1、第二章 遗传的物质基础,主要内容,遗传的细胞学基础细胞的结构主要的细胞器及功能染色体/染色质细胞分裂 遗传的物质基础核酸是遗传物质DNARNA,细胞的结构,细胞由细胞膜（质膜）、细胞质和细胞核组成细胞膜：生物活性膜，主要成份为脂蛋白：类脂（主要为磷脂）+蛋白质细胞质：细胞器+基质细胞核=核膜（两层单位膜）+核质（染色质+核液）+核仁（蛋白质+RNA）,一、遗传的细胞学基础,主要的细胞器及功能,内质网（含核糖体）：合成蛋白质场所高尔基体：分泌，储存细胞新合成物质线粒体：能量来源（“动力站”），含少量DNA溶酶体：保护中心粒：细胞分裂（以上细胞器的结构仅作了解。）,染色质（体）：在细胞分裂期间染色
2、体以细丝状存在，称为染色质。,染色体（染色质）,1）染色质（体）=DNA+组蛋白+非组蛋白+RNA； 2）各成分含量不同1：1：0.6：0.1（鼠肝细胞）； 3）组蛋白包括核心组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）和非核心组蛋白（H1）；MW分别为10000-20000和23000；前者与DNA结合，稳定核小体结构；后者与其他类型蛋白质作用，促使染色质超螺旋化； 4）非组蛋白（序列特异性DNA结合蛋白），有以下特性：a，多样性和组织特异性；b，结合特异性DNA；c，功能多样性，与染色质及DNA高级结构形成有关系。,染色质（体）的化学组成,染色质的类型,根据形态特征和染色性能分为常染色质和异染色质
3、。常染色质：在间期细胞核中，对碱性染料着色浅、染色体纤维折叠压缩程度低、处于较为伸展状态的染色质，多存在于核质中。异染色质：在间期细胞核中，对碱性染料着色深、染色体纤维折叠压缩程度高、处于聚缩状态的染色质；分为结构常染色质和兼性常染色质。,染色质的结构模型,1）染色质的基本结构单位-核小体(附图) ；2）1核小体=DNA超螺旋（200bp）+1组蛋白八聚体（H2A-H2B-H3-H4）2+1组蛋白H1；3）染色质的一级结构：直径10nm的核小体串珠结构；4）染色质的二级结构：核小体串珠结构进一步螺旋化，形成外径30nm，内径10nm、螺距11nm的螺旋管；5）染色质的三级结构：螺旋管再螺旋化，
4、形成直径300nm的圆筒状超螺旋管；6）染色质的四级结构：超螺旋管进一步螺旋折叠，形成长2-10um的染色单体。,核小体模式图,染色体的形态,染色体的数目,染色体的几个参数,臂比:染色体长臂与短臂长度之比,即q/p；着丝粒指数:短臂占整个染色体长度的百分比,即p/(p+q)100%；相对长度:某条染色体长度占一套单倍体染色体长度总和的百分比。,国际上通常用的染色体3个参数(测量指标)是臂比、着丝粒指数和相对长度，一条染色体可以通过该三个参数予以识别。,染色体组型,染色体组型（核型，Karotype）：将有丝分裂中期的染色体按照各对同源染色体的相对长度、着丝点位置及随体的有无依次排列，称为。,染
5、色体的分类,按照功能：常染色体、性染色体按照彼此间来源和关系：同源染色体、姐妹染色单体、 非姐妹染色单体按照着丝点位置：中部着丝点染色体、近中部着丝点染色体、端部着丝点染色体、近端部着丝点染色体。,染色体的几个术语,常染色体：在公母（雌雄）性别中完全相同的染色 体（对）。性染色体：在公母（雌雄）性别表现不同，决定个 体性别的染色体（对）。在哺乳动物中为X/Y（XY；XX），在鸟类中为Z/W（ZZ；ZW）。同源染色体：二倍体中染色体两两配对，配对的染色体大小、着丝粒位置都是一样的，这样的染色体称为同源染色体；它们大小相同，形状相似，分别来自父亲、母亲。,联会：同源染色体彼此靠拢并精确配对的过程。
6、联会复合体：配对的同源染色体间形成的一种的蛋白质复合结构。二价体：一对同源染色体通过联会形成的复合结构。姐妹染色单体：一条染色体经复制形成的两条染色单体。非姐妹染色单体：分别来自两条同源染色体的两条染色单体。,Cell cycle: 细胞周期指从一次有丝分裂结束到下一次分裂结束之间的期限 A typical cell cycle consists of interphase and mitotic stage细胞周期由间期和分裂期组成 Interphase 间期也叫静止期，可再细分为G1期、S 期和G2期三个阶段,细胞分裂,生物细胞增殖的方法为细胞分裂，其中高等生物为有丝分裂（Mitosis）
7、方式，而性细胞的形成过程为减数分裂(Meiosis)。,染色体在动物生活史中的周期性变化,单倍体（1n）二倍体（2n）,染色体倍数,一个配子中所含的染色体构成一个 染色体组。体细胞中含有一个或若干个 染色体组的个体叫做整倍体(euploid)， 含一个染色体组的叫单倍体(haploid), 含二个染色体组的叫二倍体(diploid), 含三个染色体组的叫三倍体(triploid),Mitosis 有丝分裂,Prophase前期 Metaphase中期 Anaphase后期 Telophase末期,Meiosis减数分裂,Meiosis I Prophase I 前期I Leptotene细线期
8、 Zygotene偶线期 Pachytene粗线期 Diplotene双线期 Diakinesis终变期或叫浓缩期 Metaphase I 中期I Anaphase I 后期I Telophase I 末期I Interphase 间期,Meiosis II Prophase II 前期II Metaphase II 中期II Anaphase II 后期II Telophase II 末期II,有丝分裂与减数分裂比较图,减数分裂,有丝分裂,核酸是遗传物质,二、遗传的物质基础,早在1868年，瑞典化学家J.T.Miescher在细胞核中分离出一种富含磷的酸性物质，命名为核素(Nuclein)，
9、后称核酸(Nucleic acid)。,经典试验 1,肺炎双球菌的感染实验,经典试验 2,噬菌体的侵染实验,核酸是遗传物质的旁证：（1）生物细胞内的核酸量维持稳定，RNA及蛋白质则随不同组织、年纪、生理状况而变化；（2）DNA含量与配子及成体细胞染色体倍数一致，在生命循环中维持稳定；（3）DNA性质稳定；（4）紫外线的诱变最佳波长是260nm，该波段也是DNA的吸收峰。核酸的分类：（1）脱氧核糖核酸（DNA）；（2）核糖核酸（RNA） 核酸的组成成份：多核苷酸聚合链，核苷酸由碱基、戊糖和磷酸构成；DNA中的戊糖为D-2-脱氧核糖，RNA为D-核糖；DNA含4种碱基：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、
10、胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）；RNA的4种碱基为A、G、C和尿嘧啶（U）。,DNA,DNA的一级结构：A、T、C、G的连接方式和排列顺序（4n）；线形互 补双链。 碱基互补配对原则：A T（氢键2），C G（氢键3）。 Chargaff当量规律：嘌呤和嘧啶的总含量相等，即A+G=C+T。 DNA的二级结构：两条核苷酸链反响平行盘绕形成的双螺旋结构。分 两类：右手螺旋（A、B、C型）；局部左手（Z型）。,DNA的分子结构：,DNA的基本单位-脱氧核苷酸,DNA的来源：（1）核DNA，主要来源，存在于核内物质染色体上，通常所说的基因组DNA。（2）核外DNA，存在于细胞核外的细胞器中（线粒体），呈
11、现母系遗传，是研究进化及遗传多样性的最佳材料。,核DNA与线粒体DNA的比较,人线粒体DNA的结构,RNA的结构：通常为小分子单链，由A、C、G、U构成。 RNA的分类： （1）信使RNA（mRNA）；（2）核糖体RNA（rRNA）；（3）转移RNA（tRNA） mRNA： 1）蛋白质结构基因转录形成的单链RNA，是合成 蛋白质的摸板；2）原核生物为多顺反子mRNA；3）真核生物为一条RNA聚合链，有5帽子（7-甲基鸟苷）和3Poly(A)尾结构；4）占细胞RNA的5-10%，易被RNA酶降解。,RNA,rRNA： 1）占细胞RNA的75-80%；2）是装配蛋白质的核糖体的主要成分之一；3）沉
12、降系数S：4）原核和真核生物核糖体亚基和rRNA的组成如表：,tRNA： 1）小分子RNA，MW为2500，沉降系数为4S，含70-90核苷酸；2）种类多，每个细胞约50种，占细胞RNA的10-15%；3）功能：在翻译过程中，转运各种氨基酸至核糖体；4）tRNA的三叶草型二级结构：,tRNA结构,三叶草,本章主要内容回顾1、细胞基本结构、主要细胞器及功能； 2*、名词：染色体/质、性-、常-、同源染色体、联会、二价体、姐妹染色单体、核型、单倍体、二倍体、多倍体、染色体臂比值； 3*、染色体/质的组成、形态、数目、结构； 4*、有丝分裂和减数分裂的过程； 5、核酸是遗传物质的证据； 6*、DNA的组成与结构、核DNA与线粒体DNA比较； RNA的组成、结构及分类；,
