1、染色体畸变的遗传分析、基因突变与 DNA损伤修复及答案解析(总分：96.89，做题时间：90 分钟)一、简答题 lilist-style-typ(总题数：3，分数：97.00)果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为 123456789，中间的点代表着丝粒，染色体异常的果蝇有如下结构：(a)123476589 (b)12346789 (c)165432789 (d)1234566789（分数：14.00）(1).请对以上各种染色体结构变异进行命名。（分数：2.00）_(2).请问(a)和(b)的结构变异的遗传学效应是什么？（分数：2.00）_(3).列举遗传学上以及细胞学上的特征，用以识别和区
2、分缺失、重复、倒位和易位。（分数：2.00）_(4).阅读全书或其他参考资料，思考造成染色体结构变异的机制(或原因)有哪些。（分数：2.00）_(5).两个基因 P、Bz 通常相距 36cM，却在某植物染色体的同一臂上。在这 36cM的区域内，大约有 1/4的长度是一个臂内倒位，但这个倒位不包括这两个基因座。在下列两种情况下，你如何估计这两个基因间的重组频率？（分数：2.00）_(6).假定果蝇中有按下列顺序连锁的 6个基因：a-b-c-d-e-f。将果蝇 abcdef/abcdef与野生型果蝇杂交。大约一半的后代表现出完全的野生型表型，但一半后代呈现出 d、e 的隐性表型。请解释该实验结果。
3、（分数：2.00）_(7).果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为 123456789，(中间的点代表着丝粒)染色体异常的果蝇有如下的结构：123476589，12346789，165432789，1234566789。对以上各种染色体结构变异命名，并画图说明它们是怎样由正常的染色体得到的。（分数：2.00）_有一个倒位杂合子，它的一条染色体上基因的连锁关系如下：（分数：4.00）(1).这是什么类型的倒位？（分数：2.00）_(2).画出这两条染色体的联会图。（分数：2.00）_预测易位杂合子在减数分裂后期时的染色体图像，假定这个易位杂合子是：（分数：78.89）(1).相间分离；（分数：
4、3.43）_(2).相邻-1 分离。（分数：3.43）_(3).卷翅(Cy)是果蝇第 2染色体上的一个显性突变CyCy +雄性经辐射诱变后与 Cy+Cy+雌性杂交。后代中cyCy+的雄性再与 Cy+Cy+雌性果蝇单对杂交。其中一个杂交的后代统计如下：根据这些结果判断最有可能发生了什么类型的染色体畸变，用染色体图说明。(注意：交换在雄性果蝇中是不发生的) 卷翅 雄性 146野生型 雄性 0卷翅 雌性 0野生型 雌性 163（分数：3.43）_(4).基因突变的种类有哪些？（分数：3.43）_(5).在用 X射线照射链孢霉的分子孢子后，如何检测和分析链孢霉的突变基因？（分数：3.43）_(6).为
5、什么一个基因座(Locus)正向突变(forward mutation)的频率，往往要比其回复突变(back mutation)的频率高出几个数量级？（分数：3.43）_(7).假如你所研究的基因发生了突变，你将如何从遗传学的角度判断它是错义突变、无义突变或移码突变？如果它是无义突变，你又如何判断它是 amber、ochre 或 opal突变？（分数：3.43）_(8).何谓突变和突变体，突变有哪几种类型？（分数：3.43）_(9).基因突变产生的原因是什么？人工诱发基因突变的主要方法和原理是什么？（分数：3.43）_(10).回复突变的性质如何确定？基因内抑制和基因间抑制突变有何区别？（分数
6、：3.43）_(11).何为动态突变？其产生的原因是什么？对基因的进化和人类健康有什么意义？（分数：3.43）_(12).何为基因定点突变？如何实现体外基因的定点突变？基因定点突变与基因打靶和基因治疗有怎样的联系？（分数：3.43）_(13).错义突变可能导致错误氨基酸的掺入，但为什么有时并不能表现突变性状？（分数：3.43）_(14).果蝇 X连锁隐性突变的检测中为什么要求杂交一代单对交配？（分数：3.43）_(15).你所知道的生物大规模突变库是如何建成的？其原理是什么？（分数：3.43）_(16).为防止 DNA复制中产生错误，生物如何修正已出现的潜在突变位点？（分数：3.43）_(17
7、).在生物的修复系统中属于无误修复的机制有哪些？属于倾向差错的修复的机制有哪些？为什么这两种系统同时存在？如何调节？（分数：3.43）_(18).一男性工人在某核电站工作数年后有一白血病儿子，在该核电站工作另一男性工人有一侏儒女儿，两人及妻子家庭各个成员均无任何遗传病史，两人向法院起诉该核电站为其孩子的伤害负责，你作为法院聘请的遗传学专家，对此有何看法？(白血病 X连锁隐性遗传，侏儒为常染色体显性遗传)（分数：3.43）_(19).为什么要检测日本广岛和长崎原子弹受害者后裔的性比？（分数：3.43）_(20).正常羊群中突然出现一只矮脚羊，请设计实验证明该羊的产生可能是单基因突变(包括显性和隐
8、性)、基因互作、环境作用还是隐性携带者偶然交配的结果？（分数：3.43）_(21).通过逐渐提高抗生素的浓度可以获得高抗该抗生素的细菌，试分析其产生的原因？如何区分适应、依赖、选择三种现象？（分数：3.43）_(22).倒位区段涉及着丝点是臂间倒位，不涉及则是臂内倒位。（分数：3.43）_(23).某植物体细胞内只有一套染色体，所以它是_。 A缺体 B单价体 C单体 D一倍体（分数：3.43）_染色体畸变的遗传分析、基因突变与 DNA损伤修复答案解析(总分：96.89，做题时间：90 分钟)一、简答题 lilist-style-typ(总题数：3，分数：97.00)果蝇的一条染色体上，正常基因
9、的排列顺序为 123456789，中间的点代表着丝粒，染色体异常的果蝇有如下结构：(a)123476589 (b)12346789 (c)165432789 (d)1234566789（分数：14.00）(1).请对以上各种染色体结构变异进行命名。（分数：2.00）_正确答案：(a)臂内倒位；(b)臂内缺失；(C)臂间倒位；(d)臂内重复。)解析：(2).请问(a)和(b)的结构变异的遗传学效应是什么？（分数：2.00）_正确答案：(a)形成半不育；(b)形成假显性。)解析：(3).列举遗传学上以及细胞学上的特征，用以识别和区分缺失、重复、倒位和易位。（分数：2.00）_正确答案：(主要应用染
10、色体染色结合分带可以加以区别。 缺失和重复在同源染色体配对时都会形成突起。重复能在形成突起的相邻位置和同源染色体上找到与之相同的带纹。而缺失不能在同一条或同源染色体上观察到与之相同的带纹(仅 1次)。 倒位在同源染色体配对时形成倒位环。 相互易位可以在中期观察到“十”字形结构，有时在后期可以观察到“8”或“0”字形结构。)解析：(4).阅读全书或其他参考资料，思考造成染色体结构变异的机制(或原因)有哪些。（分数：2.00）_正确答案：(导致染色体结构改变的机制在染色体水平上是断裂(breakage)后的异常重接(rejoin)。若染色体受射线(X 射线或 射线)等物理因素的作用后发生断裂，断裂
11、端原位重接将不会引起遗传效应。若断裂后的染色体未发生重接或未原位重接，则将引起染色体的各种结构畸变亦称染色体重排(rearrangement)。在 DNA分子水平上可能的机制则是重排发生在重复 DNA片段之间的交换。同一染色体上的短的重复 DNA片段，或不同染色体上的重复 DNA片段，在减数分裂后，不同位置上的重复 DNA片段配对时发生交换，将产生畸变染色体，出现平衡重排和不平衡重排。平衡重排改变染色体上基因顺序但没有DNA的丢失或重复(倒位与相互易位)，非平衡重排则会改变染色体片段上基因的剂量(重复与缺失)。)解析：(5).两个基因 P、Bz 通常相距 36cM，却在某植物染色体的同一臂上。
12、在这 36cM的区域内，大约有 1/4的长度是一个臂内倒位，但这个倒位不包括这两个基因座。在下列两种情况下，你如何估计这两个基因间的重组频率？（分数：2.00）_正确答案：(臂内倒位的杂合子，虽然能够发生交换，但由于交换以后形成的配子中往往有染色体缺失或重复，使配子中缺少大片段的基因，致死，所以交换后的结果在下一代中检测不出来，类似于没有发生交换，因此实际能够检测的只是易位杂合体片段以外的部分。则能检测到的易位杂合体的重组频率是36cM3/4=27cM。 臂内倒位的纯合子，倒位片段发生交换以后能够在子代中检测出来，所以测定的遗传距离仍为 36cM。)解析：(6).假定果蝇中有按下列顺序连锁的
13、6个基因：a-b-c-d-e-f。将果蝇 abcdef/abcdef与野生型果蝇杂交。大约一半的后代表现出完全的野生型表型，但一半后代呈现出 d、e 的隐性表型。请解释该实验结果。（分数：2.00）_正确答案：(由于亲本之一是 abcdef/abcdef，可能被检测的野生型果蝇为缺失显性基因 DE的缺失杂合体ABCDEF/AB_CF所以一半表现出完全的野生型表型，但一半后代呈现出 d、e 的隐性表型。)解析：(7).果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为 123456789，(中间的点代表着丝粒)染色体异常的果蝇有如下的结构：123476589，12346789，165432789，1234
14、566789。对以上各种染色体结构变异命名，并画图说明它们是怎样由正常的染色体得到的。（分数：2.00）_正确答案：(U123476589/U臂内倒位；在 567基因处发生臂内倒位，形成 765基因结构，图略。 U12346789/U为缺失；在正常的 456基因处缺失了 5基因，形成 46789基因排列结构，图略。 U165432789/U为臂间倒位；在U123456789/U上U23456/U发生了臂问倒位，形成U65432/U结构的排列，图略。 U1234566789/U为重复；在U456789/U的结构上重复了基因 6，变成了U4566789/U结构，图略。)解析：有一个倒位杂合子，它的
15、一条染色体上基因的连锁关系如下：（分数：4.00）(1).这是什么类型的倒位？（分数：2.00）_正确答案：(臂内倒位；)解析：(2).画出这两条染色体的联会图。（分数：2.00）_正确答案：(形成倒位环，图略。)解析：预测易位杂合子在减数分裂后期时的染色体图像，假定这个易位杂合子是：（分数：78.89）(1).相间分离；（分数：3.43）_正确答案：(相间分离为“8”型，图略；)解析：(2).相邻-1 分离。（分数：3.43）_正确答案：(相邻分离为“0”型，图略。)解析：(3).卷翅(Cy)是果蝇第 2染色体上的一个显性突变CyCy +雄性经辐射诱变后与 Cy+Cy+雌性杂交。后代中cyC
16、y+的雄性再与 Cy+Cy+雌性果蝇单对杂交。其中一个杂交的后代统计如下：根据这些结果判断最有可能发生了什么类型的染色体畸变，用染色体图说明。(注意：交换在雄性果蝇中是不发生的) 卷翅 雄性 146野生型 雄性 0卷翅 雌性 0野生型 雌性 163（分数：3.43）_正确答案：(染色体发生单向易位，使含 Cy的染色体与 Y染色体融合为一条染色体，在细胞分裂发生染色体组合时，Cy 染色体和 Y染色体一起移向细胞的一极，Cy +染色体只有和 X染色体移向另一极，造成在子代中卷翅全为雄性，而野生型全为雌性。(图略)解析：(4).基因突变的种类有哪些？（分数：3.43）_正确答案：(碱基替换指单个碱基
17、被另一个碱基替代，这是最常见的突变。如果只是嘧啶之间或嘌呤之间的替代称转换；如果是嘌呤和嘧啶之间的替代称颠换。转换突变多于颠换突变。 碱基替换可以发生在基因组 DNA序列的任何部位。当碱基替换发生在基因的调控区域，如转录因子结合的顺式作用元件，可能造成基因表达的提高和降低。如果突变发生在基因的编码序列，导致 mRNA的密码子改变，对多肽链中氨基酸序列的影响，可能出现不同突变效应。 (a)同义突变：是指碱基替换后，一个密码子变成另一个密码子，但是所编码的氨基酸没有改变；这是由于遗传密码的兼并性。同义突变常发生在密码子的第三碱基，因此并不影响蛋白质的功能。 (b)错义突变：是指碱基替换后使 mRN
18、A的密码子变成编码另一个氨基酸的密码子，改变了氨基酸序列，影响蛋白质的功能。这种突变常发生在密码子的第一和第二碱基。 (c)无义突变：指碱基替换后，使一个编码氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的一个终止密码子，造成多肽链合成的提前终止，肽链长度缩短，成为无活性的多肽片段。 (d)终止密码突变：当 DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时方停止，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变，这也是种延长突变。 (e)抑制基因突变：当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变，其中一次抑制了另一次突变的遗传效应
19、，这种突变称为抑制基因突变。 碱基的插入和缺失：指在 DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基。如果造成插入点或缺失点下游的 DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列都发生改变，这种突变又称移码突变。如果在 DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变，称为整码突变或密码子插入或丢失。动态突变：人类基因组中的短串联重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复，在一代代传递过程中重复次数发生明显增加，从而导致某些遗传病的发生，称为动态突变。例如 Huntington病，是由于 HD基因 5端
20、CAG重复序列的拷贝数增加所致。在正常人体中 CAG拷贝数在 635 范围，而患者拷贝数多在 35100 范围。动态突变可能的机制是姐妹染色单体的不等交换或重复序列中的断裂错位。 染色体错误配对不等交换：减数分裂期间，同源染色体间的同源部分发生联会和交换，如果联会时配对不精确，会发生不等交换，造成一部分基因缺失和部分基因重复，这种突变常用解释大段多核苷酸的丢失和重复。)解析：(5).在用 X射线照射链孢霉的分子孢子后，如何检测和分析链孢霉的突变基因？（分数：3.43）_正确答案：(培养野生型链孢霉，用 X线或紫外线等照射分生孢子后，把这些处理过的分生孢子，与相对交配型的野生型链孢霉交配，由此长
21、出子囊孢子。然后从子囊中取出子囊孢子，分别培养在完全培养基上。链孢霉的突变型一般能在这里生长和发育。从完全培养基生长起来的链孢霉又形成分生孢子。取出一部分分生孢子培养在基本培养基里，观察它们的生长，如生长正常，表示没有发生突变；如果不能生长，表示已发生了突变。接着要分析，发生了什么突变，把这突变型的分生孢子从完全培养基里取出来，分别培养在不同的培养基上： 完全培养基，突变型一般能在这里生长； 基本培养基，突变型不能在这里生长；基本培养基，加上各种氨基酸，如突变型还是不能在这里生长，表示加了氨基酸也没有用，不是控制氨基酸合成的基因发生突变，它是能合成各种氨基酸的； 基本培养基，加上各种维生素，如
22、突变型能在这里生长，表明突变型是在控制某种维生素合成的基因发生了突变，使它不能合成某种维生素，所以在基本培养基中添加了这种维生素后就能生长。 这样依次分析下去，就可知道是哪一种维生素不能合成。如果发现它只能在含有泛酸的基本培养基里生长，那就表明这种生化突变型是控制泛酸合成的基因发生了突变，其他基因没有发生突变。 为了进一步确定发生的变异是由一个基因控制的，还要做这样的工作。把经过上述方法检查出来的突变型，跟不同交配型的野生型交配，看由此产生的子囊孢子的发育，表现出什么样的分离现象，如表现为 1:1的分离，即 4个是野生型，4 个是突变型，那就表明是一个基因的突变。用上述的分析方法，发现了几百种
23、生化突变型。这些生化突变型的研究，不仅阐明了基因和代谢的一些关系，而且丰富了生物化学的内容。)解析：(6).为什么一个基因座(Locus)正向突变(forward mutation)的频率，往往要比其回复突变(back mutation)的频率高出几个数量级？（分数：3.43）_正确答案：(在遗传学上，将自然界大量存在的或是实验室中存在的一种标准品系的野生型等位基因的形式，作为研究生物体变化的一种标准类型或出发点。任何离开野生型等位基因的变化称为正向突变(forward mutation)；与正向突变概念相对应的是任何回复到野生型的变化，称回复突变(back mutation)。一个基因座正向
24、突变的频率比其回复突变的频率高很多，至少有以下几个原因：并非所有正向突变都可以自发地回复到野生状态；对于双重突变，其回复突变发生率是两个单位点回复突变的乘积；对于大片段的缺失突变，产生完全的回复突变，几率几乎为 0，即基本上不可能有回复突变。)解析：(7).假如你所研究的基因发生了突变，你将如何从遗传学的角度判断它是错义突变、无义突变或移码突变？如果它是无义突变，你又如何判断它是 amber、ochre 或 opal突变？（分数：3.43）_正确答案：(错义突变是指碱基替换的结果引起氨基酸顺序的改变。有些错义突变严重影响到蛋白质的活性，甚至活性丧失，从而引起表型的变化。而另一些对表型却无影响。
25、 无义突变是指编码区的单碱基突变导致终止密码子(UAG、UGA 或 UAA)的形成，使 mRNA的翻译提前终止，形成不完全的肽链，因而其产物一般是没有活性的。 移码突变是由于在 DNA分子中的外显子部分插入或缺失 1、2 或 4个核苷酸而导致可读框的位移。 在无义突变中，如果突变后形成的密码子为 UAG，则称为琥珀型(amber)突变；如果形成的密码子为 UAA，则称为赭石型(ochre)突变；如果形成的密码子为 UGA，则称为乳石型(opal)突变。)解析：(8).何谓突变和突变体，突变有哪几种类型？（分数：3.43）_正确答案：(突变是一种遗传状态，可以通过复制而遗传的 DNA结构的任何永
26、久性改变，都叫突变。所有的突变都是 DNA结构中碱基所发生的改变。携带突变的生物个体或群体或株系，叫做突变体。按照突变生成的过程可以分为自发突变和诱发突变。引起突变的物理因素(如 X射线)和化学因素(如亚硝酸盐)，称为突变剂(mutagen)。由于突变剂的作用而产生突变称为突变生成作用(mutagenesis)，中文有时亦简称突变。如果这一作用是在自然界中发生的，不管是由于自然界中突变剂作用的结果还是由于偶然的复制错误被保留下来，都叫做自发突变生成(spontneous mutagenesls)。其结果是产生一种称为自发突变(spontaneous mutation)的遗传状态，携带这种突变的
27、个体或群体或株系就称为自发突变体(spontaneous mutant)。自发突变的频率平均为每一核苷酸每一世代 10-910 -10。相反，如果这种作用是由于人们使用突变剂处理生物体而产生的，就叫做诱发突变生成，简称诱变(induceed mutagenesls)。它产生的遗传状态叫做诱发突变(intrudemutation)，携带这种遗传状态的有机体就叫做诱发突变体(induced mutant)。诱发突变的频率较高，而且现在可以在离体条件下进行定向诱变。根据 DNA碱基序列改变多少来分，可以分为单点突变(point mutation)，即只有一个碱基对发生改变，和多点突变(multipl
28、e moutation)，即有两个或两个以上的碱基对发生改变。点突变可以是碱基替代(base substitution)、碱基插入(base insertion)或碱基缺失(base deletion)。但点突变这个术语常常是指碱基替代。碱基替代可以分为两类，一类叫转换(transition)，即嘌呤到嘌呤或嘧啶到嘧啶的变化；另一类叫颠换(transversion)，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化。点突变的重要特点之一是它具有很高的回复突变率。缺失突变和插入突变通常指较长的碱基序列的缺少或增加。这样的突变，特别是缺失突变，其回复突变率极低。有时，插入序列本身携带遗传信息，如转座成分。转座成分的
29、插入可使插入位的基因失活，同时又带进新的基因。插入序列可以通过切离而失去，准确的切离可使突变基因又回复成野生型基因。从对可读框的影响来看，有移框突变(frameshift mutation)。插入、缺失一个或两个碱基都能引起移框突变；扁平的碱性染料分子的嵌合也常引起移框突变。移框突变不但改变了产物的氨基酸组成，而且会出现蛋白质合成的过早终止。如果移框突变发生在必需基因上，常常是致死的。如果插入或缺失三个碱基，则可读框架不变，其产物常常有活性或有部分活性。从对遗传信息的改变来看，点突变中的碱基替代突变可以进一步分为同义突变(synony-mous mutation)、错义突变(missense
30、mutation)和无义突变(nonsense mutation)。同义突变是指没有改变产物氨基酸序列的密码子变化，显然这是与密码子的简并性相关的。错义突变是指碱基序列的改变引起了产物氨基酸序列的改变。有些错义突变严重影响到蛋白质活性甚至完全无活性，从而影响了表现型。如果该基因是必需基因，则该突变为致死突变(lethal routation)。也有不少错义突变的产物仍然有部分活性，使表现型介于完全的突变型和野生型之间的某种中间类型，这样的突变又称为渗漏突变(leaky mutation)。有一些错义突变不影响或基本上不影响蛋白质活性，不表现出明显的性状变化，这种突变常被称为中性突变(neutr
31、al mutation)。中性突变连同同义突变一起常被称为无声突变(silent mutation)。无义突变是指某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子变为蛋白质合成的终止密码子，如赖氨酸的密码子 AAG突变为终止密码子TAG(即 UAG)。无义突变使肽链过早终止，因而蛋白质产物一般是没有活性的。但是由点突变中的碱基替代突变产生的无义突变，如果发生在靠近 3末端处，那么它所产生的多肽链常有一定的活性，表现为渗漏型。这类多肽还有一个特点，它们多半已具有野生型多肽链的抗原特异性。这样，用野生型基因产物的抗体作免疫学反应就可以鉴定这些不完全多肽链的存在。这种方法在无表型性状可利用时显得更为重要。从突
32、变表现型对外界环境的敏感性来区分，可分为非条件型突变(nonconditional mutation)和条件型突变(conditional mutation)。最常见的条件型突变为温度敏感突变(temperature-sen-sitive mutation)。如果从突变的效应背离或返回到野生型这两种方向上来讲，可以分为正向突变(forward mutation)和回复突变(back mutation 或 reverse mutation)。正向突变是指改变了野生型性状的突变。突变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变得到恢复，这种第二次突变就叫做回复突变。真正的原位回复突变(回复到野生型的 D
33、NA序列)很少，而大多数是第二点突变，即原来的突变位点依然存在，而它的表现型效应被基因组第二位点的突变所抑制，因而又称为抑制突变(suppressor mutation)。突变位点也可能存在于负责基因调控的 DNA序列当中，比如存在于启动子区域。这类突变中，有的能增强启动子对于转录的发动作用，就称为启动子上升突变(promoterup mutatibn)；有的突变则降低启动子的效能，称为启动子下降突变(promoter down nutation)。如果突变位点发生在操作子(operator)上，其位点不能为阻抑蛋白所识别，或者由于调节基因发生突变，不能产生有功能的阻抑蛋白。这两种情况或二者之
34、一都使结构基因失去了负向控制，产生不依赖于需要、在细胞中有固定数量的蛋白质。基因的这种表达方式叫做组成型表达，产生这种表达方式的操作子突变或调节基因的突变就叫做组成型突变(constitutive mutation)。突变后出现的表型改变是多种多样的。根据突变对表型的最明显效应，可以分为形态突变、生化突变、致死性突变和条件致死突变。形态突变(morphological mutations)是指突变主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽等的改变。例如普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊(ancon sheep)的四肢很短，因为这类突变可在外观上看到，所以又称可见突变(visiblemutation)。生化突变(biochemical mutation)是指突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失。例如链孢霉的生长本来不需要在培养基中另添氨基酸，而在突变后，一定要在培养基中添加某种氨基酸才能生长，这就发生了生化突变。致死突变(lethal mutation)是指突变主要影响生活力，导致个体死亡。致死突变可分为显性致死和隐性致死。显性致死在杂合态即有致死效应，而隐性致死则要在纯合态时才有致死效应。一般以隐性致死突变较为常见，如镰形细胞贫血症的基因就是隐性致死突变。植物中常见的白化基因也是隐性致死的，因为不能形成叶绿素，最后导致植株
