1、儿科主治医师专业知识（遗传性和代谢性疾病）模拟试卷 1 及答案与解析1 唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（A）46，XX，14，t(14q21q)（B） 47，XX，21（C） 45，XX，14，21，t(14q21q)（D）47，XXX（E）46，XX，21，t(14q21q)2 易位型 21三体综合征最常见的核型是（A）46，XY，13，t(13q21q)（B） 46，XY，21，t(21q21q)（C） 46，XY，22，t(21q22q)（D）46，XY，14，t(14q21q)（E）46，XY，15，t(15q21q)3 鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（A）Guthrie 细菌生长抑制
2、试验（B）尿蝶呤分析（C）尿有机酸分析（D）尿三氯化铁试验（E）尿 2，4二硝基苯肼试验4 营养不良患儿应用苯丙酸诺龙的主要作用是（A）促进消化功能（B）促进食欲（C）促进糖原合成（D）促进蛋白质合成（E）增强机体免疫功能5 目前治疗苯丙酮尿症的主要方法是（A）补充苯丙氨酸羟化酶（B）补充酪氨酸（C）给予低苯丙氨酸饮食（D）给予低蛋白饮食（E）补充酪氨酸羟化酶6 Down 综合征最常见的核型是（A）45，XO（B） 46，XX(XY)，14，t(14q21q)（C） 47，XX(XY)，21（D）45，XX(XY)，14 ，21，t(14q21q)（E）45，XO46，XX7 肝豆状核变性早期
3、损害的器官是（A）肝脏（B）神经系统（C）眼（D）肾脏（E）骨骼系统8 治疗肝豆状核变性最常使用的药物是（A）肾上腺皮质激素（B）硫酸锌（C）青霉胺（D）连四硫代钼酸铵（E）以上均不是9 10 岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主（A）肝脏损害（B）神经系统损害（C）肾小管性酸中毒（D）急性溶血（E）角膜 KF 环10 苯丙酮尿症的临床表现中哪项是不恰当的（A）行为异常、多动（B）癫痫发作（C）皮肤湿疹（D）喂养困难、黄疸（E）肌张力增高11 肝豆状核变性特有的改变为（A）肝脏损害（B）神经精神症状（C）尿酮排出增高（D）角膜 KF 环（E）血清铜蓝蛋白低下12 肝豆状核变性一般最早出
4、现的症状是（A）神经精神症状（B）肝脏损害症状（C）溶血性贫血（D）角膜 KF 环（E）肾小管性酸中毒13 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（A）无症状时尿酮即可增高（B）肝症状多见于起病年龄较小者（C）神经症状多见于年龄较大小儿（D）KF 环在发病早期出现（E）少数患儿有范可尼综合征症状14 新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是（A）Guthrie 细菌生长抑制试验（B）尿三氯化铁试验（C）尿 2，4二硝基苯肼试验（D）DNA 分析（E）以上均不是15 标准型 21三体的染色体畸变来源是（A）染色体的丢失（B）染色体的断裂（C）亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离（D）染色
5、体发生易位（E）染色体发生倒位16 先天愚型与呆小病不同的面容特征是（A）鼻梁低平（B）眼距宽（C）舌常伸出口外（D）两眼外侧上斜（E）以上均不是17 患儿男，3 个月。生后吃奶少，大便干燥，精神不振，不笑，少汗，鼻塞。查体：反应迟钝，皮肤干燥，面色苍黄伴水肿，两肺无啰音，心率 96 次分，腹部膨满，脐疝。此例患儿，下列药物哪种应首选（A）胃宝丸（B）赖氨酸（C）多酶片（D）甲状腺片（E）铁剂18 2 岁男孩，因智能低下查染色体核型为 46，XY，14，t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（A）45，XX，14，21，t(14q21q)（B） 45，XX，15，2l，t(
6、15q22q)（C） 46，XX（D）46，XX，14，t(14q21q)（E）46，XX，21，t(14q21q)19 女，6 岁，全身皮肤毛发皆白，诊断白化病，患儿缺乏的酶是（A）酪氨酸转氨酶（B）苯丙氨酸转氨酶（C）酪氨酸酶（D）酪氨酸羟化酶（E）多巴脱羧酶20 1 岁半患儿，至今不会独立行走，智力低下。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手。小指向内弯曲。考虑诊断为（A）软骨发育不良（B）呆小病（C）先天愚型（D）苯丙酮尿症（E）佝偻病活动期21 患儿 2 岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8 个月开始出现癫痫小发作。诊断为典型苯丙酮尿症，
7、给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为（A）1130mgkg（B） 510mgkg（C） 3150mgkg（D）5170mgkg（E）7190mgkg21 A智力低下，尿有鼠尿臭味B嗜睡、腹胀、便秘、少动C四肢细长、晶状体脱位D特殊面容、高腭弓、通贯手E智力正常、“O”形腿22 21三体综合征的 l 临床特征是23 苯丙酮尿症的临床特征是24 先天性甲状腺功能减低症的临床特征是24 AACTH 兴奋试验BGnRH 兴奋试验CTRH 兴奋试验DHCG 刺激试验EGHRH 兴奋试验25 用于诊断非典型型 GHD 的试验是26 用于鉴别下丘脑或垂体性 GHD 的试验是27 用于鉴别原发性或继发性甲低
8、的试验是27 A成人型多囊肾B婴儿型多囊肾C髓质海绵肾D单纯性肾囊肿E获得性肾囊肿病28 常染色体显性遗传型多囊肾属于29 常染色体隐性遗传型多囊肾属于30 肾髓质先天性发育异常的囊肿性疾病属于31 长期血液透析病人的肾囊肿病属于儿科主治医师专业知识（遗传性和代谢性疾病）模拟试卷 1 答案与解析1 【正确答案】 B【试题解析】 唐氏综合征染色体核型常表现为四类：(1)标准型 47，XX(XY)，21 占 925；(2)46 ，XX(XY) 47，XX(XY) ， 21 嵌合型占 20；(3)21号染色体与 DG 组易位型占 40；(4)嵌合易位型较少见易位型中约 14 是双亲之一为携带者，由遗
9、传而来，其余大多为新发生分裂异常而得。【知识模块】 遗传性和代谢性疾病2 【正确答案】 D【试题解析】 易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的 21 号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：(1)DG 易位：D 组中以 14号染色体为主，其核型为 46，XX(或 XY)，14， t(14q21q)，少数为 15 号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 1421 平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX(或 XY)，14，21，t(14q21q)；(2)GG 易位是由于 G 组中两个 21 号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体 t(21q21q)，或一个 21 号易
10、位到一个 22 号染色体上，即 t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为 DG 易位，则每一胎都有 10的风险率，父方为 DG 易位，风险率为 4；绝大多数 GG 易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有 2121 易位携带者，其下一代。100为本病。【知识模块】 遗传性和代谢性疾病3 【正确答案】 B【试题解析】 尿蝶呤分析是应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别三种非典型苯丙酮尿症(PKU) 。【知识模块】 遗传性和代谢性疾病4 【正确答案】 D【试题解析】 营养不良患儿为促进体内蛋白质合成，可肌内注射苯丙酸诺龙，每次
11、1025mg，每周 12 次，连续 23 周。【知识模块】 遗传性和代谢性疾病5 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性和代谢性疾病6 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性和代谢性疾病7 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性和代谢性疾病8 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性和代谢性疾病9 【正确答案】 B【知识模块】 遗传性和代谢性疾病10 【正确答案】 D【知识模块】 遗传性和代谢性疾病11 【正确答案】 D【知识模块】 遗传性和代谢性疾病12 【正确答案】 B【知识模块】 遗传性和代谢性疾病13 【正确答案】 D【知识模块】 遗传性和代谢性疾病14 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性和代
12、谢性疾病15 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性和代谢性疾病16 【正确答案】 D【知识模块】 遗传性和代谢性疾病17 【正确答案】 D【知识模块】 遗传性和代谢性疾病18 【正确答案】 A【试题解析】 患者为 3DG 易位：D 组中以 14 号染色体为主，其核型为46，XX(或 XY)，14，t(14q21q)，少数为 15 号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 1421 平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX(或 XY)，14，21，t(14q21q)。【知识模块】 遗传性和代谢性疾病19 【正确答案】 C【试题解析】 酪氨酸在黑色素细胞的酪氨酸酶催化下，经多步骤形成黑色素；缺
13、乏该酶黑色素合成障碍，肤发皆白。【知识模块】 遗传性和代谢性疾病20 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性和代谢性疾病21 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性和代谢性疾病【知识模块】 遗传性和代谢性疾病22 【正确答案】 D【知识模块】 遗传性和代谢性疾病23 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性和代谢性疾病24 【正确答案】 B【试题解析】 21三体综合征是最常见的一种染色体病。临床表现有智能低下，体格发育迟缓，性发育延迟，特殊面容及皮肤纹理特征等，可有高腭弓、通贯手、四肢短。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。临床表现有智能低下，癫痫
14、发作，毛发、皮肤色浅，尿和汗液有鼠尿臭味。先天性甲状腺功能减低症典型症状有特殊面容和体态，躯干长而四肢短小；智能低下，嗜睡、淡漠，肌张力低下，神经反射迟钝；生理功能低下，精神、食欲差，少哭少动，体温低而怕冷【知识模块】 遗传性和代谢性疾病【知识模块】 遗传性和代谢性疾病25 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性和代谢性疾病26 【正确答案】 E【知识模块】 遗传性和代谢性疾病27 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性和代谢性疾病【知识模块】 遗传性和代谢性疾病28 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性和代谢性疾病29 【正确答案】 B【知识模块】 遗传性和代谢性疾病30 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性和代谢性疾病31 【正确答案】 E【知识模块】 遗传性和代谢性疾病
