1、普通生物学（遗传与变异）-试卷 2 及答案解析(总分：78.00，做题时间：90 分钟)一、简答题(总题数：39，分数：78.00)1.(四川大学，2003)简要回答现代生物工程的形成和发展。（分数：2.00）_2.(四川大学，2003)简要回答人类基因组计划的由来和发展。（分数：2.00）_3.(厦门大学，2003)现有乙肝病毒表面抗原基因，试述如何通过基因工程的手段生产出重组乙肝疫苗。（分数：2.00）_4.癌细胞的基本特征?（分数：2.00）_5.试述转基因动物的概念、原理及应用。（分数：2.00）_6.简述基因治疗的策略。（分数：2.00）_7.你认为孟德尔成功的秘诀是什么?（分数：2
2、.00）_8.在番茄中，红果色(R)对黄果色(r)是显性。下列杂交 F 1 的基因型和表型及其比率如何?(1)RrRR；(2)RrRr；(3)rrRR（分数：2.00）_9.位女士的血型为 AB 型，男士的血型为 O 型，他们的亲生子女将会有怎样的血型?其基因型又怎样?（分数：2.00）_10.在南瓜中，白色果实(w)对黄色果实(w)为显性，果实盘状(D)对球状(d)为显性。下列杂交 F 1 产生哪些基因型和表型，其比率如何?(1)wwddwwDd：(2)wwDdWwDd（分数：2.00）_11.什么是 Chargaff 法则?有怎样的理论意义?（分数：2.00）_12.DNA 分子的 53和
3、 35的极性是怎样决定的?（分数：2.00）_13.沃森一克里克提出的 DNA 双螺旋结构模型在生物学、遗传学发展历史上为什么是一块具有特殊意义的里程碑?（分数：2.00）_14.什么是 DNA 的半保留复 SU?DNA 复制的不连续性的实质是什么?（分数：2.00）_15.什么是“一个基因一个酶”和“一个基因一条多肽链”的假说?（分数：2.00）_16.转录是如何开始，如何结束的?翻译又是怎样开始，怎样终止的?（分数：2.00）_17.什么是转换?什么是颠换?（分数：2.00）_18.简要说明镰形细胞贫血症的分子机制。（分数：2.00）_19.在大肠杆菌乳糖操纵子中，下列基因的功能是什么?A
4、 调节基因 B 操纵基因 C 启动基因 D 结构基因 zE结构基因 y（分数：2.00）_20.操纵子是由几部分组成的?（分数：2.00）_21.乳糖操纵子的工作原理是怎样的?（分数：2.00）_22.DNA 双链分子是怎样被包装在真核细胞的染色体中的?（分数：2.00）_23.果蝇多染色体上 puff 的形成说明了什么重要的事件?（分数：2.00）_24.x 染色体失活现象发生在哺乳动物(包括人类)的什么性别的什么细胞中，失活的机制是什么?（分数：2.00）_25.RNA 前体的修饰加工体现在几个主要方面?怎样理解这些过程与基因表达调控的关系?（分数：2.00）_26.简述果蝇胚胎发育过程中
5、决定前、后轴发育的基因的功能。（分数：2.00）_27.什么是同源异形基因?有何特征?（分数：2.00）_28.什么是 DNA 的变性与复性，分子杂交的原理是怎样的?（分数：2.00）_29.PCR 技术的基本原理是什么?(华东师范大学，2007)请简述 PcR 过程。（分数：2.00）_30.作为克隆载体的质粒应有什么特性，为什么?（分数：2.00）_31.获得目的基因有几种主要方法?（分数：2.00）_32.什么是生物“反应器”?举例说明其应用与基因工程成果。（分数：2.00）_33.应如何正确理解基因组、人类基因组?（分数：2.00）_34.你对“全人类只有一个共同的基因组”的说法是怎样
6、理解的?为什么?（分数：2.00）_35.什么是染色体病?（分数：2.00）_36.癌基因分成几类?什么是抑癌基因?（分数：2.00）_37.细胞癌变的遗传学基础是怎样的?试举一例详细说明。（分数：2.00）_38.生活方式的改变为什么可以减少癌症的风险?(昆明理工大学，2007)简述生活方式的改变为何可以减少癌症的风险。（分数：2.00）_39.人类基因组计划是一个怎样的研究计划?你怎样理解它的深远意义?（分数：2.00）_普通生物学（遗传与变异）-试卷 2 答案解析(总分：78.00，做题时间：90 分钟)一、简答题(总题数：39，分数：78.00)1.(四川大学，2003)简要回答现代生
7、物工程的形成和发展。（分数：2.00）_正确答案：(正确答案：现代生物工程是以 20 世纪 70 年代 DNA 重组技术的建立为标志，从传统生物技术发展而来。现代生物技术是用“细胞与分子”层次的微观手法来进行操作，不同于传统生物技术以“整体”动物、植物或微生物的饲养、交配或筛选方式。 1944 年 Avery 阐明了 DNA 是遗传信息的携带者。 1953年 Watson 和 Crick 提出了 DNA 双螺旋结构模型。 70 年代初建立起来的 DNA 重组技术是生命发展中的又一重大突破，诞生了基因工程，它大大推动了分子生物学与分子遗传学的飞速发展。 以基因工程为核心，带动蛋白质工程，发酵工程
8、，细胞工程的发展，在医药工业中、农业生产等方面得到广泛的应用。)解析：2.(四川大学，2003)简要回答人类基因组计划的由来和发展。（分数：2.00）_正确答案：(正确答案：人类基因组计划(human genome project，HGP)是由美国科学家于 1985 年率先提出，于 1990 年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达 30 亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为 30 多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划并称为三大科学计划。 1985 年美国能源
9、部提出人类基因组测序工作的提议。 1990 年美国建立了国家研究中心和国内若干大的中心。 1992 年法国研究组构建了 11 Mb YAC 文库，生产了大量的遗传标记，首先绘制出 21号染色体长臂的重叠 YAC 克隆，引起了科学界的轰动。 1992 年在巴西召开了第一次南北人类基因组会议，使发展中国家也参与了这项研究，并提出“人类遗传多样性项目”(human genetic diversity projiect)，得到与会各国支持。 我国于 1993 年正式组织人类基因组研究，标志我国也正式参与了这一世界性宏伟科学研究工程。 2001 年 2 月 15 日公布人类基因组图谱及其分析结果。200
10、4 年 10 月已测定人类基因组的常染色体中 99的序列，精确度为 10 万分之一，人类基因组拥有编码蛋白质的基因数目大约在 20 00025 000 个之间。)解析：3.(厦门大学，2003)现有乙肝病毒表面抗原基因，试述如何通过基因工程的手段生产出重组乙肝疫苗。（分数：2.00）_正确答案：(正确答案：将乙肝病毒表面抗原基因克隆到一种表达载体上，导入酵母细胞，在酵母中合成乙肝表面抗原(HBsAg)颗粒。经纯化注射到实验动物体内，检测是否对活性乙肝病毒的感染产生抗性。 将乙肝病毒表面抗原基因重组到中国仓鼠卵巢细胞内，通过对细胞培养增殖，增殖分泌乙肝表面抗原(HBsAg)于培养液中，经纯化制成
11、。)解析：4.癌细胞的基本特征?（分数：2.00）_正确答案：(正确答案：癌细胞的基本生物学特征如下： (1)细胞生长与分裂失去控制，具有无限增殖能力。 (2)具有侵润性和扩散性。良性与恶性肿瘤的区别在于转移性和分化程度不同。 (3)失去接触抑制。识别改变的原因：表达水解酶类；异常表达膜受体。 (4)蛋白表达谱系或蛋白活性改变。重表达胚胎细胞蛋白、端粒酶活性升高。 (5)mRNA 转录谱系的改变使基因表达和调控方向发生改变。 (6)染色体非整倍性。 (7)体外培养的恶性转化细胞的特征：无限增殖的潜能。在体外培养时贴壁性下降。失去接触抑制(contact inhibition)。培养时对血清依赖
12、性降低。当将恶性转化细胞注入易感动物体内，往往会形成肿瘤。其中，不死性、迁移性和失去接触抑制，是癌细胞的三个最显著特征。)解析：5.试述转基因动物的概念、原理及应用。（分数：2.00）_正确答案：(正确答案：转基因动物是指用人工方法将外源基因导入或整合到基因组内，并能稳定传代的一类动物。它的特点是“分子及细胞水平操作，组织及动物整体水平表达”。基本原理：将目的基因或基因组片段用显微注射等方法注入实验动物的受精卵或着床前的胚胎细胞中，使目的基因整合到基因组中，然后将此受精卵或着床前的胚胎细胞再植入受体动物的输卵管或子宫中，使其发育成携带有外源基因的转基因动物，人们可以通过分析转基因和动物表型的关
13、系，揭示外源基因的功能；也可以通过转入外源基因培育优良的动物品种。应用：建立用于研究外源基因表达调控体系；建立医学中常用的疾病模型；培育动物新品种；药理学和药用蛋白的生产研究。)解析：6.简述基因治疗的策略。（分数：2.00）_正确答案：(正确答案：(1)基因置换或称基因矫正：特定的目的基因导人特定的细胞，通过定位重组，让导入的正常基因置换基因组内原有的缺陷基因，不涉及基因组的任何改变。(2)基因添加或称基因增补：通过导入外源基因使靶细胞表达其本身不表达的基因。(3)基因干预：采用特定的方式抑制某个基因的表达，或者通过破坏某个基因而使之不能表达，以达到治疗疾病的目的。(4)基因标记：基因标记实
14、验是基因治疗的前奏，并不在于直接治疗疾病而是期望能够提供有关正常细胞生物学和疾病病理方面的信息。)解析：7.你认为孟德尔成功的秘诀是什么?（分数：2.00）_正确答案：(正确答案：孟德尔植物杂交试验成功的因素：(1)选用适当的研究材料：豌豆闭花授粉(天然纯合的纯种)；相对性状差异明显；(从 22 个初选性状中)选择 7 个单位性状正好分别位于 7 对同源染色体上；易于种植和进行人工授粉(杂交)操作。(2)严格的试验方法与正确的试验结果统计与分析方法。试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等。统计分析方法：坚实的数理科学基础。(3)独特的思维方式。由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，“
15、假设一推理一论证”科学思维方法的充分应用。)解析：8.在番茄中，红果色(R)对黄果色(r)是显性。下列杂交 F 1 的基因型和表型及其比率如何?(1)RrRR；(2)RrRr；(3)rrRR（分数：2.00）_正确答案：(正确答案：(1)RrRR 杂交，F 1 的基因型 Rr，RR(1：1)，表型红果；(2)RrRr 杂交，F 1 的基因型 RR：Rr：rr=1：2：1，表型红果对黄果 3：1；(3)11rRR 杂交，F 1 的基因型 Rr，表型红果。)解析：9.位女士的血型为 AB 型，男士的血型为 O 型，他们的亲生子女将会有怎样的血型?其基因型又怎样?（分数：2.00）_正确答案：(正确
16、答案：ABO 血型由三个复等位基因决定，分别为 I A 、I B 、i，但 I A 与 I B 间表现共显性，它们对 i 都表现为显性，所以 I A 、I B 、i 之间可组成 6 种基因型，但只显现 4 种表型。ABO 血型系统的遗传，符合孟德尔定律。根据题意，女士的血型为 AB 型，基因型是 I A I B ；男士的血型为 O型，基因型是 ii， )解析：10.在南瓜中，白色果实(w)对黄色果实(w)为显性，果实盘状(D)对球状(d)为显性。下列杂交 F 1 产生哪些基因型和表型，其比率如何?(1)wwddwwDd：(2)wwDdWwDd（分数：2.00）_正确答案：(正确答案：(1) 基
17、因型 WwDd：Wwdd：wwDd：wwdd=1：1：1：1，表型白色盘状，白色球状，黄色盘状，黄色球状，比率 1：1：1：1。 (2) )解析：11.什么是 Chargaff 法则?有怎样的理论意义?（分数：2.00）_正确答案：(正确答案：美国的 Erwin Chargaff 等人用生物化学的方法研究 DNA 分子的组成时发现，不同物种的 DNA 分子组成不同，而同一生物体的不同细胞中的 DNA 则是相同的。DNA 中腺嘌呤与胸腺嘧啶的摩尔含量相等(A：T)，鸟嘌呤和胞嘧啶的摩尔含量相等(G=C)，既嘌呤、嘧啶的总含量相等(A+G=T+C)。这一现象被称为 ChargaffS rules。
18、 当量规律的发现提示了 A 与 T，G 与 C 互补的可能性，为双螺旋模型的建立提供了重要依据。这一发现扭转了局面，使得 DNA 是遗传物质的观点迅速成为主流。这一发现为揭示DNA 分子的结构和 DNA 传递遗传信息之谜提供了有力证据并奠定了理论基础。)解析：12.DNA 分子的 53和 35的极性是怎样决定的?（分数：2.00）_正确答案：(正确答案：DNA 是四种脱氧核苷酸的多聚体，见下图： )解析：13.沃森一克里克提出的 DNA 双螺旋结构模型在生物学、遗传学发展历史上为什么是一块具有特殊意义的里程碑?（分数：2.00）_正确答案：(正确答案：WatsonCrick 提出的 DNA 双
19、螺旋结构模型为遗传学进入分子水平奠定了基础，是现代分子生物学的里程碑，对生命科学、自然科学，乃至社会科学产生深远的影响。 (1)DNA 双螺旋结构的发现揭示了生命的奥秘、揭开了分子遗传学和分子生物学诞生和发展的帷幕。分子遗传学、分子生物学和其它生命科学领域如雨后春笋般迅速成长和发展，先后提出中心法、“操纵子”学说、“生物调节”的概念，理论标志着人类认识生命、认识自我实现了又一新的飞跃。 (2)DNA 双螺旋结构建立推动了以工具为导向的生物技术革命。限制性内切酶、DNA 连接酶、RNA 聚合酶的发现，DNA 测序技术的发明，DNA 自动序列仪的出现并不断升级换代，以及体外快速扩增 DNA 的聚合
20、酶链式反应(polymerase chain reaction，PCR)技术的发明与发展，构成了以操作重组 DNA 为核心的重组 DNA 技术学，使科学家们分离、分析及操作基因的能力在实验生物学领域几乎达到无所不能的地步。人类基因组计划(HGP)得以实施，基因组学得以普遍开展。 (3)DNA 双螺旋结构深化了对遗传与变异本质的认识。双螺旋分子模型解释了遗传信息的存储和传递，基因的分离、突变和重组，DNA 的损伤和修复等诸多问题，对基因受控表达各个环节的研究将彻底揭开细胞分裂、生长、分化、凋亡全过程的奥妙所在。人类对疾病的认识也从器官、组织、细胞水平深人到分子水平。 (4)DNA 双螺旋结构加深
21、了对生命进化的认识。使用生物大分子序列的分析结果来建立进化树，了解到关于人类起源、进化、迁移等过程的许多细节。)解析：14.什么是 DNA 的半保留复 SU?DNA 复制的不连续性的实质是什么?（分数：2.00）_正确答案：(正确答案：DNA 的复制是在细胞周期中的 s 期进行的，亲代 DNA 双螺旋被解旋酶分成 2 条单链；以每条单链为模板，按照碱基互补配对的原则，合成一条新链，新链与原模板链再形成双螺旋结构，这种复制方式为半保留复制。 DNA 复制是从复制起点开始的。DNA 复制时，由于 DNA 合成的方向是 53，所以一条长链是连续合成，另一条为不连续合成，先合成冈崎片段，去引物后再由
22、DNA 连接酶连成一条长链。DNA 复制的不连续性的实质是 DNA 聚合酶延伸的方向是 53。)解析：15.什么是“一个基因一个酶”和“一个基因一条多肽链”的假说?（分数：2.00）_正确答案：(正确答案：1941 年美国遗传学家 GBeadle 和 ETaturm 对粗糙脉孢霉 x 一射线处理后的生化反应遗传控制研究，应用各种生化突变型对基因作用研究，证明基因的作用是决定酶的产生，提出了一个基因一个酶(one gene 一 one enzyme)的假说，即特定基因的功能是指导特定酶的合成。不仅脉孢霉，而且细菌和酵母菌等各种生物由于生化突变都会引起特定酶的缺损，从而导致了特定的代谢反应阻滞，这
23、进一步证明了这个假说的正确性。 后来人们又发现，所有的酶都是蛋白质，但是蛋白质不一定都是酶；有些酶是由不同的多肽链特异地聚合起来才会呈现有活性，也有一个基因所决定的同样多肽链是两种或两种以上不同酶的组成成分。此外，有的基因能决定具有两种或两种以上作用的酶，也有几个基因所决定的多肽链通过聚合才能发挥作用。随着酶学、蛋白质化学的进展、遗传学方法的进步，进一步弄清楚了基因与酶的关系是建立在基因与多肽链严密对应的关系基础上的。到 1957 年，S泽尔进一步提出了“一个顺反子一条多肽链的论断。顺反子是基因的同义语，所以也说一个基因一条多肽链。因此 Beadle 和TatuFin 的假说被修改为“一个基因
24、一条多肽链”(one geneone polypeptide chain)。)解析：16.转录是如何开始，如何结束的?翻译又是怎样开始，怎样终止的?（分数：2.00）_正确答案：(正确答案：DNA 分子所带的遗传信息被传递到 RNA 分子中去的过程称为转录。真核细胞 mRNA转录所需的 RNA 聚合酶是 RNA 聚合酶。转录的第一步是 RNA 聚合酶和启动子(promotor)结合，启动子是 DNA 链上的一段特定的核苷酸序列，转录起点即位于其中。RNA 聚合酶本身不能与启动子结合，只有在另一种称为转录因子的蛋白质与启动子结合之后，RNA 聚合酶才能“认识”并结合到启动子上去，而使DNA 分子
25、的双链解开，于是转录就从起点开始了。RNA 聚合酶移行到 DNA 上的终点序列(在真核细胞是AATAAA)后，RNA 聚合酶就停止工作。 在真核生物，mRNA 在核内形成后，即穿过核膜孔进入细胞质。此时核糖体即可附着其上，从它的 5端开始“阅读”，即从 mRNA 的 5端向 3端移行，实现蛋白质合成。带有甲硫氨酸的 tRNA，即甲硫氨酰一 tRNA(在原核生物是 N 一甲酰甲硫氨酰一 tRNA)和核糖体的小亚基结合，以其反密码子与 mRNA 上的 AUG 连接起来开始多肽的合成。核糖体在 mRNA 分子上移动到终止密码时，多肽合成就终止了。)解析：17.什么是转换?什么是颠换?（分数：2.00
26、）_正确答案：(正确答案：一个嘌呤被另一个嘌呤替代(A、G 替代)或一个嘧啶被另一个嘧啶替代(T、C 替代)的过程，称为碱基转换(transition)。而一个嘌呤被一个嘧啶替代或一个嘧啶被一个嘌呤替代的过程，称为碱基颠换(transversion)。碱基转换和碱基颠换总称为碱基置换(substitution)。由于转换和颠换影响一个核苷酸，故其引起的突变称为点突变(point mutation)。)解析：18.简要说明镰形细胞贫血症的分子机制。（分数：2.00）_正确答案：(正确答案：镰形细胞贫血症是一种遗传性贫血症，是由一个血红蛋白突变基因控制的，带有隐性纯合镰形细胞贫血症突变基因型的人，
27、在临床上便表现为贫血症。在缺氧的情况下，患者原来的圆盘形的红血球变成镰刀形，失去输氧的功能，许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血，甚至引起病人死亡。1 957 年英国学者英格兰姆(VMIngram)阐明了它的分子机制。正常成人血红蛋白是由二条 链和二条 链相互结合而成的四聚体， 链和 链分别由 141 和 146 个氨基酸顺序连结构成。英格兰姆发现镰形细胞贫血症是因为 链中一个碱基改变，CTC 变成了 CAC，正常谷氨酸变成缬氨酸，产生病变。)解析：19.在大肠杆菌乳糖操纵子中，下列基因的功能是什么?A 调节基因 B 操纵基因 C 启动基因 D 结构基因 zE结构基因 y（分数：2.00）_正
28、确答案：(正确答案：大肠杆菌乳糖操纵子是大肠杆菌 DNA 的一个特定区段，由调节基因 R，启动基因P，操纵基因 O 和结构基因 Z、Y、A 组成。 调节基因是参与其他基因表达调控的 RNA 和蛋白质的编码基因。调节基因编码的调节物通过与 DNA 上的特定位点结合来控制转录，是调控的关键。平时 R 基因经常进行转录和翻译，产生有活性的阻遏蛋白。当大肠杆菌在含有葡萄糖而不含乳糖的培养基中培养时，阻遏蛋白与操纵基因结合，从而阻挡了 RNA 聚合酶的前移，使结构基因不能转录，也就不产生利用乳糖的三种酶。当大肠杆菌在只含乳糖而不含葡萄糖的培养基中培养时，乳糖便与结合在操纵基因上的阻遏蛋白以及游离的阻遏蛋
29、白相结合，并改变阻遏蛋白的构型，使其失活，从而使阻遏蛋白不能与操纵基因结合，这时 RNA 聚合酶可以通过 O 区而到达结构基因，使结构基因开始转录和翻译，产生出利用乳糖的三种酶。如果培养基中同时含有葡萄糖和乳糖，细菌只利用葡萄糖而不利用乳糖，原因是在这种情况下 RNA 不能与启动基因结合，因此也就不能使结构基因进行转录和翻译。 操纵基因不编码任何蛋白质，是 DNA 上一小段序列，它是调节基因所编码的阻遏蛋白的结合部位。操纵基因决定了 RNA 聚合酶是否能够与：DNA 序列上的启动子接触，从而沿着 DNA 分子移动，启动 RNA 的转录。 启动基因(promoter)位于操纵基因之前，二者紧密相
30、邻。启动子是一段短的核苷酸序列，它的作用是标志转录起始的位点。RNA 聚合酶在这一位点与 DNA 接触，并开始进行转录。启动基因由环腺苷酸(cAMP)启动，而环腺苷酸能被葡萄糖所抑制。P 区是转录起始时RNA 聚合酶的结合部位。 结构基因(structural gene)是一类编码蛋白质(或酶)或 RNA 的基因。Lac Z 基因编码 一半乳糖苷酶，Lac Y 基因编码 一半乳糖苷透性酶。 一半乳糖苷酶(alactosidase)是一种水解 一半乳糖苷键的专一性酶，除能将乳糖水解成葡萄糖和半乳糖外，还能水解其他 一半乳糖苷(如苯基半乳糖苷)。 一半乳糖苷透性酶( 一 alactoside pe
31、rmease)的作用是使外界的 一半乳糖苷(如乳糖)能透过大肠杆菌细胞壁和原生质膜进入细胞内。)解析：20.操纵子是由几部分组成的?（分数：2.00）_正确答案：(正确答案：操纵子(operon)由启动基因、操纵基因和一系列紧密连锁的结构基因组成。)解析：21.乳糖操纵子的工作原理是怎样的?（分数：2.00）_正确答案：(正确答案：大肠杆菌乳糖操纵子(1actose operon)包括 3 个结构基因：Z、Y 和 A，以及启动子、操纵基因和调节基因。 在细菌的细胞质中没有乳糖时，操纵子关闭，调节基因转录而产生。mRNA，这一特定的 mRNA 是编码阻遏蛋白的。它能识别操纵基因(O)，并结合到操纵基因上去，占据了操纵基因，RNA 聚合酶就不能启动基因结合，不能到达结构基因，结果操纵子中全部结构基因不能转录成 mRNA，因而不能产生 3 种特定的酶。 培养基中含有乳糖时，乳糖能和结合在操纵基因上的阻遏蛋白结合，使后者改变构象，失去活性，不能再与操纵基因结合而从操纵基因上脱落下来，导致操纵基因被打开，结果，RNA聚合酶就能无阻拦地结合到启动子上，RNA 聚合酶首先与启动区(promoter，P)结合，通过操纵区(operator，O)向右转录。转录从 O 区的中间开始，按 ZYA 方向进行，每次转录出来的一条 mRNA 上都带有这 3 个
