄性个体用于生产。,科学思维,根据性状推断后代的性别，指导生产实践 (1)XY型性别决定(即雌性的性染色体组成为XX，雄性的为XY)的生物(如果蝇等)：若控制某性状的基因只位于X染色体上，则“雌隐雄显”的后代中，表现显性性状的都是雌性个体，表现隐性性状的都是雄性个体。如果蝇的眼色为伴X染色体隐性遗传，隐性性状为白眼，在白眼雌果蝇与红眼雄果蝇的杂交后代中，红眼的都是雌果蝇，白眼的都是雄果蝇。故通过眼色即可直接判断子代果蝇的性别。,(2)ZW型性别决定(即雌性的性染色体组成为ZW，雄性为ZZ)的生物(如鸟类、
10、家蚕等)：若控制某性状的基因只位于Z染色体上，则“雌显雄隐”的杂交后代中，表现显性性状的都是雄性个体，表现隐性性状的都是雌性个体。如家鸡的羽毛芦花(B)和非芦花(b)是一对相对性状，基因B、b位于Z染色体上，芦花母鸡(ZBW)与非芦花公鸡(ZbZb)杂交的后代中，非芦花鸡(ZbW)全是母鸡，芦花鸡(ZBZb)全是公鸡。这样就可根据早期雏鸡羽毛的特征把雌雄个体分开，从而做到多养母鸡，多产蛋。,考点二,伴性遗传,知识梳理,答案,1.伴性遗传的概念上的基因控制的性状的遗传与 相关联的遗传方式。,性染色体,性别,2.伴性遗传实例 (1)伴X染色体隐性遗传实例红绿色盲,男性的色盲基因一定传给 ，也一 定
11、来自 ，表现为交叉遗传特点。 若女性为患者，则其父亲和儿子_ 是患者；若男性正常，则其_ 也一定正常。 如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是。 这种遗传病的遗传特点是男性患者 女性。,答案,XBXb,XBXb,XbY,女儿,母亲,一定,母亲和女儿,隔代遗传,多于,(2)伴X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病,男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给 ，也一定来自 ，表现为 特点。 若男性为患者，则其母亲和女儿 是患者；若女性正常，则其_也一定正常。 这种遗传病的遗传特点是女性患者 男性患者，图中还显示的遗传特点是 。,女儿,母亲,交叉遗传,一定,父亲和,儿子,多于,世代连续遗
12、传,答案,(3)伴Y染色体遗传外耳道多毛症,患者全为男性，女性全部正常。 没有显隐性之分。 父传子，子传孙，具有 。,答案,世代连续性,(1)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象( ) (2)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因( ) (3)红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律( ) (4)一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上( ) (5)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常( ) (6)甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲患者，从优生学的角度考虑，甲、乙家庭
13、应分别选择生育男孩和女孩( ),常考基础诊断,CHANG KAO JI CHU ZHEN DUAN,答案,据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段,教材热点拓展,JIAO CAI RE DIAN TUO ZHAN,(1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点？ 提示 男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。,提示,(2)色盲基因和抗维生素D基因同样都是位于下图中的X的非同源区段，为什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？提示 因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上
14、同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。,提示,(3)请列出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状表现会出性别差异的婚配组合。 提示 XBXbXBY，XbXbXBY；XDXdXDY，XdXdXDY。 (4)若红绿色盲基因为XY的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合。 提示 XBXbXBYb，XbXbXBYb，XBXbXbYB，XbXbXbYB。,提示,命
15、题点一 伴性遗传的类型及特点 1.(2018铜山调研)某隐性遗传病表现为交叉遗传特点，一对夫妇中女性为该病患者，男性正常。不考虑变异，下列叙述正确的是(多选) A.父母双方均为该患病女性提供了致病基因 B.这对夫妇的子代中女儿均正常，儿子均患病 C.女儿与正常男性婚配，后代中患者均为男性 D.儿子与正常女性婚配，后代中不会出现患者,命题探究,答案,解析,解析 由“交叉遗传”特点可推知，该病为伴X染色体隐性遗传病。若相关基因用B、b表示，则女患者基因型为XbXb，女患者的致病基因来自父母双方，A项正确； XbXb和XBY子代中女儿均正常(XBXb)，儿子均患病(XbY)，B项正确； 女儿(XBX
16、b)与正常男性(XBY)婚配，后代中患者均为男性(XbY)，C项正确； 儿子(XbY)与正常女性(XBX)婚配，若正常女性为携带者(XBXb)，则后代中会出现患者，D项错误。,2.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段()和非同源区段(、)，如图所示。下列有关叙述错误的是 A.若某病是由位于非同源区段上的致病基因控制的，则患者均为男性 B.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段上 C.若某病是由位于非同源区段上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病 D.若某病是由位于非同源区段上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者,答案,解析,解析 片段
17、上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病，患者全为男性，A项正确； 若X、Y染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段(片段)上，B项正确； 片段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，C项错误； 片段上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D项正确。,命题点二 伴性遗传的概率推导 3.一个家庭中，一对夫妇都表现正常，但是生了一个白化病兼红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是 A.该孩子是男孩，其色盲基因可能来自祖母 B.这对夫妇再生一个男孩，患白化病的概率是1/8 C.这对夫妇再生一个色盲
18、女儿的概率是0 D.父亲的精子不携带致病基因的概率是1/4,答案,解析,解析 设白化与色盲的相关基因分别用A、a和B、b表示。白化病兼红绿色盲孩子的基因型为aaXbY，其中Xb肯定来自母亲，色盲基因不可能来自祖母，A项错误； 该夫妇的基因型为AaXBY、AaXBXb，他们再生一个男孩患白化病的概率是1/4，再生一个色盲女儿的概率是0，B项错误、C项正确； 父亲的基因型为AaXBY，其精子不携带致病基因的概率是1/2，D项错误。,答案,解析,A.常染色体上的显性基因控制 B.常染色体上的隐性基因控制 C.X染色体上的显性基因控制 D.X染色体上的隐性基因控制,如果翅异常是由X染色体上的隐性基因a
19、控制的，则翅正常的雄果蝇的基因型为XAY，翅异常的雌果蝇的基因型是XaXa，二者杂交，后代的基因型为XAXaXaY11，其中雌性个体表现为正常翅，雄性个体表现为异常翅，与题干给出的杂交后代的表现型矛盾，D项错误。,命题点三 遗传系谱图的分析 5.图1为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上。下列据图分析合理的是,A.该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病 B.控制该性状的基因位于图2的A区段，因为男性患者多 C.无论是哪种单基因遗传病，2、2、4一定是杂合子 D.若是伴X染色体隐性遗传病，则2为携带者的可能性为1/4,答案,解析,解析 1、2
20、正常，1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可能位于常染色体上、X染色体上(C区段)、X和Y染色体的同源区段(B区段)上，A项错误； 图中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色体上，B项错误； 若基因位于常染色体上，2、2、4基因型都为Aa，若基因位于C区段，2、2、4基因型都为XAXa，若基因位于B区段，2、2、4基因型都为XAXa，C项正确； 若是伴X染色体隐性遗传病，则1、2基因型分别为XAY、XAXa，2为该病携带者的可能性为1/2，D项错误。,6.(2018银川三校联考)如图是某遗传系谱图，1、7、9患有甲遗传病，2、8患有乙遗传病(甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示)，
21、已知6不携带两病的致病基因。下列说法不正确的是,A.甲病是伴X染色体隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病 B.7的甲病基因来自1 C.4的基因型是BbXAXa，7的基因型是BbXaY或BBXaY D.如果8与9近亲结婚，则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16,答案,解析,解析 由3、4和7、8可知，甲、乙两病都是隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病，由于6不携带致病基因，所以甲为伴X染色体隐性遗传病，A项正确； 对于甲病，7的基因型为XaY，Xa来自4，4的Xa只能来自1，B项正确； 由于2是乙病患者，所以4的基因型为BbXAXa，3的基因型为BbXAY，可知7的基因型为Bb
22、XaY或BBXaY，C项正确； 8的基因型为bbXAX，9的基因型为B_XaY(1/2BBXaY、1/2BbXaY)，二者近亲结婚其子代患甲病的概率为1/21/21/4，患乙病的概率为1/21/21/4，同时患两病的概率为1/16，D项错误。,7.(2018金坛模拟)如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是(多选),A.2号的基因型是EeXAXa B.7号为甲病患者的可能性是1/303 C.5号的基因型是aaXEXe D.4号与2号基因型相同的概率是1/3,答案,解析,解析 根据
23、1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。1号、2号的基因型分别为AaXEY、AaXEXe,5号的基因型是aaXEXE或aaXEXe，4号的基因型是A_XEX，与2号基因型相同的概率是2/31/21/3，A、C错误，D正确； 男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为99%99%9 801/10 000，Aa的基因型频率为299%1%198/10 000，3号的基因型为AA或Aa，其中是Aa的概率为 2/101,4号基因型为Aa的概率为2/3，则7号为甲
24、病患者的可能性是2/1012/31/41/303，B正确。,理性思维,1.“程序法”分析遗传系谱图,2.用集合理论解决两病概率计算问题 (1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：,(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表,(3)上表各情况可概括如下图,命题点四 伴性遗传中特殊情况的分析 8.果蝇的眼色基因位于X染色体上，野生型为红眼，其隐性突变为白眼。某缺刻翅类型是由于X染色体片段缺失导致的，并且缺失片段正好携带眼色基因，该类型缺刻翅目前只在雌果蝇中被发现且纯合致死。现用红眼缺刻翅雌果蝇与白眼雄果蝇杂交产生F1，结果最可能是 A.雌雄果蝇比例为
25、11，全红眼 B.雌雄果蝇比例为11，红眼白眼果蝇比例为11 C.雌雄果蝇比例为21，白眼多于红眼 D.红眼白眼果蝇比例为21，雌性多于雄性,答案,解析,解析 分析题意可知，片段缺失的X染色体中必定不含有控制眼色的基因，设果蝇的眼色基因用B、b表示，用“X”表示X染色缺失片段，则亲本的红眼缺刻翅雌果蝇基因型为XBX，白眼雄果蝇基因型为XbY，则F1有XBXb(红眼)、XXb(白眼)、XBY(红眼)、XY(致死)，子代中果蝇红眼白眼21，由于XY个体不能存在，子代中雌性果蝇多于雄性，D项正确。,理性思维,伴性遗传中的致死问题 (1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死,(2)X染色体上隐性基因
26、使雄性个体致死 XAXa XAY正常 正常XAXA XAXa XAY XaY正常 正常 正常 死亡,答案,解析,9.(2018镇江一中月考)果蝇X染色体上存在控制棒眼性状的基因B，雌蝇XBXb表现为棒眼，XBXB表现为严重棒眼，雄蝇XBY也表现为严重棒眼，XbXb、XbY均表现正常眼。请回答下列问题： (1)研究表明，棒眼性状是4号染色体片段与X染色体片段互换，连接到X染色体上导致的，这种变异类型是_。 解析 棒眼性状是4号染色体片段与X染色体片段互换导致的，这种变异类型是易位现象，属于染色体结构变异。,染色体结构变异,答案,解析,(2)棒眼雌果蝇与正常眼雄果蝇杂交，子一代雌果蝇的表现型是_
27、_，若让子一代果蝇自由交配，子二代中严重棒眼果蝇的比例为_。 解析 若用棒眼雌果蝇(XBXb)与正常眼雄果蝇(XbY)杂交，子一代的基因型是XBXb、XbXb、XBY、XbY。所以雌果蝇的表现型是正常眼和棒眼，子一代自由交配，根据分离定律配子类型和比例分别是雌配子：1/4XB、3/4Xb，雄配子：1/4XB、1/4Xb、2/4Y，所以子二代严重棒眼的个体所占比例是1/16XBXB2/16XBY3/16。,棒眼和,正常眼,3/16,(3)果蝇的性别由受精卵中X染色体的数目决定，下表为果蝇受精卵中性染色体组成及发育情况(其他性染色体异常情况胚胎致死)：,果蝇在卵细胞形成时经常会发生同源的X染色体不
28、分离的现象。研究者需要保存这些果蝇进行研究，为保证其后代的雄果蝇都可育，应选择性染色体组成为_的雌性个体进行保存。,答案,XXY,答案,解析,现利用性染色体正常的棒眼雌果蝇与正常眼雄果蝇进行杂交实验，根据后代性状表现及比例，研究卵细胞在形成过程中X染色体的不分离现象。 a.若后代中_，说明卵细胞在形成过程中同源的X染色体均未分离。 b.若后代中_，说明卵细胞在形成过程中携带B基因的X染色体均未分离。 c.若后代中_ _，说明卵细胞在形成过程中携带b基因的X染色体均未分离。,正常眼雄果蝇棒眼雌果蝇11,正常眼雄果蝇正常眼雌果蝇严重棒眼雌果蝇321,严重棒眼雄果蝇正常眼雄果蝇棒眼雌果蝇正常眼雌果蝇
29、,2121,解析 a.性染色体正常的棒眼雌果蝇与正常眼雄果蝇进行杂交实验，XBXbXbY，如果X染色体没分开，则根据分离定律和减数分裂可知，雌配子是1/2XBXb和1/2O(不含X染色体)，雄配子是1/2Xb、1/2Y，则后代基因型有1/4XBXbXb、1/4XbO、1/4XBXbY、1/4OY，而XBXbXb和OY致死，所以后代为正常眼雄果蝇(XbO)棒眼雌果蝇(XBXbY)11。 b.若卵细胞形成过程中携带B基因的X染色体没有分离，即在减后期染色单体没有分开，则雌配子为1/4XBXB 、1/4O、2/4Xb，雄配子为1/2Xb 、1/2Y，所以后代能够存活的个体和基因型比例是1/8XbO2
30、/8XbXb1/8XBXBY2/8XbY。即正常眼雄果蝇正常眼雌果蝇严重棒眼雌果蝇321。,c.若卵细胞在形成过程中携带b基因的X染色体均未分离。同样是减后期染色单体没有分开，则形成的雌配子是1/2XB、1/4XbXb、1/4O，雄配子是1/2Xb 、1/2Y，则存活的后代基因型是1/4XBY、1/8XbO、1/4XBXb、1/8XbXbY，所以表现型和比例是严重棒眼雄果蝇正常眼雄果蝇棒眼雌果蝇正常眼雌果蝇2121。,理性思维,性染色体相关“缺失”下的传递分析 (1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXaXAY，若a基因缺失，则变成XAXOXAYXAXA、XAY、XO
31、XA、XOY。 (2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXaXAY，若Xa缺失，则变成XAOXAYXAXA、XAY、OXA、OY。,答案,解析,命题点五 伴性遗传与基因遗传规律的关系 10.某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是 A.2的基因型为XA1XA2的概率是1/4 B.1的基因型为XA1Y的概率是1/4 C.2的基因型为XA1XA2的概率是1/8 D.1的基因型为XA1XA1的概率是1/8,解析 父亲的X染色体一定传递给女儿、Y染色体一定传递给儿子，母亲的两条X染色体传递给后代的概率相等。2和3
32、基因型均为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，2产生的配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3，因此1基因型为1/2XA1Y、1/4XA2Y、1/4XA3Y，1产生含X的配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3。2基因型为1/2XA1XA2、1/4XA2XA2、1/4XA2XA3，产生配子为1/4XA1、5/8XA2、1/8XA3，故1为XA1XA1的概率是1/8。,11.下图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是,A.该病是显性遗传病，4是杂合子 B.7与正常男性结婚，子女都不患病 C.8与正常女性结婚，儿子都不患病 D.该病在男性人群中的发病率高于女性人群,答案,解析,
33、解析 由题意及系谱图可知，该病属于伴X染色体显性遗传。7是正常女性，与正常男子结婚，子代全正常。8与正常女性结婚，儿子表现型将与母亲相同。伴X染色体显性遗传病的特点之一是女性发病率高于男性。,12.果蝇中野生型眼色的色素产生必须有显性基因A，第二个独立遗传的显性基因B使得色素呈紫色，但它处于隐性地位时眼色仍为红色，不产生色素的个体的眼睛呈白色。两个纯系亲本杂交，所得F1中雌雄个体再相互交配得F2，结果如图。以下说法正确的是(多选) P 红眼雌性 白眼雄性F1 紫眼雌性 红眼雄性F2 3/8紫眼 3/8红眼 2/8白眼 A.该性状的遗传不遵循基因的自由组合定律 B.等位基因A、a位于常染色体上，
34、B、b位于X染色体上 C.F2中紫眼果蝇有4种基因型，其中紫眼雌果蝇全部为杂合子 D.F2中红眼果蝇相互杂交，后代仍然可以出现3种表现型,答案,解析,解析 根据题意和图示分析可知，同时含A、B基因的个体为紫眼，含A基因不含B基因的个体为红眼，不存在A基因的个体为白眼，实验中纯合红眼雌性和白眼雄性杂交，F1雌性都是紫眼，雄性都是红眼，F2中紫眼红眼白眼332，因此等位基因A、a位于常染色体上，B、b基因位于X染色体上，B项正确； 由于2对等位基因分别位于2对同源染色体上，因此其遗传遵循自由组合定律，A项错误； 亲本基因型是AAXbXb(红眼雌性)aaXBY(白眼雄性)，F1的基因型是AaXBXb
35、(紫眼雌性)、AaXbY(红眼雄性)，则F2中紫眼果蝇的基因型有AAXBXb、AaXBXb、AAXBY、AaXBY，共4种，其中紫眼雌果蝇全部为杂合子，C项正确； F2中红眼果蝇相互杂交，后代只会出现红眼和白眼2种表现型，D项错误。,13.人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是,A.1的基因型为XaBXab或XaBXaB B.3的基因型一定为XAbXaB C.1的致病基因一定来自于1 D.若1的基因型为XABXaB，与2生一个患病女孩的概率为,答案,解析,解析 图中的2的基因
36、型为XAbY，其女儿3不患病，儿子2患病，故1的基因型为XaBXab或XaBXaB ，A项正确； 3不患病，其父亲传给她XAb，则母亲应能传给她XaB，B项正确； 1的致病基因只能来自3，3的致病基因只能来自3，3的致病基因可以来自1，也可来自2，C项错误； 若1的基因型为XABXaB，无论2的基因型为XaBY还是XabY，1与2生一个患病女孩的概率均为1/21/21/4，D项正确。,生命观念,伴性遗传与基因遗传规律的关系 (1)伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，伴性遗传从本质上说符合基因的分离定律。 (2)在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上的相对
37、性状遗传时，位于性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理，位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理，整个则按基因的自由组合定律处理。 (3)若研究两对等位基因控制的两对相对性状，若都为伴性遗传，则不符合基因的自由组合定律。,考点三,人类遗传病的类型、监测及预防,1.人类遗传病的类型 (1)概念：由于 改变而引起的人类疾病。 (2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线),知识梳理,答案,遗传物质,2.人类遗传病的监测和预防 (1)主要手段：禁止 结婚； 咨询； 和实验室诊断。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防 。,答案,近亲,遗传,临床诊断,遗传病的产生和发展,3.调查人群中的
38、遗传病 (1)调查步骤,确定调查课题,确定调查的_,制定调查的_,a.以组为单位，确定组内人员 b.确定调查病例 c.制定调查记录表 d.明确调查方式 e.讨论调查时应注意的事项,实施_,整理、分析调查资料,得出 ，撰写_,答案,目的要求,计划,调查活动,调查结论,调查报告,答案,(2)发病率与遗传方式的调查,广大人群随机抽样,患者家系,百分比,染色体,1.判断下列有关人类遗传病的叙述 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( ) (2)遗传物质改变的一定是遗传病( ) (3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病( ) (4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病( ) (5)21三
39、体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的( ) (6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律( ),常考基础诊断,CHANG KAO JI CHU ZHEN DUAN,答案,答案,2.判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述 (1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( ) (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( ) (3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常( ) (4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病( ) (5)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病( ) (6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病( ) (7)镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光
40、镜检测出( ),下图为进行性肌营养不良遗传病的系谱图，该病为伴X染色体隐性遗传病，据图分析：,教材热点拓展,JIAO CAI RE DIAN TUO ZHAN,提示,(1)1号是否含有该致病基因？ 提示 没有。 (2)5号是纯合子，还是杂合子？ 提示 杂合子。,(3)7号的致病基因来自 号个体。,答案,2,命题点一 三体综合征病因分析 1.(2018睢宁模拟)人类21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此所作判断正确的是
41、 A.该患儿致病基因来自父亲 B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿 C.精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿 D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%,命题探究,答案,解析,解析 该患儿父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，21三体综合征患儿的基因型为，所以该病是精子不正常造成的；但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异；该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。,2.三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和
42、交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是 A.减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开 B.次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂 C.减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞 D.减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞 解析 由于XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。,答案,解析,命题点二 遗传系谱图与电泳图谱问题 3.图1 是某遗传病家系的系谱图，对该家系中14 号个体
43、进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA 片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示。下列有关分析判断错误的是,答案,解析,A.图2 中的编号c 对应系谱图中的4 号个体 B.条带2 的DNA 片段含有该遗传病致病基因 C.8 号个体的基因型与3 号个体的基因型相同的概率为 D.9 号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为,解析 分析系谱图可知，1号和2号都正常，但他们的女儿患病，即：“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。图中4号为患者，属于隐性纯合子，对应于表格中的c，A项正确；
44、 分析表格，对14号个体分别进行基因检测，由于1、2号都是杂合子，4号为隐性纯合子，而表格中a、b和d为杂合子，c为纯合子，则3号也为杂合子，c为隐性纯合子，则条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因，B项正确；,4.(2018高邮校级月考)已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，9性染色体缺失了一条(XO)，现对1、3、4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)，结果如下图。下列有关叙述正确的是(多选),A.甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病 B.若9患有乙病，则导致其染色体异常的原因只可能是3的减数分裂过程发生异常 C.若6与7婚配，则生出患乙病孩子的概率为 D
45、.若对8进行基因电泳，可得到3条条带,答案,解析,解析 8为甲病患者，其父亲4不患甲病，故甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病，A项正确； 分析题图可知，乙病为显性遗传病，若9患有乙病，则根据4患乙病，则9的染色体组为XO，其X染色体来自4，导致其染色体异常的原因只有可能是3的减数分裂过程发生异常，B项正确；,假设控制甲病的基因用A、a表示，则根据系谱图分析，1、3、4个体关于甲病的基因型都为Aa，8为两病兼发者，且其母亲3不患甲病，则8的基因型为aaXBXb，若对8进行基因电泳，可得到3条条带(基因a是一个条带，XB是一个条带，Xb是一个条带)，D项正确。,生命观念,电泳图谱原理 电泳是利用带电
46、分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。,答案,解析,命题点三 遗传病的调查分析 5.(2018济南月考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析,解析 对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判
47、断畸形是由遗传因素引起的，A项正确； 同卵双胞胎若表现型不同，则最可能是由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B项正确； 血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C项错误； 对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D项正确。,6.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。 (1)调查步骤： 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。,设计记录表格及调查要点如下：,分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。 汇总总结，统计分析结果。,双亲都正常,
