1、遗传代谢性疾病练习试卷 2 及答案与解析1 患儿，3 岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需作下列哪项检查（A）特殊面容（B）智能低下（C）通贯手（D）染色体核型分析（E）手皮纹特点2 女孩，10 岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner 综合征)。以下最具有诊断价值的是（A）体型矮小（B）性发育幼稚型（C）染色体核型分析（D）尿中雌激素减少（E）原发性闭经3 男婴，1 岁半，因智
2、力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻粱低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（A）血 T3、T4 下降，TSH 升高（B）尿粘多糖阳性（C）药物刺激 GH 释放峰值5ng/ml（D）染色体检查异常（E）尿三氯化铁试验阳性4 患儿，2 岁，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻粱低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（A）47 xx(xy) ，+21（B） 46 xy(xx)，-14 ，+t(14q,21q)（C） 46 xx(xy)/47,xy(xx)+21（D）46 xx(xy) ，-21，+t(21
3、q21q)（E）46 xx(xy) ，-22，+t(21q22q)5 患儿，4 岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（A）先天愚型（B）克汀病（C）苯丙酮尿症（D）粘多糖病（E）脑发育障碍6 患儿，2 岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻粱低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（A）呆小病（B）先天愚型（C）佝偻病活动期（D）软骨发育不良（E）苯丙酮尿症7 患儿，3 岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查（A）头颅 CT（B
4、）智力测定（C）尿三氯化铁试验（D）骨龄（E）脑地形图8 患儿，女，15 岁，身高 130cm，双乳 B1 期，血 LH、FSH 水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该、患儿为以下何种疾病（A）生长激素缺乏症（B） Turner 综合征（C）先天性甲状腺功能减低症（D）青春期发育迟缓（E）特发性矮小9 患儿，3 岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（A）苯丙酮尿症（B）先天性甲状腺功能减低症（C） 18-三体综合征（D）21- 三体综合征（E）粘多糖病10 患儿，2 岁，不会叫“妈妈” 。查体：眼距宽，双眼外
5、侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（A）染色体检查（B）尿三氯化铁试验（C）骨骼 X 线检查（D）血清 T3，Y4 测定（E）尿粘多糖测定11 患儿，12 岁，因突然出现步态不稳，语言不清就诊。查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中，脾脏肋下末及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（A）脑电图（B）肝脏 B 超（C）头颅 MRI（D）肌电图（E）血清铜蓝蛋白12 九个月男孩，反复抽搐 4 次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（A）血 T3、T4 ，TSH（B）染
6、色体检查（C）尿三氯化铁试验（D）脑电图（E）腕部摄片13 患儿，男，9 岁，身高 115cm，体重 30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（A）生长激素激发试验（B）甲状腺功能（C）腹部 B 超（D）头颅 MRI（E）糖代谢功能试验14 女孩，3 个月，以哭闹后青紫就诊，查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大，入院初诊为（A）先天性心脏病（B） 21-三体综合征（C）先天性甲状腺功能低下症（D）苯丙酮尿症（E）垂体发育异常15 女孩，5 岁，门珍诊断为
7、21-三体综合征，其核型分析为 46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致（A）染色体易位（B）染色体缺失（C）染色体倒位（D）染色体重复（E）染色体重叠16 男孩，1 岁，医生怀疑他患有 21-三体综合征(Down syndrome)，动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（A）经常伸舌（B）表现呆滞（C）皮肤粗糙（D）眼距宽（E）双侧通贯掌17 28 岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患 21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（A）夫妇双方应进行染色体检查（B）妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
8、（C）妊娠前后应避免接受 X 线照射（D）妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定（E）妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染18 男孩，8 个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（A）近 34 个月发现呆滞，智力落后（B）可有抽搐发作，肌张力高（C）毛发黄褐色（D）皮肤粗糙，四肢短粗（E）尿“ 鼠尿” 味19 患儿，10 个月，近 5d 来抽搐发作 34 次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（A）生后一经确诊，立即开始饮食控制（B）治疗需持续终生（C）每日允许摄取少量苯丙氨酸(30 毫克/公斤)（D）需定期观察血
9、清苯丙氨酸水平，并作饮食调整（E）一般应维持至青春期以后20 男孩，10 个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（A）尿三氯化铁试验（B）血清苯丙氨酸浓度测定（C）尿粘多糖试验（D）Cuthrie 试验( 细菌抑制法)（E）苯丙氨酸耐量试验21 以下哪项叙述不符合先天愚型（A）有特殊面容（B）四肢短，关节过伸（C）常伴脐疝，小阴茎等（D）可有通贯手（E）皮肤粗糙，舌肥大22 患儿，男性，6 个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（A）呆小病（B）苯丙酮尿症（C）先天愚
10、型（D）粘多糖型病（E）婴儿痉挛症23 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查（A）血睾酮测定（B）血雌激素测定（C）颊粘膜 X 染色质检查（D）末梢血染色体检查（E）睾丸活检24 女孩，1 岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5 月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在 4 月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性24 此患儿最可能的诊断是（A）白化病（B）脑白质营养不良症（C）甲状腺功能低下（D）苯丙酮尿症（E）糖原累积症25 为确诊，首选的检查是
11、（A）测定血糖（B）测定血苯丙氨酸浓度（C）染色体检查（D）测定血酪氨酸值（E）肝脏活检病理学检查26 确诊后应（A）立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失（B）立即进行无苯丙氨酸饮食治疗（C）立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后（D）立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期（E）立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生27 女孩，10 岁，身高 105cm，小学 4 年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征；初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。27 为明确诊断，应进行何检查（A）生长激素测定（B）末梢血染色体检查（
12、C）睾酮测定（D）T3 ，T4，和 TSH 测定（E）血 21-羟化酶测定28 如已确诊，应如何治疗（A）无需治疗（B）单纯应用人生长激素（C）补充甲状腺素+ 雌激素（D）应用重组人生长激素+雌激素（E）补充雌激素29 治疗的目的是以下哪项（A）达到治愈（B）使患儿成年后获得生育能力（C）为了安慰父母（D）防止下一代发生类似情况（E）改善最终成人期身高和性征发育以获得患儿的心理健康30 男孩，9 岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下 5 公分，质中等硬；空腹血糖值为 3.0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量 PAS 阳性物质积聚伴
13、多量脂肪滴。30 诊断首先考虑（A）脂肪肝（B）糖原累积症（C）半乳糖血症（D）肝豆状核变性（E）脑苷脂沉积症31 经肝细胞酶检测发现葡糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为型糖原累积症，当前的治疗原则为（A）酶替代治疗（B）控制酸中毒（C）进行肝移植（D）首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒（E）保肝+ 控制感染和酸中毒32 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（A）应用升血糖药物（B）静脉输葡萄糖液（C）频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉（D）血糖药物+静脉输葡萄糖液（E）手术33 A毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙 B先天性心脏病 C身材矮小，体重正常 D手掌 atd 角58 度 E脑电图
14、异常33 21-三体综合征最可能出现34 苯丙酮尿症最可能出现35 A苯丙酮尿症 B半乳糖血症 C先天性甲状腺功能减低症 D21- 三体综合征 E肝豆状核变性F糖原累积病G粘多糖病H枫糖血症35 男孩，1 岁。智能发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸 1.22mmol/L(正常值 0.0610.18mmoI/L)。静脉注射四氢生物蝶呤 75 mg 后 5h 复查血浆苯丙氨酸浓度为 0.18mmol/L。此患儿诊断为36 女孩，12 岁。因震颤、表情呆滞进行性加重 4 个月来诊。体检：四肢张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不清，肝肋下
15、 1cm，脾肋下 2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白 +，此患儿诊断是37 男婴，6 个月。智能发育障碍，面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清 T4148.2nmol/L(正常值 65.5170.3nmol/L)，TSH2.0mU/L(正常值10mU/L)。染色体核型为 47，xy，+21。此患儿诊断为38 A染色体核型为：46，XX(或 XY)/47，+21 B染色体核型为：45，XO/46，XX C血苯丙氨酸浓度0.24 mmol/L(4mg/ dl) D染色体核型为：48，XXXY E血清铜蓝蛋白值：50mg/L38 肝豆状核变性39 苯丙酮尿症
16、40 先天性卵巢发育不全综合征41 先天性睾丸发育不全综合征42 A核型 46，XX(XY) ，-14 ，+t(14q21q) B核型 46，XX(XY) ，-21，+t(21q21q) C核型 47，XX(XY) ，+21 D核型 45，XO E核型 46，XX(XY)/47，XX(XY)+2142 嵌合型 Down 综合征43 标准型 Down 综合征44 G/G 易位型 Down 综合征45 D/G 易位型 Down 综合征46 A21- 三体综合征 B18-三体综合征 C13-三体综合征 D猫叫综合征 E4P-三体综合征F8-体综合征G9p- 三体综合征H10p- 三体综合征46 男孩
17、，4 岁。精神运动发育落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是47 男孩，1 岁。精神运动发育落后，小口，小眼睛，下颌短小，低耳位，兔唇，裂腭，四肢张力高，手指屈曲呈紧握状，第 3 指与第 2 指相叠，拇指圆大，屈向足背，胸骨左缘 34 肋间有收缩期级杂音，肺动脉瓣区第 2 音亢进分裂。其可能的诊断是48 男孩，6 个月。头小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前额向后倾斜，双颞窄，手指左 6 个，右 3、4 并指，指、趾甲面过凸，拇指常屈向手背；B 型超声波示肾畸形，外生殖器畸形。其可能的诊断是49 女孩，8 个月。哭声如猫叫，因发现胸骨左缘
18、34 肋间收缩期级杂音，肺动脉瓣区第 2 音亢进来院检查。超声心动图示室间隔缺损。患儿头围小，眼距宽、小腭，下颌发育不良，拇指背屈，右手 3、4 并指。其可能的诊断是50 21-三体综合征的产前诊断方法有（A）抽取羊水细胞进行染色体检查（B）测母血甲胎蛋白（C）超声波检查（D）X 线检查（E）分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查51 以下哪些是 21-三体综合症的临床表现（A）眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外（B）通贯手、atd 角增大（C）眼角膜 K-F 环（D）脚拇指球部胫侧弓纹（E）关节可过度屈伸52 以下哪些可为 21-三体综合征的核型（A）46，XX(或 XY)/47，+21（B） 4
19、6，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q)（C） 46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q)（D）47，XX(或 XY)，+21（E）47，XXY53 以下哪些可为平衡易位 21-三体综合征的核型（A）46，XX(或 XY)/47，+21（B） 46，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q)（C） 46，XX(或 XY)，-22，+t(22q21q)（D）46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q)（E）45 XX( 或 XY)，-14，-21，+t(14q21q)54 Turner 综合征的临床特征是（A）乳头间距宽、原发性闭经（B）身材瘦长（C）主动脉缩窄（
20、D）大部分智力落后（E）颈蹼、后发际低遗传代谢性疾病练习试卷 2 答案与解析1 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病2 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病3 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病4 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病5 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病6 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病7 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病8 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病9 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病10 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病11 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代
21、谢性疾病12 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病13 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病14 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病15 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病16 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病17 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病18 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病19 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病20 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病21 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病22 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病23 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代
22、谢性疾病24 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病25 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病26 【正确答案】 C【试题解析】 苯丙酮尿症的主要临床特征为生后毛发、皮肤和虹膜色素正常而数月后逐渐变浅、智能落后及尿特殊臭味；与智能正常，生后即表现含黑色素部分色深浅不同，目前的诊断主要借助于测得血苯丙氨酸升高；因苯丙氨酸为机体生长的必需氨基酸，故治疗不可完全用无苯丙氨酸饮食。目前认为低苯丙氨酸饮食必须控制到青春期后，否则对日后智能仍有损害。【知识模块】 遗传代谢性疾病27 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病28 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病29 【正确答案
23、】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病30 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病31 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病32 【正确答案】 C【试题解析】 糖原累积症的治疗最主要者为保持正常血糖。因为在空腹低血糖时，由于胰高血糖素的代偿分泌促进了肝糖原的分解，导致体内 6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。故从理论上讲，任何可以保持正常血糖水平的治疗即可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。【知识模块】 遗传代谢性疾病33 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病34 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病35 【正确答案】 A【
24、知识模块】 遗传代谢性疾病36 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病37 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病38 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病39 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病40 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病41 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病42 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢性疾病43 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病44 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病45 【正确答案】 A【试题解析】 Down 综合征又称先天愚型、21-三体综合征。按照染色体核型分析可将其分为三型，标准型
25、、易位型、嵌合体型。【知识模块】 遗传代谢性疾病46 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢性疾病47 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢性疾病48 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢性疾病49 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢性疾病50 【正确答案】 A,E【知识模块】 遗传代谢性疾病51 【正确答案】 A,B,D,E【知识模块】 遗传代谢性疾病52 【正确答案】 A,B,C,D【知识模块】 遗传代谢性疾病53 【正确答案】 B,C,D,E【知识模块】 遗传代谢性疾病54 【正确答案】 A,C,E【试题解析】 Turner 综合征又称先天性卵巢发育不全综合征。典型表现为女性表型、颈蹼、乳距宽，常伴心脏畸形，以主动脉缩窄多见；青春期无性征发育、原发性闭经，但大部分智力正常。最多见的异常染色体核型为 45，XO。【知识模块】 遗传代谢性疾病
