1、专题6 遗传的基本规律与人类遗传病,答案速填: 假说-演绎法 假说-演绎法 隐性性状 显性基因 非同源染色体上的非等位基因 减数第一次分裂后期 患者男多于女 杂交 自交 产前诊断,考纲要求: 1.孟德尔遗传实验的科学方法 2.基因的分离定律和自由组合定律 3.伴性遗传 4.人类遗传病的类型 5.人类遗传病的监测和预防 6.人类基因组计划及其意义,热点一 孟德尔定律及其应用 【示范题1】(2018全国卷T32)果蝇体细胞有4对染色体,其中2、3、4号为常染色体。已知控制长翅/残翅性状的基因位于2号染色体上,控制灰体/黑檀体性状的基因位于3号染色体上。某小组用一只无眼灰体长翅雌蝇与一只有眼灰体长翅
2、雄蝇杂交,杂交子代的表现型及其比例如下:,回答下列问题: (1)根据杂交结果,_(填“能”或“不能”)判断控制果蝇有眼/无眼性状的基因是位于X染色体还是常染色体上。若控制果蝇有眼/无眼性状的基因位于X染色体上,根据上述亲本杂交组合和杂交结果判断,显性性状是_,判断依据是_ _。,(2)若控制果蝇有眼/无眼性状的基因位于常染色体上,请用上表中杂交子代果蝇为材料设计一个杂交实验来确定无眼性状的显隐性(要求:写出杂交组合和预期结果)。,(3)若控制果蝇有眼/无眼性状的基因位于4号染色体上,用灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无眼纯合体果蝇杂交,F1相互交配后,F2中雌雄均有_种表现型,其中黑檀体长翅无眼
3、所占比例为3/64时,则说明无眼性状为_(填“显性”或“隐性”)。,【考题追问】若本题中控制有眼/无眼性状的基因位于 X染色体上,用纯合的灰体长翅有眼雄果蝇和纯合的黑 檀体残翅无眼雌果蝇杂交,F1(表现型都为灰体长翅无 眼)相互交配,请分析F2中雌果蝇的表现型及比例为 _ _。,灰体长翅无眼灰体残翅无眼黑檀体长翅无眼,黑檀体残翅无眼=9331,【热点纵横联】 遗传定律的验证与常考的特殊分离比 1.两大遗传定律的验证和判定方法:,以上三种方法还可用于纯合子、杂合子鉴定自交、测交子代及花粉类型出现性状分离者为杂合子,否则为纯合子。,2.常考的特殊分离比: (1)Aa自交。 后代表现型比例为121不
4、完全显性,基因型不同,表现型也不同。 后代表现型比例为显隐=21显性纯合致死。 后代全部为显性隐性纯合致死。,(2)AaBb的自交与测交:,【对点聚焦练】 1.(新题预测)与家兔毛型有关的两对基因(A、a与B、b),遵循自由组合定律,其中只要有一对隐性基因纯合就出现力克斯毛型,否则为普通毛型。用基因型为aaBB和AAbb的家兔为亲本杂交得到F1,F1个体雌雄交配得F2,下列叙述不正确的是 ( ),A.F2出现不同表现型的主要原因是F1减数分裂过程中发生了基因重组 B.若F2力克斯毛型兔有5种基因型,则普通毛型兔中纯合子占1/4 C.若要从F2中筛选出双隐性的力克斯毛型兔,可用F2中的力克斯毛型
5、兔分别与亲本杂交 D.F2力克斯毛型兔中杂合子占4/7,【解析】选B。若F2力克斯毛型兔有5种基因型,说明与家兔毛型有关的两对基因位于2对同源染色体上,在遗传过程中遵循基因的自由组合定律,则F2中普通毛型兔A_B_占9份,其中纯合子只有1份(AABB),所以普通毛型兔中纯合子占1/9(1/3AA1/3BB),B错误。F2力克斯毛型兔为7份(3A_bb,3aaB_,1aabb),其中杂合子为2Aabb和2aaBb,故杂合子占4/7,D正确。,【方法规律】利用分离定律解决自由组合定律问题,2.(2018聊城二模)已知红玉杏花朵颜色由A、a和B、b两对独立遗传的基因共同控制,基因型为AaBb的红玉杏
6、自交,子代F1中的基因型与表现型及其比例如表,下面说法错误的是 ( ),A.F1中基因型为AaBb的植株与aabb植株杂交,子代中开淡紫色花个体的占1/4 B.F1中淡紫色的植株自交,子代中开深紫色花的个体占5/24 C.F1中深紫色的植株自由交配,子代深紫色植株中纯合子为5/9 D.F1中纯合深紫色植株与F1中杂合白色植株杂交,子代中基因型为AaBb的个体占1/2,【解题指导】解答本题需明确: (1)隐含信息:两对基因的遗传遵循自由组合定律。 (2)关键知识:F1中深紫色植株的基因型为1/3AAbb、2/3Aabb,自由交配时可依据配子的概率计算某种类型子代的比例。,【解析】选C。基因型为A
7、aBb的植株与aabb植株杂交, 后代的基因型及比例为AaBbaaBbAabbaabb =1111,根据题干信息可知,基因型为AaBb表现为 淡紫色花,占测交后代的1/4,A正确;F1中淡紫色的植株 的基因型为1/3AABb,2/3AaBb,F1中淡紫色的植株自交, 子代中开深紫色花的个体(基因型为A_bb)=(1/31/4) +(2/33/41/4)=5/24,B正确;F1中深紫色的植株,基因型为1/3AAbb、2/3Aabb,可产生的配子为2/3Ab、 1/3ab,F1中深紫色的植株自由交配,产生的子代深紫色 植株(基因型为AAbb+Aabb)所占比例=(2/32/3) +(22/31/3
8、)=8/9,其中纯合子AAbb占1/2,C错误; F1中纯合深紫色植株基因型为AAbb,与F1中杂合白色植 株杂交,若杂合白色植株基因型为AaBB,子代中基因型 为AaBb的个体占1/2;若杂合白色植株基因型为aaBb, 子代中基因型为AaBb的个体占1/2,D正确。,3.一种观赏菊花,纯合黄色品种与纯合鲜红色品种杂交,F1为黄色,F1自交,F2为9黄6橙1鲜红。若将F2中的橙色植株用鲜红色植株授粉,则后代表现型及其比例为 ( ) A.2鲜红1黄 B.2橙1鲜红 C.1鲜红1橙 D.3橙1黄,【解析】选B。961是9331的变式,可推知菊 花的颜色是由两对等位基因(A、a和B、b)控制的,且遵
9、 循基因的自由组合定律。由F2性状分离比可知,基因A 和B同时存在时开黄色花,只有基因A或只有基因B时开 橙色花,基因A和B都不存在时开鲜红色花,纯合的黄色 品种(AABB)纯合的鲜红色品种(aabb)F1为黄色 (AaBb),F1自交得F2,F2中鲜红色植株的基因型为aabb,橙色植株的基因型及比例为AAbbAabbaaBB aaBb=1212,即1/6AAbb、1/3Aabb、1/6aaBB、 1/3aaBb,将F2中的橙色植株用鲜红色植株授粉,则后代 橙色花的比例为1/6+1/31/2+1/6+1/31/2=2/3,鲜 红色花的比例为1-2/3=1/3,所以后代表现型及其比例 为2橙1鲜
10、红。,4.(2016全国卷)某种植物的果皮有毛和无毛、果肉黄色和白色为两对相对性状,各由一对等位基因控制(前者用D、d表示,后者用F、f表示),且独立遗传。利用该种植物三种不同基因型的个体(有毛白肉A、无毛黄肉B、无毛黄肉C)进行杂交,实验结果如下:,回答下列问题: (1)果皮有毛和无毛这对相对性状中的显性性状为_,果肉黄色和白色这对相对性状中的显性性状为_。 (2)有毛白肉A、无毛黄肉B和无毛黄肉C的基因型依次为_。,(3)若无毛黄肉B自交,理论上,下一代的表现型及比例为_。 (4)若实验3中的子代自交,理论上,下一代的表现型及比例为_。 (5)实验2中得到的子代无毛黄肉的基因型有_。,【解
11、析】本题主要考查基因自由组合定律及其应用。 (1)根据实验3有毛白肉A与无毛黄肉C杂交,后代只有有 毛黄肉,说明有毛对无毛为显性,黄肉对白肉为显性。 (2)据实验3杂交后代的表现型全为有毛黄肉可判断双 亲均为纯合子,即有毛白肉A基因型为DDff,无毛黄肉C 基因型为ddFF。实验1杂交后代出现了黄肉、白肉的比 例为11,说明无毛黄肉B是杂合子,其基因型为ddFf。,(3)无毛黄肉B(ddFf)自交,后代出现黄肉和白肉的分离比为31,即无毛黄肉无毛白肉=31。 (4)实验3中的子代基因型为DdFf,其自交后代两种性状均出现31的分离比,即有毛黄肉有毛白肉无毛黄肉无毛白肉=9331。 (5)无毛黄
12、肉B的基因型为ddFf,无毛黄肉C的基因型为ddFF,前者产生dF、df配子,后者产生dF配子,后代基因型为ddFF、ddFf。,答案:(1)有毛 黄肉 (2)DDff、ddFf、ddFF (3)无毛黄肉无毛白肉=31 (4)有毛黄肉有毛白肉无毛黄肉无毛白肉=9331(5)ddFF、ddFf,热点二 伴性遗传与人类遗传病 【示范题2】(2017全国卷T32)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:,(1)用“ ”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱
13、图,以表示该家系成员血友病的患病情况。 (2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_。,(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为_;在女性群体中携带者的比例为_。,【考题追问】假设男性群体中血友病患者(致病基因用Xb表示)的比例为1%,男性群体和女性群体血友病基因频率相等,则在女性群体中完全正常、携带者和患者的比例分别是多少?,_ _ _ _ _ _。,男性群体中血友病患者的概率与血友病基因频率,相等
14、,均为1%;由于女性群体中Xb的基因频率为1%,则XB的基因频率为99%,故女性完全正常(XBXB)的,比例为99%99%=98%,携带者(XBXb)的概率,=21%99%=1.98%,女性患者(XbXb)的比例为,1%1%=0.01%,【热点纵横联】 基因的位置与遗传系谱图的判定 1.基因位置的判断(以XY型生物为例): (1)已知子代雌雄个体中的性状分离比。 若子代雌性和雄性的性状分离比相同在常染色体上 若子代雌性和雄性的性状分离比不同在性染色体上(如X染色体),(2)已知性状的显隐性,隐性雌显性雄。 若子代中雌性全为显性,雄性全为隐性在X染色体上 若子代雌性、雄性中均有显隐性在常染色体上
15、 (3)若未知性状的显隐性,设计正反交实验。 若正反交子代雌雄表现型相同在常染色体上 若正反交子代雌雄表现型不同在X染色体上,2.X、Y染色体上基因的传递规律: (1)非同源区段上基因的遗传:,(2)同源区段上基因的遗传: X、Y染色体同源区段上存在等位基因,这些基因控制的性状在后代中的性状表现是否有性别之分,要视具体基因型而定,不能一概而论。如图:左图与性别有关,而右图与性别无关。,3.遗传系谱图中遗传病类型的判断技巧:,【对点聚焦练】 1.(2016全国卷)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表现型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一
16、对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌雄=21,且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌蝇中 ( ),A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死 B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死 C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死 D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死,【解析】选D。本题主要考查基因的分离定律与伴性遗传。由题干信息推测,若基因位于常染色体上,无论致死基因是G还是g,不同表现型的果蝇杂交后代雌雄之比应为11,故A项、B项错误。若位于X染色体上,g基因纯合致死,因G对g完全显性,则雌雄果蝇只有一种性状,与题意不符,故C错误;G基因纯合致死时,雄性
17、果蝇只含有g基因,基因型为XgY,而雌果蝇有两种基因型:XGXg、XgXg,两种表现型,且比例是11,故D正确。,【方法规律】解答本题的关键有两点,一是依据“子一 代果蝇中雌雄=21”分析得出该对等位基因位于X 染色体上,因为若在常染色体上雌雄果蝇的基因型相同, 则致死类型也相同,不会影响雌雄果蝇的数量比例;二 是正确分析“受精卵中不存在G、g中的某个特定基因 时会致死”的含义,亲代雄蝇若为显性,则子代雌蝇不 可能有两种表现型,故亲代雄蝇应为隐性性状,基因型,为XgY,说明受精卵中若不存在g基因(即G基因纯合)时会致死。由于亲代表现型不同,故亲代雌蝇为显性性状,基因型为XGXg,子一代基因型为
18、XGXg、XgXg、XGY(死亡)、XgY。综上分析,这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死。,2.(2018河南安阳三模)如图是某家系甲、乙两种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用A/a、B/b表示。已知甲病是伴性遗传病,3不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生基因突变的情况下,下列叙述错误的是 ( ),A.甲病和乙病的遗传方式分别是伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传 B.调查甲病的遗传方式时应该选择患者家系,调查发病率时应在人群中随机抽样调查 C.遗传病患者不一定含有相关的致病基因,图中的4个体可能含有致病基因 D.2患两种遗传病的原因是2在减数第一次分裂后期发生了基因的自由组合
19、,【解析】选D。已知甲病是伴性遗传病,由于存在甲病 女性患者,说明甲病不可能为伴Y遗传病。若为伴X隐性 遗传病,因2为甲病患者,则2的儿子1应该为甲病 患者,但1为不患甲病,因此说明甲病为伴X显性遗传 病。由于2与3均不患乙病,而后代1为乙病患者, 则说明乙病为隐性遗传病,又由于3不携带乙病的致 病基因,因此说明乙病为伴X隐性遗传病,A正确。调查,遗传病的遗传方式时应该选择患者家系,而调查发病率 时应在人群中随机抽样调查,B正确。遗传病分为单基 因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,因此遗 传病患者不一定含有相关的致病基因,图中1的基因 型为XABY,由于2仅患甲病,所以其基因型为XABX
20、- -,又 由于1仅患乙病,则其基因型为XabY,所以可推出2的 基因型为XABXab,3不携带乙病的致病基因,则其基因,型为XaBY,可推出4的基因型为XaBXab,含有乙病的致病基因,C正确。2的基因型为XABXab,3的基因型为XaBY,但2的基因型为XAbY,则2患两种遗传病的原因是2在减数第一次分裂前期发生了同源染色体之间的非姐妹染色单体交叉互换,产生了XAb的雌配子所形成的。,3.(新题预测)经调查发现某单基因遗传病有“母亲患病,则儿子必患病”的特点。如图是某家族该遗传病的系谱图,下列相关判断错误的是 ( ),A.该遗传病致病基因的根本来源是基因突变 B.1与2基因型相同的概率是1
21、 C.2和3再生一孩子,其患病的概率是1/4 D.1和正常男性结婚,所生男孩患病概率是1/8,【解析】选D。根据“母亲患病,则儿子必患病”可判 断该病为伴X染色体隐性遗传病。该遗传病致病基因的 根本来源是基因突变,A正确;设致病基因为a,则1的 基因型为XAXa、2的基因型为XaY,因此2的基因型为 XAXa,与1的基因型相同,B正确;2(XAXa)和3(XAY) 生一个患病孩子的概率为1/4,C正确;1(XAXaXAXA =11)和正常男性(XAY)结婚,所生男孩患病概率是 1/21/2=1/4,D错误。,【加固训练】 如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者
22、,其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是( ),A.-2和-4必须是纯合子 B.-1、-1和-4必须是纯合子 C.-2、-3、-2和-3必须是杂合子 D.-4、-5、-1和-2必须是杂合子,【解题指导】(1)题干关键词:“单基因常染色体隐性遗传病”“1/48”。 (2)思维流程:由该遗传病类型-2、-3、-4、-5的基因型第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率讨论相关个体的基因型。,【解析】选B。本题主要考查单基因常染色体隐性遗传 病的遗传系谱图的分析判断和推理能力。A项
23、中,该遗 传病为常染色体隐性遗传病,无论-2和-4是否纯 合,-2、-3、-4、-5的基因型均为Aa,错误。 B项中,若-1、-1纯合,则-2为1/2Aa,-1为 1/4Aa;-3为2/3Aa,若-4纯合,则-2为2/31/2 =1/3Aa,故第代的两个个体婚配,子代患病的概率,是1/41/31/4=1/48,与题意相符,正确。C项中,若-2和-3是杂合子,则无论-1和-4同时是AA或同时是Aa或一个是AA、另一个是Aa,后代患病概率都不可能是1/48,错误。D项中,第代的两个个体婚配,子代患病概率与-5的基因型无关;若第代的两个个体都是杂合子,则子代患病的概率是1/4,错误。,【易错提醒】区
24、分遗传病发病率调查与遗传方式调查,4.(2018江苏高考)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关:芦花羽基因B对全色羽基因b为显性,位于Z染色体上,而W染色体上无相应的等位基因;常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提,tt时为白色羽。各种羽色表现型如图。请回答下列问题:,(1)鸡的性别决定方式是_型。 (2)杂交组合TtZbZbttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为_,用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交,预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为_。 (3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交,子代表现型及其比例为芦花羽全色羽=11,则该雄鸡基因型为_。,(4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配,子代中出现了2只芦花羽、3
25、只全色羽和3只白色羽鸡,两个亲本的基因型为_,其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为_。 (5)雏鸡通常难以直接区分雌雄,芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交,以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,则亲本杂交组合有(写出基因型)_。,【解析】(1)鸟类性别决定的方式为ZW型。(2)杂交组 合TtZbZbttZBW子代的基因型有TtZBZb、TtZbW、 ttZBZb、ttZbW 四种,所以芦花羽雄鸡(TtZBZb)所占的 比例为1/4;用基因型为TtZBZb、ttZBW两亲本杂交,通过 计算得到子代中芦花羽雌鸡(TtZBW)所占比例为1/8。 (3)根据基因型推算,一只
26、芦花羽雄鸡与ttZbW杂交,子 代表现型及其比例为芦花羽全色羽=11,则该雄鸡,基因型为TTZBZb。(4)根据题干提供的信息进行反向推 算法,可以得到亲本基因型为TtZBZbTtZbW,其中芦花 羽雌鸡所占比例为3/16。(5)根据题干信息得知子代芦 花羽鸡体内应具有T基因,所以两亲本的常染色体基因 应至少一方为纯合TT或两者都为TT,再用雌鸡为显性,雄鸡为隐性个体进行杂交,得到的子代雄性个体全为芦 花羽,雌性个体全为全羽,即根据子代羽毛即可辨别性 别。基因型可以组合为以下三种类型,TTZbZbTTZBW; TTZbZbttZBW;ttZbZbTTZBW。,答案:(1)ZW (2)1/4 1/8 (3)TTZBZb (4)TtZBZbTtZbW 3/16 (5)TTZbZbTTZBW;TTZbZbttZBW;ttZbZbTTZBW,交汇命题点:“遗传定律与人类遗传病”跨专题考查,
