1、染色体变异及答案解析(总分：456.50，做题时间：90 分钟)一、填空题(总题数：50，分数：151.50)1.人类染色体畸变包括_和_两大类。（分数：3.00）填空项 1:_2.染色体数目整组地增加，即形成_，二倍体以上的细胞称为_。（分数：3.00）填空项 1:_3.一般认为，三倍体的形成有两个重要原因，即_或_。（分数：3.00）填空项 1:_4.按染色体断点的数量和位置可将染色体缺失分为_和_。（分数：3.00）填空项 1:_5.1 条染色体上发生 2 次断裂后，两断裂点之间的片段旋转 180重接，称为 1。（分数：1.50）填空项 1:_6.男性 21 三体综合征患者的核型可写为
2、1。（分数：1.50）填空项 1:_7.dic 表示_；mos 表示_；fra 表示_。（分数：4.50）填空项 1:_8.易位包括四种类型：_、_、_和_。（分数：6.00）填空项 1:_9.非整倍体形成的原因主要包括细胞分裂时所发生的_或_。（分数：3.00）填空项 1:_10.相互易位的衍生染色体在数分裂中可形成_。结果可形成_种配子。其中_种配子是正常的，_种是平衡易位的，其余都是不平衡的。（分数：6.00）填空项 1:_11.染色体畸变可以自发地产生，称为_；也可通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为_；还可由亲代遗传而来。（分数：3.00）填空项 1:_12.造成染色体畸变
3、的原因是多方面的，主要包括_、_、_、和_。（分数：6.00）填空项 1:_13.临床上常见的染色体结构畸变有：_、_、_、_、_、_、_和_等。（分数：12.00）填空项 1:_14._及_是各种染色体结构畸变产生的基本机制。（分数：3.00）填空项 1:_15.一个正常的卵细胞同时与两个正常的精子发生受精称为 1。（分数：1.50）填空项 1:_16.人类双雄受精产生的合子，可能的核型有三种： 1、 2 和 3。（分数：4.50）填空项 1:_17.人类双雌受精产生的合子，可能的核型有两种：_和_。（分数：3.00）填空项 1:_18.核内复制是在 1 次细胞分裂时，DNA 复制了_次，细
4、胞分裂了_次。这样形成的两个子细胞都是_倍体。（分数：4.50）填空项 1:_19.核内有丝分裂是指在正常的细胞分裂时，染色体复制了_次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无_的形成，因此，细胞分裂未能进入_期和_期；没有_的分裂，结果形成了_倍体细胞。（分数：9.00）填空项 1:_20.体细胞中染色体的数目比正常二倍体少 1 条或数条，称为_，特别是体细胞中染色体的数目比正常二倍体少 1 条，称为_。（分数：3.00）填空项 1:_21.如果患者细胞中 1 对同源染色体同时缺失，即减少了 1 对同源染色体(2n2)，称为 1。（分数：1.50）填空项 1:_22.一个个体内同时存在两种
5、或两种以上核型的细胞系，这种个体称 1。（分数：1.50）填空项 1:_23.细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍体数(46 条)，但不是正常的二倍体核型，则称为 1。（分数：1.50）填空项 1:_24.产生四倍体的两个重要机制是：_和_。（分数：3.00）填空项 1:_25.染色体畸变在细胞周期的不同时相有不同特点。在有丝分裂中，如在 G1期和早 S 期发生畸变，一般是_畸变；而在晚 S 期和 G2期及分裂前期发生畸变，一般是_畸变。（分数：3.00）填空项 1:_26.如畸变只涉及 1 条染色体，或所形成的
6、畸变染色体只有一个有活性着丝粒，这些畸变的染色体在细胞有丝分裂中能完整地传给子细胞，这种畸变为 1。（分数：1.50）填空项 1:_27.2 个或 2 个以上具有活性的着丝粒的染色体，在有丝分裂后期形成_而导致细胞死亡或产生新的畸变，这种畸变为_。（分数：3.00）填空项 1:_28.1 条染色体的片段插入到另 1 条染色体中的现象称为_，它实际上也是一种_，只有在发生了一共_次断裂时，这种畸变才可能发生。（分数：4.50）填空项 1:_29.1 条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为 1，一般是由于分裂异常造成的。（分数：1.50）填空项 1:_30.2 条染色体同时发生一次断裂后，
7、两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成了 1 条 1。（分数：1.50）填空项 1:_31.倒位杂合子在减数分裂过程中，可以形成 1。（分数：1.50）填空项 1:_32.在各种染色体结构畸变类型中，能够抑制或降低重组的畸变类型为 1。（分数：1.50）填空项 1:_33.在各种染色体结构畸变类型中，能够产生假显性效应的畸变类型为 1。（分数：1.50）填空项 1:_34.罗氏易位携带者形成正常配子的概率是 1。（分数：1.50）填空项 1:_35.有丝分裂中，在_期和_期发生的畸变，一般是染色体型的；而在_期和_期发生的畸变，则导致染色单体型。（分数：6.00）填空项 1:_36.染色体不分
8、离发生在第 1 次卵裂，则形成具有 1 个细胞系的嵌合体。（分数：1.50）填空项 1:_37.在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚，正常二倍体细胞系的比例 1。（分数：1.50）填空项 1:_38.一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成 1。（分数：1.50）填空项 1:_39.整倍体改变的机制主要有_、_、_和_等。（分数：6.00）填空项 1:_40.一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称 1。（分数：1.50）填空项 1:_41.倒位分为两种类型，即_和_。（分数：3.00）填空项 1:_42.体细胞中染色体数目比正常二倍体多 1 条或
9、数条，称为_，特别是体细胞中染色体的数目比正常二倍体多 1 条，称为_。（分数：3.00）填空项 1:_43.嵌合体可能是由于受精卵卵裂早期的有丝分裂过程中发生了_或_。（分数：3.00）填空项 1:_44.染色体发生断裂后，断裂的片段如果在原来的位置上重新接合，称为 1。（分数：1.50）填空项 1:_45.如果染色体断裂后未在原位重接，也就是断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起_，又称_。（分数：3.00）填空项 1:_46.2 条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接形成的 2 条染色体称为 1。（分数：1.50）填空项 1:_47.一个染色体上某一片段增加了 1 份或 1
10、份以上，使这些片段的基因多了 1 份或几份，称为 1。（分数：1.50）填空项 1:_48.如果缺失的部分包括某些显性基因，则同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为 1。（分数：1.50）填空项 1:_49.一个二倍体的异常卵细胞与一个正常的精子发生受精，称为 1。（分数：1.50）填空项 1:_50.染色体断裂后，断片丢失，这个片段的基因也随之发生丢失，这种畸变称为 1。（分数：1.50）填空项 1:_二、判断题(总题数：35，分数：35.00)51.三体型是人类最常见的染色体数目畸变类型。( )（分数：1.00）A.正确B.错误52.具有染色体畸变的个体一
11、定有临床症状。( )（分数：1.00）A.正确B.错误53.因为女性的 2 条 X 染色体中有 1 条失活，所以 45，X 个体应该表型正常。( )（分数：1.00）A.正确B.错误54.重复携带者形成正常配子的概率是 1/6。( )（分数：1.00）A.正确B.错误55.罗伯逊易位携带者形成正常配子的概率为 0。( )（分数：1.00）A.正确B.错误56.双着丝粒染色体可以通过有丝分裂稳定传递。( )（分数：1.00）A.正确B.错误57.G1期和早 S 期发生的畸变是染色体型畸变。( )（分数：1.00）A.正确B.错误58.晚 S 期和 G2期发生的畸变是染色单体型畸变。( )（分数：
12、1.00）A.正确B.错误59.有丝分裂中期，由于纺锤体机制被部分破坏，可形成三体型或单体型子细胞。( )（分数：1.00）A.正确B.错误60.多倍体可由有丝分裂中期纺锤体机制被完全破坏而引起。( )（分数：1.00）A.正确B.错误61.射线只能对体细胞产生致畸作用，而不能对生殖细胞产生致畸作用( )。（分数：1.00）A.正确B.错误62.核内复制的结果是产生了三倍体细胞。( )（分数：1.00）A.正确B.错误63.双雌受精或双雄受精的结果是产生了嵌合体。( )（分数：1.00）A.正确B.错误64.单体型体细胞内的染色体数目为 n。( )（分数：1.00）A.正确B.错误65.三体型
13、体细胞内的染色体数目为 3n。( )（分数：1.00）A.正确B.错误66.嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之间及数目和结构异常之间的嵌合。( )（分数：1.00）A.正确B.错误67.染色体丢失可以产生亚二倍体。( )（分数：1.00）A.正确B.错误68.染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。( )（分数：1.00）A.正确B.错误69.插入实际上也是一种易位。( )（分数：1.00）A.正确B.错误70.染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成具有两个细胞系的嵌合体。( )（分数：1.00）A.正确B.错误71.在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚，正常二倍体细胞系的比例越小。( )（分
14、数：1.00）A.正确B.错误72.重复可以由同源染色体之间的不等交换或染色单体之间的不等交换及染色体片段的插入等原因引起。( )（分数：1.00）A.正确B.错误73.染色体的长臂或短臂末端仅发生一处断裂可形成倒位。( )（分数：1.00）A.正确B.错误74.染色体的长臂和短臂各发生一处断裂，其末端相互交换位置后重接，形成相互易位。( )（分数：1.00）A.正确B.错误75.一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。( )（分数：1.00）A.正确B.错误76.等臂染色体一般是由于着丝粒分裂异常造成的。( )（分数：1.00）A.正确B.错误7
15、7.只有发生了 3 次断裂时，才可能发生插入易位。( )（分数：1.00）A.正确B.错误78.所有结构畸变的染色体在细胞有丝分裂中能完整地传给子细胞。( )（分数：1.00）A.正确B.错误79.重复会导致减数分裂时同源染色体发生不等交换。( )（分数：1.00）A.正确B.错误80.倒位可以抑制或降低基因的重组。( )（分数：1.00）A.正确B.错误81.相互易位的 2 个染色体片段是等长的。( )（分数：1.00）A.正确B.错误82.具有倒位染色体的细胞在减数分裂时必然形成倒位环。( )（分数：1.00）A.正确B.错误83.某患者细胞中 1 对同源染色体同时缺失，即减少了 1 对同
16、源染色体，称为缺体型。( )（分数：1.00）A.正确B.错误84.插入的染色体片段如果是倒转了 180，则称为倒位。( )（分数：1.00）A.正确B.错误85.染色体的长臂和短臂各发生一处断裂即可引起插入。( )（分数：1.00）A.正确B.错误三、选择题(总题数：60，分数：60.00)86.下列关于染色体不分离的不确切的说法是( )。（分数：1.00）A.可以发生在细胞的有丝分裂过程中B.可以发生在配子形成时的减数分裂过程中C.可以产生嵌合体D.可以产生非整倍体E.其结果必然是产生超二倍体和亚二倍体的两个细胞87.超二倍体是指( )。（分数：1.00）A.体细胞中染色体的数目比正常二倍
17、体多 1 条B.体细胞中染色体的数目比正常二倍体多至少 2 条C.体细胞中染色体的数目比正常二倍体多 1 条或数条D.生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体多 1 条E.生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体多至少 2 条88.在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚( )。（分数：1.00）A.正常二倍体细胞系的比例越小B.异常细胞系的比例越大C.个体病情越重D.形成的嵌合体细胞系种类越多E.正常二倍体细胞系的比例越大89.人类的精子和卵细胞属于( )。（分数：1.00）A.单倍体B.二倍体C.三倍体D.多倍体E.非整倍体90.下列染色体畸变中，减数分裂中能产生四价体的是( )。（分数：1.00）A
18、.重复B.倒位C.相互易位D.缺失E.双着丝粒染色体91.畸变发生于( )时期，易产生染色体型畸变。（分数：1.00）A.G1期和早 S 期B.S 期和 G2期C.G1期和 G2期D.S 期和 M 期E.M 期92.2 个或 2 个以上具有活性的着丝粒染色体，在有丝分裂后期易形成( )。（分数：1.00）A.倒位环B.四价体C.染色体桥D.四分体E.二价体93.下列关于嵌合体的说法，不正确的是( )。（分数：1.00）A.嵌合体可以是数目异常之间的嵌合B.嵌合体可以是结构异常之间的嵌合C.嵌合体可以是数目异常和结构异常之间的嵌合D.嵌合体可以是正常细胞与异常细胞之间的嵌合E.嵌合体是双雌受精或
19、双雄受精的结果94.45，XY，-21/47，XY，+21 嵌合体产生的原因是( )。（分数：1.00）A.减数第 1 次分裂染色体不分离B.减数第 2 次分裂染色体不分离C.有丝分裂染色体不分离D.双雄受精E.双雌受精95.1 条染色体发生断裂后，断段插入其同源染色体中，结果造成( )。（分数：1.00）A.缺失B.倒位C.易位D.重复E.插入96.双雌受精产生受精卵的核型可以有( )。（分数：1.00）A.1 种B.2 种C.3 种D.4 种E.5 种97.下列关于染色体畸变的说法，不正确的是( )。（分数：1.00）A.染色体畸变不可能自发地产生B.染色体畸变可以由物理因素诱发产生C.染
20、色体畸变可以由化学因素诱发产生D.染色体畸变可以由生物因素诱发产生E.染色体畸变可以由亲代遗传而来98.某个体含有不同染色体数目的 3 个细胞系，这种情况称为( )。（分数：1.00）A.多倍体B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体E.三体型99.染色体结构畸变的基础是( )。（分数：1.00）A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体不分离D.染色体断裂及断裂之后的异常重排E.染色体丢失100.下列畸变类型中，能够抑制或降低重组的是( )。（分数：1.00）A.重复B.缺失C.倒位D.易位E.插入101.人类体细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数
21、目相等，结果染色体总数不变，称为( )。（分数：1.00）A.等倍体B.二价体C.纯合体D.嵌合体E.假二倍体102.人类三体型个体体细胞内的染色体数目是( )。（分数：1.00）A.69B.49C.47D.45E.26103.某染色体的长臂和短臂各发生一处断裂，其末端相互交换位置后重接，形成( )。（分数：1.00）A.双着丝粒染色体B.环状染色体C.倒位D.相互易位E.重复104.若某一个体核型为 46，XX/47，XX，+18，则表明该个体为( )。（分数：1.00）A.常染色体结构异常B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常D.性染色体数目异常的嵌合体E.性染色体结构异常的嵌合
22、体105.下列人类染色体畸变类型中，最常见的是( )。（分数：1.00）A.单倍体B.二倍体C.三倍体D.多倍体E.非整倍体106.某人体细胞中染色体数目为 47，称为( )。（分数：1.00）A.单体型B.三倍体C.单倍体D.三体型E.亚二倍体107.双雌受精或双雄受精产生( )。（分数：1.00）A.单倍体B.三倍体C.四倍体D.非整倍体E.多倍体108.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为( )。（分数：1.00）A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.不平衡易位E.复杂易位109.若某人核型为 46，XY，inv(2)(p21q31)，则表明其染色体发生了( )。（分数
23、：1.00）A.缺失B.倒位C.易位D.插入E.重复110.某一个体核型为 46，XX/47，XX，+21/45，XX，-21，可能是由于( )原因造成的。（分数：1.00）A.减数分裂中第 1 次分裂时染色体不分离B.减数分裂中第 2 次分裂时染色体不分离C.受精卵第 1 次卵裂时染色体不分离D.受精卵第 2 次卵裂之后染色体不分离E.受精卵第 1 次卵裂时染色体丢失111.人类双雄受精产生受精卵的核型不可能是( )。（分数：1.00）A.69，XXXB.69，XXYC.69，XYYD.69，YYYE.以上全不对112.超过二倍体的整倍体被称为( )。（分数：1.00）A.单倍体B.三倍体C
24、.四倍体D.嵌合体E.多倍体113.畸变发生于( )时期，易产生染色单体型畸变。（分数：1.00）A.G1期和 S 期B.晚 S 期和 G2期C.G1期和 G2期D.S 期和 M 期E.G1期114.先天性卵巢发育不全(turner 综合征)的最常见核型是( )。（分数：1.00）A.45，XB.47，XXYC.47，XYYD.47，XXXE.46，YY115.核内有丝分裂产生( )。（分数：1.00）A.单倍体B.三倍体C.四倍体D.非整倍体E.多倍体116.核内复制产生( )。（分数：1.00）A.单倍体B.三倍体C.四倍体D.非整倍体E.多倍体117.人类精子发生的过程中，如果第 1 次
25、减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第 2 次减数分裂正常进行，则其可形成( )。（分数：1.00）A.1 个异常精子B.2 个异常精子C.3 个异常精子D.4 个异常精子E.4 个正常精子118.下列畸变类型中，需要 3 次断裂才能发生的是( )。（分数：1.00）A.双着丝粒染色体B.缺失C.倒位D.罗氏易位E.插入119.染色体整倍性改变的机制可能有( )。（分数：1.00）A.染色体断裂及断裂之后的异常重排B.染色体易位C.染色体倒位D.染色体核内复制E.姐妹染色单体交换120.下列因素中不能够引起染色体畸变的是( )。（分数：1.00）A.电离辐射B.妊娠反应C.环磷酰胺D.巨
26、细胞病毒E.母亲年龄121.亚二倍体是指( )。（分数：1.00）A.体细胞中染色体的数目比正常二倍体少 1 条B.体细胞中染色体的数目比正常二倍体少至少 2 条C.体细胞中染色体的数目比正常二倍体少 1 条或数条D.生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体少 1 条E.生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体少至少 2 条122.下列因素中，不引起重复的是( )。（分数：1.00）A.同源染色体之间的不等交换B.染色单体之间的不等交换C.染色体小片段的插入D.染色体大片段的插入E.胚胎发育过程中发生染色体不分离123.下列畸变中不属于稳定型染色体畸变的是( )。（分数：1.00）A.三体型B.单体型C.
27、插入D.缺失E.双着丝粒染色体124.下列畸变类型中，能够产生假显性效应的是( )。（分数：1.00）A.重复B.缺失C.倒位D.易位E.插入125.下列关于核内复制的说法不正确的是( )。（分数：1.00）A.是产生四倍体的重要原因B.肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一C.产生原因是细胞分裂时 DNA 复制了 2 次，而细胞只分裂了 1 次D.产生的结果是形成的两个子细胞都是四倍体E.是有丝分裂过程中未发生细胞质分裂的结果126.某人体细胞中染色体数目为 45，称为( )。（分数：1.00）A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型E.超二倍体127.人体正常生殖细胞精子和卵细胞所包含的全部染色
28、体称为 1 个( )。（分数：1.00）A.基因组B.单倍体C.核型D.染色体组E.整倍体128.当 1 条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成( )。（分数：1.00）A.等臂染色体B.双着丝粒染色体C.环状染色体D.倒位染色体E.重复129.人类染色体的长臂或短臂发生一处断裂可能形成( )。（分数：1.00）A.重复B.缺失C.倒位D.易位E.插入130.嵌合体形成的原因可能是( )。（分数：1.00）A.卵裂过程中发生了染色体丢失B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E.双雌受精或双雄受精131.非整
29、倍体的形成原因可以是( )。（分数：1.00）A.双雌受精B.双雄受精C.核内复制D.染色体不分离E.核内有丝分裂132.某种人类肿瘤细胞染色体数目为 92 条，称为( )。（分数：1.00）A.超二倍体B.亚二倍体C.三倍体D.四倍体E.超三倍体133.某种人类肿瘤细胞染色体数为 68 条，称为( )。（分数：1.00）A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.超三倍体134.人类单体型个体体细胞内的染色体数目是( )。（分数：1.00）A.23B.24C.45D.46E.47135.下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是( )。（分数：1.00）A.重复B.倒位C.相互易位D
30、.缺失E.双着丝粒染色体136.下列情形不可能产生整倍体的是( )。（分数：1.00）A.双雄受精B.双雌受精C.核内复制D.核内有丝分裂E.染色体丢失137.如果患者细胞中 1 对同源染色体同时缺失，即减少了 1 对同源染色体(2n2)，称为( )。（分数：1.00）A.缺失B.单体型C.三体型D.多体型E.缺体型138.人类假二倍体的染色体条数是( )。（分数：1.00）A.46B.45C.47D.44E.数目不定139.下列情形中，不会由染色体不分离所引起的是( )。（分数：1.00）A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三体型140.由于着丝粒分裂异常可以导致( )畸变。（分
31、数：1.00）A.重复B.缺失C.倒位D.双着丝粒染色体E.等臂染色体141.46，XX，t(8；14)(q21.3；q32.3)表示( )。（分数：1.00）A.一女性细胞内发生了染色体的插入B.一女性细胞内发生了染色体的易位C.一男性细胞带有等臂染色体D.一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体E.一女性细胞内发生了染色体的倒位142.下列关于核内有丝分裂过程及结果说法不正确的是( )。（分数：1.00）A.分裂中期时，核膜仍未破裂、消失B.DNA 正常复制 1 次C.细胞分裂未能进入后期和末期D.无纺锤体的形成E.其结果是产生两个四倍体细胞143.下列关于三体型的说法中不正确的是( )。（分数
32、：1.00）A.是指在正常二倍体的基础上多了 1 条染色体B.三体型属于染色体数目异常C.常染色体三体型常见于早期流产胚胎D.有些三体型病例可以存活至出生，但多数寿命不长，并伴有各种严重畸形E.在人类染色体数目畸变中属于罕见类型144.染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的数目是( )。（分数：1.00）A.1 个B.2 个C.3 个D.4 个E.3 或 4 个145.某人体细胞中染色体数目为 49，称为( )。（分数：1.00）A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三体型四、简答题(总题数：14，分数：210.00)146.导致染色体畸变的原因有哪些?（分数：1
33、5.00）_147.简述整倍体形成的机制。（分数：15.00）_148.染色体结构畸变的描述方法。（分数：15.00）_149.倒位产生机制及遗传学效应。（分数：15.00）_150.相互易位有何遗传学效应?（分数：15.00）_151.重复的产生机制及遗传学效应。（分数：15.00）_152.缺失的产生机制及遗传学效应。（分数：15.00）_153.何谓缺失?如何分类?（分数：15.00）_154.何谓倒位?如何分类?（分数：15.00）_155.何谓易位?如何分类?（分数：15.00）_156.等臂染色体及其形成的机制。（分数：15.00）_157.插入与易位、重复之间有何关系?（分数：1
34、5.00）_158.畸变发生的时期及畸变染色体的着丝粒数目对染色体畸变有何影响?（分数：15.00）_159.染色体不分离与嵌合体有何关系?（分数：15.00）_染色体变异答案解析(总分：456.50，做题时间：90 分钟)一、填空题(总题数：50，分数：151.50)1.人类染色体畸变包括_和_两大类。（分数：3.00）填空项 1:_ （正确答案：染色体数目畸变 染色体结构畸变）解析：2.染色体数目整组地增加，即形成_，二倍体以上的细胞称为_。（分数：3.00）填空项 1:_ （正确答案：整倍体 多倍体）解析：3.一般认为，三倍体的形成有两个重要原因，即_或_。（分数：3.00）填空项 1:
35、_ （正确答案：双雌受精 双雄受精）解析：4.按染色体断点的数量和位置可将染色体缺失分为_和_。（分数：3.00）填空项 1:_ （正确答案：末端缺失 中间缺失）解析：5.1 条染色体上发生 2 次断裂后，两断裂点之间的片段旋转 180重接，称为 1。（分数：1.50）填空项 1:_ （正确答案：倒位）解析：6.男性 21 三体综合征患者的核型可写为 1。（分数：1.50）填空项 1:_ （正确答案：47，XY，+21）解析：7.dic 表示_；mos 表示_；fra 表示_。（分数：4.50）填空项 1:_ （正确答案：双着丝粒染色体 嵌合体 脆性位点）解析：8.易位包括四种类型：_、_、_
36、和_。（分数：6.00）填空项 1:_ （正确答案：单方易位 相互易位 罗伯逊易位 复杂易位）解析：9.非整倍体形成的原因主要包括细胞分裂时所发生的_或_。（分数：3.00）填空项 1:_ （正确答案：染色体丢失 染色体不分离）解析：10.相互易位的衍生染色体在数分裂中可形成_。结果可形成_种配子。其中_种配子是正常的，_种是平衡易位的，其余都是不平衡的。（分数：6.00）填空项 1:_ （正确答案：四价体 18 1 1）解析：11.染色体畸变可以自发地产生，称为_；也可通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为_；还可由亲代遗传而来。（分数：3.00）填空项 1:_ （正确答案：自发畸变
37、 诱发畸变）解析：12.造成染色体畸变的原因是多方面的，主要包括_、_、_、和_。（分数：6.00）填空项 1:_ （正确答案：物理因素 化学因素 生物因素 遗传因素）解析：13.临床上常见的染色体结构畸变有：_、_、_、_、_、_、_和_等。（分数：12.00）填空项 1:_ （正确答案：缺失 重复 易位 倒位 插入 双着丝粒染色体 环状染色体 等臂染色体）解析：14._及_是各种染色体结构畸变产生的基本机制。（分数：3.00）填空项 1:_ （正确答案：断裂 断裂片段的重接）解析：15.一个正常的卵细胞同时与两个正常的精子发生受精称为 1。（分数：1.50）填空项 1:_ （正确答案：双雄
38、受精）解析：16.人类双雄受精产生的合子，可能的核型有三种： 1、 2 和 3。（分数：4.50）填空项 1:_ （正确答案：69，XXX 69，XXY 69，XYY）解析：17.人类双雌受精产生的合子，可能的核型有两种：_和_。（分数：3.00）填空项 1:_ （正确答案：69，XXX 69，XXY）解析：18.核内复制是在 1 次细胞分裂时，DNA 复制了_次，细胞分裂了_次。这样形成的两个子细胞都是_倍体。（分数：4.50）填空项 1:_ （正确答案：2 1 四）解析：19.核内有丝分裂是指在正常的细胞分裂时，染色体复制了_次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无_的形成，因此，细胞
39、分裂未能进入_期和_期；没有_的分裂，结果形成了_倍体细胞。（分数：9.00）填空项 1:_ （正确答案：1 纺锤体 后 末 细胞质 四）解析：20.体细胞中染色体的数目比正常二倍体少 1 条或数条，称为_，特别是体细胞中染色体的数目比正常二倍体少 1 条，称为_。（分数：3.00）填空项 1:_ （正确答案：亚二倍体 单体型）解析：21.如果患者细胞中 1 对同源染色体同时缺失，即减少了 1 对同源染色体(2n2)，称为 1。（分数：1.50）填空项 1:_ （正确答案：缺体型）解析：22.一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称 1。（分数：1.50）填空项 1:_ （正确答案：嵌合体）解析：23.细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍体数(46 条)，但不是正常的二倍体核型，则称为 1。（分数：1.50）填空项 1:_ （正确答案：假二倍体）解析：24.产生四倍体的两个重要机制是：_和_。（分数：3.00）填空项 1:_
