1、1考点 43 染色体变异 高考频度： 难易程度：1染色体结构的变异（1）类型(连线)（2）结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。2染色体数目的变异（1）类型细胞内个别染色体的增加或减少，如 21 三体综合征。细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，如多倍体、单倍体。（2）染色体组概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。组 成 ： 如 图 为 一 雄 果 蝇 的 染 色 体 组 成 ， 其 染 色 体 组 可 表 示 为 ： 、 、 、 X 或 、
2、 、 、 Y。3比较单倍体、二倍体和多倍体（1）单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。（2）二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。2（3）多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。4低温诱导植物染色体数目的变化实验（1）实验原理低温处理植物分生组织细胞纺锤体不能形成染色体不能被拉向两极细胞不能分裂细胞染色体数目加倍。（2）实验步骤考向一 染色体结构变异的分析与判断1下图为某染色体的结构示意图，由变异而成的染色体中，属于染色体增加某一片段而引起变异的是A BC D【参考答案】A3归纳整合利用三个“关于”区分三种变异（1）关于“互换”：同源染
3、色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。（2）关于“缺失或增加”：DNA 分子上若干基因的缺失或重复(增加)，属于染色体结构变异；DNA 分子上若干碱基对的缺失、增添，属于基因突变。（3）关于变异的水平问题：基因突变、基因重组属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，在光学显微镜下可以观察到。2如图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图，图中和，和互为同源染色体，则图 a、图 b 所示的变异A均为染色体结构变异B基因的数目和排列顺序均发生改变C均使生物的性状发生改变D均可发生在减数分裂过程中
4、【答案】D考向二 染色体组与生物倍性的判断43如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述正确的是A图 a 含有 2 个染色体组，图 b 含有 3 个染色体组B如果图 b 表示体细胞，则图 b 代表的生物一定是三倍体C如果图 c 代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体D图 d 代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体【参考答案】C技法提炼1染色体组数量的判断方法（1）同一形态的染色体有几条就有几组。如图中有 4 个染色体组。（2）控制同一性状的等位基因有几个就有几组。如 AAabbb 个体有 3 个染色体组。（3）染色体组数Error!，如图中染色体组数为Error!4。2“二看法
5、”判断单倍体、二倍体与多倍体先看待判定个体是由受精卵发育而成的，还是由配子发育而成的。若待判定个体是由配子发育而成的，不论含有几个染色体组都是单倍体，单倍体是生物个体，而不是配子，所以精子、卵细胞属于配子，但不是单倍体。若待判定个体是由受精卵发育而成的，再看它含有几个染色体组：含有两个染色体组的是二倍体，含有三个或三个以上染色体组的就是多倍体。54下列不属于单倍体的是A四倍体和二倍体西瓜杂交得到的体细胞含有三个染色体组的个体B六倍体小麦经花药离体培养获得的含有三个染色体组的个体C二倍体玉米的花粉粒直接发育成的个体D由卵细胞发育成的基因型为 Ab 的雄性蜜蜂【答案】A考向三 染色体变异的实验分析
6、与探究5普通果蝇的第 3 号染色体上的三个基因，按猩红眼桃色眼三角翅脉的顺序排列(StPDI)；同时，这三个基因在另一种果蝇中的顺序是 StDIP，我们把这种染色体结构变异方式称为倒位。仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。据此，下列说法正确的是A倒位和发生在同源染色体之间的交叉互换一样，属于基因重组B倒位后的染色体与其同源染色体完全不能发生联会C自然情况下，这两种果蝇之间不能产生可育子代D由于倒位没有改变基因的种类，所以发生倒位的果蝇性状不变【参考答案】C【试题解析】倒位发生在同一条染色体内部，属于染色体的结构变异，交叉互换发生在同源染色体之间，属于基因重组；倒位后的染色体与其同源染
7、色体也可能发生联会；两种果蝇属于两个物种，它们之间存在生殖隔离，因此两种果蝇之间不能产生可育子代；倒位虽然没有改变基因的种类，但由于染色体上基因的排列顺序改变，往往导致果蝇性6状改变。6二倍体动物缺失一条染色体称为单体。大多数单体动物不能存活，但在黑腹果蝇中，点状染色体(号染色体)缺失一条可以存活，而且能够繁殖后代。（1）果蝇群体中存在无眼个体，无眼基因位于常染色体上，将无眼果蝇个体与纯合野生型个体交配，子代的表现型及比例如下表：无眼野生型F10 85F279 245据此判断，显性性状为_，理由是_。（2）根据上述判断结果，可利用正常无眼果蝇与野生型(纯合)单体果蝇交配，探究无眼基因是否位于号
8、染色体上。请完成以下实验设计：实验步骤：让正常无眼果蝇与野生型(纯合)单体果蝇交配，获得子代；统计子代的_，并记录。实验结果预测及结论：若子代中出现_，则说明无眼基因位于号染色体上；若子代全为_，说明无眼基因不位于号染色体上。【答案】（1）野生型 F 1全为野生型(F 2中野生型无眼为 31) （2）性状表现 野生型果蝇和无眼果蝇且比例为 11 野生型7考向四 低温诱导植物染色体数目的变化的实验分析7关于“低温诱导植物染色体数目变化的实验”，正确的描述是A用卡诺氏液浸泡过的根尖需要用清水冲洗 2 次B低温诱导的染色体数目变化将引起可遗传变异C低温处理洋葱根尖后会引起成熟区细胞染色体数目的变化D
9、低温处理和利用秋水仙素处理材料导致染色体数目加倍的原理是不相同的【参考答案】B易错警示关于“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的 3 个易错提醒（1）细胞是死的而非活的：显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞。（2）材料不能随意选取：误将低温处理“分生组织细胞”等同于“任何细胞”。选材应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体加倍的情况。（3）着丝点分裂与纺锤体无关：误将“抑制纺锤体形成”等同于“着丝点不分裂”。着丝点是自动分裂，无纺锤丝牵引，着丝点也分裂。88四倍体大蒜的产量比二倍体大蒜高许多，为探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，设计如下实验。（1）实验主要材料：大蒜、培养皿、
10、恒温箱、卡诺氏液、体积分数为 95%的酒精、显微镜、改良苯酚品红染液等。（2）实验步骤取五个培养皿，编号并分别加入纱布和适量的水。将培养皿分别放入4 、0 、_、_、_的恒温箱中 1 h。取大蒜随机均分成_组，分别_诱导培养 36 小时。分别取根尖_ cm，放入_中固定 0.51 h，然后用_冲洗 2 次。制作装片：解离_制片。低倍镜检测，_，并记录结果。（3）实验结果：染色体数目加倍率最高的一组为最佳低温。（4）实验分析a设置实验步骤的目的：_。b对染色体染色还可以用_、_等。c除低温外，_也可以诱导染色体数目加倍，原理是_。【答案】（2）4 8 12 五 放入五个培养皿中 0.51 卡诺氏
11、液 体积分数为 95%的酒精 漂洗 染色 统计每组视野中的染色体数目加倍率（4）a将培养皿放在不同温度下恒温处理，是为了进行相互对照；恒温处理 1 h 是为了排除室温对实验结果的干扰b龙胆紫溶液 醋酸洋红液 c秋水仙素 抑制纺锤体的形成91如图显示了染色体及其部分基因，对和过程最恰当的表述分别是A交换、缺失 B倒位、缺失C倒位、易位D交换、易位2下列关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是A染色体之间发生的片段交换属于染色体结构变异B基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察C若某植株的基因型为 BB，则该植株产生的突变体的基因型只能为 BbDX 射线照射不仅会引起基因突变，也会引起染
12、色体结构变异3染色体非整倍性是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因。最典型的例子是唐氏综合征，又称 21 三体综合征，患者体细胞有 3 条 21 号染色体。下列描述合理的是A21 三体综合征患者的成因一定是母亲的异常减数分裂B21 三体综合征患者的体细胞中含有 3 个染色体组C染色体非整倍性的患者能产生染色体组成正常的后代10DB 超检查能够及时发现胎儿的染色体组成是否正常4A、a 和 B、b 是控制两对相对性状的两对等位基因，位于 1 号和 2 号这一对同源染色体上，1 号染色体上有部分来自其他染色体的片段，如图所示。下列有关叙述不正确的是AA 和 a、B 和 b 的遗传均符
13、合基因的分离定律B可以通过显微镜来观察这种染色体移接现象C染色体片段移接到 1 号染色体上的现象称为基因重组D同源染色体上非姐妹染色单体之间发生交叉互换后可能产生 4 种配子5有关染色体变异的叙述正确的是A体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体B用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体C染色体变异一般通过普通光学显微镜就能观察到D染色体缺失了某段，不会导致生物性状发生改变6某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d 为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于A三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B三
14、倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体7如图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图，图中和、和互为同源染色体，则图 a、图 b 所示的部分染色体转移造成的生物变异分别属于11A图 a 和图 b 均为染色体结构变异B图 a 和图 b 均为基因重组C图 a 为基因重组，图 b 为染色体结构变异D图 a 为染色体结构变异，图 b 为基因重组8某生物基因组成及基因在染色体上的位置关系如图所示。该生物性原细胞经减数分裂形成了如图所示的几种配子。下列关于这几种配子形成过程中所发生的变异的说法中不正确的是
15、A配子一的变异属于基因重组，发生在减数第一次分裂过程中B配子二发生了染色体变异，最可能发生在减数第二次分裂过程中C配子三发生了染色体易位，原因可能是基因 b 转移到非同源染色体上D配子四的变异属于基因突变，原因可能是染色体复制发生错误导致基因 A 或 a 缺失9如图分别表示不同的变异类型，基因 a、a仅有图所示片段的差异。相关叙述正确的是A都表示同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，发生在减数第一次分裂的前期B中的变异属于染色体结构变异中的缺失C中的变异可能是染色体结构变异中的缺失或重复D图中 4 种变异中能够遗传的变异是10如图是三倍体西瓜育种原理的流程图：12（1）用秋水仙素处理_时，可诱
16、导多倍体的产生，因为这时的细胞具有_的特征，秋水仙素的作用在此为_。（2）三倍体植株需要授以二倍体的成熟花粉，这一操作的目的在于_。（3）四倍体母本上结出的果实，其果肉细胞为_倍体，种子中的胚为_倍体。三倍体植株不能进行减数分裂的原因是_，由此而获得三倍体无子西瓜。（4）三倍体西瓜高产、优质、无子，这些事实说明染色体组倍增的意义在于_；上述过程中需要的时间周期为_。如果再想获得三倍体无籽西瓜 除了用上述方法外还可以_。11（2018海南卷）杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了A基因重组 B染色体重复C
17、染色体易位D染色体倒位12（2018海南卷）蜜蜂中，雌蜂是雌雄配子结合产生的二倍体，雄蜂是由未受精的卵直接发育而来的。某对蜜蜂所产生子代的基因型为：雌蜂是AADD、AADd、AaDD、AaDd；雄蜂是 AD、Ad、aD、ad。这对蜜蜂的基因型是AAADd 和 ad BAaDd 和 aDCAaDd 和 AD 13DAadd 和 AD13（2016上海卷）导致遗传物质变化的原因有很多，如图字母代表不同基因，其中变异类型和依次是A突变和倒位B重组和倒位C重组和易位D易位和倒位14（2016新课标卷）基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：（1）基因突变和染色体变异所涉及的碱
18、基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者 。（ 2） 在 染 色 体 数 目 变 异 中 ， 既 可 发 生 以 染 色 体 组 为 单 位 的 变 异 ， 也 可 发 生 以 为 单 位 的 变 异 。（3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。若某种自花受粉植物的 AA 和 aa 植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为 Aa 的个体，则最早在子 代中能观察到该显性突变的性状；最早在子 代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子 代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子 代中能分离得到隐性突变纯合体。 1【答案】C【解析】过
19、程中 F 与 m 位置相反，表示的是染色体的倒位；过程只有 F，没有 m，但多出了一段原来没有的染色体片段，表示的是染色体的易位。2【答案】D143【答案】C【解析】21 三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条 21 号染色体，多出的一条 21号染色体可能是由于母亲的异常减数分裂形成的异常卵细胞所致，也可能是由于父亲的异常减数分裂形成的异常精子所致，A 错误；21 三体综合征患者的体细胞中含有 2 个染色体组，B 错误；染色体非整倍性的患者，在减数分裂时能产生染色体组成正常的配子，因此能产生染色体组成正常的后代，C 正确；B 超检查能够发现胎儿的外貌是否存在缺陷，但不能及时发现染色体组成是否
20、正常，D 错误。4【答案】C【解析】A 和 a、B 和 b 位于一对同源染色体上，两对等位基因的遗传均遵循基因的分离定律；来源于非同源染色体上的片段移接属于染色体变异，染色体结构的变化可以在显微镜下观察到；同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换后可能产生 4 种配子，基因型为 AB、Ab、aB、ab。5【答案】C【解析】由受精卵发育而来的，体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体，A 错误；单倍体不一定只含有一个染色体组，因此用秋水仙素处理单倍体植株后得到的可能是二倍体，也可能是多倍体，B 错误；用光学显微镜可以直接观察到染色体变异，C 正确；染色体缺失了某段，使得染色体上基因的数目发生改变，属
21、于染色体结构变异，这些变化可导致生物性状发生相应的改变，D 错误。6【答案】C【解析】根据题意和图示分析可知：A 图中有一对染色体多了一条染色体，形成三体；B 图中细胞中一条染色体上的某一基因重复出现，属于染色体片段增加；C 图中细胞中每种染色体都是三条，含有 3 个染色体组，属于三倍体；D 图中细胞中有一条染色体上缺失了 2 个基因，属于染色体片段缺失。7【答案】C【解析】图 a 是由于两条同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换而引发的基因重15组；图 b 中所示的染色体的某一片段移接到所示的非同源染色体上而引起变异，这种变异属于染色体结构变异中的易位。综上分析，C 正确，A、B、D 均错
22、误。8【答案】D【解析】由图示可知：该生物的基因型为 AaBb，这两对基因的遗传遵循自由组合定律，配子一产生的原因是在减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因发生了自由组合，这属于基因重组的来源之一，A 正确；配子二形成的原因是：在减数第二次分裂后期，携带有基因 A 的两条姐妹染色单体分开后所形成的两条子染色体未分离，这属于染色体变异，B 正确；a 和 b 是位于非同源染色体上的非等位基因，而在形成的配子三中，基因 a 和 b 位于同一条染色体上，究其原因可能是 b 基因所在的染色体片段转移到a 基因所在的非同源染色体上，该变异属于染色体结构变异中的易位，C 正确；配子四产生的原因可能是
23、：染色体复制时发生错误导致基因 A 或 a 所在的染色体片段缺失，此种变异属于染色体变异，D 错误。9【答案】C10【答案】（1）萌发的种子或幼苗 分裂旺盛 抑制有丝分裂前期纺锤体的形成 （2）通过授粉为子房发育成无子果实提供生长素 （3）四 三 联会紊乱 （4）促进基因效应的增强 2 年 利用三倍体无子西瓜进行植物组织培养【解析】（1）要诱导多倍体的产生，可采用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，因为此时细胞分裂旺盛，易于秋水仙素发挥作用。秋水仙素的作用为抑制有丝分裂前期纺锤体的形成（2）三倍体植株需要授以二倍体的成熟花粉，目的是用二倍体的花粉刺激三倍体的子房发育成无子果实。（3）果肉细胞来自于母
24、本，四倍体母本上结出的果实，其果肉细胞为四倍体，种子中的胚来自受精卵，因此为三倍体。因三倍体为三个染色体组，减数分裂中会发生联会紊乱，而导致三倍体植株不能进行减数分裂，从而获得三倍体无子西瓜（4）三倍体西瓜高产、优质、无子，这些事实说明染色体组倍增的意义在于促进基因效应的增强。三倍体无子西瓜的形成需要 2 年时间，第一年以四倍体16西瓜作母本，授以二倍体的花粉粒，结出三倍体的西瓜种子。第二年为三倍体种子与二倍体种子间种，采用自然或用人工的方法，让二倍体花粉刺激三倍体植株的子房发育成西瓜，即成三倍体无子西瓜。如果再想获得三倍体无子西瓜，为了更简便，可以利用三倍体无子西瓜进行植物组织培养。11【答
25、案】A【解析】生物体在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致位于非姐妹染色单体上的非等位基因进行了重组，其变异属于基因重组，A 正确。12【答案】C13【答案】D【解析】中少了基因 ab，多了基因 J，是非同源染色体间发生了片段交换，属于染色体结构变异中的易位；dc 基因位置发生了颠倒，属于倒位。14【答案】（1）少 （2）染色体 （3）一 二 三 二【解析】（1）基因突变是指基因中发生的碱基替换、增添和缺失，属于分子水平的变异，只涉及一个基因中部分碱基对的数目或排列顺序的改变；而染色体变异涉及染色体某一片段的改变或染色体组性增减或个别染色体增减，所以往往会改变多
26、个基因的数目和排列顺序，涉及的碱基对的数目较多。因此基因突变所涉及的碱基对的数目往往比较少。（2）染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。所以在 染 色体 数 目 变 异 中 ， 既 可 发 生 以 染 色 体 组 为 单 位 的 变 异 ， 也 可 发 生 以 染色体为 单 位 的 变 异 。（ 3） AA 植 株 发 生 隐 性 突 变 后 基 因 型 变 为 Aa， 而 aa 植 株 发 生 显 性 突 变 后 基 因 型 也 可 变为 Aa， 题 目 中 已 知 在 子一代中都得到了基因型为 Aa 的个
27、体，所 以 不 论 是 显 性 突 变 还 是隐 性 突 变 ， 在 子 一 代 中 的 基 因 型 都 有 Aa， 该 基 因 型 个 体 表 现 显 性 性 状 ， 故 最 早 可 在 子一 代 观察到该显性突变的性状；该 种 植 物 自 花 授 粉 ， 且 子 一 代 基 因 型 为 Aa， 则 子 二 代的 基 因 型 有 AA、 Aa 和 aa 三 种 ， 故 最早在子二代中观察到该隐性突变的性状(aa)；子17一代虽然出现了显性突变纯合体(AA)，但与基因型为 Aa 的杂合体区分不开（都表现显性性状），需要再自交一代，若后代不发生性状分离，才可证明基因型为 AA，故最早在子三代中分离得到显性突变纯合体(AA)；只有隐性突变纯合体(aa)才表现隐性性状，所以该性状一经出现，即可确定是纯合体，故最早在子二代中分离得到隐性突变纯合体(aa)。
