1、儿科主治医师专业知识（遗传性和代谢性疾病）模拟试卷 3 及答案与解析1 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（A）006012mmol(12mgdl)（B） 006024mmol(14mgdl)（C） 012024mmolL(24mgdl)（D）012048mmolL(28mgdl)（E）01206mmolL(210mgdl)2 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（A）幼儿期以后（B）学龄期以后（C）青春期以后（D）成人以后（E）终生控制3 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（A）大量维生素（B）限制苯丙氨酸摄入（C）限制蛋白质摄入（D）补充 5羟色氨酸（E）对症治疗4 先天愚型染色体绝大
2、部分为（A）标准型 21三体（B） GG 易位型 21三体（C） DG 易位型 21三体（D）嵌合型 21三体（E）12三体型5 苯丙酮尿症的确诊主要依据是（A）智力低下（B）尿三氯化铁试验阳性（C）血中苯丙氨酸明显升高（D）DNA 分析（E）尿和汗液有鼠尿臭味6 先天愚型的主要特征为（A）特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变（B）身矮、智能落后（C）毛发黄、惊厥、智能落后（D）面容丑陋、耳聋、多发骨畸形（E）肥胖、身矮、肝肿大、低血糖7 Turner 综合征的确诊依赖于以下哪项检查（A）盆腔 B 超（B）性激素水平测定（C）口腔黏膜上皮细胞 X 染色质（D）外周血染色体核型分析（E）生长激素激发
3、试验8 若母亲为 2121 易位携带者，则下一代患 21三体综合征的风险为（A）100（B） 25（C） 50（D）75（E）09 Klinefelter 综合征最常见的核型为（A）47，XXY（B） 46，XY47，XYY（C） 46，XY47，XXY（D）47，XYY（E）46，XX47，XY10 糖原贮积病型是由于缺乏哪种酶所引起（A）氨基己糖酶（B）葡萄糖 6磷酸酶（C）酪氨酸酶（D）苯丙氨酸羟化酶（E）半乳糖 1磷酸尿苷转移酶11 青春前期 Turner 综合征最常见的临床表现为（A）身材矮小（B）先天性畸形（C）原发性闭经（D）第二性征未发育（E）淋巴水肿12 哪项不是 21三体综
4、合征的面部特征（A）鼻梁低平（B）眼距宽（C）眼外眦上斜（D）耳位低（E）面部黏液性水肿13 哪项不是 21三体综合征的临床特征（A）骨龄落后（B）眼距宽，眼外眦上斜（C）身材高大，四肢、趾指细长（D）智力落后（E）舌常伸出口外14 男性假性性早熟的最主要特点是（A）骨龄增速（B）生长速度加快（C）睾丸、阴茎发育（D）出现喉结及变音（E）阴茎增大，睾丸不大15 对 CAH 的 21 羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（A）TSH（B） ACTH（C） 17 酮（D）17羟孕酮（E）PRA16 诊断遗尿症，患儿的年龄应在（A）3 岁以后（B） 2 岁以后（C） 4 岁以后（D）5 岁以后（E）6
5、岁以后17 患儿，女，14 岁，身高 1250cm。双乳 B1 期，血 LH、FSH 水平明显升高，学习成绩中等，该患儿应首先考虑为何种疾病（A）青春期发育迟缓（B）生长激素缺乏症（C）先天性甲状腺功能减低症（D）Tumer 综合征（E）特发性矮小18 患儿，男，8 岁，身高 110cm，体重 30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（A）甲状腺功能（B）生长激素激发试验（C）腹部 B 超（D）头颅 MRI（E）糖代谢功能试验19 患者，男，6 岁，晚上经常尿床，经检查后诊断为原发性遗尿症。医生给病孩家长解释及指导时以下哪
6、一项是错误的（A）往往无明确的病因可找到（B）原发性遗尿症在儿童中最常见（C）治疗主要靠药物（D）晚上要吃干餐（E）晚上要叫醒小便20 3 岁女孩，H 93cm ，洗澡时发现乳房增大，无其他异常表现，否认特殊饮食史。骨龄与实际年龄相当，腹部 B 超检查正常。最可能的诊断是（A）性早熟可能性大（B）乳房肿物（C）单纯乳房早发育（D）正常女童（E）外源性雌激素影响21 患儿，4 岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为（A）先天性甲状腺功能低下（B）苯丙酮尿症（C） 21三体综合征（D）18三体综合征（E）黏多糖病22 患儿 3 岁，智能发育
7、较同龄儿明显落后。体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（A）染色体核型分析（B）特殊面容（C）血清 TSH，T 4 检查（D）智能低下（E）血浆游离氨基酸分析22 患儿 10 个月，4 个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘一慢波。23 此患儿的疾病可能性最大为（A）小运动型发作（B）婴儿痉挛症（C） Down 综合征（D）苯丙酮尿症（E）黏多糖病24 此病典型病例主要是由于肝内缺乏（A）酪氨酸酶（B）苯丙氨酸羧化酶（C）羟基丙酮酸氧化酶
8、（D）尿黑酸酶（E）谷氨酸脱羧酶25 若该病例为典型患儿，其遗传方式是（A）常染色体显性遗传（B）常染色体隐性遗传（C） X 连锁显性遗传（D）X 连锁隐性遗传（E）X 连锁不完全显性遗传25 男孩，3 岁，出生时正常，母乳喂养，5 个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。26 临床上应首先考虑的诊断是（A）21三体综合征（B）维生素 D 缺乏性手足搐搦症（C）苯丙酮尿症（D）先天性甲状腺功能减低症（E）癫痫27 为协助诊断应选择的检查是（A）血钙、磷测定（B）染色体核型分析（C）血 T3、T 4、TSH 测定（D）脑电图检查（E）尿三氯化铁试验儿科主治医师专业知识（遗
9、传性和代谢性疾病）模拟试卷 3 答案与解析1 【正确答案】 E【知识模块】 遗传性和代谢性疾病2 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性和代谢性疾病3 【正确答案】 B【知识模块】 遗传性和代谢性疾病4 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性和代谢性疾病5 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性和代谢性疾病6 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性和代谢性疾病7 【正确答案】 D【知识模块】 遗传性和代谢性疾病8 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性和代谢性疾病9 【正确答案】 A【试题解析】 先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome)又称克兰费尔特综合征，是男性不育的常见原
10、因之一。患者体细胞中有一条额外的 X 染色体，影响了睾丸的正常发育。患儿表型为男性，身材瘦高，青春期性发育障碍，睾丸小而硬，婚后不育。大多数患儿智能正常，但性格内向孤僻。血清睾酮水平低下，FSH、 LH 水平增高，睾丸活检可见曲精管玻璃样变。染色体核型大都为47，XXY(占 80) 。【知识模块】 遗传性和代谢性疾病10 【正确答案】 B【知识模块】 遗传性和代谢性疾病11 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性和代谢性疾病12 【正确答案】 E【知识模块】 遗传性和代谢性疾病13 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性和代谢性疾病14 【正确答案】 E【知识模块】 遗传性和代谢性疾病15 【正确
11、答案】 D【知识模块】 遗传性和代谢性疾病16 【正确答案】 D【知识模块】 遗传性和代谢性疾病17 【正确答案】 D【知识模块】 遗传性和代谢性疾病18 【正确答案】 E【知识模块】 遗传性和代谢性疾病19 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性和代谢性疾病20 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性和代谢性疾病21 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性和代谢性疾病22 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性和代谢性疾病【知识模块】 遗传性和代谢性疾病23 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性和代谢性疾病24 【正确答案】 B【知识模块】 遗传性和代谢性疾病25 【正确答案】 B【知识模块】 遗传性和代谢性疾病【知识模块】 遗传性和代谢性疾病26 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性和代谢性疾病27 【正确答案】 E【试题解析】 苯丙酮尿症绝大多数 PKU 患儿为典型病例。尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用于对较大儿童的初筛。【知识模块】 遗传性和代谢性疾病
