1、第2讲 人类遗传病,-2-,自主梳理,核心突破,考向感悟,常见人类遗传病的类型 1.含义 (1)单基因遗传病是由 一对等位基因 控制的遗传病。 (2)多基因遗传病是由 两对或两对以上等位基因 控制的遗传病。 (3)染色体异常遗传病是由 染色体异常 引起的遗传病。,-3-,自主梳理,核心突破,考向感悟,2.特点、类型及实例(连一连),-4-,自主梳理,核心突破,考向感悟,巧学妙记遗传病的类型 常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。 原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。,-5-,自主梳理,核心突破,考向感悟,自我诊断 (1)单基因突变可以导致遗传病。( ) (2)携带遗传病基
2、因的个体会患遗传病。( )(3)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。 ( ) (4)先天性疾病都是遗传病。( )(5)没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。 ( ) (6)单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。 ( )(7)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。 ( ) (8)镰刀型细胞贫血症的直接原因是血红蛋白异常。 ( ),提示: 携带隐性致病基因的杂合子不患遗传病。,提示: 先天性疾病有的不是遗传病。,提示: 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。,-6-,自主梳理,核心突破,考向感悟,1.常见人类遗传病的分类及特点,-7-,自主梳理,核心突破,考向感悟,-8-,自
3、主梳理,核心突破,考向感悟,2.染色体异常遗传病的实例分析,-9-,自主梳理,核心突破,考向感悟,3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别与联系,-10-,自主梳理,核心突破,考向感悟,错混辨析(1)家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以后天性疾病也可能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。 (4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:,-11-,自主梳理,核心突破,考向感悟,考向1 人类遗传病的原因 1
4、.下图是人体内有关苯丙氨酸的代谢途径,据图分析正确的是( )A.基因1改变,酶1无法合成,一定表现出白化症状 B.基因2改变,酶2无法合成,表现为苯丙酮尿症 C.若酶1活性下降,则无法合成黑色素 D.基因1通过控制酶的合成进而控制生物性状,答案,解析,-12-,自主梳理,核心突破,考向感悟,2.下列关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是( ) A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有该种遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病,答案,解析,-13-,自主梳理,核心突破,考向感悟,考向2
5、人类遗传病的类型及特点 3.(2016全国理综)理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是( ) A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,答案,解析,-14-,自主梳理,核心突破,考向感悟,遗传病的监测和预防 1.目前,大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。因此,采取各种 监测 和 预防 措施,对防止遗传病的发生非常重要。 2.监测和预防措施 (1) 临床诊断 :通过对病
6、人病史的分析、家系询问和病症检查,对照基因病的病例资料,初步判断是否为遗传病,以及可能属于哪类遗传病。 (2) 遗传咨询 :根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等,对咨询者的婚姻、生育等问题,提供多种可行的对策和建议,以便患者及其家庭做出恰当的选择。 (3) 实验室诊断 :开展病理检验分析,以便对疾病的类型做出准确诊断。,-15-,自主梳理,核心突破,考向感悟,自我诊断 (1)监测和预防手段主要有遗传咨询、临床诊断和实验室诊断。( ) (2)通过DNA探针可判断胎儿是否患21三体综合征。 ( )(3)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。 ( ) (4)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。
7、( ),提示: 通过DNA探针可判断胎儿是否患基因突变引起的遗传病,而21三体综合征属于染色体数目变异导致的遗传病。,提示: 禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。,-16-,自主梳理,核心突破,考向感悟,人类遗传病类型的判断方法,-17-,自主梳理,核心突破,考向感悟,-18-,自主梳理,核心突破,考向感悟,-19-,自主梳理,核心突破,考向感悟,考向1人类遗传病的监测和预防 1.(2017江苏)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ( ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算
8、需要确定遗传病类型,答案,解析,-20-,自主梳理,核心突破,考向感悟,2.(2018江苏)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( ) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者,答案,解析,-21-,自主梳理,核心突破,考向感悟,考向2人类遗传病类型的判断及概率的计算 3.下图表示某家系中有甲(相关基因为A、a)、乙(相关基因为B、b)两种单基因遗传病,其中一种是伴性遗传病。下列相关分析不正确的是( )A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传 B
9、.3的基因型一定是AaXbY C.若3与7结婚,生一患病孩子的概率是1/8 D.6的致病基因来自2,答案,解析,-22-,自主梳理,核心突破,考向感悟,技法总结人类遗传病判定口诀 口诀一: 无中生有为隐性,有中生无为显性; 隐性遗传看女病,女病男(指父亲或儿子)正非伴性; 显性遗传看男病,男病女(指母亲或女儿)正非伴性。 口诀二: 无中生有为隐性,隐性遗传看女病(隐女),父子都病是伴性; 有中生无为显性,显性遗传看男病(显男),母女都病是伴性。,-23-,自主梳理,核心突破,考向感悟,4.下图是甲病和乙病的遗传系谱图,各由一对等位基因控制(前者用A、a表示,后者用B、b表示),且独立遗传。3号
10、和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是( )A.甲病是常染色体显性遗传病,乙病是伴X染色体隐性遗传病 B.如果只考虑甲病的遗传,12号是杂合子的概率为1/2 C.正常情况下,5号个体的儿子可能患乙病,但不能肯定是否患甲病 D.如果11号与无病史的男子结婚生育,无须进行产前诊断,答案,解析,-24-,自主梳理,核心突破,考向感悟,调查人群中的遗传病 1.实验原理 (1)人类遗传病是由 遗传物质 改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过 社会 调查和调查 家系 的方式了解其发病情况。 2.实验流程,-25-,自主梳理,核心突破,考向感悟,自我诊断 (1)某城市兔唇畸形新生儿出
11、生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析。( ) (2)调查遗传病可以选择艾滋病或白化病。( )(3)应该在家族中调查人类遗传病的发病率。( )(4)多基因遗传病在群体中的发病率较高,因此适宜作为调查遗传病的对象。( ),提示: 艾滋病不是遗传病。,提示: 调查人类遗传病的发病率应该在人群中。,提示: 由于多基因遗传病易受环境影响,所以调查遗传病的对象最好选择单基因遗传病。,-26-,自主梳理,核心突破,考向感悟,1.调查时应该注意的问题,(2)遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、
12、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。 (3)基数足够大:调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大,可以将调查结果在班级或年级中进行汇总。,-27-,自主梳理,核心突破,考向感悟,2.发病率与遗传方式的调查,-28-,自主梳理,核心突破,考向感悟,考向 调查遗传病的发病率和遗传方式的方法 1.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( ) A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查 C.研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查 D.研究红
13、绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查,答案,解析,-29-,自主梳理,核心突破,考向感悟,2.下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案。 .课题名称:人群中性状的调查。 .研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略)。 .调查结果分析。 请分析该研究方案并回答有关问题。 (1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”,判断“本人”的基因型(用B或b表示)是 。 家庭成员血友病调查表,-30-,自主梳理,核心突破,考向感悟,(说明:空格中画“”的为血友病患者) (2)调查中发现某男子患一种遗传病,该男子的祖父、祖母、父亲都患此病,他的两位姑姑中有一位也患此病,这位患病姑姑
14、又生了一个患病的女儿。其他家族成员都正常。 请根据该男子及其相关家族成员的情况,在下图方框中绘制出遗传系谱图,并标出该男子及其直系亲属的基因型。(用D或d表示),-31-,自主梳理,核心突破,考向感悟,此遗传病的遗传方式是 。 该男子(色觉正常)与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配,预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是 和 。,答案: (1)XBY或XBXb (2)遗传系谱如下图:常染色体显性遗传 3/8 1/2,-32-,自主梳理,核心突破,考向感悟,解析: (1)由于血友病属于伴X染色体隐性基因控制的遗传病,当父亲有该病时,其基因型为XbY,它的X染色体只传女不传男,故当
15、“本人”为女性时,基因型就为XBXb,当“本人”是男性时,其基因型为XBY。(2)根据题干中给的信息来绘制遗传系谱图。据题干信息首先可以推知该病为显性遗传病,再根据该“男子”有病,其母无病,可以排除X染色体的可能性,由此确定该病为常染色体显性基因控制的遗传病。该男子的基因型就是DdXBY,与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性(ddXBXb)婚配,他们的后代中完全正常的占1/23/4=3/8,只患一种病的孩子的概率为1/23/4+1/21/4=1/2。,-33-,运用“八步推理”巧解遗传系谱题 第一步,阅读题干,明确相对性状有几个。 第二步,判断相对性状的显隐性。 第三步,判断符合分离定律,还是自
16、由组合定律。 第四步,判断是常染色体上的遗传,还是伴性遗传,如果是伴性遗传,可根据信息画出系谱图,如果不是,则画出表现型的传递方式。 第五步,根据已知条件书写能确定的亲、子代基因型。 第六步,推断未知的基因型。 第七步,计算概率,计算概率前一定要先确定亲本的基因型是否一定。 第八步,检查。,应用体验(2018浙江选考十校联盟适应考试)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者,系谱图如下。若-3无乙病致病基因,正常人群中Aa基因型频率为10-4。以下分析错误的是( )A.甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传 B.-2和-4基因型一定相同 C.若-5与-6结婚,生一个同时患甲、乙两病男孩的概率为1/128 D.若-7与-8再生育一个女儿,则该女儿患甲病的概率为1/60 000,答案,解析,
