1、普通生物学（遗传与变异）模拟试卷 2 及答案与解析1 (四川大学，2003) 简要回答现代生物工程的形成和发展。2 (四川大学，2003) 简要回答人类基因组计划的由来和发展。3 (厦门大学，2003) 现有乙肝病毒表面抗原基因，试述如何通过基因工程的手段生产出重组乙肝疫苗。4 癌细胞的基本特征?5 试述转基因动物的概念、原理及应用。6 简述基因治疗的策略。7 你认为孟德尔成功的秘诀是什么?8 在番茄中，红果色(R)对黄果色(r) 是显性。下列杂交 F1 的基因型和表型及其比率如何?(1)RrRR；(2)RrRr；(3)rrRR9 位女士的血型为 AB 型，男士的血型为 O 型，他们的亲生子女
2、将会有怎样的血型?其基因型又怎样 ?10 在南瓜中，白色果实(w)对黄色果实(w) 为显性，果实盘状 (D)对球状(d)为显性。下列杂交 F1 产生哪些基因型和表型，其比率如何?(1)wwddwwDd：(2)wwDdWwDd11 什么是 Chargaff 法则?有怎样的理论意义?12 DNA 分子的 53 和 35 的极性是怎样决定的?13 沃森一克里克提出的 DNA 双螺旋结构模型在生物学、遗传学发展历史上为什么是一块具有特殊意义的里程碑?14 什么是 DNA 的半保留复 SU?DNA 复制的不连续性的实质是什么?15 什么是“一个基因一个酶” 和“一个基因一条多肽链”的假说?16 转录是如
3、何开始，如何结束的?翻译又是怎样开始，怎样终止的?17 什么是转换? 什么是颠换 ?18 简要说明镰形细胞贫血症的分子机制。19 在大肠杆菌乳糖操纵子中，下列基因的功能是什么?A 调节基因 B 操纵基因 C启动基因 D 结构基因 zE 结构基因 y20 操纵子是由几部分组成的?21 乳糖操纵子的工作原理是怎样的?22 DNA 双链分子是怎样被包装在真核细胞的染色体中的?23 果蝇多染色体上 puff 的形成说明了什么重要的事件?24 x 染色体失活现象发生在哺乳动物(包括人类)的什么性别的什么细胞中，失活的机制是什么?25 RNA 前体的修饰加工体现在几个主要方面?怎样理解这些过程与基因表达调
4、控的关系?26 简述果蝇胚胎发育过程中决定前、后轴发育的基因的功能。27 什么是同源异形基因?有何特征?28 什么是 DNA 的变性与复性，分子杂交的原理是怎样的?29 PCR 技术的基本原理是什么?( 华东师范大学，2007)请简述 PcR 过程。30 作为克隆载体的质粒应有什么特性，为什么?31 获得目的基因有几种主要方法?32 什么是生物“ 反应器”?举例说明其应用与基因工程成果。33 应如何正确理解基因组、人类基因组?34 你对“全人类只有一个共同的基因组” 的说法是怎样理解的 ?为什么?35 什么是染色体病?36 癌基因分成几类? 什么是抑癌基因 ?37 细胞癌变的遗传学基础是怎样的
5、?试举一例详细说明。38 生活方式的改变为什么可以减少癌症的风险?(昆明理工大学， 2007)简述生活方式的改变为何可以减少癌症的风险。39 人类基因组计划是一个怎样的研究计划?你怎样理解它的深远意义?普通生物学（遗传与变异）模拟试卷 2 答案与解析1 【正确答案】 现代生物工程是以 20 世纪 70 年代 DNA 重组技术的建立为标志，从传统生物技术发展而来。现代生物技术是用“细胞与分子” 层次的微观手法来进行操作，不同于传统生物技术以“整体” 动物、植物或微生物的饲养、交配或筛选方式。1944 年 Avery 阐明了 DNA 是遗传信息的携带者。1953 年 Watson 和 Crick
6、提出了 DNA 双螺旋结构模型。70 年代初建立起来的 DNA 重组技术是生命发展中的又一重大突破，诞生了基因工程，它大大推动了分子生物学与分子遗传学的飞速发展。以基因工程为核心，带动蛋白质工程，发酵工程，细胞工程的发展，在医药工业中、农业生产等方面得到广泛的应用。【知识模块】 遗传与变异2 【正确答案】 人类基因组计划(human genome project，HGP) 是由美国科学家于1985 年率先提出，于 1990 年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达 30 亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为 30 多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所
7、有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划并称为三大科学计划。1985 年美国能源部提出人类基因组测序工作的提议。1990 年美国建立了国家研究中心和国内若干大的中心。1992 年法国研究组构建了 11 Mb YAC 文库，生产了大量的遗传标记，首先绘制出 21 号染色体长臂的重叠 YAC 克隆，引起了科学界的轰动。1992 年在巴西召开了第一次南北人类基因组会议，使发展中国家也参与了这项研究，并提出“ 人类遗传多样性项目 ”(human genetic diversity projiect)，得到与会各国支持。我国于 1993 年正式组织人类
8、基因组研究，标志我国也正式参与了这一世界性宏伟科学研究工程。2001 年 2 月 15 日公布人类基因组图谱及其分析结果。2004 年 10 月已测定人类基因组的常染色体中 99的序列，精确度为 10 万分之一，人类基因组拥有编码蛋白质的基因数目大约在 20 00025 000 个之间。【知识模块】 遗传与变异3 【正确答案】 将乙肝病毒表面抗原基因克隆到一种表达载体上，导入酵母细胞，在酵母中合成乙肝表面抗原(HBsAg)颗粒。经纯化注射到实验动物体内，检测是否对活性乙肝病毒的感染产生抗性。将乙肝病毒表面抗原基因重组到中国仓鼠卵巢细胞内，通过对细胞培养增殖，增殖分泌乙肝表面抗原(HBsAg)于
9、培养液中，经纯化制成。【知识模块】 遗传与变异4 【正确答案】 癌细胞的基本生物学特征如下：(1)细胞生长与分裂失去控制，具有无限增殖能力。(2)具有侵润性和扩散性。良性与恶性肿瘤的区别在于转移性和分化程度不同。(3)失去接触抑制。识别改变的原因：表达水解酶类；异常表达膜受体。(4)蛋白表达谱系或蛋白活性改变。重表达胚胎细胞蛋白、端粒酶活性升高。(5)mRNA 转录谱系的改变使基因表达和调控方向发生改变。(6)染色体非整倍性。(7)体外培养的恶性转化细胞的特征： 无限增殖的潜能。 在体外培养时贴壁性下降。失去接触抑制 (contact inhibition)。培养时对血清依赖性降低。当将恶性转
10、化细胞注入易感动物体内，往往会形成肿瘤。其中，不死性、迁移性和失去接触抑制，是癌细胞的三个最显著特征。【知识模块】 遗传与变异5 【正确答案】 转基因动物是指用人工方法将外源基因导入或整合到基因组内，并能稳定传代的一类动物。它的特点是“分子及细胞水平操作，组织及动物整体水平表达”。基本原理：将目的基因或基因组片段用显微注射等方法注入实验动物的受精卵或着床前的胚胎细胞中，使目的基因整合到基因组中，然后将此受精卵或着床前的胚胎细胞再植入受体动物的输卵管或子宫中，使其发育成携带有外源基因的转基因动物，人们可以通过分析转基因和动物表型的关系，揭示外源基因的功能；也可以通过转入外源基因培育优良的动物品种
11、。应用：建立用于研究外源基因表达调控体系；建立医学中常用的疾病模型；培育动物新品种；药理学和药用蛋白的生产研究。【知识模块】 遗传与变异6 【正确答案】 (1)基因置换或称基因矫正：特定的目的基因导人特定的细胞，通过定位重组，让导入的正常基因置换基因组内原有的缺陷基因，不涉及基因组的任何改变。(2)基因添加或称基因增补：通过导入外源基因使靶细胞表达其本身不表达的基因。(3)基因干预：采用特定的方式抑制某个基因的表达，或者通过破坏某个基因而使之不能表达，以达到治疗疾病的目的。(4)基因标记：基因标记实验是基因治疗的前奏，并不在于直接治疗疾病而是期望能够提供有关正常细胞生物学和疾病病理方面的信息。
12、【知识模块】 遗传与变异7 【正确答案】 孟德尔植物杂交试验成功的因素：(1)选用适当的研究材料：豌豆闭花授粉(天然纯合的纯种)；相对性状差异明显；(从 22 个初选性状中)选择 7 个单位性状正好分别位于 7 对同源染色体上；易于种植和进行人工授粉(杂交)操作。(2)严格的试验方法与正确的试验结果统计与分析方法。试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等。统计分析方法：坚实的数理科学基础。(3)独特的思维方式。由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，“假设一推理一论证” 科学思维方法的充分应用。【知识模块】 遗传与变异8 【正确答案】 (1)RrRR 杂交，F 1 的基因型 Rr， RR
13、(1：1) ，表型红果；(2)RrRr杂交，F 1 的基因型 RR：Rr：rr=1：2：1，表型红果对黄果 3：1；(3)11rRR 杂交，F1 的基因型 Rr，表型红果。【知识模块】 遗传与变异9 【正确答案】 ABO 血型由三个复等位基因决定，分别为 IA、I B、i ，但 IA 与 IB 间表现共显性，它们对 i 都表现为显性，所以 IA、I B、i 之间可组成 6 种基因型，但只显现 4 种表型。ABO 血型系统的遗传，符合孟德尔定律。根据题意，女士的血型为 AB 型，基因型是 IAIB；男士的血型为 O 型，基因型是 ii，他们的亲生子女为 A 型或 B 型，基因型是 IAi 或 I
14、Bi。【知识模块】 遗传与变异10 【正确答案】 (1) 基因型WwDd：Wwdd：wwDd： wwdd=1：1：1：1，表型白色盘状，白色球状，黄色盘状，黄色球状，比率 1：1：1：1。(2) 基因型有 9 种。WWDD，WwDD，WWDd，WwDd ，wwDD，wwDd ，WWdd ，Wwdd，wwdd，比率 1：2：2：4：1：2：1：2：1。表型白色盘状，白色球状，黄色盘状，黄色球状，比率 9：3：3：1。【知识模块】 遗传与变异11 【正确答案】 美国的 Erwin Chargaff 等人用生物化学的方法研究 DNA 分子的组成时发现，不同物种的 DNA 分子组成不同，而同一生物体的
15、不同细胞中的DNA 则是相同的。DNA 中腺嘌呤与胸腺嘧啶的摩尔含量相等(A：T) ，鸟嘌呤和胞嘧啶的摩尔含量相等(G=C)，既嘌呤、嘧啶的总含量相等(A+G=T+C)。这一现象被称为 ChargaffS rules。当量规律的发现提示了 A 与 T，G 与 C 互补的可能性，为双螺旋模型的建立提供了重要依据。这一发现扭转了局面，使得 DNA 是遗传物质的观点迅速成为主流。这一发现为揭示 DNA 分子的结构和 DNA 传递遗传信息之谜提供了有力证据并奠定了理论基础。【知识模块】 遗传与变异12 【正确答案】 DNA 是四种脱氧核苷酸的多聚体，见下图：一个核苷酸的 5位磷酸与下一个核苷酸的 3一
16、 OH 形成 3，5 一磷酸二酯键，构成不分支的线性大分子。其中磷酸基和戊糖基构成：DNA 链的骨架，可变部分是碱基排列顺序。DNA 链有方向性的分子，通常将 DNA 的羟基(一 OH)末端称为 3端，而磷酸基的末端称为 5端。这两个末端并不相同，生物学特性也有差异。【知识模块】 遗传与变异13 【正确答案】 WatsonCrick 提出的 DNA 双螺旋结构模型为遗传学进入分子水平奠定了基础，是现代分子生物学的里程碑，对生命科学、自然科学，乃至社会科学产生深远的影响。(1)DNA 双螺旋结构的发现揭示了生命的奥秘、揭开了分子遗传学和分子生物学诞生和发展的帷幕。分子遗传学、分子生物学和其它生命
17、科学领域如雨后春笋般迅速成长和发展，先后提出中心法、“操纵子” 学说、“生物调节”的概念，理论标志着人类认识生命、认识自我实现了又一新的飞跃。(2)DNA 双螺旋结构建立推动了以工具为导向的生物技术革命。限制性内切酶、DNA 连接酶、RNA 聚合酶的发现，DNA 测序技术的发明，DNA 自动序列仪的出现并不断升级换代，以及体外快速扩增 DNA 的聚合酶链式反应(polymerase chain reaction，PCR)技术的发明与发展，构成了以操作重组 DNA 为核心的重组 DNA 技术学，使科学家们分离、分析及操作基因的能力在实验生物学领域几乎达到无所不能的地步。人类基因组计划(HGP)得
18、以实施，基因组学得以普遍开展。(3)DNA 双螺旋结构深化了对遗传与变异本质的认识。双螺旋分子模型解释了遗传信息的存储和传递，基因的分离、突变和重组，DNA 的损伤和修复等诸多问题，对基因受控表达各个环节的研究将彻底揭开细胞分裂、生长、分化、凋亡全过程的奥妙所在。人类对疾病的认识也从器官、组织、细胞水平深人到分子水平。(4)DNA 双螺旋结构加深了对生命进化的认识。使用生物大分子序列的分析结果来建立进化树，了解到关于人类起源、进化、迁移等过程的许多细节。【知识模块】 遗传与变异14 【正确答案】 DNA 的复制是在细胞周期中的 s 期进行的，亲代 DNA 双螺旋被解旋酶分成 2 条单链；以每条
19、单链为模板，按照碱基互补配对的原则，合成一条新链，新链与原模板链再形成双螺旋结构，这种复制方式为半保留复制。DNA 复制是从复制起点开始的。DNA 复制时，由于 DNA 合成的方向是 53，所以一条长链是连续合成，另一条为不连续合成，先合成冈崎片段，去引物后再由DNA 连接酶连成一条长链。DNA 复制的不连续性的实质是 DNA 聚合酶延伸的方向是 53。【知识模块】 遗传与变异15 【正确答案】 1941 年美国遗传学家 GBeadle 和 ETaturm 对粗糙脉孢霉 x 一射线处理后的生化反应遗传控制研究，应用各种生化突变型对基因作用研究，证明基因的作用是决定酶的产生，提出了一个基因一个酶
20、(one gene 一 one enzyme)的假说，即特定基因的功能是指导特定酶的合成。不仅脉孢霉，而且细菌和酵母菌等各种生物由于生化突变都会引起特定酶的缺损，从而导致了特定的代谢反应阻滞，这进一步证明了这个假说的正确性。后来人们又发现，所有的酶都是蛋白质，但是蛋白质不一定都是酶；有些酶是由不同的多肽链特异地聚合起来才会呈现有活性，也有一个基因所决定的同样多肽链是两种或两种以上不同酶的组成成分。此外，有的基因能决定具有两种或两种以上作用的酶，也有几个基因所决定的多肽链通过聚合才能发挥作用。随着酶学、蛋白质化学的进展、遗传学方法的进步，进一步弄清楚了基因与酶的关系是建立在基因与多肽链严密对应的
21、关系基础上的。到 1957 年，S泽尔进一步提出了“一个顺反子一条多肽链的论断。顺反子是基因的同义语，所以也说一个基因一条多肽链。因此 Beadle 和 TatuFin 的假说被修改为“一个基因一条多肽链”(one geneone polypeptide chain)。【知识模块】 遗传与变异16 【正确答案】 DNA 分子所带的遗传信息被传递到 RNA 分子中去的过程称为转录。真核细胞 mRNA 转录所需的 RNA 聚合酶是 RNA 聚合酶。转录的第一步是RNA 聚合酶和启动子(promotor)结合，启动子是 DNA 链上的一段特定的核苷酸序列，转录起点即位于其中。RNA 聚合酶本身不能与
22、启动子结合，只有在另一种称为转录因子的蛋白质与启动子结合之后，RNA 聚合酶才能“认识” 并结合到启动子上去，而使 DNA 分子的双链解开，于是转录就从起点开始了。RNA 聚合酶移行到 DNA 上的终点序列(在真核细胞是 AATAAA)后，RNA 聚合酶就停止工作。在真核生物，mRNA 在核内形成后，即穿过核膜孔进入细胞质。此时核糖体即可附着其上，从它的 5端开始“阅读” ，即从 mRNA 的 5端向 3端移行，实现蛋白质合成。带有甲硫氨酸的 tRNA，即甲硫氨酰一 tRNA(在原核生物是 N 一甲酰甲硫氨酰一 tRNA)和核糖体的小亚基结合，以其反密码子与 mRNA 上的 AUG 连接起来开
23、始多肽的合成。核糖体在 mRNA 分子上移动到终止密码时，多肽合成就终止了。【知识模块】 遗传与变异17 【正确答案】 一个嘌呤被另一个嘌呤替代(A、G 替代)或一个嘧啶被另一个嘧啶替代(T、C 替代) 的过程，称为碱基转换 (transition)。而一个嘌呤被一个嘧啶替代或一个嘧啶被一个嘌呤替代的过程，称为碱基颠换(transversion)。碱基转换和碱基颠换总称为碱基置换(substitution)。由于转换和颠换影响一个核苷酸，故其引起的突变称为点突变(point mutation)。【知识模块】 遗传与变异18 【正确答案】 镰形细胞贫血症是一种遗传性贫血症，是由一个血红蛋白突变基
24、因控制的，带有隐性纯合镰形细胞贫血症突变基因型的人，在临床上便表现为贫血症。在缺氧的情况下，患者原来的圆盘形的红血球变成镰刀形，失去输氧的功能，许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血，甚至引起病人死亡。1 957 年英国学者英格兰姆(VMIngram)阐明了它的分子机制。正常成人血红蛋白是由二条 链和二条 链相互结合而成的四聚体， 链和 链分别由 141 和146 个氨基酸顺序连结构成。英格兰姆发现镰形细胞贫血症是因为 链中一个碱基改变，CTC 变成了 CAC，正常谷氨酸变成缬氨酸，产生病变。【知识模块】 遗传与变异19 【正确答案】 大肠杆菌乳糖操纵子是大肠杆菌 DNA 的一个特定区段，由调节
25、基因 R，启动基因 P，操纵基因 O 和结构基因 Z、Y 、A 组成。调节基因是参与其他基因表达调控的 RNA 和蛋白质的编码基因。调节基因编码的调节物通过与 DNA 上的特定位点结合来控制转录，是调控的关键。平时 R 基因经常进行转录和翻译，产生有活性的阻遏蛋白。当大肠杆菌在含有葡萄糖而不含乳糖的培养基中培养时，阻遏蛋白与操纵基因结合，从而阻挡了 RNA 聚合酶的前移，使结构基因不能转录，也就不产生利用乳糖的三种酶。当大肠杆菌在只含乳糖而不含葡萄糖的培养基中培养时，乳糖便与结合在操纵基因上的阻遏蛋白以及游离的阻遏蛋白相结合，并改变阻遏蛋白的构型，使其失活，从而使阻遏蛋白不能与操纵基因结合，这
26、时 RNA 聚合酶可以通过 O 区而到达结构基因，使结构基因开始转录和翻译，产生出利用乳糖的三种酶。如果培养基中同时含有葡萄糖和乳糖，细菌只利用葡萄糖而不利用乳糖，原因是在这种情况下 RNA 不能与启动基因结合，因此也就不能使结构基因进行转录和翻译。操纵基因不编码任何蛋白质，是 DNA 上一小段序列，它是调节基因所编码的阻遏蛋白的结合部位。操纵基因决定了 RNA 聚合酶是否能够与：DNA 序列上的启动子接触，从而沿着 DNA 分子移动，启动 RNA 的转录。启动基因(promoter) 位于操纵基因之前，二者紧密相邻。启动子是一段短的核苷酸序列，它的作用是标志转录起始的位点。RNA 聚合酶在这
27、一位点与 DNA 接触，并开始进行转录。启动基因由环腺苷酸(cAMP)启动，而环腺苷酸能被葡萄糖所抑制。P 区是转录起始时 RNA 聚合酶的结合部位。结构基因(structural gene)是一类编码蛋白质 (或酶)或 RNA 的基因。Lac Z 基因编码一半乳糖苷酶， Lac Y 基因编码 一半乳糖苷透性酶。 一半乳糖苷酶(alactosidase)是一种水解 一半乳糖苷键的专一性酶，除能将乳糖水解成葡萄糖和半乳糖外，还能水解其他 一半乳糖苷(如苯基半乳糖苷) 。 一半乳糖苷透性酶(一 alactoside permease)的作用是使外界的 一半乳糖苷(如乳糖)能透过大肠杆菌细胞壁和原生
28、质膜进入细胞内。【知识模块】 遗传与变异20 【正确答案】 操纵子(operon)由启动基因、操纵基因和一系列紧密连锁的结构基因组成。【知识模块】 遗传与变异21 【正确答案】 大肠杆菌乳糖操纵子(1actose operon)包括 3 个结构基因：Z 、Y和 A，以及启动子、操纵基因和调节基因。在细菌的细胞质中没有乳糖时，操纵子关闭，调节基因转录而产生。mRNA ，这一特定的 mRNA 是编码阻遏蛋白的。它能识别操纵基因 (O)，并结合到操纵基因上去，占据了操纵基因，RNA 聚合酶就不能启动基因结合，不能到达结构基因，结果操纵子中全部结构基因不能转录成 mRNA，因而不能产生 3 种特定的酶
29、。培养基中含有乳糖时，乳糖能和结合在操纵基因上的阻遏蛋白结合，使后者改变构象，失去活性，不能再与操纵基因结合而从操纵基因上脱落下来，导致操纵基因被打开，结果，RNA 聚合酶就能无阻拦地结合到启动子上，RNA 聚合酶首先与启动区(promoter， P)结合，通过操纵区 (operator，O)向右转录。转录从 O 区的中间开始，按 ZYA 方向进行，每次转录出来的一条 mRNA 上都带有这 3 个基因，翻译为3 种独立的多肽。【知识模块】 遗传与变异22 【正确答案】 染色体的主要化学成份是脱氧核糖核酸(DNA)和 5 种称为组蛋白的蛋白质。核小体是染色体结构的基本单位。核小体的核心是由 4
30、种组蛋白(H2A、H2B、H3 和 H4)各两个分子构成的扁球状 8 聚体。现在我们知道，DNA 分子具有典型的双螺旋结构，一个 DNA 分子就像是一条长长的双螺旋的飘带。一条染色体有一个 DNA 分子。DNA 双螺旋依次在每个组蛋白 8 聚体分子的表面盘绕约 175 圈，其长度相当于 140 个碱基对。组蛋白 8 聚体与其表面上盘绕的 DNA分子共同构成核小体。在相邻的两个核小体之间，有长约 5060 个碱基对的 DNA连接线。在相邻的连接线之间结合着一个第 5 种组蛋白(H1)的分子。密集成串的核小体形成了核质中的 10 nm 左右的纤维，这就是染色体的 “一级结构”。在这里，DNA 分子
31、大约被压缩了 7 倍。染色体的一级结构经螺旋化形成中空的线状体，称为螺线体或核丝，这是染色体的“二级结构” ，其外径约 30 am，内径 10 nm，相邻螺旋间距为 11nm。螺丝体的每一周螺旋包括 6 个核小体，因此 DNA 的长度在这个等级上又被再压缩了 6 倍。30nm 左右的螺线体 (二级结构)再进一步螺旋化，形成直径为 04 微米(m)的筒状体，称为超螺旋体。这就是染色体的“三级结构”。到这里，DNA 又再被压缩了 40 倍。超螺旋体进一步折叠盘绕后，形成染色单体染色体的“ 四级结构” 。两条染色单体组成一条染色体。到这里，DNA 的长度又再被压缩了 5 倍。从染色体的一级结构到四级
32、结构，DNA 分子一共被压缩了76405=8400 倍。例如，人的染色体中 DNA 分子伸展开来的长度平均约为几个厘米，而染色体被压缩到只有几个微米长。根据多级螺旋模型，从 DNA 到染色体经过四级包装：【知识模块】 遗传与变异23 【正确答案】 多线染色体的某些带区疏松膨大，形成膨突(puff)，是基因活跃转录的形态学标志，因为胀泡上可见明显带纹，根据带纹可推测是哪种基因正在转录。【知识模块】 遗传与变异24 【正确答案】 x 染色体失活发生在雌性哺乳动物的体细胞内，仅有一个 x 染色体是有活性的。另一个是浓缩的和无活性的，在问期细胞内表现为性染色质。在胚胎发育早期发生“ 失活” 。在同一个
33、体的不同细胞中，失活的 X 染色体可能来自父亲，也可能来自母亲。x 染色体上有一个与 x 染色体失活有密切关系的核心区域。这一核心区域称为 x 染色体失活中心(Xchromosome inactivation center， Xic)，在 Xic 内有一个重要的基因 Xist(Xispeeific transcript)。该基因表达时，x 染色体失活；而不表达时，x 染色体处于活化状态。【知识模块】 遗传与变异25 【正确答案】 RNA 前体的的修饰加工主要有四项工作：(1)加尾，在 3端添加多聚腺苷酸尾巴(poly A)。多聚 A 的存在保护遗传密码部分不被核糖核酸酶水解，但是多聚 A 的尾
34、巴依然能被水解，所以多聚 A 的长短决定了mRNA 的寿命。(2)戴帽，即在 5端添加 m6 GpppG(7 一甲基鸟苷三磷酸)，这种结构使水解酶无法从 5端进行水解。(3)剪接，真核生物转录产生的 RNA 不是最后翻译时用的模板，其中一些片段会被核酶进行剪切，然后将剩余段落进行拼接形成最终的翻译模板；对应于 DNA，被剪切的部分称内含子，拼接的段落称外显子。(4)化学修饰，部分碱基进行甲基化、还原、移位、脱氨基等修饰过程。转录的RNA 经剪接或修饰转变成为成熟的具有功能的 mRNA。动植物等真核生物的基因有很多是断裂基因。即基因的初始转录物(mRNA 前体)中，一段段的蛋白质编码区被居间序列
35、分开。只有居间序列被去除后，才能成为蛋白生物合成的模板。这过程称为 RNA 剪接。通过不同方式的 RNA 剪接，一种基因可在不同的发育分化阶段、不同的生理病理条件或不同的细胞、组织中合成不同的蛋白质。果蝇的性别就是通过不同的剪接途径完成的。很多生物 mRNA 的成熟过程中，均需经 RNA 的编辑。一种 RNA 编辑是以另一 RNA 为模板来修饰 mRNA 前体。通过编辑，可以给 mRNA 前体添加新的遗传信息。成熟锥虫 c0III mRNA 的55遗传信息来自其他 RNA，来自原始基因的信息只占 45，通常 mRNA 编码区的每三个核苷酸组成一个密码子。此时，编码区的每个核苷酸只能也必须被阅读
36、一次。但在再编码过程中，有的核苷酸被跳过而没被阅读，有的核苷酸却被阅读了两次，有的密码子被用来翻译特殊氨基酸。RNA 通过各种剪接、编辑和再编码方式，调控基因表达的方向，调控遗传信息。包括开放和关闭基因，增加或减少遗传信息，使一种基因合成出多种蛋白质，从而调控生物的不同发育分化等。【知识模块】 遗传与变异26 【正确答案】 果蝇早期胚胎发育中，基因表达的级联反应和细胞问的信号传递是决定前、后轴发育的重要因素。卵细胞中第一个被活化的基因编码的蛋白质到达临近的滤泡细胞，刺激滤泡细胞开启编码其他蛋白质的基因，产生的蛋白质信号分子传回卵细胞。卵细胞从自身的细胞骨架中形成定向排列的微管，滋养细胞 bic
37、oid基因产生“头 ”mRNA 到卵的细胞质，定位在微管一端，预示此处发育成前轴。“ 头”mRNA 翻译产生的 BICOID 调节蛋白在胚胎头部聚集，密度逐渐向尾端降低。这些蛋白的梯度分布引发胚胎核基因表达的蛋白呈对应的梯度分布，启动分节基因的表达。【知识模块】 遗传与变异27 【正确答案】 突变后使器官异位表达的基因称为同源异形基因(homeotic gene)。果蝇的同源异形基因都有一个共同的同源异形框，含 180 个核苷酸的序列，编码一个含 60 个氨基酸的多肽片段。在其他许多生物的同源异形基因组中也发现与之一致或相似的同源异形框。同源异形基因在染色体上的排列顺序和体节特征结构的空间表达
38、顺序相对应。【知识模块】 遗传与变异28 【正确答案】 在加热、极端的 pH、有机溶剂、低盐浓度等条件下， DNA 双螺旋链分开成单链的过程，称为 DNA 的变性。变性 DNA 在适当条件下，两条彼此分开的链又重新缔合成双螺旋结构的过程为复性。具有一定同源性的 DNA 单链分子或 DNA 单链分子与 RNA 分子，在去掉变性条件后互补的区段能够退火复性形成双链 DNA 分子或 DNARNA 异质双链分子。我们把这一过程称为核酸的分子杂交。具有互补序列的两条单链核酸分子在一定的条件下(适宜的温度及离子强度等)碱基互补配对结合，重新形成双链；在这一过程中，核酸分子经历了变性和复性的变化，以及分子间
39、氢键的形成和断裂。【知识模块】 遗传与变异29 【正确答案】 PCR 是在试管中进行的 DNA 复制反应，基本原理是依据细胞内DNA 半保留复制的机理，以及体外 DNA 分子于不同温度下双链和单链可以互相转变的性质，人为地控制体外合成系统的温度，以促使双链 DNA 变成单链，单链DNA 与人工合成的引物退火，然后耐热 DNA 聚合酶以 dNTP 为原料使引物沿着单链模板延伸为双链 DNA。PCR 全过程每一步的转换是通过温度的改变来控制的。需要重复进行 DNA 模板解链、引物与模板 DNA 结合、DNA 聚合酶催化新生DNA 的合成，即高温变性、低温退火、中温延伸 3 个步骤构成 PCR 反应
40、的一个循环，此循环的反复进行，就可使目的 DNA 得以迅速扩增。DNA 模板变性：模板双链 DNA 解开成单链 DNA，94 。退火：引物+单链 DNA 形成杂交链，引物的。 Tm 值，确定退火温度。引物的延伸：温度至 70左右，TaqDNA 聚合酶以 4 种 dNTP 为原料，以目的DNA 为模板，催化以引物 3末端为起点的 53DNA 链延伸反应，形成新生DNA 链。新合成的引物延伸链经过变性后又可作为下一轮循环反应的模板 PCR，如此反复循环，使目的 DNA 得到高效快速扩增。【知识模块】 遗传与变异30 【正确答案】 (1)必须有自身的复制子；(2) 载体分子上必须有限制性核酸内切酶的
41、酶切位点，即多克隆位点，以供外源 DNA 插入；(3)载体应具有可供选择的遗传标志，以区别阳性重组子和阴性重组子；(4)载体分子具有较小的相对分子质量和较高的拷贝数；(5)可通过特定的方法导入细胞；(6)对于表达载体还应具备与宿主细胞相适应的启动子、前导顺序、增强子、加尾信号等 DNA 调控元件；(7)有安全性。【知识模块】 遗传与变异31 【正确答案】 目的基因是人们所需要转移或改造的基因。目的基因可以从以下几个途径获得：(1)限制性内切酶酶切产生待克隆的 DNA 片段。(2)人工合成 DNA。根据已知的氨基酸序列合成 DNA。这种方法是建立在 DNA 序列分析基础上的。当把一个基因的核苷酸
42、序列搞清楚后，可以按图纸先合成一个个含少量(10 15 个) 核苷酸的 DNA 片段，再利用碱基对互补的关系使它们形成双链片段，然后用连接酶把双链片段逐个按顺序连接起来，使双链逐渐加长，最后得到一个完整的基因。(3)反转录法。把含有目的基因的 mRNA 的多聚核糖体提取出来，分离出 mRNA，然后以 mRNA 为模板，用反转录酶合成一个互补的 DNA，即 cDNA 单链，再以此单链为模板合成出互补链，就成为双链 DNA 分子。(4)聚合酶链式反应扩增特定的基因片段。(5)鸟枪法。用若干个合适的限制酶处理一个 DNA 分子，将它切成若干个 DNA 片段。这些片段的长度相当于或略大于一个基因。然后
43、，将这些不同的 DNA 片段分别与适当的载体结合，形成重组 DNA，再将它导入到相应的营养缺陷型细菌中。把这些细菌中的这段 DNA 分离出来，再进行一系列的操作，就可以获得目的基因。【知识模块】 遗传与变异32 【正确答案】 利用转基因动物将它作为专门生产一些特殊药物的生物“反应器” 。在绵羊等大型哺乳动物的乳汁中产生要用蛋白的研究取得显著进展，已培育出在乳腺中分泌抗胰蛋白酶的转基因绵羊，能十分经济地提供治疗慢性肺气肿的药物。【知识模块】 遗传与变异33 【正确答案】 基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。遗传学定义为一个单倍体细胞核中、一个细胞器中或一个病毒粒中所含的全部 DNA(或 RN
44、A)分子的总称。人类核基因组是指单倍体细胞核中整套染色体(22+X+Y)上所具有的全部DNA 分子。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。人类是在“进化 ”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。【知识模块】 遗传与变异34 【正确答案】 人类是一个大家庭。人类只有一个共同的基因组，需要大家一起来保护。它的“ 知识产权”是全人类所有的。人类个体之间的差异是很小的，对人类的生存是必要的。人类的基因都是平等的，因此，没有正常基因组与异常基因组之分，没
45、有“健康基因 ”与“疾病基因”之分，没有好基因与坏基因之分。迄今所知的大部分，如果不是全部疾病有关的某个基因存在方式等位基因，对人类的生存都是有意义的。特别是常染色体隐性的那些疾病的有关基因。因此，遗传患者为人类承担了难以避免的痛苦，他们更应受到我们的尊敬与照顾，他们也可以为人类做出很大的贡献。任何“ 优生”“劣生”的观点，是没有科学根据的，更不符人性的，要善待他人。所有成员在遗传上是平等的，人类的基因是人类的共同财富与遗产。大多数疾病的发生，是基因组的差异与调节基因的环境不协调而引起。基因将成为我们日常生活、饮食起居的参考书。与我们的基因建立和谐关系，善待自己。一个成员的基因组信息，是一个人
46、最重要的隐私，这是人类基因组的个体概念，关系到一个社会成员全部尊严与一部分命运，要受到社会与他人的尊重。人类与生物自然的联系，是自然进化的产物。通过比较基因组学、古代 DNA、进化的研究，人类将更了解自己在自然界的位置，更好地建立即符合人性人文，又与自然和谐的新的文明。【知识模块】 遗传与变异35 【正确答案】 由于染色体的结构和数目：异常而导致的遗传性疾病称为染色体病(chromosome disorder)。至今已知的染色体病约 300 余种。如第 5 号染色体缺失导致的“猫叫综合征 ”，21 三体，Klinefelte，综合症(XXY)，Turner 综合征(XO)。【知识模块】 遗传与
47、变异36 【正确答案】 癌基因(oncogene) 分为两类，一类是病毒癌基因(viral oncogene，v 一 onc)，编码病毒癌基因的主要有 DNA 病毒和 RNA 病毒，研究得最多是反转录病毒癌基(retrovirus oncogene) ；另一类是细胞癌基因(cellularoncogene，c OIlC)，又称原癌基因(protooncogene)。病毒癌基因能使宿主细胞发生恶性转化，形成肿瘤，而正常的细胞癌基因无此能力。当细胞癌基因的表达失控，或因结构改变而致表达产物的活性改变时，则可导致细胞转化，进而形成肿瘤，此种情况叫做癌基因的激活。癌基因的激活的大体上有以下几种方式，即
48、：(1)插入强启动子或增强子，(2)基因突变，(3)基因扩增， (4)基因重排或染色体易位。肿瘤的发生与发展往往涉及多种癌基因的激活。已发现的细胞癌基因大都是一些与正常细胞生长增殖、分化和凋亡密切相关的非常保守的“ 看家基因 ”。它们的表达产物或是生长因子、生长因子受体，或是小分子 G 蛋白、蛋白激酶，或是转录因子，总之都是各种信号转导途径中的关键分子，有极重要的生理功能。正因如此，它们的表达是受到严密而精细的调控的。有些基因的存在和表达使细胞不能癌变和机体不长癌，这类基因被称为抑癌基因(tumor suppressorgeHe)。实验证明，在正常细胞的基因组内广泛存在着抑制肿瘤形成的基因。抑
49、癌基因是一类“管家，基因，为防止细胞癌变，需要它们处于经常性的一定程度的表达。在细胞癌变过程中，除发生某些原癌基因被激活而过度表达外，还发生了由不同原因所导致的抑癌基因失活，使它丧失了“管家” 功能而发生恶性肿瘤。已知的抑癌基因有细胞生长抑制基因、诱导细胞分化的基因、癌基因产物的拮抗物的基因。【知识模块】 遗传与变异37 【正确答案】 遗传物质的损伤和基因结构的改变是细胞发生恶性转化的必要前提。细胞癌变的遗传学基础是基因突变，多次遗传改变导致癌症。结肠癌的致癌作用研究表明一旦一个促癌突变发生，它将传给所有子代细胞。前两个突变导致细胞分裂速度增加，同时也改变细胞表型。最后，累积了 4 个致癌突变的细胞开始了分裂失控。突变在一个体细胞中累积，包括原癌基因的激活和两个抑癌基因的失活，促癌突变发生传递给子细胞。细胞分裂异常，息肉生长，最终变为恶性肿瘤。【知识模块】 遗传与变异38 【正确答案】 凡是能够改变 DNA 的结构，引起 DNA 损伤，使细胞癌变的物质，称为致癌物质。生活环境中有许多致癌物质，x 射线、紫外线、化学诱变剂。致癌物质不仅引起基冈突变，还可以刺激细胞分裂来引起癌变。是否接
